INTRODUÇÃO PROGRAMA SELF

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1 INTRODUÇÃO PROGRAMA SELF O programa SELF é fundamentado na terapia cognitivo-comportamental, sendo fruto da experiência de utilização de diversas técnicas que resultaram num novo modelo que visa aprendizagem e modificação de comportamento em crianças e adolescentes com transtornos invasivos do desenvolvimento. Para a elaboração deste, foram necessários mais de vinte anos de atuação com crianças, adolescentes e adultos com necessidades especiais. O processo inicia com a avaliação diagnóstica, realizada em conjunto com diversos profissionais, passando pela avaliação de desenvolvimento, elaboração de Programação Terapêutica Individual, seleção de programa, para somente então ser iniciado o Programa de Atendimento. Cada etapa será descrita minuciosamente, com o objetivo de facilitar a compreensão e favorecer a introdução do Programa com novos alunos/clientes. A necessidade de realizar um processo detalhado para a introdução do programa de atendimento visa adequá-lo ao máximo à demanda do cliente e de sua família. Uma seleção adequada vai minimizar problemas de comportamento, comunicação, reduzindo a frustração de todos os envolvidos no processo e aumentando as chances de sucesso. Quando decidimos escrever este material, lembramos dos diversos cursos, seminários e congressos dos quais participamos, da sede dos profissionais em encontrar algum material que auxiliasse de maneira eficaz tanto no processo diagnóstico como na escolha do tratamento. Encontramos professores com um enorme desejo de trabalhar e auxiliar seus alunos, mas sem material que os guiasse eficientemente para este objetivo. Nos corredores, pais ansiosos em saber mais, buscando nestes eventos alguma dica 13

2 ou proposta que os auxiliasse, não só nas Capitais, mas em suas Cidades de origem, onde nem sempre dispõem de recursos materiais e humanos. Algo com uma linguagem simples, mas com teoria e técnicas que possibilitem o desenvolvimento de um trabalho consistente. Assim surgiu o ESPECTRO AUTISTA O que é? O que fazer?, um material formatado com base na experiência de profissionais que têm a pretensão de auxiliar pais, professores e outros profissionais a encontrar, nesta área tão específica e complexa, algo a mais para ler, estudar e debater. Debater sempre, pois temos, todos, muito a aprender. E, por isto, estamos sempre recebendo e enviando s a todos aqueles que nos procuram, seja para concordar, discordar, ou apenas trocar informações que nos façam sempre pensar e, a cada dia, aprender um pouco mais. 14 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

3 CAPÍTULO I DIAGNÓSTICO Maria Helena Jansen de Mello Keinert A primeira etapa deste processo ocorre muitas vezes no parque de diversões ou na pracinha perto de casa. É quando os pais levam seus filhos para brincar, e começam a perceber que há algo de diferente, que a criança não está se desenvolvendo igual às outras. Parece não se envolver, não querer se aproximar das outras crianças, ou não fala como as outras, ou ainda, brinca de um jeito diferente da maioria das crianças de sua idade. Este é, para muitos pais, o ponto de partida para uma busca de explicações, começando muitas vezes pelo Pediatra. Em outras situações, os pais percebem que há algo no ar, mas aguardam mais um pouco, matriculam a criança na Escola na expectativa de que imite e aprenda os comportamentos esperados com as outras crianças. Via-de-regra, estas observações feitas pelos pais acabam sendo concretizadas pela Escola, que percebe que aquela criança precisa de uma atenção especial, de que apresenta comportamentos diferentes do padrão ou ainda, de que seu desenvolvimento não está de acordo com o esperado para a faixa etária em que se encontra. A partir destas constatações, normalmente a visita ao Pediatra é agendada, para discutir tais observações, que para um profissional preparado, indicarão a necessidade de aprofundar a investigação. Os encaminhamentos mais comuns (e corretos) serão para a realização de avaliações com Neuropediatra e Psicólogo, para avaliação diagnóstica. Outros profissionais poderão ser envolvidos neste processo, como Fonoaudiólogo, Pegagogo e Fisioterapeuta, se necessário. Para os pais é sempre doloroso iniciar esta busca, pois a simples constatação de que algo não vai bem gera alto nível de ansiedade, principalmente quando o Pediatra, que é normalmente a pessoa de maior confiança dos pais, concorda que há algo a ser investigado. 15

4 A consulta com o Neuropediatra é um momento difícil, pois este será, provavelmente, o primeiro profissional a diagnosticar o quadro, podendo utilizar diversas nomenclaturas: T.I.D. (Transtorno Invasivo do Desenvolvimento), Distúrbio Global do Desenvolvimento, Autismo, Pautas de Autismo, Asperger, ou, como preferimos usar ESPECTRO AUTISTA. Às vezes esta primeira consulta é com o Psicólogo, que também poderá emitir o diagnóstico, utilizando as mesmas nomenclaturas acima. Existem algumas crianças que apresentam desenvolvimento dentro ou muito próximo ao esperado para a idade, mas que em algum momento até os trinta e seis meses, apresentam alterações no comportamento, na fala e/ou nas atividades, despertando a mesma dúvida e preocupação nos pais, já descrita, sendo então encaminhadas para os processos de avaliação. Em muitos casos, infelizmente, os pais demonstram dificuldade em lidar com tal diagnóstico, e passam a procurar outros profissionais, na expectativa de receber outro posicionamento, o que retarda o início do tratamento. Algumas vezes procuram apenas um tratamento terapêutico geral, não específico para a necessidade da criança, ou a matriculam na Escola, como já foi citado, com o objetivo de solucionar a dificuldade apenas com a estimulação oferecida no ensino regular, o que não se mostrará eficaz. Os critérios diagnósticos para cada terminologia citada acima serão descritos a seguir. É importante ressaltar que na nova classificação do DSM-V, a ser editada em 2013, os diagnósticos de Síndrome de Asperger, Transtorno Desintegrativo e Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação, não mais estarão presentes. CLASSIFICAÇÃO DE TRANSTORNOS MENTAIS E DE COMPORTAMENTO DA CID-10 Organização Mundial de Saúde 1992 F84 Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Esse grupo de transtornos é caracterizado por anormalidades qualitativas em interações sociais recíprocas e em padrões de comunicação e 16 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

