CASO CLÍNICO 6 Hugo Clemente
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- Lucinda Corte-Real Caiado
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1 CASO CLÍNICO 6 Hugo Clemente Serviço de Medicina Interna A CHUC, EPE
2 Identificação WSD Sexo masculino 19 anos Caucasiano Natural e residente em Pombal Solteiro Estudante do ensino secundário
3 História da doença actual 2 meses Febre, choro constante, má perfusão periférica 1 dia de evolução
4 História da doença actual 2 meses Febre, choro constante, má perfusão periférica 1 dia de evolução Glicémia capilar 14 mg/dl (0.8 mmol/l) Glicose ev
5 Exame objectivo Febril (38ºC), com sinais de má pefusão periférica Ligeiramente polipneico Sem sinais de irritação meníngea ORL: secreções mucosas no cavum, hiperémia tímpano direito AP: MV rude, sem RA Abdómen: globoso, fígado palpável ~5cm abaixo do rebordo costal Peso 4100g (P25) Estatura 55cm (P50) PC 37cm (P50)
6 Antecedentes Pessoais G2P2, PN, IA 9/10 Internamento D2-D5 em UCERN por hipoglicémia e suspeita de sépsis (não confirmada) Evolução ponderal sofrível, com noção de fome constante e sudação durante as mamadas, apesar de L.A. desde D15 Familiares Pais saudáveis, não consaguíneos Irmã saudável
7 Hipóteses de diagnóstico
8 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Infecção? Bronquiolite / pneumonia
9 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Bronquiolite / pneumonia
10 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Bronquiolite / pneumonia Outros?
11 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Bronquiolite / pneumonia Doenças hereditárias do metabolismo
12 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Bronquiolite / pneumonia Doenças hereditárias do metabolismo Glicogenose Galactosémia Frutosémia
13 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Bronquiolite / pneumonia Doenças hereditárias do metabolismo Glicogenose Galactosémia Frutosémia Def. β-oxidação ácidos gordos
14 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Bronquiolite / pneumonia Doenças hereditárias do metabolismo Glicogenose Galactosémia Frutosémia Def. β-oxidação ácidos gordos Def. cadeia respiratória mitocondrial
15 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Bronquiolite / pneumonia Doenças hereditárias do metabolismo Glicogenose Galactosémia Frutosémia Def. β-oxidação ácidos gordos Def. cadeia respiratória mitocondrial Outras DHM (aminoacidopatias, acidúrias orgânicas)
16 Exames complementares ANÁLISES - Glicémia 14 mg/dl - Ácido úrico 9.0 mg/dl - Colesterol total 120 mg/dl - Triglicerídeos 634 mg/dl - Acidose metabólica, lactato 4.28 (HA elev) - Pesquisa de acúcares redutores na urina - negativa - TGO 1100 UI/L; TGP 500 UI/L; LDH 1101 UI/L; CK N - Hb 9.2 g/dl, leuc 16.1, plaq 521
17 Exames complementares ANÁLISES - Glicémia 14 mg/dl - Ácido úrico 9.0 mg/dl - Colesterol total 120 mg/dl - Triglicerídeos 634 mg/dl - Acidose metabólica, lactato 4.28 (HA elev) - Pesquisa de acúcares redutores na urina - negativa - TGO 1100 UI/L; TGP 500 UI/L; LDH 1101 UI/L; CK N - Hb 9.2 g/dl, leuc 16.1, plaq 521 Radiografia tórax: opacidade na base direita
18 Exames complementares ANÁLISES - Glicémia 14 mg/dl - Ácido úrico 9.0 mg/dl - Colesterol total 120 mg/dl - Triglicerídeos 634 mg/dl - Acidose metabólica, lactato 4.28 (HA elev) - Pesquisa de acúcares redutores na urina - negativa - TGO 1100 UI/L; TGP 500 UI/L; LDH 1101 UI/L; CK N - Hb 9.2 g/dl, leuc 16.1, plaq 521 Radiografia tórax: opacidade na base direita Ecografia toraco-abdominal : hepatomegalia volumosa, a condicionar bossa diafragmática direita. Mobilidade diafragmática normal.
