O texto fala da modificação morfológica em um determinado caso, não apontando a base genética para o fato.

Transcrição

1 RESPOSTAS RECEBIDAS DESAFIO 2 JUSTIFICATIVA: CALO DE APOIO. DOIS SÃO OS PRINCIPAIS FATORES QUE LEVAM AO SEU APARECIMENTO: O PISO E O PESO DO ANIMAL. QUANTO MAIS RUGOSO O PISO, MAIOR SERÁ A FRICÇÃO DESTE COM A PELE AO LEVANTAR-SE OU DEITAR-SE, O QUE LEVA À PERDA DE PELO OU ATÉ DESTRUIÇÃO DOS FOLÍCULOS PILOSOS NAS REGIÕES JÁ CITADAS, POIS PARA COMPENSAR O IMPACTO E A FALTA DE GORDURA, A PELE COMEÇA A SE ESPESSAR NAS REGIÕES DE CONTATO, ALTERANDO ASSIM O SEU FENÓTIPO. Com o passar dos anos e as inovações tecnológicas, diversas áreas da ciência chegaram a patamares de avanços incríveis, e com a área da Genética não foi diferente. Atualmente, Gregor Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o pai da Genética por ter chegado a conclusões importantes quanto a hereditariedade. Mendel publicou o seu estudo sobre A Lei da Segregação Independente e, a partir de então, possibilitou que mais estudos acerca da hereditariedade fossem realizados como, por exemplo, a Epistasia Recessiva em labradores. Para ilustrar esses dois interessantes conceitos, usaremos duas raças de cães: Dálmata e Labrador. CONSIDERAÇÕES O texto fala da modificação morfológica em um determinado caso, não apontando a base genética para o fato. A Primeira Lei de Mendel é definida por: Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples. Esse conceito foi aplicado aos nossos dálmatas. Existem 4 dálmatas: os genitores, [IMG WA0025] (macho) e [IMG WA0026] (fêmea) geraram dois filhotes, [IMG WA0023] (macho) e [IMG WA0024] (fêmea). Pode-se perceber que [IMG WA0023] têm olhos claros e a [IMG WA0024] olhos castanhos, e seus genitores também possuírem olhos castanhos. Tendo em vista o que foi mencionado, a explicação para tal fenótipo é: Os genes para olhos claros são recessivos homozigotos (aa) e os progenitores são dominantes heterozigotos (Aa). Sendo assim, a probabilidade desse casal de cachorros ter um filhote com olhos azuis é de 25%. *Observar a Figura 1. Epistasia Recessiva em cães labradores: Esse tipo de epistasia ocorre quando a presença de um alelo inibe a ação de outro. Um dos principais exemplos é a herança da cor do pelo em cães labradores. Esses cães podem ter pelos de cor preta, chocolate ou amarela. Nesses casos, o alelo dominante (B) codifica o pigmento preto e o recessivo (b), o pigmento marrom, que proporciona a cor chocolate. Os alelos de outro loco interferem na deposição do pigmento produzido: o alelo dominante (E) permite a deposição do pigmento no pelo, enquanto o recessivo (e) a impede. A presença dos dois alelos recessivos (ee) no genótipo mascara a expressão dos alelos que determinam cor no pelo preto ou chocolate nesse caso, surgem cães com pelos amarelos. Possuímos 5 labradores. A geração F1 [IMG WA0019] (macho de cor preto) e [IMG WA0020] (fêmea de cor amarelo) geraram 3 filhotes: [IMG WA0072] (macho de cor preto), [IMG WA0021] (macho de cor chocolate) e [IMG WA0022] (macho de cor amarelo). De acordo com a Figura 2, pelo fato de os alelos (ee) já serem fator determinante para coloração amarela dos pelos em labradores, não é possível determinar o genótipo da fêmea (IMG WA0020). Portanto, adotamos (Bbee) como genótipo dela com o intuito de provar que a partir do cruzamento de dois labradores de cores diferentes pode nascer cães de uma terceira cor. A proporção fenotípica é 4:2:2.

