RESUMOS: 1 GENÉTICA; 2 - ENGENHARIA GENÉTICA;3 - EVOLUÇÃO e 4 - REPRODUÇÃO

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1 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA RESUMOS: 1 GENÉTICA; 2 - ENGENHARIA GENÉTICA;3 - EVOLUÇÃO e 4 - REPRODUÇÃO 1- GENÉTICA LEIS DE MENDEL 1. Gene é a unidade fundamental da Genética, ou seja, é um segmento de DNA que controla alguma característica hereditária. Ex: gene A que produz a enzima A, gene B que produz a enzima B. 2. Caráter é qualquer manifestação de um indivíduo, porém nem sempre é hereditário, podendo ser adquirido. 3. Caráter congênito é o que se manifesta ao nascimento e nem sempre é genético, pois pode ser adquirido intra-útero. Nem todo caráter genético é congênito, pois pode se manifestar em qualquer idade. 4. Genótipo é o conjunto de genes do indivíduo para uma ou mais características. 5. Fenótipo é a manifestação dos genes com influências do meio ambiente. Corresponde a cada variedade de uma característica. 6. Genoma é a carga genética total de uma célula, seja ela n, 2n, 3n etc. 7. Fenocópia é uma modificação exclusivamente fenotípica por influência do meio, onde se adquire um novo fenótipo que não corresponde ao genótipo que o indivíduo apresenta. Ex: oxigenar os cabelos, 8. Norma de reação é uma modificação funcional no efeito do gene por influência do meio, originando diferentes fenótipos. Ex: luz solar aumentando a produção de melanina. 9. Cromossomos homólogos possuem a mesma forma, mesmo tamanho e genes para as mesmas características. Estão em pares nas células somáticas e isolados nos gametas. 10. Genes alelos ocupam os mesmos loci de cromossomos homólogos e controlam uma mesma característica. 11. Cromossomos autossomos são os que possuem genes para características gerais do corpo. 12. Cromossomos sexuais ou alossomos são os que possuem genes para características relacionadas ao sexo. 13. Retrocrozamento é o cruzamento de um descendente com um dos progenitores. 14. Cruzamento teste é o cruzamento entre o dominante e o recessivo para determinar se o dominante é homozigoto ou heterozigoto. 15. Codominância ou ausência de dominância é o fenômeno em que não existe dominância entre os alelos, sendo o heterozigoto um fenótipo intermediário ao dos progenitores. Ex: Anemia falciforme; Talassemia minor (anemia leve), intermediário entre o normal e Talassemia major (anemia grave =letal na infância) Exemplo: tipos de anemias genéticas. GENES GENÓTIPOS FENÓTIPOS F FF Anemia falciforme grave N NN Normal F e N FN (intermediário) Anemia falciforme leve (benigna) T TT Talassemia Major (grave) N NN Normal T e N TN (intermediário) Talassemia Minor (benigna) 1

2 2014 BIOLOGIA GENÉTICA 16. A primeira Lei de Mendel (lei da segregação ou lei da pureza dos gametas) diz que cada caráter é condicionado por um par de fatores que se segregam na formação de gametas, indo um fator para cada gameta. 17. A segunda Lei de Mendel (lei da segregação independente) diz que dois ou mais pares de fatores, localizados em pares de cromossomos homólogos diferentes, segregam-se independentemente e recombinam-se ao acaso durante a formação de gametas. Segregação independente Formam-se quatro gametas em iguais proporções: 25% AB, 25% Ab, 25% ab e 25% ab. 18. A primeira lei de Mendel mostra que quando há dominância, o cruzamento entre monoíbridos resulta em proporção fenotípica de 3 dominantes para 1 recessivo e quando não há dominância, a proporção é de 1: 2: 1. A segunda lei de Mendel mostra que a proporção fenotípica em F 2 é de 9 : 3 : 3 : 1. São 9 dominantes para duas características, 3 dominantes para apenas uma de cada característica e 1 duplamente recessivo. 19. A segunda lei de Mendel mostra que um diíbrido (AaBb), para genes não ligados, forma quatro tipos de gametas de acordo com a fórmula 2 n = 2 2 = 4 (AB,Ab,aB e ab). POLIALELIA 20. Polialelia ou alelos múltiplos ocorre quando três ou mais genes alelos controlam alternadamente, ou seja, dois a dois, uma mesma característica. Os vários alelos surgem por mutações. Ex: tipo sanguíneo ABO e cor dos coelhos. Exemplo: Cor dos coelhos(polialelia) 2

3 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA Ordem de dominância: GENÓTIPOS GRUPOS SANGUÍNEOS ANTÍGENOS NAS ANTICORPOS (FENÓTIPOS) HEMÁCIAS NO PLASMA I A I A - I A i A A anti B I B I B - I B i B B anti A I A I B AB A e B Não possui Ii O Não possui anti - A e anti B MM M M Não possui NN N N Não possui MN MN M e N Não Possui RR - Rr Rh + Possui fator Rh Não possui Rr Rh - Não possui fator Rh Não possui 21. Não existem anticorpos pré-formados para os sistemas MN e Rh, sendo que são formados somente após uma transfusão incompatível, vindo a causar problemas em uma segunda transfusão incompatível. 22. O indivíduo do grupo O é considerado doador universal para o sistema ABO, pois suas hemácias não possuem antígenos (aglutinogênios), embora no seu plasma existam anticorpos (aglutininas) anti-a e anti-b. 23. O indivíduo do grupo AB é assim classificado por possuir aglutinogênios A e B nas membranas de suas hemácias, sendo considerado receptor universal para o sistema ABO, pois no seu plasma não existem anticorpos anti-a nem anti-b. Doações Possíveis 3

