GISELE GAVINHOS ROCHA MARINA FERREIRA ALVES PERFIL CLÍNICO DOS PACIENTES DO AMBULATÓRIO DE NEUROPEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO-EPM

GISELE GAVINHOS ROCHA MARINA FERREIRA ALVES PERFIL CLÍNICO DOS PACIENTES DO AMBULATÓRIO DE NEUROPEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO-EPM Monografia apresentada à Universidade Federal de São Paulo para a obtenção do título de especialista em Intervenções Fisioterapêuticas em Doenças Neuromusculares São Paulo 2008

GISELE GAVINHOS ROCHA MARINA FERREIRA ALVES Perfil Clínico dos Pacientes do Ambulatório de Neuropediatria da Universidade Federal de São Paulo - EPM Monografia apresentada à Universidade Federal de São Paulo para a obtenção do título de especialista em Intervenções Fisioterapêuticas em Doenças Neuromusculares Orientadora: Anna Carolina Chavier e Xaves. São Paulo 2008

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA DEPARTEMENTO DE NEUROLOGIA SETOR DE DOENÇAS NEUROMUSCULARES Chefe de departamento: Dra. Débora Amado Scerni Coordenador do curso de especialização em Intervenções Fisioterapêuticas em Doenças Neuromusculares: Dr. Acary Souza Bulle de Oliveira Dra. Sissy Veloso Fontes Ft. Ms. Francis Meire Favaro iii

Alves, Ferreira Marina e Rocha, Gavinhos Gisele Perfil Clínico do Ambulatório de Neuropediatria da Universidade Federal de São Paulo São Paulo, 2008. Monografia (Especialização) - Universidade Federal de São Paulo Escola Paulista de Medicina. Programa de Pós Graduação em Intervenções Fisioterapêuticas em Doenças Neuromusculares. Titulo em Inglês: Clinical Profile of Ambulatory Neuropediatria of the Federal University of São Paulo

GISELE GAVINHOS ROCHA MARINA FERREIRA ALVES Perfil Clínico dos Pacientes do Ambulatório de Neuropediatria da Universidade Federal de São Paulo - EPM Presidente da Banca: Ft. Maria Salete Conde Banca Examinadora: Aprovado em : / / iv

DEDICATÓRIA Dedicamos este trabalho a Deus, pois sem ele nada aconteceria. As pessoas mais importantes da nossa vida, nossa família, mãe (Laura/Vera ), pai (Carlito/Augusto ) e irmãos (Tiago/Natali). AMO vocês de coração. A todos vocês, meu sincero obrigada, saibam que vocês foram muito importante na minha vida e neste trabalho. v

AGRADECIMENTOS Queremos expressar nossa imensa gratidão a todos aquele que de alguma forma contribuíram para a realização deste trabalho. Aos nossos pequenos pacientes, pois sem eles não poderíamos realizar nossas avaliações. A nossa família por toda torcida ajuda, oração, sorriso e compreensão como filha e irmã. A minha amiga e colega de pesquisa Marina, que foi importante para a finalização deste projeto. A nossa orientadora Anna, obrigada por toda a ajuda, neste trabalho. Aos nossos namorados que foram importantes na nossa vida acadêmica As pessoas que foram coadjuvantes, mas que para nós foram essenciais. A Mariana, uma das pioneiras do trabalho que por motivos pessoais não pode continuar com a pesquisa. Você foi muito importante no inicio deste trabalho. A todos nossos colegas da especialização, por esse um ano especial. Aos nossos mestres, que nos ensinaram a ser profissionais e melhores pessoas dentro desta linda profissão. A todos que foram citados e não citados, nossos sinceros agradecimentos, vocês fizeram parte desta monografia OBRIGADA vi

SUMÁRIO Dedicatória...vi. Agradecimentos...vii. Lista de Figuras...xi. Lista de Tabela...xii. Resumo...xiii. 1.INTRODUÇÃO...1. 1.1 Doenças Neuromusculares...1. 1.1.2 Miopatias...1. 1.1.2.1 Miopatias Congênitas...2. 1.1.3 Distrofias Musculares...3. 1.1.3.1 Distrofias Musculares de Cintura e Membros...4. 1.1.3.2 Distrofia Fascio Escapulo Umeral...5. 1.1.3.3 Distrofia Miotônica Tipo I...5. 1.1.3.4 Distrofia Muscular de Duchenne e Becker...6. 1.1.3.5 Distrofia Muscular Congênita...7. 1.1.3.6 Distrofia de Emery Drefuss...8. 1.1.4 Miopatias Metabólicas...8. 1.1.4.1 Glicogenoses...9. 1.1.4.2 Lipidoses...9. 1.1.5 Miopatias Inflamatórias Adquiridas...10. 1.1.5.1 Dermatomiosite...10. vii

1.1.5.2 Polimiosite...10. 1.1.6 Miopatias Endócrinas...11. 1.1.6.1 Hipertireoidismo...11. 1.1.6.2 Hipotireoidismo...11. 1.1.6.3 Doenças de Addison...12. 1.1.7 Miopatias Mitocondriais...12. 1.1.8 Miopatias Congênitas...13. 1.1.9Ataxia de Friedreich...14. 1.1.10. Doenças Espinocerebelares...15. 1.1.11 Atrofia Muscular Espinhal Progressiva...16. 1.1.12 Polineuropatias...17. 1.1.12.1 Polineuropatias hereditárias Crônica...17. 1.1.12.1.1 A atrofia muscular Peroneal...18. 1.1.12.1.2 A neurite Intersticial hipertrófica...18. 1.1.12.1.3 A disfasia arreflexica hereditária...18. 1.1.12.1.4 A moléstia de Refsum...18. 1.1.12.2 Polineuropatias Adquiridas...19. 1.1.12.2.1 Polineuropatias Tóxicas...19. 1.1.12.2.2 Polineuropatias Toxinfecciosas...20. 1.1.12.2.3 Polineuropatias pós diftéricas...20. 1.1.12.2.4 Polineuropatias Infecciosas...21. 1.1.12.2.5 Polineuropatias Alérgicas...21. 1.1.12.2.6 Polineuropatias de origem metabólica...22. viii

1.1.12.2.7 Na amiloidose Primária...22. 1.1.12.2.8 Polineuropatias pós deficiências nutritivas...22. 1.1.13 Tratamento...22. 1.1.14 Avaliação...23. 2 OBJETIVO...25. 3 MÉTODO...26. 3.1 Tipo de Estudo...26. 3.2 Local de Experimento...26. 3.3 Casuístico...26. 3.4 Critério de Inclusão...27. 3.5 Critério de Exclusão...27. 3.6 Método de avaliação...28. 4.RESULTADOS...29. 5. DISCUSÃO...40. 6.CONCLUSÃO...48. 7. ANEXOS...49. 8. REFERÊNCIAS...58. Abstract ix

