A Surdez em São Tomé e Príncipe O presente e o futuro. Cristina Caroça, João Paço

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1 A Surdez em São Tomé e Príncipe O presente e o futuro Cristina Caroça, João Paço

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3 O presente e o futuro

4 O presente e o futuro

5 O presente e o futuro

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9 Família Fala Comunidade Cognição Psicosocial

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11 Surdez (n=644) Tipo de Surdez Grau de Perda de audição Surdez Neurosensorial Surdez de Condução Surdez Mista Normal Ligeira(26-40dB) Moderada (41-60dB) Severa (61-80dB) Profunda ( 81dB) Unilateral HL Normal

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16 GRUPO CASO/CONTROLO POR GRAU DE SURDEZ Controlo 180 Surdez Unilateral 44 Surdez Bilateral Normal Ligeira Moderada Severa Profunda

17 Idades (n=298) Género (n=298) Distrito de Residência (n=298)

18 História Familiar (n=292) Co-sanguinidade (n=287)

19 AUDIOGRAMA TONAL MÉDIAS db Curva Audiométrica grupo controlo Hz 500 Hz 1000 Hz 2000 Hz 4000 Hz Left Ear (db) Right Ear (db) db Curva Audiométrica grupo caso Hz 500 Hz 1000 Hz 2000 Hz 4000 Hz Left Ear (db) Right Ear (db)

20 Linguagem Oral (n=275)

21 História de infeção por Malária (n=289)

22 Hb (n=298)

23 G6PD 202G>A (n=298) G6PD 376A>G (n=298) WT wb (376A) wa + (376G) Var wa - (202A+376G) wheterozygous group* Variante G6PD (n=298)

24 Região codificante GJB2 (n=298) Sem delecções GJB6 identificadas

25 Rubéola IgG (n=298)

26 Genética Doenças Infecciosas Anemia Surdez

27 Gender Group Female Male Age group [2-14]: [15-35]: Malaria infection No: Yes: HbS AA: AS: SS: G6PD variants B Non-B Rubella IgG Neg: Pos: Malaria infection & Age groups Cases 129(43.3%) 54 (41.9%) 75 (58.1%) 67 (51.9%) 62 (48.1%) 86 (66.7%) 39 (30.2%) 106 (82.2%) 21 (16.3%) 2 (1.6%) 66 (51.2%) 63 (48.8%) 36 (27.9%) 93 (72.1%) Malaria infection No: Yes: HbS AA: AS: SS: G6PD variants B Non-B Controls Rubella IgG Neg: 169(56.7%) Pos: Malaria infection & Age 77 (45.6%) infection & 92 (54.4%) 98 & Gender (58%) 66 (40.2%) 133 & Malaria (78.7%) 35 infection (20.7%) 1 (0.6%) 86 & HbS* (50.9%) 83 (49.1%) 86 (66.7%) 39 (30.2%) 106 (82.2%) 21 (16.3%) 2 (1.6%) 66 (51.2%) 63 (48.8%) P- value 36 (27.9%) 93 (72.1%) (58%) 66 (40.2%) 133 (78.7%) 35 (20.7%) 1 (0.6%) 86 (50.9%) 83 (49.1%) Crude OR (95% CI) 64 (37.4%) 107 (62.6%) [ ] P-value Adjusted OR (95% CI) [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] No &[2-14] G6PD A/ G6PD A-/ 202G>A) and HbS* (0 HbAA, 1 HbAS/HbSS) [ ] [ ] Malaria infection & Gender [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] REGRESSÃO LOGÍSTICA BINÁRIA MÚLTIPLAS ENTRE TODOS OS FACTORES DE RISCO E SURDEZ O género masculino tem menor risco de desenvolver surdez 80 (47.3%) em relação ao género groups 89 (52.7%) feminino. Provavelmente [ ] porque o sexo feminino tem mais anemia [ ] [ ] No &[2-14] [ ] [ ] Malaria Gender No & Fem [ ] [ ] G6PD variants No & Fem [ ] [ ] G6PD variants B & No [ ] [ ] G6PD variants B & HbAA [ ] [ ] HbS* & Malaria A Rubéola é uma 64 infection doença (37.4%) evitável que pode levar a surdez (período gestacional). 107 (62.6%) Representa um risco elevado duplica o risco de surdez HbAA & No [ ] [ ] HL: Normal hearing 0 Category is a response variable; independent variables: Gender Group (0 Female, 1 Male), age groups (0 [2-14] years, 1 [15-35] years), history of Malaria infection (0 no, 1 yes), Immunity Rubella (0 Negative, 1 Positive), HbS (0 HbAA wild type, 1- HbAS trait, 2 HbSS homozygotic), G6PD variants (0 G6PD B, 1