2 A variação descontinua são relativamente pouco frequentes na natureza. Apesar de muito utilizada nos conceitos para exemplificar a herança genética. O mais comum é que um genótipo possa expressar vários fenótipos em graus de variáveis, dentro de certo limite. A gama de variações fenotípicas que um genótipo pode expressar é denominado de norma de reação gênica. A figura dos feijões carioca que tem o gene dominante L, em homozigose (LL), que condiciona as manchas que são denominadas de coloração variegada da casca da semente. O alelo recessivo l, condiciona semente totalmente pigmentada, sem manchas representada pelo genótipo (ll), representando o feijão-mulatinho. Numa embalagem de feijão-carioca comum, percebe-se que apesar de toda semente ser LL, existem feijões com este genótipo que expressam o fenótipo do feijão mulatinho, ou seja, sem manchas. O que se nota ainda neste exemplo é outro conceito. A penetrância gênica, que é a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que realmente expressa o fenótipo correspondente. Como é o caso do genótipo LL expressar o fenótipo carioca. Apesar de existirem feijões com genótipo LL que expressam feijão mulatinho, ou seja, sem manchas. A expressividade gênica variável, é outro conceito deste exemplo. Os feijõescariocas que são de genótipo LL, podem expressar o fenótipo com mancha em níveis diferentes como a imagem mostra os feijões 1, 2, 3 e 4 tem o genótipo LL, mas os feijões 1,2 e 3 apresentam a penetrância (tem manchas) e a expressividade é diferente. Isto é, o feijão 1 tem mais manchas que o 2, logo o 1 é mais expressivo que o 2, por exemplo. Determinação do caráter mocho em caprinos A criação de bode é uma atividade marcante no sertão pernambucano e criar caprinos sem chifres ( mochos) sempre foi uma característica desejável pelos criadores. Vários cruzamentos entre animais mochos foram realizados na intenção de formar linhagens de caprinos mochos, porém verificou-se que a ausência de chifres estava associada à perda de fertilidade do animal. A presença ou ausência de chifres é determinada geneticamente. O caráter mocho (figura 1) é determinado pelo gene PIS (Polled Intersex syndrome), localizado no cromossomo 1 de caprinos, na posição q43, que apresenta duplicidade de efeito: a ausência de chifres e efeito sobre a fertilidade dos animais. Esta propriedade de um mesmo par de alelos, sob as mesmas condições ambientais, determinar mais de uma característica fenotípica é conhecida como pleiotropia. O gene que determina o caráter mocho em caprinos é de herança autossômica, e apesar de afetar a diferenciação sexual, não está dentro dos cromossomos sexuais X e Y. Assim o gene: P (dominante) = alelo mocho(imagem 1); p (recessivo) = alelo chifres (imagem 2) formando os pares P P» mocho; P p» mocho; p p» com chifres. O gene dominante P, é o responsável pelo caráter mocho e em homozigose (PP) é desvantajoso, tendo em vista que promove falha na diferenciação do sistema de ductos levando à esterilidade parcial ou total. O heterozigoto (Pp) determina o caráter mocho, mas não afeta o desenvolvimento sexual. Um dos conceitos da genética moderna que é semelhante as leis de Mendel - mais especificamente a segunda lei - é a interação gênica que ocorre quando mais de um par de alelos influenciam em uma característica, ou seja, vários genes interagem entre si para a determinação de uma característica. A semelhança da interação gênica com a segunda lei mendeliana é que as duas envolvem mais de um par de alelos e que a proporção fenotípica para a geração do cruzamento de organismo diíbridos (duplamente heterozigóticos - AaBb) e de 9:3:3:1. O que diferencia uma da outra é a forma que os genes expressam, isto é, a interação gênica, geralmente, ocorre por um gene influenciar na característica do outro, intensificando ou diminuindo o seu efeito ou até inibindo-o, tendo como produto final um fenótipo dependente de todos os genes dessa via, e a 2ª lei de Mendel relaciona genes que se expressam independentemente um do outro. A exemplo da interação gênica, há a epistasia, que consiste em um gene

3 de um cromossomo poder inibir a expressão de uma característica que é expressa por outro gene de um cromossomo não - homólogo. Para exemplificar, temos o caso de pelagem do cão da raça labrador. Nesse caso, temos dois pares de alelos que determinam a cor da pelagem: B/b e E/e, onde (B) determina pelos pretos, (b) determina pigmento chocolate (marrom), (E) permite a deposição de pigmento e, (e) impede a deposição de pigmento, sendo seu resultante a cor amarela, dourada. Assim quando se tem o genótipo (ee), cujo alelo é recessivo em relação ao alelo (E), não importa qual seja o genótipo do outro cromossomo, pois a presença do alelo (e) em dose dupla impede a deposição de pigmento, seja preto ou chocolate (marrom), no pelo do cão, tratando-se de epistasia recessiva. Quando se tem ao menos um alelo (E), é permitida a pigmentação podendo a coloração do pelo ser tanto preta como chocolate (marrom), dependendo da configuração do outro cromossomo quantos aos alelos (Bb). Na foto, temos dois labradores um de pelagem preta e outro de pelagem dourada. O provável genótipo do primeiro é (B_Ee), e o do segundo é ( ee), sendo a determinação convicta do resto do seu genótipo faltante dependente do conhecimento do genótipo de seus pais, neste caso. Interação gênica acontece quando dois ou mais pares de genes se unem, com a finalidade de determinar uma única característica, distribuindo-se de forma independente. O cão apresentado na fotografia possui uma anomalia genética chamada heterocromia ocular, no qual o indivíduo possui olhos de cores distintas (Figura 1). Essa ocorrência se dá devido a uma modificação no gene EYCL3 contido no cromossomo 15, responsável pela quantidade de melanina que a íris deve apresentar. Muita melanina resulta na cor marrom e pouca, na cor azul. O gene EYCL1, contido no cromossomo 19, determina a quantidade da pigmentação de gordura, sendo responsável pela tonalidade da íris. Os genes EYCL3 e EYCL1 unem-se simultaneamente, por interação gênica, para designar um único caráter, a coloração da íris. Com o intuito de compreender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos, Gregor Mendel, começou a fazer experimentos em ervilhas e, em 1865, publicou um trabalho. Este trabalho anunciava as leis da hereditariedade, que não só foram um fator vital para o estudo da genética, como certos conceitos são utilizados até hoje. Como principal lei de Mendel, a segregação dos fatores ainda hoje explica vários fenômenos, como a passagem de genes autossômicos de pais para filhos. Esta lei pode ser exemplificada pela imagem desse gato de raça persa, cuja pelagem branca vem de um gene recessivo, o que impõe aos pais que possuam o gene da pelagem branca, sem que, necessariamente, sejam brancos. Considerar a existência do gene PMEL para determinação da cor dos olhos em cães. A base de dados do NCBI não informa a atuação dos genes EYCL na determinação desse fenótipo. Considerar a existência do gene PMEL para determinação da cor dos olhos em cães. A base de dados do NCBI não informa a atuação dos genes EYCL na determinação desse fenótipo. Em 1865 foi descoberto o DNA por Johann Miescher, mas só em 1953, Francis Crick e James Watson descobriram a estrutura do mesmo. Com esse incrível e fundamental avanço da genética, fenômenos que antes não eram explicados pelas leis de Mendel, hoje, são. Dentre estes fenômenos, está a heterocromia. Fenômeno encontrado no gato, que possui um olho castanho e o outro azul quando ocorre em gatos é chamado de olho ímpar. Este, pode ser explicado pela modificação no gene EYCL3, presente no cromossomo 15, responsável por apontar a quantidade de melanina que o olho deve apresentar. A planta analisada foi a Catharanthus roseus (chamada popularmente de Boa- Noite) que apresenta inúmeras variações. Dentre elas, três variações são encontradas na nossa região: vermelha, rosa e branca. Chegou-se à conclusão de que a vermelha é homozigota dominante, a rosa é heterozigota e a branca é homozigota recessiva, já que cores mais fortes tendem a serem dominantes, cores mais claras recessivas e as heterozigotas é resultado da combinação dos dois genótipos segundo a 2ª Lei de Mendel. Polialelia ou alelos múltiplos significa que existem três ou mais tipos de alelos Os fenótipos apresentados não correspondem ao cruzamento entre plantas vermelhas e brancas. Para um caso de ausência de dominância encontraríamos flores rosas.

