Formulário de requisição de Exame XomeDx da GeneDx ( XomeDx Test Requisition ) DNA (> 20 µg): Tecido de origem (Tissue source) Checklist:

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1 Informações do Paciente (Patient Information) Nome ( First Name) Sexo (Gender): RG :.. -_ Telefone: ( ) - Branco (White) Amarela (Asian) Nome (Name) Feminino (Female) CPF :.. - Indígena (Indían) Pardo (Pardo) Sobrenome (Last Name) Masculino (Male) Cidade: Endereço: Rua / Av: N Compl: Data de nascimento (dd /mm/aa) (Date of birth - dd/mm/yy) Ascendência Sul- Americana segundo IBGE ( (The South American ancestry according to IBGE ( ) : Negro (African American) Outra (Other) Informações da Amostra (Sample information) Campo a ser preenchido pela Testes Genéticos Número do Pedido: (Order number) Data de obtenção (dd/mm /aa): / / (Date Sample Obtained (dd/mm/yy) Tipo da amostra: (Sample type:) Sangue em EDTA Tubo de 5-6 ml (Blood in EDTA Tube 5-6ml) DNA (> 20 µg): Tecido de origem (Tissue source) Outro (Other) Concentração (concentration) Volume total de (Total volume) (µg / ml) (µl) O paciente passou por transplante/transfusão de medula óssea (patient has had a bone marrow tranplantation/transfusion) Sim (Yes) Não(No) Data(date) / / Informações sobre o Médico requisitante: Nome (Name) Número de Cadastro na testesgeneticos.com.br: (Registration number in testesgeneticos.com.br): Nº do CRM (NPI#) Informações Clínicas: (Clinical information) Hipótese Diagnóstica (HD): (Clinical diagnosis) Código internacional de Doenças (CID-9): (ICD-9 codes) Dados de prontuários detalhados, resumo clínico, imagens e histórico familiar devem ser anexados. (Detailed medical records, clinical summary, pictures and family history must be attached.) Consentimento do paciente Eu li o documento de consentimento e eu dou permissão para GeneDx realizar testes genéticos como descrito. Vou cooperar plenamente com GeneDx fornecendo todos os documentos necessários para cobranças. Assinatura do paciente: Campo a ser preenchido pela GeneDX (For GeneDx use only) Pelo menos duas semanas antes da coleta de sangue para o teste (must be at least two weeks prior to blood draw for testing). Test Requested 561: XomeDx (WES Only) 690: XomeDx Plus(WES + mtdna sequencing and deletion testing) I would like to receive the Variant Call File (.vcffile; additional form needed) I would like to receive the aligned sequence data (.bam file; additional form needed) Note: XomeDx Slice must be ordered on the XomeDx Slice requisition Will you be submitting additional familial samples for XomeDx or XomeDx Plusanalysis? Yes No (If yes, testing will be on hold until samples for all family members are received) If relatives samples will be submitted, please list all relatives: Yes No Relationship to proband Name Sample type Affected Yes No Relationship to proband Name Sample type Affected If a separate report on another affected family member is desired, please complete a separate XomeDx submission form with billing information and clinical history for the a ected relative. Testing for Known Familial Mutations d through WES 9011 Testing for ONE known familial mutation 9012 Testing for TWO known familial mutations 441 Testing for ONE known familial exon-level del/dup 451 Testing for knownmtdna deletion/duplication 453 Testing for ONE to THREE mtdna mutation(s) Gene(s): Mutation(s): Proband Name: Proband GeneDx Acc#: Relationship to proband: Checklist: Formulário de requisição de teste (Test Requisition Form) Concluído forma da opção de pagamento ( Completed payment option form) O consentimento informado (Informed consent) Tubos devidamente rotulados(specimen tube appropriately labeled) Os registros médicos (Medical records) Heredograma (Pedigree) Histórico familiar(family history)