5 por um repertório de interesses e atividades restrito, estereotipado e repetitivo. Essas anormalidades qualitativas são um aspecto invasivo do funcionamento do indivíduo em todas as situações, embora possam variar em grau. Na maioria dos casos, o desenvolvimento é anormal desde a infância e, com apenas poucas exceções, as condições se manifestam nos primeiros cinco anos de vida. É usual, mas não invariável, haver algum grau de comprometimento cognitivo, mas os transtornos são definidos em termos de comportamento que é desviado em relação à idade mental (seja o indivíduo retardado ou não). Há algum desacordo quanto à subdivisão desse grupo global de transtornos invasivos do desenvolvimento. Em alguns casos, os transtornos estão associados, e presumivelmente decorrentes a alguma condição médica, entre elas: rubéola congênita, esclerose tuberosa, anomalia do cromossoma X. O diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista deve ser formulado, independentemente das condições médicas associadas, que devem ser diagnosticadas separadamente. F84.0 Autismo infantil Um transtorno invasivo do desenvolvimento definido pela presença de desenvolvimento anormal e/ou comprometido que se manifesta antes da idade de 3 anos e pelo tipo característico de desenvolvimento anormal em todas as três áreas de interação social, comunicação e comportamento restrito e repetitivo. O transtorno ocorre em garotos três ou quatro vezes mais frequentemente que em meninas. Diretrizes Diagnósticas Em geral, não há um período prévio de desenvolvimento inequivocamente normal, mas, se há, anormalidades se tornam aparentes antes da idade de 3 anos. Há sempre comprometimentos qualitativos na interação social recíproca. Tais comprometimentos são observados através de indicadores socioemocionais, como demonstrada por uma falta de respostas para as emoções de outras pessoas e/ou falta de modulação do comportamento, de acordo com o contexto social; uso insatisfatório de sinais sociais e uma fraca integração dos comportamentos sociais, emocionais e de 17

6 comunicação e, especialmente, uma falta de reciprocidade socioemocional. Similarmente, déficits qualitativos na comunicação são universais. São observáveis na falta de uso social de quaisquer habilidades de linguagem que estejam presentes; comprometimento em brincadeiras de faz-de-conta e jogos sociais de imitação; pouca sincronia e falta de reciprocidade no intercâmbio de conversação; pouca flexibilidade na expressão da linguagem e uma relativa ausência de criatividade e fantasia nos processos de pensamento; falta de resposta emocional às iniciativas verbais e não verbais de outras pessoas; uso comprometido de variações na cadência ou uma falta similar de gestos concomitantes para dar ênfase ou ajuda na significação falada. A condição é também caracterizada por padrões de comportamento, interesses e atividades restritos, repetitivos e estereotipados. Existe uma tendência a impor rigidez e rotina a uma ampla série de aspectos do funcionamento diário; isto se aplica tanto a atividades novas como a hábitos familiares e a padrões de brincadeiras. Particularmente na primeira infância, pode haver vinculação específica a objetos incomuns, tipicamente não macios. A criança pode insistir na realização de rotinas particulares e em rituais de caráter não funcional; pode haver preocupações estereotipadas com interesses tais como datas, itinerários ou horários; frequentemente há estereotipias motoras; um interesse específico em elementos não funcionais de objetos (tais como seu cheiro ou tato) é comum e pode haver resistência a mudanças na rotina ou em detalhes do meio ambiente pessoal (tais como movimentações de ornamentos ou móveis da casa). Em adição a esses aspectos diagnósticos específicos, é frequente a criança com autismo mostrar uma série de outros problemas não específicos tais como medo/fobias, perturbações de sono e alimentação, ataques de birra e agressão. Comportamentos de autolesão (p. ex.: morder o punho) são relativamente comuns, especialmente quando há retardo mental associado. A maioria dos indivíduos com autismo carece de espontaneidade, iniciativa e criatividade na organização de seu tempo de lazer e tem dificuldade em aplicar conceitualizações em decisões no trabalho (mesmo quando as tarefas em si estão à altura de sua capacidade). A manifestação específica dos déficits característicos do autismo muda à medida que as crianças crescem, mas os déficits continuam através da vida adulta com um padrão 18 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

7 amplamente similar de problemas na socialização, comunicação e padrões de interesse. As anormalidades do desenvolvimento devem estar presentes nos primeiros 3 anos para que o diagnóstico seja feito, mas a síndrome pode ser diagnosticada em todos os grupos etários. Todos os níveis de Q.I. podem ocorrer em associação com o autismo, mas nos estudos atuais os relatos estimam em 25% dos casos diagnosticados. Inclui: transtorno autista autismo infantil psicose infantil síndrome de Kanner Diagnóstico diferencial. À parte outras variedades de transtorno invasivo do desenvolvimento, é importante considerar transtorno específico do desenvolvimento da linguagem receptiva (F80.2) com problemas socioemocionais secundários; transtorno reativo de vinculação (F94.1) ou transtorno de vinculação com desinibição (F94.2); retardo mental (F70 F79) com algum transtorno emocional/de comportamento associado; esquizofrenia (F20._ ) de início inusualmente precoce e síndrome de Rett (F84.2). F84.1 Autismo Atípico Um transtorno invasivo do desenvolvimento que difere do autismo em termos ou idade de início ou falha em preencher todos os três conjuntos de critérios diagnósticos. Assim, o desenvolvimento anormal e/ou comprometido se manifesta pela primeira vez apenas depois da idade de 3 anos e/ou há anormalidades demonstráveis insuficientes em uma ou duas das três áreas de psicopatologia requeridas para o diagnóstico de autismo (a saber, interações sociais recíprocas, comunicação e comportamento restrito, estereotipado e repetitivo), a despeito de anormalidades características em outra(s) área(s). O autismo atípico surge mais frequentemente em indivíduos profundamente retardados, cujo nível muito baixo de funcionamento oferece pouca oportunidade de exibir comportamentos desviados específicos, requeridos para o diagnóstico de autismo; ele também ocorre 19

