Exercícios resolvidos

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1 Herança Os grupos sanguíneos do sistema ABO são determinados por uma série de três alelos múltiplos, que podem ocupar alternativamente o mesmo loco gênico em cromossomos homólogos, formando pares: o alelo I A determina a produção do aglutinogênio A, o alelo I B determina a produção do aglutinogênio B, o alelo i não determina a produção de aglutinogênios. Existe codominância entre os alelos I A e I B, sendo ambos dominantes sobre i (I A = I B > i). Com três alelos, são seis os genótipos possíveis. Tabela. Grupos sanguíneos do sistema ABO: genótipos e fenótipos Genótipos Fenótipos Observação O conhecimento do padrão de herança tem importante aplicação em medicina legal. Casos de troca de crianças em maternidades ou de investigação de paternidade podem ser solucionados conhecendo- -se os grupos sanguíneos dos indivíduos envolvidos. I A I A, I A i I B I B, I B i I A I B ii A B AB O Exercícios resolvidos (PUC-MG, adaptada) No ambulatório de uma pequena cidade do interior, estava Maria, que precisava urgentemente de transfusão sanguínea, mas não se sabia o seu grupo sanguíneo. Como faltavam antissoros para a determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO, doutor José, que é do grupo A, usou de outro recurso: retirou um pouco de seu próprio sangue, do qual separou o soro, fazendo a mesma coisa com o sangue de Maria. O teste subsequente revelou que o soro do doutor José provocava aglutinação das hemácias de Maria, mas o soro de Maria não era capaz de aglutinar as hemácias do doutor José. Com base nesses resultados, doutor José pôde determinar o grupo sanguíneo de Maria. Explique como isso foi possível. Resolução Sendo doutor José do grupo A, seu soro contém aglutininas anti-b, que aglutinam as hemácias de Maria, o que demonstra a presença nelas de aglutinogênio B. Isso significa que o soro de Maria não possui aglutininas anti-b. Sabe-se também que o soro de Maria é incapaz de aglutinar as hemácias do doutor José, que contêm aglutinogênio A; logo, o soro de Maria também não possui aglutininas anti-a. Como não possui aglutininas anti-a nem anti-b, conclui-se que Maria pertence ao grupo sanguíneo AB. (UnB-DF) Dois casais suspeitavam da troca de seus bebês no berçário da maternidade. Os casais e os bebês foram submetidos à tipagem do sangue quanto ao sistema ABO, sendo os resultados obtidos mostrados na tabela a seguir. Analisando-os, podem-se identificar os pais de cada bebê. Pessoa Bebê nº Bebê nº Mãe X Pai X Mãe Y Pai Y Tipo sanguíneo Após identificar os pais do bebê nº, calcule a probabilidade, em porcentagem, de que um futuro irmão desse bebê seja do sexo masculino e tenha tipo sanguíneo diferente do dele. Resolução O bebê nº, que é do grupo O (genótipo ii), não pode ser filho do casal X, cuja mãe é do grupo AB (I A I B ); no entanto, pode ser filho do casal Y, desde que ambos sejam heterozigotos (I B i). Dessa forma, o bebê nº, que é do grupo A (I A _), deve ser filho do casal X. Nesse caso, herdou o alelo I A de sua mãe (I A I B ) e só pode ter recebido de seu pai (I B _) um alelo i. O pai X seria heterozigoto (I B i), e o bebê nº, também (I A i). O casal X (I A I B I B i) pode ter a seguinte descendência: IA I B (grupo AB), IA i (grupo A), IB I B (grupo B), IB i (grupo B). A probabilidade de ter filho que não seja do grupo A é, portanto,. A probabilidade de que esse filho seja do sexo masculino é. Portanto, a probabilidade total será de 8 ou 7,5%. O A AB B B B

2 ATIVIDADES (UFSC) O padrão de pelagem em coelhos é condicionado por uma série alélica, constituída por quatro alelos: C, padrão aguti; c ch, padrão chinchila; c h, padrão himalaia; c a, padrão albino. O alelo C é dominante sobre todos os demais; o alelo c ch é dominante sobre o c h e c a e finalmente c h é dominante em relação ao c a. Com base nessas informações, assinale a(s) proposição(ões) verdadeira(s): (0) A descendência de um cruzamento entre os coelhos agutis e chinchilas poderá ter indivíduos agutis, chinchilas e albinos. (0) Do cruzamento entre indivíduos com padrão himalaia, poderão surgir indivíduos himalaias e albinos. (0) O cruzamento entre coelhos albinos originará, sempre, indivíduos fenotipicamente semelhantes aos pais. (08) Coelhos agutis, chinchilas e himalaias poderão ser homozigotos ou heterozigotos. (6) Todo coelho albino será homozigoto. Dê a soma dos números dos itens corretos. (0) O cruzamento entre coelhos agutis (Cc a ) e chinchilas (c ch c a ) pode gerar descendentes agutis (Cc ch e Cc a ), chinchilas (c ch c a ) e albinos (c a c a ). (0) O cruzamento entre himalaias (c h c a ) pode gerar descendentes himalaias (c h c h e c h c a ) e albinos (c a c a ). (0) O cruzamento entre albinos (c a c a ) gera apenas descendentes albinos. (08) Coelhos agutis (CC, Cc ch, Cc h e Cc a ), chinchilas (c ch c ch, c ch c h e c ch c a ) e himalaias (c h c h e c h c a ) podem ser homozigotos ou heterozigotos. (6) Coelhos albinos só podem ser homozigotos (c a c a ). Soma = ( ) (U. E. Londrina-PR) Uma criança necessita urgentemente de uma transfusão de sangue. Seu pai tem sangue do tipo B, e sua mãe, do tipo O. Que outro(s) tipo(s) de sangue, além do tipo O, poderia(m) ser utilizado(s) na transfusão, mesmo sem a realização de teste, sabendo-se que o avô paterno da criança tem sangue do tipo AB e sua avó paterna tem sangue do tipo O? a) Tipo AB b) Tipo A c) Tipo B d) Tipo A e tipo B e) Nenhum outro tipo Como a avó paterna é do grupo O (genótipo ii), o pai do grupo B tem genótipo I B i. Sendo a mãe do grupo O (genótipo ii), a criança pode ser do grupo B (I B i) ou do grupo O (ii). Sem a realização da tipagem sanguínea, só será seguro receber sangue do grupo O, que, não possuindo aglutinogênios, é doador universal. Alternativa e (Unicamp-SP) No início do século XX, o austríaco Karl Landsteiner, misturando o sangue de indivíduos diferentes, verificou que apenas algumas combinações eram compatíveis. Descobriu, assim, a existência do chamado sistema ABO em humanos. No quadro são mostrados os genótipos possíveis e os aglutinogênios correspondentes a cada tipo sanguíneo. Tipo sanguíneo Genótipo Aglutinogênio A I A I A ou I A i A B I B I B ou I B i B AB I A I B A e B O ii Nenhum a) Que tipo ou tipos sanguíneos poderiam ser utilizados em transfusão de sangue para indivíduos de sangue tipo A? Justifique. Indivíduos de sangue tipo A, que possui aglutininas anti-b no plasma, podem receber transfusão de sangue tipo A e tipo O, pois estes não possuem aglutinogênio B nas hemácias. b) Uma mulher com tipo sanguíneo A, casada com um homem com tipo sanguíneo B, tem um filho considerado doador de sangue universal. Qual a probabilidade de esse casal ter um(a) filho(a) com tipo sanguíneo AB? Justifique sua resposta. Se o casal possui um filho doador universal (O ii), a mulher é I A i e o homem é I B i. Portanto, a probabilidade de esse casal ter uma criança com tipo sanguíneo AB (I A I B ) é de 5%. (UFPR) Uma mulher que apresenta tipo sanguíneo B tem um filho cujo tipo sanguíneo é O. Ela vai à justiça atribuindo a paternidade da criança a um homem cujo tipo sanguíneo é AB. Se você fosse consultado pelo juiz, qual seria seu parecer? Justifique. O homem seria excluído da paternidade dessa criança, pois, sendo do tipo sanguíneo AB (I A I B ), ele não pode ser o pai biológico de uma criança do grupo O (ii). 5

