Orientação Genética no Traço Falciforme para Atenção Básica
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- Diego Andrade
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1 Orientação Genética no Traço Falciforme para Atenção Básica of.dr.rui Fernando Pilotto partamento de Genética Universidade Federal do Paraná ofessor Associado IV Mestre e Doutor em Genética ritiba, 08 de novembro de 2018
2 AS HEMOGLOBINOPATIAS OBINOPATIAS
3 doença falciforme é uma anemia hemolítica hereditária asionada pela formação de uma hemoglobina utante (Hemoglobina S), que afoiça as hemácias.
4 traço falciforme nomeia a condição benigna e sintomática de portador, não configurando doença. s profissionais de atenção básica devem ser orientados bre o Teste do Pezinho, inc cluindo as moglobinopatias, e avaliar a necessidade de caminhamento ao especialista
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7 ALTERAÇÕES NA GLOB BINA -Hemoglobinopatias Alterações estruturais hemoglobinas anômalas Anormalidades no ritmo de síntese talassemias Persistência hereditária de hemoglobina fetal (PHHF)
8 Hemoglobinop patias no Brasil Hemoglobina C -negróides Talassemia alfa -negróides Talasssemia beta -italianos -sírios -judeus -árabes -gregos -chineses Hemoglobina S -negróides -italianos -árabes
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11 Introdução no Brasil (3.6 milhões) het. para gene da HbS het. Para gene da HbC secxvii -XIX maioria negra Miscigenação Racial 6 milhões de portadores de traço de HbS 2 milhões de portadores de traço de HbC
12 Doença Falc ciforme Principais formas da doe ença Anemia falciforme (SS) S Beta talassemia (SB) Hemoglobinopatia SC (SC C) Hemoglobinopatia C (CC C)
13 Aspectos Clínicos Hemólise de intensidade variável Fenômenos de vaso-oclusão Episódios de infeccão
14 Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (Leishman)
15 Esfregaço de sangue periférico em S Beta Talassemia (Leishman)
16 ANEMIA FA ALCIFORME HEMOGLOBINA S
17 Hemoglobina S Primeiros Estudos no Brasil 1947 Acioly e Neel Traço Falciforme (estado de heterozigose) Anemia Falciforme (estado de homozigose)
18 REGIÕES DE ALTA PREVALÊNCIA TRIBOS DE UGANDA, TANZÂNIA E MOÇAMBIQUE 40%
19 Distribuição Geográfica da Malária Malária
20 NO BRASIL: 6-10 % NEGRÓIDES SIMILAR A POPULAÇÕES NEGRÓIDES NORTE-AMERICANAS, COLOMBIANAS, VENEZUELANAS, MEXICANAS E CUBANAS
21 HEMOGL LOBINA S Posição DNA Aminoácidos 5 CCT Pro 6 7 GAG GAG - Normal Glu Glu Posição DNA Aminoácidos CCT GTG GAG - Mutante S Pro Val Glu
22 Base da Fisiopatogenia - Falciformação hipóxia estase sanguínea acidose desidratação infecção
23 FALCIZAÇÃO OU FALCIFORMAÇÃO Fibra de Hemoglobina S Moléculas de hemoglobina S Baixa concentração de O2
24 Hemácia Normal FALCIZAÇÃO OU FALCIFORMAÇÃO CIFs Células Irreversivelmente Falcizadas Hemácia Falcizada
25 ANEMIA FA ALCIFORME Homozigot to Mutante ANEMIA HEMOLÍTICA HEREDITÁRIA -CRISES DE HEMÓLISE -CRISES DE VASO-OCLUSÃO -CRISES DE SEQUESTRAMENTO -CRISES DE APLASIA -A PARTIRR DE SEIS MESES
26 SINAIS FREQUE ENTES Encurtamento de dedos resultante da dactilite infantil
27 SINAIS FR REQUENTES NECROSE ASSÉPTICA DA CABEÇA DO FÊMUR
28 SINAIS FR REQUENTES ÚLCERAS DE MEMBROS INFERIORES
29 Traço Fa alciforme -Oligossintomático -baixas conce entrações de O 2 -anestesia -heterozigoto -Aconselhamento genético
30 EXAMES LABORATORIAIS -HEMOGRAMA -ELETROFORESE E DE HEMOGLOBINA -TESTE DE SOLUBILIDADE
31 Esfregaço de sangue periférico em Anemia Falciforme (Leishman)
32 ELETROFORESES DE Hb EM ACETATO DE CELULOSE ph 8.9 A 2 A A 2 S Hb A Hb S Hb A 2
33 Teste de so olubilidade Hb S -insolúvel em tam mpão de alta molaridade
34 Hemoglobina C Hemoglobinopatia Estrutural descrita 1950 (Ítalo e Neel) estudo origem 1958 (Hunt e Ingran) cerca de 1% heterozigotos no Brasil Hemoglobina Códon 6 Aminoácido Cadeia A: α 2 β 2 GAG GLU β C: α 2 β c 2 AAG LIS β c
35 FISIOPATOGÊNIA FORMAÇÃO DE CRISTAISS INTRAERITROCITÁRIOS FAGOCITADOS PELO SISTEMA RETICULOENDOTELIAL DO BAÇO
36 -Manifestação Clínica CC anemia hemolítica moderada esplenomegalia dores ósseas abdominais alvócitos (esfregaço sang.) Icterícia - Manifestação Clínica AC totalmente assintomática 25-40% de HbC
37 É fundamental que se esclareçaa entre os mais diferentes segmentos da sociedade que a heterozigosee para a hemoglobina S não confere ao seu portador maior risco que à população geral no que tange às atividades físicas, desde que atendidas as condições básicas de hidratação e de descanso. Ao fim das discussões, foi consenso que para servir às Forças Armadas não é necessário fazer teste de triagem para hemoglobinopatias. O que equivale a dizer que os portadores de traço falciforme podem servir às Forças Armadas.
38 Observações para quem possui o traço falciforme (Hb AS): Não possui a doença falciforme Não tem alterações físicas ou mentais Não necessita de acompanhame ento no hemocentro Deve fazer a acompanhamento infantil habitual no posto de saúde Deve receber aconselhamento genético
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43 Obrigado a todos!!!!
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