transversais nos ossos longos). BIOQUÍMICA: 1-Ca: nl ou diminuído, 2-P: dimiuido (exceto na renal),

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1 Raquitismo Diagnóstico: mineralização deficiente do tecido ósseo, há interrupção da mineralização da placa de crescimento, a atividade e produção de matriz óssea ocorre nl, mas há deficiência na mineralização do tecido osteóide e matriz cartilaginosa na zona de calcificação provisória. A cristalização do osso depende de quantidades adequadas de Ca e P e a vit B (calciferol) tem papel importante na manutenção destas quantidades. Vit D2 (ergosterol) está presente na dieta e a D3 (7-deidrocolesterol) está presente na derme e epiderme, o metabólito + importante é a 25-hidroxivitamina D. Osteomalácea é a mineralização deficiente do osso cortical ou esponjoso maduro. As alterações esqueléticas variam de acordo c/ a idade que se iniciou a dça. Classificação: 1-carencial, 2-tubulopatias renais, 3-má absorção gastrintestinal, 4-distúrbios do metabolismo da vit B. Quadro Clínico: irritabilidade, apatia, alargamento das suturas cranianas, dentinogênese retardada ou defeituosa, rosário raquítico, sulco de Harrison (sulco das últimas costelas), pectus carinatum, distensão abdominal, fraqueza mm, encurvamento dos ossos longos levando a deformidades (geno varo e valgo, coxa vara), cifoescoliose, baixa estatura, artic alargadas, sinais de hipocalcemia (sinal de Chevostek e trousseau) Exames: RX: 1-cortical delgada, 2-aumento da espessura da placa de crescimento, 3-aspecto de taça na transição metafiso-diafisaria, 4-linhas de Looser ou pseuado-fraturas de Milkman (microfraturas transversais nos ossos longos). BIOQUÍMICA: 1-Ca: nl ou diminuído, 2-P: dimiuido (exceto na renal), 3-FA: aumentada. URINA: excreção urinária de Ca diminuída, aumento de hidroxiprolina (aumento do turnover do colágeno) Tratamento: 1-carencial: prevenção: ingestão diária de 400UI de vit D/dia. Trata/o: 2000 a 5000 UI por 6 a 10 sem. 2-má absorção gastrintestinal: dças hepáticas: vias biliares ou prod sais biliares ou entéricas: dça crhon, cel;iaca, retocolite, sarcoidose, tb. 3-dças renais: pouco freq em cças e adolescentes. Altas doses diárias de vit D ( a UI) p/ reverter alterações ósseas e manutenção c/ UI 3x por semana, correção cirúrgica somente após estabilização clínica do pacte. 4-distúrbios metabol vit D: o fator que dá início às alterações ósseas é a hipocalcemia. Há 2 tipos: tipo1- manifesta-se aos 3 meses, falta de enzima 1alfa-hidroxilase= altas doses de vit D ou pequenas do metabólito, tipo2-resistência dos órgãos envolvidos no metabolismo da vitd, dá alopecia. Pensar neste tipo qdo a dça manifest-ae até 1 ano de idade. DOENÇAS OSTEOMETABOLICAS Introdução Doenças metabólicas que interfiram no metabolismo do cálcio e do fósforo podem causar alterações no tecido ósseo. Raquitismo Introdução