3 5 (U. E. Londrina-PR) Um menino tem o lobo da orelha preso e pertence a uma família na qual o pai, a mãe e a irmã possuem o lobo da orelha solto. Esta diferença não o incomodava até começar a estudar genética e aprender que o lobo da orelha solto é um caráter controlado por um gene com dominância completa. Aprendeu também que os grupos sanguíneos, do sistema ABO, são determinados pelos alelos I A, I B e i. Querendo saber se era ou não filho biológico deste casal, buscou informações acerca dos tipos sanguíneos de cada um da família. Ele verificou que a mãe e a irmã pertencem ao grupo sanguíneo O, e o pai, ao grupo AB. Com base no enunciado é correto afirmar que: a) a irmã é quem pode ser uma filha biológica, se o casal for heterozigoto para o caráter grupo sanguíneo. b) ambos os irmãos podem ser os filhos biológicos, se o casal for heterozigoto para os dois caracteres. c) o menino é quem pode ser um filho biológico, se o casal for heterozigoto para o caráter lobo da orelha solto. d) a mãe desta família pode ser a mãe biológica de ambos os filhos, se for homozigota para o caráter lobo da orelha solto. e) o pai desta família pode ser o pai biológico de ambos os filhos, se for homozigoto para o caráter grupo sanguíneo. Pela análise do sistema ABO, a irmã (O ii) não pode ser filha biológica de um homem AB (I A I B ). Pela análise do lobo da orelha, o menino pode ser filho biológico, desde que o casal seja heterozigoto. Alternativa c Exercícios complementares 6 (UFMG) Observe a figura, que se refere à determinação do grupo sanguíneo ABO. a) crianças dos grupos A e O podem nascer da união de indivíduos dos tipos determinados em e. b) indivíduos do tipo determinado em formam os dois tipos de antígenos. c) indivíduos do tipo determinado em podem ter genótipos I B I B ou I b i. d) indivíduos do tipo determinado em podem doar sangue para e. e) indivíduos do tipo determinado em podem receber sangue de todos os outros tipos. 7 (Mackenzie-SP) Um homem sofreu um acidente e precisou de transfusão sanguínea. Analisado o seu sangue, verificou-se a presença de anticorpos anti-a e ausência de anti-b. No banco de sangue do hospital, havia três bolsas disponíveis, sendo que o sangue da bolsa apresentava todos os tipos de antígenos do sistema ABO, o sangue da bolsa possuía anticorpos anti-a e anti-b e a bolsa possuía sangue com antígenos somente do tipo B. Esse homem pode receber sangue: a) apenas da bolsa. b) apenas da bolsa. c) da bolsa ou da bolsa. d) da bolsa ou da bolsa. e) apenas da bolsa. 8 (U. E. Londrina-PR) Em uma população de organismos diploides, foram encontrados quatro alelos diferentes para determinado loco gênico, denominados S, S, S e S. A figura a seguir mostra, à esquerda, as diferenças na sequência de DNA que caracterizam cada um desses alelos e, à direita, o par de cromossomos homólogos (metafásicos) onde esse gene é encontrado. Diante dessas informações, se um único indivíduo desta população for escolhido ao acaso, qual combinação alelo/posição cromossômica poderia ser encontrada no par de cromossomos metafásicos desse indivíduo? Alelos Cromossomos homólogos na metáfase anti-a anti-b anti-a anti-b (S ) 5 G A T T G C T A A C 5 A B C D (S ) 5 A G T T G T C A A C 5 anti-a anti-b anti-a anti-b (S ) 5 A A C T G T T G A C 5 E F G H (S ) 5 A A T T A T T A A T 5 Aglutinação Não aglutinação Com base nas informações contidas nessa figura e em seus conhecimentos sobre o assunto, pode-se afirmar que: a) (S -A) (S -B) (S -C) (S -D) b) (S -A) (S -B) (S -C) (S -D) c) (S -A) (S -B) (S -G) (S -H) d) (S -A) (S -B) (S -E) (S -F) e) (S -A) (S -C) (S -E) (S -G) TAREFA PROPOSTA -0 6

4 Sistema Rh Em 90, os cientistas Landsteiner e Alexander Wiener relataram a descoberta do fator Rh no sangue de macaco reso. Eles notaram que o soro anti-rh produzido por coelhos provocava aglutinação das hemácias desses macacos ou de hemácias de 85% das pessoas de uma amostra populacional, mas não aglutinava hemácias dos 5% restantes (figura 8). Observação [] Macaco reso FOTOS: SHUTTERSTOCK [] OLEG SENKOV, [] JOSHUA LEWIS, [] CAMEILIA, [] CS O fator Rh é um antígeno existente na superfície das hemácias. Concluíram que no sangue de 85% das pessoas devia haver o mesmo antígeno encontrado no sangue do macaco reso. Esse antígeno, existente na superfície das hemácias, foi chamado fator Rh (antígeno D), que são as iniciais de rhesus, do antigo nome científico dessa espécie de macaco (Macaca rhesus, atualmente Macaca mulatta). Os indivíduos em cujo sangue existe o fator Rh são Rh positivo (Rh + ); aqueles em que não há esse fator são denominados Rh negativo (Rh ). Sangue Transfusões Ao contrário do sistema ABO, no qual os indivíduos possuem aglutininas anti-a ou anti-b mesmo sem terem recebido transfusões anteriores, os anticorpos anti-rh só são produzidos quando uma pessoa Rh negativo recebe sangue de outra que é Rh positivo. Dessa forma, as que são Rh positivo podem receber tanto sangue Rh positivo como negativo, pois não possuem nem produzem anticorpos anti-rh. Já as pessoas Rh negativo só devem receber sangue Rh negativo; caso contrário, produzirão anticorpos anti-rh, o que causará aglutinação em transfusões posteriores. [] [] Rh Rh + [] Soro anti-rh Rh + ou Rh Não aglutina 5% das amostras de sangue humano Aglutina 85% das amostras de sangue humano Aglutina todas as amostras de sangue de macaco reso Rh Figura 7 Possíveis transfusões no sistema Rh. Figura 8 Landsteiner e Wiener injetavam sangue do macaco reso em coelhos. Posteriormente, do sangue dos coelhos separavam o soro (anti-rh), rico em anticorpos. 7

5 Considerando-se os sistemas ABO e Rh, só podem receber sangue de qualquer grupo pessoas que sejam AB e Rh positivo, porque não possuem aglutininas e já são portadoras do fator Rh; contudo, indivíduos do grupo O e Rh negativo podem doar sangue para receptores de qualquer grupo dos sistemas ABO e Rh, uma vez que não têm aglutinogênios nem fator Rh. Tipagem Quando se faz a tipagem de uma amostra de sangue, geralmente se empregam anticorpos anti-a, anti-b e anti-rh, determinando-se simultaneamente os grupos dos sistemas ABO e Rh. FOTOS: FÁBIO COLOMBINI A D Mãe Rh B E Anticorpos anti-rh Aglutinação e hemólise Feto Rh + C F Sistema imunológico materno Hemácias fetais Rh + Fonte: Avancini e Favaretto. Biologia uma abordagem evolutiva e ecológica. Figura 9 Gotas de sangue do mesmo indivíduo são colocadas em três lâminas de vidro. Na lâmina da esquerda (A) aplica-se uma gota de soro anti-a; na lâmina do meio (B), uma gota de soro anti-b e, na lâmina da direita (C), uma gota de soro anti-rh. As amostras de sangue são misturadas (D) com os soros e, em seguida (E), verifica-se a ocorrência ou não de aglutinação. A aglutinação ocorreu nas lâminas da esquerda e da direita, que receberam anti-a e anti-rh (F), portanto o sangue testado é A e Rh positivo. Herança Considera-se, de forma simplificada, a determinação genética do sistema Rh um caso de mono-hibridismo com dominância completa: um par de alelos D e d (ou R e r), em que o alelo dominante D determina a produção do fator Rh e o alelo recessivo d, não (D > d). Indivíduos de genótipos DD ou Dd são Rh positivo, enquanto somente as pessoas de genótipo dd são Rh negativo. Figura 0 () Hemácias fetais com o fator Rh atingem a circulação materna. () São reconhecidas pelo sistema imunológico da mãe, que passa a produzir anticorpos anti-rh. () Em uma próxima gestação de feto Rh positivo, tais anticorpos alcançam a circulação fetal, causando hemólise. 8

