BIOLOGIA módulo 02 GENÉTI CA PÓS-MENDEL

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1 GENÉTI CA PÓS-MENDEL A partir de 1900, com a descoberta dos trabalhos de Mendel, a genética ganhou novo rumo. Novos experimentos eram feitos com outras espécies de animais e plantas reproduzindo as bases hereditárias deixadas por Mendel. Outros casos de monoibridismo e diibridismo serão aqui relacionados com suas peculiaridades, mas sempre relacionados às leis de Mendel. Cabe a você distinguir as diferenças relacionadas a cada caso, e memorizar o maior número possível de exemplos das novas heranças. 1. Dominância intermediária, Semidominância, Dominância incompleta, ou Ausência de dominância. Em 1906 o inglês William Bateson ( ) fez experimentos com a planta Mirabilis jalapa cuja flor assemelha-se com a nossa graxa. Cruzando parentais de flores vermelhas e brancas entre si Bateson obteve uma geração F 1 de plantas de flores róseas. Este tipo de fenótipo intermediário entre os descendentes F 1 não tinha sido relatado por Mendel nos híbridos de ervilhas. Autocruzando a F 1, o cientista obteve uma progênie F 2 com plantas de flores brancas, vermelhas e róseas em proporções genotípicas esperadas matematicamente. Um outro exemplo está na anormalidade da proteína hemoglobina dos indivíduos portadores ou acometidos pela anemia falciforme ou sinclemia. Fenótipo Genótipo Tipos de hemoglobina presentes Sangue Portador Hb S Hb A S e A ambas Anemia falciforme Hb S Hb S S Normal Hb A Hb A A 3. Alelos múltiplos ou Polialelia. A origem de variantes alélicas em um mesmo locus gênico é provavelmente oriunda das mutações. A mutação altera a seqüência de bases nitrogenadas de um gene ocasionando sua incapacidade completa ou sua alteração culminando com uma proteína diferenciada da proteína anterior. Nas variantes alélicas de Mendel, só existiam duas possíveis para construção de um par, ou seja, para o locus cor da semente, só existiam os genes V e v, para textura, só R e r. Na polialelia, a mutação origina outras variantes alélicas que podem ocupar o mesmo locus gênico. PELAGEM DE COELHOS A pelagem de coelhos é condicionada pela combinação de quatro variantes alélicas para o mesmo locus. Os fenótipos produzidos são o selvagem ou aguti de coloração castanhoacinzentada, o chinchila de pelagem cinzento-prateada, o himalaia de pelagem branca mais com extremidades negras, e o albino totalmente despigmentado (branco) inclusive com olhos vermelhos. Assim como nos estudos mendelianos, a integridade dos alelos foi mantida ao longo das gerações. Apenas nos híbridos ou heterozigotos, nenhum dos alelos é dominante sobre o outro. Ambos expressa-se em uma dosagem parcial. Este tipo de herança caracteriza-se pela alteração nas proporções fenotípicas, que passam a ser iguais às proporções genotípicas na geração F 2: 1 vermelha: 2 róseas: 1 branca. Vale lembrar: como não há dominância entre os alelos, as letras do par não podem ser diferenciadas. Neste caso, escolhe-se uma outra letra para associar os pares de genes. Ex: Flor branca = I B I B ; flor rósea = I B I V ; flor vermelha = I V I V. 2. Coodominância. Na coodominância, o indivíduo heterozigoto manifesta a dose completa da característica de cada um dos genes presentes no par. O exemplo mais comum está na tipagem sanguínea pelo sistema ABO; o indivíduo sangue tipo AB possui os alelos I A e I B e manifesta a proteína de ambos. As mutações ocasionaram três variantes alélicas do gene C que condiciona a pelagem selvagem. Estas variantes apresentam uma relação de dominância como no esquema abaixo: C > c ch > c h > c a Na tabela abaixo vamos relacionar cada genótipo ao seu respectivo fenótipo para nível de cruzamentos. 1

