Quais são os principais sintomas e como se pode diagnosticar um enfarte agudo do miocárdio?

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1 PERGUNTAS FREQUENTES Quais são os principais sintomas e como se pode diagnosticar um enfarte agudo do miocárdio? Alguns enfartes agudos do miocárdio determinam sintomas súbitos e muito intensos, que não deixam dúvidas quanto à necessidade de procurar ajuda com emergência. Contudo, na maioria dos enfartes, os sintomas têm um início mais gradual, com dor ou desconforto de intensidade ligeira ou moderada. Nestes casos é frequente o doente ter dúvidas sobre a natureza dos seus sintomas e demorar demasiado tempo até se decidir a procurar ajuda médica. Os sinais que sugerem o enfarte agudo do miocárdio são: 1. Desconforto torácico. A maioria dos enfartes evolui com um desconforto no centro do peito persistente (habitualmente dura mais que 20 minutos) ou em paroxismos (que vai e vem). A sensação de desconforto pode ser uma pressão, um aperto ou uma dor. 2. Desconforto noutras áreas do corpo. Pode haver dor ou desconforto em um ou ambos os membros superiores, no dorso, no pescoço, no maxilar inferior ou no estômago. 3. Falta de ar, com ou sem desconforto torácico. 4. Outros sinais, como suores frios, náuseas, tonturas ou desmaio. Os sintomas de enfarte agudo do miocárdio nas mulheres são menos característicos que nos homens, incluindo a dor abdominal, náusea, vómito, cansaço e falta de ar. Por este motivo, elas procuram a ajuda dos profissionais de saúde mais tarde que os homens. As pessoas mais idosas também têm sintomas menos característicos como falta de ar. O diagnóstico de enfarte agudo do miocárdio é confirmado pelo electrocardiograma e pelos resultados positivos das análises de sangue para doseamento das enzimas cardíacas ou da troponina (ver: Porque ocorre um enfarte do miocárdio?). A condição sine qua non para o diagnóstico de enfarte agudo do miocárdio é ter análises de sangue positivas. Uma minoria dos doentes com enfarte agudo do miocárdio tem electrocardiograma normal. 1.14

2 Quais são as principais causas de um enfarte do miocárdio e/ou AVC? A importância da luta contra as doenças cardiovasculares é ilustrada pelos factos seguintes: 1. As doenças cardiovasculares representam a principal causa de morte no nosso país e são também uma importante causa de incapacidade. 2. Devem se essencialmente à acumulação de gorduras na parede dos vasos sanguíneos aterosclerose um fenómeno que tem início numa fase precoce da vida e progride silenciosamente durante anos, e que habitualmente já está avançado no momento em que aparecem as primeiras manifestações clínicas. 3. As suas consequências mais importantes o enfarte do miocárdio, o acidente vascular cerebral e a morte são frequentemente súbitas e inesperadas. 4. A maior parte das doenças cardiovasculares resulta de um estilo de vida inapropriado e de factores de risco modificáveis. 5. O controlo dos factores de risco é uma arma potente para a redução das complicações fatais e não fatais das doenças cardiovasculares. A principal causa do enfarte agudo do miocárdio é a doença coronária aterosclerótica (ver: Porque ocorre um enfarte do miocárdio?). Os principais factores de risco para o desenvolvimentos de doença coronária aterosclerótica são o excesso de colesterol (hipercolesterolemia), a pressão arterial elevada (hipertensão arterial), a diabetes, o fumo de cigarros (tabagismo), o excesso de peso (obesidade), a falta de exercício físico (sedentarismo), o baixo consumo de fruta e legumes, a idade avançada e a história familiar de doença cardiovascular numa idade prematura (antes dos 55 anos de idade nos homens, ou 65 anos de idade nas mulheres, que sejam parentes em primeiro grau). Os fumadores de mais de um maço de cigarros por dia têm quatro vezes mais enfartes do que os não fumadores. Contudo, até o tabagismo ligeiro aumenta o risco de enfarte agudo do miocárdio: o fumo de apenas um a cinco cigarros por dia aumenta o risco em 40%. O consumo de charutos e o fumo de cachimbo também aumentam o risco de enfarte agudo do miocárdio. O mesmo se aplica ao fumo de cigarros com filtro, fumo de cigarros «leves» e ao fumo sem inalação. Os não fumadores que vivem ou trabalham com fumadores, chamados fumadores passivos, estão 2.14