28 Table 2 - Binary Logistic Regressi betwee independent variables a HL without a withris factors a interactions REGRESSÃO LOGÍSTICA BINÁRIA MÚLTIPLAS ENTRE TODOS OS FACTORES DE RISCO E SURDEZ Cases 129(43.3%) Controls 169(56.7%) P- value Crude OR (95% CI) P-value Adjusted OR (95% CI) Malaria Gender Group infection Female & Age A 54 infeção (41.9%) por Malária 80 (47.3%) no grupo mais velho é protector groups Male para 75 (58.1%) a surdez, provavelmente 89 (52.7%) porque a imaturidade [ ] [ ] No Age & group [2-14] imunológica e efeito da ototoxicidade nos mais novos [2-14]: 67 (51.9%) 77 (45.6%) [ ] [ ] Malaria [15-35]: 62 (48.1%) 92 (54.4%) [ ] [ ] infection Malaria & A infeção por Malária no género masculino tem um risco Gender infection elevado para a surdez (3 vezes), provavelmente devido à No: & Fem maior 86 (66.7%) exposição 98 a (58%) P Falciparum ou eventualmente uma Yes: 39 (30.2%) 66 (40.2%) [ ] [ ] [ ] [ ] G6PD HbS variants anemia hemolítica mais agressiva no género masculino & AA: Gender que 106 (82.2%) no feminino. 133 (78.7%) No AS: & Fem 21 (16.3%) 35 (20.7%) [ ] [ ] SS: 2 (1.6%) 1 (0.6%) [ ] [ ] [ ] [ ] G6PD variants & B Malaria infection Non-B 66 (51.2%) 63 (48.8%) 86 (50.9%) 83 (49.1%) [ ] [ ] B Rubella & No IgG Neg: 36 (27.9%) 64 (37.4%) [ ] [ ] G6PD Pos: variants 93 (72.1%) 107 (62.6%) [ ] [ ] & Malaria HbS* B infection & HbAA & Age groups [ ] [ ] HbS* No &&[2-14] Malaria infection [ ] [ ] HbAA Malaria & No infection & [ ] [ ] Gender HL: Normal hearing 0 Category is a response variable; independent variables: Gender Group (0 Female, 1 No & Fem Male), age groups (0 [2-14] years, 1 [15-35] years), history of Malaria [ ] infection (0 no, 1 yes), Immunity [ ] Rubella (0 G6PD variants Negative, 1 Positive), HbS (0 HbAA wild type, HbAS trait, 2 HbSS homozygotic), G6PD variants (0 G6PD B, 1

