Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo 1,2 DIHIDROXI-4 (N-ACETILCISTENIL), BUTANO NOVO EXAME...2 ASPERGILLUS SP, ANTI ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA...4 ANTICORPOS NEURONAIS - RECEPTORES NMDA [NR1 E NE2] - ADEQUAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA...6 ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA ALTERAÇÃO DE LAYOUT...7 HCV PCR QUANTITATIVO EM TEMPO REAL ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÃO DO HELP...12 PAINEL MOLECULAR DE VIRUS RESPIRATÓRIOS ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP...13 ATIVIDADE PLASMÁTICA DE RENINA POSTURAL REDUÇÃO DA MARCAÇÃO...17 POTASSIO ALTERAÇÃO NO HELP...18 BIOPSIA LÍQUIDA, PESQUISA DE MUTAÇÃO EGFR EM PLASMA ALTERAÇÃO DE LAYOUT

2 ASSUNTO: 1,2 DIHIDROXI-4 (N-ACETILCISTENIL), BUTANO NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: 1,2 DIHIDROXI-4 (N-ACETILCISTENIL), BUTANO [U BUTANO], desde 28/06/2016. Condições: - Urina recente. Volume recomendável: - 40,0 ml. Conservação: - Até 3 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 16 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 350,00 2

3 Comentários: O 1,3-Butadieno (butadieno, BD) é um importante produto na indústria petroquímica utilizado na fabricação de borrachas usadas na produção de pneus de carros e caminhões. Polímeros de butadieno são também utilizados numa variedade de outras aplicações industriais, incluindo a produção e síntese de certos produtos de látex, resinas e borracha nitrílica. O 1,2 dihidroxi-4-(n-acetilcisteinil) butano é um metabólito do butadieno pesquisado na urina e utilizado para avaliação de sua exposição ocupacional. 3

4 ASSUNTO: ASPERGILLUS SP, ANTI ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA Prezados clientes, Comunicamos que houve alteração de valor de referência do exame: ASPERGILLUS SP, ANTI [S ASPERG], desde 29/06/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL IMUNODIFUSÃO RADIAL DUPLA - IMUNODIFUSÃO RADIAL DUPLA - HEMOAGLUTINAÇÃO HEMOAGLUTINAÇÃO MÉTODO: HEMOAGLUTINAÇÃO MÉTODO: HEMOAGLUTINAÇÃO RESULTADO: Aspergillus Fumigatus: RESULTADO: Aspergillus Fumigatus: VALOR DE REFERÊNCIA: VALOR DE REFERÊNCIA: Aspergillus Fumigatus: Aspergillus Fumigatus: NEGATIVO: TÍTULO INFERIOR A 1:320 NEGATIVO: TÍTULO INFERIOR A 1:320 VALOR DE INDETERMINADO: TÍTULO 1:320 INDETERMINADO: TÍTULO 1:320 REFERÊNCIA POSITIVO: TITULO IGUAL OU POSITIVO: TITULO IGUAL OU SUPERIOR A 1:640 SUPERIOR A 1:640 MÉTODO: IMUNODIFUSÃO RADIAL MÉTODO: IMUNODIFUSÃO RADIAL DUPLA DUPLA RESULTADO: Aspergillus Flavus: RESULTADO: Aspergillus Flavus: Aspergillus Niger : Aspergillus Niger: VALOR DE REFERÊNCIA: VALOR DE REFERÊNCIA: Aspergillus Flavus: NEGATIVO Aspergillus Flavus: NÃO DETECTÁVEL 4

5 Aspergillus Niger : NEGATIVO Aspergillus Niger : NÃO DETECTÁVEL MOTIVO: Adequação após revisão interna. 5

6 ASSUNTO: ANTICORPOS NEURONAIS - RECEPTORES NMDA [NR1 E NE2] ADEQUAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA Prezados clientes, Comunicamos que houve adequação do valor de referência do exame: ANTICORPOS NEURONAIS - RECEPTORES NMDA [NR1 E NE2] [DIV/NMDA], desde 29/06/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VALOR DE VALOR DE REFERÊNCIA: NÃO VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO REREFÊNCIA DETECTAVEL MOTIVO: Adequação após revisão interna. 6