8 em indivíduos com um grave transtorno específico do desenvolvimento da linguagem receptiva. O autismo atípico, então, constitui uma condição significativamente separada do autismo. Inclui: psicose atípica da infância retardo mental com aspectos autistas F84.2 Síndrome de Rett A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Em função desta descoberta, esta Síndrome não será descrita neste capítulo. F84.3 Outro transtorno desintegrativo da infância Um transtorno invasivo do desenvolvimento que é definido por um período de desenvolvimento normal antes do início e por uma perda definitiva, no curso de poucos meses, de habilidades previamente adquiridas em pelo menos várias áreas do desenvolvimento, junto com o início de anormalidades características do funcionamento social, comunicativo e do comportamento. Muitas vezes há um período prodrômico de doença vaga; a criança se torna irrequieta, irritável, ansiosa e hiperativa. Isso é seguido por empobrecimento e então perda da fala e da linguagem, acompanhado por desintegração do comportamento. Em alguns casos, a perda de habilidades é persistentemente progressiva (em geral quando o transtorno está associado a uma condição neurológica progressiva diagnosticável), mas mais frequentemente o declínio que ocorre em um período de alguns meses é seguido por um platô e então por uma melhora limitada. O prognóstico é usualmente muito pobre e a maioria dos indivíduos evolui para um retardo mental grave. Há incerteza sobre a extensão na qual esta condição difere do autismo. Em alguns casos, o transtorno pode ser demonstrado como decorrente de alguma encefalopatia associada, mas o diagnóstico deve ser feito pelos aspectos comportamentais. Qualquer condição neurológica associada deve ser codificada separadamente. 20 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

9 Diretrizes Diagnósticas O diagnóstico é baseado em um desenvolvimento aparentemente normal até a idade de pelo menos 2 anos, seguido por uma perda definitiva de habilidades previamente adquiridas; isso é acompanhado por um funcionamento social qualitativamente anormal. É comum haver uma profunda regressão ou perda da linguagem, uma regressão no nível de brincadeiras, habilidades sociais e comportamento adaptativo e muitas vezes uma perda de controle intestinal ou vesical, algumas vezes com uma deterioração do controle motor. Tipicamente, isso é acompanhado por uma perda geral do interesse pelo ambiente, por maneirismos motores repetitivos e estereotipados e por um comprometimento do tipo autista da interação social e da comunicação. Em alguns aspectos, a síndrome lembra a demência na vida adulta, mas difere em três aspectos-chave: não há em geral nenhuma evidência de qualquer lesão ou doença orgânica identificável (embora uma disfunção cerebral orgânica de algum tipo seja usualmente inferida); a perda de habilidades pode ser seguida por algum grau de recuperação e o comprometimento na socialização e comunicação tem qualidades desviadas mais típicas de autismo do que de declínio intelectual. Por estas razões, a síndrome está incluída aqui ao invés de sob F00 F09. Inclui: demência infantil psicose desintegrativa síndrome de Heller psicose simbiótica Exclui: afasia adquirida com epilepsia (F80.3) mutismo eletivo (F94.0) esquizofrenia (F20.-) F84.4 Transtorno de hiperatividade associado a retardo mental e movimentos estereotipados Esse é um transtorno mal definido de validade nosológica incerta. A categoria é incluída aqui por causa da evidência de que crianças com 21

10 retardo mental grave (QI abaixo de 50) que apresentam problemas maiores de hiperatividade e desatenção, assiduamente mostram movimentos estereotipados; tais crianças tendem a não se beneficiar com drogas estimulantes (ao contrário daquelas com QI na faixa normal) e podem exibir uma reação disfórica grave (às vezes com retardo psicomotor) quando tomam estimulantes; na adolescência, a hiperatividade tende a ser substituída por hipoatividade (um padrão que não é usual em crianças hipercinéticas com inteligência normal). É também comum a síndrome estar associada a uma variedade de atrasos do desenvolvimento, sejam específicos ou globais. A extensão na qual o padrão de comportamento é uma função de baixo QI ou de lesão cerebral orgânica não é conhecida, nem está claro se os transtornos em crianças com retardo mental moderado, que exibem a síndrome hipercinética, seriam melhor classificados aqui ou sob F90.-; no presente momento eles são incluídos em F90.-. Diretrizes Diagnósticas O diagnóstico depende da combinação de hiperatividade grave e inapropriada ao desenvolvimento, estereotipias motoras e retardo mental grave; todos os três devem estar presentes para o diagnóstico. Se os critérios diagnósticos para F84.0, F84.1 ou F84.2 são satisfeitos, aquela condição deve ser diagnosticada ao invés desta. F84.5 Síndrome de Asperger Um transtorno de validade nosológica incerta, caracterizado pelo mesmo tipo de anormalidades qualitativas de interação social recíproca que tipifica o autismo, junto com um repertório de interesses e atividades restrito, estereotipado e repetitivo. O transtorno difere do autismo primariamente por não haver nenhum atraso ou retardo global do desenvolvimento cognitivo ou de linguagem. A maioria dos indivíduos é de inteligência global normal, mas é comum que seja marcadamente desajeitada; a condição ocorre predominantemente em meninos (em uma proporção de cerca de oito garotos para uma menina). Parece altamente provável que pelo menos alguns casos representem variedades leves de autismo, mas é incerto se é assim para todos. Há uma forte tendência para que as 22 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

