HERANÇA E SEXO
Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.
SISTEMA XY
A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
SISTEMA X0
Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX. SistemaX0
A herança do sexo na espécie humana Na espécie humana: - 46 cromossomos - 23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem paterna - A determinação do sexo envolve apenas o par sexual (cromossomos alossomos) - Os demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e Sexuais
Cariótipo humano normal - feminino
Cariótipo humano anormal - masculino
SEXO FEMININO: Homogamético - Mulher: 44AA + XX - Ovulo: 22AA + X SEXO MASCULINO: Heterogamético - Homem: 44AA + XY - Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
Heredograma clássico Herança autossômica recessiva
Heredograma clássico: Herança recessiva ligada ao sexo
X X Homologia Completa
X Y Homóloga Não homóloga Não homóloga Herança Restrita ao Sexo Herança Ligada ao Sexo
HERANÇA LIGADA AO SEX0 -Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-homóloga. -A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla. -O homem, por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples). -A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto.
DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores. O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por X d O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por X D.
Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;
GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMO SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino X D Y Normal Masculino X d Y Daltônico Feminino X D X D Normal Feminino X D X d Normal Feminino X d X d Daltônica
Exercício: Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica.
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea. A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por X h O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por X H.
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIA SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino X H Y Normal Masculino X h Y hemofílico Feminino X H X H Normal Feminino X H X h Normal Feminino X h X h Letal
Exercício: Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem hemofílicos?
EXERCÍCIO (Fuvest) A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi conseqüência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher. Gameta Nãodisjunção x x x x x x ou x x O x x x Y x Y XXY (Síndrome de Klinefelter) XXX (Trissonia do X) YO (Não Viável) Gameta O ou O x x XO (Síndrome de Turner) Formação de gametas Possibilidades na fertilização Genótipos e Fenótipos
Alterações cromossomais: Síndrome de Turner
Sindrome de Klinefelter
Alterações cromossomais: Síndrome de Down Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
EXERCÍCIOS 1. (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda: a) Qual o sexo da criança? b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal? c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor? d)se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a visão?
2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético. Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de probabilidades de terem filhos hemofílicos?
OBRIGADO!!!!