7 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos que houve alteração da nota e valor de referência do exame: ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA [S TALFA], desde 29/06/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: MLPA - Multiplex Ligationdependent MÉTODO: MLPA AMPLIFICAÇÃO DE Probe Amplification MULTIPLAS SONDAS DEPENDENTES RESULTADO: DE LIGAÇÃO VALOR DE REFERÊNCIA: aa / aa - RESULTADO: NEGATIVO - Homozigoto Selvagem VALOR DE REFERÊNCIA: GENÓTIPO LAYOUT (Ausência de deleções dos genes da cadeia de alfa-globina) INTERPRETAÇÃO: - Talassemia a+ heterozigoto (a-/aa): Deleção de todo ou de parte de um gene da cadeia de alfa globina - Talassemia a0 heterozigoto OU a+ homozigoto (a-/a- OU --/aa): Deleção de dois genes da cadeia de alfa-globina aa / aa: NEGATIVO - Homozigoto Selvagem INTERPRETAÇÃO: (aa/aa): Ausência de deleções dos genes da cadeia de alfa-globina; NEGATIVO - Homozigoto Selvagem. (a-/aa): Deleção de todo ou de parte de um gene da cadeia de alfa-globina; Portador Silencioso. 7

8 - Interação Talassemia a+/a0 ou Doença de Hemoglobina H (a-/--): Deleção de três genes da cadeia de alfaglobina - Talassemia a0 homozigota ou Hidropsia Fetal (--/--): Deleção dos quatro genes da cadeia de alfa-globina - DELEÇÕES DESCRITAS NOS GENES DA ALFA-GLOBINA: (ponto de quebra A): Deleção de HBA1 e de região intergênica (ponto de quebra B): Deleção de parte do gene HBA1, da região intragênica e de parte do gene HBA (ponto de quebra C): Deleção da região intergênica e de parte do gene HBA (ponto de quebra D): Deleção da região intergênica e do gene HBA (ponto de quebra E): Deleção do gene HBA2, da região intergênica e parte do gene HBA (ponto de quebra F): Deleção 0.6 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergênica. (a-/a- OU --/aa): Deleção de dois genes da cadeia de alfa-globina; Traço Alfa Talassemico. (a-/--): Deleção de três genes da cadeia de alfa-globina; Doença de Hemoglobina H. (--/--): Deleção dos quatro genes da cadeia de alfa-globina; Hidropsia Fetal. NOTA: - A representação do símbolo alfa neste laudo e designada pela letra a minúscula. - Falso-positivo pode correr na presença de mutações ou polimorfismos na região de anelamento das sondas que podem alterar o sinal de amplificação. - Falso negativos estão previstos se a combinação de uma deleção e uma duplicação na mesma região, em tamanho similar, não alterar o número de copias detectadas pelo teste. - Polimorfismos descritos como não patogênicos até o momento pelo kit SALSA MLPA probemix P140 HBA não serão relatados no resultado final. - Mutações pontuais no gene HBA (cerca de 10% dos casos) não são detectadas pelo teste de MLPA. 8

9 - 4.2 (ponto de quebra A): Deleção 0.9 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da regiao intergênica (ponto de quebra B): Deleção 2.5 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergênica (ponto de quebra C): Deleção 3.0 kb antes do exon 1 do gene HBA2 e do gene HBA : Deleção de região entre HBZ e HBA2, do gene HBA2, de região intergênica e de parte do gene HBA1. - SEA: Deleção de região entre HBA2P e HBA2, do gene HBA2, de região intergênica, do gene HBA1 e de região entre HBA1 e HBQ1. - FIL: Deleção 0,2kb antes de HBZ, do gene HBA2, da região intergênica, do gene HBA1 e da região entre HBA1 e HBQ1. - MED1: Deleção de região entre HBA2P e HBA2, do gene HBA2, de região intergênica, do gene HBA1 e de 2.3kb depois de HBA1. - THAI: Deleção 0,2kb antes de HBZ, - Estudo familiar pode ser necessário para a interpretação de resultados com genótipos complexos. - A presença da deleção ou duplicação deve sempre ser avaliada em conjunto com os dados clínicos do paciente. - A nomenclatura utilizada para definição dos genótipos foi retirada do padrão convencionado pela Human Genome Variation Society ( e SALSA MLPA probemix P140 HBA ( - Em caso de duvidas, entrar em contato com a Assessoria Medica do Hermes Pardini. 9