6 Doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) A sensibilização pelo fator Rh é possível quando em uma gestante Rh negativo está se desenvolvendo um feto Rh positivo. Hemácias fetais podem passar para a circulação materna, particularmente durante o parto, e, mesmo em quantidade reduzida, são reconhecidas pelo sistema imunológico da mulher, que passa a produzir anticorpos anti-rh. A criança dessa gravidez dificilmente apresenta algum problema; no entanto, os anticorpos produzidos pela mãe chegam à circulação dos próximos fetos Rh positivo, causando-lhes hemólise, isto é, destruição das hemácias. As principais manifestações da hemólise são: anemia, icterícia (coloração amarelada da pele e das mucosas), elevação da frequência cardíaca, aumento do tamanho do baço e do fígado, presença de hemácias jovens no sangue circulante e, nos casos mais graves, edema (inchaço) generalizado. Hemácias jovens nucleadas, chamadas eritroblastos, são comuns no sangue das crianças afetadas, o que explica o outro nome dado à doença: eritroblastose fetal. Sua incidência, com diferentes graus de intensidade, é de aproximadamente nove casos por mil nascimentos. O tratamento da criança consiste em fototerapia (figura ) ou exsanguinotransfusão, que é a troca do sangue da criança. É possível evitar a sensibilização de uma mulher Rh negativo depois do nascimento de uma criança Rh positivo até 7 horas após o parto, injetando nela anticorpos anti-rh. Os anticorpos anti-rh aplicados na mãe destroem rapidamente as hemácias fetais que passaram para a sua circulação, antes que o sistema imunológico as reconheça e passe a produzir anticorpos. A injeção de anticorpos anti-rh é erroneamente chamada vacina anti-rh, pois não se trata da injeção de antígenos. Os anticorpos anti-rh recebidos permanecem na circulação da mulher por apenas algumas semanas e não representam ameaça para futuras gestações. Sensibilização é o reconhecimento de um antígeno pelo sistema imunológico do indivíduo, que passa a produzir anticorpos específicos. Figura A fototerapia exposição à fonte intensa de luz, como a que está sendo aplicada a esse recém-nascido auxilia na degradação e na eliminação da bilirrubina, um dos produtos da hemólise. Observação A bilirrubina causa a icterícia ao se depositar na pele e nas mucosas e pode, quando se concentra no encéfalo, provocar graves lesões neurológicas, consideradas as manifestações mais graves da eritroblastose fetal. SUSAN SCHMITZ/SHUTTERSTOCK Sistema MN Landsteiner e Philip Levine, em 97, descobriram os antígenos M e N, presentes na superfície das hemácias. Aplicados em coelhos ou em cobaias, esses antígenos estimulam a produção de anticorpos anti-m e anti-n, respectivamente. Os grupos sanguíneos do sistema MN são geneticamente condicionados pelos alelos L M e L N, que são codominantes (L M = L N ). O alelo L M determina a produção do antígeno M; o alelo L N, a produção do antígeno N. Tabela. Grupos sanguíneos do sistema MN: genótipos e fenótipos Genótipos L M L M L M L N L N L N Fenótipos M MN N A determinação do sistema MN não é considerada nas transfusões de sangue e não se associa à incompatibilidade sanguínea materno-fetal. 9

7 Exercícios resolvidos (Mackenzie-SP, adaptada) Pedro, que tem tipo sanguíneo A, Rh e é filho de pai do grupo A e de mãe do grupo B, recebeu uma transfusão de sangue compatível quanto ao sistema ABO de sua mulher, Márcia, que é filha de pais do grupo B. Sabendo que Márcia teve eritroblastose fetal ao nascer, calcule a probabilidade de o casal ter uma criança com tipo sanguíneo A, Rh +. Resolução Sabe-se que Pedro tem genótipo I A _ dd e que seus pais têm genótipos I A _ e I B _. Certamente Pedro recebeu o alelo I A de seu pai e deve ter recebido de sua mãe o alelo i. Assim, a mãe de Pedro tem o genótipo I B i e Pedro apresenta genótipo I A i. Os pais de Márcia têm genótipos I B _, mas, como ela já doou sangue para Pedro, que é do grupo A, não pode ser do grupo B. Assim, seus pais devem ser heterozigotos (I B i), e ela é do grupo O (ii). Como teve eritroblastose fetal, Márcia deve ser Rh +, filha de mãe Rh, ou seja, com genótipo Dd. Temos, então, Pedro com genótipo I A i dd e Márcia com genótipo ii Dd. A probabilidade de terem criança do grupo A, Rh + (I A _ D_) será = ou 5%. (PUC-SP) Na genealogia a seguir, estão representados os grupos sanguíneos dos sistemas ABO, Rh e MN para quatro indivíduos. A Rh M B Rh + MN 5 A Rh + MN O Rh M? a) Qual deve ser o genótipo do indivíduo? b) Qual a probabilidade de o indivíduo 5 ter sangue do grupo O, Rh e MN? Resolução a) O indivíduo, do grupo A, Rh, M (genótipo I A _ dd L M L M ), teve com o indivíduo, do grupo B, Rh +, MN (genótipo I B _ D_ L M L N ), um descendente (o indivíduo ) do grupo O, Rh, M (genótipo ii dd L M L M ). Logo, o genótipo do indivíduo deve ser I A i dd L M L M, e o do indivíduo, I B i Dd L M L N. b) Os pais do indivíduo 5 têm genótipos I A i dd L M LM e I B i Dd L M L N. Como a segregação dos três pares de alelos envolvidos é independente, a probabilidade de o indivíduo 5 ser O, Rh, MN (genótipo ii dd L M L N ) será 6 = ou 6,5%. CONEXÕES DNA, O SHERLOCK HOLMES DOS TEMPOS MODERNOS A incerteza da paternidade é tão antiga quanto a humanidade. A concepção ocorre no interior do corpo da mulher e, assim, não admite testemunhas. Em consequência, embora a mulher esteja sempre 00% certa de que as crianças por ela geradas são biologicamente suas (com exceção da possibilidade de trocas no berçário, um fenômeno novo na história da humanidade, já que no passado virtualmente todos os partos eram domésticos), o homem tem muitas vezes de lidar com a incerteza da paternidade [ ]. Como reza o dito popular: os filhos de minhas filhas meus netos são; os filhos de meus filhos serão ou não? PENA, Sérgio Danilo. Bioética. Brasília: Conselho Federal de Medicina. TEK IMAGE/SCIENCE PHOTO LIBRARY/SPL RF/LATINSTOCK 50

8 Uma pessoa alega ser filha de um astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. O juiz encarregado do caso solicita que seja retirada uma amostra de sangue dessa pessoa, da mãe e do suposto pai. Os policiais chegam ao local onde um assassinato foi cometido, e alguns fios de cabelo do criminoso são encontrados nas proximidades. Em outro lugar, uma mulher foi estuprada, e o médico que a atendeu coletou e conservou parte do esperma depositado em sua vagina. Até há bem pouco tempo, situações como essas poderiam permanecer indefinidamente sem solução. No entanto, elas podem ser decididas graças ao auxílio das modernas técnicas de análise do DNA. Uma pequena quantidade de material biológico permite esclarecer com precisão quase absoluta crimes ou investigação de paternidade. A técnica baseia-se no fato de que o DNA de cada pessoa possui pedaços que se sucedem de forma peculiar, em tamanhos e quantidades que são únicos para cada pessoa. Exceto gêmeos univitelinos, que são geneticamente idênticos, não há duas pessoas com o mesmo padrão de repetição desses fragmentos ao longo de suas moléculas de DNA. Trata-se de uma impressão digital molecular. A impressão digital do DNA permite concluir, com exatidão de quase 00%, se o material genético encontrado em uma amostra de sangue, de cabelo, de esperma ou de outro material biológico é de certa pessoa. Esse método de análise consiste em fragmentar o DNA a ser testado de células leucócitos, espermatozoides, células do folículo piloso ou outras por meio de endonucleases de restrição. Os fragmentos obtidos são separados por eletroforese e depois transferidos para uma fita de náilon. Sondas de DNA (fragmentos curtos de DNA que se ligam com sequências específicas do DNA a ser testado) marcadas com material radioativo são postas em solução, na qual se introduz a fita de náilon contendo o DNA aderido. Depois a fita é lavada, para se remover o excesso de sondas de DNA em solução, e colocada em contato com um filme de raios X. O filme será marcado apenas onde houver fragmentos de DNA radioativo (sondas) ligados aos fragmentos de DNA da amostra que estavam na fita de náilon, estabelecendo-se um padrão de faixas que é absolutamente individual. Quando o material examinado for sangue ou outro tecido que contenha células diploides, deverá ser total a coincidência com o DNA obtido do sangue do indivíduo. Em DNA obtido de espermatozoides, haverá concordância pela metade, porque essas células são haploides. Nos casos de investigação de paternidade ou de identificação de crianças desaparecidas, o DNA do filho apresentará 50% de concordância com o DNA de cada um dos genitores. Ana Paulo Laura Júlia Caio Bruno Pela análise comparativa da impressão digital do DNA dessa família, podemos concluir que Laura e Caio são filhos de Ana e Paulo. Júlia é filha de Ana com outro homem, e Bruno é adotado. 5

