Dia Mundial das Doenças Raras 2013

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1 Câmara dos Deputados ROMÁRIO Deputado Federal Dia Mundial das Doenças Raras 2013 Ação do Deputado Federal Romário na Câmara Federal. Centro de Documentação e Informação Coordenação Edições Câmara Brasília indd 1 26/07/ :29:34

2 CÂMARA DOS DEPUTADOS 54 a Legislatura 3 a Sessão Legislativa SÉRIE SEPARATAS DE DISCURSOS, PARECERES E PROJETOS N o 21/ indd 2 26/07/ :29:34

3 Sumário Apresentação 5 O Raro em um dia de conscientização mundial 7 Questões Bioéticas sobre Doenças Genéticas Raras 17 Para um começo de reflexão sobre o cuidado das Doenças Raras 25 Notas taquigráficas do Dia das doenças Raras indd 3 26/07/ :29:34

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5 Apresentação Você recebe em suas mãos o resultado de um dia de ação que foi realizado na Câmara dos Deputados, em fevereiro de Ao ler as notas taquigráficas poderá perceber o quanto o momento foi permeado de palavras fortes, incisivas e urgentes. Palavras que possuem esta característica são formuladas somente quando o sentimento de urgência e de abandono de toda e qualquer ajuda coexistem. O tema que apresento, doenças raras, é novo para mim. E corro o risco de dizer, sem medo de errar, que o é para muitos de nós. Quando comecei a me interar sobre o assunto, devido a procura inicial do Sr. Rogério Lima Barbosa, percebi que a angústia desse pai não era uma exclusividade e mais de 15 milhões de famílias brasileiras poderiam sofrer do mesmo sentimento de abandono do Estado e descriminação da sociedade. Por isso, comecei a dedicar-me a apoiar as pessoas com doenças raras. Em 2012 e 2013 fiz questão de promover o Dia das Doenças Raras no maior auditório da Câmara dos Deputados, o Nereu Ramos. Ainda não temos a tecnologia para repassar os sentimentos mas ao ler as notas que serão apresentadas aqui, você poderá sentir um pouco da emoção que eu e mais de 700 pessoas sentimos no dia 28 de fevereiro de 2013, quando a voz do povo se fez presente em sua casa. Além das notas taquigráficas, apresento três textos que buscam clarear a realidade de quem convive com as doenças raras. O primeiro texto, escrito pelo amigo Rogério Lima Barbosa, divulga a origem do Dia das Doenças Raras, seus objetivos, avanços conseguidos em nosso país, embasa a necessidade de transformação do olhar para o paciente e, por fim, defende a criação de um programa para doenças Dia Mundial das Doenças Raras indd 5 26/07/ :29:34

6 raras, dentro do Ministério da Saúde, capaz de gerar as informações necessárias e suficientes para toda a população brasileira. O prof. Dr. Natan Monsores, do departamento de saúde coletiva da Universidade de Brasília, centra sua discussão na importância da pessoa e como são afetas a biociência. O professor ainda esclarece que as pessoas que convivem com alguma doença rara, na concepção do outro, acabam se tornando invisíveis às outras pessoas, intocáveis nas relações sociais e incapazes por precisarem de tecnologias assistivas. Por fim, aborda que a informação é o grande entrave das pessoas que convivem com essa realidade. Dentro da perspectiva de um problema vivido nos mais diferentes países, a prof. Dra. Sílvia Portugal, da Universidade de Coimbra - Portugal, contribui com um texto que esmiúça o conceito de raro onde a pessoa ou o paciente deve se tornar agente ativo e ouvido por qualquer interessado na temática. Esclarece que o volume de ações que vem acontecendo em nosso país o coloca como referência na América Latina. Ao conhecer os textos percebi que a geração de informação é a linha estrutural que os une. A publicação desses trabalhos é uma forma de gerar informação sobre as doenças raras. E, também, um mecanismo que utilizo para cumprir a minha função parlamentar de ouvir e atender as demandas que me chegam. Com muito orgulho entrego esse material à toda sociedade brasileira que, até onde fui informado, é o primeiro a possuir o olhar específico sobre o envolvimento social e as doenças raras em nosso país. Que ele seja a inspiração de muitas outras ações que virão pela frente que, com certeza, estarei disposto a defender e apoiar. ROMÁRIO Deputado Federal 6 Romário Deputado Federal indd 6 26/07/ :29:34

7 O Raro em um dia de conscientização mundial Rogério Lima Barbosa Mestrando em sociologia pela Universidade de Coimbra Diretor Presidente da Associação AMAVI O Dia das Doenças Raras (DDR), celebrado no último dia de fevereiro, é uma iniciativa da Eurordis 1 que desde 2008 promove uma ação de sensibilização nos mais variados países. Em sua primeira edição aconteceu em 18 países. Cinco anos após o seu início, em 2013, sob o tema Doenças Raras sem Fronteiras, o DDR chega em mais de 70 países e em todos os continentes. Seguramente, um crescimento de 394% somente pode acontecer nas mais variadas formas porque existe uma necessidade comum e, principalmente, um problema a ser resolvido por toda a sociedade. O tema do DDR para 2013 leva à comunidade a importância do trabalho e atuação em rede para o atendimento a pessoa com alguma doença rara. Os seus organizadores consideram que por se tratar de poucas pessoas (em números relativos) e, principalmente, por haver pouco tratamento disponível, somente pelo esforço conjunto e integrado pode ser possível atender os pacientes e suas famílias 2. 1 Europe Rare Disease, associação de pacientes que atua no desenvolvimento de políticas públicas para Europa e realiza diversos estudos para conhecer as comunidades que convivem com alguma doença rara. Atualmente, se posiciona como uma fonte de dados estatísticos sobre esse tema, sendo reconhecida por associações de pacientes, pesquisadores e agentes públicos. 2 A Eurordis mantém um espaço contínuo na internet para divulgar o DDR. As informações sobre os temas, slogans, fotos, vídeos de sensibilização e todo material de divulgação podem ser encontrados em Dia Mundial das Doenças Raras indd 7 26/07/ :29:34

