Qual a conduta em pacientes com mutação de BRCA 1/2?

Transcrição

1 Qual a conduta em pacientes com mutação de BRCA 1/2? Paciente com Mutação BRCA 1/2, mas SEM diagnóstico de Câncer Helio Rubens de Oliveira Filho Curitiba / PR

2 NCCN Versão Lançado em 30/07/2018 Pacientes com mutação BRCA 1/2 patogênica / likely patogenic

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5 Recomendação NCCN seguimento MAMÁRIO para pacientes MUTADAS não acometidas por CÂNCER Idade Recomendação 18 anos Consciência mamária 25 anos Exame clínico mamário (6-12 meses) anos RNM mamas com contraste (12 meses) anos Mamografia digital + RNM mamas com contraste (12 meses) > 75 anos Individualizada

6 Demais recomendações NCCN seguimento para pacientes MUTADAS não acometidas por CÂNCER 1. DISCUTIR OPÇÕES DE MASTECTOMIA REDUTORA DE RISCO 2. RECOMENDAR SALPINGOOFORECTOMIA REDUTORA DE RISCO 3. DADOS LIMITADOS LEVE AUMENTO RISCO CARCINOMA SEROSO UTERINO 4. DIRECIONAR ASPECTOS PSICOSOCIAIS, SOCIAIS E DE QUALIDADE DE VIDA 5. ULTRASSOM TRANSVAGINAL + CA-125 ANUAL (30-35 ANOS) 6. CONSIDERAR AGENTES REDUTORES DE RISCO 7. AVALIAR ESTUDOS EM CONTEXTO DE ENSAIOS CLÍNICOS 8. SEM RECOMENDAÇÃO ESPECÍFICA PARA RASTREAMENTO DE PÂNCREAS E MELANOMA 9. ACONSELHAR SOBRE RISCO HERDADO PARA TODOS OS PARENTES

7 NSM segura como cirurgia redutora de risco 346 NSM: 34m 56m follow up Esperado 22 casos Encontrado 0 casos

8 TH em mulheres mutadas (exclusivo BRCA1) NÃO acometidas por patologia *Seguro E2 isolado na TH em mulheres BRCA1 ooforectomizadas e não mastectomizadas (não acometidas previamente por carcinoma)

9 Risco vitalício de desenvolvimento de câncer Risco 70 anos* 80 anos** BRCA1 BRCA2 Mama 57% Ovário 40% Mama 49% Ovário 18% BRCA1 BRCA2 72% Mama 44% Ovário 69% Mama 17% Ovário * **

10 Idade para a cirugia? Idade recomendada para cirurgia BRCA1 BRCA2 Mama 30a - 60a* 30a - 40a - 46a Ovário 40a - 85a > 50a *Caso tenha feito salpingooforectomia

11 Discussão de Caso Clínico Alessandra Borba Gramado, 30 de agosto de 2018

12 Paciente com Mutação de BRCA 1/2, mas sem Diagnóstico de Câncer

13 M, 55 anos, casada, SUS. Encaminhada por Mutação Patogênica em BRCA1 e desejo de mastectomia bilateral. Nega uso de medicações. Tabagista 1carteira/dia desde os 14 anos. Menarca: 13 anos. G3Pn1Pc1A1. Menopausa cirúrgica aos 49 anos ( HAT com salpingooforectomia).

14 História familiar: Pai e mãe vivos, sem câncer. Irmã e sobrinha com câncer de mama. Teste genético sequenciamento e MLPA nos gene BRCA 1 e BRCA 2: Mutação patogênica no gene BRCA 1 (c.4941delc p.asn1647lysfs29). Traz exames de imagem com: Mamografia 20/12/2016 Ecografia mamária Bilateral 04/04/2018

15 HEREDOGRAMA

16 Exame Físico: Peso: 68 Kg Altura: 1,63 cm IMC: 25,6 Mamas: Volumosas, ptosicas, ausência de nódulos ou adensamentos. FSC e axilas: sp.

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19 MMG 20/12/2016: Mamas predominantemente lipossubstituídas, calcificações benignas. BIRADS 2 Ecografia mamária 04/04/2018: Ecotextura de fundo fibroglandular e homogênea. Linfonodos axilares bilaterais de aspecto ecográfico habitual. BIRADS 1

20 Necessário Ressonância?

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22 RM 17/01/2018: Não foram observados áreas de realce anômalo. BIRADS 1

23 RM 17/01/2018: Não foram observados áreas de realce anômalo. BIRADS 1 Necessário repetir Mamografia? (12/2016)

24 Idade da paciente interfere na decisão cirúrgica? Benefício em mastectomia redutora de risco neste caso?

25 Idade da paciente interfere na decisão cirúrgica? Benefício em mastectomia redutora de risco neste caso? Como realizar cirurgia pelo SUS ( código de mastectomia só aceita CID de câncer)?

26 Planejamento cirúrgico : incisão, riscos...

27 OBRIGADA