9 Fragmentos de DNA tratados com endonucleases de restrição são separados por eletroforese. Material biológico (sangue, por exemplo) DNA isolado Desnaturação e transferência dos fragmentos para a fita de náilon. Lavagem e exposição a um filme de raios X Marcação com material radioativo. Revelação do autorradiograma Etapas da impressão digital do DNA, técnica que permite a identificação precisa de indivíduos baseada na análise comparativa de seu material biológico. (Vunesp) A ilustração apresenta o resultado de um teste de paternidade obtido pelo método do DNA-fingerprint, ou impressão digital de DNA. Mãe Criança Homem A Homem B apresentam 99,99% de acerto. Nesses testes podem ser comparados fragmentos do DNA do pai e da mãe com o do filho. Um teste de DNA foi solicitado por uma mulher que queria confirmar a paternidade dos filhos. Ela levou ao laboratório amostras de cabelos dela, do marido, dos dois filhos e de um outro homem que poderia ser o pai. Os resultados obtidos estão mostrados na figura a seguir. Mãe Outro Marido Filho Filho homem a) Segundo o resultado anterior, qual dos homens, A ou B, é o provável pai da criança? Justifique. b) Em linhas gerais, como é feito o teste de identificação individual pelo método do DNA-fingerprint? (Unicamp-SP) Testes de paternidade comparando o DNA presente em amostras biológicas são cada vez mais comuns e são considerados praticamente infalíveis, já que a) Que resultado a análise mostrou em relação à paternidade do filho? E do filho? Justifique. b) Num teste de paternidade, poderia ser utilizado apenas o DNA mitocondrial? Por quê? 5

10 ATIVIDADES 9 Relacione cada conceito com sua respectiva definição: ( e ) Componentes do sangue ( f ) Aglutinação ( b ) Antígeno ( a ) Aglutininas ( g ) Doador universal ( d ) Fator Rh ( c ) DHRN a) Anticorpos (proteínas existentes no plasma) correspondentes aos antígenos (ou aglutinogênios) do sistema ABO. b) Substância estranha (geralmente uma proteína) que pode desencadear a produção de anticorpos específicos. c) Doença causada pela destruição de hemácias fetais por anticorpos maternos. d) Antígeno presente em hemácias do macaco reso e da maioria das pessoas. e) Plasma e elementos figurados. f) Reação antígeno-anticorpo que ocorre em certos casos, ao se misturar sangue de um indivíduo com plasma de outro. g) Pessoa do grupo O e Rh negativo, que não tem aglutinogênios e cujo sangue pode ser recebido por qualquer pessoa. 0 Um homem e uma mulher, ambos Rh positivo, tiveram uma criança Rh negativo. a) Quais são os genótipos dos pais? Para que duas pessoas Rh positivo (D_) tenham uma criança Rh negativo (dd), ambas devem ser heterozigotas (Dd). (Unicamp-SP) Com base no heredograma, responda e indique os passos que você utilizou para chegar às respostas. AB Rh + 5 O Rh O Rh B Rh + A Rh? 6 AB Rh + a) Qual é a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter duas crianças com sangue AB Rh +? Tendo mãe do grupo O Rh (genótipo iidd), o indivíduo 5 tem genótipo I B idd. Tendo pai do grupo O (genótipo ii), o indivíduo 6 tem genótipo I A idd. O cruzamento 5 6 produz a seguinte descendência quanto ao sistema ABO: IA I B (grupo AB), IA i(grupo A), IB i(grupo B), ii (grupo O). Quanto ao sistema Rh, a descendência será: Dd (Rh+ ), dd (Rh ). A probabilidade de nascer um descendente do grupo AB Rh + será 8. A probabilidade de serem dois descendentes com esse fenótipo será de b) Se o casal em questão já tiver uma criança com sangue AB Rh +, qual é a probabilidade de ter outra criança com o mesmo fenótipo? O fato de já ter filho do grupo AB Rh + não altera a probabilidade de ter outro filho de mesmo fenótipo, pois são eventos independentes. Assim, a probabilidade de nascer outro filho com o fenótipo em questão será de 8. b) Qual é a probabilidade de que, em outra gestação, tenham uma criança do sexo masculino e Rh positivo? Um casal de heterozigotos Dd pode ter a seguinte descendência: DD (Rh+ ), Dd (Rh+ ), dd (Rh ). A probabilidade de terem uma criança do sexo masculino e Rh positivo será: P(menino) P(D_) = 8 = 0,75 ou 7,5% (Unifesp) Um exemplo clássico de alelos múltiplos é o sistema de grupos sanguíneos humano, em que o alelo I A, que codifica para o antígeno A, é codominante sobre o alelo I B, que codifica para o antígeno B. Ambos os alelos são dominantes sobre o alelo i, que não codifica para qualquer antígeno. Dois tipos de soros, anti-a e anti-b, são necessários para a identificação dos quatro grupos sanguíneos: A, B, AB e O. a) Complete o quadro a seguir com os genótipos e as reações antigênicas (represente com os sinais + e ) dos grupos sanguíneos indicados. Grupos sanguíneos Fenótipos Anti-A Reação com Anti-B Genótipos AB + + I A I B O ii 5

11 b) Embora três alelos distintos determinem os grupos sanguíneos ABO humanos, por que cada indivíduo é portador de somente dois alelos? Porque cada cromossomo do par de homólogos possui apenas um loco ocupado pelo alelo; assim, dois cromossomos têm dois locos ocupados por dois dos três alelos. 5 (U. F. Lavras-MG) O sistema Rh em seres humanos é controlado por um gene com dois alelos, dos quais o alelo dominante R é responsável pela presença do fator Rh nas hemácias e, portanto, fenótipo Rh +. O alelo recessivo r é responsável pela ausência do fator Rh e fenótipo Rh. I Rh + Rh + Uma criança foi localizada pela polícia, e um casal alega tratar-se de seu filho desaparecido. A análise do sangue do casal e do da criança revelou o seguinte: Esses dados confirmam a alegação do casal? Quanto ao sistema ABO, não se pode excluir a possibilidade de a criança ser filha do casal. Se os supostos pais forem heterozigotos (I A i e I B i), eles poderão ter uma criança do grupo O (ii). Em relação ao sistema Rh, mais uma vez, não se pode contestar a alegação do casal. Mesmo o homem sendo Rh negativo, a mulher poderia transmitir para a criança o alelo D, que determinaria Rh positivo. Entretanto, a suposta paternidade é descartada pela observação do sistema MN: um homem do grupo M (L M L M ) não pode ter descendentes do grupo N (L N L N ). Exercícios complementares II Rh Rh + Rh + Com base no heredograma, determine os genótipos dos indivíduos,,,, 5 e 6, respectivamente. a) DD, Dd, Dd, DD, Dd, DD b) Dd, Dd, dd, Dd, Dd, dd c) Dd, Dd, Dd, dd, DD, Dd d) Dd, Dd, dd, DD, Dd, dd 6 (Unicamp-SP) O sangue humano costuma ser classificado em diversos grupos, sendo os sistemas ABO e Rh os métodos mais comuns de classificação. A primeira tabela fornece o percentual da população brasileira com cada combinação de tipo sanguíneo e fator Rh. Já a segunda tabela indica o tipo de aglutinina e aglutinogênio presentes em cada grupo sanguíneo. 6 Rh 5 (PUC-SP) O sangue de determinado casal foi testado com a utilização dos soros anti-a, anti-b e anti-rh (anti-d). Os resultados são mostrados a seguir. O sinal + significa aglutinação de hemácias e significa ausência de reação. Soro anti-a Soro anti-b Soro anti-rh Soro anti-a Soro anti-b Soro anti-rh Fator Rh Tipo + A % 8% B 8% % AB,5% 0,5% O 6% 9% Lâmina I Contém gotas de sangue da mulher misturadas aos três tipos de soros Lâmina II Contém gotas de sangue do homem misturadas aos três tipos de soros Esse casal tem uma criança pertencente ao grupo O e Rh negativo. Qual a probabilidade de o casal vir a ter uma criança que apresente aglutinogênios (antígenos) A, B e Rh nas hemácias? a) d) b) c) 8 e) 6 Tipo Aglutinogênios Aglutininas A A Anti-B B B Anti-A AB A e B Nenhuma O Nenhum Anti-A e Anti-B Em um teste sanguíneo realizado no Brasil, detectou-se, no sangue de um indivíduo, a presença de aglutinogênio A. Nesse caso, qual é a probabilidade de que o indivíduo tenha sangue A +? a) 76% c) 8% b) % d) 9% TAREFA PROPOSTA - 5