19 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Bronquiolite / pneumonia
20 Hipóteses de diagnóstico Otite média aguda à direita Bronquiolite / pneumonia
21 Hipóteses de diagnóstico Doenças hereditárias do metabolismo Glicogenose Galactosémia Frutosémia Def. β-oxidação ácidos gordos Def. cadeia respiratória mitocondrial Outras DHM (aminoacidopatias, acidúrias orgânicas)
22 Hipóteses de diagnóstico Doenças hereditárias do metabolismo Glicogenose (tipo I, III, XI) Galactosémia Frutosémia Def. β-oxidação ácidos gordos Def. cadeia respiratória mitocondrial Outras DHM (aminoacidopatias, acidúrias orgânicas) Hipoglicémia Acidose metabólica (hiperlactacidémia) Hepatomegália Hiperuricémia Hipertrigliceridémia
23 Hipóteses de diagnóstico Doenças hereditárias do metabolismo Glicogenose (tipo I, III, XI) Galactosémia Frutosémia Def. β-oxidação ácidos gordos Def. cadeia respiratória mitocondrial Outras DHM (aminoacidopatias, acidúrias orgânicas) Hipoglicémia Acidose metabólica (hiperlactacidémia) Hepatomegália Hiperuricémia Hipertrigliceridémia Biópsia hepática: glicose-6-pase 0,0 UI/g (2-10) Estudo genético mutação patogénica Q54P em homozigotia (gene G6PC)
24 Hipóteses de diagnóstico Doenças hereditárias do metabolismo Glicogenose (tipo I, III, XI) Galactosémia Frutosémia Def. β-oxidação ácidos gordos Def. cadeia respiratória mitocondrial Outras DHM (aminoacidopatias, acidúrias orgânicas) Hipoglicémia Acidose metabólica (hiperlactacidémia) Hepatomegália Hiperuricémia Hipertrigliceridémia Biópsia hepática: glicose-6-pase 0,0 UI/g (2-10) Estudo genético mutação patogénica Q54P em homozigotia (gene G6PC)
25 Hipóteses de diagnóstico Doenças hereditárias do metabolismo Glicogenose (tipo I, III, XI) Galactosémia Frutosémia Def. β-oxidação ácidos gordos Def. cadeia respiratória mitocondrial Outras DHM (aminoacidopatias, acidúrias orgânicas) Hipoglicémia Acidose metabólica (hiperlactacidémia) Hepatomegália Hiperuricémia Hipertrigliceridémia Biópsia hepática: glicose-6-pase 0,0 UI/g (2-10) Estudo genético mutação patogénica Q54P em homozigotia (gene G6PC) Glicogenose tipo Ia
26 Terapêutica e Evolução Terapêutica Glicose ev Alimentação per os 2-2h (LM / LA) durante o dia DCN com SG10% (4dias) e depois L.A. Amoxicilina 50mg/kg
27 Terapêutica e Evolução Terapêutica Glicose ev Alimentação per os 2-2h (LM / LA) durante o dia DCN com SG10% (4dias) e depois L.A. Amoxicilina 50mg/kg Evolução durante internamento Boa evolução ponderal Normoglicémia mantida Controlo metabólico optimizado
28 Evolução
29 Evolução Diagnóstico GSDIa 2M 4A 14A 15A 19A Refeições frequentes durante o dia + DCN Suplemento com AMC / maltodextrina Restrição de lactose e frutose AMC: amido de milho cru DCN: dieta contínua nocturna DPM: desenv. psico-motor
30 Evolução Diagnóstico GSDIa HTA e proteinúria Sob enalapril e alopurinol Recusa alimentar SNG / DCN Peso P10-25; Altura P3-10; DPM N 2M 4A 14A 15A 19A Refeições frequentes durante o dia + DCN Suplemento com AMC / maltodextrina Restrição de lactose e frutose AMC: amido de milho cru DCN: dieta contínua nocturna DPM: desenv. psico-motor
31 Evolução Diagnóstico GSDIa HTA e proteinúria Sob enalapril e alopurinol Recusa alimentar SNG / DCN Peso P10-25; Altura P3-10; DPM N 2M 4A 14A 15A 19A Refeições frequentes durante o dia + DCN Suplemento com AMC / maltodextrina Restrição de lactose e frutose AMC (25g 3-3h) DCN 7-8h (Visoy + maltodextrina) Glicémias controladas DMO osteopenia Suplementação cálcio Peso P10-25; Altura <P5 AMC: amido de milho cru DCN: dieta contínua nocturna DPM: desenv. psico-motor
32 Evolução Diagnóstico GSDIa HTA e proteinúria Sob enalapril e alopurinol Recusa alimentar SNG / DCN Peso P10-25; Altura P3-10; DPM N Término da DCN Bólus nocturno 80g AMC + 80g maltodextrina 2M 4A 14A 15A 19A Refeições frequentes durante o dia + DCN Suplemento com AMC / maltodextrina Restrição de lactose e frutose AMC (25g 3-3h) DCN 7-8h (Visoy + maltodextrina) Glicémias controladas DMO osteopenia Suplementação cálcio Peso P10-25; Altura <P5 Foto reproduzida com autorização AMC: amido de milho cru DCN: dieta contínua nocturna DPM: desenv. psico-motor
33 Actualmente
34 Actualmente Orientações dietéticas o VCT: 60-65% HC (dos quais 30-45% sob a forma de AMC), 20-25% lípidos, 10-15% proteínas o Colesterol <300mg/dia o Restrição de ingestão de frutose e galactose o Suplementação nutricional (vitaminas, Ca, ) Suplementação com amido de milho cru e maltodextrina o o AMC 25g cada 4-5h (dia) + 80g (nocturno) Maltodextrina 40g (nocturno) Tratamento farmacológico o o o Enalapril + hctz Alopurinol Colecalciferol
35 Actualmente Controlo metabólico otimizado o o o Lactatos 2.79 mmol/l Colesterol total 223 mg/dl, triglicerídeos 211 mg/dl Função renal e uricémia N Avaliação hepática regular o TGO 200 UI/L (<45), TGP 146 UI/L (<35), FA 72 UI/L (30-120), ggt 366 UI/L (<55), brb total 0,6 (0,3-1,2), coagulação sem alterações o afp 1,7 ng/ml (<8,6) o Ecografia abdominal hepatomegália homogénea, sem lesões focais.
36 Take home messages Apresentação clássica GSDI: Idade: 3-6 meses Laborat: hipoglicémia, hiperlactacidémia, hiperuricémia e hipercolesterolémia. Ex. objetivo: abdómen proeminente, hepatomegália, baixa estatura, fácies de boneca. GSDIb Def. transportador microssomal da glicose-6-p Disfunção neutrófilos / neutropenia e doença inflamatória intestinal O abordagem da GSDI centra-se na intervenção nutricional e no controlo metabólico. Evitar hipoglicémias! A otimização do controlo metabólico previne complicações potenciais.
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