10 do gene HBA2, da região intergênica, do gene HBA1 e da região entre HBA1 e HBQ1. - del HS-40: Deleção da região promotora de HBA. - Polimorfismo Africano: Conversão gênica entre HBA1 e HBA2. Polimorfismo Africano leva a conversão de um intron típico de HBA1 se localizar em HBA2, ou vice-versa. NOTA: - Cerca de 10% de defeitos genéticos encontrados no gene HBA são pequenas mutações pontuais que não são detectas por SALSA MLPA probemix P140 HBA. - Mutações ou polimorfismos na região de anelamento das sondas podem alterar o sinal de amplificação, o que poderia levar a um resultado falso-positivo. - A combinação de uma deleção e uma duplicação na mesma região em tamanho similar pode resultar em resultado falso negativo por não alterar o numero de copias detectadas por SALSA MLPA probemix P140 HBA. - Polimorfismos não patogenicos 10

11 descritos ate o momento pelo kit SALSA MLPA probemix P140 HBA não serão relatados no resultado final. - SALSA MLPA probemix P140 HBA, até o momento, não diferencia o significado clinico entre as deleções alfa3.7 e alfa Analise de amostras parentais pode ser necessária para a interpretação de resultados com genótipos complexos. - Resultados negativos não excluem a presença de mutações fora da região estudada. - A presença da deleção ou duplicação deve sempre ser avaliada em conjunto com os dados clínicos do paciente. - A nomenclatura utilizada para definição dos genótipos foi retirada do padrão convencionado pela Human Genome Variation Society ( e SALSA MLPA probemix P140 HBA ( - A representação do símbolo alfa neste laudo e designada pela letra a minúscula - Em caso de duvidas, entrar em contato com as Assessoria Médica do Hermes Pardini. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 11

12 ASSUNTO: HCV PCR QUANTITATIVO EM TEMPO REAL ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÃO DO HELP Prezados clientes, Comunicamos que houve alteração de informações do item Comentários do exame: HCV PCR QUANTITATIVO EM TEMPO REAL [S PTRHCV], desde 29/06/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL COMENTÁRIOS O valor mínimo quantificável é de 15 UI/mL. O valor mínimo quantificável é de 12 UI/mL. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 12

13 ASSUNTO: PAINEL MOLECULAR DE VÍRUS RESPIRATÓRIOS ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Prezados clientes, Comunicamos que houve alteração dos itens Coleta e Critérios de Rejeição do exame: PAINEL MOLECULAR DE VÍRUS RESPIRATÓRIOS [DIV PVRESP], desde 29/06/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL. Coleta de exsudato de nasofaringe: - Usar swab com ponta sintética (Rayon ou Dacron) e haste plástica ou de alumínio. Enviar amostra em frasco com meio de transporte: com solução salina. - Posicionar a cabeça do cliente para. Coleta de exsudato de nasofaringe: - Usar swab com ponta sintética (Rayon ou Dacron) e haste plástica ou de alumínio. Enviar amostra em frasco com meio de transporte: com solução salina. - Posicionar a cabeça do cliente para COLETA trás. O colhedor deverá utilizar a trás. O colhedor deverá utilizar a mascará de procedimento tampando a mascará de procedimento tampando a boca. - Introduzir swab na narina direita suavemente e profundamente, e colher com movimentos giratórios. E com outro swab colher da narina esquerda. - Descarregar o material presente no boca. - Introduzir swab na narina direita suavemente e profundamente, e colher com movimentos giratórios. E com outro swab colher da narina esquerda. - Descarregar o material presente no 13