8 As ações promovidas pelo evento possuem grande foco na sensibilização e comunicação de uma realidade que, ainda como base os estudos da Eurordis, atinge de 6% a 8% de toda população. Trazendo as estatísticas para nossa realidade e considerando o censo de 2010 são 13 a 16 milhões de famílias brasileiras que sofrem com as restrições impostas pelas doenças raras. Em busca de uma identidade visual comum, o DDR possui uma figura característica criada pela superposição de três mãos onde, no meio, percebe-se a figura de uma pessoa ou criança 3. Desta maneira, a Eurordis incentiva a criação de banners, camisas, braceletes, bottons e todo o tipo de material de divulgação com essa figura. Importante ressaltar que não há qualquer forma de incentivo financeiro, por parte da Eurordis, para realização do evento. Com o propósito de criar uma identidade específica para o DDR e considerando outras ações que a associação promove, como a proposição de políticas públicas, realização de pesquisas, formação de parcerias e criação de redes de apoio, recorrendo a Boltanski quando aborda a cité de projetos 4, a Eurordis atua como um mediador tanto na formação das redes como, também, no incentivo para que outras organizações se tornem mediadores em sua própria região. Esta cité apoia-se na atividade do mediador que lança as mãos na formação das redes, de maneira a dotar-lhe de um valor próprio, independente dos objetivos procurados e das propriedades fundamentais das entidades entre as quais a mediação se realiza. Nesta perspectiva, a mediação é um valor em si mesmo, ou melhor uma grandeza específica da qual qualquer ator se pode fazer valer quando põe em relação, estabelece laços e contribui por seu intermédio para tecer redes. (Boltanski, n.d.) 3 Considerando que 80% das doenças raras são de causa genética, há uma grande influência da biotecnologia sobre esse ambiente. A criação da identidade promovida pela Eurordis somado, principalmente, a influência da biotecnologia faz com que, conforme abordado pelo prof. Dr. Arriscado Nunes, se crie novas formas de divisão e classificação social ou, mais precisamente, biosocial, em função da pertença a certos grupos caracterizados pelos seus perfis genéticos. 4 O termo cité por projetos é uma analogia com a literatura dos anos 90 relacionado as organizações por projetos. Por analogia o autor conclui que existe uma organização geral da sociedade por projetos. 8 Romário Deputado Federal indd 8 26/07/ :29:34

9 Posta a grande influência da Eurordis na realização do DDR, sua articulação com as associações e interessados nos mais diferentes países e o incentivo para formação dos agentes mediadores locais, podendo até ser de maneira involuntária, voltamos o foco de nossa atenção para os acontecimentos em nosso país. No Brasil, de acordo com o blog Deficiente Alerta 5, a primeira ação relacionada ao DDR aconteceu em São Paulo, em 2010, por meio do evento 1º Caminhada de apoio aos pacientes com doenças raras. Conforme as informações do blog a organização dessa atividade ficou ao cargo da Fundação GEISER, Grupo de Estudos de Doenças Raras, Instituto Canguru, Aliança Brasileira de Genética e FOPPESP Com apoio de Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida e Subprefeitura Santana Tucuruvi. A partir do final de 2010, em Brasília, inicia a execução de uma série de atividades realizadas pela Associação AMAVI, de atenção aos familiares e pacientes com doenças raras, que busca atingir a sociedade nos mesmos moldes da Eurordis. Em 2011, como primeiro evento dessa associação, aconteceu no Clube da Associação dos Servidores do Banco Central, sob o slogan Porque Raro é ser IGUAL!!! - Nossa Ação Afirmativa!, o 1º Dia das Doenças Raras que contou com a participação de 300 pessoas dentre parlamentares, pesquisadores, pacientes e familiares de pessoas com alguma doença rara. Deste evento, foi formada a primeira diretoria da AMAVI com pessoas que tinham em comum apenas a convivência com a realidade das doenças raras por meio de um familiar, filho, pai ou a própria pessoa. A história de criação da AMAVI não faz parte do escopo desse trabalho sendo assunto de outro texto 6. Aqui serão abordadas, não de maneira profunda, as questões no contexto do DDR, articulado 5 A primeira informação sobre realização do evento consta desse blog. O blog possui uma postagem que sinaliza ser o release do Dia das Doenças Raras. 6 As motivações que me levaram a criar a AMAVI, as ações realizadas para mobilização e análise das redes criadas a partir de sua criação podem ser encontradas no artigo Uma análise sobre a teoria das redes O caso da AMAVI, publicado pela Universidade de Coimbra, na séria Oficina do CES sob o n. 386, em julho de Dia Mundial das Doenças Raras indd 9 26/07/ :29:34

10 e promovido pela associação, uma vez que reforçaram o processo de mudança no Brasil que, antes de 2012, era realizado de maneira local. Em 2012 e 2013, com o apoio do Deputado Romário Farias e articulado pela AMAVI, o DDR aconteceu dentro do Congresso Nacional, no Auditório Nereu Ramos da Câmara dos Deputados, considerado o maior auditório do local, com aproximadamente 300 lugares. Esse evento foi motivador para o início de uma visão realmente efetiva para realidade das doenças raras em nosso país. Pessoalmente esse tema é de extrema importância porque fui envolvido por uma questão familiar e sou um dos fundadores da Associação AMAVI. O diagnóstico de Neurofibromatose mudou todo o meu entendimento sobre a vida e a associação foi a forma encontrada por mim, e por outros que passam pela mesma situação, de demonstrar à sociedade a realidade de exclusão que invade a nossa vida e que muitos ainda acreditam que nunca acontecerá em casa. Devido a grande influência da maneira de pesquisar do Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra, esse texto tem o objetivo de divulgar a ação ainda quando faz sentido no contexto histórico que se encontra. Desta maneira se enquadra dentro da perspectiva do investigador militante 7. O evento realizado em 2012, sob o tema um Dia Raro, aconteceu sob o apoio de muitos parlamentares e contou com a participação de, aproximadamente, 600 pessoas circulantes. Nesse evento, as Associações de Pacientes com doenças raras organizaram um Manifesto 8 que foi entregue nas mãos do Ministro da Saúde (MS), Sr. Dr. Alexandre Padilha. Dentre as diversas solicitações do Manifesto, houve um grande enfoque para geração de informação uma vez que definições básicas, 7 O investigador militante, conforme o prof. Dr. Boaventura Souza Santos em palestra proferida no III Colóquio dos Doutorandos do CES, em novembro de 2012, na Universidade de Coimbra, deve atentar para não fazer da divulgação da prática social uma publicação de jornal velho uma vez que corre o risco de perder o seu potencial de apoiar os movimentos sociais com saberes relativos a realidade que se encontram dentro do espaço histórico que favoreça a mudança requerida pela sociedade. 8 O manifesto bem como o relatório de atividades do evento pode ser encontrado no site da AMAVI, ou encaminhado por , amavi@amavi.org 10 Romário Deputado Federal indd 10 26/07/ :29:34