2 Genótipos CC, Cc ch, C ch, Cc a c ch c ch, c ch c h, c ch c a c h c h, c h c a c a c a Fenótipos Selvagem Chinchila Himalaia Albino SISTEMA SANGUÍNEO ABO O mérito da descoberta dos diferentes fenótipos para o tipo sanguíneo é sem dúvida do austríaco Karl Landsteiner ( ). Antes dele, as transfusões de sangue feitas não passavam de expectativa. Algumas davam certo e o paciente sobrevivia e outras não obtinham sucesso ocasionando, na maioria das vezes, a morte do receptor. Usando macacos e amostras de sangue humano, Landsteiner decifrou o enigma das transfusões. Para uma transfusão com sucesso, além de obedecer às combinações do sistema ABO, o sistema Rh (visto a seguir) tem de ser obedecido. Existem três variantes alélicas para o mesmo locus no sistema ABO: I A, I B e i. Há uma relação de dominância completa entre os alelos I A e I B em relação ao alelo i. Porém, há uma relação de coodominância entre os alelos I A e I B. Quem possui genótipo contendo um dos genes coodominantes acima possui uma proteína na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias) denominada de aglutinogênio ou aglutinógeno. Esta proteína comporta-se como antígeno em um sangue qualquer. Caso estas hemácias encontrem-se em um tipo de sangue diferente do seu, haverá um anticorpo ou aglutinina no plasma esperando para promover a reação antígenoanticorpo que ocasionará a aglutinação das hemácias formando grumos ou pequenos coágulos dentro do sangue. Isto pode promover o entupimento de capilares sanguíneos levando o receptor da amostra sanguínea à morte. O quadro abaixo representa os fenótipos possíveis, os genótipos de cada fenótipo correspondente, e ainda os aglutinogênios e aglutininas acompanhados da caracterização esquemática de ambos com as possíveis aglutinações. Fenótipos Genótipos Aglutinogênio ou antígeno Aglutinina ou anticorpo Hemácias Plasma Aglutinação A I A I A, I A i Proteína A Anti B B I B I B, I B i Proteína B Anti A AB I A I B Proteínas A e B Ausentes sem anticorpos não oferece aglutinação O ii Ausentes Anti A e Anti B A partir da tabela acima podemos esquematizar as possíveis doações que podem ser feitas entre os diferentes tipos sanguíneos. sangue tipo AB, por não possuir anticorpos em seu plasma, pode receber de todos os outros tipos (receptor universal). Para diagnosticar qual tipo de sangue você possui, basta realizar um teste simples como abaixo: Note que o sangue tipo O, por não possuir antígenos nas hemácias, pode ser doado para cada um dos tipos sem problemas de aglutinação (doador universal), enquanto o 2

3 Os resultados possíveis são dados pela aglutinação diferencial da amostra de sangue na lâmina. Como na segunda gravidez o número de anticorpos é ainda pequeno, a criança tem chance de nascer e se recuperar. Porem, a cada novo parto, o perigo aumenta. Fator Rh O fator Rh também foi descoberto por Landsteiner em Macaca rhesus. Este fator também está presente em hemácias humanas e pode ocasionar problemas nas transfusões sanguíneas. Veja o quadro de fenótipos, genótipos, aglutinogênios e aglutininas abaixo: Fenótipos Genótipos Aglutinogênios Aglutininas Rh+ DD, Dd Proteína D Ausente Rh- dd Ausente Anti D (caso seja sensibilizado) A diagnose para o fator Rh pode ser feita juntamente com a da tipagem do sistema ABO. Os resultados são: As doações são possíveis apenas de indivíduos Rh- para Rh+. Ao contrário, haverá desenvolvimento de anticorpos anti D, ocorrendo aglutinação das hemácias. ERITROBLASTOSE FETAL OU DHNR (Doença Hemolítica do Recém-Nascido). Os problemas com eritroblastose podem ser evitados com exames pré-nupciais e administração de anticorpos sintéticos logo após as primeiras 72h pós-parto, destruindo hemácias fetais pra que a mãe não seja sensibilizada em cada gravidez. 4. Interação Gênica. Este tipo de interação refere-se as relações existentes entre pares de genes não alelos. A genética mendeliana, a princípio, não teve problemas com interações pois, na 2ª Lei, os pares de genes não alelos se segregavam independentemente entre si exibindo proporções fenotípicas na F 2 de 9:3:3:1. Para diferenciarmos o diibridismo mendeliano com a interação gênica é preciso explicar melhor os tipos de interações existentes entre os diferentes pares de genes. 