LISTA DE FIGURAS Gráfico 1: Representa os diagnósticos. Gráfico 2: Representa o sexo dos pacientes Gráfico 3: Representa o Tipo de Gestação. Gráfico 4: Representa se há pais consangüíneos. Gráfico 5: Representa o Tônus dos pacientes. Gráfico 6: Representa o Trofismo do paciente. Gráfico 7: Representa a amplitude de movimento em membros superior. Gráfico 8: Representa a amplitude de movimento em membros inferiores. Gráfico 9: Representa Retrações e deformidades. Gráfico 10: Representa o tipo de marcha. Gráfico 11: Representa se há presença de sinal de Gowers. Gráfico 12: Representa presença de dor. Gráfico 13: Representa as alterações da coluna vertebral. Gráfico 14: Representa as complicações associadas. Gráfico 15: Representa a independência nas atividades de vida diária. x

LISTA DE TABELAS Tabela 1: Referente a Idade dos pacientes do ambulatório. xi

RESUMO O estudo teve o objetivo de traçar um perfil clínico do ambulatório de neuropediatria em doenças neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo EPM, através da realização de uma ficha de avaliação fisioterapêutica apropriada. Foram observadas umas amostras de 58 pacientes entre o período de março a dezembro de 2007. Os itens avaliados são: diagnóstico, idade, sexo gestação, tônus, trofismo, amplitude de movimento de membro superior e membro inferior, retrações e deformidades, marcha, sinal de gowers, dor, alteração da coluna vertebral, complicações associadas,e atividades de vida diária (AVD s). Os dados foram coletados a partir da primeira avaliação e realizado a estatística dos 16 itens, ilustrados por gráficos. Os resultados mostraram que entre os 17 tipos de patologias 34, 48% apresentam Distrofia muscular de Duchenne, a média de idade entre os pacientes atendidos é de 7,2 ±3.8 anos; o sexo masculino é o mais atingido (70,69%), 44,83% dos partos são normais e a termos, e 84,48% dos pais não são consangüíneos. Em relação a características físicas, 65,52% dos pacientes são hipotônicos, 50% apresentam um trofismo normal, a ADM (MMSS e MMII) é normal na maioria dos casos (84,48% e56,90% ), 50% não têm retração ou deformidade, 73,14% têm a marcha independentete e 46,55% dos pacientes não apresentam sinal de gowers.a dor acomete 34,48% dos pacientes, a alteração da coluna vertebral mais freqüente é a hiperlordose lombar (51,72%), 39,66% apresentam escápulas aladas e 65,52% são independentes em suas AVD s. Os dados encontrados expressam algumas diferença em relação a bibliografia. Acredita-se que isso ocorre pelo trabalho ser realizado com crianças que apresentam, na maioria das vezes, no estagio inicial da doença. Palavra chaves: Doenças neuromusculares, avaliação, neuropediatria. xiv

LISTA DE ABREVIATURAS ADM AEC AMEP AVD CK CPK DM DMB DMD DNM EMG ENMG MMII MMSS Amplitude de Movimento. Ataxia Espinocerebelar. Amiotrofia Muscular Espinhal Progressiva. Atividade de vida diária. Creatina Quinase. Creatina Fosfato Quinase. Doença Muscular. Distrofia Muscular de Becker. Distrofia Muscular de Duchenne. Doenças Neuromusculares. Eletromiografia. Eletroneuromiografia. Membros Inferiores. Membros Superiores. xiii

1. INTRODUÇÃO 1.1. - DOENÇAS NEUROMUSCULARES: As doenças neuromusculares (DNM) são um grupo de doenças que apresentam distúrbios raros, hereditários ou adquiridos, que afetam, a unidade motora, o trato cortiço-espinhal (trato piramidal), o cerebelo e as vias espinocerebelares (1). Uma variedade de doenças apresenta um comprometimento do neurônio motor inferior, seja por uma lesão do corpo do neurônio motor no corno anterior da medula espinha, como exemplo a atrofia espinhal progressiva e a esclerose lateral amiotrófica, ou pela produção de lesões ao longo do nervo, ou adquiridas (polineuropatias diabéticas ou alcoólicas) (1).Nas doenças que envolvem a unidade motora ocorrerá comprometimento dos nervos periféricos, como nas neuropatias periféricas hereditárias (Doença de Charcot Marie Tooth), ou dos próprios músculos, como no caso das miopatias, ou ainda das placas mioneurais, tendo como exemplo a Miastenia Grave (17). Os distúrbios Musculares da infância não devem ser apenas considerados Como doença pediátrica 2. 1.1.2 - MIOPATIAS O termo miopatia refere-se a distúrbio que cause alterações patológicas, bioquímicas, ou elétricas nas fibras musculares ou no tecido intersticial dos músculos esqueléticos, não havendo evidências de alterações secundárias aos processos orgânicos ou funcionais do sistema nervoso central ou periférico (3). São patologias hereditárias ou adquiridas da musculatura esquelética que resultam na disfunção de qualquer dos constituintes deste tecido,

levando ao aparecimento de sintomas isoladas ou várias combinações de sinais e sintomas tais como fraqueza muscular, mialgia, câimbras, atrofia ou pseudohipertrofia muscular, miotonia e contratura muscular (2). Porém a manifestação clínica chave é a fraqueza que pode ser progressiva ou estática. As crianças maiores freqüentemente exibem a marcha anserina da fraqueza dos músculos proximais, emaciação muscular, hipotonia generalizada e reflexos tendíneos profundos abolidos ou reduzidos. O sinal de Gowers é a necessidade de virar de bruços e, então, escalar as próprias pernas com as mãos, para ir do decúbito dorsal para a posição ereta. Os exames incluem, creatina-fosfoquinase sérica em níveis intensamente elevados nas Distrofias de Duchenne e Becker; eletroneuromiografia e estudos da condução nervosa; biópsia muscular e nervosa a biopsia muscular por agulha geralmente é suficiente, e as técnicas histoquímica modernas muitas vezes permitem um diagnóstico definitivo; estudos de DNA recombinantes; ultrasonografias, TC (Tomografia Computadorizada) e RM dos músculos permitem a documentação precisa de miopatias específicas (3). Apesar de consideradas raras, as doenças musculares apresentam importância crescente, em decorrência da gravidade, da necessidade de estudos genéticos e biológicos cada vez mais avançados e dos recentes avanços diagnósticos, ocorridos, sobretudo na ultima década. Não há tratamento definitivo para a maioria dessas doenças, porém para melhorar a qualidade de vida deles, e sua independência, há muito que fazer (1). As doenças musculares podem ser classificadas em: 1.1.2.1 -MIOPATIAS CONGÊNITAS: As miopatias congênitas estruturais formam um grupo e miopatias, as quais as manifestações são notadas já ao nascimento ou no primeiro ano de vida, com mínima ou nenhuma progressão do quadro motor. Inicialmente eram chamadas de miopatias benignas da infância, especialmente