29 Gender Group Female Male Age group [2-14]: [15-35]: Malaria infection No: Yes: HbS AA: AS: SS: G6PD variants B Non-B Rubella IgG Neg: Pos: Malaria infection & Age groups Cases 129(43.3%) 54 (41.9%) 75 (58.1%) 67 (51.9%) 62 (48.1%) No: 86 (66.7%) 98 (58%) Yes: 39 (30.2%) 66 (40.2%) [ ] [ ] HbS AA: 106 (82.2%) 133 (78.7%) AS: 21 (16.3%) 35 (20.7%) [ ] [ ] SS: 2 (1.6%) 1 (0.6%) [ ] [ ] G6PD variants B 66 (51.2%) 86 (50.9%) Non-B 63 (48.8%) 83 (49.1%) [ ] [ ] Rubella IgG Neg: 36 (27.9%) 64 (37.4%) Pos: Controls 93 (72.1%) P- 107 (62.6%) [ ] [ ] Malaria Crude OR (95% CI) P-value Adjusted OR (95% CI) 169(56.7%) value infection & Age groups No & 80 [2-14] (47.3%) 89 (52.7%) [ ] [ ] [ ] [ ] Malaria infection & Gender 77 (45.6%) No & 92 Fem (54.4%) [ ] [ ] [ ] [ ] REGRESSÃO LOGÍSTICA BINÁRIA MÚLTIPLAS ENTRE TODOS OS FACTORES DE RISCO E SURDEZ História de Malária G6PD variants sugere um aumento de risco próximo & Gender de 3 vezes. 86 (66.7%) 98 (58%) 39 Malária (30.2%) pode levar 66 (40.2%) a anemia hemolítica e libertação [ ] de G6PD variants HbS mediadores é uma hemoglobinopatia & inflamatórios Malaria que que podem habitualmente induzir a surdez. está 106 (82.2%) 133 (78.7%) 21 associada Também a (16.3%) a terapêutica infection proteção 35 (20.7%) à antipalúdica malária. O traço pode de dar HbS origem [ ] sugere a alguma surdez. (1.6%) proteção 1 (0.6%) para a surdez, enquanto que [ ] a doença G6PD variants HbS parece aumentar & HbS* o risco para a surdez, quase 2,5 vezes (51.2%) 86 (50.9%) 63 (48.8%) 83 (49.1%) [ ] HbS* & Malaria infection 36 (27.9%) 64 (37.4%) 93 (72.1%) 107 (62.6%) [ ] [ ] No & Fem [ ] [ ] [ ] [ ] B & No [ ] [ ] [ ] B & HbAA [ ] [ ] [ ] HbAA & No [ ] [ ] HL: Normal hearing 0 Category is a response variable; independent variables: Gender Group (0 Female, 1 Male), age groups (0 [2-14] years, 1 [15-35] years), history of Malaria infection (0 no, 1 yes), Immunity Rubella (0 Negative, 1 Positive), HbS (0 HbAA wild type, 1- HbAS trait, 2 HbSS homozygotic), G6PD variants (0 G6PD B, 1 No &[2-14] G6PD A/ G6PD A-/ 202G>A) and HbS* (0 HbAA, 1 HbAS/HbSS) [ ] [ ] Malaria infection & Gender

30 Table 2 - Binary Logistic Regressi betwee independent variables a HL without a withris factors a interactions REGRESSÃO LOGÍSTICA BINÁRIA MÚLTIPLAS ENTRE TODOS OS FACTORES DE RISCO E SURDEZ Cases 129(43.3%) Controls 169(56.7%) P- value Crude OR (95% CI) P-value Adjusted OR (95% CI) Malaria Gender Group infection Female & Age groups Male 54 (41.9%) 75 (58.1%) 80 (47.3%) 89 (52.7%) [ ] [ ] No Age & group [2-14] [2-14]: 67 (51.9%) 77 (45.6%) [ ] [ ] Malaria [15-35]: 62 (48.1%) 92 (54.4%) [ ] [ ] infection Malaria & Gender infection No: & Fem 86 (66.7%) 98 (58%) Yes: 39 (30.2%) 66 (40.2%) [ ] [ ] [ ] [ ] G6PD HbS variants & AA: Gender Quem 106 (82.2%) tem a variante 133 (78.7%) G6PD def e é do género masculino, No AS: & Fem sugere 21 (16.3%) um aumento 35 (20.7%) de risco para a surdez G6PD [ ] def é [ ] SS: 2 (1.6%) 1 (0.6%) [ ] [ ] [ ] [ ] mais prevalente como doença no género masculino G6PD variants & B Malaria porque Quem 66 (51.2%) tem é hemizigótica, a variante 86 (50.9%) G6PD apresentando não-b e tem maior malária, anemia sugere infection Non-B uma hemolítica, 63 (48.8%) diminuição com 83 elevado de (49.1%) risco risco para a para surdez. a surdez G6PD [ ] def tem um [ ] B Rubella & No IgG Neg: efeito 36 (27.9%) protector 64 para (37.4%) a malária severa, nesta [ ] amostra ter [ ] G6PD Pos: variants G6PD 93 (72.1%) variante não-b 107 (62.6%) actua como protector para [ ] a surdez [ ] & Malaria HbS* G6PD def e HbS sugere um efeito protector no B infection & HbAA & Age desenvolvimento de malária severa. Nesta amostra ter groups [ ] [ ] G6PD variante não-b e HbS estão a actuar como HbS* No &&[2-14] Malaria infection protectores Quem tem HbS para e malária, a surdez sugere um risco aumentado [ ] de [ ] HbAA Malaria & No ter surdez. HbS tem um efeito protector para o infection & [ ] [ ] Gender desenvolvimento de malária severa, mas também tem HL: Normal hearing 0 Category is a response variable; independent variables: Gender Group (0 Female, 1 No & Fem um mecanismo que pode induzir surdez nesta amostra, Male), age groups (0 [2-14] years, 1 [15-35] years), history of Malaria [ ] infection (0 no, 1 yes), Immunity [ ] Rubella (0 aumentado o risco. G6PD variants Negative, 1 Positive), HbS (0 HbAA wild type, HbAS trait, 2 HbSS homozygotic), G6PD variants (0 G6PD B, 1