3 também sujeitos aos riscos do tabaco. A cessação do hábito tabágico é isoladamente a medida preventiva mais importante para as doenças cardiovasculares. A alimentação constitui um factor na protecção da saúde. Quando desequilibrada, pode contribuir para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares, entre outras. Por isso, o excesso de sal, de gorduras saturadas, de álcool e de açúcares de absorção rápida na alimentação, por um lado, e a ausência de legumes, vegetais e fruta fresca, por outro, são factores de risco associados às doenças cardiovasculares. Para ser saudável, a alimentação deve ser variada e polifraccionada (pelo menos 5 refeições ao longo do dia). As principais causas de acidente vascular cerebral dependem do tipo deste. A principal causa de acidente vascular cerebral hemorrágico é a hipertensão arterial. As principais causas de acidente vascular cerebral trombótico são os factores de risco acima referidos para o enfarte agudo do miocárdio. As principais causas de acidente vascular cerebral embólico são a fibrilhação auricular e a doença aterosclerótica das artérias carótidas. A fibrilhação auricular é a perturbação do ritmo cardíaco mais prevalente na população. Quando esta perturbação é permanente ou prolongada, facilita a formação de coágulos de sangue nas paredes de uma cavidade do coração designada aurícula esquerda. Estes coágulos podem soltar se, percorrendo a circulação até chegar ao cérebro, onde acabam por ocluir o lúmen de uma artéria cerebral. Quais os valores considerados normais para o Colesterol Total, Colesterol HDL, Colesterol LDL e Trigliceridos? A discussão sobre os valores normais das gorduras no sangue ainda continua. Alguns doentes que sofrem um enfarte agudo do miocárdio têm valores de colesterol no sangue dentro dos limites da normalidade, o que dá a ideia de que os valores até agora considerados «normais» possam não ser os verdadeiros normais. Alguns investigadores defendem que o valor normal de colesterol total no sangue deve ser próximo de 100 mg/dl e que o de colesterol LDL deve ser próximo de 50 a 70 mg/dl, valores muito inferiores aos que se têm considerado até à data. Esta área está a ser alvo de muita investigação médica. Nos últimos anos, os valores considerados «normais» para o colesterol total e para o colesterol LDL têm vindo a descer significativamente. Por outro lado, o risco de desenvolvimento de doença cardiovascular aumenta exponencialmente quanto maior for o número de factores de risco presentes. Assim, o risco cardiovascular associado a um nível de colesterol total de