4 2014 BIOLOGIA GENÉTICA 24. Os sistemas ABO, MN e Rh são transmitidos pela lei da segregação independente, pois os genes para os três sistemas se localizam em pares de cromossomos homólogos diferentes. Por isso, um casal I A i MN Rr x I B i MN Rr pode vir a ter filhos de todos os grupos sanguíneos para os três sistemas. 25. As condições para ocorrer Eritroblastose fetal ou D.H.R.N. são: mãe Rh - (rr), pai Rh + (R_) e será doente o filho Rh + (Rr) de mãe já sensibilizada (já possui anti-rh, pois já recebeu transfusão de sangue Rh + ou teve parto Rh + ). Pode-se prevenir a doença injetando soro anti-rh na mãe até 72 horas após cada parto Rh A Determinação sexual em algumas espécies é feita através de cromossomos sexuais. => 2A - significa que os autossomos estão em pares e 1A (ou A) - 2A - significa que os autossomos estão em dose única. 27. Conheça os exemplos abaixo. Tipos de sistemas: 1- Sistema XY 2- Sistema X0 3- Sistema ZW 4- Sistema Z0 CROMOSSOMOS SEXUAIS Exemplos conhecidos: Moscas, mosquitos e mamíferos. Percevejos, gafanhotos, baratas e vermes. Peixes, répteis, Aves, borboletas, mariposas e bichosda-seda. Alguns Répteis e galinhas domésticas Tipos de cromossomos e sexo heterogamético: Fêmea - 2AXX (homogamético) Macho - 2AXY (heterogamético) Fêmea - 2AXX (homogamético) Macho - 2AX0 (heterogamético) Fêmea - 2AZW (heterogamético) Macho - 2AZZ (homogamético) Fêmea - 2AZ0 (heterogamético) Macho - 2AZZ (homogamético) Gametas AX AX e AY AX AX e A0 AZ e AW AZ AZ e A0 AZ 28. A Determinação sexual em Drosóphila melanogaster (mosca das frutas) depende de um balanço de genes que estão no X e nos autossomos e o sexo é obtido através do IS (índice sexual). IS = nº de cromossomos X / nº de lotes autossomos (1 Lote = conjunto haploide de cromossomos) Valor da Relação X/A Sexo e exemplos Maior do que 1,0 * Superfêmea =>2AXXX= 3/2 Igual a 1,0 Fêmea fértil =>2A XX= 2/2 Entre: 0,5 e 1,0 * Intersexuado =>3A XX= 2/3 Igual a 0,5 Macho fértil =>2AXY = 1/2 Menor do que 0,5 *Supermacho =>3AX = 1/3 (*) mutante estéreis 2AX0= 1/2(macho estéril) ; 2AXXY = 2/2 (fêmea excepcional) OBS.: Enquanto que no homem o cromossomo Y contém genes que definem o sexo, em drosófila ele não interfere na definição do sexo, mas é importante para garantir a fertilidade do macho. 4

5 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA 29. Em abelhas os machos são haploides (n) e fêmeas são diploides (2n). Os machos produzem gametas n por mitose, enquanto que as fêmeas produzem gametas n por meiose. Os gametas da fêmea que forem fecundados, originam fêmeas (n + n = 2n), sendo que as larvas que se alimentarem com geleia real, produzidas pelas operárias, desenvolvem os ovários e ficam férteis (rainha) e as que se alimentarem apenas com pólen e mel não desenvolvem os ovários e se tornam estéreis (operárias). Os machos se desenvolvem a partir de óvulos que não foram fecundados (n), processo denominado partenogênese. HERANÇAS GENÉTICAS 30. Quando os genes que condicionam uma característica estão nos cromossomos autossomos, dizemos que a herança é autossômica, ocorrendo com a mesma frequência em ambos os sexos. Ex: albinismo, miopia. 31. A herança limitada ao sexo é autossômica e, por influências hormonais, o gene só se manifesta em um dos sexos. Ex: Barba, produção de leite. 32. A herança influenciada pelo sexo é autossômica e o gene se comporta como dominante num sexo e como recessivo no outro. Ex: calvície. O gene C na mulher é recessivo, pois só se manifesta em dose dupla. No homem o gene C é dominante, pois em dose única já causa a calvície. Esta diferença de comportamento gênico ocorre por influência de hormônios sexuais. Genótipos Fenótipos homem: calvo CC mulher: calva homem: calvo Cc mulher: não calva homem: não calvo Cc mulher: não calva 5

6 2014 BIOLOGIA GENÉTICA 33. Para calcular a probabilidade de que um casal de heterozigotos (Cc x Cc) tenha uma criança com calvície, devemos somar a chance de nascer um menino calvo (1/2 x 3/4) com a chance de nascer uma menina calva (1/2 x 1/4) = 3/8 +1/8 = ½. 34. Quando os genes que condicionam uma característica estão nos cromossomos alossomos (sexuais), dizemos que a herança é relacionada ao sexo. Existem três tipos heranças relacionadas ao sexo: a) herança parcialmente ligada ao sexo b) herança ligada ao sexo c) herança restrita ao sexo 35. A herança parcialmente ligada ao sexo é aquela em que o gene encontra-se localizado nas regiões homólogas de X e Y, ocorrendo como as autossômicas. Ex: retinose pigmentar. 36. A herança restrita ao sexo (Holândrica) é aquela em que o gene encontra-se localizado na região não homóloga do cromossomo Y. Só ocorre no sexo masculino. Ex: gene para formação do testículo. 37. A herança ligada ao sexo é aquela em que o gene encontra-se localizado na região não homóloga do cromossomo X. Ex: Daltonismo, Hemofilia e Distrofia muscular progressiva. Exemplos: daltonismo, hemofilia e distrofia muscular. GENÓTIPOS FENÓTIPOS X H X H Mulher normal X H X h Mulher normal portadora X h X h Mulher hemofílica X H Y Homem normal X h Y Homem hemofílico 38. A mulher portadora do gene para hemofilia é X H X h e não é hemofílica. A mulher portadora de hemofilia é X h X h. O homem hemofílico (X h Y) é chamado de hemizigoto, pois só possui um gene para hemofilia, visto que o gene se encontra na parte não homóloga do cromossomo X. É mais frequente homem hemofílico do que mulher, pois com apenas um gene h ele já é hemofílico. O mesmo ocorrendo para daltonismo. 39. Quando pais normais têm um filho hemofílico, o genótipo do casal é X H Y x X H X h e a probabilidade de nascer outro filho hemofílico é de 25%. Se este casal tiver filho homem, 50% é a chance de que seja hemofílico. CROMATINA SEXUAL OU CORPÚSCULO DE BARR 40. Em 1949, o pesquisador inglês Murray Barr descobriu que nas mulheres, nas células somáticas em intérfase, aparece, junto à face interna da membrana nuclear, uma pequena mancha de cromatina (heterocromatina), porção que não desespiraliza e cora-se mais intensamente. Corresponde a um dos cromossomos X que fica espiralizado, ou seja, inativo. Essa mancha foi chamada cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. 41. Foi a partir da década de 1960, que evidências permitiram que a pesquisadora inglesa Mary Lyon levantasse a hipótese de que cada corpúsculo de Barr fosse um cromossomo X. A inativação do cromossomo X ocorre ao acaso, durante o período embrionário e em alguns blastômeros inativa-se o X paterno e em outros o X materno e isso é passado às demais células. 42. O corpúsculo de Barr é compensação natural para a dupla carga genética de genes dos cromossomos X dos indivíduos femininos da espécie humana, na tentativa de igualar ao Y. Essa inativação é chamada de mecanismo de compensação de dose. 43. A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as células masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou anomalias cromossômicas sexuais. Ela só ocorre quando há dois ou mais cromossomos X. É facilmente observado em células da mucosa oral e pode ser utilizado para determinação do sexo de indivíduos, como já foi utilizado em olimpíadas onde havia dúvida quanto ao sexo do atleta. 6

