Cardiologia BRCM: NOME DO MÉDICO:

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1 Informações do Paciente (Patient Information) Nome ( First Name) Sexo (Gender): RG :.. -_ Telefone: ( ) - Feminino (Female) CPF :.. - Sobrenome (Last Name) Masculino (Male) Cidade: Endereço: Rua / Av: N Compl: Data de nascimento (dd /mm/aa) (Date of birth - dd/mm/yy) Ascendência Sul- Americana segundo IBGE ( (The South American ancestry according to IBGE ( ) : Branco (White) Indígena (Indían) Negro (African American) Amarela (Asian) Pardo (Pardo) Outra (Other) Declaração de necessidade médica Este ensaio é clinicamente necessário para o diagnóstico ou detecção de uma doença, deficiência, sintoma, sídrome ou transtorno. Os resultados determinarão decisões médicas de gestão e tratamento do meu paciente. O médico solicitante está autorizado por lei a solicitar o(s) teste(s). Confirmo que forneci informações sobre os testes genéticos para o paciente e ele forneceu consentimento para a realização dos mesmos. Assinatura Médico Data / / O consentimento do paciente: Eu li o documento de consentimento e eu dou permissão para GeneDx realizar testes genéticos como descrito. Vou cooperar plenamente com GeneDx fornecendo todos os documentos necessários para cobranças. Paciente Assinatura Data / / Nome (Name) Informações sobre o Médico requisitante: Nome (Name) Número de Cadastro na testesgeneticos.com: (Registration number in testesgeneticos.br.com) Nº do CRM (NPI#) Número de Cadastro na testesgeneticos.com.br: (Registration number in testesgeneticos.com.br): Número do Pedido: (Order number) Data de obtenção (dd/mm /aa): / / (Date Sample Obtained (dd/mm/yy) Tipo da amostra: (Sample type:) Sangue em EDTA Tubo de 5-6 ml (Blood in EDTA Tube 5-6ml) DNA (> 20 µg): Tecido de origem (Tissue source Concentração (concentration) (µg / ml) Outro (Other) Sim (Yes) Volume total de (Total volume) (µl) O paciente passou por transplante/transfusão de medula óssea (patient has had a bone marrow tranplantation/transfusion) Não(No) Data(date) / / Pelo menos duas semanas antes da coleta de sangue para o teste (must be at least two weeks prior to blood draw for testing).

2 In this person a Clinical Information Informações Clínicas Registros médicos detalhados devem ser anexados. ( Detailed medical records must be attached.) Testes de diagnóstico do paciente. Por favor, forneça cópias. ( Patient diagnostic tests. Please, provide copies) DETAILED MEDICAL RECORDS MUST BE ATTACHED ected: Yes No Clinical diagnosis: ICD-9 codes: Age of Diagnosis: Patient s Diagnostic Tests (Please provide copies) ARVC fatty Yes No PAH/HHT Epistaxis: Yes No Idiopathic PAH: Yes No Arrhythmia Maximum QTc interval: Familial PAH: Yes No Cardiomyopathy Maximum LV wall thickness: mm Other Z score: EF%: Marfan/TAAD Aortic root dimensions: mm Z score: Reason for Testing: Diagnosis Presymptomatic diagnosis Carrier testing Family History of Cardiac Disorder: No Known Family History Pedigree Attached Adopted Relationship Maternal Paternal Cardiac Disorder Age at Dx GeneDx Cardiology Genetic Testing Menu Next Generation Sequencing (NGS) Panels 694: Comprehensive Cardiomyopathy Sequencing & Del/Dup Panel(76 Genes) 695: Comprehensive Arrhythmia Sequencing & Del/Dup Panel (30 Genes) 385: ARVC Sequencing Panel(7 Genes) 384: BrS Sequencing Panel (7 Genes) 386: CPVT Sequencing Panel(3 Genes) 635: DCM/LVNC Sequencing Panel (38 Genes) 333: HCM Sequencing Panel (18 Genes) 697: HHT Sequencing & Del/Dup Panel (4 Genes) 727: LQTS Sequencing & Del/Dup Panel (12 Genes) 883: Marfan Syndrome/TAAD Sequencing & Del/Dup Panel (16 Genes)* 597: Marfan Syndrome/TAAD Sequencing Panel ( 16 Genes) 458: Marfan Syndrome/TAAD Del/Dup Panel (12 Genes) 534: Noonan Spectrum Disorders Sequencing Panel (11 Genes) 696: PAH Sequencing & Del/Dup Panel (5 Genes) 459: SCA Arrhythmia Sequencing Panel (10 Genes) 423: SQTS Sequencing Panel (3 Genes) 360: LQTS Sequencing Panel (12 Genes) * Testing includes deletion/duplication for all gene except FLNA, 484: LQTS Del/Dup Panel (12 Genes) MED12, SKI, and TGFB2 Other Sequencing Tests Deletion/Duplication Tests** 1004: Alagille Syndrome (seq & del/dup of JAG1) 363: Cardiac Amyloidosis (TTR) 401: Supravalvular Aortic Stenosis (ELN) 2361: Holt Oram Syndrome (TBX5) 485: Cardiomyopathies Del/Dup Panel (20 Genes) 486: ARVC Del/Dup (7 Genes) 487: Other Arrhythmic disorders Del/Dup (7 Genes) 910: Congenital Heart Disorder due to Micro Del/Dup Syndromes (Whole genome array CGH) **The clinical signi of these tests is currently unknown