12 TAREFA PROPOSTA (Vunesp) Em coelhos, os alelos C, c ch, c h e c a condicionam, respectivamente, pelagem tipo selvagem, chinchila, himalaia e albino. Em uma população de coelhos em que estejam presentes os quatro alelos, o número possível de genótipos diferentes será: a) d) 0 b) 6 e) c) 8 (UERJ) No quadro a seguir, as duas colunas da direita demonstram esquematicamente o aspecto in vitro das reações no sangue dos indivíduos de cada grupo sanguíneo ABO aos soros anti-a e anti-b. Grupo sanguíneo O A B AB Aglutinogênio nenhum A B A e B Aglutinina anti-a e anti-b anti-b anti-a nenhum Soro anti-a aglutinação aglutinação Reação com Soro anti-b aglutinação aglutinação a) Explique o que ocorreria com as hemácias de um indivíduo do grupo A se doasse sangue para um indivíduo do grupo B. b) Sabe-se que o aglutinogênio é uma proteína da membrana das hemácias. Explique por que a aglutinação não ocorreria se o aglutinogênio fosse uma proteína citoplasmática. Se um macho da F do cruzamento cruza com uma fêmea da F do cruzamento, quais as proporções de coloração das nadadeiras dorsais esperadas para os descendentes? a) 50% de indivíduos com nadadeiras negras e 50% com nadadeiras rajadas. b) 75% de indivíduos com nadadeiras negras e 5% com nadadeiras amarelas. c) 75% de indivíduos com nadadeiras negras e 5% com nadadeiras rajadas. d) 50% de indivíduos com nadadeiras negras e 50% com nadadeiras amarelas. e) 00% de indivíduos com nadadeiras negras. (Unicamp-SP) O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao propor dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei concluiu que aquela que havia desistido era a mãe verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos sanguíneos e o teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher de sangue A atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. a) Explique por quê. b) Qual deveria ser o grupo sanguíneo do homem para que a decisão pudesse ser conclusiva? c) Com base no teste de DNA, no entanto, o juiz concluiu que o homem era o pai da criança. Por que o teste de DNA permite tirar conclusões tão precisas em casos como esses? 5 (U. F. Alfenas-MG) Ao descobrir que seu genótipo era homozigoto, o senhor Lalau (indivíduo II-) elaborou o seguinte heredograma sobre a herança de grupos sanguíneos do sistema ABO. (UFRS) Em uma espécie de peixes de aquário, aparecem três padrões distintos de coloração na nadadeira dorsal: negra, rajada e amarela. Esses padrões são resultantes da combinação de três diferentes alelos de um mesmo loco. No quadro a seguir, estão representados três cruzamentos entre peixes com padrões de coloração distintos para nadadeiras e suas respectivas gerações F e F. I II III A AB A O B B 5 6 A Cruzamentos Geração F Geração F (nº de indivíduos). rajada amarela 00% rajadas 50 rajadas; 7 amarelas. negra amarela 00% negras 00 negras; 6 amarelas. negra rajada 00% negras 65 negras; rajadas IV 5 O a) Identifique o grupo sanguíneo do indivíduo I-. b) Qual o genótipo do indivíduo II-5? AB O 55

13 c) O senhor Lalau poderá ser receptor de sangue do seu genro? d) O indivíduo III-5 não poderá ser de qual grupo sanguíneo? e) No caso de o casal III- e III- ter uma segunda criança, qual é a probabilidade de ela ser uma menina do grupo sanguíneo B? 6 (UFGO) Nos meios de comunicação é comum a solicitação de sangue, como a do anúncio a seguir. Considerando o sistema ABO, explique: a) por que uma pessoa com o fenótipo sanguíneo solicitado é doador universal; b) o tipo de herança genética que determina os grupos sanguíneos desse sistema. 7 (PUC-SP) Na genealogia a seguir, são apresentadas seis pessoas: João Rodrigo Isabel Pedro Adriana Maria Considere os seguintes dados, referentes ao sistema sanguíneo ABO de quatro dessas pessoas: A e B nas hemácias; anti-a e anti-b no plasma. Os dados permitem-nos prever que a probabilidade de: a) Rodrigo pertencer ao grupo A é 50%. b) Adriana pertencer ao grupo B é 5%. c) Rodrigo pertencer ao grupo O é 5%. d) Rodrigo e Adriana terem um descendente pertencente ao grupo O é nula. e) Rodrigo e Adriana terem um descendente pertencente ao grupo AB é nula. 8 (UFRJ) Nas transfusões sanguíneas, o doador deve ter o mesmo tipo de sangue que o receptor com relação ao sistema ABO. Em situações de emergência, na falta de sangue do mesmo tipo, podem ser feitas transfusões de pequenos volumes de sangue O para pacientes dos grupos A, B ou AB. Explique o problema que pode ocorrer se forem fornecidos grandes volumes de sangue O a pacientes A, B ou AB. 9 (U. F. Pelotas-RS) Um dos principais problemas em cirurgias de emergência a falta de sangue compatível com o da vítima para transfusões pode estar prestes a ser resolvido. Uma equipe internacional de pesquisadores descobriu uma maneira de converter sangue dos tipos A, B e AB, que hoje podem ser doados apenas com restrição, no tipo O. Os cientistas descreveram o uso de novas enzimas que limpam esses tipos sanguíneos de seus antígenos, tornando-os viáveis para qualquer tipo de transfusão. Esta possibilidade liberaria os hospitais da dependência do tipo O. Adaptado de O Estado de S. Paulo (www.universia.com.br) (0 abr. 007). Com base no texto e em seus conhecimentos, desconsiderando o fator Rh, é correto afirmar que, pela nova tecnologia: a) uma pessoa com sangue tipo O poderia receber sangue de qualquer outro grupo sanguíneo, pois os sangues tipo A, B e AB não apresentariam aglutinogênios A e B nas hemácias; não ocorreriam, portanto, reações de aglutinação. b) uma pessoa com sangue tipo O poderia receber sangue de qualquer outro grupo sanguíneo, pois os sangues tipo A, B e AB não apresentariam aglutininas anti-a e anti-b no plasma; não ocorreriam, portanto, reações de aglutinação. c) uma pessoa com sangue tipo A poderia receber sangue, além do tipo O e A, dos tipos B e AB, pois os anticorpos anti-a e anti-b, presentes nas hemácias do sangue desses grupos sanguíneos, seriam neutralizados. d) uma pessoa com sangue tipo B poderia receber sangue, além dos tipos O e B, dos tipos A e AB, pois os aglutinogênios A e B, presentes no plasma do sangue desses grupos sanguíneos, seriam neutralizados. e) todos os grupos sanguíneos seriam doadores universais, pois seriam eliminados os aglutinogênios anti-a e anti-b das hemácias e as aglutininas A e B do plasma; não ocorreriam mais reações de aglutinação. 0 (Vunesp) Em um acidente de carro, três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um hospital, onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue por causa da forte hemorragia nos três acidentados. O hospital possuía em seu estoque um litro de sangue do tipo AB, quatro litros do tipo B, seis litros do tipo A e dez litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sanguínea dos jovens, verificou-se 56