14 swab no meio de transporte, girando e agitando suavmente o swab no meio. Após o procedimento, descartar o swab.. Utilização de kit próprio para coleta de swab de nasofaringe e/ou orofaringe: - Usar swab com ponta sintética (Rayon ou Dacron) e haste plástica ou de alumínio. Enviar amostra em frasco com meio de transporte: com solução salina tamponada (PBS ph7.2) ou frasco estéril com solução conservante de RNA. - Material para a coleta: 3 swabs + 1 meio de transporte + 1 abaixador de língua.. Procedimento da coleta: - Lavar as mãos. - Paramentação de EPI's na ordem a seguir: Jaleco descartável (por cima do jaleco), máscara N95, óculo e gorro, luvas plásticas e luvas de procedimento por cima da plástica..obs.: Para o cliente, seguir recomendação de código azul. - Orientar o cliente sobre a coleta que será realizada: poderá haver incômodo - ardência ou lacrimejamento. - Identificar o material (meio de swab no meio de transporte, girando e agitando suavemente o swab no meio. Após o procedimento, descartar o swab.. Utilização de kit próprio para coleta de swab de nasofaringe e/ou orofaringe: - Usar swab com ponta sintética (Rayon ou Dacron) e haste plástica ou de alumínio. Enviar amostra em frasco com meio de transporte: com solução salina tamponada (PBS ph7.2) ou frasco estéril com solução conservante de RNA. - Material para a coleta: 2 swabs + 1 meio de transporte.. Procedimento da coleta: - Lavar as mãos. - Paramentação de EPI's na ordem a seguir: Jaleco descartável (por cima do jaleco), máscara N95, óculo e gorro, luvas plásticas e luvas de procedimento por cima da plástica..obs.: Para o cliente, seguir recomendação de código azul. - Orientar o cliente sobre a coleta que será realizada: poderá haver incômodo - ardência ou lacrimejamento. - Identificar o material (meio de transporte). 14

15 transporte)..1o - Coleta de orofaringe: - Posicionar a cabeça do cliente para trás. Retirar a máscara de procedimento do cliente. - Posicionar o abaixador de língua. - Introduzir um swab no fundo da garganta, sem tocar amídalas e úvula. - Descarregar o material presente no swab no meio de transporte: Girar o swab e agitá-lo suavemente no meio. Após, descartar este swab..2o - Coleta de nasofaringe: - Posicionar a cabeça do cliente para trás. O cliente deverá utilizar a mascará de procedimento tampando a boca. - Introduzir novo swab na narina direita suavemente e profundamente, e com movimentos giratórios. - Descarregar o material presente no swab no meio de transporte, conforme descrito na coleta de orofaringe. - Introduzir outro swab na narina esquerda e seguir procedimentos descritos para narina direita. - Procedimento após a coleta:. Verificar o estado do paciente e liberá -.1o - Coleta de orofaringe: - Posicionar a cabeça do cliente para trás. Retirar a máscara de procedimento do cliente. - Posicionar o abaixador de língua. - Introduzir um swab no fundo da garganta, sem tocar amídalas e úvula. - Descarregar o material presente no swab no meio de transporte: Girar o swabe agitá-lo suavemente no meio..2o - Coleta de nasofaringe: - Posicionar a cabeça do cliente para trás. O cliente deverá utilizar a mascará de procedimento tampando a boca. - Introduzir novo swab na narina direita suavemente e profundamente, e com movimentos giratórios. - Descarregar o material presente no swab no meio de transporte, conforme descrito na coleta de orofaringe. - Introduzir outro swab na narina esquerda e seguir procedimentos descritos para narina direita. - Procedimento após a coleta:. Verificar o estado do paciente e liberálo.. Desparamentação de EPI's e descarte 15

16 CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO lo.. Desparamentação de EPI's e descarte na ordem a seguir: luvas de látex, óculos, gorro, mácara N95, luvas plásticas.. Higienizar as mãos: água, sabão e álcool 70. Lembrete: Higienizar os óculos de proteção, utilizando água e sabão em seguida álcool Demais materiais: escarro, lavado brônquico alveolar, aspirado traqueal, aspirado/lavado de nasofaringe ou orofaringe deverão ser enviados em frasco estéril. - Amostras coletadas e enviadas em frasco não estéril. - Swabs com ponta de algodão. - Swabs com haste de madeira. - Swabs produzidos com Alginato de cálcio. - Escarro com grande quantidade de saliva. na ordem a seguir: luvas de látex, óculos, gorro, mácara N95, luvas plásticas.. Higienizar as mãos: água, sabão e álcool 70. Lembrete: Higienizar os óculos de proteção, utilizando água e sabão em seguida álcool Demais materiais: escarro, lavado brônquico alveolar, aspirado traqueal, aspirado/lavado de nasofaringe ou orofaringe deverão ser enviados em frasco estéril. - Amostras coletadas e enviadas em frasco não estéril. - Swabs com haste de madeira. - Swabs produzidos com Alginato de cálcio. - Escarro com grande quantidade de saliva. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 16