3 Termo de Consentimento Livre e Esclarecido Para Exames de A minha assinatura neste termo de consentimento indica que eu solicito testes genéticos da GeneDx sobre a cardiologia genética. Eu compreendo que a participação em testes genéticos é voluntária. Informações gerais sobre os testes genéticos para cardiologia genética: 1. Distúrbios genéticos podem ser causados por mutações (alterações) na sequencia do DNA de um gene. Doenças genéticas também podem ocorrer devido a uma deleção (perda) ou duplicação (ganho) do material genético. A deleção ou a duplicação podem incluir parte de um gene, um gene inteiro, ou múltiplos genes. 2. u grandes deleções ou duplicações nos genes testados, ou quaisquer alterações (pequenas ou grandes) em genes não incluídos neste teste. Grandes deleções e duplicações a nível da exon pode ser detectada por um teste de supressão / duplicação. 3. Um teste CGH matriz analisa o genoma humano para perda ou ganho de material de DNA nos cromossomos. Muitas doenças genéticas são causadas por uma deleção (perda) ou duplicação (ganho) de um ou mais genes 4. Eu entendo que este teste é realizado para determinar se eu e/ou membros da minha família têm uma mutação em um gene ou uma aumento do risco de um dia ser afetado com esta doença genética. 5. Este teste não é a única maneira de olhar para as mudanças no meu DNA, e meu médico pode recomendar este teste antes ou depois de encomendar outros testes genéticos e/ou cardiologia. O que eu poderia descobrir a partir deste teste? 6. Nenhuma alteração (mutação) foi encontrada no gene estudado ou que não foi detectada qualquer perda ou ganho de material 7. ou), 8. Eu poderia aprender que uma mudança genética ou uma perda/ganho de material genético foi encontrada no meu gene(s) que está associado com possíveis problemas médicos de longo prazo que eu não sei sobre. Meu médico será informado de qualquer risco em longo prazo que podem estar associados com os resultados deste teste, de acordo com a compreensão médica. 9. Eu poderia saber que eu tenho uma alteração genética (variante do gene) ou desequilíbrio genômico (cópia variante número) cujas consequências clínicas, ou relação a problemas médicos é atualmente desconhecida. A variante pode ser uma mudança normal no gene, ou poderia ser uma mutação causadora da doença. Algumas áreas do genoma humano podem existir em menos ou mais do que a quantidade (número de cópias) normal e não causam problemas médicos. Sem mais informação, os efeitos da variante não podem ser conhecidos e um resultado inconclusivo pode ser relatado. 10. Quando uma variante do gene ou variante do número de cópia é encontrada, ele é importante para descobrir se o gene variante ou número de cópia também é encontrado em outros membros da família. Testando os pais biológicos do indivíduo afetado, e/ou testar outro afetado membro da família pode ser necessário para determinar se o número de genes ou cópia variante é causador de doença ou uma mudança genética normal. Quais são as limitações e os riscos deste teste genético? 11. Isto pode ser devido a atual falta de conhecimento completa de um gene ou estrutura devido à incapacidade da tecnologia atual