4 distintos para os mesmos lócus cromossômicos. Em outras palavras, cada indivíduo tem apenas um par desses genes, mas as combinações possíveis entre elas são várias. Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos é relativo a um gene envolvido na determinação da cor da pelagem de coelhos. Na imagem, veem-se quatro tipos de pelagem: Holandês (figura 1), Himalaia (figura 2), Aguti (figura 3) e Albino(figura 4). O coelho Holandês é um cruzamento de um coelho pequeno das montanhas com um coelho pequeno polaco. O Aguti (CC, C cch, C ch, Cc) apresenta a pelagem mais frequente na natureza, os animais são marrons ou cinza escuro, podendo chegar ao preto. O mesmo domina Chinchila (não presente na foto), Himalaia e Albino. O Chinchila (cch cch, cch ch, cch c) apresenta pelagem cinza prateado. Domina Himalaia e Albino. O Himalaia (ch ch, ch c) apresenta pelagem branca com algumas regiões pretas. Domina o Albino. E, por fim, o Albino (cc) apresenta pelagem branca, sendo, pois recessivo. A relação de dominância pode ser descrita da seguinte forma: C > cch > ch > c O ambiente pode interferir no fenótipo. Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça Himalaia (figura 2) à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. Com a observação das características apresentadas no que se refere ao quesito cor da flor da espécie conhecida como Asystasia gangetica, tendo como nomes populares: Coromonadel, Asistásia e Asístásia-branca, da família Acanthaceae, do reino Plantae, que apresenta a diversidade, Branco (imagem 04), Lilás Claro (imagem 02) e Lilás Escuro (imagem 01), pôde-se chegar à dedução de que o fenômeno visualizado possa se tratar de um conceito genético denominado dominância incompleta, que é utilizado por geneticistas para conceituar o caso em que o cruzamento entre espécies homozigóticas de alelos diferentes para um mesmo gene resulta em uma geração que apresenta fenótipo intermediário em relação às características da geração parental. No caso das plantas em questão analisadas apenas visualmente, as variedades de cor Branca (imagem 04) e Lilás Escuro (imagem 01) possivelmente representariam a geração P do cruzamento, ou seja, seres homozigóticos e de alelos diferentes para um mesmo gene e a muda apresentada com cor Lilás Claro (imagem 02) possivelmente a representação de indivíduos da geração F1 formada por seres heterozigóticos, para a característica supracitada, com fenótipo intermediário diante do conceito de dominância incompleta. Tais observações remetem-nos ao quão importante foram os primeiros experimentos, acerca da hereditariedade, realizados por Mendel, que tanto estimularam pesquisadores e cientistas desde o século XIX até a atualidade, com as ciências da genética, biologia molecular e biotecnologia, levando ao desenvolvimento e a prática de estudos e técnicas, cada vez mais aprofundados e complexos, resultando em avanços importantíssimos e extraordinários para o entendimento da vida e sua continuidade, como o descobrimento do processo da meiose e a teoria cromossômica, síntese proteica, e até mesmo a determinação do genoma humano. Isso tornou possível a compreensão da constituição, formação e variação característica dos seres vivos, o mapeamento de doenças, a criação de clones de organismos ou tecidos e alimentos transgênicos, revolucionando a realidade mundial e estruturando a era tecno-científica na qual estamos inseridos. Herança recessiva autossômica. Exemplo: Albinismo em Animais Os fenótipos são amarelo, roxo e branco, tendo sido registrados alguns casos de rosa. O gene dominante é para a cor amarela em relação ao branco. Dois padrões de pigmentação por antocianina existem, um deles causado pelo gene P, que obedece aos parâmetros de herança quantitativa, dando como resultado variações nos tons de azul. Quer dizer que o gene que gera esse tipo de albinismo não está ligado aos genes sexuais X e Y, ou seja, não tem nada a ver com o sexo do indivíduo e a simples presença do gene do albinismo não tem efeito imediato sobre o fenótipo (aparência) do indivíduo, de modo que um animal normalmente pigmentada pode portar o gene do albinismo. Isso ocorre porque, para que o albinismo de fato se manifeste, é necessária a presença do gene que o determina em duplicidade alelos(aa) Define-se fenótipo como a expressão morfológica de um indivíduo, sendo ela

5 condicionada por um conjunto de genes (genótipo). Em alguns casos, podemos observar fenótipos característicos do albinismo, uma doença causada pela deficiência na produção de melanina (pigmento que dá cor à pele). Essa deficiência é determinada por alelos recessivos homozigotos (aa). O albinismo é recessivo porque a presença de apenas um alelo dominante (A) já produz uma quantidade suficiente da enzima tirosinase, necessária para a produção de melanina. Os animais apresentados nas fotos 1 (cobra da espécie: Python molurus) subespécie: Python molurus albina e na foto 2, nome popular pavãoazul. Nome científico: Povo cristatus, são algumas espécies albinas que fazem parte da fauna do Horto de Dois Irmãos, em Recife, selecionados por nós durante a visitação. Esses animais são exemplos de albinismo oculocutâneo, em que o corpo é afetado pela despigmentação. Com este fenótipo, animais albinos enfrentam problemas na natureza pela dificuldade de se camuflar e escapar dos predadores. Além de um maior impacto da seleção natural, esses animais também são sensíveis ao sol, pelo fato da melanina ter função protetora a raios ultravioletas e, na sua ausência, a pele ficar totalmente exposta a estes raios. Sendo assim, os animais albinos têm uma predisposição para tumores cutâneos e oculares, e