11 como o entendimento pelo MS sobre a identificação de doenças raras, não existia. Também foram listados os principais problemas que acometem as pessoas que convivem com alguma doença rara e, por isso, faz possível a convergência do diálogo entre as diversas associações de pacientes: Falta de um diagnóstico preciso: É comum que as pessoas com suspeitas de alguma doença rara percorra longos caminhos em toda a rede de atendimento até conseguirem um diagnóstico conclusivo de sua condição; Falta de tratamento: Devido à característica de acometer uma pequena parcela, em números relativos, muitas doenças não possuem o tratamento específico e tampouco a medicação. A discussão sobre a medicação será melhor abordada mais adiante; Falta de informação: A informação não existe tanto para o profissional de saúde, que não consegue identificar as doenças e quando o faz tem grandes dificuldades de saber para onde encaminhar o paciente, quanto para o próprio paciente que não sabe onde encontrar os especialistas para o acompanhar. De acordo com pesquisa mantida pela AMAVI, em sua página inicial, 58% das pessoas que responderam a enquete: Em sua opinião, qual a situação que possui o maior impacto negativo para quem convive com alguma doença rara: A falta de informação ou a falta de tratamento?, até julho de 2013, indicaram que a primeira opção é o maior problema. Informação precisa e acessível é um princípio básico de comunicação. A sua falta gera uma angústia que, no campo da saúde, gera uma pergunta individual que, muitas vezes, não há resposta: O que está acontecendo comigo ou com a pessoa que eu amo? Em específico as doenças raras, o paciente e seus familiares, acabam assumindo a tarefa de conseguirem, sozinhos, as respostas das questões que lhes assolam. Um dado exemplar dessa tarefa pode ser observado na pesquisa realizada por Schneiders, em 2011, em uma das declarações de seus entrevistados: Assim que eu soube que meu filho tinha Neurofibromatose eu comecei a pesquisar e descobri que pouca gente sabia da doença e hoje em dia eu consigo saber mais do que alguns médicos. Dia Mundial das Doenças Raras indd 11 26/07/ :29:34

12 O paciente especialista, como abordado, dentre outros, por Madelaine Akrich, João Arriscado Nunes, Florence Paterson e Vololona Rabehariosa, faz parte da nova configuração que as associações de pacientes de doenças raras se apresentam. Esses pacientes assumem não só a responsabilidade de entender a doença e toda a nova realidade que se apresenta a sua frente como, também, iniciam o trabalho de movimentação social para criar políticas públicas que, efetivamente, modifiquem a estrutura equivocada, quando não ausente, que se encontra disponível para eles. Atualmente existe o pensamento fincado no entendimento que a doença é sinônimo de falta de saúde e que o remédio é a sua única solução. Longe de adentrarmos nos acalorados debates sobre o que é saúde, por agora, direcionamos o nosso entendimento somente para a conclusão que o modelo atual, do ambiente de doenças raras, é centrado na medicação. Contudo, o evento realizado em 2012 trouxe a necessidade de mudar essa percepção. Somente uma pequena parte das mais de 6 mil doenças raras por volta de 3% a 8% - possuem algum tipo de medicação. Isso faz com que mais de 90% das outras doenças, muitas vezes menos raras que as que possuem medicação específica, deixem os seus pacientes mais distantes de um tratamento eficaz. Se de um lado as indústrias farmacêuticas primam pelo modelo econômico da garantia do lucro, com o discurso que o baixo número de potenciais vendas não justifica os custos envolvidos para o desenvolvimento das medicações, por outro, esse argumento naufraga quando percebe-se um grande esforço para o desenvolvimento das medições para as chamadas doenças ultra-raras. No mesmo sentido e com argumentos diferentes, o governo insiste em não desenvolver pesquisas que possam conhecer a realidade das pessoas que convivem com alguma doença rara e, portanto, não consegue gerar dados e ferramentas suficientes que possam justificar o desenvolvimento da medicação, quando necessária, e desenvolver políticas de atendimento para essa população. Como o discurso, até dentro da academia, possui um grande viés mercantil, é importante haver uma mudança do modelo da medicação, onde o paciente é apenas um ponto dentro de tantos interesses, para o 12 Romário Deputado Federal indd 12 26/07/ :29:34

13 da qualidade de vida onde toda e qualquer ação para essa comunidade tem origem nas demandas do paciente e os resultados são direcionados para melhoria de sua qualidade de vida sob o forte envolvimento das associações de pacientes. Ainda não é possível encontrar publicações robustas que envolvam as doenças raras no olhar social. Por isso, o modelo acima não tem mais que a intenção de ser apenas um ponto de partida na discussão sobre o que, hoje, sinaliza existir. O resultado concreto do evento de 2012 foi a formalização, pelo Ministro da Saúde, de criar um Grupo de Trabalho dedicado as doenças raras. Em 2013, o dia das doenças raras começa a delinear os contornos de controle social. Além de aumentar significativamente a quantidade de pessoas e ações envolvidas, o evento conseguiu mobilizar vários estratos da população e de diferentes locais de atuação. A participação de um maior número de palestrantes fora da área da saúde e o início da parceria da AMAVI com o Departamento de Saúde Coletiva e o da Cátedra UNESCO de Bioética da Universidade de Brasília, começam a levar a discussão para o campo social e não mais centrado na medicação, saúde e poder médico. A ausência do Ministro da Saúde ou melhor, a sua participação por meio de representação, foi sentida por todos os presentes e fez com que o evento se tornasse, essencialmente, de cobrança. Tanto os parlamentares quanto os representantes de associações, pacientes e comunidade em geral, lembraram ao Mistério da Saúde que, após um ano do compromisso assumido pelo Ministro Padilha, a realidade de atendimento aos pacientes não havia mudado e a portaria pro- Dia Mundial das Doenças Raras indd 13 26/07/ :29:35