4 mg/dl, na ausência de outros factores de risco, é significativamente menor que o risco associado ao mesmo nível de colesterol total mas na presença de outros factores de risco, como o fumo de cigarros, por exemplo. Consequentemente, em vez de se considerar apenas um valor normal de colesterol total (ou de colesterol LDL) para todas as pessoas, consideram se diferentes valores «normais» em função do risco cardiovascular global de cada pessoa. Para efeitos do colesterol total e do colesterol LDL, consideram se três níveis de risco: 1. Risco elevado: as pessoas neste grupo de risco já sofreram alguma forma de doença cardiovascular, como a angina de peito ou o enfarte agudo do miocárdio, por exemplo. Incluem se também nesta categoria de risco os doentes com diabetes, aneurisma da aorta abdominal ou doença aterosclerótica nas artérias dos membros inferiores, e ainda os doentes que tenham tido um acidente vascular cerebral embólico devido a aterosclerose das artérias carótidas ou que tenham lesões ateroscleróticas grandes nestas artérias. 2. Risco moderado: as pessoas neste grupo de risco têm pelo menos dois factores de risco para o desenvolvimento de doença cardiovascular, mas ainda não tiveram qualquer manifestação clínica desta doença nem apresentam qualquer uma das condições associadas a risco elevado. 3. Risco baixo: as pessoas neste grupo de risco têm apenas um ou nenhum factor de risco para o desenvolvimento de doença cardiovascular, e nunca tiveram qualquer manifestação clínica desta doença nem apresentam qualquer uma das condições associadas a risco elevado. De acordo com as últimas recomendações da Sociedade Europeia de Cardiologia, publicadas em 2003, nos doentes de risco elevado, o nível de colesterol total no sangue não deve ultrapassar 175 mg/dl e o de colesterol LDL não deve ultrapassar 100 mg/dl; nos doentes de risco moderado ou baixo, o nível de colesterol total no sangue não deve ultrapassar 190 mg/dl e o de colesterol LDL não deve ultrapassar 115 mg/dl. Contrariamente ao colesterol total e ao colesterol LDL, os valores considerados normais para os trigliceridos e o colesterol HDL são muito consensuais e não dependem do risco individual de cada pessoa. Os níveis de trigliceridos no sangue não devem ultrapassar 150 mg/dl. Os níveis de colesterol HDL no sangue devem ser superiores a 40 mg/dl nos homens e 50 mg/dl nas mulheres. 4.14

5 Devo preocupar me com os valores do Colesterol Total e Trigliceridos e com que frequência devo fazer análises? A associação entre o colesterol e o risco de desenvolvimento de doença cardiovascular é mais forte que para os trigliceridos. Como tal, é consensual que entre reduzir o excesso de colesterol ou reduzir o excesso de trigliceridos, a primeira escolha tem prioridade. No entanto, é pertinente salientar que o excesso de trigliceridos no sangue faz alterar a composição das LDL e a das HDL, tornando as primeiras em partículas mais aterogénicas (isto é, com maior capacidade de se acumularem na parede das artérias, causando lesões ateroscleróticas) e fazendo as segundas perder as suas funções protectoras contra a aterosclerose. Todas as pessoas com 20 ou mais anos de idade devem avaliar os níveis de colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL e trigliceridos no sangue, pelo menos uma vez de 5 em 5 anos. Nos indivíduos de risco moderado, estas análises devem ser efectuadas pelo menos uma vez de 2 em 2 anos, e nos indivíduos de risco elevado, pelo menos uma vez por ano. Estas análises devem ser efectuadas em jejum, de preferência com um mínimo de 12 horas de jejum desde a última refeição. Idealmente, a pessoa não deve fazer estas análises se apresentar uma doença aguda, como uma infecção, por exemplo. Enquanto que os valores de colesterol total, colesterol HDL e trigliceridos são determinados por medição directa, o valor do colesterol LDL é geralmente determinado de forma indirecta, por estimativa, usando a seguinte fórmula: LDL (mg/dl) = CT (mg/dl) HDL (mg/dl) [TG(mg/dL) / 5]. Esta fórmula só pode ser utilizada quando o nível de trigliceridos no sangue não ultrapassa 400 mg/dl. Como posso calcular o meu risco CV? O conhecimento do risco cardiovascular é fundamental para orientar o tratamento do doente e define a intensidade das medidas terapêuticas que têm de ser tomadas. O risco cardiovascular não carece de cálculo quando a pessoa tem alguma das condições que a coloca na categoria de risco elevado (ver: Quais os valores considerados normais para o Colesterol Total, Colesterol HDL, Colesterol LDL e Trigliceridos?). Na ausência destas condições, o risco cardiovascular pode ser estimado usando as recomendações da Sociedade Europeia de Cardiologia ( Estas são diferentes para homens e mulheres e têm em conta a idade da pessoa, se é ou não fumadora, o nível da pressão arterial, o valor do colesterol total e o valor do colesterol HDL. Em função destas variáveis é estimada a probabilidade, expressa em percentagem, de a pessoa morrer por doença cardiovascular nos próximos 10 anos. Uma 5.14