2 Patient s Name/ID#: Date of Birth: Clinical information is crucial for accurate interpretation of results. Please attach medical records. Please check all that apply: This is not a substitute for submitting clinical records. Perinatal history Prematurity IUGR Oligohydramnios Polyhydramnios Cystic hygroma/increased NT Growth Failure to thrive Growth retardation/short stature Overgrowth Macrocephaly Microcephaly Physical/Cognitive Development Fine motor delay Gross motor delay Speech delay Intellectual disability/mr IQ: Learning disability Developmental regression Behavioral Autism spectrum disorder Autistic features Obsessive-compulsive disorder Stereotypic behaviors Other psychiatric symptoms Craniofacial/Ophthalmalogic/Auditory Cataracts Cleft lip/palate Coloboma of eye CPEO (opthalmoplegia) Ptosis Blindness Optic atrophy Retinitis pigmentosa Hearing loss Ototoxicity (aminoglycoside-induced) External ear malformation Facial dysmorphism - please describe: Cardiac/congenital heart malformations ASD VSD Coarctation of aorta Hypoplastic left heart Tetralogy of Fallot Cardiomyopathy Arrhythmia/conduction defect Other: Cancer/Malignancy Age of onset: Tumor type: Location(s): A ected relatives: Skin/Hair Abnormal hair: Quality/Quantity: _ Hair distribution: Abnormal nails: Abnormal pigmentation: Abnormal connective tissue: Blistering Ichthyosis Skin tumors/malignancies Other: Brain malformations/abnormal imaging Agenesis of the corpus callosum Holoprosencephaly Lissencephaly Cortical dysplasia Heterotopia Hydrocephalus Brain atrophy Periventricular leukomalacia Hemimegalencephaly Abnormalities of basal ganglia Other: Neurological/Muscular Ataxia Chorea Dystonia Hypotonia Hypertonia Seizures (type: ) Spasticity Exercise intolerance/easy fatigue Muscle weakness Stroke/stroke-like episodes Recurrent headache/migraine Gastrointestinal Gastroschisis/omphalocele Pyloric stenosis Tracheoesophageal Delayed gastric emptying Eosinophilic esophagitis Gastrointestinal r Recurrent vomiting Chronic diarrhea Constipation Chronic intestinal pseudo-obstruction Hirschsprung disease Hepatic failure Elevated transaminases Additional relevant clinical info: Skeletal/Limb abnormalities Contractures Club foot Polydactyly Syndactyly Scoliosis Vertebral anomaly Other: Genitourinary abnormalities Ambiguous genitalia Hypospadias Hydronephrosis Undescended testis Kidney malformation Renal agenesis Renal tubulopathy Other: Endocrine Diabetes mellitus: Type 1 Type II Hypothyroidism Hypoparathyroidism Pheochromocytoma/paraganglioma Metabolic Ketosis Lactic acidemia/high CSF lactate Elevated pyruvate Elevated alanine Organic aciduria Low plasma carnitine CPK abnormalities Hemotologic/Immunologic Anemia/neutropenia/pancytopenia Imm Other: Other testing (summarize or attach reports): Chromosomes/FISH: Array CGH: Fragile X syndrome: Muscle biopsy: Other relevant results (clinical or research):

