O USO DE FERRAMENTAS MOLECULARES MODERNAS EM PESQUISA E DIAGNÓSTICO EM MEDICINA

Transcrição

1 O USO DE FERRAMENTAS MOLECULARES MODERNAS EM PESQUISA E DIAGNÓSTICO EM MEDICINA

2 O que é genoma?

3 O que é genótipo?

4 Alterações genéticas e fenotípicas Alterações Genéticas Alterações Fenotípicas

5 Alterações genéticas e fenotípicas Alterações Genéticas Alterações Fenotípicas Perda de Função = Doenças Muito estudado

6 Alterações genéticas e fenotípicas Alterações Genéticas Alterações Fenotípicas Ganho de Função = Habilidades Muito pouco estudado

7 O Mundo na Era da Genômica Personalizada O mundo caminha para a Era da Genômica Personalizada... O que é genômica personalizada? Por que agora? Quando ela será uma realidade?

8 O Mundo na Era da Genômica Personalizada Aplicação da Genômica Personalizada... Qual a melhor dieta para um? Qual o melhor cosmético para um? Qual o melhor medicamento para um? Qual o melhor esporte para cada um de nós?

9 O Mundo na Era da Genômica Personalizada Por que agora? Projeto Genoma Humano...

10 O Mundo na Era da Genômica Personalizada Por que agora? Sequenciamento do Genoma Humano: there s a revolution... * Fonte: The Human Genome Project Completion (genome.gov)

11 O Mundo na Era da Genômica Personalizada Por que agora? Projeto ENCODE...

12 O Mundo na Era da Genômica Personalizada Por que agora? Explosão das Ômicas... Proteomics Chromatinomics Cytochromics Epigenomics Allergenomics Chromonomics Cytomics Bibliomics Chromosomics Degradomics Epitomics Cardiogenomics Combinatorial Peptidomics Ecotoxicogenomics Cellomics Computational RNomics Eicosanomics Chemogenomics Cryobionomics Embryogenomics Fluxomics Chemoproteomics Crystallomics Enviromics

13 Estabelecimento de um Centro de Pesquisa genética e molecular para desafios clínicos Auxílio à Pesquisa Temático (Processo 2014/ ) 01 de junho de de maio de 2020

14 Pesquisa Diagnóstico

15 SALA de PCR SALA de EXTRAÇÃO SALA Pós- AMPLIFICAÇÃO SALA de SEQUENCIAMENTO Sala Sequenciamento de Nova Geração

16 Sequenciamento Capilar - Fluxograma SALA de EXTRAÇÃO SALA de PCR Dentro do Fluxo Fora do Fluxo SALA de SEQUENCIAMENTO SALA Pós-AMPLIFICAÇÃO

17 NGS - Fluxograma Sala Sequenciamento de Nova Geração

18 Estratégia de análise Sangue, Swab bucal Extração de DNA,RNA PCR Sequenciamento Análise Purificação do DNA

19 Evento adverso à vacina BCG como sinalizador de imunodeficiência primária associada Dra. Maria Isabel de Moraes Pinto Pediatria - UNIFESP Ion Proton System 60 Exomas

20 Diagnóstico genético da Hipercolesterolemia familiar Prof. Dr. Francisco Antonio Helfenstein Fonseca Prof. Dra. Maria Cristina de Oliveira Izar Setor de Lípides, Aterosclerose e Biologia Vascular, Disciplina de Cardiologia, Universidade Federal de São Paulo Ion S5 System Painel contendo 5 genes Sequenciamento de 10 mil pessoas

21 Desafios clínicos em doenças raras: Erros Inatos do Metabolismo (Doença de Fabry e Pompe) Dra. Vania D Almeida Prof. Dr. João Bosco Pesquero Sequenciamento de mais de 2000 famílias (cerca de 6 mil pessoas) Doença de Fabry Ion S5 System Painel contendo 20 genes Sequenciamento de 1000 pessoas

22 Ômica no angioedema sem urticária induzido por anti-inflamatórios nãoesteroidais Prof. Dr. Dirceu Sole Dr. Luis Felipe Ensina Dra. Camila Lopes Veronez Prof. Dr. João Bosco Pesquero Ion S5 System 30 exomas Painel contendo 20 genes Sequenciamento de 100 famílias

23 Ômica em atividade física, esportes e lesão Reparo das injúrias musculoesqueléticas Prof. Dr. João Bosco Pesquero 60 Exomas e Transcriptomas

24 2013 Genoma das bactérias Serratia sp e Providencia sp Dr. Martin Rodrigo Alejandro Wurtele Alfonso (UNIFESP São José dos Campos)

25 2016 Determinação da saúde tecidual pela análise da expressão gênica em indivíduos com disfunção tireoidana clínica e subclínica Prof. Dr. Cléber Pinto Camacho Universidade Nove de Julho - UNINOVE 48 Transcriptomas

26 2016 Influência do Polimorfismo Genético Associado aos Peptídeos e Receptores da Família CRF e do Estresse Ambiental no Desenvolvimento da Dependência de Álcool Dra. Maria Lucia Formigoni Dra. Isabel Cristina Céspedes ISS UNIFESP Campus Baixada Santista PAINEL: 12 GENES 400 indivíduos

27 2016 Avaliação de biomarcadores de fadiga em pacientes com câncer de mama submetidas à quimioterapia antineoplásica adjuvante através de análise de transcriptoma Dr. Auro del Giglio Dra. Beatriz da Costa Aguiar Alves Reis Faculdade de Medicina do ABC - FMABC 60 Transcriptomas

28 2016 Perfil das mutações germinativas em pacientes e familiares com síndrome de Lynch Dra. Nora Manoukian Forones Gastrooncologia - UNIFESP PAINEL: 8 GENES 60 indivíduos

29 2013 Correlação entre fenótipo e genótipo em pacientes com doença de Stargardt Dra. Juliana Maria Ferraz Sallum Oftalmologia - UNIFESP PAINEL: 3 GENES

30 2013 Genética do angioedema hereditário Nathalia Cagini Dra. Camila Lopes Veronez Dr. João Bosco Pesquero PAINEL: 15 GENES 200 pacientes

31 2014 Correlações genético-clínicas em crianças portadoras de síndrome nefrótica córticoresistente submetidas a transplante renal Dra. Luciana Feltran Dr. Paulo Cesar Kock Nogueira Pediatria - UNIFESP PAINEL: 24 GENES 100 pacientes

32 2015 Análise molecular de genes ligados a morte súbita cardíaca na população brasileira Dr. João Bosco Pesquero Dra. Elice Carneiro Batista PAINEL: 25 GENES 300 pacientes

33 2015 Análise de polimorfismos em genes ligados a força muscular em atletas de elite brasileiros Dr. João Bosco Pesquero Elton Dias da Silva PAINEL: 15 GENES 60 atletas 4 genes 1000 atletas

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35 Plataforma de bioinformática para suporte e otimização de análises ômicas Dr. Renan Paulo Martin Prof. Dr. João Bosco Pesquero

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39 Obrigado pela atenção! Contato: Dr. João Bosco Pesquero