quando comparadas comas distrofias musculares cujas manifestações são inexoravelmente progressivas. Atualmente este termo tem sido evitado, pois o prognostico e o comprometimento motor nem sempre é favorável. O quadro clinico caracteriza-se por hipotonia, atrofia, e fraqueza musculares generalizadas. O músculo das porções proximal dos membros é preferencialmente afetado. As deformidades osteoarticulares são comumente observadas e ocorrem devido à fraqueza e hipotonia musculares. Os músculos faciais, mastigatórios e oculares extrínsecos também têm como característica ser afetados. O nível cognitivo tende a ser normal. Outras manifestações como arreflexia tendínea profunda, disfagia, disfonia e mal oclusão dentária estão presentes. O prognostico esta diretamente relacionado ao grau de comprometimento respiratório, e este dependem a fraqueza a musculatura intercostal das deformidades torácicas e da coluna vertebral (1). Não exibem as alterações morfológicas da distrofia muscular (3). Doença das zonas centrais; Doença de múltiplas zonas; Miopatia nemalínica; Desproporção congênita dos tipos de fibras. (3). Os níveis de creatina-fosfoquinase são normais ou apenas um pouco elevados. 1.1.3 - DISTROFIAS MUSCULARES: As distrofias musculares formam um grupo de doenças caracterizadas clinicamente por fraqueza e atrofia muscular progressiva, com grande variação quanto à intensidade do comprometimento motor e a época do inicio das manifestações. Em geral, são doenças ocasionadas por defeitos genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por heranças autossômicas ou ligada ao cromossomo X (1). Podem também ser divididos em vário tipos de acordo com

a base de distribuição clínica, do padrão hereditário acima citado ou a gravidade da atrofia muscular (2). A aparência ao nascimento é normal, embora a concentração plasmática de creatina kinase [CK] seja muito alta, e há hipertrofia muscular e fraqueza, acompanhadas por emaciação e incapacidade progressiva (2). 1.1. 3.1 - Distrofias Musculares de Cintura e Membros: Formam um grupo de Miopatias de caráter progressivo possuem grande variabilidade clínica e genética, causadas pela deficiência de proteínas específicas do tecido muscular, e ambos os sexos são igualmente afetados. O quadro clínico tem como característica atrofias e fraquezas musculares com predomínio nas porções proximais dos membros (nas cinturas pélvica e escapular). Muitos pacientes apresentam os sintomas já no primeiro ano de vida, já a maioria inicia as manifestações após a primeira década de vida. Há também uma grande variabilidade quanto ao grau de comprometimento motor, em alguns casos há uma grande semelhança aos sintomas da DMD, enquanto outros evoluem durante a vida com fraqueza muscular levemente progressiva sem comprometimento das atividades de vida diária. Na maioria dos casos o nível de enzima CK sérica encontra-se acima do normal. O diagnóstico definitivo é obtido pelo exame de biopsia muscular como a calpaina, desferlina, teletonina e sarcoglicanas (1). 1.1.3..2 - Distrofia Fascio Escapulo Umeral: É uma forma de Distrofia muscular progressiva claramente definida, porém podem ocorrem confusão com outras formar de miopatias, sobretudo a forma das cinturas com algum tipo de amiotrofia espinhal, existem dados de herança autossômica dominante e recessiva (2).

A principio envolve músculos da face, com sintomatologia de dificuldade em fechar os olhos, mais tarde aparece fraqueza nos músculos do cíngulo escapular, e músculos tibiais anteriores (5). A biópsia dos músculos demonstram uma variação quanto ao tamanho das fibras, centralização nuclear, proliferação conjuntiva e perimisal, além de ocasionalmente infiltrado de células mononucleares (6). 1.1.3.3 - Distrofia Miotônica tipo I: A DM é a forma de distrofia mais comum na vida adulta, transmitida por meio de uma herança autossômica dominante, o envolvimento muscular caracteriza-se por miotonia e fraqueza (6). A forma congênita apresenta característica de fraqueza facial, hipotonia, equinovaro, escoliose, atraso no desenvolvimento motor e retardo mental. É a forma mais grave da doença com o óbito freqüente após o nascimento por complicações respiratórias. A forma clássica ocorre na adolescência ou no adulto jovem, e tem como característica fraqueza muscular, miotonia, catarata, calvice e leve alteração intelectual (6). A forma infantil ou congênita, é severa, já que muitas crianças apresentam artrogripose múltipla congênita. Também são freqüentes natimortos, como em 94% é a linhagem materna que está acometida, pode haver uma passagem de fator circulante através da placenta (3). 1.1.3.4 - Distrofia Muscular de Duchenne e Becker A DMD é uma doença genética, que causa fraqueza muscular progressiva a partir dos três anos de idade. Os sintomas em geral estão presentes antes dos cinco anos, e atraso no inicio da marcha é usualmente observado. A DMD manifesta-se por fraqueza muscular simétrica e progressiva,