14 GPALMER/SHUTTERSTOCK que o sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram, respectivamente: a) Carlos e Marcos. b) Marcos e Roberto. c) Marcos e Carlos. d) Roberto e Carlos. e) Roberto e Marcos. (Unicamp-SP) Para desvendar crimes, a polícia científica costuma coletar e analisar diversos resíduos encontrados no local do crime. Na investigação de um assassinato, quatro amostras de resíduos foram analisadas e apresentaram os componentes relacionados na tabela a seguir. Amostras Componentes Clorofila, ribose e proteínas Ptialina e sais Quitina Queratina e outras proteínas Com base nos componentes identificados em cada amostra, os investigadores científicos relacionaram uma das amostras a cabelo, e as demais, a artrópode, planta e saliva. a) A qual amostra corresponde o cabelo? E a saliva? Indique qual conteúdo de cada uma das amostras permitiu a identificação do material analisado. b) Sangue do tipo AB Rh negativo também foi coletado no local. Sabendo-se que o pai da vítima tem o tipo sanguíneo O Rh negativo e que a mãe tem o tipo AB Rh positivo, há possibilidade de o sangue ser da vítima? Justifique sua resposta. (Vunesp) Observe as figuras. RAF EL A + O seu sangue pode salvar esta vida. RO ERTO B Adaptado de (acesso em maio 00). CHERYL E. DAVIS/SHUTTERSTOCK No caso específico dos pacientes que ilustram os cartazes, ambos usuários de banco de sangue, pode-se dizer que Rafael pode receber sangue de doadores de: a) quatro diferentes tipos sanguíneos, enquanto o senhor Roberto pode receber sangue de doadores de dois diferentes tipos sanguíneos. b) dois diferentes tipos sanguíneos, enquanto o senhor Roberto pode receber sangue de doadores de quatro diferentes tipos sanguíneos. c) dois diferentes tipos sanguíneos, assim como o senhor Roberto. Contudo, os dois tipos sanguíneos dos doadores para o senhor Roberto diferem dos tipos sanguíneos dos doadores para Rafael. d) dois diferentes tipos sanguíneos, assim como o senhor Roberto. Contudo, um dos tipos sanguíneos dos doadores para o senhor Roberto difere de um dos tipos sanguíneos dos doadores para Rafael. e) um único tipo sanguíneo, assim como o senhor Roberto. O doador de sangue para Rafael difere em tipo sanguíneo do doador para o senhor Roberto. (UERJ) Preocupado com as notícias sobre trocas de bebês na maternidade onde recentemente nasceu seu primeiro filho, um casal resolveu realizar o teste de paternidade por meio dos grupos sanguíneos. O resultado revelou que a criança era do grupo O e tanto o pai como a mãe eram do grupo A. Consultado, um médico explicou que a criança poderia ser filha do casal, porém sugeriu um teste de DNA. a) Demonstre, por meio de um esquema, que a criança pode ser filha do casal. b) Justifique a sugestão do médico de realizar um teste de DNA. (Unicamp-SP) Na eritroblastose fetal ocorre destruição das hemácias, o que pode levar recém-nascidos à morte. a) Explique como ocorre a eritroblastose fetal. b) Como evitar sua ocorrência? c) Qual o procedimento usual para salvar a vida do recém-nascido com eritroblastose fetal? 5 (Mackenzie-SP) O quadro representa os resultados dos testes de tipagem sanguínea para um homem, para seu pai e para sua mãe. O sinal + indica que houve aglutinação e o sinal indica ausência de aglutinação. Anti-A Anti-B Anti-Rh Homem + + Pai Mãe Assinale a alternativa correta. a) Esse homem tem anticorpos contra o sangue de sua mãe. b) O pai desse homem é doador universal. 57

15 c) Esse homem apresenta aglutinogênio A em suas hemácias. d) Esse homem poderia ter um irmão pertencente ao tipo O Rh. e) Esse homem poderia ter tido eritroblastose fetal ao nascer. 6 (Vunesp) Necessitando de uma transfusão sanguínea de urgência, um homem que nunca havia recebido sangue anteriormente foi submetido apenas à tipagem do sistema ABO, obtendo resultado satisfatório. a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma transfusão? b) Por que não foi feita a tipagem do Rh? c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê? 7 (Fatec-SP) Considere os seguintes dados: possuidor do antígeno Rh. A probabilidade de os pais desse menino terem mais um filho com o mesmo fenótipo de seu irmão, levando em conta o sexo, o grupo sanguíneo e o fator Rh, é de: a) b) c) 6 8 d) e) 8 (U. E. Maringá-PR) Com relação aos sistemas ABO, Rh e MN, assinale o que for correto: (0) A herança do sistema ABO é determinada por uma série de três alelos múltiplos, entre os quais não há dominância. (0) Pessoas com sangue do grupo A não podem ter filhos com sangue do grupo O, e vice-versa. (0) As reações de incompatibilidade sanguínea, em casos de transfusão, devem-se principalmente a reações entre aglutinogênios (antígenos) do sangue do doador e aglutininas (anticorpos) do sangue do receptor. (08) Os alelos L M e L N exibem entre si uma relação de codominância. (6) Para efeito de transfusão de sangue, não se considera o sistema MN. () Homem e mulher com sangue do grupo A, Rh positivo e MN podem ter uma criança com sangue do grupo O, Rh negativo e M. Dê a soma dos números dos itens corretos. 9 (Fuvest-SP) Lúcia e João são do tipo sanguíneo Rh positivo, e seus irmãos, Pedro e Marina, são do tipo Rh negativo. Quais dos quatro irmãos podem vir a ter filhos com eritroblastose fetal? a) Marina e Pedro b) Lúcia e João c) Lúcia e Marina d) Pedro e João e) João e Marina 0 (UFSC) Ao final da gravidez, é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de hemácias fetais para o sangue materno. A mãe, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo de seu tipo sanguíneo e do tipo sanguíneo do feto em relação ao sistema Rh, gerar uma doença denominada eritroblastose fetal. Com relação ao fenômeno descrito e suas consequências, é correto afirmar que: (0) a mãe tem que ser Rh negativo. (0) o pai tem que ser Rh positivo. (0) a criança é, obrigatoriamente, homozigota. (08) a mãe é, obrigatoriamente, homozigota. (6) o pai pode ser heterozigoto. () a criança é Rh negativo. (6) o pai pode ser homozigoto. Dê a soma dos números dos itens corretos. (UFPE) No segundo parto de uma mulher, o feto apresentou o quadro de hemólise de hemácias, conhecido por doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal. Considerando o fato de que essa mulher não foi submetida a transfusão de sangue em toda a sua vida anterior e teve seu primeiro filho sem qualquer anormalidade, analise os genótipos descritos, no quadro apresentado, e assinale a alternativa que indica, respectivamente, os genótipos da mãe, do primeiro filho e do segundo filho. Genótipos Mãe º filho º filho a) Rh Rh Rh + b) Rh Rh + Rh c) Rh Rh + Rh + d) Rh + Rh Rh + e) Rh + Rh + Rh 58

16 (UFPR) Jorge, portador de grupo sanguíneo AB Rh negativo, e Júlia, que é AB Rh positivo, têm uma filha, Joana, que aos anos de idade necessita de uma transfusão sanguínea. Os exames laboratoriais por hemaglutinação dão os seguintes resultados: Mistura Aglutinação I. Eritrócitos de Joana + solução salina negativa II. Eritrócitos de Joana + soro anti-a negativa III. Eritrócitos de Joana + soro anti-b positiva IV. Soro de Joana + eritrócito A positiva V. Soro de Joana + eritrócito B negativa VI. Soro de Joana + eritrócito O negativa Em face dos dados apresentados, assinale a alternativa correta. a) Joana não pode ser filha natural de Júlia. b) Joana não pode receber sangue O Rh negativo. c) Jorge não pode ser o pai natural de Joana. d) Joana pode receber sangue AB Rh negativo. e) Joana pode ser homozigota para B. Em uma primeira gestação, uma mulher teve uma criança saudável. Sua segunda criança teve DHRN. A terceira criança nasceu bem, sem sinais de DHRN. Quais são os genótipos e os fenótipos de todos os membros dessa família, quanto ao sistema Rh? Explique. (FMC-MG) É possível diminuir a chance de uma mulher de sangue Rh negativo vir a ser sensibilizada depois do nascimento de um bebê de sangue positivo, por meio da aplicação de anticorpos anti-rh (imunoglobulina G humana anti-rh), sendo este procedimento usado na prevenção de eritroblastose fetal em futuras gestações. Sobre essa injeção de anticorpos anti-rh, podemos afirmar: a) Esse procedimento deve ser usado apenas após o primeiro parto, já que o organismo se sensibilizará permanentemente. b) Todas as mulheres Rh, casadas com homens Rh +, deveriam prevenir-se aplicando o anti-rh antes, durante ou após a gestação de um filho Rh +. c) A obtenção dos anticorpos anti-rh é feita por meio de procedimentos semelhantes àqueles usados na obtenção de soros antiofídicos e similares. d) É erroneamente chamada de vacina anti-rh, pois vacinas não são anticorpos, elas induzem a formação de anticorpos. VÁ EM FRENTE ACESSE (acesso em 6 jul. 0) Conheça o site da Associação da Medula Óssea do Estado de São Paulo (Ameo), uma Organização da Sociedade Civil de Interesse Público (Oscip), composta por um grupo de pacientes, familiares de pacientes, voluntários e profissionais da área de saúde, que possui o apoio técnico do Hemocentro da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Saiba quem precisa de transplante de medula óssea (TMO), como é feito o TMO, as fontes de células, a compatibilidade HLA (antígenos leucocitários humanos), como tornar-se um doador, como é feita a doação de medula óssea e muitas outras informações interessantes. 59