essas complicações acabam fazendo com que eles tenham um menor período de vida, geralmente, não deixando descendentes. Por isso, esses animais são encontrados em cativeiros seja em zoológicos ou criadores particulares. Que fazem novos cruzamentos para obterem linhagem mais exóticas. Animais Brancos no caso do pavão. e Amarelos como ocorre nas cobras citadas. Embora não seja permitido a venda desses animais são muito procurados no Brasil por colecionadores. Utilizando os conceitos adquiridos pela Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores), podemos supor que esses animais são resultado dos seguintes cruzamentos: Genótipos parentais Aa x aa Aa x Aa aa x aa Proporção fenotípica em F1 50% normal / 50% albino 75% normal / 25% albino 100% albino O conceito de genes alelos é o conjunto de genes que determinam um caráter em cromossomos homólogos. Quando esse conjunto é composto por 3 ou mais tipos de alelo, podemos classificar essa herança como alelos múltiplos/polialelia. A polialelia está presente na cor da pelagem dos coelhos (Imagem). Há quatro tipos de pelagens distintas: Selvagem/Aguti, Chinchila, Himalaia e Albino, a primeira, e mais frequente na natureza, manifesta-se na cor amarronzada, a segunda aparece com uma pelagem cinzenta, a terceira com animais brancos com machas pretas nas extremidades, e a última com animais totalmente branco e olhos avermelhados efeito causado por ausência de pigmentos na íris, e através da transparência, vê-se os vasos no fundo do globo ocular. Entre os alelos múltiplos há a seguinte ordem de dominância: C > cch > ch > c, na qual a presença de C indica a pelagem Aguti, a presença de cch e ausência de C indicam a pelagem Chinchila, a presença de ch e a ausência de C e cch indicam a pelagem Himalaia, a presença de c e a ausência dos outros 3 alelos possíveis indica o albinismo. Um outro exemplo de polialelia manifesta-se no sistema ABO na espécie humana. Epistasia é um caso específico de interação gênica que ocorre quando um gene é capaz de impedir a expressão dos alelos de outro par. Dessa forma, há três tipos de epistasia: a dominante (na qual é preciso apenas um alelo dominante para determinar o fenótipo), a recessiva dupla (quando ambos os alelos, em homozigose recessiva, podem determinar a característica) e a recessiva. Essa

6 última ocorre quando o alelo epistático, responsável pela ação inibitória, atua em dose dupla em relação ao hipostático, que sofre a inibição. Isso é o que ocorre com a pelagem do Labrador Retriever, da espécie Canis lupus, subespécie Canis lupus familiares. Nesse caso, existem dois genes, B e E, que irão controlar a pelagem do labrador, a fim de que o animal possa desenvolver as cores: preta (figura 1), marrom (figura 2), dourada (figura 3) e amarela com mucosas marrons, o Dudley (figura 4), na proporção fenotípica 9:3:3:1. Desse modo, no primeiro par gênico, o alelo dominante B será responsável pela coloração preta; e o alelo recessivo b, pela marrom. O segundo par gênico, além de estar envolvido na determinação da coloração da pelagem, também irá controlar a deposição dos pigmentos da pele. Assim, o alelo recessivo e, em homozigose, atuará como epistático sobre B, não determinando a deposição do pigmento e, portanto, caracterizando a cor dourada, diferentemente de E, que determinará a deposição dos pigmentos. Com efeito, da geração parental representada por BBEE (preto) e bbee (dourado com focinho e lábios marrons), resultará um F1 duplamente heterozigoto preto (BbEe). Do cruzamento destes entre si, há descendentes nas cores: preta (B_E_), marrom (bbe_), dourada com focinho e lábios pretos (B_ee) e Dudley (bbee) dourada com focinho e lábios marrons (Ver Figura 5). Obs.: A explicação para a cor marrom em regiões específicas no Dudley segue a mesma lógica do dourado normal: o gene bb, sozinho, produz pigmentação marrom que irá se expressar nas mucosas, trufa e coxins do animal, já que o epistático não inibe essas áreas. De tal modo, a proporção fenotípica passa a ser 9:3:3:1, na qual 1/16 determina a frequência do Dudley, 3/16 a do dourado normal e a soma 4/16, por conseguinte, a do dourado em geral. Tal espécie Laetivirens kalanchoe possui o cálice, uma de suas estruturas, de cor comumente verde, assim, pode-se concluir ser um fator dominante dentre suas variantes. Esta pode apresentar cálices verdes ou de cor amarelada para rosa. Partindo da definição da Primeira Lei de Mendel que afirma as características serem condicionadas por um par de fatores que se separam na formação dos gametas de tal modo sempre puros, propõem-se demonstrar tal lei. A partir da situação anterior referida na qual a cor verde por ser dominante poderá apresentar-se em Vv e VV, enquanto para a cor rosa amarelada vv devido recessividade. Supondo cruzamento de parentais puros para cor verde e amarelado para rosa a geração F1 apresentará toda a linhagem híbrida de cor verde. Após a autofecundação dos mesmos híbridos apenas 1/4 da geração será amarelada para rosa. Com isso, prova-se, geneticamente, a fato da cor do cálice, de traço de contrastantes, apresentar em sua maioria a característica de cor verde. A genética é um ramo da biologia em que se estuda como são transmitidas as características de geração em geração. Sua origem está associada aos trabalhos de Gregor Mendel. Podemos observar tais características presentes no tamanho dos indivíduos, em sua pelagem, forma do corpo, dentre outros. Neste caso, temos uma dominância incompleta, a qual ocorre quando um fenótipo (expressão de um gene) de um ser vivo não consegue se expressar em sua totalidade. Assim, os genes responsáveis por aquela característica