inicialmente nas pernas com os músculos das cinturas escapular e pélvica mais comprometidos que dos pés e mãos. Inicialmente as crianças apresentam quedas freqüentes, dificuldades para correr, subir escadas e levantar-se do chão. Observa-se o clássico sinal de gowers, no qual a criança apóia-se nas pernas, no joelho e quadril, para assumir posição ereta a partir da posição sentada. Observa-se uma hiperlordose com a marcha assemelhando-se a de ganso (anserina). Freqüentemente nota-se aumento do tamanho das panturrilhas (Pseudo-hipertrofia) devido à infiltração conjuntivo-gordurosa do tecido muscular. Em metade dos pacientes nota-se um retardo mental leve ou moderado. Progressivamente a fraqueza muscular tornar-se pior, e por volta dos 9 aos 12 anos de idade, a criança perde a capacidade de deambular. A partir de então, complicações como deformidades de coluna e insuficiência respiratória tornam o prognostico dessas crianças desfavoráveis; e o óbito ocorre em geral, no final da segunda década de vida. A doença afeta apenas meninos, pois e uma doença genética cujo defeito esta no cromossomo X. É causada pela deficiência da distrofina, uma proteína da membrana da fibra muscular, a qual é responsável por manter a integridade da fibra (1). A distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB) são patologias progressivas e degenerativas, causadas por ausência da proteína distrofina, essas são as miopatias mais comuns em crianças, a DMD é classificada como forma severa e a DMB como leve. A DMD e a DMB são heranças recessivas ligadas ao X, é uma mutação no gene da proteína distrofina que esta ligada ao braço curto do cromossomo Xp21 (6). Os pacientes apresentam características de atrofia muscular proximal seguida por atrofia distal, instabilidade, dificuldade para caminhar com freqüentes quedas e perda de marcha por volta dos 12 anos de idade (2). O óbito pode correr na segunda década de vida para a DMD, ocasionado geralmente por problemas cardíacos ou respiratórios, os pacientes com DMB apresentam uma sobrevida maior por volta da quinta a sexta década de vida 3.

A característica laboratorial mais marcante é o nível elevado de creatina fosfatos quinase (CPK), são realizados exames clínicos de eletromiografia e biópsia muscular, para o diagnostico de distrofia muscular é necessário à realização de biópsia muscular (6). 1.1.3.5 - Distrofia muscular congênita A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo de doenças caracterizadas por um comprometimento muscular, que é notado já no nascimento. O tecido muscular é distrófico e sem substrato histopatológico. É observado que a perda das funções motoras já adquiridas, é leve ou quase nenhuma. Uma das características marcantes da doença são as retrações musculares,que podem estar presente desde o nascimento, e tem a tendência de piorar durante a vida. A fraqueza muscular é predominante nos músculos proximais dos membros, e músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios também é acometido. A musculatura ocular extrínseca, em geral, é pouco afetada. Os reflexos tendíneos são diminuídos ou abolidos. O nível sérico de CK varia de normal a moderadamente elevado. A ENMG (Eletroneuromiograia) revela na maioria dos casos um padrão tipicamente miopático. O prognóstico depende do grau do comprometimento da musculatura respiratória e do desenvolvimento de deformidades da coluna vertebral (1). 1.1.3.6 - Distrofia de Emery Dreifuss Essa distrofia muscular recessiva ligada ao cromossomo X é uma distrofia rara, na qual o gene defeituoso localiza-se em Xq28 e a proteína imperfeita é emerina (4). É uma atrofia de evolução lenta com o inicio bem cedo na infância, e é associada a contraturas proeminentes e precoces das articulações do cotovelo e do tendão de Aquiles, rigidez da coluna vertebral e cardiomiopatia e defeitos de condução, que podem ocasionar óbito súbito (7). Os meninos

afetados têm intelecto normal. Há atrofia dos músculos dos membros inferiores, de progressão também lenta. A maior parte dos pacientes sobrevive até a meia idade (4). Desde que o diagnostico seja rápido o suficiente, a inserção de marcapasso cardíaco pode preservar a vida do paciente. O tratamento de contraturas inclui exercícios de alongamento, de acordo com explanação a seguir. A atrofia associada em geral é leve. No entanto, devido à rigidez da coluna vertebral em toda sua extensão, o paciente é incapaz de compensar a atrofia dos músculos extensores do quadril com lordose lombar, como é comum acontecer em muitas outras doenças neuromusculares. Em vez disso, o paciente mantém o centro de massa, com deformidade eqüina crescente nos tornozelos, levando à contratura secundária do tendão de Aquiles. Caso essas contraturas passem a ser graves, podem por si só, prejudicar a mobilidade e exigir correção cirúrgica percutânea. O tratamento deve ter como objetivo o controle da progressão das deformidades (4). 1.1.4 - MIOPATIAS METABÓLICAS: Apresenta-se como flacidez na lactância, ou em crianças maiores, fraqueza ou cãibras musculares ao exercício (3). As principais causas são: 1.1.4.1 - Glicogenoses: As glicogenoses musculares são caracterizadas por deficiência congênita de uma das enzimas do metabolismo do glicogênio. Um defeito nessas enzimas impede que o paciente utilize o glicogênio com a fonte de energia durante a realização de exercícios físicos intenso. A apresentação clinica das diferentes glicogenoses pode ser com hipotonia ou fraqueza muscular Tipo II

(doença de Pompe) com herança autossômica recessiva e deficiência da maltase ácida e Tipo III (doença de Forbes-Cori), ou com intolerância ao exercício, cãibras, fadiga e mioglobulina [Tipo V (doença de Mc Ardle) com deficiência da miofosforilase e Tipo VII (doença de Tarui) com deficiência da Fosfofrutoquinase]. A doença de Pompe manifesta-se ainda com hepatocardiomegalia. O diagnostico e feito com a clinica e com a biópsia de músculo, a qual apresenta um padrão de miopatia vacuolar. A coloração com acido periódico de Shiff (PAS) é positivo, mostrando que o conteúdo dos vacúolos é de glicogênio (8). 1.1.4.2 Lipidoses: A deficiência de carnitina que é uma doença de transmissão autossômica recessiva pode manifestar-se com fraqueza muscular e intolerância ao exercício. O diagnostico é feito através de biopsia muscular, em que são encontrados vacúolos ricos em gorduras, vistos com o uso do reagente Oil red. Para o tratamento há necessidade da reposição oral ou endovenosa da carnitina de 2 à 6g/dia (8). 1.1.5 - MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS ADQUIRIDAS: 1.1.5.1- Dermatomiosite: A Dermatomiosite da infância se caracteriza por rash cutâneo de predomínio em região periorbitária e superfície das regiões extensoras, acompanhado de fraqueza muscular de predomínio proximal, mialgia e certa rigidez, com evolução em alguns meses para acometimento generalizado. Calcificações subcutâneas ocorrem em cerca de 50% dos casos (6).

