DR.PRIMO PICCOLI CANCEROLOGIA CIRÚRGICA.

Transcrição

1 Genetic Risk Assessments in Individuals at High Risk for Inherited Breast Cancer in the Breast Oncology Care Setting DR.PRIMO PICCOLI CANCEROLOGIA CIRÚRGICA.

2 CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO CONHECER O RISCO DE CÂNCER HEREDITÁRIO NO MOMENTO OU PERTO DO DIAGNÓSTICO PERMITE AO PACIENTE O ACESSO AS OPÇÕES DE REDUÇÃO DE RISCO DISPONÍVEIS.

3 Overview of Genetic Counseling and Testing Using BRCA as a Model NCCN Referral Criteria for Further Genetic Risk Evaluation for HBOC An affected individual with one or more of the following: CA DE MAMA EM ADULTOS JOVENS; CA DE MAMA TRIPLO NEGATIVO(ER, PR, HER2) DOIS CA DE MAMA PRIMÁRIOS NA MESMA PESSOA; CA DE MAMA EM QUALQUER IDADE, E UM OU MAIS PARENTES COM CA DE MAMA COM 50 OU MENOS ANOS, OU

4 Overview of Genetic Counseling and Testing Using BRCA as a Model UM OU MAIS PARENTES COM CA EPITELIAL DE OVÁRIO OU TROMPAS DE FALÓPIO OU CA PERITONIAL EM QUALQUER IDADE, OU DOIS OU MAIS PARENTES COM CA DE MAMA OU PÂNCREAS EM QUALQUER IDADE POPULAÇÃO COM RISCO AUMENTADO COMBINAÇÃO DE CA DE MAMA COM UM DOS SEGUINTES: CA DE TIREÓIDE, SARCOMA, ADRENOCORTICAL, ENDOMETRIAL, PÂNCREAS, CÉREBRO, CA GÁSTRICO DIFUSO, LEUCEMIA / LINFOMA NO MESMO LADO DA FAMÍLIA ESPECIALMENTE EM JOVENS, CA DE OVÁRIO, TROMPA DE FALÓPIO /CA PERITONIAL PRIMÁRIO.

5 Overview of Genetic Counseling and Testing Using BRCA as a Model CA DE MAMA EM HOMEM COM HISTÓRIA FAMILIAR DE UM OU MAIS DOS SEGUINTES: DOIS OU MAIS CA DE MAMA, SEJA 1 INDIVIDUAL OU EM DUAS PESSOAS DO MESMO LADO DA FAMÍLIA ( MATERNA OU PATERNA); UM OU MAIS CA DE OVÁRIO NO MESMO LADO DA FAMÍLIA; PARENTE EM PRIMEIRO OU SEGUNDO GRAU COM CA DE MAMA ANTES DOS 45 ANOS; COMBINAÇÃO DE CA DE MAMA COM UM DOS SEGUINTES: CA DE TIREÓIDE, SARCOMA, ADRENOCORTICAL, ENDOMETRIAL, PÂNCREAS, CÉREBRO, CA GÁSTRICO DIFUSO, LEUCEMIA / LINFOMA NO MESMO LADO DA FAMÍLIA ESPECIALMENTE EM JOVENS; FAMILIAR COM MUTAÇÃO GENÉTICA CONHECIDA.

6 PREVENÇÃO OPÇÕES FARMACOLÓGICAS E CIRÚRGICAS: TAMOXIFENO-???? MASTECTOMIA BILATERAL 90% SALPINGOOFORECTOMIA - REDUÇÃO 80% CA DE OVÁRIO, 50% CA DE MAMA (PREMENOPAUSA), REDUZ MORTALIDADDE POR CA DE MAMA E OVÁRIO, E CA DE MAMA CONTRALATERAL.

7 DIAGNÓSTICO PRECOCE NCCN Management Recommendations for HBOC Syndrome ManagementWomen AUTOEXAME DE MAMAS INICIADO AOS 18 ANOS; EXAME CLÍNICO À CADA 6 12 MESES INICIADO AOS 25 ANOS; MAMOGRAFIA ANUAL E RMI INICIADOS AOS 25 ANOS E OU INÍCIO INDIVIDUALIZADO DE ACORDO COM A IDADE DO INÍCIO FAMILIAR. DISCUTIR A MASTECTOMIA BILATERAL PARA REDUÇÃO DE RISCO CASO À CASO, OPÇÕES DE RECONSTRUÇÃO,

8 DIAGNÓSTICO PRECOCE RECOMENDAR SALPINGOOFORECTOMIA PARA REDUÇÃO DE RISCO PREFERENCIALMENTE ENTRE 35 E 40 ANOS E APÓS A CONSTITUIÇÃO DA PROLE. O ACONSELHAMENTO INCLUI A DISCUSSÃO SOBRE O DESEJO DA MATERNIDADE, AUMENTO DO RISCO DE CÂNCER GRAU DE PROTEÇÃO PARA CA DE MAMA E OVÁRIO, MANEJO DOS SINTOMAS DA MENOPAUSA, POSSÍVEL DIMINUIÇÃO DO TEMPO DE REPOSIÇÃO HORMONAL PARA NO MÁXIMO QUANDO DA MENOPAUSA NATURAL.

9 DIAGNÓSTICO PRECOCE PARA AS PACIENTES NÃO ELEGÍVEIS PARA REDUÇÃO DE RISCO COM SALPINGOFORECTOMIA, CONSIDERAR US TV ENTRE O PRIMEIRO E DÉCIMO DIA DO CICLO NA PRÉ MENOPAUSA E CA 125 APÓS O QUINTO DIA DO CICLO NA PRÉ MENOPAUSA, À CADA 6 MESES INICIANDO AOS 30 ANOS OU 5 10 ANOS ANTES DO DIAGNÓSTICO DO PRIMEIRO CASO DE CA DE OVÁRIO NA FAMÍLIA. CONSIDERAR QUIMIOPREVENÇÃO PARA CA DE MAMA E OVÁRIO. CONSIDERAR EXAMES DE IMAGEM E DE RASTREAMENTO QUANDO DISPONÍVEIS EM MINTERVALOS MAIS CURTOS NO CONTEXTO DOS ENSAIOS CLÍNICOS E RISCOS FAMILIARES.

10 DIAGNÓSTICO PRECOCE MRI MAIS SENSÍVEL QUE US E MAMAOGRAFIA EM PACIENTES COM MUTAÇÃO. NÃO DETECTA MICROCALCIFICAÇÕES DO CA DUCTAL IN SITU. MAMOGRAFIA E MRI ANUAIS EM PACIENTES COM MUTAÇÃO DO BRCA.

11 TRATAMENTO MASTECTOMIA BILATERAL CIRURGIA CONSERVADORA RXT E RECONSTRUÇÃO NOVAS MEDICAÇÕES