acabam se expressando ao mesmo tempo, criando uma terceira coloração/forma, diferente dos seus progenitores. Na situação abaixo (fotos) observarmos a pelagem dos filhotes (número 1) da raça Shitzu (Canis familiares). O pai (número 3), tem uma pelagem de cor branca e marrom claro, a mãe (número 2) tem uma pelagem negra. Já os filhotes ( número 1) tem uma cor intermediária, uma pelagem marrom escura e branca. A cor desta gata advém da presença de um ou dois alelos (s) dominante (s) do gene W sobre o genótipo para a pigmentação preta. Neste caso, a ação do alelo dominante do gene W inibe melanócitos, gerando fenótipo albino cerceado pela coloração original (figura 1). Além disso, este alelo é pleiotrópico, impedindo o desenvolvimento completo dos melanócitos oculares durante a fase fetal (daí a heterocromia ocular - como mostra a figura 2) e degenerando a cóclea - fato que se observa pela falta de resposta a estímulos sonoros, simultaneamente ao nascimento e durante o envelhecimento. Anos atrás, durante seus primeiros O nome da espécie é Kalanchoe laetivirens. A fotografia não demonstrou o objeto de estudo. Considere que a cor do Shih-tzu muda conforme a idade em alguns casos. Considere a síndrome de Waardenburg.

7 meses de vida, ambos os olhos possuíam a cor azul, com tonalidades levemente díspares. O crescimento do animal levou a cor do olho esquerdo a mudar para verde e, depois para amarelo. O pau-brasil (Caesalpinia echinata Lam.) (Leguminosae Caesalpinioideae) é uma espécie arbórea endêmica brasileira típica da floresta ombrófila (é a nova terminologia para o ecossistema antes denominado Floresta Pluvial. As duas palavras têm o mesmo significado: amigo das chuvas, sendo que a palavra pluvial é de origem latina, enquanto ombrófila é de origem grega). A conservação genética da Caesalpinia echinata Lam, requer o prévio conhecimento de seu sistema de reprodução, estrutura e diversidade genética. Estes conhecimentos permitem o delineamento de estratégias para a recombinação, amostragem e uso do material genético remanescente. Tais informações podem ser obtidas por meio do uso de marcadores genéticos. No caso de espécies arbóreas, programas de conservação têm procurado dar ênfase à determinação dos níveis de variabilidade genética(é resultado da recombinação genética e o acumulo de mutações, em um indivíduo ou em um grupo, que ocorrem em decorrência dos processos naturais do próprio organismo ou por exposição a fatores externos, deriva genética ou novas combinações a partir da reprodução sexuada), mantidos dentro e entre populações naturais, como forma de planejar o uso sustentável e a conservação in situ. A efetiva conservação genética de uma espécie requer o prévio conhecimento de seu sistema de reprodução, estrutura e diversidade genética. Devido ao quadro alarmante de erosão genética em que a espécie se encontra, esse arboreto passou a ser visto como uma importante fonte potencial para a expansão e uso da sua variabilidade genética. Os níveis de diversidade genética detectados nas árvores adultas e progênies de pau-brasil estão acima dos observados em outras espécies arbóreas tropicais. Acredita-se que a presente população de pau-brasil tenha sido formada a partir de sementes coletadas de poucos indivíduos. Esse fato, chamado de efeito fundador, poderia levar à perda de diversidade por deriva genética (juntamente com a seleção natural, mutação e migração é um dos mecanismos básicos da evolução. Em cada geração, alguns indivíduos podem, apenas por acaso, deixar para trás alguns descendentes a mais e genes), devido à restrição do tamanho populacional motivada pelo afunilamento da base genética. O caso em evidência é mais um fenômeno curioso que ocorre no desenvolvimento embrionário das fêmeas de mamíferos que é a inativação de um de seus cromossomos X nas células corporais. O cromossomo X inativo tornase extremamente condensado e assume o aspecto de um pequeno grânulo no núcleo das células interfásicas e recebe o nome de cromatina sexual. Acredita-se que a condensação de um dos cromossomos X das fêmeas seja uma compensação de dose, já que os machos apresentam apenas um cromossomo X. A inativação do cromossomo X ocorre em determinada fase do desenvolvimento embrionário e acontece de forma aleatória, ou seja, a inativação ocorre ao acaso, podendo ser inativo tanto o cromossomo X materno quanto o cromossomo X paterno. Em gatos, a cor da pelagem é determinada por alelos de um gene localizado no cromossomo X. Como os machos têm somente um cromossomo X, eles nunca têm essas duas cores simultaneamente, pois apresentam apenas um ou outro alelo. As fêmeas heterozigóticas são geralmente malhadas (foto), com partes do corpo pretas e partes amarelas. A explicação para esse fato é que, nas regiões pretas, o cromossomo X inativo é o portador do alelo para amarelo, enquanto nas regiões amarelas o cromossomo X inativo é o portador do alelo para cor preta. Neste sentido, o corpo de uma fêmea de mamífero é comparável a um mosaico : em certas regiões, está ativo o cromossomo X de origem materna; em outras, está ativo o cromossomo X de origem paterna. Os cromossomos são organizados em pares, então se algum gene para a cor dos olhos está presente em um par de cromossomos logo tem um outro gene para cor dos olhos no mesmo local, no mesmo "lócus", no outro cromossoma. Não é necessária a mesma predisposição em ambos cromossomos para certos tipos de cores de olhos, mas isso pode ser necessário em outros. Genes com funções similares são chamados homólogos. A resposta enviada não está de acordo com o desafio proposto. Considere explorar mais claramente o conteúdo.