11 anormalidades persistam na adolescência e na vida adulta e parece que elas representam características individuais que não são grandemente afetadas por influências ambientais. Episódios psicóticos ocasionalmente ocorrem no começo da vida adulta. Diretrizes Diagnósticas O diagnóstico é baseado na combinação de uma falta de qualquer atraso global clinicamente significativo no desenvolvimento da linguagem ou cognitivo, como com o autismo, a presença de deficiências qualitativas na interação social recíproca e padrões de comportamento, interesses e atividades restritos, repetitivos e estereotipados. Pode haver ou não problemas de comunicação similares àqueles associados ao autismo, mas um retardo significativo de linguagem excluiria o diagnóstico. Inclui: psicopatia autista transtorno esquizoide da infância Exclui: transtorno de personalidade anancástica (F60.5) transtornos de vinculação na infância (F94.1, F94.2) transtorno obsessivo-compulsivo (F42.-) transtorno esquizotípico (F21) esquizofrenia simples (F20.6) F84.8 Outros transtornos invasivos do desenvolvimento F84.9 Transtorno invasivo do desenvolvimento, não especificado Essa é uma categoria diagnóstica residual que deve ser usada para transtornos os quais se encaixam na descrição geral para transtornos invasivos do desenvolvimento, nos quais uma falta de informações adequadas ou achados contraditórios indicam que os critérios para qualquer dos outros códigos F84 não podem ser satisfeitos. 23

12 MANUAL DIAGNÓSTICO E ESTATÍSTICO DE TRANSTORNOS MENTAIS DSM-IV Associação Americana de Psiquiatria 1994 Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento caracterizam-se por prejuízo severo e invasivo em diversas áreas do desenvolvimento: habilidades de interação social recíproca, habilidades de comunicação, ou presença de comportamento, interesses e atividades estereotipados. Os prejuízos qualitativos que definem essas condições representam um desvio acentuado em relação ao nível de desenvolvimento ou idade mental do indivíduo. Essa seção abarca Transtorno Autista, Transtorno de Rett (que não será abordado vide explicação abaixo), Transtorno Desintegrativo da Infância, Transtorno de Asperger e Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. Esses transtornos em geral se manifestam nos primeiros anos de vida e frequentemente estão associados a algum grau de Retardo Mental, que, se presente deve ser codificado no Eixo II. Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento são observados, por vezes, com um grupo de várias outras condições médicas gerais (p. ex., anormalidades cromossômicas, infecções congênitas e anormalidades estruturais do sistema nervoso central). Caso essas condições estejam presentes, elas devem ser registradas no Eixo III. Embora termos como psicose e esquizofrenia da infância já tenham sido usados com referência a indivíduos com essas condições, evidências consideráveis sugerem que os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento são distintos da Esquizofrenia (entretanto, um indivíduo com Transtorno Invasivo do Desenvolvimento ocasionalmente pode, mais tarde, desenvolver Esquizofrenia) Transtorno Autista Características Diagnósticas As características essenciais do Transtorno Autista são a presença de um desenvolvimento acentuadamente anormal ou prejudicado na 24 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

13 interação social e comunicação e um repertório marcantemente restrito de atividades e interesses. As manifestações do transtorno variam imensamente, dependendo do nível de desenvolvimento e idade cronológica do indivíduo. O Transtorno Autista é chamado, ocasionalmente, de autismo infantil precoce, autismo da infância ou autismo de Kanner. O prejuízo na interação social recíproca é amplo e persistente. Pode haver um prejuízo marcante no uso de múltiplos comportamentos não verbais (p.ex., contato visual direto, expressão facial, posturais e gestos corporais) que regulam a interação social e a comunicação (critério A1a). Pode haver um fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares que sejam apropriados ao nível de desenvolvimento (Critério A1b), os quais assumem diferentes formas, em diferentes idades. Os indivíduos mais jovens podem demonstrar pouco ou nenhum interesse pelo estabelecimento de amizades; os mais velhos podem ter interesse por amizades, mas não compreendem as convenções da interação social. Pode ocorrer uma falta de busca espontânea pelo prazer compartilhado, interesses ou realizações com outras pessoas (p. ex., não mostrar, trazer ou apontar objetos que consideram interessantes) (Critério A1c). Uma falta de reciprocidade social ou emocional pode estar presente (p. ex., não participa ativamente de jogos ou brincadeiras sociais simples, preferindo atividades solitárias, ou envolve os outros em atividades apenas como instrumentos ou auxílios mecânicos ) (Critério A1d). Frequentemente a conscientização da existência dos outros pelo indivíduo encontra-se bastante prejudicada. Os indivíduos com este transtorno podem ignorar as outras crianças (incluindo os irmãos), podem não ter a ideia das necessidades dos outros, ou não perceber o sofrimento de outra pessoa. O prejuízo na comunicação também é marcante e persistente, afetando as habilidades tanto verbais quanto não verbais. Pode haver atraso ou falta total de desenvolvimento da linguagem falada (Critério A2a). Em indivíduos que chegam a falar, pode haver um acentuado prejuízo na capacidade de iniciar ou manter uma comunicação (Critério A2b), um uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou uma linguagem idiossincrática (Critério A2c). Além disso, podem estar ausentes os jogos variados e espontâneos de faz-de-conta ou de imitação social apropriada ao nível de desenvolvimento (Critério A2d). Quando a fala chega a se desenvolver, 25

