Aspectos neurobiológicos do TEA Mudanças estruturais no TEA RM T1 - Dificuldades no prunning do putamen e giro angular Levitt, 2011
Aspectos neurobiológicos do TEA RNT 1 ano 3 anos 5 anos 7 anos 10 anos Adulto 25% 70% 85% 92% 95% 98% 100% Blinkov and Glezer, 1968 1,4 kg Ao nascer não há diferença no PC entre indivíduos normais e autistas. Com 2 anos, 90% tem PC >p50 e 37% tem macrocrania. CRESCIMENTO MAIOR ENTRE 6-24 MESES
TAMANHO CEREBRAL Aspectos neurobiológicos do TEA 3 fases de crescimento alteradas no TEA PC acima do esperado Crescimento atrasado Possível declínio ou degeneração IDADE Courschesne, 2012
Aspectos neurobiológicos do TEA Hipoplasia de vermis cerebelar em 80% dos autistas com alguma alteração anatômica cerebelar Desregulação imune < 38% Aumento dos níveis de serotonina nas plaquetas e em sistema gabaérgicos
Aspectos neurobiológicos do TEA EEG anormais: 13-83% (20-25%) Epilepsia: 16-35%
Aspectos neurobiológicos do TEA Relação da amígdala com as áreas responsáveis pelo reconhecimento da face Área fusiforme da face D Sulco temporal superior D
TRASTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO Questões frequentes 1-O que é o transtorno do espectro do autismo? 2-O que causa o TEA? É genético? 3-Como avaliar o TEA? 4- O TEA está aumentando? Qual sua prevalência? 5- Como é o tratamento do TEA?
2-O que causa o TEA? É genético?
2-O que causa o TEA? É genético? Estudos com gemelares Estudos antigos Risco de recorrência em irmãos: 5-10% Índice de concordância em gêmeos (DSM-IV) Monozigóticos: 60% Dizigóticos: 0-25% (risco semelhante a outros irmãos) Novo estudo CATS (N:192) Risco de recorrência em irmãos: ~20% Índice de concordância em gêmeos Monozigóticos: 42-58% autismo 64-77% TEA Dizigóticos: 13-21% autismo, 20-31% TEA Fenótipo amplo
2-O que causa o TEA? É genético?
2-O que causa o TEA? É genético? Genoma humano 2 metros de DNA A C C C A C C C A C C C C G A C C G A C C G A C A A A A A A 3,2 bilhões de bases (ATCG) Polimorfismo de um nucleotídeo único Variante do número de cópias
2-O que causa o TEA? É genético? Genoma humano 2 metros de DNA A C C C A C C C A C C C C G A C C G A C C G A C A A A A A A 3,2 bilhões de bases (ATCG) Polimorfismo de um nucleotídeo único Variante do número de cópias
2-O que causa o TEA? É genético? Genoma humano 2 metros de DNA A C C C A C C C A C C C C C G A C C G A C C G A C C A A A A A A A 3,2 bilhões de bases (ATCG) Polimorfismo de um nucleotídeo único Variante do número de cópias
2-O que causa o TEA? É genético? Fonte de mutações genéticas no autismo 77% 3% 5% 15% Anormalidades cromossômicas Mutações raras ou de novo Doenças mendelianas ou outras mutações Causas desconhecidas Guo H,Hu Z, Zhao J, et al. Genetics of autism Spectrum Disorders J Cent South Univ (Med Sci). 2011, 36 (8):703-711.
2-O que causa o TEA? É genético? Genes raros (5% dos TEA) Penetrância incompleta Genes comuns Certas combinações EPIGENÉTICA
2-O que causa o TEA? É genético? Epigenética Modificações no genoma que são herdadas durante a divisão celular e que não estão relacionadas com a mudança na sequência do DNA
2-O que causa o TEA? É genético? Gêmeos monozigóticos criados por famílias diferentes
2-O que causa o TEA? É genético? Desenvolvimento Ambiente Físico, social, cultural Comportamento Atividade neuronal Atividade genética Desenvolvimento Individual Influências bidirecionais
2-O que causa o TEA? É genético? Famílias simplex e multiplex
TRASTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO Questões frequentes 1-O que é o transtorno do espectro do autismo? 2-O que causa o TEA? É genético? 3-Como avaliar o TEA? 4- O TEA está aumentando? Qual sua prevalência? 5- Como é o tratamento do TEA?
3-Como avaliar?
3-Como avaliar? Multidisciplinar Integrado Define habilidades, potencialidades, peculiaridades e prejuízos Uso de instrumentos específicos Diferenciais vs comorbidade Investigação subsidiária ADOS
3-Como avaliar? (Booth et al, 2003) (Lim, 2008)
3-Como avaliar? Típico e atípico (Lim, 2008)
3-Como avaliar? Fazer bolhas de sabão Habilidade Idade de aquisição Desenrosca o frasco Faz bolas de sabão Motricidade fina Motricidade fina 2-3 anos 2-3 anos Segue as bolas com os olhos Percepção 1-2 anos Atravessar com o olhar a linha média Percepção 1-2 anos Interação Atenção compartilhada Direção do olhar Comportamento motor
3-Como avaliar? Gadia, 2004
TRASTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO Questões frequentes 1-O que é o transtorno do espectro do autismo? 2-O que causa o TEA? É genético? 3-Como avaliar o TEA? 4- O TEA está aumentando? Qual sua prevalência? 5- Como é o tratamento do TEA?
4-Prevalência? Estimada em 11,3 por 1.000 para uma população de 6.577 crianças com 8 anos de idade (Maenner, 2014) Revisões anteriores indicam a prevalência mundial encontra-se entre 0,67 a 0,70% (Elsabbagh et. al, 2012; Fombonne,2009)
4-Prevalência? 14 áreas dos EUA
4-Prevalência? O transtorno afeta mais o sexo masculino e a presença de comorbidades atinge cerca de 70% dos pacientes. O TEA pode estar associado a sintomas de hiperatividade, impulsividade, ansiedade, desorganização cognitiva, instabilidade afetiva, agressão e distração.
Comorbidades Potenciais comorbidades incluem epilepsia (8-30%), deficiência intelectual problemas gastrointestinais (9-70%), desordens do sono (50-80%), déficit de atenção e hiperatividade (28-44%), transtorno opositor desafiador (16-28%), transtorno obsessivo compulsivo (7-24%) e transtornos de ansiedade (42-56%). (Lai, 2013).
5-Tratamento!
5-Tratamento! 10 princípios 1. Individualizado 2. Currículo adaptado 3. Hiperinvestimento na comunicação ( a estimulação da linguagem jamais deve ser interrompida) 4. Ensino sistemático e estruturado 5. Engajamento 6. Rede de apoio social 7. Contato com crianças sem autismo (a observação e a imitação são pré-requisitos sociais) 8. Atividade esportiva 9. Envolvimento familiar 10. Intervenção Psicoeducacional