8 Existem três diferentes tipos de heranças, que exercem: Dominância completa, onde a característica manifestada é única e exclusivamente dominante; Codominância, onde as características de ambos os genes são manifestadas no animal; E dominância incompleta, onde o indivíduo apresenta uma característica intermediária em relação a dos seus pais. Nas fotos observamos que gatos domésticos exibem uma rica variedade de padrões, cores e pelos. Os nomes dados a estas cores e padrões são maioritariamente baseados na genética. Pigmentação: As cores no pelo e pele são causadas pela presença de melanina. A melanina está depositada na fibra capilar na forma de genes que varia em forma, tamanho e organização, originando uma variedade de cores. Vários genes podem causar variações na densidade dos grãos de melanina para que outras cores possam ser produzidas. Os maiores números de variações podem ser encontrados nas cores baseado no preto. Assim como machos e fêmeas, os gatos passam adiante os cromossomos x que em duplas determinam as fêmeas, e os cromossomos y que determinam os machos. Biologia básica xx é fêmea e xy e macho. Cada gatinho também possui um par de genes responsáveis pela cor de sua pelagem, um vindo da mamãe e outro do papai. Gatos com manchas brancas ou (frajolinhas) Manchas brancas são muito comuns e variáveis. A mancha branca (ou preta) podem se restringi apenas aos pés, pernas, nariz, queixo, barriga, peito, até uma grande mancha abrangendo várias partes do corpo ao mesmo tempo. Alguns gatos apresentam apenas manchas na cabeça e rabo sendo o restante branco. As manchas brancas são dominantes com grau variável de apresentação. Os gatos homozigotos para brancos costumam ter mais branco do que os heterozigotos. Mas existem outros genes que influenciam isso. O gene para manchas brancas pode criar gatos de olhos azuis, ou apenas com um olho azul. A surdez pode ser bilateral e é causada por degeneração da cóclea no ouvido interno, que tem início alguns dias após o nascimento. Nem todo gato branco de olhos azuis é surdo. A surdez não impede o gato de ser um ótimo animal doméstico. Gatos tricolores ou cálicos por que na maioria dos casos são fêmeas? Tricolores ou cálicos são gatos cuja pelagem é formada pelas cores ruiva, preta e branca, e podemos dizer, sem medo de errar, que geralmente são fêmeas. Agora por que? É tudo uma questão de genética, essa característica é herdada dos pais do animal e os genes das cores (preto, branco e amarelo) estão presentes no cromossomo X. Devido a este fato, para se obter gatos tricolores é preciso que se façam cruzamentos específicos, como por exemplo: se o filhote for uma fêmea (XX), teremos então um cromossomo X que virá da mãe e um outro X que virá do pai. Digamos então que a mãe seja ruiva e o pai seja preto. A gata que irá nascer desse cruzamento terá o gene XRXP, ou seja, terá um gene ruivo vindo da mãe e um preto vindo do pai e sua cor será escama de tartaruga, ou seja, de pelagem preta mesclada com pelos ruivos. E de onde vem a terceira cor, que é o branco? O gene que torna o gato bicolor não é ligado ao sexo, ou seja, não está ligado ao cromossomo X ou Y, mas é uma característica dominante, presente em outro alelo. Se um dos pais (seja o pai ou a mãe) for bicolor, os filhotes que irão nascer podem ser bicolores também. Então se um dos pais da gata em questão for bicolor, ela poderá nascer XRXP + branco, ou seja, uma tricolor. Pela questão da cor está diretamente ligada ao cromossomo X, gatos machos nunca poderão ser tricolores, a não ser que por anomalias, como na Síndrome de Klinefelter, em que os machos recebem um cromossomo X a mais ficando XXY o que pode levar a uma gato macho a possuir as três cores, mas nesses casos na maioria das vezes são estéreis. Nosso objeto de estudo foi baseado na palmeira Dypsis lutenscens, mais conhecida como "areca", da família Arecaceae, originária de Madagascar na África. Situada no nosso ambiente escolar, tem como genótipo (a constituição genética de um indivíduo) a cor verde para as folhas, conforme a figura 1. Muitas Não é possível determinar a ausência do verde nas folhas é