14 metida para ser criada pelo grupo de trabalho ainda não estava publicada e, muito menos, disponível para consulta pública. O evento de 2013 reforça o entendimento social sobre o tema e impulsiona o Brasil para um novo patamar de discussão sobre as doenças raras. Tanto que no Congresso Mundial para discussão sobre medicamentos órfãos 9, realizado nos EUA, houve a participação do Presidente do Conselho Federal de Medicina e dos parlamentares Senador Eduardo Suplicy e Jean Wyllys. Ainda, em março de 2013, a Interfarma, Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, realiza o seminário: Doenças Raras: a situação brasileira no contexto global e a necessidade de implantação de uma política nacional. E, no mês seguinte, publica o documento Doenças Raras: Contribuições para uma política nacional 10. Outra alteração no cenário, inclusive das associações de pacientes, foi o perceptível aumento do volume de empresas e até associações de outros países em procurar as associações de pacientes brasileiras. O grande volume de atividades no ambiente das doenças raras demonstra o aumento crescente do tema e de sua importância para comunidade. Ainda em 2013 como um dos resultados do DDR, a AMAVI realiza em Brasília, o I Congresso Iberoamericano de Doenças Raras que visa inserir o Brasil, definitivamente, como protagonista no campo das doenças raras e promover a mudança de percepção sobre as associações de pacientes: de carentes de atenção e cuidados para associações fortes e verdadeiras conhecedoras de sua realidade. É, no que diz o prof. Boaventura, respeitar a ecologia dos saberes. Ainda previsto para outubro de 2013, o Ministério da Saúde vai publicar a portaria de atendimento aos pacientes de doenças raras O congresso é voltado para o desenvolvimento de pesquisas e medicação. A proposta de participação brasileira era baseada em como poderia haver uma interação entre o governo e a indústria para criar um ato dos medicamentos órfãos, como no modelo estadunidense. O link para essas informações é world-orphan-drug-congress-usa/index.stm 10 Informações disponíveis em 11 A portaria foi em consulta pública no dia sob o número de consulta pública n. 7 e a reunião do Grupo de Trabalho para analisar as contribuições ocorreu no final do semestre. 14 Romário Deputado Federal indd 14 26/07/ :29:35

15 As ondas produzidas pelos dois eventos que aconteceram no Congresso Nacional ainda são sentidas e estão em formação. O fato é que seguimos para uma nova realidade de atuação e ação, onde os atores presentes no campo das doenças raras devem, como levantado por Mouffe e citado por Martins, reconhecer o opositor não mais como um inimigo mas como um adversário cuja existência é legítima. O ano de 2014,diante de tanta ação em 2013, será de grande novidade para quem convive com as doenças raras, inclusive, para avaliar a implantação da portaria que está em elaboração no Ministério da Saúde. As associações, pacientes, familiares e todas as pessoas envolvidas com essa temática estarão realizando as ações necessárias para uma construção efetiva e de real atendimento, porque como abordado por diversos autores, a longo prazo, as ações do governo acabam se alinhando com os interesse do próprio mercado. O presente texto não foge da pretensão informada anteriormente de apenas contribuir para um olhar mais profundo e que promova o conhecimento de uma realidade que apesar de envolver 6% a 8% da população, contribuiu, não de maneira exclusiva, para o aumento do gasto federal com processos judiciais, entre 2007 e 2011, em mais de 1200%. Chegando a R$ 339,7 milhões de reais até outubro de E mesmo assim, continua a receber menos atenção e recursos que doenças que atingem até 700 mil brasileiros 13, como é o caso do programa da Aids. Logicamente, não é intenção promover a área que milito em detrimento de outra. O dado somente é relevante se percebermos a importância de se criar um programa que, como o da AIDS, comece a conhecer e entender a sua própria realidade para, quem sabe, chegar nos mesmos patamares de qualidade de atendimento e geração de informação que esse programa fornece para a sociedade s.-paulo-destaca-gasto-recorde-com-acoes-judiciais..html 13 De 1980 a 2012 foram registrados casos registrados de AIDS. aids.gov.br/pagina/aids-no-brasil Dia Mundial das Doenças Raras indd 15 26/07/ :29:35

16 REFERÊNCIAS BALANCO, P. e PINTO, E. C. Dimensões do capitalismo contemporâneo: alguns aspectos do debate acerca do Estado-nação e do novo imperialismo. XXXIII Encontro Nacional de Economia BOLTANSKI, L. (n.d.). A moral da rede? críticas e justificações nas recentes evolvuções do capitalismo.pdf. Fórum Sociológico. Forum Sociológico, n. o 5/6 (2 o Série). MARTINS, P. H. O dom como fundamento de uma cultura democrática e associativa. In: PORTUGAL, Sílvia; MARTINS, Paulo Henrique (Eds.). Cidadania, políticas públicas e redes sociais. Coimbra, Portugal: Imprensa da Universidade de Coimbra, p NUNES, J. A., Matias M. e Filipe, A. M. As organizações de pacientes como atores emergentes no espaço da saúde: o caso de Portugal. Reciis p NUNES, J. A. A pesquisa em saúde nas ciências sociais e humanas: tendências contemporâneas, Oficina do CES, RABEHARISOA, V., Callon, M. Nunes, J. A. et al. The dynamics of causes and conditions : the rareness of diseases in French and Portuguese patients organizations engagement in research. Centre de Sociologie de L innovation. May, SANTOS, B. S. É a Saúde. Estúpido!. Revista Visão. 14 de fevereiro de SCHNEIDERS, J. (2011). Percepção dos pais sobre o filho portador de Neurofibromatose. Universidade Feevale. 16 Romário Deputado Federal indd 16 26/07/ :29:35