17 ASSUNTO: ATIVIDADE PLASMÁTICA DE RENINA POSTURAL REDUÇÃO DA MARCAÇÃO Prezados clientes, Comunicamos a redução da marcação de resultado do exame: ATIVIDADE PLASMÁTICA DE RENINA POSTURAL [S RENI-P]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 hs, prazo: 20 dias uteis após às 15:00 hs Diariamente até às 10:00 hs, prazo: 10 dias uteis após às 15:00 hs MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 17

18 ASSUNTO: POTASSIO ALTERAÇÃO NO HELP Prezados clientes, Comunicamos a alteração na conservação da amostra do exame: POTÁSSIO [U K]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8º C ou; - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8º C. CONSERVAÇÃO - Até 5 dias acidificado com HCL 50% 20 ml/l de urina. MOTIVO: Revisão interna. 18

19 ASSUNTO: BIOPSIA LÍQUIDA, PESQUISA DE MUTAÇÃO EGFR EM PLASMA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout ocorrida no exame: BIOPSIA LÍQUIDA, PESQUISA DE MUTACAO EGFR EM PLASMA [S BS-LIQ]. INFORMAÇÃO LAYOUT ANTERIOR MÉTODO: EXTRAÇÃO DE DNA TUMORAL CIRCULANTE; PCR EM TEMPO REAL - COBAS EGFR MUTATION TEST V2 (RUO) RESULTADO: VALOR DE REFERENCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA NOTA: - A sensibilidade de detecção de mutações neste teste e dependente da quantidade de DNA tumoral circulante presente no plasma e esta quantidade e variável e inerente a cada paciente. A sensibilidade analítica da metodologia PCR em Tempo Real - Cobas Roche requer, pelo menos, a presença de copias de DNA tumoral mutado por ml de plasma para a detecção das mutações. Sendo assim, mutações presentes em baixa concentração no plasma podem não ser detectadas por esta metodologia. - Em pacientes com mutações detectadas, o índice semi-quantitativo avalia o numero de copias das mutações em relação a uma região 19

20 INFORMAÇÃO controle do DNA. Este valor não deve ser interpretado isoladamente, mas uma serie de resultados pode ser utilizada para avaliar a tendência da quantidade de DNA tumoral circulante no plasma. ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) EM TEMPO REAL - COBAS EGFR MUTATION TEST V2 (RUO) RESULTADO: EGFR - MUTACOES ANALISADAS DETECCAO DE MUTACAO Exon 18: G719X (G719A, G719C, G719S) Exon 19: Deleções e mutações complexas Exon 20: Inserções, S768I, T790M Exon 21: L858R e L861Q LAYOUT CONCLUSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA NOTA: - A sensibilidade de detecção de mutações neste teste e dependente da quantidade de DNA tumoral circulante presente no plasma e esta quantidade e variável e inerente a cada paciente. A sensibilidade analítica da metodologia PCR em Tempo Real - Cobas Roche requer, pelo menos, a presença de copias de DNA tumoral mutado por ml de plasma para a detecção das mutações. Sendo assim, mutações presentes em baixa concentração no plasma 20

21 podem não ser detectadas por esta metodologia. - Em pacientes com mutações detectadas, o índice semi-quantitativo avalia o numero de copias das mutações em relação a uma região controle do DNA. Este valor não deve ser interpretado isoladamente, mas uma serie de resultados pode ser utilizada para avaliar a tendência da quantidade de DNA tumoral circulante no plasma. - Exame realizado em parceria com o Laboratorio Progenética. MOTIVO: Adequação do layout ao prestador de serviço que executa o exame. 21