Abordagem fisioterapêutica na atrofia muscular espinhal tipo I

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1 1 Abordagem fisioterapêutica na atrofia muscular espinhal tipo I Érika Alves da Silva¹ erika_silva71@yahoo.com Dayana Priscila Maia Mejia² Pós-graduação em Fisioterapia Neurofuncional- Faculdade Faipe Resumo Introdução: A Amiotrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neurodegenerativa severa de herança autossômica recessiva com grande variabilidade quanto a época de início e gravidade do comprometimento motor. Objetivo: Estudar os beneficios das tecnicas de fisioterapia na amiotrofia muscular espinhal tipo I. Metodologia: Foi realizado uma revisão bibliografica nas bases de dados LILACS, SCIELO, além de revistas e livros, no idioma português, inglês e francês, no período de 2002 a Resultados: Foram estudados 43 artigos, sendo que 25 abordam a temática abordada. Conclusão: Com base na revisão de literatura, pode-se concluir que a fisioterapia é um tratamento fundamental e obrigatório para essas crianças, com o objetivo de retardar ou até mesmo impedir que estas complicações apareçam precocemente. É necessário que novos estudos devam ser realizados para que os resultados tornem-se uma evidência em fisioterapia. Palavras-chave: Atrofia muscular espinhal; Doenças neuromusculares; Fisioterapia. 1. Introdução As doenças neuromusculares (DNM) englobam um conjunto de patologias de origem genética que afetam a musculatura esquelética. Sabe-se que essa doença é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo (MIRANDA & STANICH, 2007). As doenças neuromusculares são manifestações decorrentes do acometimento primário da unidade motora, que é composta pelo neurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo, sendo que, nas crianças, a maior parte dessas afecções é geneticamente determinada. Levam ao comprometimento progressivo da função pulmonar e motora, gerando alterações funcionais e da qualidade de vida (REED, 2002; FÉASSON et al., 2006). A atrofia muscular é caracterizada pela diminuição do conteúdo proteico, organelas, citoplasma, do diâmetro da fibra, da produção de força muscular e da resistência à fadiga. Os principais fatores que causam a atrofia muscular são: desnervação, lesão musculoesquelética, imobilização articular, lesões ligamentares e articulares, inflamação articular, repouso prolongado em leito, tratamento por glicocorticoide, septicemia, câncer e o envelhecimento (SALVINI et al., 2010). Na infância a principal forma de neuropatia é a Amiotrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença neurodegenerativa severa de herança autossômica recessiva com grande variabilidade quanto a época de início e gravidade do comprometimento motor, caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular secundária à degeneração dos neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal (LIMA et al., 2010; NÓBREGA et al., 2007). 1 Pós-graduando em Fisioterapia NeuroFuncional ² Orientadora- Fisioterapeuta, Especialista em Metodologia do Ensino Superior e Mestrado em Bioética e Direito em Saúde.

2 2 A AME é uma doença neuromuscular específica, de origem genética autossômica, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores medulares. É evidenciada pela alteração do gene Survival Motor Neuron 1 (SMN1), tendo sua localização no braço longo do cromossoma 5q13, onde ocorrem deleções homozigóticas nos éxons 7 e 8 da cópia telomérica do gene SMN1 e nos éxons 5 e 6 ou ausência completa de outro gene. Esta patologia repercute nos sistemas respiratório, gastrointestinal e osteoarticular (PIRES et al., 2011). A região no genoma onde se localiza o gene da doença (5 q11.2-q13.3) é particularmente instável, o que sugere que são produzidos mutações diferentes no mesmo lócus. A genética da AME é complexa e está relacionada com eventos de duplicação, deleção e transição intragênica na região do gene SMN-1. As formas clínicas mais leves da enfermidade se associam com deleções menores. As deleções homozigóticas do gene SMN-1 estão presentes em mais 98% dos portadores da doença, sendo que em mais de 90% são detectáveis no éxon 7 constituindo um teste genético que pode completar o diagnóstico clínico. A variabilidade na apresentação clínica parece envolver a expressão de genes vizinhos, incluindo um pseudogene SMN-2. A presença e a expressão de múltiplas cópias do SMN-2 e uma cópia quase completa do SMN-1 aumentam a complexidade