3 Termo de Consentimento Livre e Esclarecido para o teste XomeDx A minha assinatura neste termo de consentimento indica que eu solicito testes genéticos da GeneDx para: Eu compreendo que a participação em testes genéticos é voluntária. ersburg, MD para o teste genético XomeDx. Eu entendo que a informação contida neste documento de consentimento pode complementar as discussões com o meu médico sobre as possíveis descobertas genéticas e os riscos, benefícios e limitações da informação genética que serão relatados pela GeneDx. Depois de ler este documento de consentimento, caso você concorde em fazer o teste XomeDx realizado com amostra de sangue sua/ de seu INFORMAÇÕES GERAIS SOBRE O TESTE XomeDx QUAL A FINALIDADE DO TESTE? quais você pode ter realizado no passado, porque, ao invés de analisar um ou alguns poucos genes, o XomeDx analisa milhares de genes simultaneamente. POR QUE EU PRECISO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO? Devido à complexidade do teste e do tipo de informação que possa resultar do ensaio, recomenda-se que você busque o aconselhamento genético, tanto antes como após a realização do teste, para garantir que você compreenda todas as informações contidas neste documento, bem como os resultados do teste. QUEM NA FAMÍLIA SERÁ TESTADO? Quem na família será testado depende da estrutura familiar e de quem é afetado com a doença. Em alguns casos, tanto uma criança com a doença como seus pais serão testados. Em outros, serão incluídos os irmãos da criança. Em outros casos, vários membros da família mais distantemente relacionados terão de ser testados. na família é maior. Em geral, apenas um relatório único para toda a família dos indivíduos testados será emitido, a menos que u seja solicitado para outros membros da família afetados. Para gêmeos submetidos ao teste XomeDx, a GeneDx pode executar testes de zigosidade para determinar se apenas um os ambos os gêmeos serão testada por sequenciamento exoma completo. COMO O TESTE É FEITO? Um ou mais membros da família fornecerão uma amostra de sangue de cerca de 5-10 ml e a amostra será enviada para a GeneDx. O DNA será extraído do sangue e regiões importantes de milhares de genes serão capturadas e sua sequencia lida. A sequencia de cada um dos membros da família será comparada às sequencias dos outros membros da família, e às sequencias de genes de centenas de indivíduos "controles", com diferenças que poderiam explicar a doença na família. doença da família é gerada. QUEM DECIDIRÁ QUAIS VARIANTES SÃO IMPORTANTES? se algumas das variantes potenciais relacionadas com a doença, será emitido para o seu médico. COMO VOCÊ PODE TER CERTEZA DE QUE ESSAS VARIANTES SÃO REAIS? relatório. QUE OUTROS TESTES PODERIAM SER REALIZADOS NAS AMOSTRAS DA FAMÍLIA? Às vezes é útil realizar testes adicionais, em conjunto com o teste XomeDx. Este(s) teste(s) adicional(is) irá/irão ajudar na interpretação dos s podem ser analisadas para a variação no número de cópias de regiões nos cromossomos. Elas podem ser analisadas para determinar quais regiões dos cromossomos são partilhadas entre os membros da família. As sequencias dos genes das mitocôndrias (uma pequena organela das células, que é responsável pela geração da energia da célula) podem também ser analisadas. LIMITAÇÕES DO TESTE XomeDx O TESTE XomeDx AVALIA TODAS AS PPORÇÕES DE TODOS OS GENES? O teste XomeDx tenta avaliar todas as regiões importantes dos muitos milhares dos, aproximadamente, genes do genoma. Isto é chamado de "Exoma". No entanto, nossa capacidade de capturar e sequenciar todo o exoma é imperfeita. Neste momento, esperamos ser capazes de avaliar cerca de 90% a 95% de um exoma. Nós forneceremos informações sobre quanto do exoma foi avaliado no relatório que você recebe.