14 o timbre, a entonação, a velocidade, o ritmo ou a ênfase podem ser anormais (p. ex., o tom de voz pode ser monótono ou elevar-se de modo interrogativo ao final de frases afirmativas). As estruturas gramaticais são frequentemente imaturas e incluem o uso repetitivo e estereotipado da linguagem (p. ex., repetição de palavras ou frases, independentemente do significado; repetição de comerciais ou jingles) ou uma linguagem metafórica (isto é, uma linguagem que apenas pode ser entendida claramente pelas pessoas familiarizadas com o estilo de comunicação do indivíduo). Uma perturbação na compreensão da linguagem pode ser evidenciada por uma incapacidade de entender perguntas, orientações ou piadas simples. As brincadeiras imaginativas em geral estão ausentes ou apresentam prejuízo acentuado. Esses indivíduos tendem a não se envolver nos jogos de imitação ou rotinas simples da infância, ou fazem-no fora de contexto ou de um modo mecânico. Os indivíduos com Transtorno Autista têm padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades. Pode existir uma preocupação total com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesses, anormais em intensidade ou foco (Critério A3a); uma adesão aparentemente inflexível a rotinas ou rituais específicos e não funcionais (Critério A3b); maneirismos motores estereotipados e repetitivos (Critério A3c); ou uma preocupação persistente com partes de objetos (Critério A3d). Os indivíduos com Transtorno Autista apresentam uma faixa acentuadamente restrita de interesses e com frequência se preocupam com um interesse limitado (p. ex., acumular fatos sobre metereologia ou estatísticas esportivas). Eles podem enfileirar um número exato de brinquedos da mesma maneira ou imitar vezes sem conta a ação de um ator de televisão. Podem insistir na mesmice e manifestar resistência e sofrimento frente a mudanças triviais (p. ex., uma criança mais jovem pode ter uma reação catastrófica a uma pequena alteração no ambiente, tal como a colocação de cortinas novas ou uma mudança no local da mesa de jantar). Existe, com frequência, um interesse por rotinas ou rituais não funcionais ou uma insistência irracional em seguir rotinas (p. ex., percorrer exatamente o mesmo caminho para a escola, todos os dias). Os movimentos corporais estereotipados envolvem as mãos (bater palmas, estalar os dedos) ou todo o corpo (balançar-se, inclinar abruptamente ou oscilar o corpo). 26 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

15 Anormalidades de postura (p. ex., caminhar na ponta dos pés, movimentos estranhos das mãos e posturas corporais) podem estar presentes. Esses indivíduos apresentam uma preocupação persistente com partes de objetos (botões, partes do corpo). Também pode haver uma fascinação com o movimento em geral (p. ex., as rodinhas dos brinquedos em movimento, o abrir e fechar de portas, ventiladores ou outros objetos com movimento giratório rápido). O indivíduo pode apegar-se intensamente a algum objeto inanimado (p. ex., um pedaço de barbante ou uma faixa elástica). A perturbação deve ser manifestada por atrasos ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas antes dos 3 anos de idade: interação social, linguagem usada para a comunicação social, ou jogos simbólicos ou imaginativos (Critério B). Não existe, em geral, um período de desenvolvimento inequivocamente normal, embora 1 ou 2 anos de desenvolvimento relativamente normal sejam relatados em alguns exemplos. Os relatos dos pais de algum tipo de regressão na linguagem ocorrem em até 30% dos casos, geralmente manifestada pela cessação da fala após a criança ter adquirido de 5 a 10 palavras. Por definição, se houver um período de desenvolvimento normal, ele não pode estender-se além dos 3 anos de idade. A perturbação não deve ser melhor explicada pelo Transtorno de Rett (ler explicação abaixo) ou Transtorno Desintegrativo da Infância (Critério C). Obs.: A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Em função desta descoberta, esta Síndrome não será abordada neste capítulo. Características e Transtornos Associados Características descritivas e transtornos mentais associados. Na maioria dos casos, existe um diagnóstico associado de Retardo Mental, em geral na faixa moderada (QI de 35-50). Aproximadamente 25% das crianças com Transtorno Autista funcionam em um nível retardado. Pode haver anormalidades no desenvolvimento das habilidades cognitivas. O perfil destas costuma ser irregular, independentemente do nível geral de inteligência (p. ex., uma menina de 4 anos e meio com Transtorno Autista pode ser capaz de ler, isto é, apresenta hiperlexia). Em muitas crianças de 27

16 funcionamento superior com Transtorno Autista, o nível de linguagem receptiva (isto é, compreensão da linguagem) está abaixo daquele da linguagem expressiva (p. ex., vocabulário). Os indivíduos com Transtorno Autista podem apresentar uma gama de sintomas comportamentais, incluindo hiperatividade, desatenção, impulsividade, agressividade, comportamentos autoagressivos e, particularmente em crianças mais jovens, acessos de raiva. Respostas incomuns a estímulos sensoriais (p. ex., alto limiar para a dor, hipersensibilidade aos sons ou a ser tocado, reações exageradas à luz ou a odores, fascinação por certos estímulos) podem ser observadas. Pode haver anormalidades na alimentação (p. ex., limitação a poucos alimentos na dieta, Pica 1 ) ou no sono (p. ex., despertares noturnos com balanço do corpo). Anormalidades do humor ou afeto (p. ex., risadinhas ou choro sem qualquer razão visível, uma aparente ausência de reação emocional) podem estar presentes. Pode haver ausência de medo em reação a perigos reais e temor excessivo em resposta a objetos inofensivos. Uma variedade de comportamentos autolesivos pode estar presente (p. ex., bater a cabeça ou morder os dedos, mãos ou pulsos). Na adolescência e início da idade adulta, os indivíduos com Transtorno Autista que tem capacidade intelectual para o insight podem tornar-se deprimidos em resposta à percepção de seu sério comprometimento. Achados laboratoriais associados. Quando o Transtorno Autista está associado com uma condição médica geral, observam-se achados laboratoriais consistentes com a mesma. Existem relatos de diferenças de grupo com respeito a medições da atividade serotonérgica, mas essas não são diagnósticas para Transtorno Autista. Os estudos de imagens podem ser anormais em alguns casos, mas nenhum padrão específico foi claramente identificado. Anormalidades ao EEG são comuns, mesmo na ausência de transtornos convulsivos. Achados ao exame físico e condições médicas gerais associadas. Vários sintomas ou sinais neurológicos inespecíficos podem ser observados (p. ex., reflexos primitivos, atraso no desenvolvimento da lateralidade manual) no Transtorno Autista. A condição por vezes é observada em associação com uma condição neurológica ou outra condição médica geral (p. ex., 1 Ingestão de coisas ou substâncias não alimentares. 28 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