7 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA 44. N de cromatina sexual = Nº de cromossomos X Veja a tabela que relaciona cariótipos e n de cromatinas sexuais: Cariótipos n de cromatinas sexuais 46,XX 1 46,XY 0 45,X0 0 47,XXY 1 47,XXX 2 47,XYY 0 48,XXXY Nos leucócitos ela aparece como um pequeno lóbulo arredondado, semelhante a uma raquete, preso ao núcleo. Em certos tipos de glóbulo branco, a cromatina sexual forma um a pequena projeção, com o se fosse um minúsculo lóbulo do núcleo, que recebe o nome de baqueta (por se assemelhar a um a baqueta de tambor). Veja a figura a seguir. 47. Em uma fêmea heterozigota, determinadas regiões do corpo apresentam características paternas, outras maternas. Assim sendo, mulheres portadoras de genes recessivos ligados ao sexo em dose única deveriam ser normais e podem ser parcialmente afetadas. Ex: X H X h = mulheres parcialmente hemofílicas; X D X d = mulheres parcialmente daltônicas; X D X d = mulheres parcialmente distróficas. 48. Esse fato pode ser observado em gatas domésticas, onde existe o padrão de pelagem preto e amarelo. Os machos são malhados de amarelo ou preto. Uma fêmea heterozigota para as duas cores apresenta manchas amarelas e manchas pretas em sua pelagem. Por isso dizemos que gatos tricolores (branco, amarelo e preto) são fêmeas. 7

8 2014 BIOLOGIA GENÉTICA MUTAÇÕES 49. As mutações cromossômicas são divididas em numéricas e estruturais. As numéricas alteram o número de cromossomos da célula e são divididas em euploidias e aneuploidias e as alterações estruturais comprometem a forma do cromossomo e são divididas em: Deleção ou deficiência, duplicação, inversão e translocação. 50. Euploidias são mutações numéricas que alteram a ploidia da célula, ou seja, alteram o número n de cromossomos da célula, pois alteram o genoma inteiro e a célula se torna n, 2n, 3n, 4n, etc. As aneuploidias são alterações numéricas que envolvem geralmente um ou dois cromossomos da célula para mais ou para menos. Vejam as tabelas a seguir. 51. As aneuploidias mais importantes da espécie humana são: a) Síndrome do triplo X (superfêmea) mulher com cariótipo 47,XXX e duas cromatinas sexuais. b) Síndrome de Klinefelter homem com cariótipo 47,XXY e uma cromatina sexual. c) Síndrome do duplo Y (supermacho) homem com cariótipo 47,XYY e sem cromatina sexual. d) Síndrome de Turner (monossomia do X) mulher com cariótipo 45,X0 e sem cromatina sexual. e) Síndrome de Down (trissomia do 21) homem ou mulher com cariótipo 47, XY + 21 ou 47, XX + 21 e com uma cromatina sexual se for mulher. f) Síndrome de Patau homem ou mulher com cariótipo 47, XY + 13 ou 47, XX + 13 e com uma cromatina sexual se for mulher. g) Síndrome de Edwards homem ou mulher com cariótipo 47, XY + 18 ou 47, XX + 18 e com uma cromatina sexual se for mulher. 52. Geralmente os erros de gametogênese formam gametas com cromossomos a mais ou a menos que, se fecundarem, formam indivíduos que vão apresentar aneuploidias em todas as células do corpo. No entanto, podem ocorrer erros nas mitoses após a fecundação originando embriões mosaicos, cujas células apresentam duas constituições cromossômicas diferentes. 53. Os erros de gametogênese são mais frequentes na ovulogênese do que na espermatogênese, pois na mulher a formação de gametas sofre duas paralizações. A primeira ocorre ao nascimento, onde cerca de 200 mil ovócitos I interrompem a sua divisão na prófase I, fenômeno denominado de Dicteóteno. A partir de puberdade, em cada mês um ovócito I recomeça a divisão e origina o ovócito II que é ovulado, ocorrendo aí a segunda paralização na metáfase II. Somente se houver fecundação que o ovócito II irá se transformar em óvulo e logo após em zigoto. 54. Quanto maior a idade em que a mulher tiver filho, maior será a chance de surgir uma criança com síndrome, pois o ovócito II liberado em idade mais avançada é proveniente de um ovócito I que estava em Dicteóteno há mais tempo, sendo maior a chance de recomeçar a divisão não separando corretamente os cromossomos. 8

9 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA 55. Como exemplo, veja o desenho a seguir, onde(a) representa um esquema de erro na meiose I (não separação do par de cromossomos 21) e (B) representa erro de meiose II (não disjunção de cromátides do cromossomo 21 duplicado). 56. Veja esquemas das mutações estruturais: a) Deleção: O exemplo clássico da deleção na espécie humana é a síndrome do miado de gato (cri du chat) na qual se perde uma parte do cromossomo número 5. A criança chora lembrando um gato miando e apresenta retardo mental e neuromotor grave. Ainda na espécie humana, existe uma leucemia, provocada por um a deficiência no cromossomo 22, também chamado de cromossomo Philadelphia. b) Duplicação: 9

10 2014 BIOLOGIA GENÉTICA c) Inversão: Resumo: d) Translocação (simples e recíproca): 10

11 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA INTERAÇÃO GÊNICA 57. Pleiotropia é fenômeno em que um par de genes atua controlando o surgimento de várias características. Ex: Síndrome de Marfan (problemas visuais, cardíacos e dedos longos). 58. Interação gênica ocorre quando dois ou mais pares de genes interagem no controle de uma mesma característica. Os tipos existentes são :Epistasia, Heranças qualitativa e quantitativa. 59. Epistasia ou criptomeria é o fenômeno em que genes atuam inibindo o efeito de outros genes não alelos. 60. Herança qualitativa ou de genes complementares ocorre quando dois ou mais pares de genes complementam seus efeitos em uma característica cujos fenótipos variam qualitativamente. Exemplo: formas de cristas no galináceos (H. Qualitativa) Fenótipos Genótipos Noz (raça Malaia) R_E_ Rosa (raça Wyandotte) R_ee Ervilha (raça Brahma) rre_ Simples (raça Leghorn) rree 61. Herança quantitativa ou polimeria ocorre quando dois ou mais pares de genesatuam somando efeitos em uma característica cujos fenótipos variam quantitativamente. Exemplo: cor da pele humana (H. quantitativa ou polimeria) GENÓTIPOS aabb Aabb, aabb AAbb, aabb, AaBb AABb, AaBB AABB FENÓTIPOS branco mulato claro mulato médio mulato escuro negro GENES LIGADOS (LINKAGE) E PERMUTAÇÃO (CROSSING-OVER) 62. Quando dois genes estão no mesmo cromossomo, eles são chamados de ligados e, se não sofrerem permuta, irão para o mesmo gameta. Ex: uma célula Cis (AB/ab) forma gametas AB e ab, enquanto que uma célula Trans (Ab/aB) forma gametas Ab e ab. A segunda Lei de Mendel não se aplica a genes ligados, somente a genes com segregação independente. 63. Genes com ligação completa são os que não sofrem crossing, logo um diíbrido só forma dois tipos de gametas. 64. Genes com ligação incompleta sofrem crossing, logo um diíbrido forma quatro tipos de gametas. 65. A frequência de permuta entre dois genes (taxa de recombinação), é igual à distância entre eles, que é igual ao percentual de gametas recombinantes, que corresponde à metade do percentual de células germinativas que sofrem crossing. 66. Quanto maior a distância entre dois genes, maior é a frequência de crossing entre eles. Quando dois genes estão bem distantes, pode ocorrer um duplo crossing (superior e inferior), formando somente gametas parentais, como se não tivesse ocorrido crossing. 67. A ocorrência de crossing-over aumenta a variabilidade de gametas, pois, ocorrendo crossing, uma célula Cis forma gametas parentais (AB e ab) e gametas recombinantes (Ab e ab). 11