4.1 Interação não epistásica: é aquela onde a proporção típica mendeliana é mantida inalterada (9:3:3:1), embora os fenótipos sejam sempre mais diversificados. Ex: Genes complementares para forma da crista de galinhas: Após diversos cruzamentos experimentais o inglês W. Bateson concluiu que a forma da crista das galinhas era determinada por dois pares de genes que se interagiam entre si. Ao cruzar duas galinhas puras com cristas ervilha e rosa, o cientista alcançou uma geração F 1 com crista inteiramente diferenciada chamada de crista noz. Cruzando entre si indivíduos da geração F 1, Bateson obteve a proporção fenotípica mendeliana para cruzamentos diíbridos. A eritroblastose fetal é uma incompatibilidade sanguínea materno-fetal. Ela só acontece quando a mãe é Rh- e o pai é Rh+. Mesmo o pai sendo Rh+, ainda há uma chance de ser heterozigoto (Dd) e ter apenas 50% de chance de ter filhos com a doença. A doença ocorre porque a mãe, durante a primeira gravidez recebe algumas hemácias Rh+ do filho acidentalmente durante o parto. Sendo sensibilizada, apenas na segunda gestação é que os problemas poderão acontecer. A mãe sensibilizada constrói anticorpos anti-d no seu plasma. Como os anticorpos maternos têm livre acesso pela barreira placentária, o feto terá destruídas todas as hemácias com proteína Rh+ que ele fabricar, ainda na vida intra-uterina. Caso nasça vivo, o bebê apresentará icterícia (pigmentação amarelada nas mucosas) devido à hemoglobina liberada pelas hemácias destruídas. 3

4 A interação entre os genes dominantes E da crista ervilha e R da crista rosa dão o fenótipo noz. Na geração F2 a presença de apenas um gene dominante em cada par, ao mesmo tempo, dará crista noz, a presença de apenas um dominante em apenas um par, dará crista ervilha ou rosa, e a ausência de um gene dominante entre os dois pares formará a crista simples, um outro fenótipo. Reveja as interações no quadro abaixo: Exemplo de epistasia recessiva: Neste caso, um dos pares de genes, quando em homozigose recessiva, inibem a manifestação do caráter do outro par independentemente de sua combinação. Nas raças de cães labradores, existem três tipos de cor na pelagem. Os cães podem ter pelagem preta ou marrom ou dourada. O gene C condiciona a pigmentação da pelagem e é dominante sobre o seu alelo c que inibe a manifestação da cor apresentando pelagem dourada. Num outro par de genes, o gene M determina pêlos pretos e é dominante sobre seu alelo m que condiciona a cor de pêlos marrons. 4.2 Interação epistásica: é aquela onde a proporção fenotípica do diibridismo memdeliano é alterada. O termo epistático é dado a qualquer gene ou par de genes que iniba ou empeça a manifestação da característica de um outro par de genes não alelos. O par de genes inibido passa a ser chamado de hipostático. A tabela abaixo apresenta os principais tipos de interações epistásica entre pares de genes não alelos. Genótipos Tipo de interação A_B_ A_bb aab_ aabb Proporção clássica Genótipos Tipo de interação A_B_ A_bb aab_ aabb Proporção clássica Epistasia dominante Epistasia recessiva Duplo-recessiva 9 7 Interação dominante-recessiva 13 3 Dupla-dominante 15 1 A seguir, vamos exemplificar apenas alguns tipos de interações epistásica. Exemplo de epistasia dominante: Ocorre quando um alelo dominante de um dos pares é epistásico sobre a manifestação do outro par. Em cavalos, o gene W inibe a manifestação de cor e é dominante sobre seu alelo w. O gene B determina pêlos pretos é dominante sobre seu alelo b que condiciona pêlos de cor marrom. Sendo o gene W epistático sobre os genes B e b, quando ele ocorre no genótipo, a pelagem do animal é branca. Exemplo de epistasia duplo-recessiva: Este tipo de herança envolve a inibição de uma característica quando quaisquer dos pares de genes encontram-se em homozigose recessiva. Na espécie humana, a surdez hereditária é ocasionada pela presença em homozigose dos alelos d e e que são epistáticos em relação aos genes alelos D e E; estando ambos presentes, estes genes condicionam fenótipo normal. 4.3 Herança quantitativa, poligênica, multifatorial, aditiva ou cumulativa. A herança das características até agora estudadas retrata fenótipos opostos e estáticos. Citando como exemplo a altura da planta de ervilha estudada por Mendel, só existiam plantas altas e plantas baixas. Não há referência à fenótipos intermediários entre elas. Este tipo de herança é chamada de descontínua. Porém, é possível existir um tipo de herança onde haja fenótipos intermediários entre os extremos obtidos, levando ao aparecimento contínuo ou gradativo da expressão fenotípica. Exemplos disto podem ser visualizados na nossa própria espécie como cor de olhos, altura, cor de pele, inteligência etc. 4

