Clinicamente o autismo é considerado uma perturbação global do desenvolvimento.

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1 Autismo: Definição Causas Conceitos centrais Diagnóstico O QUE É O AUTISMO? O autismo é uma disfunção no desenvolvimento cerebral que tem origem na infância e persiste ao longo de toda a vida. Pode dar origem a uma grande variedade de expressões clínicas. Uma criança/ pessoa com autismo tem muito provavelmente alterações em algumas estruturas e funções cerebrais (anatomia e química do cérebro). Existe um esforço grande da ciência para identificar os sinais mais precoces de autismo no bebé, de forma a planear intervenção mais eficaz. Acredita-se que alguns dos sintomas principais do autismo estejam presentes desde o nascimento mas é normalmente por volta dos 2/3 anos que a patologia se começa a manifestar de forma mais evidente e é nessa altura que os pais/ cuidadores da criança começam a procurar ajuda. Dada a precocidade do aparecimento do autismo, o desenvolvimento da criança em todas as esferas vai ser invadido pelas características desta condição clínica. Clinicamente o autismo é considerado uma perturbação global do desenvolvimento. Ao dizermos que uma pessoa tem autismo - ou uma perturbação no espectro do autismo (p.e.a) - estamos simultaneamente a afirmar que ela tem um conjunto de disfunções características nas áreas da interacção social, da comunicação, e do comportamento (ex: resistência à mudança; maneirismos motores; respostas atípicas às experiências sensoriais). CONCEITOS CENTRAIS Ao longo da história da medicina, situa-se a descrição de um primeiro caso de autismo nos relatos de um médico francês -François Itard- acerca de um menino que foi encontrado na floresta, perto de Aveyron. Apesar de lhe ter sido proporcionado tratamento e educação especializada, essa criança nunca chegou a desenvolver linguagem e manteve formas de relacionamento e comportamento muito características. Alguns outros médicos utilizaram o termo autismo Bleuler- para descrever estados de isolamento marcado em alguns pacientes (AUTISMO = do grego 1

2 sobre si mesmo ), embora não tenham descrito nenhuma Perturbação autística. É a Leo Kanner, psiquiatra norte americano, que é atribuída a primeira publicação científica sobre a descrição do autismo. Kanner (1943) publicou 11 estudos de caso sobre crianças (8 rapazes e 3 raparigas) que descreveu como tendo uma perturbação autística do contacto afectivo. Essas crianças tinham todas em comum as seguintes características, ou sintomas clínicos: profundo afastamento autista desejo obsessivo de preservação das mesmas coisas boa capacidade de memória expressão inteligente e ausente mutismo ou linguagem sem real intenção comunicativa hipersensibilidade a estímulos relação obsessiva com objectos Ao longo da sua carreira, Kanner viria a tomar diferentes posições quanto à possibilidade do autismo poder ser uma doença inata ou desencadeada por mecanismos de defesa psicológicos, nunca tendo abandonado completamente nenhuma das duas hipóteses. Um ano após esta publicação e, segundo consta, sem conhecimento dela, Hans Asperger psiquiatra autríaco- (1944) descreveu um grupo de crianças muito semelhante, sendo que tinham níveis superiores de desempenho na linguagem e funcionamento cognitivo. Como se verá, os estudos destes dois autores fornecem uma descrição muito válida e ainda actual das características centrais do autismo. Das várias investigações e estudos de caso que foram posteriormente efectuados sobre o autismo, um estudo em particular ganhou uma dimensão extremamente importante para a definição clínica da doença. Trata-se do estudo efectuado por L. Wing (1979), envolvendo 132 crianças entre os 2 e os 18 anos, nascidas nesse intervalo de tempo, numa zona do sul de Londres: Camberwell. Neste estudo foi concluído que as crianças que podiam ser descritas pela perturbação autística de Kanner tinham todas: dificuldades marcadas na esfera social e do relacionamento; alterações na linguagem e alterações específicas na esfera do comportamento. Assim, foi reforçado que os critérios para o diagnóstico de autismo tinham que incluir alterações nestas três áreas do desenvolvimento surgiu assim o conceito de uma tríade de perturbações, necessárias para descrever o diagnóstico de autismo. Também nesse estudo, Lorna Wing propôs um outro conceito central à melhor definição clínica do autismo. Trata-se do conceito de espectro do autismo. Este conceito pretende caracterizar o facto de que mais do que um conjunto contínuo de sintomas (= sindroma), a perturbação autística parece manifestarse através de combinações de tipos de sintomas, em maior ou menor intensidade (= espectro de sintomas). 2