17 encefalite, fenilcetonúria, esclerose tuberosa, síndrome do X frágil, anóxia durante o parto, rubéola materna). Convulsões podem desenvolver-se (particularmente na adolescência) em até 25% dos casos. Quando outras condições médicas gerais estão presentes, estas podem ser registradas no Eixo III. Características Específicas a Idade e ao Gênero A natureza do prejuízo na interação social pode mudar ao longo do tempo, no Transtorno Autista, podendo variar dependendo do nível de desenvolvimento do indivíduo. Em bebês pode-se perceber a ausência de aninhamento, uma indiferença ou aversão à afeição ou contato físico, falta de contato visual direto, de respostas faciais ou de sorrisos sociais e uma ausência de resposta à voz dos pais. Como resultado, estes podem preocupar-se inicialmente, com a possibilidade de a criança ser surda. As crianças pequenas com o transtorno podem tratar os adultos como se pudessem ser trocados por outros ou podem agarrar-se mecanicamente a uma pessoa específica. Ao longo do desenvolvimento a criança pode deixar-se envolver passivamente em interações sociais e até mesmo interessar-se pela interação social. Entretanto, mesmo nesses casos, ela tende a tratar as outras pessoas de maneira incomum (p. ex., esperar que as outras pessoas respondam a perguntas ritualizadas de maneira específica, ter pouco senso das limitações alheias e invasividade imprópria na interação social). Em indivíduos mais velhos, as tarefas envolvendo memória de longo prazo (p. ex., horários de trens, datas históricas, fórmulas químicas ou recordação exata das letras de canções ouvidas há anos) podem ser excelentes, mas as informações tendem a ser repetidas vezes sem conta, não importando sua adequação ao contexto social. As taxas para o transtorno são quatro a cinco vezes superiores para o sexo masculino. Os indivíduos do sexo feminino com o transtorno estão mais propensos, entretanto, a apresentar um Retardo Mental mais severo. Prevalência Os estudos epidemiológicos sugerem taxas de Transtorno Autista de 2-3 casos por indivíduos. 29

18 Curso Por definição, o início do Transtorno Autista ocorre antes dos 3 anos de idade. Em alguns casos, os pais relatam sua preocupação com a criança desde o nascimento desta ou logo após, em vista de sua falta de interesse pela interação social. As manifestações do transtorno na primeira infância são mais sutis e mais difíceis de definir do que aquelas vistas após os 2 anos. Em uns poucos casos, a criança pode ter-se desenvolvido normalmente durante o primeiro ano (ou até mesmo durante os dois primeiros anos) de vida. O Transtorno Autista segue um curso contínuo. Em crianças em idade escolar e adolescentes, é comum haver progressos no desenvolvimento em algumas áreas (p. ex., aumento do interesse pelo funcionamento social à medida que a criança chega à idade escolar). Alguns indivíduos se deterioram em termos comportamentais durante a adolescência, enquanto outros melhoram. As habilidades de linguagem (p. ex., presença de fala comunicativa) e o nível intelectual geral são os mais poderosos fatores relacionados ao prognóstico final. Em cerca de um terço dos casos, algum grau de independência parcial é possível. Os adultos com Transtorno Autista com o mais alto nível de funcionamento tipicamente continuam apresentando problemas na interação social e comunicação, juntamente com interesses e atividades acentuadamente restritos. Padrão Familiar O risco para Transtorno Autista é maior entre irmãos de indivíduos com o transtorno. Diagnóstico Diferencial Períodos de regressão podem ser observados no desenvolvimento normal, porém não são tão severos nem tão prolongados quanto no Transtorno Autista, que deve ser diferenciado de outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. O Transtorno de Rett difere do Transtorno Autista (ver observação abaixo). O Transtorno Autista difere do Transtorno Desintegrativo da Infância, que tem um padrão distinto de regressão seguindo-se a pelo menos 2 anos de desenvolvimento normal. No Transtorno 30 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

19 Autista, as anormalidades do desenvolvimento geralmente são percebidas já no primeiro ano de vida. Quando não se dispõe de informações sobre o desenvolvimento inicial ou quando não é possível documentar o período exigido de desenvolvimento normal, deve-se fazer o diagnóstico de Transtorno Autista. O Transtorno de Asperger pode ser diferenciado do Transtorno Autista pela ausência de atraso no desenvolvimento da linguagem. O Transtorno de Asperger não é diagnosticado se são satisfeitos critérios para o Transtorno Autista. A Esquizofrenia com início na infância geralmente se desenvolve após alguns anos de desenvolvimento normal ou quase normal. Um diagnóstico adicional de Esquizofrenia pode ser feito se indivíduo com Transtorno Autista desenvolve os aspectos característicos da Esquizofrenia com sintomas da fase ativa consistindo de delírios ou alucinações proeminentes, com duração de, pelo menos, um mês. No Mutismo Seletivo, a criança habitualmente exibe habilidades apropriadas de comunicação em certos contextos e não tem o prejuízo severo na interação social e os padrões restritos de comportamento associados com o Transtorno Autista. No Transtorno da Linguagem Expressiva e no Transtorno Misto da Linguagem Receptivo-Expressiva existe prejuízo da linguagem, mas este não está associado com a presença de um prejuízo qualitativo na interação social e padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento. Às vezes pode ser difícil determinar se um diagnóstico adicional de Transtorno Autista é reservado àquelas situações nas quais existem déficits qualitativos nas habilidades sociais e comunicativas e os comportamentos específicos característicos do Transtorno Autista estão presentes. Estereotipias motoras são características do Transtorno Autista; um diagnóstico adicional de Transtorno de Movimento Estereotipado não é dado quando esses são melhor explicados como parte da apresentação do Transtorno Autista. Obs.: A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Como já descrito anteriormente, em função desta descoberta, esta Síndrome não será abordada. 31