5 Na herança quantitativa os pares de genes que interagem entre si possuem uma relação diferente da dominância e da recessividade já estudadas. Os genes representados por letras maiúsculas serão chamados de efetivos, ou seja, eles adicionam sua dose ao fenótipo. Quando representados por letras minúsculas, ou genes não-efetivos, estes genes não acrescentarão nada ao fenótipo final do indivíduo. A representação gráfica da freqüência dos fenótipos para a herança quantitativa é a curva de distribuição normal, em forma de sino. 5. Herança Sexual ou Ligada ao sexo. Relembrando um pouco o cariótipo humano já estudado no módulo anterior, podemos constatar a presença, na espécie humana, de 23 pares de cromossomos homólogos. Dentre estes pares, 22 deles, idênticos entre homens e mulheres são denominados de cromossomos autossômicos. O último par é formado pelos cromossomos sexuais cuja combinação é diferente entre homens (heterogaméticos - XY) e mulheres (homogaméticas - XX); são denominados de cromossomos alossômicos ou sexuais. A determinação do sexo do indivíduo é sempre dada pela presença no espermatozóide de um cromossomo X ou Y, pois o óvulo materno só apresenta um cromossomo X sempre para formar o par sexual. Exemplo de herança quantitativa: A cor da pele humana parece ser determinada pela presença de no mínimo dois pares de genes não alelos. Caracterizando estes genes como N, n, B e b, poderíamos promover um cruzamento imaginário entre homem e mulher híbridos para estudar a possível freqüência fenotípica da geração F 2. Os gametas formados por cada um dos indivíduos do casal levando em conta a segregação independente seria NB, Nb, nb e nb. Analisando o quadrado de Punnét na página seguinte, a proporção mendeliana típica é, em grande parte, alterada. Para obter o fenótipo de cada indivíduo esperado na população ideal de 16 possibilidades, você deve observar o número de genes efetivos e não-efetivos que cada genótipo possui. Assim, a proporção fenotípica esperada será como no quadro a seguir: Os insetos dípteros (duas asas) como as moscas apresentam cariótipo diferente dos seres humanos, mas sua determinação sexual é idêntica. Por ter ciclo de vida curto, a mosquinhadas-frutas ou Drosophila melanogaster (2n = 8) é um dos animais mais estudados pela genética desde o início do século passado. Genótipos Fenótipos Proporção fenotípica NNBB Negro 1:16 NNBb, NnBB Mulato escuro 4:16 NNbb, nnbb, NnBb Mulato médio 6:16 Nnbb, nnbb Mulato claro 4:16 nnbb Branco 1:16 Atenção! existem espécies de animais que possuem determinação sexual diferente do homem e dos insetos dípteros. Algumas aves, insetos lepidópteros e répteis apresentam uma inversão na determinação sexual. Nestes grupos, a fêmea é heterogamética (ZW) e o macho é homogamético (ZZ). Sendo assim, é a fêmea que determina o sexo de sua prole 5

6 Herança dos cromossomos sexuais: As características até então estudadas encontravam-se distribuídas entre pares de cromossomos homólogos autossômicos. Na herança sexual vamos reconhecer o comportamento de alguns caracteres cujos genes estão localizados em partes dos cromossomos sexuais. O primeiro ponto a ser analisado é a posição deste gene, já que os cromossomos sexuais, no caso do homem, não apresentam homologia completa quando comparados aos da mulher. No emparelhamento dos cromossomos sexuais masculinos, podem se distinguir três tipos básicos de comportamento dos genes: Região homóloga entre X e Y: os genes posicionados nesta região comportam-se como todos os genes até então estudados. Eles se segregam independentemente um do outro durante a meiose. Região do cromossomo Y não homóloga a X: estes genes representam características jamais presentes no sexo feminino. A maior parte destes genes (holândricos) está ligada a fatores de determinação testicular. Região do cromossomo X não homóloga a Y: os genes encontrados nesta região comportam-se diferentemente entre os dois sexos; isto porque, no homem há apenas um gene e não um par (hemizigoto). Na mulher, a presença de dois cromossomos X inteiramente homólogos, garante a formação dos pares, podendo ser homozigota ou heterozigota. As heranças para os tipos de genes citados