17 Questões Bioéticas sobre Doenças Genéticas Raras Prof. Dr. Natan Monsores Departamento de Saúde Coletiva Cátedra UNESCO de Bioética Universidade de Brasília Como um campo agregador de reflexões sobre o impacto da biotecnociência nos modos de vida, a bioética é um bom lugar de partida para se discutir questões relacionadas às doenças raras. Os temas da determinação e da manipulação genéticas têm sido amplamente debatidos por bioeticistas, tendo resultado em reflexões que podem lançar um pouco de luz à discussão dos direitos à saúde e aos dilemas do descobrir-se portador de uma doença genética rara. Em linhas gerais, a bioética pode ser compreendida como: (...) um espaço de encontro, mais ou menos conflituoso, de ideologias, morais, religiões e filosofias, e de desafios para uma multidão de grupos de interesse e de poderes constitutivos da sociedade civil: associações de pacientes, corpo médico, defensores dos animais, associações paramédicas, agronegócios, indústria farmacêutica e de tecnologias médicas em geral, bioindústria em geral (1). Essa definição de Hottois é concreta neste seminário, pois temos aqui pessoas com doenças raras, seus familiares, profissionais de saúde, políticos, juristas, representantes da indústria e mídia. Apesar da variedade de interesses e de perspectivas aqui reunidos, gostaria de ater-me ao elemento central de todo esse processo que, pelo cálculo atuarial de riscos e de impactos orçamentários ou pela litigiosidade em busca de garantias constitucionais de tratamento e acesso à saúde, tem saído do foco destas discussões utilitaristas - de custos e benefícios: as pessoas. Dia Mundial das Doenças Raras indd 17 26/07/ :29:35

18 As pessoas com doenças raras precisam ser garantidas, pelo Estado Brasileiro, a igualdade de oportunidades, sem avaliações equivocadas de merecimento ou de responsabilidade pessoal, já que são vulneradas por eventos genéticos, aleatórios ou herdados, que originam uma perversa equação de exclusão social, independente da classe social ou de local de nascimento: (a) se tornam invisíveis às outras pessoas, já que a deficiência resultante da doença é sobredeterminante ao seu status de pessoa ou indivíduo; (b) se tornam intocáveis, já que o estigma que portam, isto é, as mudanças em seus corpos, causam estranheza, pavor ou repulsa naqueles que fortuitamente atravessam seus caminhos; (c) são rotulados como incapazes por precisarem de tecnologias assistivas, por terem convalescença súbita ou longa e por terem limitações ao que é convencionado de vida comum. A resultante desta equação é uma incerteza social, sanitária e psicológica, já que são segregados em múltiplos aspectos. Isto significa que direitos humanos são violados ou relativizados para estas pessoas que, depois de percorrerem longos itinerários diagnósticos e terapêuticos, começam a encarar a doença como destino, já que não podem contar com os aparelhos sociais de proteção. Parte da segregação ou invisibilidade, principalmente para o Estado Brasileiro, tem sua origem no paradoxo nosológico que são as doenças raras: elas têm baixa prevalência na população, isto é, atingem grupos familiares e minoritários, que no dimensionamento utilitarista das ações de bem-estar social (maior bem para o maior número possível de pessoas) ficam alijados de seus direitos. Por isso é importante frisar que, apesar de cada doença ter poucos casos na população, em conjunto constituem um grupo de mais de 5000 diferentes síndromes, em sua maioria de etiologia genética, que afetam um contingente populacional estimado em 6-8% na Europa e Estados Unidos (2-4), mas não há dados que confirmem esta prevalência no Brasil, salvo estudos pontuais sobre patologias específicas (5). Esta última informação aponta uma fragilidade para a estruturação de qualquer política pública para doenças raras no Brasil: falta informação epidemiológica qualificada, pois boa parte do conhecimento sobre estas doenças surge da congregação de relatos de caso, sem verificação ampla, junto aos serviços médicos e sociedades científicas de 18 Romário Deputado Federal indd 18 26/07/ :29:35

19 especialidades, da frequência de ocorrência na população em geral. Para isso seria necessário um esforço coordenado, baseado na notificação e registro de casos, ou mesmo em um censo nacional inclusivo, o que demandaria um arranjo de ações entre o Governo Federal e os demais governos. Para que a informação seja gerada, é necessário preparo técnico e científico (além de infraestrutura adequada) das equipes de saúde responsáveis pelo reconhecimento inicial destas síndromes, geralmente crônicas e degenerativas (6). Um fator complicador é que, em função de sua origem genética ou cromossômica, uma mesma condição pode ter variadas manifestações clínicas (pleiotropia), configurando uma diversidade de subtipos que afetam, de forma diferenciada, capacidades físicas, habilidades mentais, comportamentos e percepção sensorial de seus portadores. Há situações em que muitas desabilidades e deficiências coexistem em um só indivíduo (polyhandicap), o que leva a variações em termos de gravidade e expectativa de vida que, na maioria dos casos, é reduzida (3, 7). O impacto destas desordens sobre a qualidade de vida de seus portadores varia muito. Entre erros inatos de metabolismo até as doenças que afetam sistema motor ou mesmo aquelas desfigurantes e deformantes, os efeitos pleiotrópicos geralmente implicam em risco de vida ou em doenças degenerativas crônicas (8). Em algumas circunstâncias estas doenças podem ser desencadeadas por multifatores: infecções bacterianas ou virais, alergias ou exposição a produtos químicos ou radiações, mas na maioria dos casos as doenças são congênitas ou herdadas e afetam, predominantemente, crianças nos primeiros anos da infância. Deve-se destacar também a grande carga psicossocial a que são submetidos cuidadores e familiares, que seguem de perto o desespero psicológico e falta de esperança terapêutica, bem como a escassez de estratégias inclusivas por parte do Estado ou de governos (3). Um percentual considerável de doenças raras acomete sistema nervoso e locomotor, criando um alto nível de dependência aos cuidadores, que sofrem com estresse e coping (9). Apesar dos avanços na compreensão de mecanismos genéticos e gatilhos, menos de 10% dos doentes podem contar com medicamen- Dia Mundial das Doenças Raras indd 19 26/07/ :29:35