12 2014 BIOLOGIA GENÉTICA 68. Quando 8% das células germinativas Cis (AB/ab) sofrem crossing,elas originam 4% de gametas do tipo recombinantes (Ab e ab), e 4% de gametas do tipo parental (AB e ab). Como as células que não sofrem crossing, 92% neste caso, só originam gametas parentais, surgirão 96% de gametas parentais (4% provenientes das células que sofreram permuta e 92% oriundos das células que não sofreram permuta). A frequência de permuta entre os genes equivale ao percentual de gametas recombinantes, pois são eles que apresentam os genes que sofreram permuta e a permuta ocorre com apenas duas das quatro cromátides, logo se 4% dos gametas são recombinantes, a frequência de permuta entre os genes A e B é 4%. Por convenção, ficou estabelecido que a distância entre os genes ligados corresponde à frequência de permuta entre eles, logo A e B estão a 4 U.M. 12

13 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA INTERPRETAÇÃO DE HEREDOGRAMAS Passos para descobrirmos o tipo de herança no heredograma: Primeiro devemos descobrir se a herança é dominante ou recessiva e em seguida descobrir se é autossômica ou ligada ao cromossomo X, que são as situações mais prováveis. Então a sequência correta é: Procurar um casal normal com filho afetado, pois assim, o heredograma será recessivo. Em seguida, analiso as quantidades de homens e mulheres afetados, pois se for praticamente a mesma, a herança é autossômica recessiva. Em caso onde homens estejam sendo afetados numa proporção maior do que mulheres, a herança é do tipo ligada ao sexo recessiva, desde que não haja menina doente com pai ou filho homem normal. Se não encontrarmos casal normal com filho afetado, ou seja, sempre que nasce alguém afetado pelo menos um dos pais é afetado, pensar em heredograma dominante. Podendo ser autossômica ou ligada ao sexo. Para ser dominante ligada ao sexo, todo pai afetado sempre tem que ter as filhas afetadas e toda mãe normal sempre tem que ter filhos homens normais. Se algum pai afetado tiver filha normal ou alguma mãe normal tiver filho homem afetado, trata-se de herança dominante autossômica. A outra possibilidade é termos uma situação em que o gene esteja na parte não homóloga do cromossomo Y. Se o heredograma só apresentar homens afetados e todos os homens da mesma família forem afetados, ou seja, todos os filhos homens de pais afetados são afetados, então é herança restrita ao sexo. Se algum homem da família não for afetado então é herança ligada ao sexo recessiva. APROFUNDANDO CONCEITOS a) Penetrância - é o percentual de pessoas que apresenta determinado gene e o manifesta. O gene pode ter penetrância completa (100% das pessoas que tem o gene manifestam seu efeito)ou incompleta (menos do que 100 % das pessoas que tem o gene manifestam seu efeito. Exemplo: 95% das pessoas que com gene para serem anãs em determinada região são de fato anãs). b) Expressividade - corresponde à diferentes formas do gene se expressar. Exemplo: polidactilia com 6 ou 7 dedos. c) Atavismo - Atavismo (do latim atavus, "ancestral") é o reaparecimento de uma certa característica no organismo depois de várias gerações de ausência. Decorre da não expressão de um gene em uma ou mais gerações de indivíduos. O termo é usado correntemente para referir-se a semelhanças físicas e/ou psicológicas entre seres e seus ancestrais mais distantes. Culturalmente, usa-se o termo para fazer referência à recuperação de atitudes ou tradições ancestrais que teria permanecido latentes durante longo período. Exemplo: aves "perderam" a dentição há cerca de 60 a 80 milhões de anos, mas os tecidos que normalmente desenvolvem dentes continuam a manter essa capacidade. Atualmente, é conhecido que os genes responsáveis pela odontogénese estão ainda presentes em galinhas. d) Eugenia - é um termo que significando "bem nascido". É o estudo dos agentes sob o controle social que podem melhorar ou empobrecer as qualidades raciais das futuras gerações seja física ou mentalmente. Em outras palavras, melhoramento genético. O tema é bastante controverso, particularmente após o surgimento da eugenia nazista, que veio a ser parte fundamental da ideologia de pureza racial, a qual culminou no Holocausto. e) Quimera Genética - Em biologia, quimerismo é o nome que se dá a um animal que tem duas ou mais populações de células geneticamente distintas que teve origem em diferentes zigotos; se as diferentes células surgiram a partir do mesmo zigoto, é chamado de mosaico. É rara em seres humanos: registaram-se apenas 40. O quimerismos em humanos acontece quando dois óvulos fecundados se fundem antes do quarto dia de gestação, misturando as informações genéticas sem que o indivíduo sofra grandes mutações. Se a fusão entre os óvulos ocorrer após o quarto dia, eles produzirão gêmeos xifópagos (siameses). Dentro dos quatro dias de gestação, se os óvulos fecundados forem do mesmo sexo, o indivíduo nascerá perfeito. Se os óvulos forem de sexos diferentes, o indivíduo nascerá hermafrodita. Nos casos onde os óvulos eram do mesmo sexo, o indivíduo, que não apresentava nenhum tipo de deformidade, pôde viver sua vida inteira sem se dar conta de sua característica incomum, talvez por isso haja tão poucos casos registrados. Os casos de quimerismos genético se tornaram mais evidentes após a 13