4 SÃO GENES ESPECÍFICOS QUE A GENEDX PODE NÃO SER CAPAZ DE AVALIAR, OU É PEDAÇOS DE MUITOS GENES? Embora existam alguns genes completos que podemos não ser capazes de capturar e sequenciar em um determinado paciente, em geral, espera-se que possa haver pequenas porções de diferentes genes que não são passíveis de avaliação. HÁ OUTRAS RAZÕES PELAS QUAIS A GENEDX PODE NÃO ENCONTRAR MUTAÇÃO EM MIM/ MINHA FAMÍLIA? No entanto, para melhorar a sensibilidade do teste, podemos também usar outros tipos de testes, em conjunto com o teste XomeDx (Veja: QUE OUTROS TESTES PODERIAM SER REALIZADOS EM AMOSTRAS DA FAMÍLIA?) Além disso, as informações sobre o genoma humano ainda não estão comple- DNA. Isto ocorre porque as funções de vários genes estão completamente desconhecidas neste momento. QUE OUTRAS LIMITAÇÕES EXISTEM NO TESTE XOMEDX? é também possível que esse conhecimento não mudará a gestão ou o tratamento. tratamento da doença, por esta análise. (Rubrica) RELATÓRIOS DO RESULTADO O teste XomeDxPlus inclui sequenciamento de todo exoma com o sequenciamento do genoma mitocondrial e testes de exclusão. O sequenciamento completo do genoma mitocondrial será realizado apenas no probando. Amostras maternas passarão por sequenciamento Sanger p se os resultados mitocondriais reportados são herdados, porém o nível materno de heteroplasmia não será relatado. Achados incidentais serão incluídos automaticamente para todos os testes XomeDx e XomeDxPlus relatos. Consulte a página 6 para obter detalhes sobre a opção de não receber achados incidentais. QUEM FICARÁ COM O RELATÓRIO DO RESULTADO? O relatório será enviado para o seu médico. COMO VOU SABER QUANDO O TESTE FOI CONCLUÍDO E O RELATÓRIO ESTIVER PRONTO? A GeneDx enviará o relatório para o seu médico, e seu médico irá informá-lo sobre sua recepção. Espera-se uma demora de 4 a 5 meses entre o momento em que a GeneDx receber a amostra de sangue até o relatório a ser emitido. QUAIS OS RESULTADOS SERÃO REPORTADOS AO MEU MÉDICO? A GeneDx irá relatar a presença de qualquer variação na sequencia do DNA no(s) indivíduo(s) afetado(s) que pode(m) estar relacionado(s) com a causadores de doenças humanas. Os resultados também incluem variantes de genes que podem ser razoavelmente responsáveis por causar a doença, porque eles têm algo em comum/ funcionam na mesma via/ são expressos no tecido ou órgão afetado pela doença, mesmo que pouco se saiba sobre este gene. Variantes de genes não relacionados com o relatado das características clínicas de um indivíduo são considerados "achados incidentais." Por favor, veja o formulário de consentimento separado para optar pelo não recebimento de achados incidentais. Fui informado de que haverá partes de meu exoma que não serão relatados a mim/ minha família.. (Rubrica) Fui informado dos tipos de resultados que serão reportados a mim com o teste XomeDx. Eu entendo que os resultados podem conter ões sobre genes - da é causadora de doenças.. (Rubrica) EXISTEM RESULTADOS QUE A GeneDx NÃO RELATARÁ? Um único relatório do probando (o indivíduo afetado na família) será emitido. Não serão emitidos relatórios para os pais ou outros parentes não no probando. Esperamos encontrar centenas a milhares de variações no DNA. Nenhuma das seguintes opções, não diretamente relacionadas com a causa da doença do paciente, serão comunicadas. A maioria das variações será simplesmente conhecida por ser benigna (não associadas a qualquer doença) e comumente vista em muitas outras pessoas saudáveis.