1.1.5.2 - Polimiosite A polimiosite é uma doença inflamatória dos músculos, cuja causa não é conhecida, e que pode ser bastante aguda, colocando a vida em risco, ou menos aguda, ou ainda crônica e incapacitante, devido à perda progressiva dos músculos. No passado havia certa confusão entre doença muscular inflamatória em estágio tardio e uma das distrofias musculares, porque todas essas doenças tendem a terminar com perda de músculos e substituição por tecido adiposo e/ou fibroso. Polimiosite refere-se a um grupo de miopatias inflamatórias adquiridas. A atrofia dos músculos proximais, que leva à dificuldade para levantar-se da cadeira, subir escadas ou elevar-se, é caracterizada importante. Os músculos ficam doloridos e às vezes, sensíveis. A CK sérica eleva-se e a EMG revela alterações miopaticas. A biópsia muscular mostra infiltrado inflamatório e necrose (4). 1.1.6 - MIOPATIAS ENDÓCRINAS: Os distúrbios endócrinos, como hipotireoidismo, hiperparatireoidismo e osteomalácia, podem causar atrofia e dor muscular. O tratamento médico do distúrbio endócrino alivia os sintomas musculares, mas os pacientes podem precisar de atendimento fisioterapêutico enquanto os sintomas não são controlados (4). 1.1.6.1 Hipertireoidismo: Quatro formas de miopatias podem se associar ao hipertireoidismo. Miopatia tireotóxica que se apresenta de forma crônica com fraqueza proximal com reflexos normais ou aumentados. Oftalmoplegia

exoftalmica onde a exoftalmica se acompanha de acometimento da musculatura ocular externa. Paralisia periódica hipocalemia, predominando em adultos jovens e na raça amarela e o tratamento da tireotoxicose previnem ataques adicionais. Miastenia grave se apresentará com hipertireoidismo em 5% dos casos enquanto o inverso é raro (0,5 %). O tratamento deve ser feito independentemente para cada doença (6). 1.1.6.2 Hipotireoidismo: Síndrome de Kocher - Debré - Semelaigne caracterizada por hipotireoidismo congênito e hipertrofia muscular, lentificação da contração e do relaxamento muscular. Síndrome de Hoffmann é outra forma de miopatia hipótireóidea com padrões, mas sem hipertrofia muscular. O hipotireoidismo ainda pode se apresentar como uma síndrome miopática das cinturas com hiporreflexia. O tratamento do hipotireoidismo corrige as síndromes musculares (6). 1.1.6.3 Doença de Addison: Caracterizada por fraqueza, fadiga e câimbras e provavelmente se relacionam com alterações hidroeletroliticas e metabolismo dos carboidratos, acarretando quadro miopático ou paralisia periódica hipercalêmica (6). 1.1.7 MIOPATIAS MITOCONDRIAIS: A primeira doença mitocondrial foi descrita por Enerst at al, em 1959, sobre um paciente eutiroideano que apresentava longo histórico de sintomas relacionados a um estado de permanente hipermetabolismo com alterações morfológicas e bioquímicas da mitocôndria começaram (Doença de Luft). Somente na década de 1970 é que outras doenças mitocondriais começaram a ser descritas, principalmente seus aspectos bioquímicos. Apesar de o conhecimento de que a mitocôndria possui seu próprio DNA (Dnamt) ser antigo

(1963), A caracterização completa da seqüência nucleotidica do DNAmt humano só foi desvendada em 1981 por Anderson et al. Essa descoberta tornou possível fazer a ligação entre as alterações bioquímicas, estruturais e histopatológicas das doenças até então descritas, com várias mutações do DNAmt. As primeiras descrições no DNAmt deram-se em 1988, com os trabalhos de Holt et al, e Wallce et.al. Até 1992, apenas 5 mutações haviam sido descritas. Em 9 anos de pesquisa, a partir de então mais de 100 mutações de ponto diferentes foram publicadas (128 mutações descritas até abril de 2001) e muito mais ainda se espera descobrir com sequenciamento do genoma nuclear humano, pois o correto funcionamento e a estrutura da mitocôndria dependem da perfeita integridade e interação dos dois genomas ( mitocondrial e nuclear) (9). As mitocôndrias são organelas intracitoplasmaticas envoltas por duas membranas e estão presentes na quase totalidades das células eucariontes. A principal função atribuída à mitocôndria é a e promover energia à célula. Estima-se que mais de 90% de ATP necessário aos diversos propósitos biológicos seja produzido por essa organela. Além disso, estão também envolvidas com a biosintese de pirimidinas e do grupo hemes da hemoglobina (por meio de enzimas especificas), bem como com o metabolismo de colesterol e neurotransmissores. Tem ainda funções na produção de radicais livres para propósitos específicos na célula (sinalização celular e processo inflamatório) e na detoxicação desses mesmos radicais em outras situações (9). A produção de energia ocorre devido a um processo chamado de fosforilação oxidativa, que se baseia no transporte e na utilização de determinados substratos por vários complexos enzimáticos. Os dois principais substratos oxidados para o fornecimento de energia são piruvato (produto da glicólise) e os ácidos graxos livres. Os sistemas enzimáticos que os oxidam são: complexo enzimático piruvato desidrogenase e beta oxidativo respectivamente, sendo o ultimo ainda dependente de varias etapas intermediarias em que a carnitina é necessária (9).

1.1.8 MIOPATIAS CONGÊNITAS: São miopatias degenerativas hereditárias que se manifestam ao nascimento ou então nos primeiros anos de vida em forma de hipotonia muscular ou retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (2). Existem vários tipos de miopatia congênita e se diferenciam através das associações má formativas e pela biópsia muscular. A doença do Core central é caracterizada pela fraqueza muscular, por hipotonia. A miopatia nemalínica dividi-se em três tipos clínicos: Miopatia neonatal grave, com hipotonia intensa, contraturas articulares e óbito precoce em virtude de infecções respiratórias de repetição; Forma moderada e de progressão lenta, caracterizando uma forma clássica da doença, e que se manifesta por hipotonia e fraqueza de predomínio proximal, além de envolvimento da musculatura facial e alterações dismórficas. De inicio no adulto (6). 1.1.9 - ATAXIA DE FRIEDREICH: A ataxia de Friedreich é uma das forma mais comuns de ataxia na infância e adolescência. É uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutação de cromossomo 9. O inicio da doença ocorre na primeira ou segunda década de vida e a manifestações são decorrentes do envolvimento do cerebelo e do cordão posterior da medula. Os principais sinais e sintomas são incoordenação motora, desequilíbrio, nistagmo, fala escandida e arreflexia tendinea profunda. Outros achados incluem sinal de Babinski, fraqueza e atrofias musculares, cifoescoliose, deformidades dos pés (pés cavos),