14 2014 BIOLOGIA GENÉTICA utilização de testes de DNA. Indivíduos portadores de quimerismo, ao ter seu DNA comparado ao de filhos, pais e irmãos, mostraram resultados surpreendentes: Em um dos casos, uma mãe ao fazer um testes de paternidade em seus filhos para provar quem era o pai deles, resultou, em um primeiro momento, que a mesma não poderia ser a mãe dos filhos do suposto pai; sem entender o resultado, os médicos estenderam o exame para os pais e irmãos dessa mãe. De acordo com o segundo exame, os pais da mãe eram realmente os avós, mas o DNA correspondente à parte da mãe era igual à de seu irmão. Dada a impossibilidade de dois homens terem um filho, percebeu-se que havia algo incomum com a mãe. Após vários testes de DNA, foi comprovado que a mãe era uma quimera genética. Uma pessoa normalmente carrega 50% da informação genética da mãe e 50% da informação genética do pai; indivíduos que possuem quimerismo carregam 100% da informação genética de ambos e com informações genéticas diferentes em seu próprio corpo. No caso acima, a mulher possuía 100% do DNA de seu pai nos cabelos e nada do de sua mãe. Já em uma amostra de pele, foi encontrado 100% do DNA da mãe e nenhum traço do DNA do pai. Os filhos dela são normais e carregam 50% do DNA do pai biológico, ou seja, o quimerismo não é hereditário, é apenas um grande fruto do acaso que pode acontecer com qualquer pessoa. Você pode ser uma quimera, seus filhos poderão ser e talvez você nunca fique sabendo disso! f) Herança mitocondrial - O DNA mitocondrial se difere do material genético encontrado no núcleo das células não só em relação a localização, mas também no tocante a quantidade de moléculas por célula, tipo de herança (exclusivamente materna) e sequência. Por existir em múltiplas cópias, o DNA mitocondrial é especialmente útil em análises em que o DNA nuclear se encontra em quantidades diminutas, como as que são usualmente encontradas em cenas de crime. O DNA mitocondrial humano é sempre proveniente do óvulo sendo passado pela mãe aos filhos. MÓDULO I - GENÉTICA COM RESPOSTAS 1. Um banco de sangue possui 7 litros de sangue tipo AB, 4 litros de tipo A, 9 litros B e 3 litros O. Para transfusões em indivíduos O, A, B e AB estão disponíveis: O indivíduo O só pode receber sangue O (3 litros), o indivíduo A pode receber sangue A e O (7 litros), o indivíduo B pode receber sangue B e O (12 litros) e o indivíduo AB pode receber qualquer tipo sanguíneo (23 litros). 2. Em um hospital há um homem necessitando de uma transfusão de emergência. Sabe-se que ele pertence ao grupo sanguíneo A e que, no hospital, há quatro indivíduos que se ofereceram para doar sangue. Foi realizada a determinação de grupos sanguíneos do sistema ABO dos quatro indivíduos, com a utilização de duas gotas de sangue de cada um deles, que, colocadas em uma lâmina, foram, em seguida, misturadas aos soros anti-a e anti-b. Os resultados são apresentados a seguir: Observação: O sinal + significa aglutinação de hemácias; O sinal - significa ausência de aglutinação. a) A partir dos resultados observados, que indivíduos poderão doar sangue ao referido homem? b) Qual dos indivíduos não pode ter mãe do grupo sanguíneo O? a) I, porque também é do grupo A e II, porque é do grupo O, considerado doador universal. b) O indivíduo III é tipo I A I B, visto que possui aglutinogênios A e B, pois seu sangue foi aglutinado com anti-a e anti-b. Seus pais podem ser: I A I B, I A -, I B -. 14

15 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA 3. Um homem faleceu por causa de uma transfusão de sangue. Sabendo-se que seus pais pertenciam aos grupos B (homozigoto) e AB, pergunta-se: c) Qual é o grupo sanguíneo do homem em questão? d) Qual ou quais os possíveis grupos sanguíneos usados erroneamente na transfusão? a) Pais I B I B x I A I B.. Os filhos do casal podem ser AB ou B, porém o indivíduo em questão é B, pois se fosse AB seria receptor universal e não morreria por transfusão incompatível. b) Grupo A ou AB, pois o indivíduo B pode receber sangue B e O. 4. (UFRJ) Nas transfusões sanguíneas, o doador deve ter o mesmo tipo de sangue que o receptor com relação ao sistema ABO. Em situações de emergência, na falta de sangue do mesmo tipo, podem ser feitas transfusões de pequenos volumes de sangue O para pacientes dos grupos A, B ou AB. Explique o problema que pode ocorrer se forem fornecidos grandes volumes de sangue O para pacientes A, B ou AB. O sangue do tipo O possui aglutininas anti-a e anti-b. Com transfusões de pequeno volume, essas aglutininas ficam muito diluídas no sangue do receptor, o que não acarreta problemas. Por outro lado, se o volume do sangue O doado for grande, essas aglutininas atingem concentrações que provocam a aglutinação das hemácias do receptor, causando entupimento dos capilares e outros problemas decorrentes das transfusões incompatíveis. 5. No quadro a seguir, as duas colunas da direita demonstram esquematicamente o aspecto "in vitro" das reações no sangue dos indivíduos de cada grupo sanguíneo ABO aos anti-a e Anti-B. a) Explique o fenômeno que ocorreria com as hemácias de um indivíduo do grupo A ao receber sangue de um indivíduo do grupo B. b) Sabe-se que o aglutinogênio é uma proteína da membrana das hemácias. Explique por que a aglutinação não ocorreria se o aglutinogênio fosse uma proteína citoplasmática. a) Sofreria a reação com as aglutininas anti- A do doador. b) Porque o aglutinogênio não estaria acessível às aglutinina, o que somente ocorre quando eles estão expostos na membrana. 6. Com base no heredograma a seguir, responda: a) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter duas crianças com sangue AB Rh +? b) Sabendo-se que 5 e 6 são heterozigotos para o sistema MN, qual a probabilidade de que um filho desse casal do grupo ABRh +, seja um menino do grupo M? 15

16 2014 BIOLOGIA GENÉTICA a) P= Probabilidade. Casal : 5 (I B irr) x 6 (I A irr) 5 I B i x 6 I A i Gametas: I B, i I A, i Gametas I A i I B I A I B I B i i I A i ii Sistema ABO: P (AB) = 1/4 Gametas R R r Rr rr Sistema Rh: P (Rh + ) = 1/2 P (ABRh + ) = 1/4. 1/2 = 1/8 P de ter duas crianças = 1/8 x 1/8 = 1 / 64 b) Basta calcular as probabilidades de que seja menino e do grupo M, pois já é ABRh +. Então temos: Gametas M N M MM MN N MN NN Sistema MN: P (MN)= 1 / 4 P (menino) = 1 / 2 P de ser menino MN = 1 / 2 x 1 / 4 = 1 / 8 = 12,5%. 7. (UNICAMP) Na Eritroblastose Fetal ocorre destruição das hemácias, o que pode levar recém-nascidos à morte. a) Explique como ocorre a eritroblastose fetal. b) Como evitar sua ocorrência? c) Qual o procedimento usual para salvar a vida do recém-nascido com eritroblastose fetal? 16