6 probabilidade de 5% ou mais corresponde à categoria de risco elevado; uma probabilidade 2% e <5% corresponde à categoria de risco moderado; uma probabilidade <2% corresponde à categoria de risco baixo. O que são lípidos? Os lípidos, designados vulgarmente por gorduras, são moléculas orgânicas insolúveis em água, em que se incluem o colesterol e os trigliceridos, e que circulam no plasma sanguíneo em complexos lipoproteicos. O que é o colesterol? O colesterol é um lípido indispensável à vida: é um constituinte das membranas celulares e participa na síntese de hormonas esteróides e vitamina D. Também é usado pelo fígado para a produção de ácidos biliares que possibilitam a digestão das gorduras. O colesterol do organismo humano é obtido quer através da alimentação (especialmente das carnes gordas, ovos e produtos lácteos) quer através da síntese pelo próprio fígado O que são os trigliceridos? Os trigliceridos são lípidos, sendo os principais constituintes das gorduras animais e óleos vegetais. No organismo humano são produzidos pelo fígado. Desempenham um importante papel no metabolismo como fonte de energia. Como é que o colesterol e os trigliceridos são transportados no sangue? Como o colesterol e os trigliceridos são gorduras são insolúveis em meios aquosos, pelo que no sangue são transportados através de lipoproteínas, que são partículas constituídas por uma parte de gordura e outra proteica, ficando o colesterol e os trigliceridos englobados no núcleo lipídico central. O que são lipoproteínas? As lipoproteínas são moléculas complexas que possibilitam o transporte do colesterol e outros lípidos, que são insolúveis em água, na corrente sanguínea. Existem 5 classes de lipoproteínas, classificadas de acordo com a sua densidade. 6.14

7 O que são apoproteínas? As apoproteínas são um grupo particular de proteínas que integram a constituição das lipoproteínas, que são partículas que transportam os lípidos na corrente sanguínea. O que são as LDL? As LDL são uma classe de lipoproteínas de baixa densidade compostas maioritariamente por ésteres de colesterol e que são responsável pelo transporte do colesterol do fígado para as células do organismo. Por esta razão o colesterol associado à LDL é apelidado de mau colesterol. A apoproteína B 100 é o principal constituinte proteico desta lipoproteína. O que são as HDL? As HDL são uma classe de lipoproteínas de alta densidade responsáveis pelo transporte do colesterol das células do organismo para o fígado, para ser processado e eliminado. Por esta razão o colesterol das HDL é apelidado de bom colesterol, por se associar a uma protecção para a saúde cardiovascular do organismo. A apoproteína A I é o principal constituinte proteico desta lipoproteína. O que faz o receptor das LDL? O receptor das LDL é uma proteína que se localiza maioritariamente ao nível do fígado e que é responsável pela remoção da circulação do colesterol associado às LDL. Porque é que níveis elevados de colesterol são prejudiciais à saúde? Níveis elevados de colesterol no sangue são prejudiciais para a saúde, pois levam ao seu depósito na parede arterial. A acumulação de colesterol na parede das artérias origina a formação de placas lipídicas que impedem a livre passagem do sangue e promovem a doença aterosclerótica. A aterosclerose pode manifestar se em todos os territórios arteriais, sendo a doença isquémica coronária (particularmente a angina de peito e o enfarte do miocárdio) e a doença cerebrovascular (ex: acidente vascular cerebral, vulgo, trombose ) as mais frequentes. (Nota explicativa: as coronárias são as artérias do coração). 7.14

