RASTREIO AUDITIVO NEONATAL UNIVERSAL (RANU)

Transcrição

1 (RANU) Catarina S. Oliveira e Marta Machado Internas da Formação Específica de Pediatria, CHBV Agradecimentos: Drª. Luísa Monteiro (Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil GRISI) Associação Portuguesa de Surdos; Associação OUVIR

2 1. O Q U E É? 2. P O R Q U E É I M P O R TA N T E? S U R D E Z 3. O N D E E C O M O S E R E A L I Z A? 4. Q UA I S O S G A N H O S E M S AÚ D E J Á O B T I D O S? 5. Q UA L O PA P E L D O M É D I C O D E M E D I C I N A G E R A L E FA M I L I A R? 6. P O N T O S A R E T E R 1

3 1. O QUE É? 2

4 1. O QUE É? Rastreio Auditivo Neonatal Universal Identificação presumível de uma determinada doença, anteriormente desconhecida, através do uso de testes de aplicação fácil e rápida Identificar surdez No período Neonatal Aplicação a nível Nacional 2

5 2. PORQ UE É I M PORTA N T E? 3

6 2. PORQ UE É I M PORTA N T E? Elevada incidência perda auditiva (1 a 3:1000 RN) 3

7 2. PORQ UE É I M PORTA N T E? Elevada incidência perda auditiva (1 a 3:1000 RN) (20 a 40:1000 RN com factores de risco de surdez) 3

8 D E F I N I Ç ÃO D E S U R DEZ Limiar audição: 0 20 db 4

9 D E F I N I Ç ÃO D E S U R DEZ Limiar audição: 0 20 db Surdez ligeira: 20 a 40 db Surdez moderada: 41 a 60 db Surdez severa: 61 a 90 db Surdez profunda: > 90 db Conversação normal 30-50dB 4

10 C AU SAS D E S U R DEZ Ouvido Externo Ouvido Médio Ouvido Interno NC VIII (vestibulo-coclear) 5

11 C AU SAS D E S U R DEZ Ouvido Externo Ouvido Médio Ouvido Interno Malformação pav. auricular Atrésia canal auditivo externo (Cerúmen) (Corpo estranho) NC VIII (vestibulo-coclear) 6

12 C AU SAS D E S U R DEZ Ouvido Externo Ouvido Médio Ouvido Interno NC VIII (vestibulo-coclear) Perfuração timpânica Malformações ossículos Otosclerose Colesteatoma Efusão (otites frequentes, disfunção trompa) 7

13 C AU SAS D E S U R DEZ Ouvido Externo Ouvido Médio Ouvido Interno NC VIII (vestibulo-coclear) Anóxia, prematuridade Malformações cocleares Ruído Medicação ototóxica Meningite 8

14 C AU SAS D E S U R DEZ Ouvido Externo Ouvido Médio Ouvido Interno NC VIII (vestibulo-coclear) Lesões tronco cerebral Malformações nervo coclear Alterações moleculares/bioquímicas núcleos da bae 9

15 S U R D EZ - C L AS S I F I C AÇ ÃO Surdez Condução Surdez Neuro-sensorial Surdez mista Surdez genética Surdez adquirida Surdez congénita Surdez progressiva 10

16 S U R D EZ - C L AS S I F I C AÇ ÃO Surdez Condução Surdez Neuro-sensorial Surdez mista Surdez genética Surdez adquirida Surdez congénita Surdez progressiva 50% surdez <1A é de causa genética Destas: 70% são formas não sindrómicas 11

17 S U R D EZ - C L AS S I F I C AÇ ÃO Surdez Condução Surdez Neuro-sensorial Surdez mista Surdez genética Surdez adquirida Surdez congénita Surdez progressiva Paradigma da infecção por CMV congénita mas progressiva 12

18 2. PORQ UE É I M PORTA N T E? Universal: porque quando é realizado apenas em RN com factores risco para surdez identifica apenas metade dos casos 13

19 2. PORQ UE É I M PORTA N T E? Manifestações de surdez surgem tardiamente a plasticidade da via auditiva é máxima 6M 24M 14

20 2. PORQ UE É IMPORTA N T E? Manifestações de surdez surgem tardiamente a plasticidade da via auditiva é máxima 6M 24M As vocalizações pré-linguísticas não são afectadas até aos 9 meses Crianças com surdez ligeira-moderada podem reagir a sons de intensidade (gritos, objectos metálicos) 15

21 2. PORQ UE É I M PORTA N T E? Perda auditiva diagnosticada tardiamente atraso DPM, atraso cognitivo perda oportunidade in Screening the newborn for hearing loss. UpToDate

22 2. PORQ UE É I M PORTA N T E? Perda auditiva diagnosticada tardiamente atraso DPM, atraso cognitivo perda oportunidade patients who were identified before nine months of age ( ) had better reading and communication skills when evaluated at primary school age. the newborn screening group had higher scores for developmental, social development, gross motor development and quality of life testing when evaluated at three to five years of age. in Screening the newborn for hearing loss. UpToDate