4 12. Matriz CGH não pode detectar certos desequilíbrios cromossômicos em que a quantidade de DNA é inalterada. Muito pequenas alterações que estão além da resolução da matriz também podem ser despercebidas. 13. Um erro no diagnóstico de uma doença pode ocorrer se o verdadeiro parente biológico dos membros da família que está sendo testada não for indicado. Isto é particularmente importante quando os pais de uma criança afetada são enviados para o laboratório para te pode detectar não paternidade, e pode ser necessário para relatar esta constatação para o indivíduo que solicitou o teste. A não divulgação sobre quaisquer relações não biológicas podem resultar em interpretação incorreta do resultado, diagnósticos incorretos no membro da família e/ou resultados de exames inconclusivos. 14 pode] experimentar. A precisão do teste genético é dependente do diagnóstico clínico feito em outros lugares, e a GeneDx não pode ser responsável por diagnósticos clínicos incorretos. A minha assinatura neste formulário de consentimento indica que eu solicito testes genéticos da GeneDx para: (My signature on this consent form indicates that I request genetic testing of GeneDx for) Eu compreendo que a participação em testes genéticos é voluntária. Nome do paciente (Letra de forma): Data de Nascimento (dd/mm/ aa) / / Assinatura do Paciente: Data: / /

5 Testes de Sequenciamento: (Sequencing tests) Test Code Test Name Comprehensive Cardiomyopathy Sequencing & Del/Dup Panel (76 Genes) Comprehensive Arrhythmia Sequencing & Del/Dup Panel (30 Genes) ARVC Sequencing Panel (7 Genes) BrS Sequencing Panel (7 Genes) CPVT Sequencing Panel (3 Genes) DCM/LVNC Sequencing Panel (38 Genes) HCM Sequencing Panel (18 Genes) Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Sequencing & Del/Dup Panel (4 Genes) LQTS Sequencing & Del/Dup Panel (12 Genes) Marfan Syndrome/TAAD Sequencing & Del/Dup Panel (16 Genes) Noonan Spectrum Disorders Sequencing Panel (11 Genes) Pulmonary Arterial Hypertension Sequencing & Del/Dup Panel (5 Genes) SCA Arrhythmia Sequencing Panel (10 Genes) SQTS Sequencing Panel (3 Genes) Genes ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN*, GATAD1*, GLA, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MTND1*, MTND5*, MTND6*, MTTD*, MTTG*, MTTH*, MTTI*, MTTK*, MTTL1*, MTTL2*, MTTM*, MTTQ*, MTTS1*, MTTS2*, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SOS1, TAZ, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2 (HERG), KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, NKX2.5, PKP2, RANGRF (MOG1), RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TMEM43 DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, SCN5A, KCNE3, SCN3B CASQ2, KCNJ2, RYR2 ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CSRP3, DES, EMD, LAMP2, LMNA, MTND1, MTND5, MTND6, MTTD, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MYBPC3, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, GCD, TAZ,TCAP,TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ZASP ACTC1, CAV3, GLA, LAMP2, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR ACVRL1, ENG, RASA1, SMAD4 AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1 ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA*, MED12*, MYH11, SKI*, SLC2A10, SMAD3, TGFB2*, TGFBR1, TGFBR2 BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2 (S2G mutation only) ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, SMAD9 ANK2, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 Other Sequencing Tests Test Code Test Name Alagille Syndrome Cardiac Amyloidosis Supravalvular Aortic Stenosis Holt-Oram Syndrome Genes JAG1 TTR ELN TBX5 Deletion/Duplication Tests Test Code Test Name 485 Cardiomyopathies Del/Dup Panel (20 Genes) 486 ARVC Del/Dup Panel (7 Genes) 487 Other Arrhythmic Disorders Del/Dup Panel (7 Genes) 910 Congenital Heart Disorder due to Micro Del/Dup Syndromes Genes ACTC1, CAV3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, DES, LMNA, PLN, SGCD, TAZ, ZASP DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM4 CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, SCN5A, CASQ2, RYR2 Whole genome array CGH

6 Opções de pagamento: (Payment options:) Realizei o pagamento da taxa de coordenação Realizei o pagamento da taxa de transporte Realizei o pagamento do paypal da GeneDx (I performed the payment of paypal GeneDx) Valor: Valor: Valor (Amount): Cartão de crédito utilizado para o pagamento das taxas (Credit card charged the full amount for PAYPAL PAYMENT) MasterCard Visa Outro: Nome da forma que está escrita no cartão (Name as it appears on card): Data de expiração (Expiration date): / Todas as notas fiscais serão enviadas para o paciente: (All invoices will be sent to the patient:) Nome(Name): Assinatura (Signature): Data (Date): / /