CLASSIFICAÇÃO DAS DOENÇAS NEUROMUSCULARES
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- Danilo Varejão Caires
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1 Texto de apoio ao curso de Especialização Atividade Física Adaptada e Saúde Prof. Dr. Luzimar Teixeira CLASSIFICAÇÃO DAS DOENÇAS NEUROMUSCULARES A classificação das doenças neuromusculares compreende várias centenas de doenças e ocupa 27 páginas do jornal of the Neurological Sciences 86, Por ter sido considerada pouco prática foi acordado, pelo Comité Executivo do Grupo de Investigadores da Aliança Europeia das Associações de Distrofia Musculares (EAMDA), da qual somos membros, que uma classificação mais simples e abreviada devia ser elaborada e posta à disposição das organizações que suportam a investigação, e apoiam a assistência aos doentes de todo o mundo. A classificação que se segue, foi apresentada no boletim da EAMDA de Março de 1992, e compreende as doenças musculares em que haja perda de força e/ou atrofias. Envolve assim, doenças que afectam os núcleos motores dos nervos cranianos e células dos cornos anteriores da medula espinal, as raízes e nervos espinais, os nervos periféricos, a placa motora e os músculos. ao todo são mais de 100 entidades. Acreditamos que esta classificação será útil a todos os que se interessam por doenças neuromusculares e por isso publicamos no nosso site. DOENÇAS DOS NERVOS 1) - Doenças do neurónio motor e atrofia muscular espinal a) Atrofia muscular espinal infantil aguda ou tipo I - D. Werdning Hoffman b) Outras atrofias musculares espinais hereditárias - Forma infância Tipo II - Forma juvenil Tipo III - Kungelberg - Welander - Atrofia muscular espinal do adulto - Forma distal - Forma escapuloperoneal - Neuropatia bulboespinal ligada ao cromossoma X - Outras formas c) Doenças do neurónio motor - Esclerose Lateral amiotrófica
2 - Atrofia muscular progressiva - Paralisia bulbar progressiva - Esclerose lateral primária - Amiotrofia na ataxia hereditária - Doença do neurónio motor familiar (complexo) - Esclerose lateral amiotrófica/parkinson/ demência - Outras formas inespecificas 2) Neuropatias periféricas hereditárias e ideopáticas a) Neuropatias sensitivo-motoras hereditárias - Tipo I - atrofia muscular peroneral - tipo hipertrófico de D. Charcot Marie Tooth - Tipo II - atrofia muscular peroneral - tipo neuronal de D. Charcot Marie Tooth - Tipo III - neuropatia hipertrófica infantil severa (D.Dejerine Sottas) - Tipo IV - D. Charcot Marie Tooth ligado ao cromossoma X b) Polineuropatia amiloidótica c) Neuropatia da porfíria ideopática d) D. Refsum - polineuropatia atáxica hereditária e) Neuropatias nos erros inatos do metabolismo f) Neuropatia associada à ataxia hereditária g) Neuropatia hereditária com susceptibilidade às paralisias compressivas h) Outras neuropatias hereditárias i) Polineuropatia progressiva ideopática j) Outras formas 3) Neuropatias Inflamatórias, autoimunes e tóxicas a) Polineuropatia aguda pós-infecciosa (S.Guillian Barré) - Neuropatia do soro - Nevrite da cintura escapular (Nevrálgica amiotrófica) b) Polineuropatia nas conectivites (Lupus sistémico, artrite reumatóide e poliarterite nodosa) c) Polineuropatia diabética d) Polineuropatia nas doenças malignas e) Polineuropatia noutras doenças inflamatórias e infecciosas (lepra, difteria, parotidite, mononucleose, herpas zoster, SIDA, sarcoidose e borreliose) f) Polineuropatia nas doenças metabólicas e nutricionais (Vit B1, B2, B6, Vit E, alcolismo, metais pesados e urémia)
3 g) Polineuropatia por drogas h) Polineuropatia a outros tóxicos e agentes do meio ambiente i) Polineuropatias inespecificas II - DOENÇAS DA PLACA MOTORA a) Miastenia Gravis - Miastenia Gravis hereditária - Miastenia neonatal - Miastenia induzida por drogas e tóxicos b) Miastenia Congénita c) Síndrome Eaton-Lambert d) Perturbações da placa motora por tóxicos - botulismo - outros e) Outros tipos III - DOENÇAS DOS MÚSCULOS 1) Distrofia Muscular congénita - Distrofia muscular congénita - Distrofia muscular com envolvimento do sistema nervoso central (tipo Fukuyama) 2) Miopatias congénitas morfològicamente definidas - Central Core - Multicores - Nemalina - Miotubular - Disporporção do tipo das fibras 3) Distrofias Musculares - Tipo Duchéne - Tipo Becker - Tipo Emery-Dreifuss - Escapuloperoneal - Distrofia muscular das cinturas * Tipo escapulohumeral
4 * Tipo pelvifemural - Distrofia autosómica recessiva da criança, semelhante ao Duchenne/Becker * Tipo ocular * Tipo oculofaríngea * Tipo distal 4) Miotonias - Distrofia miotónica ou D. Steinert - Miotonia congénita * Tipo dominante - Thomsen * Tipo recessivo - Becker - Paramiotonia congénita - Condrodistrofia miotónica (Schvartz - Jampel) - Miotonia induzida por drogas - Pseudomiotonia - Neuromiotonia com actividade contínua da fibra muscular de Isaacs 5) Miopatias tóxicas - Miopatias induzidas por drogas - Alcoólica - Outras 6) Paralisia periódica familiar - Hipocaliémica - Hipercaliémica - Normocaliémica - Paralisia periódica miotónica 7) Miopatias endocrinas - Hipertiróidismo - Hipotiróidismo - Hipopituitarismo - D. Cushing - Acromegália - D. Addison
5 - Hiper e hipoparatiróidismo - Outras 8) Miopatias metabólicas hereditárias - Glicogenoses * Tipo I - Von Gierke * Tipo II - Pompe * Tipo III - Cori - Forbes Tipo V Tipo VII
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