9 vezes a influência do ambiente pode determinar a manifestação de um fenótipo diferente daquele "programado" pelo genótipo. Esse fenômeno pode ser exemplificado pelas plantas cujos genótipos condicionam uma coloração verde para as folhas. De acordo com a figura 2, com o excesso de exposição aos raios solares ocorreram alterações no fenótipo do espécime analisado tornando algumas folhas amareladas, ação está relacionada com a interação genótipo - variações do meio ambiente. A cor da pelagem dos gatos é uma herança ligada ao sexo, mais precisamente ao gene X. Um tipo de gene X determina a cor preta, outro a cor caramelo (a cor branca se manifesta através de outro gene, não ligado ao sexo). Como somente as fêmeas possuem 2 genes X, somente gatas podem possuir as três cores: branco, preto e caramelo (raros machos têm uma síndrome, chamada Klinefelter, e acabam com genes XXY podendo ter preto e laranja, outros podem ser quimeras terem se formado com dois embriões ou serem formados por um mosaico cromossômico só algumas células são XXY, porém, é extremamente raro) Dessa forma, qualquer gato macho só poderá ter geralmente, no máximo, duas cores: branco e preto ou branco e caramelo. Na figura, o gato macho possui branco e caramelo, ou seja, um gene X que determina a cor caramelo e um Y, além do gene que determina manchas brancas. A genética é estudo da hereditariedade, bem como da estrutura e das funções dos genes, os gatos presentes nas fotos são filhotes muito parecido com sua mãe e isso ocorre por quê os cromossomos são organizados em pares, então se algum gene para a cor dos olhos, por exemplo, está presente em um par de cromossomos logo tem um outro gene para cor dos olhos no mesmo local, no mesmo "lócus", no outro cromossomo. E isso dá essa semelhança entre 'mãe e filhote'. Mendel que se aprofundou no estudo dos genes e é considerado o pai da genética fez experiências com pés de ervilhas e suas flores. No caso, nas características da imagem onde a primeira foto e a segunda são filhotes com olhos azuis como os da mãe significa que o gene da cor de seu olho foi dominante a cor do olho do pai. Outra coisa comprovada na genética é que todos os gatos que tiverem de 3 cores serão fêmeas (que é o caso da fêmea da imagem), por exemplo: O gene que determina se um gato vai ser preto ou laranja está no cromossomo X, que as fêmeas têm dois (XX). Como os machos só têm um X, pois são XY, eles só podem ser ou pretos, ou laranjas, nunca os dois. Ou seja, nesse caso os filhotes herdaram a maioria das características da mãe como os pelos e a cor dos olhos sendo os genes da mãe, dominante. Em canários belgas (Serinus canarius domesticus) pode ser analisado a dominância e a recessividade de genótipos ao observar a plumagem. No casal em questão pode-se observar um macho portando penas na cor branca e uma fêmea portando penas amarelas (Figura 1). Os mesmos geraram em um cruzamento quatro filhotes, sendo um de penas brancas e três de penas amarelas. Observase que o fenótipo (característica) amarelo é dominante em relação ao branco, pois apresentou no cruzamento um percentual de 75% : 25% (Figura 2). Os genes dominantes são aqueles em que sempre se manifestam em Primeira Lei de Mendel em relação aos genes chamados de recessivos. Estes só se manifestam em homozigose, ou seja, aos pares. De acordo com as regras atuais de agrupamentos de genes, pode-se dizer que o fenótipo amarelo é dominante sobre o branco. Daí atribui-se a letra inicial da característica recessiva para identificar o genótipo. O fenótipo branco sendo recessivo, então seu genótipo será bb. Já o fenótipo amarelo, poderá ser observado de duas formas: BB (homozigoto) ou Bb (heterozigoto). Os filhotes amarelos em questão terão o genótipo Bb, porque o pai tem penas brancas (bb) e a mãe por ser amarela (Bb) teve um filhote branco. A proporção matemática seria de 1/2 amarelo: 1/2 branca. Mas como sabemos, probabilidade pode ocorrer ou não. Visivelmente, pode-se observar as colorações das penas dos pais e dos quatro filhotes. Esse exemplo encontrado pode ser comparado aos exemplos clássicos citados por Gregor Mendel ao trabalhar com ervilhas de cheiro (Pisum sativum). Mendel separou diversos exemplares de características e as cruzou até encontrar apenas plantas puras, ou seja, homozigotas (sejam as dominantes ou as recessivas). Ele observou sete fenótipos: forma da semente (lisa ou rugosa), cor da semente (amarela ou verde), forma da vagem (lisa ou ondulada), cor da vagem (amarela exclusivamente genética. Diversos fatores podem deixar as folhas com tons de verdes diferentes.