31 FACTORES DE RISCO PARA A SURDEZ Rubéola Feminino Idade Jovem Malária Masculino

32 OUTROS PROJETOS Educação para a Saúde Adaptação de Próteses Auditivas Terapia da Fala STP: Desenvolvimento de Língua Gestual Rastreio Auditivo Neonatal Implementação da Vacina da Rubéola Telemedicina ORL Treino médico especializado em ORL, em especial para médicos de STP

33 OUTROS PROJETOS Educação para a Saúde Adaptação de Próteses Auditivas Terapia da Fala STP: Desenvolvimento de Língua Gestual Rastreio Auditivo Neonatal Implementação da Vacina da Rubéola Telemedicina ORL Treino médico especializado em ORL, em especial para médicos de STP

34 CONSIDERAÇÕES FINAIS OUTROS PROJETOS Educação para a Saúde Adaptação de Próteses Auditivas Terapia da Fala STP: Desenvolvimento de Língua Gestual Rastreio Auditivo Neonatal Implementação da Vacina da Rubéola Telemedicina ORL Treino médico especializado em ORL, em especial para médicos de STP

35 CONSIDERAÇÕES FINAIS OUTROS PROJETOS Educação para a Saúde Adaptação de Próteses Auditivas Terapia da Fala STP: Desenvolvimento de Língua Gestual Rastreio Auditivo Neonatal Implementação da Vacina da Rubéola Telemedicina ORL Treino médico especializado em ORL, em especial para médicos de STP

36 CONSIDERAÇÕES FINAIS OUTROS PROJETOS Educação para a Saúde Adaptação de Próteses Auditivas Terapia da Fala STP: Desenvolvimento de Língua Gestual Rastreio Auditivo Neonatal Implementação da Vacina da Rubéola Telemedicina ORL Treino médico especializado em ORL, em especial para médicos de STP

37 CONSIDERAÇÕES FINAIS OUTROS PROJETOS Educação para a Saúde Adaptação de Próteses Auditivas Terapia da Fala STP: Desenvolvimento de Língua Gestual Rastreio Auditivo Neonatal Implementação da Vacina da Rubéola Telemedicina ORL Treino médico especializado em ORL, em especial para médicos de STP

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39 CONSIDERAÇÕES FINAIS OUTROS PROJETOS Educação para a Saúde Adaptação de Próteses Auditivas Terapia da Fala STP: Desenvolvimento de Língua Gestual Rastreio Auditivo Neonatal Implementação da Vacina da Rubéola Telemedicina ORL Treino médico especializado em ORL, em especial para médicos de STP

40 Perspectivas Cirúrgicas Follow-up dos projectos Treino médico especializado de ORL a médicos generalistas de STP Identificação precoce de surdez, follow-up e identificação de outros factores de risco Rastreio de G6PD em STP

41 Futuro Projetos, Ideias

42 Perspectivas Futuras G6PD Def e Linguagem Oral Normouvinte Com Oralidade Sem Oralidade G6PD Var ìg6pd A + ìg6pd A -

43 Perspectivas Futuras G6PD Def Surdez - Hipertensão G6PD Var ì Susceptibilidade às infeções ì Hemólise í Oxido Nítrico ì Surdez NS ìhipertensão Art Coclear ììmasc ìfeminino Oxido Nitrico (NO) Efeito vasodilatador arteriolar

44 Perspectivas Futuras Toxoplasmose Amostra Normouvinte bil Hipoacusia Neurosensorial IgG Toxoplasmose ìigg Toxop

45 O sonho

46 Inovação

47 Equipa multidisciplinar Familiares/ Educadores Psicólogos Terapêuta da Fala Médicos Reabilitação auditiva Audiologistas

48 Implante Coclear

49

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