20 tos ou tratamentos específicos, tendo somente o aporte multidisciplinar paliativo. A escassez de pesquisa e de terapêutica se deve a heterogeneidade de fisiopatologias, a história natural mal compreendida das doenças, a variação na progressão das doenças, pela baixa disponibilidade de voluntários para realização de ensaios clínicos, assim como pela falta de marcadores patognomônicos e indicadores epidemiológicos (8). Terapias avançadas, tais como os tratamentos com células-tronco (10), os medicamentos biológicos e as terapias gênicas (11) têm sido tentados para estes pacientes, no entanto o progresso das pesquisas se dá em passos lentos e arriscados, não atendendo às curtas expectativas de vida destes indivíduos. O resultado deste quadro é que as pessoas com doenças raras e seus familiares, pela escassez de recursos médicos, acabam tornando-se especialistas em sua própria condição (12), gerando informações novas que são compartilhadas em comunidades de internet, blogs e até em congressos da área biomédica (13). Iniciativas internacionais, como a EURODIS (3), têm identificado problemas recorrentes. Resumidamente, pode-se apontar: (a) A falta de acesso a diagnóstico correto, com longos itinerários diagnósticos, muitas vezes equivocados e imprecisos; (b) A falta de informação sobre a doença e sobre onde obter ajuda de profissionais de saúde; (c) A falta de conhecimento científico com escassez de estratégias diagnósticas e terapêuticas; (d) A falta de cuidados multiprofissionais de saúde após o diagnóstico inicial; (e) As consequências sociais das manifestações das doenças, já que muitos destes pacientes são pessoas com necessidades especiais, o que gera estigmatização, isolamento, exclusão e discriminação, bem como redução das oportunidades profissionais; (f) O alto custo dos poucos medicamentos disponíveis e o custo do cuidado continuado que, combinado com a falta de benefícios sociais e reembolso, causam a pauperização das famílias. No Brasil este panorama é agravado pelo fenômeno de judicialização da saúde (14, 15) em prol de uso compassivo de drogas ainda não aprovadas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (16), levando a 20 Romário Deputado Federal indd 20 26/07/ :29:35

21 um intensivo assédio de multinacionais farmacêuticas às associações de pacientes e profissionais de saúde que lidam com este grupo de doenças, uma vez que os medicamentos são de alto custo. Outra variável nesta complexa equação é o turismo de saúde. Diversos pacientes e familiares têm buscado no exterior tratamento para suas doenças, alguns destes duvidosos e sem bases científicas (17). A consequência disso são eventos iatrogênicos que fragilizam ainda mais os pacientes e oneram o Sistema Único de Saúde (SUS), que arca com o processo de recuperação dos indivíduos após estas incursões terapêuticas. Em função destas situações, é fundamental que se estabeleçam normas claras ou um código de ética que balize as relações entre as associações de pacientes, os centros de pesquisa e a indústria farmacêutica. Faz-se necessário também um sistema transparente de recrutamento para ensaios clínicos, além de esclarecimento à população sobre o que é tratamento e o que é pesquisa clínica, pois a confusão entre ambos fragiliza a capacidade das pessoas de tomarem decisões autônomas, livres e esclarecidas sobre os procedimentos a que se submetem. O Estado brasileiro não pode permitir que uma parcela vulnerável de sua população seja alvo de oportunismos, como a venda de curas e tratamentos fictícios ou o aliciamento para tratamentos compassivos sem planejamento adequado, que podem acelerar a falência orgânica destas pessoas. Hoje, os avanços para acompanhamento e tratamento de doenças raras no SUS vinculam-se, precariamente, à Política Nacional de Saúde da Pessoa com Deficiência, cujo foco é a reabilitação e a acessibilidade. As dificuldades da sociedade brasileira em dar equânime oportunidade de acesso às pessoas com necessidades especiais são de amplo conhecimento, restando ações estatais pontuais como o estabelecimento de cotas, por exemplo. Um estado que têm como marco a igualdade de direitos e o bem-star social, deve estender suas ações para políticas de equidade mais amplas. Há outra iniciativa importante para as famílias com doenças raras, que se deu em 2001, com o estabelecimento do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) que, através do teste do pezinho, identifica precocemente algumas doenças raras e permite, quando há celeridade Dia Mundial das Doenças Raras indd 21 26/07/ :29:35

22 no processo, o estabelecimento de ações precoces de cuidados para estas crianças. Mais recentemente, em 2009, o Ministério da Saúde (MS) emitiu a Portaria 81, estabelecendo a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, cuja meta é organizar a rede de serviços para realizar ações de promoção, prevenção, diagnóstico, aconselhamento e terapêutica para os casos identificados. Atualmente, há um grupo de trabalho, estabelecido pelo MS, para elaborar normas de atenção e diretrizes para o atendimento de doenças raras no Sistema Único de Saúde SUS, algo que torcemos para que se concretize. Mas deve-se destacar que o diagnóstico não é o único cuidado necessário, bem como o geneticista clínico não deve ser o único profissional de saúde envolvido nos cuidados às pessoas com doenças raras, o que geraria um enorme gargalo no atendimento e no segmento do diagnóstico. É preciso reforçar o papel das ações multiprofissionais, com valorização das outras profissões de saúde, bem como avançar na atenção básica e em domicílio das pessoas com doenças raras, através de programas como o Saúde na Família, além da ampla veiculação de informação sobre centros de referências e sobre o segmento da atenção nos diversos níveis de complexidade do SUS. A questão da informação é perene em todas as discussões sobre doenças raras: as pessoas com doenças raras precisam saber onde podem buscar ajuda, precisam saber quem são os profissionais que podem auxiliá-las, sem que tenham o receio de ter sua saúde mais prejudicada por tratamentos errados ou por diagnóstico equivocados, precisam saber se têm direito a medicamento e tecnologias assistiva, se podem se aposentar ou receber benefício previdenciário por sua condição. Neste sentido, a Universidade de Brasília, pelo estabelecimento de um Observatório de Doenças Raras pretende contribuir com o que lhe cabe neste processo: a produção de informação técnico-científica para dar suporte à construção de políticas e para redução das iniquidades para esta parcela da população brasileira. Enquanto Cátedra de Bioética e Núcleo de Saúde Pública, estendemos nosso apoio às associações de pacientes, por compreendermos que as pessoas com síndromes raras não podem ter seu corpo ou sua vida transformado em espaços de disputas por interesses 22 Romário Deputado Federal indd 22 26/07/ :29:35