20 Critérios Diagnósticos para Transtorno Autista A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2) e (3), com pelo menos dois de (1), um de (2) e um de (3): (1) prejuízo qualitativo na interação social, manifestado por pelo menos dois dos seguintes aspectos: (a) prejuízo acentuado no uso de múltiplos comportamentos não verbais, tais como contato visual direto, expressão facial, posturas corporais e gestos para regular a interação social; (b) fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares apropriados ao nível de desenvolvimento; (c) falta de tentativa espontânea de compartilhar prazer, interesses ou realizações de outras pessoas (p. ex., não mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse); (d) falta de reciprocidade social ou emocional. (2) prejuízos qualitativos na comunicação, manifestos por pelo menos um dos seguintes aspectos: (a) atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem falada (não acompanhado por uma tentativa de compensar através de modos alternativos de comunicação, tais como gestos ou mímica); (b) em indivíduos com fala adequada, acentuado prejuízo na capacidade de iniciar ou manter uma conversação; (c) uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática; (d) falta de jogos ou brincadeiras de imitação social variados e espontâneos apropriados ao nível de desenvolvimento. (3) padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos um dos seguintes aspectos: (a) preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse, anormais em intensidade ou foco; 32 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

21 (b) adesão aparentemente inflexível a rotinas ou rituais específicos e não funcionais; (c) maneirismos motores estereotipados e repetitivos (p. ex., agitar ou torcer mãos ou dedos, ou movimentos complexos de todo o corpo); (d) preocupação persistente com partes de objetos. B. Atrasos ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de idade: (1) interação social; (2) linguagem para fins de comunicação social; ou (3) jogos imaginativos ou simbólicos. C. A perturbação não é melhor explicada pelo Transtorno de Rett (vide observação abaixo) ou Transtorno Desintegrativo da Infancia Transtorno Desintegrativo da Infância Características Diagnósticas A característica essencial do Transtorno Desintegrativo da Infância é uma regressão pronunciada em múltiplas áreas do funcionamento, após um período de pelo menos 2 anos de desenvolvimento aparentemente normal (Critério A). O desenvolvimento aparentemente normal é refletido por comunicação verbal e não verbal, relacionamentos sociais, jogos e comportamento adaptativo apropriados à idade. Após os 2 primeiros anos de vida (mas antes dos 10 anos), a criança sofre uma perda significativa de habilidades já adquiridas em pelo menos duas das seguintes áreas: linguagem expressiva ou receptiva, habilidades sociais ou comportamento adaptativo, controle intestinal ou vesical, jogos ou habilidades motoras (Critério B). Os indivíduos com este transtorno exibem os déficits sociais e comunicativos e aspectos comportamentais geralmente observados no Transtorno Autista. Existe um prejuízo qualitativo na interação social (Critério C) e na 33

22 comunicação (Critério C2) e padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades (Critério C3). A perturbação não é melhor explicada por um outro Transtorno Invasivo do Desenvolvimento, ou por Esquizofrenia (Critério D). Esta condição também é conhecida como síndrome de Heller, demência infantil ou psicose desintegrativa. Características e Transtornos Associados O Transtorno Desintegrativo da Infância em geral está associado com Retardo Mental Severo que, se presente, deve ser codificado no Eixo II. Vários sintomas ou sinais neurológicos inespecíficos podem ser notados. Parece haver uma frequência aumentada de anormalidades EEG e transtorno convulsivo. Embora a condição pareça ser consequência de algum agravo ao sistema nervoso central em desenvolvimento, nenhum mecanismo preciso foi identificado. A condição é observada, ocasionalmente, em associação com uma condição médica geral (p. ex., leucodistrofia metacromática, doença de Shilder), que poderia explicar a regressão do desenvolvimento. Na maioria dos casos, entretanto, extensas investigações não revelaram esta condição. Caso uma condição neurológica ou outra condição médica geral esteja associada com o transtorno, seu registro deve ser feito no Eixo III. Os achados laboratoriais refletem quaisquer condições médicas gerais associadas. Prevalência Os dados epidemiológicos são limitados, mas o Transtorno Desintegrativo da Infância parece ser muito raro e muito menos comum que o Transtorno Autista. Embora estudos iniciais sugerissem uma distribuição igual entre os sexos, os dados mais recentes sugerem que a condição é mais comum no sexo masculino. Curso Por definição, o Transtorno Desintegrativo da Infância apenas pode ser diagnosticado se os sintomas forem precedidos por pelo menos 2 anos de desenvolvimento normal e o início ocorrer antes dos 10 anos. Quando o período de desenvolvimento normal foi bastante prolongado (5 anos ou 34 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