2 Doença do esqueleto em desenvolvimento por uma anormalidade do metabolismo do cálcio e do fósforo que leva uma mineralização da matriz óssea inadequada No raquitismo ocorre uma interrupção do processo de mineralizacao da placa de crescimento, enquanto a osteomalacia se refere a u ma mineralizacao deficiente dos osso cortical ou esponjoso maduro. As manifestações esqueléticas diferem com a idade em que se iniciou a doença Classificação Raquitismo carencial (deficiência de vitamina D, cálcio e fosfato) Raquitismo secundário a tubulopatias renais com depleção de fosfato Raquitismo secundário a ma absorção gastrintestinal Raquitismo secundário a distúrbios do metabolismo de vitamina D Patogênese A maior parte do cálcio no organismo esta armazenada no osso na forma de cristais de hidroxapatita. As ações do paratormônio e da vitamina D estão diretamente interligadas A diminuição do cálcio no organismo leva ao aumento do paratormônio aumento da reabsorção de cálcio ao nível intestinal e nos túbulos renais lise dos cristais de hidroxapatita para liberação do cálcio e aumento da ação osteoclastica Vitamina D aumenta a reabsorção de cálcio intestinal o D2 conseguida através da dieta armazenada na pele o D3 produzida no fígado armazenada na pele o Estas são ativadas pelos raios ultravioletas, sendo transportados ao fígado e convertidos em 25- hidroxivitamina D. o 25-hidroxivitamina D transportado para o rim e transformado em 1,25 hidroxivitamina D = calcitriol o calcitriol é o principal responsável pelo transporte de cálcio e fosfato pela membrana celular o na deficiência do calcitriol (ex. deficiências nutricionais), ocorre uma diminuição na absorção do cálcio intestinal levando a hipocalcemia.

3 Etiologia o Ocorre estimulação da paratireóide para manter a calcemia as custa da baixa da baixa de reabsorção de fósforo pelo rim o Diminuição do cálcio e diminuição do fósforo leva a falha na mineralizacao da matriz óssea e na calcificação da cartilagem nos tecidos osteoides levando a alteração de crescimento epifisário Raquitismo nutricional insuficiência de vitamina D, cálcio ou fosfato na ingesta Raquitismo gastrintestinal inclui problemas hepáticos, que diminuem a produção da 25-hidroxivitamina D e problemas intestinais levando a diminuição de absorção Raquitismo resistente à vitamina D o Diabete fosfato ocorre defeito no tubo renal diminuição de absorção de fosfato no rim hiperfosfaturia e hipofosfatemia alterações de mineralizacao do osso. Estes pacientes possuem taxas normais de cálcio, paratormônio e 25-hidroxvitamina D. tratamento com reposição de fosfato e não de vitamina D o Falha na síntese de 1,25-hidroxivitamina D a 25- hidroxivitamina D não é transformada em 1,25- hidroxivitamina D no rim. Tratamento com reposição de 1,25-hidroxivitamina D o Acidose tubular renal defeitos genéticos ou adquiridos falha no metabolismo do bicarbonato e outras bases como sódio e cálcio acidose hipercloremica, hiponatremica e hipocalemica, sendo a urina alcalina. Pode ocorrer também alteração da reabsorção de fosfato. O cálcio pode depositar-se no rim insuficiência renal. Tratamento com correção da anormalidade metabólica OBS- tumores benignos de partes moles, displasia fibrosa e neurofibromatose por provável produção de anti vitamina D ou de um agente fosfaturico pode levar a um quadro de raquitismo. Uso de anticonvulsivante, por diminuir a produção hepática de 25-hidroxivitamina D também pode causar raquitismo. Diagnostico Quadro clinico o Baixa estatura para idade, irritáveis e apáticas o Inicio da marcha retadada e fraqueza muscular

4 o Propensas a infecções (pneumonias) o Constipacao e diarréia o Craniotabe o Alteração dentaria (caries) o Rosário raquítico aumento das cartilagens costais o Sulco de Harrison endentação das costelas ao nível do diafragma o Abdome protuberante o Membros com lassidão ligamentar, alteração dos ossos longos (varo) devido a carga sobre os ossos amolecidos o Alargamento das articulações por não calcificação das regiões metafisarios o Fraturas em galho verde o Deslizamento epifisário é mais comum na osteodistrofia Quadro radiográfico o Osteopenia generalizada é a regra o Córtex afilado o Alterações da placa epifisária o Linhas de looser (deposito exagerado de osteoide, mais freqüente no lado convexo e corresponde a zona de enfraquecimento ósseo) Quadro cintilografico o Utilizado nos casos leves o Aumento irregular da captação (linhas de Looser) Quadro laboratorial o Raquitismo de deficiência de vitamina D Cálcio e fósforo baixo Fosfatase alcalina e paratormônio alto 1,25-hidroxivitamina D diminuída urina com cálcio e fosfato diminuídos Tratamento tratar a doença de base, o que pode levar a cura das deformidades conservador- pacientes abaixo dos 6 anos com deformidades leves tratar a doença de base cirúrgico pacientes com mais de 6 anos com falha no tratamento conservador Osteodistrofia renal