23 escusos a sua autonomia e bem-estar, tendo na mira a concepção de que nossa missão é cuidar das pessoas e não somente das doenças. REFERÊNCIAS 1.Hottois G. Bioétique. In: Hottois G, Missa JN, editors. Nouvelle encyclopédie de bioéthique. Bruxelas: De Boeck; p Wästfelt M, Fadeel B, Henter JI. A journey of hope: lessons learned from studies on rare diseases and orphan drugs. Journal of internal medicine. 2006;260(1): EURORDIS. Rare Diseases: understanding this Public Health Priority. European Organisation for Rare Diseases; 2005 [cited maio]; Available from: 4.Denis A, Mergaert L, Fostier C, Cleemput I, Simoens S. A comparative study of European rare disease and orphan drug markets. Health policy (Amsterdam, Netherlands). 2010;97(2-3): DIETRICH-NETO F, CALLEGARO D, DIAS-TOSTA E, SILVA HA, FERRAZ ME, LIMA JMBD, et al. Amyotrophic lateral sclerosis in Brazil: 1998 national survey. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2000;58: Maiella S, Rath A, Angin C, Mousson F, Kremp O. Orphanet and its consortium: where to find expert-validated information on rare diseases. Revue neurologique. 2013;169 Suppl 1:8. 7.Knight A, Senior T. The common problem of rare disease in general practice. The Medical journal of Australia. 2006;185(2): Melnikova I. Rare diseases and orphan drugs. Nat Rev Drug Discov. 2012;11(4): Neves ET, Cabral IE. Empoderamento da mulher cuidadora de crianças com necessidades especiais de saúde. Texto & Contexto - Enfermagem. 2008;17: Li S, Yin H, Loudon W, Weiss J. Cultivating stem cells for treating amyotrophic lateral sclerosis. World journal of stem cells. 2012;4(12): Wirth T, Ylä-Herttuala S. History of gene therapy. Gene Dia Mundial das Doenças Raras indd 23 26/07/ :29:35

24 12.Kent A, Oosterwijk C. A patient and family perspective on gene therapy for rare diseases. The journal of gene medicine. 2007;9(10): Aymé S, Kole A, Groft S. Empowerment of patients: lessons from the rare diseases community. Lancet. 2008;371(9629): Sartori Junior D, Leivas PGC, Souza MVd, Krug BC, Balbinotto G, Schwartz IVD. Judicialização do acesso ao tratamento de doenças genéticas raras: a doença de Fabry no Rio Grande do Sul. Ciência & Saúde Coletiva. 2012;17: Boy R, Schwartz I, Krug B, Santana-da-Silva L, Steiner C, Acosta A, et al. Ethical issues related to the access to orphan drugs in Brazil: the case of mucopolysaccharidosis type I. J Med Ethics. 2011;37(4): Goldim JR. O uso de drogas ainda experimentais em assistência: extensão de pesquisa, uso compassivo e acesso expandido. Revista Panamericana de Salud Pública. 2008;23: Master Z, Resnik D. Stem-cell tourism and scientific responsibility. Stemcell researchers are in a unique position to curb the problem of stem-cell tourism. Embo Rep. 2011;12(10): Romário Deputado Federal indd 24 26/07/ :29:35

25 Para um começo de reflexão sobre o cuidado das Doenças Raras Sílvia Portugal Faculdade de Economia e Centro de Estudos Sociais Universidade de Coimbra sp@fe.uc.pt Quando recebi o convite do Rogério Lima para escrever este texto e li as notas taquigráficas do Seminário do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado na Câmara dos Deputados, não pude deixar de pensar que era um raro privilégio estar associada a este evento. Uma oportunidade para estabelecer pontes entre os dois lados do Atlântico, num domínio no qual elas não são comuns. A palavra raro impôs-se facilmente como mote. Como tal, retomando um hábito em desuso, consultei um dicionário para verificar os significados da palavra, em busca de inspiração o monumental Dicionário Houaiss da Língua Portuguesa. Na página 3088 da edição portuguesa do Círculo de Leitores encontrei o que pretendia. Este texto segue as definições aí encontradas. 1. que não é comum; que poucas vezes se encontra A existência de políticas públicas para as Doenças Raras não é comum, se olharmos para o panorama mundial. Na Europa, a França é uma excepção, na América Latina, o Brasil torna-se agora uma referência. Poucas vezes se encontra uma atenção específica do Estado para este domínio e essa ausência é tanto mais problemática quanto é conhecida a gravidade dos problemas que enfrentam as pessoas com doenças raras e as suas famílias. A urgência da intervenção pública nesta matéria é enorme e a capacidade que o Estado brasileiro demonstra em lhe dar resposta é de louvar e de seguir com atenção, analisando os caminhos percorridos e os resultados obtidos. Dia Mundial das Doenças Raras indd 25 26/07/ :29:36

26 O universo das doenças raras é plural e complexo e, como tal, representa um enorme desafio para a definição de políticas estatais e o atendimento público a esta população. A particularidade de cada caso não pode obscurecer a universalidade dos direitos. A implementação das políticas tem que atender à especificidade e singularidade das doenças raras e dos seus portadores, assumindo a difícil tarefa de uma contínua (re)configuração dos serviços e dos profissionais em função da integralidade do cuidado e das necessidades da pessoa e da sua família. 2. que ocorre de forma infrequente (doença rara) A doença rara surge como primeiro exemplo do significado de raro. Ela é definida pelo número da sua ocorrência, pelo significado estatístico da sua incidência na população. A doença rara ocorre de forma infrequente. Foge, portanto, à norma. É o impacto do significado médico e social de estar fora da norma que marca a vida das pessoas com doenças raras e das suas famílias. Estar fora da norma implica que os diagnósticos tardam, os exames, as consultas e as opiniões se multiplicam, as respostas não são adequadas, as necessidades não são atendidas, a urgência do cuidado contrasta com o tempo longo da espera. Estar fora da norma revela-se no corpo, implica olhares furtivos, contatos evitados, oportunidades perdidas, gera estigma, cria vidas escondidas, cotidianos que giram em volta da doença. A doença rara é infrequente, a exclusão social que lhe está associada frequente. 3. em pequeno número As pessoas com doenças raras são um pequeno número, um pequeno grupo, uma minoria. As minorias são facilmente ignoradas. A irrelevância estatística é pretexto para o desinteresse e o desconhecimento: da população, dos governos, da ciência, da indústria farmacêutica. O conhecimento e a informação são cruciais para lutar contra a invisibilidade, para combater o estigma, para que o raro deixe de ser o outro. É preciso investigar, conhecer, investir, informar, divulgar. Conhecer as doenças: os sintomas, os diagnósticos, as pesquisas clínicas, as terapêuticas. Conhecer as pessoas: Quem são? Quantas são? Onde estão? Como 26 Romário Deputado Federal indd 26 26/07/ :29:36