10 ou verde), cor da flor (púrpura ou branca), posição da flor (axial ou terminal) e tamanho da planta (alta ou baixa). Ao verificar que ao cruzar as plantas homozigotas entre si só ocorria o surgimento de plantas com características idênticas, ele resolveu cruzar com outra característica. Isso o deixou curioso devido o fato de apenas uma característica (a dominante) aparecer na primeira geração de descendentes (F1). Aumentando a curiosidade, ele retro cruzou a geração F1, obtendo na segunda geração de descendentes (F2) uma proporção de 75% de plantas com características dominantes para 25% com características recessivas para qualquer um dos sete fenótipos estudados. A Biotecnologia, através da engenharia genética, tem assumido uma importância crescente a nível mundial estando, assim, seus resultados, cada vez mais presentes no cotidiano da população em geral. Porém, na época em que viveu Gregor Mendel, a genética desconhecia muitos mecanismos que temos hoje com o progresso cientifico nesse campo como, por exemplo, os mecanismos de expressão gênica e de regulação dos genes. Certas modificações permitem que alteremos genes para, assim, gerar manifestações fenotípicas que interessem em alguma aplicação. No caso da espécie abordada no nosso grupo, usamos como exemplo a Cucurbita pepo cuja diminuição do seu tamanho original foi interessante para a indústria alimentícia e, assim, viabilizada por meio da Biotecnologia. O processo feito para a obtenção do fruto reduzido consiste na desativação dos genes gib1, gib2 e gib3 que comandam a produção do hormônio vegetal Giberelina (GA) dessa espécie para gerar, assim, uma variação com o tamanho reduzido que não seria possível com os mecanismos e conhecimentos de 150 anos atrás, na época de Mendel. A desativação é, portanto, uma ação antrópica que interfere na relação genética que, antes, na "Cucurbita pepo", com o devido funcionamento dos genes gib 1, 2 e 3, tratava-se de uma manifestação de dominância autossômica, a qual a probabilidade dos três genes se manifestarem de forma recessiva é extremamente rara. Porém, com os maiores conhecimentos sobre a biotecnologia e a ação do hormônio GA, a inativação tornou-se possível gerando, assim, o desenvolvimento de frutos anões; a prova é tanta que com a aplicação desse hormônio em frutos anões na fase jovem o seu desenvolvimento passa a ser normal, gerando os frutos grandes dos quais são provenientes, e que possuem os genes ativados. O albinismo nos coelhos, assim como nos humanos, também é uma característica recessiva. Mas no caso dos coelhos, é determinada por um padrão conhecido como polialelia, em que 4 alelos diferentes se combinam aos pares para determinar 4 fenótipos (selvagem, chinchila, himalaia e albino - fenótipo representado na fotografia produzida pela equipe). Os coelhos que apresentam o albinismo possuem genótipo composto por genes duplamente recessivos para a anomalia, por isso os melanócitos do organismo não são capazes de produzir a proteína necessária para coloração da pele, da pelagem e dos olhos, a melanina, fazendo com que os pelos sejam brancos e os olhos vermelhos (por causa da presença dos vasos sanguíneos). Os coelhos despigmentados são mais sensíveis que aqueles que apresentam os outros fenótipos. No criadouro que visitamos para fazer a fotografia, percebemos que do total de 20 coelhos, apenas um apresentava a condição albina e os demais eram selvagem ou chinchila, por isso concluímos que os indivíduos parentais que deram origem a ninhada eram selvagem portador de gene albino e chinchila portador de gene albino. PTC- AGRIAO O teste de sensibilidade à feniltiocarbamida pode ser usado como método possível para o estudo de conceitos genéticos e ser de bom proveito para avaliar o modo de alimentação dos indivíduos em estudo. A fotografia não ilustra o propósito do conteúdo. A sensibilidade a feniltiocarbamida é uma característica hereditária que segue o modelo Mendeliano simples. A feniltiocarbamida possui em sua estrutura uma molécula de tiocianato (N-C=S), sendo esta encontrada em vegetais da família Cruciferae ou Brassicaceae, como brócolis, couve, couve-de-bruxelas, couve-flor, agrião e repolho entre outras. Sendo o gosto desagradável frequentemente o principal critério para rejeição de

11 alimentos, indivíduos sensíveis à feniltiocarbamida tendem a rejeitar os alimentos que contém essa substância, que podem influenciar diretamente na adoção de hábitos alimentares pouco saudáveis o que pode acarretar em prejuízos à saúde destes indivíduos, visto que alimentação rica em frutas e vegetais é sabidamente responsável pela redução no risco de desenvolvimento de doenças crônicas, cardiovasculares, obesidade e o câncer. Compostos químicos como fenol, polifenol, ureias, tioureias, peptídeos e aminoácidos são alguns dos responsáveis pelo gosto amargo encontrado em certos alimentos. Proteínas como a feniltiocarbamida (PTC) e o 6-n-propiltiouracil, ao serem ingeridas, provocam um gosto amargo em algumas pessoas. Esse traço mendeliano é determinado por um gene dominante que é passado de pais para filhos (DREWNOWSKI et al., 2001), que condiciona o gosto amargo do PTC TAS2R38 está localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q35-q36), e contém cerca de pares de base (pb) em sua região codificadora (KIM et al., 2003; WOODING et al., 2004; MERRITT et al., 2008). O gene TAS2R38, pertencente à família dos receptores para o amargo TAS2R, apresenta cinco formas alélicas, onde uma delas (t) condiciona a sensibilidade, sendo recessiva em relação aos outros alelos. Assim, indivíduos que são insensíveis possuem genótipo homozigoto recessivo, tt. As outras quatro formas alélicas (T1, T2, T3 e T4) determinam uma expressividade variável entre os indivíduos sensíveis (KIM et al., 2003; MORAIS et al., 2007; MERRITT et al., 2008). Contudo, a distinção entre sensíveis e supersensíveis está apenas relacionada a fatores ambientais (DREWNOWSKI et al., 2001). Inúmeros estudos relacionam certas doenças como esquizofrenia, epilepsia, psicoses e doença de Parkinson com a percepção à PTC (KARAM-JUNIOR, 1975; MOBERG et al., 2005; MOBERG et al., 2007). Além disso, a proteína já foi usada como marcador genético em indivíduos depressivos (WHITTEMORE, 1986). A sensibilidade à proteína feniltiocarbamida tem sido uma ferramenta comumente usada em estudos de evolução, seleção natural, e percepções gustativas (KIM et al., 2006; WOODING, 2006). Os conceitos estruturantes a serem trabalhados em genética para aplicação do método de análise da substância: dominância,recessividade, heterozigose, homozigose, fenótipo,fenótipo, organização do heredograma. Fotografia : agrião - horta escolar. Quando há o cruzamento de plantas puras rosas e amarelas, obtemos como resultado do cruzamento plantas híbridas, com o fenótipo rosa com amarela, uma codominância, pois os dois alelos da geração pura se expressam igualmente, gerando indivíduos heterozigóticos na F1, produzindo assim um novo fenótipo.