8 O que quer dizer dislipidemia? Dislipidemia é o termo científico que se usa para referir a alteração de uma ou várias fracções lipídicas no plasma sanguíneo (por exemplo: colesterol e/ou trigliceridos e/ou apoproteína B elevados). O que é a aterosclerose? A aterosclerose é uma doença da parede das artérias que provoca um espessamento da mesma, levando à obstrução da passagem do sangue (estenose) ou mesmo à oclusão completa da artéria. O risco de desenvolver aterosclerose é maior nas pessoas com factores de risco como o tabagismo, a hipertensão arterial, a diabetes, o aumento dos níveis de colesterol e a obesidade. As artérias mais afectadas pela aterosclerose são as artérias coronárias (que irrigam o coração), as artérias carótidas e cerebrais (que irrigam o cérebro) e as artérias dos membros inferiores. Conforme o território arterial mais afectado assim as diferentes manifestações clínicas da doença aterosclerótica: a nível das artérias coronárias manifesta se como angina de peito e enfarte do miocárdio, a nível das artérias carótidas e cerebrais como acidente vascular cerebral e a nível das artérias dos membros inferiores como dor com a marcha que alivia com o repouso, a chamada claudicação intermitente (habitualmente na barriga da perna) e feridas cutâneas levando ao risco de amputação nos casos mais graves se não tratados atempadamente. O que é a angina de peito? O coração é um órgão vital que tem como função principal bombear o sangue para todo o corpo, de modo a transportar oxigénio e nutrientes às células para as manter vivas e com funcionamento normal. A característica de bomba é possível porque o coração é essencialmente um músculo. Este músculo miocárdio funciona continuamente e requer um aporte contínuo de oxigénio e nutrientes. Estes são transportados ao miocárdio por uma rede própria de vasos sanguíneos designados por artérias coronárias. Para que o transporte de oxigénio e nutrientes para o músculo cardíaco se processe eficazmente e consoante as suas necessidades as artérias coronárias têm de estar saudáveis. 8.14

9 A angina de peito é um sintoma que resulta da isquemia do miocárdio (interrupção transitória ou diminuição marcada do transporte de oxigénio e nutrientes às células do miocárdio), devida habitualmente à doença aterosclerótica das artérias coronárias. Na sua forma mais típica, é um desconforto no tórax (peito), por trás do esterno, desencadeado por um esforço físico e que alivia com o repouso, em poucos minutos. A qualidade do desconforto é frequentemente descrita como «pressão», «constrição», «peso», «opressão»; por vezes o desconforto irradia para o dorso, os membros superiores, os punhos, o pescoço ou o maxilar inferior; também pode ser desencadeado por stress emocional ou pelo frio; pode ser aliviado pela aplicação de um comprimido de nitroglicerina debaixo da língua. Porque ocorre um enfarte do miocárdio? As síndromes coronárias agudas (enfarte agudo do miocárdio e angina instável) ocorrem quando o fluxo de sangue para uma parte do miocárdio é gravemente diminuído ou totalmente interrompido. A alteração do fluxo resulta de uma obstrução total ou parcial numa artéria coronária. Esta obstrução coronária é causada pela acumulação de substâncias gordas, formando uma placa no interior da parede da artéria, um processo designado por aterosclerose. Esta placa é rica em colesterol proveniente das LDL, comummente designado por «mau colesterol». A placa fica separada do sangue que circula no interior da artéria coronária por uma camada de fibras a capa fibrosa da placa. Quando a capa fibrosa é lesada e se rompe, a gordura é exposta ao sangue circulante levando à formação de um coágulo trombose intra coronária que pode dificultar ou impedir o fluxo de sangue para além do local onde se deu a rotura da placa. A interrupção do transporte de oxigénio e nutrientes às células do miocárdio causa sofrimento, um fenómeno designado por isquemia do miocárdio e que se pode manifestar sob a forma de um sintoma conhecido como angina de peito. Se a interrupção do fluxo de sangue demorar mais que alguns minutos, o sofrimento pode ser irreversível levando à morte das células afectadas necrose de células miocárdicas. Para ocorrer uma síndrome coronária aguda, é necessário um factor desencadeante da ruptura da placa aterosclerótica. Este pode ser uma situação de grande stress físico ou psíquico como, por exemplo, a tensão associada 9.14