3 A manifestação de sintomas de autismo não obedece a um contínuo de maior ou menor intensidade, mas sim à presença possível de um certo número/ tipo de alterações. Esta noção de que os sindromas autísticos compreendem, entre si, diferentes combinações de sintomas é central para a compreensão da doença, das pessoas com autismo e das diferentes necessidades de cada uma. QUAIS SÃO AS CAUSAS DO AUTISMO? As causas do autismo estão ainda por esclarecer completamente. As evoluções na pesquisa científica têm vindo a apontar para o facto de poderem existir diversas causas, algumas presentes, outras não, em determinada pessoa. Assim, tal como existem diferentes tipos de autismo, também parecem existir diferentes tipos de causas para o autismo. Sabe-se hoje que o autismo tem uma base hereditária (parece existir uma pré disposição genética para desenvolver autismo) e que determinadas factores pré e pós natais (ex: doenças precoces; infecções virais; exposição a determinados componentes do ambiente; desequilíbrios metabólicos), podem jogar um papel determinante na origem do sindroma. Tudo se parece passar como se a interacção entre o potencial genético e factores específicos do meio ambiente fosse a condição clínica de base à manifestação da maioria das situações de autismo. CAUSAS SOCIAIS? Durante muito tempo pensou-se que algo no comportamento ou vida mental/ afectiva da criança e dos pais pudesse induzir um estado autista (Betheleim). Este tipo de concepção levou a que muitos pais se sentissem responsáveis pela doença dos filhos e tornou-se muitas vezes num factor de stress acrescido, para uma família que já tinha que aprender a conviver com o autismo. Actualmente acredita-se que não existe qualquer influência directa dos estilos parentais ou características sociais de uma família na manifestação do autismo. Em todo o mundo, o autismo parece manifestar-se independentemente da raça, cultura, educação ou classe social dos indivíduos. É do consenso científico que o autismo se deve a de uma disfunção cerebral precoce e que tem, por isso, uma causa biológica. Todos os países que têm vindo a fazer estudos acerca da prevalência do autismo na sua população indicam as mesmas taxas: Enquanto que os primeiros estudos apontavam para 4 a 5 crianças com autismo em cada Actualmente, os estudos apontam para uma prevalência mais expressiva do autismo na população de um grande número de países: 7 a 12 crianças têm manifestações de autismo, em cada nascimentos. 3

4 Na população portuguesa foram encontrados os mesmos resultados (G. Oliveira, 2005). CAUSAS GENÉTICAS? A investigação actual sobre o autismo indica que há factores genéticos que determinam o autismo. Sabe-se, por exemplo, que é mais frequente nos homens do que nas mulheres (4 homens / 1 mulher), e que em irmãos gémeos de pessoas com autismo a probabilidade do autismo, ou sintomas relacionados, se manifestarem sobe significativamente. (Folstein e Rutter, 1977). Apesar do peso dos factores genéticos ser reconhecido, não é conhecido nenhum mecanismo genético específico que tenha influência directa na manifestação de autismo. Em vez disso o padrão de transmissão genética do autismo é descrito como um padrão multicomplexo : um conjunto de factores que se podem combinar de diferentes formas entre si (Levy, 2006). CAUSAS PRÉ E PERI NATAIS? Sabemos que existe um risco acrescido de manifestar autismo em crianças portadoras de sindroma de x-frágil; esclerose tuberosa; e fenilcetonúria não tratada. Também existe um risco acrescido de manifestar autismo, em crianças cujas mães contraíram rubéola na gravidez, ou foram expostas a determinadas substâncias tóxicas. No entanto a aparição de uma destas condições por si só, não implica necessariamente a manifestação de autismo. Várias crianças nestas condições nunca manifestaram sinais de autismo e algumas crianças com fenilcetonúria tratada são mesmo saudáveis em adultos. Há alguns anos, começaram a surgir evidências de que várias crianças com autismo têm frequentemente desequilíbrios metabólicos (ex: doença celíaca, determinadas alergias ou intolerância a metais como o chumbo). Vários pais começaram a relatar melhoras no comportamento dos seus filhos, após abolirem determinadas substâncias da dieta. Alguns pais situaram alterações comportamentais do autismo nos seus filhos logo após a toma da vacina tríplice, o que causou uma grande polémica. Já foram feitas algumas investigações acerca da influência de substâncias tóxicas na manifestação de autismo, mas nenhuma relação directa foi estabelecida (ex: não parece haver influência significativa da vacina tríplice na manifestação de perturbação autística). No entanto, esta é uma área onde é necessária mais investigação. ANATOMIA E FUNÇÃO CEREBRAIS? A causa do autismo mais citada e melhor descrita é a evidência de que as crianças e pessoas com autismo têm Alterações na Anatomia e Funções Cerebrais. Essas alterações começam numa fase precoce da vida e têm tendência a ser irreversíveis. 4