5 Conjunto de anormalidades esqueléticas que se estabelecem no paciente com insuficiência renal crônica 4 entidades o raquitismo (osteomalacia) o osteíte fibrosa (hiperpara secundaria) o osteoesclerose o calcificação patológica insuficiência renal crônica retenção de fosfato e diminuição de 1,25-hidroxivitamina D hipocalcemia grave hiperpara secundaria Quadro clinico Atraso no crescimento, no desenvolvimento neuropsicomotor e imaturacao sexual Dor esquelética e fratura Geno valgo Calcificações periarticulares diminuição da movimentação e dor Fraqueza muscular dificultando a marcha Escorregamento da epífise proximal do fêmur é comum Laboratório Poliúria, albuminuria e acidose metabólica podem preceder a apresentação clinica em mais de 1 ano Hipocalcemia, hiperfosfatemia e aumento da fosfatase alcalina Aumento da uréia e creatinina e acido úrico Aumento da eliminação de cálcio nas fezes Radiografia Ausência da lamina dura dos dentes Aparência de sal e pimenta no crânio Tufos teminais nas falanges distais Calcificação ectópica periarticulares Escorregamento epífise proximal do fêmur Áreas de esclerose óssea na coluna (aspecto de listras) Coluna de Ruger-Jersey Pode formar tumor marrom em ossos longos e pelve devido hemorragias antigas e recentes nos locais da lesão. Tratamento do hiperpara regressão do quadro Tratamento

6 As deformidades geralmente melhoram após a regularização do equilíbrio metabólico Conservador deve sempre ser pensado em crianças abaixo de 6 anos com deformidades leves de ate 15º de desvio Persistência dos desvios após tratamento clinico orteses Tratamento cirúrgico na falha do tratamento conservador e nas falhas mais graves. Geralmente em crianças com mais de 6 anos o Osteotomias corretivas Hipofosfatasia Doença rara, com alterações clinicas notadas precocemente na vida Semelhante ao raquitismo irritabilidade, febre, vomito, constipação, infecção e aumento da pressão intracraniana Mortalidade alta Achados radiográficos semelhantes ao raquitismo o Diminuição da fosfatase alcalina o Aumento da fosfoetanolamina Tratamento não há tratamento clinico especifico o Fraturas de difícil tratamento Hiperparatireoidismo Primaria Causa mais comum de hipercalcemia (superior ate as doenças malignas) Na infância indica alguma anomalia genética ou neoplasia (adenoma paratireóide benigno) ou sd paraneoplasicas Quadro clinico o Freqüentemente assintomático o Dores abdominais, constipação, perda de peso o Cálculos renais (coraliforme) o Fraturas patológicas o Dedos em baqueta de tambor o Fraqueza generalizada o Raramente pode ter gota, anemia e depressão

7 o Absorção da cortical (osteíte fibrosa cística) mais comum na clavícula, ulna, fêmur e costelas o Tumores marrons (cistos hemorrágicos com células gigantes) o Imagem de sal e pimenta no crânio o Hipercalcemia, hipofosfatemia, PTH elevado o Hipercalciuria e AMP cíclico elevado na urina Tratamento o Cirúrgico com retirada do tumor (hiperparatireoidectomia) o Indicação Queixa renal e óssea Calciuiria maior 250mg Densitometria óssea com 2 percentis de perda no radio distal o Tratamento medicamentoso restrito a pacientes com contra-indicação cirúrgica bifosfonados e dieta pobre em cálcio Hipoparatireoidismo Distúrbio da homeostase do calcio calcio baixo levando irritabilidade, tatania e parestesia (sinal de Chvostek e Trousseau +) com aumento da densidade do crânio e ossos longos, calcificação de partes moles e de gânglios da base - hipocalcemia e hipofosfatemia Tratamento com administração de altas doses de vitamina D (competidor do PTH)