17 nas montanhas, significa que as diferenças decorrem de fatores ambientais. Caso contrário, a diferença decorre de diferenças entre seus genótipos. 7. b A altura, a cor da pele e o peso são características hereditárias influenciadas pelo ambiente, mas o grupo sanguíneo de uma pessoa depende exclusivamente do genótipo. 8. a A diferença na cor das flores das hortênsias indica que o fenótipo depende da interação do genótipo com o meio. 9. O pesquisador queria investigar a influência de um fator ambiental (no caso, a temperatura) na expressão de certa característica fenotípica (por exemplo, a velocidade da germinação, o tamanho das plantas depois de certo tempo, a coloração das folhas etc.). 0. d O fenótipo lobo livre da orelha é determinado pelos genótipos EE e Ee, enquanto o lobo preso é determinado pelo genótipo ee.. d Os resultados obtidos sugerem que os gêmeos que participaram da pesquisa eram idênticos e, além disso, que a tendência ao acúmulo de colesterol ruim (LDL) é um fator determinado mais por influência genética do que ambiental.. a) Observa-se que, quanto maior a altitude de origem das sementes, tanto menor o tamanho das plantas. Como todas as sementes foram plantadas em um mesmo local (nas mesmas condições ambientais), conclui-se que o fenótipo (no caso, o tamanho das plantas) é determinado geneticamente e o gráfico não reflete eventuais efeitos ambientais. b) Caso o resultado obtido fosse aquele mostrado pelo gráfico B, o tamanho de todas as plantas seria o mesmo, independentemente da altitude de origem das sementes. A conclusão, nesse caso, seria a de que o fenótipo (tamanho das plantas) é dependente da ação ambiental.. c A probabilidade de nascer do sexo masculino é de e a probabilidade de ter um descendente com a anomalia é de. Então: P(menino e anomalia) 8. b Para cada par cromossômico, a probabilidade de o espermatozoide receber o cromossomo de origem materna é de. Sendo quatro pares, então: P(materno e materno e materno e materno ) 6 5. a) A probabilidade de ocorrência de determinado evento é a relação entre o número de eventos favoráveis e o número total de eventos. Dessa forma, se há quatro bolas verdes em um total de 0, então: P 0 ou 0% 5 b) Ainda de acordo com a definição de probabilidade, são cinco bolas azuis em um total de 0, ou seja: P 5 0 ou 5% 6. A probabilidade de engravidar é de 0% ou 0. Portanto, a probabilidade de não engravidar é de 80% ou 8 0. Então: P(não engravidar no primeiro e não engravidar no segundo e não engravidar no terceiro e engravidar no quarto mês) = ,.0 ou 0,% Como a bola retirada da caixa não é recolocada: P(verde e azul e vermelha e branca) = a) Trata-se de eventos independentes: P(calça jeans e camisa azul) = P(calça jeans) P(camisa azul) = , ou 5% b) São eventos mutuamente exclusivos; portanto: P(camisa vermelha ou camisa verde) = P(camisa vermelha) P(camisa verde) , ou 55% 9. a) O rei de paus é somente uma entre as 5 cartas do baralho. Portanto: P 0,09 ou,9% 5 b) Na primeira retirada, há cartas de copas em um total de 5 cartas; P. Na segunda retirada, cartas de copas 5 no total de apenas 5 cartas (pois uma carta já foi retirada); logo, P. Como as duas retiradas são eventos indepen dentes, P ; 0, 0588 ou 5,88% a) São eventos independentes; portanto: P(menino e menina e menina e menina) = = P(menino) P(menina) P(menina) P(menina) = 6 0, 065 ou6,5% b) () Cálculo de uma das combinações de dois meninos e duas meninas: P(menino e menino e menina e menina) = P(menino) P(menino) P(menina) P(menina) 6

18 () Cálculo do número de combinações (n =, m =,! n m = ): 6!! 6 () Probabilidade final: 6 0, 75 ou 7,5% De acordo com o princípio fundamental da contagem, o número de eventos combinados é o produto das probabilidades dos eventos. Como são dois tipos de filhos de acordo com a cor dos olhos (azuis ou castanhos), três tipos de filhos de acordo com o cabelo, quatro tipos de filhos de acordo com o grupo sanguíneo e um tipo de filho de acordo com a capacidade de enrolar a língua, o número de combinações possíveis é dado por n = =. Portanto, considerando-se simultaneamente essas quatro características, são tipos de filhos.. a) Inicialmente calculamos uma das possíveis combinações de quatro crianças normais e uma afetada: P(normal e normal e normal e normal e afetada) = = 8. 0 Em seguida, determinamos de quantas formas podem aparecer quatro crianças normais e uma afetada (n = 5, m =, 5! m n = ):!! 8 05 A probabilidade final será de: 5 0,95 ou ,5% b) Inicialmente calculamos uma das possíveis combinações de três crianças normais e duas afetadas: P(normal e normal e normal e afetada e afetada) = = 7. 0 Em seguida, determinamos de quantas formas podem aparecer três crianças normais e duas afetadas (n = 5, 5! m =, m n = ): 0!! 7 70 A probabilidade final será de: 0 = 0, ou 6,%. a) Há independência entre o sexo e a característica da criança; então: P(menina e afetada) = P(menina) P(afetada) = = 0, 5 ou,5% 8 b) Inicialmente calculamos uma das possíveis combinações de quatro crianças normais e duas afetadas: P(normal e normal e normal e normal e afetada e afetada) = = P(normal) P(normal) P(normal) P(normal) P(afetada) P(afetada) = Em seguida, determinamos de quantas formas podem aparecer quatro crianças normais e duas afetadas (n = 6, 6! m =, m n = ): 5. A probabilidade final será:!! , 96 ou 9,66% As células dos indivíduos dessa espécie possuem número cromossômico n =, ou seja, seis pares de cromossomos homólogos, cada um deles formado por um cromossomo de origem paterna e outro de origem materna. A probabilidade de que um dos pares, durante a meiose, forneça o cromossomo de origem materna é igual a ou 50%. Como a separação dos cromossomos de um par é independente da de outro par, a probabilidade de todos os pares fornecerem o cromossomo de origem materna é dada pelo produto das probabilidades de ocorrência dos eventos, ou seja: 0, 056 ou,56% 6 CAPÍTULO MONO-HIBRIDISMO: MENDEL E VARIAÇÕES Conexões. c A terapia gênica consiste em se modificar o patrimônio genético das células de um indivíduo, introduzindo-se nelas um gene que lhes dá a capacidade de sintetizar uma substância que não era produzida.. a) A possibilidade de não ocorrer a incorporação do gene relacionado à produção do hormônio ou provocar alterações genéticas indesejáveis nas células do fígado. b) Maior grau de confiabilidade, supondo-se que o gene que será inserido nas células do fígado deve induzir a produção de insulina com maior eficiência. Células de outros indivíduos podem provocar rejeição e, neste caso, não apresentar a mesma eficiência na produção de insulina. Exercícios complementares 6. a Darwin e sua prima e esposa Emma deviam ser heretozigotos (Aa), pois eram normais e tiveram uma criança afetada por doença autossômica recessiva (aa). 7. b Para saber se um indivíduo que expressa o fenótipo dominante possui genótipo homozigoto ou heterozigoto, realiza-se o cruzamento-teste, que consiste em cruzá-lo com um indivíduo de fenótipo recessivo. Se esse cruzamento produzir apenas plantas cujas flores são vermelhas, a planta testada tem genótipo homozigoto (VV); se produzir alguma planta cujas flores são brancas, a planta testada tem genótipo heterozigoto (Vv). 8. a)