da análise genética molecular. O mecanismo de perda do neurônio-motor ainda não está completamente compreendido, mas parece envolver apoptose dos neurônios na ausência do produto do gene SMN-1 (NÓBREGA et al., 2007). A AME é, portanto uma doença genética, gênica e hereditária. A herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário que a pessoa tenha o defeito genético (mutação) em suas duas cópias deste gene. Quanto ao tipo de defeito (mutação) que geralmente acontece no gene SNM1, em mais de 94 por cento dos casos de AME do Tipo I (Doença de Werdnig-Hoffman), ocorre uma perda de um pedaço de material genético (chamada deleção) em ambas as cópias do gene SNM1(AAME, 2010). Clinicamente, nota-se fraqueza muscular, atrofia e hipotonia difusas com predomínio nas porções proximais dos membros, associadas a fasciculações e arreflexia tendínea. Os músculos respiratórios, bulbares e paravertebrais são usualmente afetados, ao contrário dos músculos faciais e oculares. Conforme a época de início e a gravidade do comprometimento motor as AME têm sido divididas em três formas. Existe ainda um quarto grupo, no qual alguns pesquisadores classificam as formas adultas de AME como tipo IV. Outros preferem apontar essa forma tardia como uma manifestação benigna da forma III. Indivíduos com doenças neuromusculares (DNM) apresentam respostas variadas ao treinamento motor, que dependem do grau e velocidade de progressão da fraqueza e fadiga, além do nível de condicionamento físico (FONSECA et al., 2002; Umphred, 2004). A incidência da atrofia muscular espinhal é de cerca 1:8000 a 1:10000 crianças nascidas vivas com herança autossômica recessiva (GASTAL et al., 2007). A frequência de indivíduos portadores heterozigotos da patologia é de um para cada 40 a 60 indivíduos nascidos vivos (BAIONI e AMBIEL, 2010). As crianças portadoras desta atrofia representam um grupo de alto risco devido às taxas de mortalidade e morbidade, sendo 25% o risco de recorrência para futuros irmãos de crianças afetadas (FIGUEIRA et al., 2004). Por ser uma desordem neurológica de baixa incidência, o diagnóstico da AME é difícil. Entretanto, pelo fato da AME evoluir progressivamente, a rapidez em se estabelecer um diagnóstico preciso é imprescindível. A manifestação de sinais clínicos característicos na

3 3 criança como hipotonia, paresia, arreflexia e miofasciculações, deve ser investigada com cautela, uma vez que esses sinais clínicos podem estar presentes em outras neuropatologias (BAIONI e AMBIEL, 2010). A classificação da Amiotrofia Espinhal Infantil (AEI) depende fundamentalmente da idade de início e do grau de comprometimento motor. Em crianças, há três formas clínicas fundamentais: AEI tipo I (grave): início até os 6 meses de vida. Os pacientes não sentam sem apoio, geralmente ocorrendo óbito antes dos dois anos de idade, por intercorrências respiratórias; AEI tipo II (intermediária): início antes dos 18 meses de vida. Os pacientes conseguem sentar sem apoio, porém não adquirem a posição ortostática e não deambulam, apresentando grave quadro amiotrófico e deformidades esqueléticas; AEI tipo III (benigna): início após os 18 meses de idade. Os pacientes adquirem a posição ortostática e deambulam com limitação motora variável (REED, 2002). Vários aspectos clínicos incomuns são observados na AME. Um deles é o padrão de distribuição da fraqueza muscular, que é mais compatível com uma desordem miopática do que neurogênica. Os músculos proximais estão mais envolvidos que os distais, as pernas são mais afetadas que os braços, e estes são mais acometidos do que face e diafragma. Ou seja, não ocorre uma distribuição homogênea da fraqueza e atrofia muscular. Quase sempre, a severidade da fraqueza está relacionada com a idade de início, sendo que a criança com o tipo mais grave da doença (AME tipo I) pode parecer normal ao nascimento, mas no decorrer de poucos meses apresenta fraqueza muscular (BAIONI e AMBIEL, 2010). A investigação complementar pode ser realizada a nível bioquímico, eletroneuromiográfico e molecular, esta última através da análise de mutações em SMN e NAIP. Na investigação bioquímica é importante para o diagnóstico diferencial especialmente nas dosagens enzimáticas da CPK (Creatinofosfoquinase), LDH (Desidrogenase Láctica) e a APh (Fosfatase Alcalina), quando estas revelam valores normais irão compor o quadro diagnóstico da doença, quando são encontrados valores fora da normalidade irão