17 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA a) A eritroblastose fetal ocorre por incompatibilidade do fator Rh entre a mãe Rh, sensibilizada por transfusão sanguínea Rh + ou através do parto de uma criança Rh +, e o feto Rh +. Os anticorpos (anti- Rh) produzidos pela mãe sensibilizada destroem os glóbulos vermelhos fetais. b) Pode-se evitar a ocorrência da eritroblastose fetal através de injeções de soro contendo anti-rh. O anti-rh destrói os glóbulos vermelhos fetais - com o antígeno Rh - que circulam no sangue materno. c) O tratamento usual para a criança afetada pela doença consiste em: - transfusão Rh em substituição ao sangue Rh + que contém os anticorpos maternos; - banhos de luz (fotólise da bilirrubina) para diminuir a icterícia causada pela destruição das hemácias fetais e diminuir a possibilidade de impregnação de bilirrubina no cérebro o que causa retardo mental- Kernicterus; - nutrição adequada para reverter o quadro de anemia. 8. A pleiotropia é um fenômeno genético pelo qual, um par de genes, ao determinar uma característica principal, influencia no aparecimento de várias outras secundárias. Exemplifique, com características genéticas, o efeito pleiotrópico de um gene. O aluno poderia citar um dos exemplos abaixo, dentre outros: Exemplo 1- Anemia Falciforme: Alteração na estrutura da hemoglobina, hemácias com formato anormal, dificuldade no transporte de O 2 e menor taxa metabólica. Exemplo 2 - Cor da pelagem em camundongos: o gene que determina a coloração amarela, quando em homozigose, é letal. Exemplo 3 - Drosophila melanogaster com asas vestigiais, menor capacidade de vôo e baixa fecundidade. Exemplo 4 - Sindrome de Marfan: Defeitos visuais, problemas cardíacos e dedos longos. 9. As diversas substâncias ingeridas pelo homem são transformadas em outras, durante os processos metabólicos. Essas transformações são catalisadas por diferentes enzimas. O esquema abaixo representa alguns passos da síntese de melanina. Com base no esquema e sabendo que indivíduos incapazes de sintetizar a melanina são albinos, responda os itens seguintes. a) Que mecanismo de herança genética existiria entre os genes A, B e C? b) Quantos RNAs mensageiros atuam na produção de melanina? c) Quais as possibilidades genotípicas para indivíduos albinos? d) Um casal de indivíduos albinos pode ter filhos com pigmentação normal? a) Trata-se de um caso de interação gênica do tipo epistasia recessiva. b) Na produção de melanina a partir de fenilalanina, atuam três mrna. Um para cada enzima. c) Indivíduos albinos podem apresentar homozigose recessiva de aa, bb e/ou cc. d) Sim, pois podem ser albinos com diferentes genes recessivos (exemplo: aa BB cc x AA bb CC), enquanto o outro apresenta alelos dominantes, originando filhos heterozigotos que produzem as enzimas A, B e C. 17

18 2014 BIOLOGIA GENÉTICA 10. A audição normal depende da presença de pelo menos um gene D e um gene E, que se segregam independentemente. a) Qual o tipo da herança para a audição? b) Caso você examine a prole de um grande número de casamentos em que ambos os cônjuges são duplo heterozigotos para esses dois pares de genes, que proporção fenotípica você espera encontrar? Dados: D E = normal ; D ee = surdo-mudo ; dde = surdo-mudo a) Herança qualitativa ou de genes complementares. b) O cruzamento entre diíbridos fornece: (9 duplamente dominantes:3 dominantes para apenas o primeiro par: 3 dominantes para apenas o segundo par: 1 duplamente recessivo). P - DdEe x DdEe Gametas: DE, De, de, de DE, De, de, de Gametas DE De de de DE DDEE DDEe DdEE DdEe De DDEe DDee DdEe Ddee de DdEE DdEe ddee ddee de DdEe Ddee ddee ddee A proporção fenotípica é: 9/16 audição normal : 7/16 surdos. 11. A massa de um determinado tipo de fruto depende da ação de genes A, B e C, não alelos, independentes e de ação cumulativa (polimeria). Esses genes contribuem com valores idênticos para o acréscimo de massa. Os genes a, b e c são os alelos de A, B e C, repectivamente e não contribuem para o acréscimo de massa. O fruto de uma planta de genótipo aabbcc tem 150g de massa, enquanto que o de uma planta de genótipo AABBCC tem 210g. Responda: a) Qual o tipo de interação entre estes genes? b) Exemplifique alguns casos que seguem a mesma herança. c) Qual a contribuição de gene para o peso do fruto? d) Qual a massa média destes frutos? e) Para um agricultor que tenha a intenção de verificar a hipótese de frutos de massas diferentes terem sabores diferentes, o que você propõe? a) Interação gênica quantitativa ou polimeria. b) Cor da pele humana, tamanho da espiga de milho e quantidade de leite que o gado produz. c) Contribuição de cada gene ativo é igual ao maior (210g) menos o menor (150g), dividido pelo número de genes (6). 210g - 150g / 6 = 10g. d) A massa média é a média aritmética entre o mais pesado e o mais leve: 210g + 150g / 2 = 180g e) Ele deveria cruzar a planta de maior massa (AABBCC) com a de menor massa (aabbcc), obtendo uma F1 somente de massa média (triíbridos - AaBbCc), que quando autocruzados produziriam todos os tipos de descendentes, ou seja, todas as variedades de massa. 18

19 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA OBS.: Genes com ligação completa são os que não sofrem "crossing", enquanto que genes com ligação incompleta sofrem "crossing". A frequência de permuta entre dois genes é igual à distância entre eles, que é igual ao percentual de gametas recombinantes, que corresponde à metade do percentual de células germinativas que sofrem "crossing". Quanto maior a distância entre dois genes, maior é a frequência de "crossing" entre eles. 12. Analise a composição genotípica de um indivíduo heterozigoto para duas características, conforme ilustrado: Em relação ao exposto, examine as afirmativas apresentadas e as considere como FALSAS ou VERDADEIRAS, justificando-as: a) Trata-se de um caso de di-hibridismo com segregação independente dos caracteres. b) Trata-se de um fenômeno de vinculação gênica, onde a frequência de gametas recombinantes é menor do que a de gametas parentais. a) Falsa, para que ocorra segregação independente os pares de genes alelos deveriam estar localizados em pares de cromossomos diferentes. b) O item admite duas respostas dependendo da justificativa dada pelo aluno: b1) Na prática a frase é verdadeira: Os pares de genes alelos estão localizados no mesmo par de cromossomos, caracterizando a vinculação gênica, sendo assim pode ocorrer o crossing-over em algumas células germinativas durante a prófase I da meiose, levando a formação de gametas recombinantes em menor proporção que gametas parentais. b2) Teoricamente a frase é falsa: Se ocorrer crossing-over em todas as células germinativas, situação teórica, serão formados 50% de gametas recombinantes e 50% de gametas parentais, ou seja, iguais quantidades. 13. Um organismo, homozigoto para os genes A B C D, todos localizados em um mesmo cromossomo, é cruzado com outro, que é homozigoto recessivo para os mesmos alelos. O retro-cruzamento de F1 (com o duplo recessivo) mostra os seguintes resultados: - não ocorreu permuta entre os genes A e C; - ocorreu 20% de permuta entre os genes A e B, 30% entre A e D; - ocorreu 10% de permuta entre os genes B e D. a) Baseando-se nos resultados acima, qual é a sequência mais provável desses 4 genes no cromossomo, a partir do gene A? b) Justifique sua resposta. Resposta a) A sequência, partindo-se do gene A, é ACBD. A C 20 B 10 D b) Por convenção, a frequência de permutação entre os genes indica a distância dos genes no cromossomo, quanto maior a distância entre os genes, maior a frequência de permutação. O fato de não ter ocorrido permutação entre os genes A e C indica que eles devem estar muito próximos. 14. Os locos gênicos A e B se localizam em um mesmo cromossomo, havendo 18 unidades de recombinação (morganídeos) entre eles. a) Como se denomina a situação acima mencionada? b) Supondo o cruzamento mostrado a seguir, qual será a porcentagem de indivíduos AaBb na descendência? c) Qual será a porcentagem de indivíduos Aabb? 19