8 Escorbuto Deficiência de vitamina C alteração no funcionamento do osteoblasto elaboração inadequado do colágeno e alteração nos capilares que orientam a mineralizacao Não há alteração no funcionamento do condroblasto, a cartilagem se calcifica normalmente mas não é convertida em osso, acumulando no lado diafisario da placa de crescimento (linha de Fraenkel) Quadro clinico o Irritabilidade o Alteração ponderoestatural o Hemorragias gengivais, subcutâneo, intramuscular, gastrintestinal, geniturinário e subperiosteal de ossos longos o Pseudoparalisia a criança prefere ficar imóvel na posição de rã o Nível de ac. Ascórbico < 0,2mg por 100 o Osteoporose metadiafisaria e diafisaria o Linhas de Fraenkel o Aspecto de frasco de Erlen Mayer nas epífises = hematomas subperiosteais calcificados Diagnostico diferencial o Osteomielite aguda, artrite séptica, sífilis, poliomielite aguda, discrasias sangüíneas e leucemia Tratamento com reposição de vitamina C Hipervitaminose D Geralmente devido a ingesta inadequada no tratamento do raquitismo Quadro clinico o Apatia, náuseas e vômitos, anorexia o Insuficiência renal o HAS o Osteoporose disseminada o Esclerose e estenose de suturas o Calcificações de partes moles o Faixas metafisarias transversais densas o Aumento do calcio o Diminuição da fosfatase alcalina

9 Tratamento o Restrição de calcio na dieta o Suspensão na administração de vitamina D o Uso de corticoides Hipervitaminose A Aguda ou crônica Leva a fragilidade óssea e a fraturas devido ao aumento da atividade osteoclastica Intoxicação aguda hipertensão intracraniana e letargia podendo levar a morte Intoxicação crônico prurido, lesões cutâneas, falha de crescimento, dor muscular, hepatoesplenomegalia o Hiperostose cortical e periosteal principalmente na ulna, no radio, nos metacarpos e metatarsos, não acomete a mandíbula (diferencial de doença de Caffey) Diagnostico diferencial o Sífilis, escorbuto e doença de Caffey Tratamento o Suspensão da dieta e do uso da vitamina o Acompanhamento para visualizar o fechamento precoce das fises Doença de Caffey Hiperostose infantil de causa desconhecida que afeta os esqueleto e os tecidos miofasciais Quadro clinico o Febre, irritabilidade, inchaço dos tecidos moles, engrossamento da cortical, principalmente da medula e do antebraço o Inicio geralmente antes das 9 semanas de vida (no útero) o VHS e fosfatase alcalina elevados o Reação periosteal exceto em vértebras e falanges o Envolvimento mandibular é característico Tratamento o Cura normalmente espontânea, podendo ser utilizado corticoides Hipotireoidismo

10 Deficiência na produção do hormônio tireoidiano Depende da idade o neonato cretinismo, letargia, atraso no desenvolvimento, ponte nasal ampla e achatada, cabelo crespo e grosseiro. Constipação, problemas graves de alimentação Icterícia Abdomem protuberante com hérnia umbilical Desenvolvimento mental retardado, podendo ser irreversivel o Pré e escolares Alterações semelhantes ao do adulto Retardo de crescimento Variações da personalidade Baixo rendimento escolar Podem ocorrer fragmentação dos centros secundários de ossificação (osteonecrose), epifisiolise o Diminuição do TSH o Atraso no aparecimento do centro de ossificação o Radiografia de joelho centro de ossificação distal do fêmur ausente o No fêmur proximal pode ter uma imagem semelhante a doença de perthes Tratamento o Reposição de hormônio cuidadosa para evitar o fechamento precoce fisario