Introdução A displasia tanatofórica (DT) consiste em displasia óssea quase sempre fatal, que ocorre em virtude de distúrbio da ossificação encondral 1. É caracterizada por encurtamento dos membros, caixa torácica hipoplásica, macrocefalia e platispondilia. A grande maioria morre logo após o nascimento, e caso essas crianças sobrevivam por algum tempo, terão diversas complicações associadas, como a hidrocefalia 2. O presente trabalho tem como objetivo relatar um caso de hidrocefalia em lactente com displasia tonatofórica atendido no Hospital das Clínicas da Universidade Materiais e Métodos As informações presentes neste trabalho foram obtidas a partir de revisão bibliográfica e do prontuário do paciente
Paciente do sexo masculino, nascido no dia 06/04/2014 via parto vaginal, prematuro (idade gestacional de 32 semanas e 6 dias), com boletim de Apgar 4/9 e peso ao nascer de 1860 gramas, previamente caracterizado pelo diagnóstico pré-natal como portador de nanismo tanatofórico e hipoplasia pulmonar, identificado pela ultrassonografia gestacional na 26ª semana de gestação. Ao nascimento, foram observadas múltiplas malformações: micromelia de ossos longos com encurtamento importante dos membros, macrocefalia com afastamento dos ossos parietais (fontanelas amplas), hipoplasia de face média, olhos protrusos, nariz em sela e micrognatia; pescoço curto e tórax estreito (hiopoplásico).
Desde o nascimento, o recém-nascido foi mantido em ventilação mecânica, com elevados parâmetros ventilatórios. Ao ser reavaliado clinicamente, com o respalde de exames complementares de imagem (tomografia computadorizada de tórax e crânio, radiografias de ossos longos) e de bioquímica sanguínea ficou determinado que o nanismo tratava-se de uma displasia tanatofórica. Passados três meses de vida, lactente evoluiu com acelerado crescimento do perímetro cefálico, sendo realizada tomografia computadorizada de crânio, mediante a qual foi possível identificar importante hidrocefalia.
Após avaliação da equipe de neurocirurgia, foi contraindicada a derivação ventrículo peritoneal pela restrição da caixa torácica, que inviabiliza tecnicamente o procedimento. O estado clínico do lactente apresentou piora, com septicemia e agravamento da hidrocefalia e convulsões. No dia 20/07/2014, lactente apresentou bradicardia, com freqüência cardíaca de 30 bmp e queda da saturação de oxigênio. Foram iniciadas manobras de reanimação, porém não houve resposta do lactente, vindo ao óbito.
Discussão e Conclusão A DT, além de rara, é uma doença que apresenta prognóstico muito ruim 1. É importante destacar a utilidade do exame ultrassonográfico na identificação da anomalia antes do nascimento; não foi o que aconteceu no presente caso, já que o diagnóstico foi estabelecido após o parto. Um fator que agrava o prognóstico da DT é a restrição da caixa torácica do lactente, pois trata-se de uma situação que não apenas debilita o estado geral do paciente, como também pode inviabilizar teurapêuticas que poderiam ser úteis na melhora clínica, como procedimento de derivação ventrículo-peritoneal para correção da hidrocefalia. Referências 1. Waller, DK; Correa, A; Vo, TM; Wang, Y; Hobbs, C; Langlois, PH et. al. The populationbased prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A, 2008, Sep 15; 146A(18):2.385-9. 2. ISBN: 9788527712453 http://www.ncbi.nlm.nig.gov/books/nbk1366?#td.mana gement.