10 à competição num jogo. Depois, algumas placas ateroscleróticas são mais susceptíveis de sofrer ruptura. Estas placas vulneráveis caracterizam se por uma capa fibrosa mais fina e mais frágil. O enfarte agudo do miocárdio resulta geralmente da oclusão total de uma artéria coronária por um coágulo de sangue que se forma no local onde uma placa aterosclerótica sofreu uma ruptura. Se não for tratada, esta oclusão é habitualmente permanente, pelo que a interrupção do fluxo de sangue que dela resulta é suficientemente prolongada para causar necrose de muitas células miocárdicas. A morte de células miocárdicas faz sair substâncias do interior da célula para o sangue circulante. A presença de algumas destas substâncias no sangue periférico significa que houve um enfarte agudo do miocárdio e pode ser detectada por análises específicas. Entre estas substâncias encontram se duas proteínas, uma enzima designada creatina quinase e uma proteína estrutural designada troponina. Quanto mais elevados forem os níveis destas substâncias no sangue, maior é a dimensão do enfarte. Um exame essencial perante a suspeita de enfarte agudo do miocárdio é o electrocardiograma. Este pode fazer o diagnóstico muito rapidamente, em poucos minutos, enquanto que as análises acima mencionadas só são positivas quando o doente já tem pelo menos 4 a 6 horas de evolução desde o início dos sintomas de enfarte. O que é e porque ocorre um AVC? O AVC, ou seja, o acidente vascular cerebral, é uma entidade clínica em que ocorre a morte celular de uma zona do cérebro devido a uma interrupção da circulação sanguínea para esse local. Há vários mecanismos para tal acontecer, nomeadamente: por oclusão de artéria a nível local por aterosclerose dos pequenos vasos; por doença carotídea oclusiva; por embolização para a circulação cerebral distal a partir de placa de aterosclerose localizada na circulação carotídea (mais frequente), ou na aorta ascendente ou na crossa da aorta; pela libertação de êmbolos formados ao nível do coração na presença de arritmias, das quais se destaca largamente a fibrilhação auricular. Estas situações dão origem a um tipo de AVC denominado "isquémico", porque há "Isquemia", isto é, falta de irrigação sanguínea e consequente sofrimento celular, num determinado local. Existe também o AVC hemorrágico, em que ocorre hemorragia no tecido cerebral. Esta situação pode derivar de um AVC isquémico prévio ou, mais 10.14

11 frequentemente, de situação de hipertensão arterial muito elevada em que há rotura de vasos sanguíneos que estão sujeitos a elevada pressão. Nem sempre os AVC deixam sequelas. Chamamos AIT a um acidente vascular cerebral em que os sintomas reverteram espontaneamente até às 24H após o seu início; AVC minor, se os sintomas reverterem completamente mas após 24H depois do seu início; AVC major, se ficam sequelas permanentes. Claro que todos os factores de risco para a aterosclerose concorrem para o aumento do risco de AVC. O que é a claudicação intermitente? A claudicação intermitente é uma entidade clínica que consiste no aparecimento de dor muscular nos membros inferiores desencadeada pela marcha e aliviada pelo repouso devido a obstrução nas artérias que perfundem o território muscular em causa. A localização da dor depende do nível em que se encontra a obstrução na artéria, e quanto maior for o grau de obstrução mais precocemente com o exercício ocorrem os sintomas. O que é um êmbolo e uma embolização? O fenómeno de embolização refere se à libertação de um corpo sólido (êmbolo) na circulação, o qual vai percorrer as artérias com tamanho superior ao seu, indo acabar por obstruir aquelas de diâmetro inferior, ocasionando a diminuição ou interrupção da irrigação do respectivo território ou órgão. A natureza do êmbolo pode ser variada, consoante a estrutura que lhe dá origem e da qual se destaca (por exemplo, tumor, trombo, etc O que é a doença carotídea oclusiva? Doença carotídea oclusiva é a obstrução (parcial ou total) das artérias carótidas e que mais frequentemente é devida à aterosclerose. Esta obstrução é uma das causas mais frequentes de acidente vascular cerebral. O que são aminoácidos? Os aminoácidos são as unidades formadoras das proteínas. Existem 20 aminoácidos diferentes que integram as proteínas de todos os organismos. De entre estes, alguns são designados aminoácidos essenciais devido ao facto de 11.14