cardiomiopatias e diabetes. Os pacientes, mais raramente, podem desenvolver atrofia do nervo óptico, paralisias de nervos cranianos, deficiência mental e redução das sensibilidades superficiais. A doença progride lentamente e os pacientes perdem a capacidade de deambular pr volta dos 25 a 35 anos de idade. Os fatores prognósticos são cardiomiopatia, cifoescoliose e a insuficiência respiratória restritiva, com sobrevida variando de 20 a 30 anos após o inicio da doença. O diagnostico é obtido por critérios clínicos e exames complementares. A eletroneuromiografia (ENMG) demonstra em muitos casos sua leve ou moderada redução das velocidades de condução dos nervos periféricos. Os exames de tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) d crânio revelam em alguns casos atrofia do cerebelo. O diagnostico definitivo é obtido pelo exame de DNA (1). 1.1.10 - ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (AEC): As AEC compõem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, de herança autossômica dominante, sua principal manifestação clínica é a incoordenação motora, outras manifestações que estão usualmente presentes são espasticidades, fraqueza e atrofias musculares, oftalmoparesia, atrofia óptica, degeneração de retina, distonia, parkinsonismo, coréia, fasciculações, disfunção cognitiva, polineuropatia periférica, retração palpebral e ataxia. Atualmente vários subtipos de AEC tem sido identificados dependendo dos sinais e sintomas e da localização cromossômica do defeito genético. Em geral, o inicio das manifestações ocorre após os 20 anos de idade. A doença progride lentamente e a sobrevida varia de 20 a 30 anos após o inicio da doença. Os exames de TC e RM do crânio revelam atrofia do cerebelo, das olivas e do tronco encefálico. No

Brasil a forma mais comum de AEC é o tipo 3, também conhecido como doença de Machado Joseh (DMJ). Os pacientes com DMJ possuem etnia portuguesa açoriana, e os sinais neurológicos mais importantes são ataxia cerebelar, espasticidade, distonia, parkinsonismo e atrofia muscular. Outros sinais e sintomas incluem oftalmoplegia externa progressiva, disfagia, fasciculações e retração palpebral. As funções corticais superiores são poupadas. A DMJ é causada por uma repetição expandida do trinuclotideo CGA no cromossomo 14 (1). 1.1.11 - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL PROGRESSIVA: A atrofia muscular espinhal progressiva (AMEP) é uma doença pura do NMI de herança autossômica recessiva, com lócus gênico mapeado no cromossomo 5q 11-2-13.3 (SMA 5q) (10) Aparece em três formar de manifestação clinica em função da gravidade; Tipo I Doença de Werdnig Hoffman: Tem inicio com uma hipotonia neonatal, de severa fraqueza muscular, alterações da deglutição, fasciculações de língua e evolução inexorável com óbito por volta de um ano de idade geralmente por insuficiência respiratórias e suas complicações. O exame de CK se apresenta normal, a eletroneuromiografia não é de fácil interpretação, e a biópsia muscular mostra atrofia tanto de fibras do tipo I quanto do tipo II (6). Tipo II Intermediária: Tem início com alguns meses de vida, manifestando fraqueza muscular generalizada. A criança adquire marcha e evolui por alguns anos com óbito na adolescência. Os principais diagnósticos diferenciais são as distrofias musculares da infância. A enzima CK pode apresentar-se normal ou aumentada, a eletroneuromiografia evidencia alterações neurogênicas agudas e crônicas e a biopsia muscular mostra agrupamento de fibras do mesmo tipo histológico (6). Tipo III Doença de Kugelberg Welander:

Ocorre entre o cinco e quinze anos de idade, podendo aparecer casos mais precoces de evolução mais benignas, pois pode cursar um período de estabilização ou mesmo de relativa melhora recorrente de reinervação muscular compensatória. A perda da marcha ocorre por volta dos 8 aos dez anos, de forma espontânea ou relacionada a traumas, fraturas ou cirurgias. Os achados laboratoriais são semelhantes ao da forma intermediária (6). 1.1.12 POLINEUROPATIAS: Todas as formas de polineuropatias são raras durante a infância, particularmente no primeiro ano da vida. Compreendem dois grandes grupos: as polineuropatias hereditárias e as polineuropatias adquiridas (2). 1.1.12.1 Polineuropatias hereditárias crônicas Incluem diversas entidades das quais algumas puderam ser diferenciadas graças as particularidades clinicas ou histológicas, enquanto outras carecem ainda de classificação, devido à raridade e à falta de estudo anatomo-patologico completo. 30,32. Na maioria dos casos a herança é autossômica dominante embora possa ocorrer em algumas famílias herança autossômica recessiva e mais raramente herança ligada ao sexo. É freqüente encontrar-se aspectos clínicos em comum com as heredodegenerações espinocerebelares e até mesmo formas de transição entre ambas (2). O inicio do quadro pode dar-se em qualquer idade desde a primeira infância ate a adolescência, e as manifestações clinicas são amplamente variáveis, desde tão leves ao ponto de passarem despercebidas e serem transmitidas aos descendentes, até tão graves que causem invalidez precoce, assemelhando-se à DMP ou atrofia espinhal progressiva. Em alguns casos a doença permanece subclínica, só sendo demonstrada eletromiograficamente através do achado de diminuição da velocidade de condução (2).

Na maioria das vezes se trata de crianças que embora não apresentem retardo motor evidente permanecem hipotônicas, caem freqüentemente e têm dificuldades para correr. Os reflexos profundos encontramse diminuídos ou abolidos e cedo se manifestam incoordenações apendiculares. Mais raramente se observam alterações da sensibilidade superficial ou profunda. Contraturas musculares, de deformidades esqueléticas nos pés tais como pés de abóbodas alta e cifoescoliose, também podem ocorrer. Os músculos distais sempre se apresentam mais comprometimentos do que os proximais o que é um dado muito importante para o diagnostico diferencial com algumas formas de miopatias (2). Entre as entidades melhor diferenciadas se citam atrofia muscular peroneal (Charcot-Marie-Tooth), a neurite intersticial hipertrófica (Dejerine Sottas), a distasia arrefléxica hereditária ( Roussy- Levy) e a moléstia de Refsum (2). 1.1.12.1.1 A atrofia muscular peroneal - apresenta inicio tardio no fim da infância ou durante a segunda década, manifestando-se insidiosamente por debilidade e atrofias musculares de predomínio distal nos membros inferiores, e deformidades esqueléticas nos pés. Com o passar dos anos são acometidos também os membros superiores (2). Ao exame anatomo-patologico encontram-se degenerações dos nervos periféricos, dos cornos anteriores e funículos dorsais da medula espinhal e também dos gânglios espinhais. Na maioria dos casos a herança é do tipo autossômico dominante (2). 1.1.12.1.2 A neurite intersticial hipertrófica - é de inicio variável desde o primeiro ano até a idade adulta, apresentando quadro motor semelhante ao anterior, acrescido de ataxia do tipo cerebelar ou sensitivo. Encontra-se também espessamento dos nervos periféricos, visíveis ou palpável, de inicio nos ramos mais proximais (plexo cervical), que constitui um sinal muito sugestivo da moléstia, embora nem sempre seja evidenciável precocemente. As