5 Algumas alterações a poderem ser detectadas são: - um crescimento atipicamente acelerado do cérebro e perímetro cefálico. - alterações no nível de determinados neurotransmissores são frequentemente detectadas em crianças e adultos com autismo (ex: serotonina). - técnicas avançadas de imagem cerebral mostram que as pessoas com autismo activam outras estruturas cerebrais quando respondem a determinados estímulos comuns, como o visionamento de um filme dramático (Klin, 2002). - outros estudos, evidenciaram uma diminuição do número de neurónios em zonas específicas do cérebro, como na amígdala (uma área cerebral relacionada com o medo e a memória), o que se crê estar na origem de manifestações exageradas de ansiedade em algumas pessoas com p.e.a. (Amaral, 2006). Conclusões Considerando o estado actual da ciência, algo pode ser retirado para as práticas profissionais na área da saúde e da educação: quando estamos a falar de autismo devemos ter presente a noção de diversidade de condições clínicas e de necessidades especiais de educação que este conceito representa. Dentro do espectro do autismo podem encontrar-se casos de crianças e pessoas muito diferentes, mas que no entanto estão unidas pelas dificuldades nas mesmas esferas do funcionamento social, da linguagem e do controlo do próprio comportamento. Por não ser ainda conhecida a(s) causa(s) do autismo, a educação constitui ainda a arma primordial para lutar contra as alterações precoces provocadas pela doença. E não basta estimular o desenvolvimento para o fazer, mas antes minimizar os efeitos específicos da doença, para que o seu portador se possa desenvolver e participar plenamente. CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO PARA AUTISMO Os estudos clínicos sobre autismo levaram à definição actual de um conjunto de sinais e sintomas de autismo que devem ser conhecidos dos técnicos, de forma a poderem fazer-se diagnósticos adequados e melhor partilhar a informação. O DSM (Diagnostic and Statistic Manual for Mental Diseases) é um manual clínico editado periodicamente pela APA- Associação Americana de Psiquiatria e que compreende toda a informação clínica para descrever as patologias do foro mental. No manual mais recente (DSM IV TR; Climepsi, 2001), os critérios indicados para o diagnóstico de autismo continuam a compreender os conceitos centrais que foram expostos. 5

6 DSM IV - TR (2001) Critérios para a definição de Perturbação Autística Redução na interacção social (pelo menos 2) Redução nos comportamentos não verbais (contacto do olhar, expressão facial, postura corporal) Insucesso na relação com os pares adequada ao nível de desenvolvimento Falta de procura espontânea de partilha de interesses, divertimentos ou actividades com outras pessoas Falta de reciprocidade social ou emocional Redução qualitativa na comunicação (pelo menos 1) Atraso ou ausência no desenvolvimento da linguagem falada Uso estereotipado ou repetitivo da linguagem Quando falam, redução na capacidade de iniciar ou sustentar uma conversa com os outros Falta de jogo simbólico variado e espontâneo ou jogo social imitativo adequado ao nível do desenvolvimento Padrões repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses, actividades (pelo menos 1) Preocupação cingida a um ou mais padrões de interesse estereotipados ou restritos não normais Adesão a rotinas ou rituais específicos não funcionais Maneirismos motores estereotipados e repetitivos Preocupação persistente com partes de objectos É importante também conhecer que o DSM inclui as perturbações autísticas dentro de uma categoria mais alargada de perturbações que têm início na primeira e segunda infância. Dentro dessa categoria, foi criada uma ainda mais estreita: perturbações globais do desenvolvimento que inclui todos os tipos diagnósticos do autismo. Apesar de não ser exactamente o mesmo conceito, esta última categoria reflecte a noção das diferentes cambiantes que um sindroma autístico pode ter, ou seja o conceito de espectro do autismo. DSM IV TR (2001) Perturbações globais do desenvolvimento Perturbação Autística (299.00) Perturbação de Rett (299.80) Perturbação Desintegrativa da 2ª Infância (299.10) Perturbação de Asperger (299.80) Perturbação Global do Desenvolvimento S O E (299.80) 6