Défices de creatina cerebral. Carolina Duarte
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- Edite Fraga Pereira
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1 Défices de creatina cerebral Carolina Duarte
2 Metabolismo da Creatina Síntese (rim fígado) Glicina Arginina Ornitina S-adenosil-metionina S-adenosil-homocisteína AGAT Guanidinoacetato (GAA) GAMT Captação (cérebro, músculo) Transportador (SLC6A8) creatina ATP ADP creatina creatina~p CK Excreção (urina) creatinina
3 Défices de creatina cerebral Grupo de doenças que cursam com alterações na síntese ou no transporte da creatina 3 doenças défice de AGAT (arginina:glicina amidinotransferase) défice de GAMT (guanidinoacetato metiltransferase) défice do transportador da creatina (SLC6A8) AR lig X creatina cerebral em comum espetro fenotípico DI pert linguagem epilepsia...
4 Défice de GAMT Primeiro défice de creatina descrito (1994) Genética: transmissão AR gene GAMT no Cr19p13.3; várias mutações, ++ c.327g>a e c.59g>a Prevalência: atualmente são conhecidos mais de 50 casos 29 doentes (2007)» 10 portugueses 9/10 mutação c.59g>c (8 homo/1 heterozigotia) taxa portadores: 0,8% (>Arquipélagos e Porto)
5 Défice de GAMT
6 Défice de GAMT Síntese (rim fígado) Glicina Arginina Ornitina S-adenosil-metionina S-adenosil-homocisteína AGAT Guanidinoacetato (GAA) GAMT Creatina cerebral (reserva ATP, antioxidante, neuromodulação) Captação (cérebro, músculo) Excreção (urina) Transportador (SLC6A8) creatina creatina ATP ADP CK creatinina creatina~p GAA (radicais livres, peroxidação lipídica, necrose neuronal)
7 Défice de GAMT Heterogeneidade fenotípica, mas potencialmente mais grave défice intelectual ligeiro a severo, com ou sem autismo epilepsia de gravidade variável (desde ligeira a refratária à terapêutica) distúrbio progressivo do movimento/ alterações extrapiramidais
8 casos apresentação heterogénea; idade de dg 0-14 anos 1 caso; clínica aos 10 meses; suspeita dça mitocondrial; dg aos 21 meses
9 Défice do transportador da creatina Descrito pela primeira vez em 2001 (caso com DI, autismo, linguagem) Genética: gene SLC6A8, Xq28; (36 mutações conhecidas; ++ c.319_321delctt e c.1221_1223delttc) Prevalência: atualmente são conhecidos mais de 170 casos
10 Síntese (rim fígado) Glicina Défice do transportador da creatina (SLC6A8) Arginina Ornitina S-adenosil-metionina S-adenosil-homocisteína AGAT Guanidinoacetato (GAA) GAMT Captação (cérebro, músculo) Transportador (SLC6A8) creatina creatina ATP ADP creatina~p Creatina cerebral CK Excreção (urina) creatinina
11 Défice do transportador da creatina Heterogeneidade fenotípica + comuns: DI, pert linguagem, PHDA, traços autistas Outras manifestações possíveis: hipotonia, hiperlaxidão, baixa estatura, atrofia cerebral, arritmias Fenótipo mais grave no género masculino, mas possíveis DI ligeiro a moderado e epilepsia variável nas meninas
12 578 masc DI etiol desc Variabilidade fenotípica e laboratorial
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15 Défice de AGAT Síntese (rim fígado) Glicina Ornitina S-adenosil-metionina Arginina AGAT Guanidinoacetato (GAA) GAMT Creatina GAA S-adenosil-homocisteína Captação (cérebro, músculo) Transportador (SLC6A8) creatina ATP ADP creatina creatina~p CK Excreção (urina) creatinina
16 Défice de AGAT Três famílias descritas (2012) Genética: gene AGAT; 15q15.3; transmissão AR Primeira família: 3 irmãos e 1 primo; ADPM/DI, AL, autismo, epilepsia variável; 1 dg neonatal com tto aos 4 meses DPM N 18M Outras manifestações descritas: miopatia, CK
17 Alterações bioquímicas Síntese (rim fígado) Glicina Ornitina Captação (cérebro, músculo) S-adenosil-metionina S-adenosil-homocisteína Transportador (SLC6A8) Arginina AGAT Guanidinoacetato (GAA) creatina creatina GAMT ATP ADP CK creatina~p Creatina cerebral Creatina na urina (mas pode ser normal no plasma) GAA na urina Creatina cerebral Creatina na urina (mas pode ser normal no plasma) GAA na urina Creatina cerebral creatina/creatinina U GAA N Excreção (urina) creatinina
18 Alterações laboratoriais Défice de AGAT Défice de GAMT Défice de SLC6A8 * Creatina (urina) N/ GAA (urina) + N/ N Creatina/creatinina (U) N N * Nas heterozigotas o ratio creatina/creatinina (U) pode ser normal + GAA pode ser doseado em cartão
19 RMN-CE com espectroscopia
20 Diagnóstico dos Défices de Creatina Cerebral Estudos laboratoriais Creatina(U) GAA (U) Creatina/Creatinina (U) Défice de AGAT Défice de GAMT Défice de SLC6A8 * Creatina (urina) N/ GAA (urina) + N/ N Creatina/creatinina (U) N N RMN-CE com espectroscopia (se RMN indicada) Estudo dos genes GAMT, AGAT, SLC6A8 (confirmação dg; utilidade nas heterozigotas) Estudos funcionais/enzimáticos (investigação, mutações de patogenicidade desconhecida)
21 Tratamento dos Défices de Creatina Cerebral Nos défices de AGAT e GAMT Objetivos: Creatina cerebral (def de AGAT e de GAMT) GAA (def de GAMT) Monohidrato de creatina ( mg/kg/dia) Restrição de arginina Suplementação com ornitina
22 Síntese (rim fígado) Glicina Ornitina S-adenosil-metionina Arginina AGAT Guanidinoacetato (GAA) GAMT Tratamento de Défice de GAMT Suplemento de creatina Restrição de arginina Suplemento de ornitina S-adenosil-homocisteína Captação (cérebro, músculo) Transportador (SLC6A8) creatina ATP ADP creatina creatina~p CK O mais precoce possível Excreção (urina) creatinina
23 Prognóstico Doenças recentes teoricamente bom prognóstico se tratamento precoce
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25 Ideal: tratamento pré-sintomático ou o mais precoce possível Diagnóstico precoce mas variabilidade fenotípica clínica inespecífica diagnóstico fácil Inclusão no dg neonatal? (talvez em Portugal se justifique )
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27 Obrigada! Carolina Duarte
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