27 lidam com a doença? Como vivem? Saber que elas são mais do que a doença. 4. de que poucos indivíduos são dotados; admirável; extraordinário As histórias das vidas das pessoas com doenças raras, das suas famílias e de pessoas próximas são admiráveis pelo exemplo que oferecem de luta contra a adversidade. As suas biografias revelam trajetórias extraordinárias de conquista cotidiana de esperança e de vida, contra o desconhecimento, o desinteresse, o preconceito, o desespero. À ausência de respostas e de apoios formais, à escassa garantia de direitos, ao incumprimento das obrigações societais, contrapõem-se percursos de vida assentes na solidariedade e na dádiva, que recusam a derrota. O cuidado das pessoas com doenças raras assenta essencialmente na dedicação e amor das suas famílias. Quando se reivindica apoio e assistência, muitas vezes, a primeira leitura orienta-se para a demissão das famílias. Ela não podia ser mais erronea. As famílias não querem ser substituídas no seu papel, no entanto, para poderem desempenha-lo da melhor forma, para não adoecerem conjuntamente com os seus familiares, necessitam de condições e de meios para a prestação do cuidado. É esse o desafio que as políticas públicas têm que assumir: tomar as famílias como parceiras. 5. advérbio: raramente Raramente as pessoas com doenças raras e as suas famílias são ouvidas. Raramente elas são consideradas sujeitos ativos e implicados. É preciso que elas se assumam/sejam assumidas como protagonistas do seu próprio destino, sujeitos de pleno direito e não objetos passivos de intervenção social e de tratamento médico. As pessoas sabem mais sobre a sua doença do que os outros. Sentem o corpo, as dores, o sofrimento. Sabem o que está certo para elas e o que está errado. São agentes ativos do seu cuidado. Ouvem, conversam, pesquisam, fazem opções, definem estratégias, ministram medicação, desenham itinerários terapêuticos. Dia Mundial das Doenças Raras indd 27 26/07/ :29:36

28 As pessoas são mais do que a doença. Têm vidas para além da doença. Têm famílias, amigos, sociabilidades, prazeres, gostos e desgostos, crenças, confianças e desconfianças. O desafio é escutar e dar voz: no consultório, na comunidade, no espaço público. 6. de raro em raro: uma vez ou outra Uma vez ou outra faz-se a diferença. Um profissional interessa-se, um departamento dá seguimento, um tribunal despacha favoravelmente, um diretor promove uma ação, uma instituição resolve o caso, uma comunidade envolve-se. No entanto, a vida das pessoas e das suas famílias não pode depender do raro da boa prática. A força das políticas públicas constroem-se no combate à discricionariedade das intervenções. A garantia da existência da norma para quem sai dela, de iguais direitos para quem é diferente. 7. não raro: com frequência Com frequência o desenho das políticas é excelente e a sua efetividade limitada. No caso, as definições do objeto da política colocam inúmeros obstáculos à sua implementação. Construir o universal para responder ao singular é o desafio que se coloca. Pelo que ouvi na leitura destas falas só posso acreditar que se está no bom caminho. 28 Romário Deputado Federal indd 28 26/07/ :29:36

29 Notas taquigráficas do Dia das doenças Raras 2013 DEPARTAMENTO DE TAQUIGRAFIA, REVISÃO E REDAÇÃO NÚCLEO DE REDAÇÃO FINAL EM COMISSÕES TEXTO COM REDAÇÃO FINAL Versão para registro histórico Não passível de alteração SEMINÁRIO DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EVENTO: Seminário N : 0025/13 DATA: 27/02/2013 INÍCIO: 14h38min TÉRMINO: 18h37min DURAÇÃO: 03h59min TEMPO DE GRAVAÇÃO: 03h59min PÁGINAS: 78 QUARTOS: 48 DEPOENTE/CONVIDADO - QUALIFICAÇÃO JOSÉ EDUARDO FOGOLIN PASSOS - Representante do Ministro da Saúde, Alexandre Padilha. DIRCEU BARBANO - Diretor-Presidente da Agência Nacional de Vigilância Sanitária Anvisa. GREYCE LOUSANA - Presidenta Executiva da Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica. NATAN MONSORES - Departamento de Saúde Coletiva da Universidade de Brasília UnB. ROGÉRIO LIMA BARBOSA - Representante da Associação Maria Vitória AMAV. CLAUDETE LEMOS RIBEIRO - Esposa de portador de Atrofia de Múltiplos Sistemas AMS. ROBERTO SALES - Pai de portador de epidermólise bolhosa. CAROLINA CORDEIRO ALVARENGA - Diretora de Operações da América do Sul sobre a Síndrome de Aicardi-Goltieres. Coordenadora do Movimento Eu respeito as vagas. E você? PATRICK TEIXEIRA PIRES - Portador de Mucopolissacaridose. THIAGO FELIX MARQUES - Professor da Fundação Educacional do DF. Hemofílico grave. SUMÁRIO: Seminário Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, promovido pela Liderança do Partido Socialista Brasileiro na Câmara dos Deputados. Houve exibição de imagens. Houve intervenção fora do microfone. Inaudível. OBSERVAÇÕES Dia Mundial das Doenças Raras indd 29 26/07/ :29:36