acima são comumente chamadas, respectivamente, de herança parcialmente ligada ao sexo, herança restrita ao sexo e herança ligada ao sexo. Entre os genes da herança ligada ao sexo, estão: o responsável pela distrofia muscular do tipo Duchenne, o gene responsável pela hemofilia e o daltonismo, e os genes responsáveis pela cor dos olhos em drosófilas. A maior parte da herança para estas características comporta-se como recessiva. Veja alguns genótipos e fenótipos abaixo: Mulheres Homens Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo X D X D Normal X D Y Normal X D X d Normal portadora X d Y Daltônico X d X d Daltônica Por ser hemizigoto, o homem tem apenas uma chance em duas de não apresentar a anomalia. As mulheres têm o dobro de chance de não apresentar a doença. A freqüência de homens com daltonismo (incapacidade de destinguir cores como o vermelho e o verde) é de 1/2500, enquanto, nas mulheres, é de 1/5000. Veja o exemplo do um cruzamento a seguir: Em drosófilas, fêmeas e machos selvagens possuem olhos vermelhos e são portadores de pelo menos um alelo w+. O alelo que determina a cor branca dos olhos é representado apenas pela letra w. Fêmeas Machos Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo X w+ X w+ Selvagem X w+ Y Selvagem X w+ X w Selvagem portadora X w Y Branco X w X w Branco 6. Ligação fatorial, Vinculação gênica ou Linkage. A partir de 1910, um cientista chamado Thomas Hunt Morgan ( ), trabalhando com drosófilas selvagens e mutantes, descobriu um tipo de herança bastante diferente da segregação independente dos caracteres postulada na 2ª lei de Mendel. Cruzando drosófilas puras para cor do corpo e tamanho da asa Morgan obteve uma progênie homogênea de moscas híbridas para dois caracteres. Em drosófilas, a cor cinza do corpo, condicionada pelo alelo P, é dominante sobre a cor preta presente apenas em homozigotos para o gene p. A forma da asa longa ou normal é determinada pelo gene V e é dominante sobre seu alelo v responsável, em homozigose, pela asa vestigial. Fazendo um cruzamento-teste ou back cross o qual consiste em cruzar indivíduos com características dominantes com indivíduos duplo-recessivos, Morgan obteve um comportamento diferenciado entre os sexos ao retrocruzar a geração F 1. Machos híbridos cruzados com fêmeas duplorecessivas originaram indivíduos com corpo cinza e asa normal (50%) e indivíduos com corpo preto e asa vestigial (50%). Duas das classes fenotípicas da segregação mendeliana (corpo cinza e asa vestigial e corpo preto e asa normal) estavam ausentes na descendência. Ao retrocruzar fêmeas da geração F 1 com machos duplorecessivos, Morgan obteve as quatro classes fenotípicas esperadas, porém não obedeciam a estatística mendeliana. 41,5% cinza de asas normais; 41,5% pretos de asas vestigiais; 8,5% cinza de asas vestigiais; e 8,5% pretos de asas normais. Como os indivíduos do cruzamento-teste duplo-recessivos só produzem um tipo de gameta pv, a conclusão de Morgan foi de que machos da F 1 podiam produzir apenas gametas PV e pv em proporções iguais, e fêmeas podiam produzir gametas PV (41,5%), pv (41,5%), Pv (8,5%) e pv (8,5%) distribuídos em proporções diferentes. 6

7 Os gametas ausentes nos machos não aconteciam porque os genes P e V estavam em linkage ou vinculados, ou seja, no mesmo cromossomo. A partir das novas descobertas de Morgan sobre a segregação de mais de 85 mutações entre os 4 pares de cromossomos de drosófila, foi possível estabelecer um mapeamento dos genes nos cromossomos pelos percentuais de permutação existentes entre genes ligados. Freqüência de permutação Freqüência de permutação = = Soma das freqüências das classes recombinantes distância entre os genes ligados no mesmo cromossomo Faltava explicar ainda o motivo da segregação existente na formação dos gametas das fêmeas da F 1 e o porque da freqüência diferenciada entre eles. Em 1909, o citologista F. Janssens ( ) confirmou as suposições de Morgan sobre o crossing-over ou permutação gênica entre cromátides homólogas (Prófase I). A permuta de genes entre cromátides permitiria que genes ligados pudessem ser trocados gerando os gametas diferenciados. Porém, como na figura a seguir, se houvesse crossing em todos os gametas