redirecionar a investigação diagnóstica. Na Eletroneuromiografia há aumento da irritabilidade da membrana por desnervação aguda. A velocidade de condução está reduzida em 50% devido a perda dos axônios. Recentemente tem-se observado várias estruturas neurológicas comprometidas: não só os neurônios motores do corno anterior. A Eletromiografia é importante para o diagnóstico diferencial das Amiotrofias Espinhais, das Neuropatias Congênitas Severas e das Miopatias Metabólicas Congênitas. A biópsia muscular permite o exame de microscopia óptica o qual revela atrofia das fibras musculares estriadas difusas e fibras hipertróficas separadas e atrofia muscular neurogênica. A Microscopia eletrônica revela desorganização das fibrilas e filamentos, além de alterações estruturais das mitocôndrias (NÓBREGA et al., 2007). Na AME a hipotonia se manifesta intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida. Em um terço das gestações que resultam no nascimento de portadores da enfermidade, constata-se a diminuição dos movimentos fetais no terceiro trimestre de gestação. Ao nascimento ou no decorrer dos primeiros meses, a criança mostra amiotrofia e hipotonia severa simétrica dos quatro membros, mais importante nas raízes que nas extremidades. É comum que o recémnascido permaneça inativo no leito, completamente hipotônico. Lembrando que a Síndrome de Herdnig- Hoffman é uma das principais causas de hipotonia severa do recém-nascido (NÓBREGA et al., 2007). Ao nascimento, a criança pode ainda apresentar problemas na sucção durante a amamentação e dificuldades na deglutição. O reflexo de moro, os reflexos tônicos do

4 4 pescoço, e as respostas adutoras cruzadas não são obtidos. Todos os músculos são acometidos pelo processo de atrofia neurogênica ou secundária, ficando poupados somente o diafragma, os músculos das extremidades e os músculos oculares. Uma das principais características da doença são os tremores finos e rítmicos dos dedos e fasciculações da língua. A sensibilidade cutânea, esfíncteres e o cognitivo são normais na maioria dos pacientes (LIMA et AL., 2010). Para evitar complicações em crianças com atrofia espinhal, devem-se adotar medidas de suporte, como a fisioterapia respiratória, que ajuda a mobilizar as secreções e a diminuir a incidência de infecções respiratórias; devido à dificuldade de deglutição, deve-se instalar uma sonda nasogastrica e utilizar órteses desde cedo na coluna vertebral, pois isso promove a posição ortostática e/ou marcha, ajudando, assim, a controlar a velocidade de progressão da patologia (GASTAL et al., 2007). Apesar da amiotrofia espinhal progressiva e seus subtipos estarem descritos, alguns casos apresentam uma evolução parcialmente diferenciada da preconizada na literatura. Trata-se de uma doença que merece atenção multidisciplinar, incluindo a fisioterapia, que através de um atendimento diferenciado fornece suporte para a melhora da qualidade de vida do paciente, diminuindo os efeitos deletérios da doença, além de melhorar as condições pulmonares, otimizar o mecanismo de depuração mucociliar para facilitar a mecânica respiratória, prevenir e corrigir as complicações pulmonares e as alterações da relação ventilação/perfusão (SOARES et al., 2006). Embora não haja tratamento específico para essa doença, são imprescindíveis as medidas que permitam a abordagem multiprofissional, com atuação marcante da fisioterapia, da terapia ocupacional, alem do acompanhamento médico o que permite redução na internação e melhora na qualidade de vida (VIEIRA et al., 2012). Mediante a essas informações, a fisioterapia atua juntamente com a equipe multidisciplinar, na prevenção e no tratamento dos sinais e sintomas da doença, contribuindo assim para uma maior e melhor sobrevida dos pacientes. Dentro deste contexto, o objetivo do presente estudo é relatar benefícios das técnicas de fisioterapia na amiotrofia muscular espinhal do tipo I. 2. Metodologia O presente estudo trata-se de uma revisão bibliográfica realizada através da busca na base de dados, LILACS, SCIELO e livros, nos idiomas português, inglês e francês, no período de 2002 a 2013, complementada com busca de estudos citados nessas referências bibliográficas, utilizando-se a seguinte combinação de palavras: atrofia muscular espinhal, doenças neuromusculares e fisioterapia. Os fatores de inclusão definidos para a seleção dos artigos foram: artigos e monografias na íntegra e que retratassem a temática referente ao estudo; artigos publicados de 2002 a Os fatores de exclusão foram: não atenderem às variáveis estudadas; baixa qualidade metodológica e de evidências científicas. No que tange ao tempo de pesquisa, a mesma foi realizada desde o mês de Agosto de 2014 até Julho de Resultados e discussões Segundo Baioni e Ambiel (2010), ficando os neurônios sensoriais intactos, a função prejudicada é apenas a da motricidade, ocorrendo a perda progressiva apenas do neurônio α. Durante o progresso da doença ocorre a perda da função levando a fraqueza, a atrofia

