O SISTEMA GENÉTICO E AS LEIS DE MENDEL

Transcrição

1 O SISTEMA GENÉTICO E AS LEIS DE MENDEL Profa. Dra. Juliana Garcia de Oliveira Disciplina: Biologia Celular e Molecular Curso: Enfermagem, Nutrição e TO

2 Conceitos Básicos

3 Conceitos Básicos

4 Conceitos Básicos

5 Conceitos Básicos

6 Conceitos Básicos

7 Conceitos Básicos

8 Conceitos Básicos Conjunto de símbolos que representam relações familiares e a história familiar de uma determinada característica

9 Conceitos Básicos

10 Introdução

11 Introdução Gregor Mendel O Pai da Hereditariedade

12 Experimentos de Mendel

13 Experimentos de Mendel

14 Experimentos de Mendel

15 Experimentos de Mendel 929 sementes 705 cor amarela 224 cor verde

16 Experimentos de Mendel RR x rr (Lisas x rugosas) Rr (Lisas) Rr (Lisas) F1: Primeira geração 100% de sementes lisas

17 Experimentos de Mendel Rr x Rr (Lisas x Lisas) 1RR: 2 Rr: 1rr (3 lisas: 1 rugosa) F2 = Proporção de 3 sementes lisas para 1 semente rugosa

18 Experimentos de Mendel

19 Experimentos de Mendel As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção; Indivíduos de linhagens puras (homozigotos) possuem todos seus gametas iguais; Indivíduos híbridos (heterozigotos) produzirão dois tipos distintos de gametas, na mesma proporção.

20 Experimentos de Mendel

21 Herança Monogênica Herança monogênica determinada pelos alelos em um único locus (um gene);

22 Herança Monogênica

23 2 Lei de Mendel O princípio da distribuição independente Cruzamentos diíbridos: plantas que diferiam em duas características (cor e textura de sementes).

24 2 Lei de Mendel

25 2 Lei de Mendel

26 Padrões de Herança Monogênicas

27 Tipos de Heranças

28 Tipos de Heranças Autossômicas

29 Tipos de Heranças Autossômicas

30 Exemplos de Herança Autossômica Dominante 50% de risco

31 Exemplos de Herança Autossômica Dominante Doença de Huntington (DH) Doença genética que afeta o sistema nervoso central; Cromossomos 4p16; Movimentos involuntários de braços e pernas; Demência progressiva Incidência 1 em Letal na fase adulta

32 Exemplos de Herança Autossômica Dominante Neurofibromatose Doença genética que afeta o sistema nervoso central; Cromossomo 17; Surgimento de tumores benignos múltiplos no SNC; Incidência 1 em alterações cutâneas - manchas de café com leite retardo mental pode ser feito; Expressividade variável

33 Exemplos de Herança Autossômica Dominante Neurofibromatose

34 Exemplos de Herança Autossômica Dominante Tipo de nanismo (defeito no crescimento ósseo matriz de colágeno) - 4p16.3: Gene FGFR3 Incidência 1 em membros curtos Macrocefalia tórax achatado lordose lombar Homozigoto - fenótipo mais grave; Acondroplasia

35 Exemplos de Herança Autossômica Recessiva Casamentos consanguíneos favorecem aparecimento de genes em homozigose; 25% de risco.

36 Exemplos de Herança Autossômica Recessiva Albinismo Mutação no gene tirosinase formação da melanina pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou róseo-claros e cabelos esbranquiçados

37 Exemplos de Herança Autossômica Recessiva Albinismo Heredograma mostrando o padrão de herança do albinismo tirosinasenegativo, uma doença autossômica recessiva.

38 Exemplos de Herança Autossômica Recessiva Tay-Sachs Distúrbio degenerativo; Acúmulo de gangliosidose GM2 nos nervos; Aparece aos 6 meses de idade; Cegueira e retardo mental (fatal); 1:3600 (judeus) 1: (população geral)

39 Tipos de Heranças Ligadas ao Sexo

40 Tipos de Heranças Ligadas ao Sexo Heranças Ligadas ao X Recessiva Dominante

41 Tipos de Heranças Ligadas ao Sexo Heranças Recessivas Ligadas ao X homem > mulher afetados são filhos de mulheres portadoras; afetados têm 100% de filhas portadoras e nenhum filho afetado; portadoras têm 50% de filhos afetados e portadoras; 50% de filhas afetados são ligados por elo feminino

42 Tipos de Heranças Ligadas ao Sexo Heranças Recessivas Ligadas ao X Exemplos Clínicos Distrofia Muscular Duchene (DMD) Incidência: 1 em meninos gene distrofina: Xp21 Infiltração de gordura e tecido conjuntivo nos músculos 1/3 mutações novas (deleções) 3-5 anos: fraqueza muscular, dificuldade de correr e subir escadas falha respiratória e cardíaca morte na segunda década (18 anos)

43 Tipos de Heranças Ligadas ao Sexo Heranças Recessivas Ligadas ao X Exemplos Clínicos Hemofilia A Sangue não coagula; Deficiência numa proteína da cascata de coagulação;

44 mulheres > homens Genética Tipos de Heranças Ligadas ao Sexo Heranças Dominantes Ligadas ao X pai afetado tem 100% de filhas afetadas e nenhum filho afetado (difere de doenças autossômicas dominantes); mãe afetada heterozigota tem 50% de filhos de ambos os sexos afetados; mãe afetada homozigota tem 100% de filhos afetados;

45 Tipos de Heranças Ligadas ao Sexo Heranças Dominantes Ligadas ao X Exemplos Clínicos Raquitismo hipofosfatêmico retardo do crescimento: ossificação anormal baixa estatura raquitismo grave arqueamento dos membros inferiores fenótipo + suave em mulheres

46 Tipos de Heranças Ligadas ao Sexo Heranças Ligadas ao X

47 Tipos de Heranças Ligadas ao Sexo Heranças Ligadas ao Y genes herdados apenas pelos homens, com os pais passando para seus filhos Ex: bordas cabeludas das orelhas hipertricose auricular

48 Complicações nos padrões de Herança de Mendel Mendel relatou total dominância, entretanto existem variações de Dominância.

49 Complicações nos padrões de Herança de Mendel

50 Complicações nos padrões de Herança de Mendel

51 Complicações nos padrões de Herança de Mendel Grupo sanguíneo ABO alelos múltiplos -4 tipos de grupos sanguíneos (fenótipos A, AB, B e O) -consiste em cadeia de oligossacarídeos adicionadas à superfície das hemácias - 3 alelos principais (I A ; I B e i); - O alelo i indica ausência de antígeno.

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