19 b) Sendo a doença recessiva e muito rara, consideremos que apenas um dos genitores de Pedro e Paulo, bem como um dos genitores de Maria e Joana, deva ser heterozigoto para esse par de alelos (Dd), enquanto o outro deve ser homozigoto dominante (DD). Para que o casal (Paulo e Joana) tenha uma criança afetada, devemos considerar três eventos: () Paulo deve ser heterozigoto; () Joana deve ser heterozigota; () o descendente deve ser homozigoto recessivo. A probabilidade do evento é de ; a probabilidade do evento é de ; a probabilidade do evento é de. Como os três eventos são independentes, a probabilidade de ocorrência de todos eles é dada pelo produto de suas probabilidades: 6 = = 0,065 ou 6,5% c) Se considerarmos que o casal (Paulo e Joana) já tem uma criança afetada, então podemos concluir que eles são obrigatoriamente heterozigotos (Dd Dd). Sendo assim, a probabilidade de nascimento de uma outra criança afetada é de ou 5%.. V V F V F III. A anemia falciforme é uma doença grave e letal. Assim, a opção por filhos é geralmente desencorajada no aconselhamento genético, quando são identificados no casal alelos recessivos para a doença. V. Na descendência desse casal de heterozigotos (Aa) há 5% de probabilidade de a prole apresentar a doença associada a esse alelo. A maioria dos genes deletérios na população possui caráter recessivo e, portanto, não se expressa no fenótipo quando em heterozigose. Isso explica o baixo percentual de doenças genéticas no conjunto da população. Os casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de expressão, na prole, de alelos deletérios em homozigose. Alelos letais dominantes, em homozigose ou heterozigose, levam o indivíduo à morte. Contudo, se um alelo dominante provoca a morte somente quando se manifesta em homozigose, comporta-se como um alelo letal recessivo na determinação da sobrevivência. 5. Herança sem dominância ou dominância incompleta. (rabanetes redondos) RR AA (rabanetes alongados) 00% RA (rabanetes ovais) (rabanetes ovais) RA RA (rabanetes ovais) 5% RR (rabanetes redondos) 50% RA (rabanetes ovais) 5% AA (rabanetes alongados) 6. Os embriões mortos devem ter genótipo AA (pelagem amarela). O alelo A, em dose dupla, é letal, o que explica a proporção de : na prole do cruzamento entre ratos de pelagem amarela e a redução de 5% do número de descendentes. Tarefa proposta. a Para determinar se um indivíduo com caráter dominante é homozigoto ou heterozigoto, deve-se realizar um cruzamento-teste com um indivíduo recessivo e analisar os descendentes. Se a planta testada for homozigota, 00% da descendência será de plantas que produzem flores vermelhas. Se a planta testada for heterozigota, a descendência será 50% de plantas que produzem flores vermelhas e 50% de plantas que produzem flores brancas.. c Nas ervilhas, sabe-se que a cor amarela das sementes é um caráter dominante e que a cor verde é recessivo. Assim, se a planta C produz ervilhas verdes, é certamente vv. Como o cruzamento A C produziu apenas plantas com ervilhas amarelas, conclui-se que a planta A é homozigota (VV), enquanto o cruzamento B C originou 50% de plantas com ervilhas amarelas e 50% verdes, levando à conclusão de que a planta B é heterozigota (Vv).. a Apenas a afirmação I é correta. Os casais I- I-, I- I- e II- II-, fenotipicamente normais, geraram filhotes afetados, o que indica tratar-se de uma doença autossômica recessiva. Os indivíduos I- e I- são obrigatoriamente heterozigotos. Se os indivíduos II-5 e II-6 forem heterozigotos, haverá 5% de possibilidade de terem um filhote com a doença. Um casal formado por III- e II-5 pode ter um filhote com a doença, pois ambos podem ser heterozigotos.. c As pessoas e 6 têm fenótipo normal, característica condicionada por alelo autossômico recessivo, portanto são aa. Já as pessoas,,, 5 e 7 apresentam a anomalia, que é condicionada por alelo autossômico dominante, portanto são A_. Pela análise da genealogia, pode-se deduzir que as pessoas e são Aa, pois tiveram a filha 6, que é aa. Além disso, como o homem é aa, certamente o filho 7 é Aa. Não é possível determinar o genótipo das pessoas e 5. O casal 6 (aa) 7 (Aa) poderá ter descendentes com fenótipo normal (aa). 5. e O cruzamento-teste é empregado para saber se um indivíduo que expressa o fenótipo dominante possui genótipo homozigoto ou heterozigoto e consiste em cruzá-lo com um indivíduo de fenótipo recessivo. Se esse cruzamento produzir apenas descendentes com fenótipo dominante, o indivíduo testado terá genótipo homozigoto e, se produzir algum descendente com fenótipo recessivo, o indivíduo testado terá genótipo heterozigoto. 6. b Se os cruzamentos entre indivíduos escuros produzem descendentes claros e escuros, pode-se concluir que a cor das mariposas é condicionada por um par de alelos, sendo o alelo para cor escura dominante sobre o que condiciona cor

20 clara, e os indivíduos cruzados são heterozigotos. A maior frequência de indivíduos claros na população, apesar de esse caráter ser recessivo, pode ser explicada pela seleção natural, ou seja, o fenótipo cor clara deve ser vantajoso e os indivíduos claros têm maiores chances de sobreviver e deixar descendentes. 7. a) Pela análise da genealogia, os indivíduos obrigatoriamente heterozigotos (Aa) são II-, II-, II- e II-. Os indivíduos I-, I- e III- podem ser AA ou Aa, enquanto os indivíduos I-, I- e III- são certamente aa. b) A probabilidade de II- (Aa) II- (Aa) ter mais dois filhos, ambos meninos e afetados (aa) é: P(menino e aa e menino e aa) = 6 8. b O cruzamento C permite diagnosticar a recessividade do gene que condiciona a fenilcetonúria, pois o casal é fenotipicamente normal e possui um descendente com fenilcetonúria. A mulher é aa e o homem 8 é Aa, portanto a probabilidade de nascer uma menina com fenilcetonúria a partir do cruzamento 8 é: P(menina e aa) = 9. O macho 9 certamente apresenta genótipo Aa, pois sua mãe (6) possui genótipo aa. Já a fêmea 0 pode ser AA ou Aa. Para o casal 9 0 gerar um descendente de pelagem branca, é necessário que a fêmea 0 seja Aa, o que só é possível se o macho 7 for Aa. A probabilidade de 7 (A_) ser Aa é, pois seus pais são heterozigotos. Considerando o macho 7 como Aa, a probabilidade de 0 ser Aa é. Se 9 e 0 forem heterozigotos, a probabilidade de gerarem um descendente com pelagem branca (aa) é. Sendo assim: P(7Aa e 0 Aa e descendente aa) = = 0. Para que o casal, que é normal, gere criança com a anomalia, ambos devem ser heterozigotos. Os avós maternos são heterozigotos porque, apesar de normais, tiveram um filho afetado;. I. logo, a probabilidade de a mãe ser heterozigota é de. Sendo o casal heterozigoto, a probabilidade de nascer uma criança com a doença é de. A probabilidade final será de 6 ; 0,67 ou 6,7%. II. Os prováveis genótipos são: Avó paterna: A_ Mãe: aa Avô paterno: aa Irmãs: Aa Pai: Aa Rapaz: A_ De acordo com os prováveis genótipos, a probabilidade de o rapaz em questão ser portador do alelo responsável pela forma de acometimento precoce da doença (Aa) é de 50%. III. O pai e as duas irmãs mais velhas são seguramente heterozigotos para esse gene. IV. O padrão de herança autossômica monogênica dominante é condicionado por um único alelo, não relacionado ao sexo, que se manifesta também em indivíduos heterozigotos por ser dominante.. a) O mecanismo genético que favorece o aparecimento de indivíduos deficientes para a síntese da enzima alfa- --antitripsina é a mutação. b) I. O cruzamento de um homem MZ com uma mulher MZ pode gerar descendentes MM (5%), MZ (50%) e ZZ (5%). Portanto, a probabilidade de terem descendentes com genótipo favorável ao desenvolvimento de enfisema pulmonar (ZZ) é de 5%. II. Populações que apresentarem porcentagens elevadas de alelos S e Z devem ser aconselhadas a definitivamente não fumar, pois teriam grandes possibilidades de desenvolver enfisema pulmonar. c) I. A estrutura pulmonar lesada é o alvéolo. II. A hematose fica prejudicada, ou seja, a eliminação de gás carbônico e, principalmente, a absorção de gás oxigênio ocorrem de maneira deficiente nos alvéolos pulmonares, o que provoca a falta de ar nesses indivíduos.. b Na planta boca-de-leão, a cor das flores é uma herança autossômica com ausência de dominância, na qual o heterozigoto manifesta fenótipo intermediário entre aqueles condicionados pelos alelos em homozigose.. a) Herança sem dominância ou dominância incompleta, pois os indivíduos heterozigotos (TN) apresentam nível intermediário da atividade da enzima com relação a ambos os homozigotos (TT e NN). b) Uma mulher normal (NN) e um homem com 50% da atividade enzimática (TN) não terão filhos afetados (TT). c) Os indivíduos heterozigotos (TN) sobrevivem e transmitem o alelo mutado aos seus descendentes. 5. d A descendência de um casal de talassêmicos menores apresenta, em teoria, de talassêmicos maiores, que morrerão na infância. Dos sobreviventes, será normal. terão talassemia menor e 5

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