E se ocorrerem erros durante estes processos? Mutações, que consequências?

Transcrição

1 E se ocorrerem erros durante estes processos? Mutações, que consequências?

2 Alterações do material genético Mutações alterações bruscas do material genético. Mutantes indivíduos que manifestam mutações.

3 Doenças provocadas por mutações

4 Albinismo Resulta de uma hipopigmentação geral. Os indivíduos afectados têm os cabelos brancos, a pele muito clara, são muito sensíveis ao sol. A íris e a retina são igualmente despigmentadas: a reflexão da luz sobre os vasos sanguíneos dá, por vezes, uma cor vermelha às pupilas. Todas as formas de albinismo são devidas a alterações do material genético, que conduzem à ausência de um pigmento a melanina.

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9 Albinismo alteração do material genético que conduz à ausência de um pigmento (melanina) os indivíduos apresentam uma hipopigmentação geral: cabelos brancos, pele muito clara, extrema sensibilidade ao Sol. A cor vermelha das pupilas deve-se à reflexão da luz sobre os vasos sanguíneos devida à despigmentação da íris e da retina.

10 Hemofilia É uma anomalia resultante da alteração de um gene que regula a síntese de uma proteína sanguínea necessária à sequência de reacções que ocorrem na coagulação do sangue. Esta doença tem efeitos patológicos graves, pois um pequeno traumatismo ou ferimento de vasos sanguíneos pode ser perigoso, em virtude de a coagulação do sangue se efectuar com grande lentidão.

11 Hemofilia alteração do material genético que conduz à malformação de uma proteína necessária à coagulação do sangue.

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13 Fenilcetonúria Devido à carência de uma enzima, o organismo não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina. Este aminoácido quando se encontra no sangue em excesso é tóxico, afectando o cérebro (pode causar deficiência mental).

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16 Hemácias normais têm a forma de lentes bicôncavas. Cada hemácia contém cerca de 300 milhões de moléculas de hemoglobina, que é uma proteína constituída por quatro cadeias polipeptídicas, idênticas duas a duas (duas cadeias α e duas cadeias β). É a hemoglobina que assegura o transporte de oxigénio pelo g q g p g p sangue.

17 Hemoglobina.

18 A drepanocitose também chamada anemia falciforme, afecta milhões de indivíduos no Mundo, essencialmente na África Oriental e na população negra dos Estados Unidos. A sua origem está numa alteração do material genético que conduz à formação de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S, provocando deficiência no transporte do oxigénio.

19 Hemácias com a forma de foice. Num indivíduo com drepanocitose, as hemácias tomam a forma de foice, de onde deriva o nome da doença anemia falciforme. As hemácias em foice são mais rígidas e mais frágeis do que as hemácias normais, experimentando uma destruição muito rápida. Os doentes manifestam anemia grave e crises dolorosas, em particular ao nível das articulações.

20 A hemoglobina S (HbS) é menos solúvel do que a hemoglobina normal (HbA). Visto ao microscópio electrónico, o glóbulo vermelho (de um doente) aparece em longas e numerosas fibras que são constituídas tu por polímeros os de hemoglobina S.

21 Anemia falciforme a alteração do material genético conduz à formação de uma hemoglobina (proteína responsável pelo transporte de oxigénio no sangue) anormal (hemoglobina S), queconfere às hemácias formas irregulares, muitas vezes semelhantes a foices (daí o nome da doença). Afecta cerca de 1% dos indivíduos negros da África Central, podendo encontrar-se noutras regiões, e provoca deficiências no transporte de oxigénio.

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25 Anemia falciforme nesta mutação, a timina (T) do gene normal, durante a replicação do DNA, é substituída pela adenina (A) no gene mutado: no RNAm, o codão GAG é substituído pelo codão GUG que introduz um aminoácido diferente (valina ao invés de ácido glutâmico as hemácias ficam deformadas, o que as impede de passar os capilares e oxigenar os tecidos.

26 Mutação génica alteração do material genético que consiste na alteração da sequência de bases do DNA (gene); poderá levar a mudanças nas proteínas sintetizadas quando essas proteínas são responsáveis por uma função chave no organismo, o mutante pode apresentar uma doença.

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28 T A Ácido glutâmico

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30 T A Ácido glutâmico

31 Mutações génicas silenciosas (inconsequentes) Algumas não provocam alterações nas proteínas devido: à redundância do código genético, dado que o codão mutado pode codificar o mesmo aminoácido; ao novo aminoácido ter propriedades p idênticas às do substituído; à substituição ocorrer numa zona da proteína não determinante para a sua função.

32 Agentes mutagénicos factores que provocam mutações (radiação ultravioleta, corantes alimentares, componentes do fumo do cigarro). Consequências as mutações podem conduzir à formação de proteínas com novas capacidades, que são a base do sucesso evolutivo dos organismos que as sintetizam, podem ser inofensivas, originar doenças ou levar à morte.

33 Vantagens Mutações são fonte importante de variabilidade genética, o que permite a diversidade dos organismos e a evolução das espécies.