23 mais), é particularmente importante realizar um exame físico e neurológico minucioso, para avaliar a presença de uma condição médica geral. Na maioria dos casos, o início dá-se entre os 3 e 4 anos, podendo ser insidioso ou abrupto. Os sinais premonitórios podem incluir aumento nos níveis de atividade, irritabilidade e ansiedade, seguidos por uma perda da fala e outras habilidades. Geralmente, a perda de habilidades alcança um platô, após o qual pode ocorrer uma melhora limitada, embora apenas raramente esta seja pronunciada. Em outros casos, especialmente quando o transtorno está associado com uma condição neurológica progressiva, a perda de habilidades é progressiva. O transtorno segue um curso contínuo e, na maioria dos casos, vitalício. As dificuldades sociais, comunicativas e comportamentais permanecem relativamente constantes durante toda a vida. Diagnóstico Diferencial Períodos de regressão podem ser observados no desenvolvimento normal, porém não tão severos ou prolongados quanto no Transtorno Desintegrativo da Infância. Este transtorno deve ser diferenciado de outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Em comparação com o Transtorno de Asperger, o Transtorno Desintegrativo da Infância caracteriza- -se por uma perda clinicamente significativa de habilidades já adquiridas e uma maior probabilidade de Retardo Mental. No Transtorno de Asperger, não existe atraso no desenvolvimento da linguagem nem perda acentuada das habilidades próprias do desenvolvimento. O Transtorno Desintegrativo da Infância deve ser diferenciado de uma demência com início durante a infância. A demência ocorre como consequência de efeitos fisiológicos diretos de uma condição médica geral (p. ex., traumatismo craniano), enquanto o Transtorno Desintegrativo da Infância tipicamente ocorre na ausência de uma condição médica geral associada. Obs.: A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Em função desta descoberta, esta Síndrome, não será abordada neste capítulo. 35

24 Critérios Diagnósticos para Transtorno Desintegrativo da Infância A. Desenvolvimento aparentemente normal, pelo menos durante os 2 primeiros anos após o nascimento, manifestado pela presença de comunicação verbal e não verbal, relacionamentos sociais, jogos e comportamento adaptativo apropriados à idade. B. Perda clinicamente significativa de habilidades já adquiridas (antes dos 10 anos) em pelo menos duas das seguintes áreas: (1) linguagem expressiva ou receptiva; (2) habilidades sociais ou comportamento adaptativo; (3) controle intestinal ou vesical; (4) jogos; (5) habilidades motoras. C. Anormalidades do funcionamento em pelo menos duas das seguintes áreas: (1) prejuízo qualitativo na interação social (p. ex., prejuízo nos comportamentos não verbais, fracasso para desenvolver relacionamentos com seus pares, falta de reciprocidade social ou emocional); (2) prejuízos qualitativos na comunicação (p. ex., atraso ou ausência de linguagem falada, incapacidade para iniciar ou manter uma conversação, uso estereotipado e repetitivo da linguagem, falta de jogos variados de faz-de-conta; (3) padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, incluindo estereotipias motoras e maneirismos. D. A perturbação não é melhor explicada por um outro Transtorno Invasivo do Desenvolvimento específico ou Esquizofrenia. 36 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk

25 Transtorno de Asperger Características Diagnósticas As características essenciais do Transtorno de Asperger são um prejuízo severo e persistente na interação social (Critério A) e o desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades (Critério B). A perturbação deve causar prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento (Critério C). Contrastando com o Transtorno Autista, não existem atrasos clinicamente significativos na linguagem (isto é, palavras isoladas são usadas aos 2 anos, frases comunicativas são usadas aos 3 anos) (Critério D). Além disso não existem atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de autoajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (outro que não na interação social) e curiosidade acerca do ambiente na infância (Critério E). O diagnóstico não é dado se são satisfeitos os critérios para qualquer outro Transtorno Invasivo do Desenvolvimento específico ou Esquizofrenia (Critério F). Características e Transtornos Associados O Transtorno de Asperger é observado, ocasionalmente, em associação com condições médicas gerais que devem ser codificadas no Eixo III. Vários sintomas ou sinais neurológicos inespecíficos podem ser observados. Os marcos motores podem apresentar atraso e uma falta de destreza motora em geral está presente. Prevalência As informações sobre a prevalência do Transtorno de Asperger são limitadas, mas ele parece ser mais comum no sexo masculino. Curso O Transtorno de Asperger parece ter um início mais tardio do que o Transtorno Autista, ou pelo menos parece ser identificado apenas 37

26 mais tarde. Atrasos motores ou falta de destreza motora podem ser notados no período pré-escolar. As dificuldades na interação social podem tornar-se mais manifestas no contexto escolar. É durante este período que determinados interesses idiossincráticos ou circunscritos (p. ex., fascinação com horários de trens) podem aparecer e ser reconhecidos como tais. Quando adultos, os indivíduos com a condição podem ter problemas com a empatia e modulação da interação social. Este transtorno aparentemente segue um curso contínuo e, na ampla maioria dos casos, a duração é vitalícia. Padrão Familiar Embora os dados disponíveis sejam limitados, parece existir uma frequência aumentada de Transtorno de Asperger entre os membros das famílias de indivíduos com o transtorno. Diagnóstico Diferencial O Transtorno de Asperger não é diagnosticado se são satisfeitos os critérios para outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento ou Esquizofrenia. O Transtorno de Asperger também deve ser diferenciado do Transtorno Obsessivo-Compulsivo e do Transtorno da Personalidade Esquizoide. O Transtorno de Asperger e o Transtorno Obssessivo-Compulsivo compartilham padrões repetitivos e estereotipados de comportamento. Contrastando com o Transtorno Obsessivo-Compulsivo, o Transtorno de Asperger caracteriza-se por um prejuízo qualitativo na interação social e um padrão mais restrito de interesses e atividades. Em comparação com o Transtorno da Personalidade Esquizoide, o Transtorno de Asperger é caracterizado por comportamentos e interesses estereotipados e interação social mais gravemente comprometida. Obs.: A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Como já descrito anteriormente, em função desta descoberta, esta síndrome não será abordada. 38 Maria Helena Jansen de Mello Keinert Sérgio Antonio Antoniuk