PROFESSORA ELYKA FERNANDA
ESPÉCIE HUMANA: Células Somáticas: 46 cromossomos 23 cromossomos de origem paterna 23 cromossomos de origem materna
Mulheres XX Homogaméticos Homens XY - Heterogamético
Herança ligada ao sexo é considera quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua proporção não homóloga, sem correspondência ao Y. Mulheres podem ser homozigotas ou heterozigotas; Homens sempre serão homozigotos.
DALTONISMO a pessoa não distingue a cor verde e a cor vermelha. Alguns casos não consegue distinguir o azul e o amarelo. Determinado pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por X d. Seu alelo dominante por X D. A frequência em homens é de 5%, em mulheres 0,25%.
Sexo Genótipo Fenótipo X D Y Normal X d Y Daltônico X D X D Normal X D X d X d X d Normal Daltônica
HEMOFILIA insuficiência na produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo de coagulação sanguínea. Condicionada pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por X h. Seu alelo dominante X H. Atinge praticamente homens, se manifesta por volta de uma ano e meio de idade, na forma de hemorragias. Há cerca de 1 homem hemofílico para cada 10 mil.
Sexo Genótipo Fenótipo X D Y Normal X d Y Daltônico Hemofílico X D H X H D Normal X D H X h d X d h X h d Normal Daltônica Hemofílica
Gene mutante localizando no cromossomo X Gene saudável permite a produção da proteína distrofina (que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular). Quase exclusiva de meninos
Quando o gene envolvido se situa no cromossomo Y, na porção não homóloga ao cromossomo X. Exemplo: Hipertricose auricular (Y H ) presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas. Esses genes são denominados Holândricos. X X Gametas X Y H XX Mulher normal XX Mulher normal XY H Homem com hipertricose XY H Homem com hipertricose
HIPERTRICOSE
Limita certas características a determinado sexo. Caracteres sexuais secundários no homem e na mulher. E a produção de leite que é exclusividade das fe meas.
Quando os genes que determinam um certo caráter se expressa melhor de acordo com o sexo do indivíduo. Calvice o gene C que determina calvice na espécie humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos. Esse gene se comporta como dominante no homem e recessivo na mulher.
Sexo Genótipo Fenótipo Homem CC ou Cc Calvo Homem cc Normal Mulher CC Calva Mulher Cc ou cc Normal
Quando se localiza nas regiões homologas dos cromossomos X e Y. Exemplo: Xeroderma pigmentosum
Euploidia - alteração no conjuntos dos cromossomos em indivíduos 3n ou 4n. Não ocorre na espécie humana. Aneuploidia - alteração em que há aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos. - Monossomia: 2n - 1 - Trissomia: 2n + 1
Não tem um dos cromossomos X (45 + X0) Apresentam fenótipo feminino, ovários atrofiados, estatura pequena, pescoço alado, má formação da aorta... A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos. Acredita-se que 98% de todos os fetos abortem naturalmente durante a gestação.
Manifesta apenas no homem. Cariótipo 44 A + XXY. O indivíduo apresenta fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental e pequenos seios, corpo alto e magro, esterilidade, membros inferiores alongados. 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino
Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 21 extra. Cariótipo 45 A +XY e 45 A + XX. O portados da síndrome apresentam: deficiência mental, tendência à leucemia, mãos curtas e largas, estatura abaixo da média. 1 a cada 700 nascimentos
Ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo X extra. O cariótipo é representado por 47, XXX. A mulher afeta geralmente apresenta baixa estatura e a fertilidade pode ser reduzida. A frequência é de uma em cada 1000 nascimentos.
Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 13 extra. Malformações graves no sistema nervoso central, Retardo mental, Defeitos cardíacos congênitos, Defeitos urogenitais, como a não descida dos testículos para o escroto, Fenda labial (lábio leporino), Malformação das mãos, Ausência ou defeito na formação dos olhos, Sexto dedo, Pescoço curto, queixo pequeno, Tumores benignos na cabeça e Baixo peso.
Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 18 extra. Crânio disfórmico (parte traseira e inferior do crânio); Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa); Pés tortos congênitos; Deformidades nos dedos das mãos; Baixo peso ao nascer; Problemas de crescimento; Dedos sobrepostos; Unhas mal desenvolvidas; Pernas cruzadas; Encurtamento do dedão do pé; Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés; Boca pequena e triangular; Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal; Pescoço curto, Má formação dos membros.