20 2014 BIOLOGIA GENÉTICA Resposta a) Ligação fatorial incompleta com frequência de permutação igual a 18%. b) P - AB/ab x ab/ab Gametas parentais: AB e ab gametas ab Gametas recombinantes: Ab, ab Gameta s ab Frequências AB AB/ab 41% Ab Ab/ab 9% ab ab/ab 9% ab ab/ab 41% Porcentagem de indivíduos AaBb = 41% c) Porcentagem de indivíduos Aabb = 9% 15. Se a distância entre dois locos gênicos é de 20 unidades, a partir de um determinado cruzamento espera-se obter os seguintes descendentes: Obs: + gene dominante - gene recessivo + + / cd 10 + d / cd 40 c + / cd 40 c d / cd 10 a) Quais são os genótipos dos pais? b) Qual a distância entre os genes ligados? Resposta a) Os indivíduos obtidos em maiores quantidades (+ d/ cd 40 e c +/ cd 40) são provenientes de gametas parentais, logo os genótipos dos pais são: +d/c+ x cd/cd b) Os gametas recombinantes (CD = 10 e cd =10) correspondem a 20% do total, logo a frequência de permutação para os genes C e d foi de 20% e a distância entre eles é 20 unidades de recombinação. 16. Duas mulheres disputam a maternidade de uma menina. Foi realizada a análise de um mesmo trecho do DNA, obtido de um dos cromossomos X de cada mulher e da menina. As sequências de bases do referido trecho gênico estão esquematizadas adiante: Qual a sua conclusão sobre os testes feitos? 20

21 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA Resposta Os dados obtidos não são suficientes para concluir quem é a mãe verdadeira, pois o cromossomo X da menina analisado pode ser o de origem paterna. Tem-se ainda que cada mulher tem dois X e pode ter passado o outro cromossomo do par. 17. Um homem afetado por uma doença genética muito rara, de herança dominante, casa-se com uma mulher normal, não consanguínea. Imagine que o casal tenha doze descendentes, seis filhos e seis filhas. Responda, justificando sua resposta, qual será a proporção esperada de filhas e filhos afetados pela doença do pai no caso do gene em questão estar localizado: a) em um autossomo; b) no cromossomo X. Resposta a) Quanto ao genótipo da mulher, temos que ela é aa, pois ela é normal e a doença é dominante. Para o homem temos: O mais provável é que ele seja heterozigoto, pois o gene em questão é raro, ou seja a sua frequência é baixa na população e o homem só deve apresentar um gene A. Ele sendo heterozigoto (Aa), irá produzir 50% de gametas contendo o gene A e 50% contendo o gene a, logo das 12 crianças, espera-se uma proporção de 50% afetados (6 crianças), sendo 3 meninos e 3 meninas. b) Se o gene estiver no cromossomo X, nenhum dos filhos será afetado, pois a mulher é normal (X a X a ) e ela é quem passa o X a para os filhos homens que serão 100% normais (X a Y). No entanto, 100% das filhas serão afetadas, pois o pai é afetado (X A Y) e ele passa o X A para todas as filhas que serão (X A X a ), visto que a mãe é (X a X a ). 18. (VUNESP) A análise dos núcleos interfásicos de células da mucosa oral de uma mulher, fenotipicamente normal, revelou a existência de duas cromatinas sexuais em todos eles. Responda: a) Quantos cromossomos X tem esta mulher? b) Se ela se casar com um homem normal, qual a probabilidade de ter uma filha com constituição cromossômica igual à sua? Resposta a) O número de cromatinas sexuais corresponde ao número de cromossomos X, diminuído de uma unidade. Esta mulher tem 3 cromossomos X, com cariótipo 44A + XXX ou 47, XXX. b) De seu casamento com um homem normal (46,XY) podem resultar os seguintes filhos: Casal: XXX x XY Gametas: XX, X X, Y Gametas X XX X XX XXX Y XY XXY A probabilidade de ter uma menina é 1/2. Sendo menina, existem duas possibilidades: XX e XXX. Para ser XXX, a probabilidade é 1/2. Portanto, temos: 1/2 x 1/2 = 1/4 ou 25%. 19. O daltonismo tem herança recessiva ligada ao X. Um indivíduo anormal, com cariótipo 47, XXY, era daltônico. Seus genitores tinham visão normal para cores. a) Qual genitor formou o gameta com 24 cromossomos? Explique. b) O erro ocorreu na primeira ou na segunda divisão da meiose? Explique. Resposta a) Para o indivíduo anormal ser daltônico, deve ser X d X d Y. Como o pai dele era normal (X D Y), foi a mãe que lhe passou um cromossomo X a mais e ela é portadora do gene em questão (X D X d ). b) O erro ocorreu na segunda divisão meiótica, pois o descendente herdou o cromossomo X d duplicado de sua mãe. Se fosse erro na primeira divisão meiótica os dois cromossomos X da mãe estariam no filho (X D X d ). 21

22 2014 BIOLOGIA GENÉTICA 20. Leia o texto a seguir referente à Hipótese de Lyon. "A pesquisadora inglesa Mary Lyon propôs, em 1961, a hipótese de que fêmeas de mamíferos compensariam a dose dupla de genes do cromossomos X através da inativação de um desses cromossomos. Assim, as células femininas ficariam iguais às masculinas, que possuem apenas uma cópia funcionante dos genes ligados ao cromossomo X. A inativação do cromossomo X ocorre ao acaso, independentemente dos genes que possuem, e nos blastômeros iniciais do desenvolvimento embrionário. Logo, as mulheres apresentam células geneticamente diferentes entre si, pois em algumas estão ativos os genes provenientes do cromossomo X materno e em outras do cromossomo X paterno. Mulheres heterozigotas para os genes ligados aos cromossomos X expressam o alelo dominante em algumas células e o alelo recessivo em outras." Exemplifique uma situação prática que confirmaria a hipótese de Lyon. Resposta Algumas mulheres, heterozigotas para o daltonismo (X D X d ), têm visão normal em um dos olhos e daltonismo no outro. A visão ficaria alterada (daltônica) no olho formado a partir de células que inativaram o X D e ficaria normal no outro olho, formado a partir de células que inativaram o X d. 21. O gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica adiante, responda à seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um menino hemofílico, qual é a probabilidade de que o próximo filho homem desse casal venha a ser hemofílico? Resposta Como a mulher é normal (X H X ) e já teve um menino hemofílico, ela é portadora (X H X h ). O homem normal é X H Y. Então o cruzamento em questão e os descendentes são: P - X H X h x X H y Gametas : X H,X h X H,y gametas X H X h X H X H X H X H x h Y X H y X h y Probabilidade de que um filho homem, seja hemofílico é (X h y) = 1/2 = 50%. OBS: Probabilidade de que venha a nascer um filho homem hemofílico (X h y) = 1/4 = 25% 22. O gene recessivo d está localizado no cromossomo X e é responsável pelo daltonismo na espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica adiante, responda à seguinte pergunta: se a mulher 5 se casar com um homem daltônico, qual é a probabilidade de que o próximo filho homem desse casal venha a ser daltônico? 22