lesões aqui também acometem essencialmente os nervos periféricos, com graus variados de degeneração axonal e desmielinização segmentar, os cornos anteriores e os funículos dorsais da medula espinal. Em 25% dos casos observam-se anormalidades pupilares e cifoescoliose. A herança é autossômica dominante com penetrancia incompleta (2). 1.1.12.1.3 A distasia arreflexica hereditária - é de inicio precoce e evolução muito lenta, manifestando-se com caracteres clínicos mistos tanto da ataxia de Friedreich, como da amiotrofia de Charcot - Marie Tooth. Parece mais lógico considerá-la uma forma de degeneração espinocerebelar na qual predomina a síndrome radiculocordonal posterior (2). 1.1.12.1.4 A moléstia de Refsum - corresponde a um distúrbio do metabolismo lipídico herdado de forma autossômica recessiva, levando ao acumulo do ácido fitânico embora seja mais comum nos adultos pode iniciar-se na infância dos 4 aos 7 anos de idade. Os aspectos clínicos fundamentais são retinite pigmentosa, surdes, ataxia cerebelar, polineuropatia, e ictiose. A evolução clinica do quadro ataxico e polineuritico, se da em surtos e remissões. Ao exame anátomo patológico encontra-se degeneração dos tractos olivo-cerebelares, cornos anteriores e nervos periféricos, observando-se também acumulo de lípides e globo pálido (2). 1.1.12.2 Polineuropatias adquiridas: 1.1.12.2.1 Polineuropatias tóxicas metais pesados como o chumbo, o arcênico e o tálio podem eventualmente intoxicar a criança quando essa ingere acidentalmente inseticidas, raticidas e produtos de uso em agricultura. No entanto, esses três metais quando s trata de grupos etários mais baixos, causam freqüentemente quadros de encefalopatias, sendo comprometimento do sistema nervoso periférico mais encontrado nos adultos. Isso se aplica particularmente aos casos de intoxicação pelo chumbo e pelo tálio,

que apesar de causarem grave comprometimento do SNC com numerosas seqüelas, apenas muito raramente comprometem os nervos periféricos de crianças e em geral com alimentação do MMII (2). Já ingestão de arcênico pode levar à instalação de quando sensitivo motor nos quatro membros, com predomínio distal e acometimento ocasional dos nervos fasciais, que se desenvolvem após o curto período de sintomas inespecíficos, tais como dor abdominal, vômitos, diarréia e epistaxe, atingindo a máxima intensidade após um período de uma e duas semanas. Pode ocorrer também comprometimento renal. Tratamento é efetuado com o uso de dois três dimercapopropanol (BAL) (2). A intoxicação pelo mercúrio é responsável pelo aparecimento de uma condição clínica muito rara chamada acrodinia (heritroderma ou pink disease ), que acomete preferencialmente crianças de três meses à cinco anos, caracterizando-se pela presença de erupções cutâneas, edema e debilidade muscular nos quatro membros. A instalação do quadro é gradual, sendo procedida por sintomas inespecíficos durante algumas semanas. Embora o uso do dois três dimercapopropanol (BAL) nesses casos seja bastante controvertido, o prognóstico é favorável, ocorrendo comumente a recuperação num período variável de um mês a um ano, e sem deixar seqüelas (2). A neuropatia produzida por intoxicação medicamentosa é rara em crianças, e na maioria das vezes depende de suscetibilidade individual. Em relação a isoniazida é universalmente aceito que não se trata exatamente de toxicidade mas de mecanismo de competição entre a isoniazida e a piridoxina, de modo que a administração simultânea dessa ultima evitará tal complicação. Da mesma forma, é rara a neuropatia produzida por substâncias de uso industrial ou domestico 9 inseticidas, produtos de limpeza, etc...), já que a ingestão ou aspiração de tais produtos causa preferencialmente quadros gastrintestinais, hematológicos ou encefalopáticos (2). 1.1.12.2.2 Polineuropatias toxinfecciosas a instalação do quadro se deve à elaboração de neurotoxina pelo agente infectante (2).

1.1.12.2.3 Polineuropatia pós diftérica - é bastante rara hoje em dia devido a devido à difusão do uso da vacina tríplice, ocorrendo apenas em 10 e 20% dos pacientes infectados e predominando no grupo etário de dois a cinco anos. Manifesta-se com um tempo de latência variável de poucos dias a dois meses após a infecção original, o que torna difícil a determinação do mecanismo de ação exato da toxina. É discutível se essa tem ação direta local na fibra nervosa, ou se trata de mecanismo imuno-alérgico também causando desmielinização segmentar nas fibras (2). Os primeiros sinais de comprometimento neurológico costumam ser a paralisia da acomodação e o acometimento dos nervos bulbares. Em seguida se instala quadro sensitivo-motor em geral simétrico, predominando nos membros inferiores e ocasionalmente atingindo o tronco e os músculos respiratórios. A paralisia do nervo espinal ocorre com freqüência alta (42%) na revisão de 48 casos feita em nosso meio por Cyper (2). O LCR costuma mostrar hiperproteinorraquia, daí a importância do diagnóstico diferencial com a síndrome de Guillan-Barré, que pode ser feito apenas com base em elementos semiológicos. Se não ocorrerem complicações respiratórias, o prognóstico é bom, com recuperação completa dentro de dois meses e um ano (2). A paralisia causada por certas espécies carrapatos que elaboram neurotoxinas (Dermacenter andersoni e D. variabilis) é citada neste item pois seu mecanismo de ação ainda é controvertido. Poder-se-ia tratar tanto de um bloqueio da condução do impulso nervoso, através das fibras somáticas motoras, como de um bloqueio da despolarização ao nível da junção nervosa. Admite-se até como possível o comprometimento direto do músculo pela neurotoxina. Embora seja de distribuição universal, a doença é edêmica em algumas áreas dos EUA e acomete principalmente meninas, com início das manifestações clínicas cinco a dez dias após a infestação. Desenvolve-se paralisia flácida ascendente, simétrica, rapidamente evolutiva, levando à paralisia dos músculos respiratórios e

