Uma cura para a síndrome de Down: o que os pais querem?
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- Kátia Castel-Branco Neto
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1 Uma cura para a síndrome de Down: o que os pais querem? Catriona Hippman, MSc, Conselheira Genética Certificada Professora Clínica Assistente, Universidade British Columbia,Department o de Psiquiatria, Vancouver, Canada 4º Fórum Internacional Síndrome de Down, Campinas, Brasil, Maio 23, 2015
2 Panorama Minha Formação Como esse trabalho começou O que os pais nos disseram Próximos Passos
3 Minha Formação O que é aconselhamento genético? "O processo de ajudar as pessoas a entender e adaptar-se às implicações médicas, psicológicas e familiares de contribuições genéticas para a doença." Este processo inclui: - Interpretação das histórias familiares e dos históricos médicos para avaliar a possibilidade de uma condição que ocorre ou recorrente, - Educação sobre herança, testes, gestão, prevenção, recursos e pesquisa, e - Aconselhamento para promover escolhas informadas e adaptação ao risco ou condição.
4 Minha Formação Aconselhamento genético para síndrome de Down: Triagem durante a gravidez No momento do diagnóstico Possibilidade de recorrência
5 Minha Formação No início da minha formação como uma conselheira genética, eu sabia muito pouco sobre a síndrome de Down Fiquei chocado com a freqüência com que o aconselhamento genético é focado na síndrome de Down Eu me senti lamentavelmente despreparada para fornecer aconselhamento para síndrome de Down Este foi o início do meu interesse em fazer pesquisas sobre as experiências das famílias que têm um membro com síndrome de Down
6 Panorama Minha Formação Como esse trabalho começou O que os pais nos disseram Próximos Passos
7 Como esse trabalho começou? O que os pais de indivíduos com síndrome de Down pensam: Testes de triagem genética Pré-natal? Testes diagnóstico genético Pré-natal? A quem deve ser oferecido o teste durante a gravidez? Como descrever a síndrome de Down?
8 Como esse trabalho começou?
9 Como esse trabalho começou? Dr. William Mobley, Stanford, California Modelo do rato da síndrome de Down Como os neurônios crescem mais forte e mais fraco no cérebro 1 1 Salehi A, Delcroix J, Mobley WC, 2003, Traffic at the intersection of neurotrophic factor signaling and neurodegeneration, Trends in Neurosciences, 26 (2),
10 Como esse trabalho começou?
11 Como esse trabalho começou? Conversa com Lower Mainland Down Syndrome Society in British Columbia Juntos, nós desenvolvemos uma enquete a ser enviada ao pais Enviada a enquete junto com um artigo da BBC para 260 membros Preenchida por 101 pais
12 Panorama Minha Formação Como esse trabalho começou O que os pais nos disseram Próximos Passos
13 O que os pais nos disseram? Reverter a deficiência intelectual de indivíduos com síndrome de Down seria uma coisa boa, uma coisa ruim ou não tem segurança? Porcentagem das respostas Coisa Ruim 4% Inseguro 35% Coisa boa 61%
14 O que os pais nos disseram? Se fosse possível curar seu filho com síndrome de Down, você iria querer? Porcentagem das respostas Inseguro 32% Sim 41% Não 27%
15 O que os pais nos disseram? Você acha que os pesquisadores deveriam continuar buscando a cura para a síndrome de Down? Porcentagem das respostas Inseguro 33% Sim 43% Não 24%
16 O que os pais nos disseram? Além das perguntas de múltipla escolha, incluímos a oportunidade para os pais comentarem livremente sobre suas respostas ou reações à notícia ou a nossas perguntas. Os pais tinham muito ao dizer!!
17 O que os pais nos disseram? Seis temas Melhora da qualidade de vida Estigma, atitudes sociais e celebração da diversidade Personalidade de Aparência Impacto de uma cura para pais Lente Ética Depende do que significa cura
18 O que os pais nos disseram: Tema 1 Melhorando qualidade de vida Maior benefício de uma cura seria o aumento da independência e da habilidade de seus filhos em cuidarem de si mesmos. Agora que meu filho é mais velho a preocupação com sua qualidade de vida para ele cresce... Se eu soubesse que ele seria capaz de cuidar de si mesmo eu me sentiria muito melhor " " Se fosse... expandir seus horizontes, então é algo a considerar "
19 O que os pais nos disseram: Tema 2 Estigma, atitudes sociais e celebração da diversidade A sociedade deveria ter maior aceitação à diversidade e inclusão de indivíduos com síndrome de Down Questionou a motivação para uma cura [ É ] um grande julgamento supor que ela [ a filha ] deve ser" consertada. Considerar intervenções específicas para melhorar a qualidade de vida seria mais aceitável
20 O que os pais nos disseram: Tema 2 Estigma, atitudes sociais e celebração da diversidade "Não há nada "errado " com a minha filha - Ela é perfeita do jeito que ela é - é o modo da sociedade vê-la que está errado. " " O termo "cura " é também problemático. Se eu pudesse, sem impacto negativo, restaurar ou aumentar a função cognitiva, ou reduzir as dificuldades de comunicação vividas por minha filha, eu provavelmente iria fazê-lo. " " Ela abriu nosso mundo para tantas experiências positivas e nos ensina a cada dia, que não desejo que ela seja mudada de forma alguma. Eu gostaria de ser mais parecida com ela não que ela fosse mais parecida comigo.