23 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA Resposta A mulher 5 é normal (X D X ) e seu irmão (6) é daltônico (X d Y), logo a mãe (1) é portadora do gene para daltonismo (X D X d ). Se a mulher 5 for portadora do gene para daltonismo, o que tem 50% de chance de ocorrer, ao se casar com um homem daltônico (X d Y), os descendentes serão: P - X D X d x X d y Gametas : X D,X d X d,y gameta s X D X d X d X D X d X d x d y X D y X d y Probabilidade de que a mãe seja portadora = 1/2 Probabilidade de que o próximo filho homem seja daltônico (X d y), se a mãe for portadora = 1/2 Probabilidade de que o próximo filho homem seja daltônico (X d y) = Probabilidade de que a mãe seja portadora (1/2) x Probabilidade de que o próximo filho homem seja daltônico (1/2) = 1/4 = 25%. 23. O heredograma a seguir segue o padrão da herança influenciada pelo sexo. Analise os fenótipos acima e responda: a) Quais são os genótipos que podem ser determinados com certeza? b) Qual a probabilidade do casal vir a ter um menino sem calvice? Justifique. Resposta a) A calvice é considerada manifestação dominante no homem (C -) e recessiva na mulher (CC). A mulher 1 é CC, pois é calva. O indivíduo 2 é Cc, pois é calvo e teve uma filha sem calvície (5) que, com certeza, é Cc, tendo recebido o gene c do pai e C da mãe que é CC. A mulher 4 é CC, pois é calva. 1 CC, 2 Cc, 4 CC e 5 Cc. b) A probabilidade de nascer um menino sem calvície é 0, pois se a mãe é CC, todo filho do casal terá o gene C, e sendo homem, apresentará a calvície. 24. Os indivíduos representados em escuro apresentam polidactilia. Após a análise do heredograma, responda as questões seguintes: 23

24 2014 BIOLOGIA GENÉTICA a) Qual o tipo de herança mais provável para este heredograma? Justifique. b) Mencione dois motivos pelos quais o heredograma acima não pode ser de herança ligada ao sexo dominante? c) Qual a probabilidade de que o indivíduo 2 seja heterozigoto? d) Qual a probabilidade de que 8 seja heterozigoto? e) Qual a probabilidade de que o casal II-9 x II-10 venha a ter uma menina com polidactilia? a) Herança autossômica dominante. Justificativas que servem para qualquer herança dominam-te (autossômica ou ligada ao sexo) - Aparecem indivíduos afetados em todas as gerações. - Quando um filho é afetado, obrigatoriamente um dos pais é afetado. - Igual quantidade de homens e mulheres afetados. - Pais normais sempre apresentam filhos normais. - Exclui-se ligada ao sexo dominante, pois o heredograma apresenta pai afetado com filha normal e mãe normal com filho afetado. b) Motivos: - A mulher II-10 é normal e, se fosse herança ligada ao sexo dominante, seu genótipo seria X a X a, logo seus filhos homens teriam que ser todos normais, pois recebem o cromossomo X da mãe. O indivíduo III- 22 é filho de II-10 e é afetado, logo não é um caso de herança ligada ao sexo dominante. - Nos casos de herança ligada ao sexo dominante, o homem afetado (X A Y) tem todas as filhas afetadas, pois o pai sempre passa o cromossoma X para a filha. Isto não ocorreu com o indivíduo II-9, que é afetado e teve uma filha (III-23) normal. c) 100%, pois, ao se casar com I-1 (aa), nasceram vários indivíduos normais (aa). d) 100%, pois 8 está afetado e é filho do casal I-1 (aa) x I-2 (Aa), logo é Aa. e) II-9 é Aa, pois é afetado e teve filhos normais (21 e 23). II-10 é aa. Então temos Casal: 9 - Aa x 10- aa Gametas: A, a a Filhos: Aa (polidactilia)= 1/2 e aa (normal) = 1/2 Probabilidade de nascer menina = 1/2 Probabilidade de nascer menina com polidactilia = 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25% 25. O heredograma a seguir está relacionado com um propósito portador de uma doença denominada Albinismo. Analise-o e responda: a) Qual o mecanismo hereditário provável? Justifique. b) Determine o genótipo da mãe do propósito. c) Qual a probabilidade de que II-4 apresente o gene para Albinismo? d) Qual a probabilidade de que V-I seja um menino com Albinismo? e) Sendo V-I um menino, qual a probabilidade de que ele tenha Albinismo? 24

25 2014 BIOLOGIA - GENÉTICA a) Herança autossômica recessiva. Justificativa: - É recessiva pois o casal II-1 x II-2, ambos normais, tiveram filhos afetados (III-1 e III-4) e é autossômica pois o número de homens e mulheres afetados é o mesmo. b) A mãe do propósito (III-2) é a Aa, pois é normal e teve filhos afetados (aa). c) II-4 pode ser AA ou Aa, logo 50% é a probabilidade de ser Aa. d) Probabilidade de ser menino = 1/2. Casal: (IV-1) aa x (IV-4) Aa Gametas: a A,a Filhos: Aa = 1/2 Normal. aa = 1/2 albino. Então temos: Probabilidade de ser menino e albino = 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25% e) De acordo com o item anterior, a probabilidade de ser albino é igual a 1/2 = 50%. 26. Os indivíduos pintados no heredograma seguinte são portadores de genes dominantes ligados ao cromossomo X. Baseando-se somente nessa informação, responda: a) Quais as informações contidas no heredograma que confirmam o dado do texto? b) Indique o número do indivíduo cujo genótipo não pode ser definido com certeza? a) - Pais afetados apresentam todas as filhas afetadas. - Mulher normal apresenta todos os filhos homens normais. - Aparecem indivíduos afetados em todas as gerações. - Quando um filho é afetado, obrigatoriamente um dos pais é afetado. - Pais normais sempre apresentam filhos normais. - Igual quantidade de homens e mulheres afetados. b) Observe a genealogia seguinte. a) Qual é o padrão de herança representada no esquema? Justifique. b) Qual a probabilidade de que o casal II-7 x II-8 venha a ter um outro menino afetado? c) Se o casal do item anterior tiver um outro menino, qual a probabilidade de que ele seja afetado? 25