bulbares no prazo de 12 a 36 horas. A porcentagem de óbito é muito alta, a não ser que se elimine rapidamente o agente infestante (2). 1.1.12.2.4- Polineuropatias infecciosas (Polirradiculoneurite ou síndrome de Guillain-Barré) constitui a forma mais freqüente de polineuropatia na infância, acometendo crianças de qualquer idade com um máximo de incidência dos quatro aos nove anos. Já ouve referência a casos ocorridos durante o quarto e o sexto mês de vida. A etiologia é desconhecida, sendo a doença rotulada como infecciosa porque em 50 a 70% dos casos existe quadro infeccioso, específico ou inespecíficos, precedendo de uma a várias semanas o início da sintomatologia neurológica. Na maioria das vezes de trata de infecções viróticas ou bacterianas das vias aéreas superiores, mas já foram descritos também casos de hepatite, mononucleose infecciosa, sarampo, rubéola, febre tifóide, escarlatina e outras. Existem fortes evidências de que se trate de processo imuno-alérgico, talvez associado ã existência de um slow-vírus, embora não se tenha podido demonstrar ainda etiologia viral direta (2). Também a mononucleose infecciosa pode levar ao aparecimento de síndromes, mielite transversa ou hipertensão intracraniana grave com rigidez descerebrada. Essa etiologia deve ser sempre lembrada em pacientes jovens com instalação abrupta de sinais neurológicos, mesmo que não existam sinais de comprometimento sistêmico. O prognóstico é bom na maioria dos pacientes (2). 1.1.12.2.5 Polineuropatias Alérgicas Quadros neurológicos variados, desde encefalites e reações meníngeas até radiculites, mononeurites e eventualmente polineurites podem manifestar-se após as imunizações tanto ativas como passivas, sobretudo antitifóides, antipertussis, antirábica, e anti-diftérica mais comumente sete a dez dias após inoculação da segunda dose (2).

1.1.12.2.6 Polineuropatias de origem metabólica a neuropatia diabética pode acometer os nervos cranianos e periféricos, as raízes, os plexos nervosos e o sistema nervoso autônomo. Sua ocorrência em crianças é relativamente raras e, na maioria das vezes, limita-se a debilidade muscular simétrica moderada, às vezes assintomática, afetando mais os MMII do que os MMSS, e acompanhada de abolição dos reflexos profundos e distúrbios da sensibilidade. Em 10% das crianças diabéticas encontra-se diminuição da velocidade de condição (2). 1.1.12.2.7 Na amiloidose primária não se encontram manifestações neurológicas durante a infância. Já a amiloidose secundária podem comprometer nervos periféricos de forma localizada ou generalizada, quase sempre ocorrendo em associação com alguma doença crônica de base (2). 1.1.12.2.8 Polineuropatias pós deficiências nutritivas as deficiências nutritivas múltiplas, tanto em crianças de país subdesenvolvido como dependentes de síndrome de má absorção, podem produzir quadros neurológicos variados, acometendo o sistema nervoso central ou periférico. O acometimento do sistema nervoso periférico é predominantemente motor ou sensitivo, às vezes se limitando a hiporreflexia e parestesias. Podem ocorrer associadamente anemia macrocítica. Dentre essas deficiências nutritivas mais bem caracterizada é beribéri, ou deficiência de tiamina, que se manifesta por graus variáveis de hipotonia muscular, debilidade e alterações da sensibilidade, associadas a hiperirritailidade e astenia. Nos lactentes, a insuficiência cardíaca e a encefalopatias de Werncke são mais freqüentes do que polineuropatias (2). 1.1.13 - Tratamento: A fisioterapia em doenças neuromusculares é muito importante. As patologias que causam inatividade acentuam mais rapidamente, as contraturas e as deformidades na criança. É necessário evitar contraturas prevenir retrações,

pois estas acentuam a perda de deambulação, em um estágio em que a fraqueza muscular não está acentuada (2). A prevenção mais eficaz é o estiramento passivo dos músculos principalmente nos flexores das coxas e iliotibiais. Outra medida eficaz é as tenotomias subcutâneas, pois não necessitam de anestesias prolongadas, após a cirurgia é necessários uso de goteiras e a prevenção de cifoescoliose. Ao contrario das cirurgias ortopédicas corretivas que são contra indicadas pelos riscos anestésicos e imobilização (14). No caso de DMD, é importante estimular a criança andar o maior tempo possível, além de incentivá-la a praticar natação e massagem. Na fáscio-escapular e nas Cinturas, pode-se trabalhar com exercícios de resistência máxima, pois essas doenças apresentam comprometimento cardíaco (2). Na ataxia de Friedreich o tratamento é baseado na fisioterapia motora, prevenindo deformidades e treinando a marcha, dando uma atenção maior ao comprometimento cardíaco. O tratamento das Ataxias Cerebelares, é baseado em uma abordagem multidisciplinar, a fisioterapia atua também no intuito de prevenir retrações e deformidades (1). Nas Atrofias Espinhais Progressivas, a fisioterapia visa prevenir escolioses, fazendo uma adequação postural. Na doença de Charcot-Marie-Tooth, a fisioterapia visa o fortalecimento da musculatura das porções distais, e prevenindo também retrações. O tratamento cirúrgico ortopédico é indicado nas deformidades dos pés para melhorar seu posicionamento (1). 1.1.14 - Avaliação: O principal objetivo de uma avaliação, em pacientes com doenças crônicas é otimizar suas funções diárias, se tratando das DNM é importante para prolongar sua independência funcional. A ficha de avaliação fisioterapêutica do ambulatório de neuropediatria da UNIFESP-EPM (anexo I) foi montada para suprir a necessidade de ter uma avaliação voltada para a fisioterapia.

A realização da avaliação foi a partir dos acometimentos e da evolução das doenças neuromusculares em pediatria. Esta sofreu várias mudanças ao longo de um mês, até se tornar definitiva e vigorar no ambulatório. A avaliação é dividida em 7 partes: 1 identificação do paciente, 2 anamnese, 3 desenvolvimento motor, 4 exames físicos, 5 Tabela dos sintomas da hipoventilação pulmonar, 6 atividade de vida diária (AVD s) e 7 orientações fisioterapêuticas. O paciente após passar por uma triagem médica é encaminhado para o setor de fisioterapia acompanhado por seu cuidador. Neste setor, é feita a avaliação e se necessário alguma intervenção em relação ao tratamento em que este paciente está realizando. A importância da ficha de avaliação é o arquivamento de informações dos pacientes, pois eles retornam ao ambulatório a cada três meses, podendo ser refeita esta avaliação e ter um parâmetro da evolução da doença.

2. OBJETIVO: O estudo teve o objetivo de traçar um perfil clínico do ambulatório de neuropediatria em doenças neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo EPM, através da realização de uma avaliação fisioterapêutica voltada às doenças neuromusculares na infância.