21 O que os pais nos disseram: Tema 3 Personalidade e aparência Iria uma cura mudar a personalidade de seu filho? Eu gostaria que ele fosse mais esperto. Mas eu nunca trocaria seu amor, sua extroversão, sua personalidade. Iria uma cura mudar a aparência de seu filho? Se ela continuar com aparência de alguém com síndrome de down, ninguém iria contratá-la.
22 O que os pais nos disseram: Tema 4 Impacto da cura nos pais Aliviar a ansiedade " Como pai eu me preocupo com quem vai cuidar do meu filho quando eu for embora. " Aumento da culpa Eu me sinto um pouco desleal pensando que ela estaria melhor se curada.
23 O que os pais nos disseram: Tema 5 Lente Ética Respeito às Pessoas "Como acontece com qualquer cura "caberá a um indivíduo /família decidir se eles querem experimentar a" cura "e essa opção deve estar levada em consideração."
24 O que os pais nos disseram: Tema 5 Lente Ética A preocupação com o bem-estar: tomar medidas para melhorar o bem-estar: Eu não vejo diferença entre tomar um remédio para curar ou melhorar a deficiência intelectual e usar óculos ou tomar remédio para epilepsia Todo mundo quer o que é melhor para seus filhos e, embora existam muitos aspectos positivos para Downs, ninguém pode negar que o meu filho vai estar em desvantagem na vida.
25 O que os pais nos disseram: Tema 5 Lente Ética A preocupação com o bem-estar: não tomar medidas que possam prejudicar "Se ele simplesmente melhorou sua capacidade mental ou física e não há efeitos colaterais ou necessidade de "reaprender sua vida "ou" reaprender quem ela é "como um indivíduo, então eu acho que é uma coisa muito boa." "Isso vai depender de quão bem isso fazer. Como com muitas coisas na medicina muitas vezes há efeitos colaterais / complicações, estes teriam de ser conhecido primeiro ".
26 O que os pais nos disseram: Tema 5 Lente Ética Justiça em favor de uma cura [síndrome de Down] custa à sociedade. A vida de vários indivíduos potencialmente produtivos que se tornam dependentes de financiamento público para suas vidas inteiras. Em uma sociedade com cuidados de saúde socialmente financiado, educação etc este é um fardo para os contribuintes. " Justiça contra uma cura "O financiamento seria melhor gasto promovendo o valor de todas as pessoas... Recursos financeiros também poderia ser gasto em melhorar a qualidade de vida das pessoas com síndrome de D [próprio].
27 O que os pais nos disseram: Tema 6 Depende do que significa cura Depende do momento da vida Isso [a cura] poderia trazer uma série de questões na idade dela. Se ela tivesse acabado de nascer, eu consideraria essa possibilidade. Meu filho teve 21 anos de aprendizado de comportamentos como uma pessoa com atrasos de desenvolvimento... e aumentar sua inteligência provavelmente não vai mudar esses comportamentos. Como você desfaz 21 anos de ser tratado como especial"? "
28 O que os pais nos disseram: Tema 6 Depende do que significa cura Depende do que poderia ser mudado Eu acho que eu não iria querer uma cura para os atributos e características, mas a cura para os problemas de saúde e deficiências de aprendizagem. Por que você não ia quer uma "cura" para uma condição que causa tantos problemas médicos / desenvolvimentais? Eu amo meu filho muito, assim como ele é, mas para que ele seja um "típico" garoto de 8 anos de idade seria um sonho tornando realidade. "
29 O que os pais nos disseram: Tema 6 Depende do que significa cura Seticismo e falsas experanças Você não pode curar DS porque é genético. Você não pode tirar o cromossomo extra! Eu acho que a promessa de uma cura pode levar a esperança irrealista pais / outros membros da família e impedí-los de aceitar a situação e avançar com terapias adequadas, planejamento vida futura.
30 Panorama Minha Formação Como esse trabalho começou O que os pais nos disseram Próximos Passos
31 Próximos Passos Idéias dos pais do nosso estudo: Estilos de aprendizagem e comunicação, incluindo função cognitiva Eu estaria interessado em pesquisas para encontrar formas mais eficazes de ensinar e apoiar as pessoas com síndrome de Down... Sabemos que eles podem fazer e aprender. Nós apenas precisamos de encontrar as melhores maneiras de fazer isso '. Preocupações médicas "Eu diria que qualquer um dos principais problemas de saúde tais como defeitos cardíacos, leucemia, surdez, são todos críticos para a pessoa com o desenvolvimento global da DS, de modo que certamente deve ser o foco principal da investigação." Não pesquisa, mas defesa (Advocacy)
32 Próximos Passos Pesquisa da Função Cognitiva: Dr. Mobley and Dr. Costa A investigação sobre preocupações médicas ea possibilidade de "terapia cromossômica ' 2 Defesa (Advocacy) - melhorar os currículos sobre deficiência em programas de treinamento de aconselhamento genético " 2 Jiang et al., 2013, Translating dosage compensation to Trisomy 21, Nature, 500 (7462),
33 Próximos Passos Eu gostaria de ouvir de vocês sobre quais acham que deva ser nossos próximos passos Open Lines Forum: Eu ficaria feliz em compartilhar com vocês artigos da minha equipe de pesquisa
34 OBRIGADA Perguntas?
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