12 não os conseguirmos sintetizar a partir de outros compostos, tendo que ser obtidos através dos alimentos que ingerimos. Nos humanos, os aminoácidos essenciais são a lisina, a isoleucina, a metionina, a fenilalanina, a treonina, o triptofano, e a valina. A histidina e a arginina são considerados aminoácidos essenciais apenas nas crianças, devido à incapacidade do seu metabolismo, ainda em desenvolvimento, de os sintetizar. O que é uma proteína? As proteínas são compostos orgânicos complexos formadas por numerosos aminoácidos numa sequência específica. Estes compostos são essenciais para a estrutura e função de todas as células. O que é o DNA? DNA é a sigla para ácido desoxirribonucleico. Esta é a molécula que contém a informação hereditária da célula, transmitindo a de geração em geração. O que é o RNA? O RNA (ácido ribonucleico), na forma de mensageiro, é uma molécula complementar ao DNA que servirá como molde para a síntese das proteínas. O que é um codão? Um codão corresponde a uma sequência de três nucleótidos no DNA ou na molécula de RNA mensageiro que representa a mensagem para incorporação de um aminoácido específico numa cadeia polipeptídica em formação. O que é um cromossoma? Um cromossoma representa um estado condensado do DNA associado a um esqueleto de proteínas. Os humanos possuem 23 pares de cromossomas (22 pares de cromossomas autossómicos e um par correspondente aos cromossomas sexuais, X e Y) que contêm a totalidade da nossa informação genética

13 O que é um Gene? Um gene é uma região do DNA que controla uma determinada característica hereditária, normalmente correspondente a uma proteína ou RNA. Todos os genes estão presentes em duas cópias nos nossos cromossomas (uma proveniente do pai e outra da mãe), podendo estas ser exactamente iguais ou apresentarem variações. Qual é a diferença entre um homozigoto e um heterozigoto? Quando um indivíduo é homozigoto para um determinado gene isto quer dizer que ele possui duas cópias idênticas daquele gene no seu genoma. Ao invés, quando um indivíduo é heterozigoto, as duas cópias daquele não são iguais. Um indivíduo homozigoto para uma doença quer dizer que este possui 2 cópias mutadas do gene responsável pela doença, enquanto que um individuo heterozigoto para uma doença quer dizer que este possui uma cópia normal e outra mutada do gene responsável pela doença. O que é o Código Genético? O Código genético é um conjunto de regras que especifica a correspondência entre a informação contida no RNA e os aminoácidos nas proteínas. O que é o Genoma? O termo genoma é empregue para designar a totalidade da informação genética pertencente a uma determinada célula ou organismo; em particular, o DNA que contém essa informação. O que é o Genótipo? O genótipo de um indivíduo corresponde à sua constituição genética, ou seja, aos genes que estão presentes no seu genoma

14 O que é o fenótipo? O fenótipo corresponde aos caracteres observáveis num indivíduo ou célula, resultantes essencialmente dos factores hereditários (genótipo) e interacção destes com o ambiente. O que é uma mutação? Uma mutação corresponde a um erro na sequência do DNA, responsável pela alteração de uma característica do organismo, por haver alterações numa proteína ou na sua síntese. O que é uma delecção? Delecção é um tipo de mutação em que um nucleótido ou uma sequencia de n nucleótidos foi removida da molécula de DNA. O que é uma doença recessiva? E uma doença dominante? Uma doença recessiva apenas se manifesta num indivíduo que tenha herdado duas cópias alteradas de um gene, uma de cada progenitor. Apenas nesta situação é que surge a doença, uma vez que quando está presente uma cópia normal do gene, esta prevalece em relação à alterada. Numa doença dominante, independentemente da presença de uma cópia normal do gene, a cópia alterada é sempre expressa, levando ao desenvolvimento da doença a ela associada