5 As variações que foram encontradas, em estudos investigativos, associadas a um pequeno aumento ou diminuição do risco de desenvolver doenças comuns (aquelas que ocorrem com frequência na população) e que podem ser facilmente diagnosticadas pelo seu médico (como pressão arterial elevada ou osteoartrite). Algumas variações preveem um aumento do risco de doenças que podem ocorrer em uma idade avançada (como a demência do tipo Alzheimer) para as quais não há prevenção ou tratamento. Variantes em genes não relacionados com as características clínicas relatadas sobre indivíduo são consideradas "achados incidentais". Por favor, veja o formulário de consentimento separado para optar pelo não recebimento de achados incidentais. informações podem se tornar evidentes a partir do relatório do teste. o pai biológico. Estas MEU MÉDICO OU EU NUNCA PODEREMOS OBTER INFORMAÇÕES SOBRE OS RESULTADOS QUE NÃO CONSTAVAM EM MEU RELATÓRIO DE RESULTADO? A GENEDX NOS FORNECERÁ OS DADOS BRUTOS SE EU REQUISITÁ-LOS? Os dados de sequenciamento gerados pelo ensaio XomeDx podem ser solicitados pelo médico solicitante. Por favor, veja o termo de consentimento para o pedido dos Dados de Sequenciamento exome para conhecer as instruções e taxas. POR QUANTO TEMPO A GeneDx GUARDARÁ OS MEUS DADOS? Os dados gerados durante a realização do teste XomeDx serão guardados por, pelo menos, um ano após a conclusão do teste e a emissão do relatório para o seu médico. POR QUANTO TEMPO A GeneDx GUARDARÁ MINHAS AMOSTRAS? Amostras de DNA podem ser mantidas pelo laboratório por até 25 anos. As amostras de DNA podem estar disponíveis para testes diagnósticos casos, o DNA pode ser. (Rubrica) A minha assinatura neste formulário de consentimento indica que eu solicito testes genéticos da GeneDx para: Eu compreendo que a participação em testes genéticos é voluntária. Nome do paciente (Letra de forma): Data de Nascimento (dd/mm/ aa) / / Assinatura do Paciente: Data: / / Formulário de Achados Incidentais e Opção de Não Recebimento Não assine este formulário se você quiser receber os achados incidentais. Veja abaixo os detalhes: Nome do paciente: Data de Nascimento : / / Uma vez que muitos genes e diferentes condições são analisadas no teste XomeDx, este teste pode revelar alguns resultados que não estão diretamente relacionados com o motivo da encomenda do WES. Tais achados são chamados de "incidentais" ou "secundários" e podem fornecer informações inesperadas. clínicas do indivíduo reportadas. doenças hereditárias sejam relatados a todos os probandos submetidos sequenciamento completo do exoma. Por favor, consulte as Recomendações do ACMG para a Comunicação de achados incidentais no Relatório de Sequenciamento Genômico Clínico do exoma para detalhes completos dos genes e das O QUE SERÁ RELATADO AO PROBANDO XomeDx) dos 56 genes recomendados pelo ACMG. 41 dos 56 genes, conforme recomendado pela ACMG. O QUE SERÁ RELATADO AOS FAMILIARES (SE TESTADOS PELO XomeDx) A presença ou ausência de quaisquer achados incidentais reportados para o probando serão fornecidos para todos os parentes testados pelo XomeDx. Parentes submetidos à análise de segregação alvo apenas não receberão o status.

6 LIMITAÇÕES Variantes patogênicas podem estar presentes numa porção do gene não abrangida por este ensaio e, por conseguinte, não são relatadas. Variantes patogênicas que possam estar presentes em um famili ou relatadas. Apenas as alterações ao nível da sequencia serão relatadas no relatório de achados incidentais. Deleções/ duplicações mais longas, metilação anormal, to do exoma não serão relatados. para a realização XomeDx. SOLICITAÇÃO PARA O NÃO RECEBIMENTO DE ACHADOS INCIDENTAIS XomeDxPlus. Paciente ou responsável: Data: / / Declaro que forneci aconselhamento genético para este paciente/ família deste paciente sobre as implicações de receber achados incidentais. Declaro que expliquei os potenciais benefícios e limitações de receber achados incidentais, e respondo as questões deste paciente. Médico Requisitante: Data: / / Opções de pagamento: (Payment options:) Realizei o pagamento da taxa de coordenação Realizei o pagamento da taxa de transporte Realizei o pagamento do paypal da GeneDx (I performed the payment of paypal GeneDx) Valor: Valor: Valor (Amount): Cartão de crédito utilizado para o pagamento das taxas (Credit card charged the full amount for PAYPAL PAYMENT) MasterCard Visa Outro Nome da forma que está escrita no cartão (Name as it appears on card): Data de expiração (Expiration date): / Todas as notas fiscais serão enviadas para o paciente: (All invoices will be sent to the patient:) Nome (Name): Assinatura (Signature): Data (Date): / /