23 2. PORQ UE É I M PORTA N T E? o Permite o diagnóstico de surdez até aos 3 meses de idade* o Intervenção precoce (antes dos 6 meses de idade*) Colocação de próteses auditivas/implantes cocleares e seguimento por equipa multidisciplinar que inclua Pediatras, Otorrinolaringologistas, Audiologistas, Terapeutas da Fala *Recomendações GRISI 17

24 European Consensus Statement of Neonatal Hearin g Recomenda realização do rastreio auditivo universal RASTREIO AUDITIVO 3. O N D E S E R EALIZA? GRISI Recomenda o Rastreio Auditivo Neonatal Universal (RANU) Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil (GRISI) RANU realizado Maternidades do Serviço Nacional de Saúde 18

25 3. CO M O S E R EALIZA? Otoemissões acústicas automáticas 19

26 3. CO M O S E R EALIZA? Potenciais auditivos automáticos 20

27 3. CO M O S E R EALIZA? Recomendações GRISI 21

28 3. CO M O S E R EALIZA? Factores de risco Recomendações GRISI 22

29 3. CO M O S E R EALIZA? REGISTO NO BSIJ 23

30 4. Q UA I S O S GA N H O S E M SAÚ D E JÁ OBTIDOS? 24

31 4. Q UA I S O S GA N H O S E M SAÚ D E JÁ OBTIDOS? Não existem dados nacionais O RANU é recomendado mas não é oficialmente obrigatório 24

32 5. Q UA L O PA P E L D O M É D I CO D E M E D I C I NA G E R A L E FA M I L I A R?? 25

33 Faltas na 1ª, 2ª e 3ª fase do RANU 26

34 Faltas na 1ª, 2ª e 3ª fase do RANU Se risco de surdez - seguimento até aos 2-3 anos 26

35 Faltas na 1ª, 2ª e 3ª fase do RANU Se risco de surdez - seguimento até aos 2-3 anos Crianças com surdez, mesmo que ligeira - avaliação mais cuidada do seu desenvolvimento psico-motor, cognitivo e social, devendo em casos que levantem dúvidas ser encaminhadas para C. Desenvolvimento 26

36 Faltas na 1ª, 2ª e 3ª fase do RANU Se risco de surdez - seguimento até aos 2-3 anos Crianças com surdez, mesmo que ligeira - avaliação mais cuidada do seu desenvolvimento psico-motor, cognitivo e social, devendo em casos que levantem dúvidas ser encaminhadas para C. Desenvolvimento 26 Crianças com surdez - avaliação oftalmológica

37 Surdez neurossensorial profunda ou severa bilateral - indicação para colocação de implante coclear 27

38 Surdez neurossensorial profunda ou severa bilateral - indicação para colocação de implante coclear Colocação de implante coclear a partir dos 12 meses. Até lá é necessária activação de intervenção precoce no âmbito do desenvolvimento da linguagem, cognitivo, social e psico-motor Até à colocação do implante coclear podem colocar-se próteses auditivas. São testadas durante 3 a 6 meses para se concluir sobre a sua eficácia (variável) O tempo de espera para colocação de implante é variável Programa de desenvolvimento da linguagem pós-cirúrgico 27

39 Crianças com RANU Normal podem desenvolver surdez 28

40 Crianças com RANU Normal podem desenvolver surdez - Progressiva - Adquirida Recomendações GRISI 28

41 6. PONTO S A R E T E R 29

42 6. PONTO S A R E T E R O défice auditivo é muito prevalente 29

43 6. PONTO S A R E T E R O défice auditivo é muito prevalente Sinais de alarme são tardios perda potencial 29

44 6. PONTO S A R E T E R O défice auditivo é muito prevalente Sinais de alarme são tardios perda potencial Verificar sempre no BSIJ se RANU foi realizado e qual a orientação 29

45 6. PONTO S A R E T E R O défice auditivo é muito prevalente Sinais de alarme são tardios perda potencial Verificar sempre no BSIJ se RANU foi realizado e qual a orientação RANU Normal não exclui um posterior diagnóstico de surdez 29

46 B I B L I O G R A F I A Adcock LM, Freysdottir D. Screening the newborn for hearing loss. UpToDate Grindle CR. Pediatric hearing loss. Pediatr Rer. 2014;35(11): Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil. Recomendações para o Rastreio Auditivo Neonatal Universal. Acta Pediatr Port 2007:38(5): Matos C. Métodos de avaliação da audição em pediatria. Nascer e Crescer. 2004;13(3): Monteiro L. Rastreio da Audição em Idade Pediátrica. Nascer e Crescer. 2004;13(3): Smith RJH, Gooi A. Hearing impairment in children: Etiology. UpToDate Smith RJH, Gooi A. Hearing impairment in children: Evaluation. UpToDate

47 (RANU) Catarina S. Oliveira e Marta Machado Internas da Formação Específica de Pediatria, CHBV Agradecimentos: Drª. Luísa Monteiro (Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil GRISI) Associação Portuguesa de Surdos; Associação OUVIR