formados, o número de indivíduos da progênie seria homogêneo entre recombinantes e parentais. Mais tarde com outros experimentos Morgan associou a soma dos permutantes como a distância entre os genes no mesmo cromossomo. Quanto mais distantes fossem os genes entre si, maior seria a freqüência de permuta entre cromátides homólogas. No exemplo anterior, a soma das combinações novas (8,5 + 8,5 = 17%) representaria a distância entre os genes no cromossomo; 17 unidades de mapa ou morganídeos, em homenagem a Morgan. Outra constatação do cientista foi a de que machos de drosófilas jamais fazem crossing ou permuta. MUTAÇÕES O termo mutação tem o mesmo significado da palavra mudança. Qualquer modificação na molécula de DNA, por mais simples que seja, é caracterizada como uma mutação. As mutações podem ser caracterizadas em dois grandes grupos: as gênicas, que ocorrem na estrutura de um gene e envolve a substituição, adição ou perda de bases nitrogenadas, e as cromossômicas que estão relacionadas a mudanças no número ou na estrutura de um ou mais cromossomos de uma espécie. Embora as mutações sejam quase sempre sinônimas de aberrações, deficiências ou má formação de proteínas e estruturas protéicas, elas também representam fonte de variabilidade primária para objeto da seleção natural como veremos no módulo posterior. Um exemplo disto está em volta de nós mesmos quando observamos indivíduos da nossa própria espécie; embora tenhamos, na maioria, estruturas iguais como braços, pernas, cabelos etc, são de infinitas formas e, profundamente diferenciadas de nós. Mutações gênicas: Ao longo de nosso estudo, nos deparamos com muitas das prováveis mutações desta natureza. Com as ervilhas de Mendel, para cada característica, existe um par de genes e de qualidades diferentes (Ex: V e v, R e r). Na herança dos alelos múltiplos, mais de um par eram variantes para um mesmo locus (Ex: I A, I B e i). 7

8 As mutações gênicas podem ser fruto da ineficiência das estruturas de reparo da molécula de DNA, mas também podem ser induzidas através de agentes mutagênicos como substâncias químicas (íons, pesticidas, radicais livres etc.) ou agentes físicos como as radiações ultra-violeta. Entre os exemplos de modificações gênicas está a anemia falciforme, produto da substituição no gene da hemoglobina de uma única base (A=T por T=A) modificando um aminoácido (ácido glutâmico por valina) e alterando a forma da proteína final e também das hemácias. Atenção! As mutações gênicas podem acontecer nas células somáticas e nas células germinativas. Porém, só as mutações das células germinativas poderão ser passadas para a próxima geração. Mutações cromossômicas ou aberrações: Este tipo de mutação possui uma classificação para as diferentes modalidades de alterações cromossômicas. Veja na tabela e na figura abaixo: Mutações estruturais Mutações numéricas deficiência ou deleção duplicação inversão translocação Aneuploidias Euploidias A deleção é a perda de um pedaço de um cromossomo. Como existem vários genes em um único cromossomo, as mutações neste nível, são sempre mais radicais e perigosas quando comparadas com as mutações gênicas. A duplicação é quando o produto da deleção de um cromossomo une-se ao outro cromossomo do mesmo par. Como os genes entre os homólogos são para as mesmas características, este cromossomo recebedor do pedaço, está duplicado. A inversão trata-se da fragmentação do cromossomo, e a conseguinte soldagem do fragmento em sentido invertido. A translocação é quando o produto da deleção de um par de homólogos une-se a um outro par diferente. Uma translocação entre cromossomos de ancestrais humanos parece ter sido responsável pela origem de seres humanos e chimpanzés, nossos parentes mais próximos. As mutações numéricas também possuem grupos de classificações. Tipo de aberração Nº de cromossomos Haploidia n Euploidias Triploidia 3n Tetraploidia 4n Nulissomia 2n 2 Aneuploidias Monossomia 2n 1 Trissomia 2n + 1 Tetrassomia 2n + 2 Entre as aneuploidias humanas mais conhecidas está a trissomia do cromossomo 21, ou síndrome de Down (2n=47), a trissomia no par sexual ou síndrome de Klinefelter (2n=47), e a monossomia no par sexual ou síndrome de Turner (2n=45). ***** 8