Dr. Luiz Carlos Pavanetti Instituto do Rim de Marília

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1 Dr. Luiz Carlos Pavanetti Instituto do Rim de Marília

2 PARALISIA PERIÓDICA Constitui um grupo heterogêneo de doenças genéticas pertencente ao grupo das canalopatias. Ocorre distúrbio nos canais iônicos (sódio/cálcio/cloro) das membranas celulares, o que ocasiona fluxo alterado de potássio sob influência de estímulos adrenérgicos. Sua fisiopatologia envolve a translocação ( shift ) de potássio entre o extracelular e o intracelular com consequente hipocalemia/hipercalemia de graus variáveis (dependendo da doença de base) e crises de paralisia flácida. O potássio sérico tipicamente está normal no período intercrises.

3 PARALISIA PERIÓDICA - TIPOS Paralisia periódica hipocalêmica Paralisia periódica normocalêmica Paralisia periódica hipercalêmica *Obs.: se diferenciam pela presença de hipocalemia, normocalemia ou hipercalemia respectivamente na vigência dos episódios de paralisia.

4 PARALISIA PERIÓDICA Paralisia periódica hipercalêmica distúrbio nos canais de sódio Paralisia periódica hipocalêmica distúrbio nos canais de cálcio. Doença congênita de herança autossômica dominante. Alguns pacientes podem não seguir o padrão de hereditariedade autossômico dominante e apresentar novas mutações ainda não cientificamente conhecidas.

5 Paralítica Miopática

6 Paralítica episódica É a forma mais comum. Evolui com episódios de paralisia flácida reversível associada a hipocalemia. Paraparesia ou tetraparesia usualmente poupando respiração e o coração. Não existe correlação do nível de hipocalemia com a gravidade da fraqueza muscular. Alguns pacientes exibem apenas um episódio em toda a vida, outros podem ter crises diárias, semanais ou mensais menos frequentemente. O primeiro episódio usualmente ocorre na infância ou adolescência e posteriormente diminui em frequência.

7 Paralítica episódica Fatores desencadeantes : exercício físico intenso seguido de repouso, exposição ao frio, grande ingesta de carboidratos, stress, menstruação. O desencadeamento das crises varia muito entre os pacientes ( tipos de mutações), às vezes ocorrendo apenas após uma noite de sono habitual ( ao despertar). As crises com frequência podem durar algumas horas ou até mesmo dias. Alguns pacientes podem ficar com dano muscular permanente incapacitante.

8 MIOPÁTICA Resulta em fraqueza muscular progressiva (piora a cada crise) que começa como uma intolerância ao exercício. Usualmente inicia-se nas extremidades inferiores. Afeta 25% dos pacientes com paralisia periódica hipocalêmica

9 TESTES O potássio sérico durante as crises usualmente está entre 0,9 a 3,0 meq/l (necessário para o diagnóstico) K urinário > 20 meq/l geralmente indica patologia perdedora renal de K porém não é suficiente para confirmar o DX. TTKG > 3 sugere hipocalemia por patologia perdedora renal de potássio Relação K urin. / Cr urin. > 2,5 sugere patologia perdedora renal de potássio Eletromiografia Durante as crise os achados são inespecíficos. Podem demonstrar alterações resultantes de danos miopáticos estabelecidos por crises anteriores.

10 TESTES Eletromiografia com esforço físico. Pode auxiliar no diagnóstico porém existem falsos negativos além de riscos de ocasionar crises severas de hipocalemia/paralisia e possível agravamento dos casos que cursam com miopatia progressiva. Biópsia muscular : nos pacientes com forma miopática a microscopia ótica e histoquímica podem mostrar alterações vacuolares ou agregados tubulares. Não são específicas e às vezes são as únicas alterações encontradas.

11 TESTES Avaliação genética : gene CACNA1S (paralisia periódica tipo 1) = 55-70% casos hipocalêmica gene SCN4A (paralisia periódica hipocalêmica tipo 2) = 8-10% casos *OBS : % dos casos com Dx clínico não tem confirmação genética, indicando possível heterogeneidade alélica e/ou genética da doença

12 Dx diferencial Síndrome de Andersen Tawil miopatia associada a quadro de arritmia cardíaca intercrises e alterações dismórficas. Pode mimetizar paralisia periódica hipocalêmica. Avaliação genética ( gene KCNJ2 ) Paralisia periódica tireotóxica (hipertireoidismo). TSH/f-T4/f-T3 Paralisia periódica normocalêmica e hipercalêmica Paramiotonia congênita- sintomas miotônicos seguidos de fraqueza, piorados por movimentos e desencadeados ou piorados pelo frio

13 Dx diferencial Hipocalemia causada por baixa ingesta de potássio, perda urinária de potássio ou perda digestiva de potássio Hipocalemia por outras situações geradoras de shift de potássio ( excesso de insulina, teofilina, betaagonistas, intoxicação por bário)

14 Possíveis doenças genéticas relacionadas Hipertermia maligna autossômica dominante Risco aumentado para procedimentos anestésicocirúrgicos (tanto para desencadeamento de crises quando do uso de soluções glicosadas como para desencadeamento de hipertermia maligna e fraqueza muscular pós-anestésica) Cuidado com o uso de corticosteróides

15 Profilaxia Evitar exercícios extenuantes seguidos de repouso Evitar ingesta de grande quantidade de alimentos ricos em carboidratos. Seguir dieta com pouco sódio e rica em potássio. Evitar exposição ao frio e à situações de stress Evitar bebida alcoólica Ingesta oral de sais de potássio (10-20 meq/dose 3x/dia) para prevenir crises. Pode ser útil quando se conhece um padrão de ocorrência das crises (exemplo ao deitar se as crises ocorrem de manhã ao despertar)

16 Profilaxia Acetazolamida mg/dia. Orientar alta ingesta de líquidos para evitar risco de cálculo renal. Frequentemente interrompida por efeitos colaterais. Antagonista da aldosterona (esplerenone; espironolactona mg/dia) Triantereno mg/dia Diclorfenamida mg/dia

17 Tratamento das manifestações Crise : são dois objetivos principais. 1- normalizar a calemia e 2- encurtar o episódio paralítico. A normalização da calemia não ocorre em paralelo com a resolução dos sintomas. Estes últimos podem iniciar-se horas após normalização da calemia. K oralmente 0,2-0,4 meq/kg a cada 15 ou 30 minutos durante 1 a 3 horas. Se incapacidade de deglutir = K intravenoso. Não ultrapassar 20 meq/h, no máximo meq/dia. Interrromper a administração quando de normocalemia mesmo sem resolução dos sintomas. Usualmente a normocalemia se restabelece sem grandes reposições de K.

18 Tratamento das manifestações Monitorar ECG antes e durante a reposição de K Monitorar calemia mesmo após sua normalização para detectar recaída (hipocalemia) ou hipercalemia por excesso de reposição

19 Tratamento das manifestações Miopatia : Não há tratamento preventivo ou curativo conhecido da miopatia manifesta (fixa).