BIOLOGIA 12º ANO. Prof. Ângela Morais. UNIDADE 2 Património Genético. 1. Património Genético 1.2 Genética Humana

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1 Escola B+S Bispo D. Manuel Ferreira Cabral Ano Letivo 2011/2012 BIOLOGIA 12º ANO Prof. Ângela Morais UNIDADE 2 Património Genético 1. Património Genético 1.2 Genética Humana

2 ALBINISMO ORIGEM: Nos indivíduos albinos (1/17000) os melanócitos (células dendríticas presentes entre a derme e epiderme) não produzem melanina, porque a enzima tirosinase não está funcional, não convertendo a tirosina em melanina. TIPOS DE ALBINISMO: - Oculocutâneo (completo ou total) - todo o corpo é afectado, transmissão autossómica recessiva (cromossoma 15); - Ocular - somente os olhos sofrem despigmentação, transmissão ligada ao sexo; - Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, acontece nas extremidades superiores. SABIA QUE - Até mesmo o cérebro e a espinha dorsal são totalmente brancos num albino, enquanto que nas pessoas comuns são escuros. - O albinismo também se manifesta em animais e plantas.

3 Os albinos sofrem consequências devido à falta de protecção contra a luz solar especialmente na pele e nos olhos. Assim muitos preferem a noite para o desenvolvimento das suas actividades, daí o nome de filhos da lua. Muitos albinos humanos sofrem dificuldades de adaptação social e emocional.

4 ALBINISMO

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6 FENILCETONÚRIA ORIGEM: Mutação num gene do cromossoma 12, não ocorrendo a síntese da enzima fenilalanina hidroxilase que degrada a fenilalanina em tirosina. A doença é autossómica recessiva e afecta aproximadamente 1/10000 indivíduos da população. DIAGNÓSTICO: Crianças fenilcetonúricas, à nascença possuem níveis de fenilalanina normais, porque a mãe elimina este aumento no feto, pela placenta. Normalmente, o leite da amamentação fornecido durante 48 horas é suficiente para elevar o teor de fenilalanina sanguíneo do bebe, o qual é detectado através do teste do pezinho. SINTOMAS: Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperactividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50 e a esperança média de vida é de 30 anos.

7 FENILCETONÚRIA

8 POLIDACTILIA TIPOS DE POLIDACTILIA: - Polidactilia pós-axial - Ocorre do lado cubital (ulnar) da mão ou do lado peroneal (lateral) do pé. Transmissão autossómica dominante, mais frequente em negros. -Polidactilia pré-axial - Ocorre do lado radial da mão ou tibial (medial) do pé. Compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, ). TRATAMENTO: A remoção cirúrgica é o único tratamento, de simples resolução

9 Menino de 6 anos chinês com polidactilia, com 14 dedos nas mãos e 16 nos pés, foi operado em Abril de 2010.

10 POLIDACTILIA

11 SURDEZ ORIGEM: Factores ambientais - infecções pré-natais causadas pelos microrganismos da Toxoplasmose, Rubéola, Herpes e as infecções pós-natais, particularmente as meningites bacterianas e a exposição a drogas tóxicas. Factores genéticos - 50% dos casos de surdez são uma doença autossómica recessiva, resultam de mutações em um dos mais de 40 genes descritos, chamado GJB2, que codifica a Conexina 26, envolvida na função coclear (transmissão dos impulsos eléctricos). Cerca de 10 a 20% dos casos de surdez hereditária é causada por herança autossómica dominante. A surdez ligada ao cromossoma X corresponde a 1% - 2% dos casos de surdez hereditária.

12 HEMOFILIA ORIGEM: É a falta dos factores de coagulação - a hemofilia A é a mais comum (90% dos casos) tem falta do factor de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do factor de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do factor de coagulação XI. TRATAMENTO: Não há cura para a hemofilia, controla-se a doença com injecções regulares dos factores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos contra os factores que lhe são administrados. CUIDADOS: - Proteger de traumatismos; - Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares; - Observar e anotar episódios hemorrágicos; - Adoptar cuidados especiais na realização de exames aos intestinos, - Ter atenção à higiene oral, para não magoar a gengiva e mucosa oral; - Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sanguíneo, factor Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital onde faz o tratamento.

13 HEMOFILIA

14 DALTONISMO ORIGEM: Doença geneticamente ligada ao cromossoma X. Os portadores do gene anómalo apresentam dificuldade na percepção de determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, o que se repercute na percepção das restantes cores do espectro. Esta perturbação é causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones ou por uma perda de função parcial ou total destes, normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotorreceptores que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa da cor.

15 SABIA QUE - Durante a 2ª Guerra Mundial descobriu-se que os soldados daltónicos tinham mais facilidade para detectar camuflagens ocultas na mata. - Os daltónicos possuem uma visão nocturna superior à de uma pessoa com visão normal. - São capazes de identificar mais matizes de violeta que as pessoas de visão normal. - A maioria dos daltónicos não sabe que possui esta característica. - A percepção das cores varia muito de uma pessoa com daltonismo para outra. - O pintor Vincent Van Gogh sofria de daltonismo. - A incidência de daltonismo é maior entre os descendentes de europeus. - Os daltónicos vêem, em média, entre 500 a 800 cores. - Normalmente as cores predilectas de quem tem esta alteração genética são o azul ou roxo, por serem cores vivas. - Para os daltónicos o arco-íris não possui 7 cores. Na verdade, o número de cores do arco-íris é arbitrário, uma vez que não há limite bem definido entre elas, pois trata-se de um espectro de variação contínua. - Ao indivíduo daltónico adulto são interditas diversas profissões tais como: pilotagem de aviões, navegação marítima, indústria gráfica, a indústria química, a geologia, a arqueologia, actividades ligadas à área da informática ou áreas financeiras, a decoração e a moda. Teste de Ishihara

16 - Muitas outras situações do quotidiano implicam que os daltónicos recorram a ajuda: orientação em interpretação de mapas, sinais de trânsito, a identificação correcta das bandeiras da praia, identificação e escolha de qualquer tipo de produto ou serviço onde a cor seja factor de decisão. SIMBOLOGIA ÚTIL PARA DALTÓNICOS

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