Reunião de casos clínicos RM Dr Ênio Tadashi Setogutti R3 Gustavo Jardim Dalle Grave Agosto 2012
CASO CLÍNICO Paciente sexo feminino, 5 anos, controle neurológico para prematuridade. KERNICTERUS
KERNICTERUS - ENCEFALOPATIA BILIRRUBÍNICA / POS-ICTÉRICA Encefalopaltia devido a deposição de bilirrubina não conjugada (tóxica) Incidência aumentada em prematuros. Catabolismo do HEME: bilirrubina Enzima hepática glucoronil-transferase conjuga a bilirrubina (indireta): excreção renal (direta) * produção de bilirrubina > excreção * aumento da bilirrubina não conjugada + barreira hemato-encefálica imatura (neurotoxicindade) * bilirrubina >20mg/100dl: neurotóxico em RN a termo OBS: bilirrubina liga-se e danifica a mitocôndria TC: sem utilidade na suspeita clínica RM: * AGUDO: Hiper T1 em globo pálido, hipocampo, substância nigra Sutil sinal T2 * CRÔNICO: Hiper T2 e redução volumétrica na borda postero-medial do globo pálido e hipocampo. Ocasionalmente denteado. T1 normal.
KERNICTERUS - ENCEFALOPATIA BILIRRUBÍNICA / POS-ICTÉRICA * AGUDO: Hiper T1 em globo pálido, hipocampo, substância nigra. Sutil sinal T2. * CRÔNICO: Hiper T2 / redução volumétrica postero-medial do globo pálido e hipocampo, ocasionalmente denteado. T1 normal.
KERNICTERUS - ENCEFALOPATIA BILIRRUBÍNICA / POS-ICTÉRICA ETIOLOGIA: CAUSA MAIS COMUM: Eritroblastose fetal (hemólise) Fator genético: enzima glucoronil-transferase reduzida ou ausente (S Gilbert / Crigler-Najjar) Fatores de risco para aumento da bilirrubina: - aleitamento materno - >10 % perda ponderal - policitemia - desidratação - HEMÓLISE Fatores de risco para maior suceptibilidade neurológica com níveis quase normais: - fármacos competindo com a ligação da albumina a bilirrubina ( sulfonamidas, ceftriaxone, salicilatos, hormonios ) - hipoalbuminemia renal, insuficiência hepática, hipotireoidismo - prematuridade, asfixia, sepse (barreira) - aumento do fluxo sanguíneo cerebral - barreira hemato-encefálica anormal OBS: bilirrubina não-conjugada é carreada liganddo-se a albumina (sob condições usuais,somente a forma livre atravessa a barreira hemato-encefálica)
KERNICTERUS - ENCEFALOPATIA BILIRRUBÍNICA / POS-ICTÉRICA CLÍNICA: - aguda (2-5 dia de vida) - severa icterícia - sonolência, letargia, hipotonia, choro agudo - rigidez / hipertonia da musculatura extensora - 75% dos neonatos com sintomas vem a falecer - dos sobreviventes, 80% apresentam sequelas - coreoatetose, ataxia, atraso cognitivo, surdez MANEJO: - determinação precoce do estado hemolítico (tipagem sanguínea, Rh, Coombs, G6PD) - profilaxia com imunoglobulina - Fototerapia - Exsanguíneo transfusão para casos severos / urgentes - Hipotermia
KERNICTERUS - ENCEFALOPATIA BILIRRUBÍNICA / POS-ICTÉRICA DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS: * LESÕES SIMILARES EM GLOBO PÁLIDO - Hiperalimentação (manganês): hiper T1 GP e SN - Insuficiência hepática: hiper T1 GP e SN + história conhecida - Tóxico / metabólico: exposição a CO, acidema metil-malonica * ENCEFALOPATIA HIPÓXICA PROFUNDA - Hiper T1, T2 em putame posterior, tálamo lateral e área peri-rolândica
NUTRIÇÃO PARENTERAL TOTAL * deposição de elementos paramagnéticos, em especial manganês e reação atro-gliótica * alterações regridem com o término da nutrição parenteral * hipersinal T1 simétrico em globo pálido e núcleos subtalâmicos * sem anormalidades correspondentes em T2 ou na TC
ENCEFALOPATIA HEPÁTICA IMAGEM: * hipersinal T1 bilateral de lentiformes e substancia nigra (por acúmulo de manganês) * doença hepáltica (com ou sem encefalopatia): - Hipersinal T2 em tratos cortico-espinhais - Hipersinal T2 em substancia branca subcortical * alterações são potencialmente reversíveis após transplante hepático CLÍNICA: * alteração do estado mental * disfunção motora * doença hepáltica de base
ENCEFALOPATIA HIPÓXICO-ISQUÊMICA - morte ou profundo déficit neurológico: crianças e adultos. - Achados de imagem são variáveis fatores: maturidade cerebral, severidade e duração do insulto, modalidade e momento do estudo de imagem. - 2 a 4:1000 nascimentos vivos / mais comum em pré-termos - 15-25% morrem no período neonatal / 25% déficit neurológico permanente *Hipersinal T2 e T1 no putamen dorsolateral, tálamo lateral, tronco e cortex peri-rolandico. - T2 hipersinal dificil identificação em cérebro não mielinizado. - T1 hipersinal visto agudamente