5 simétrica progressiva dos músculos voluntários proximais de pernas, braços e eventualmente dos músculos do tronco. A manifestação dos sintomas pode ocorrer precocemente no período pré-natal através da redução dos movimentos fetais, ao nascimento, ou antes, dos seis meses de vida, nos quais a criança deve apresentar hipotonia à palpação muscular, ausência da movimentação ativa, fraqueza simétrica e generalizada com maior acometimento na musculatura proximal dos membros, ausência do controlo de tronco e de cervical, evoluindo com grave comprometimento respiratório e motor (LIMA et AL., 2010). O reflexo de moro, os reflexos tônicos do pescoço, e as respostas adutoras cruzadas não são obtidos. Todos os músculos são acometidos pelo processo de atrofia neurogênica ou secundária, ficando poupados somente o diafragma, os músculos das extremidades e os músculos oculares. Uma das principais características da doença são os tremores finos e rítmicos dos dedos e fasciculações da língua. A sensibilidade cutânea, esfíncteres e o cognitivo são normais na maioria dos pacientes (SILVA et AL., 2013). A debilidade muscular compromete as extremidades proximais dos músculos de ambos os membros. A posição de rã é característica, com os membros inferiores em abdução e rotação externa e flexionados nas articulações da cintura pélvica e dos joelhos. Os movimentos ativos dos membros estão confinados aos dedos das mãos e dos pés. Observa-se também atrofia muscular do tronco, apresentando acentuada cifoescoliose e tórax na forma de sino. Os reflexos tendinosos, em geral, estão ausentes. A face é expressiva e vivaz. A debilidade e a miofasciculação da língua fazem parte integrante do quadro clínico. São aparentes as dificuldades na sucção e deglutição, agravadas pelas secreções orofaríngeas e broncopneumonias recorrentes. A sensibilidade cutânea, o sensório, o intelecto, a consciência e is esfíncteres dos pacientes não são afetados. Á medida que a enfermidade evolui, a respiração mais se compromete tornando-se nitidamente diafragmática. Excepcionalmente o diafragma está afetado. O comprometimento dos núcleos motores dos nervos cranianos é raro (NÓBREGA et al., 2007). Segundo Ferreira (2005), na AME tipo I, os pacientes possuem abdômen protuberante e tórax com pouca expansibilidade e em forma de sino, com respiração diafragmática paradoxal. Na língua podem ser observada fasciculações, porém a quantidade de tecido adiposo impede a visualização. As maiorias das crianças falecem antes do primeiro ano de vida. A fraqueza dos músculos respiratórios constitui o principal fator relacionado à morbimortalidade. Aproximadamente 90% dos episódios de falência respiratória ocorrem em decorrência de infecções das vias aéreas superiores, aumentando a resistência pulmonar, a disfunção dos músculos respiratórios e, consequentemente, levando à fadiga respiratória. As doenças neuromusculares prejudicam a renovação do ar alveolar e, por esta razão, produzem insuficiência respiratória crônica. A progressão das complicações respiratórias para a insuficiência respiratória crônica surge, em geral, como consequência direta da fraqueza e da fadiga dos músculos respiratórios (inspiratórios, expiratórios e de vias aéreas superiores) e pela incapacidade de se manter as vias aéreas livres de secreções (PASCHOAL, VILLALBA, PEREIRA, 2007). Devido ao comprometimento progressivo da musculatura torácica e o surgimento de dificuldades respiratórias, a evolução e a progressão da doença são desfavoráveis. Apesar da maioria dos pacientes apresentar pouco tempo de vida, quando eles sobrevivem por um 5

6 período mais longo, apresentam uma elevada incidência de complicações, além de necessitarem de sonda nasogástrica, gastrostomia e traqueostomia (JORGE et al., 2013). Estudos demonstram que as medidas terapêuticas utilizadas nessa doença são de suporte. A fisioterapia respiratória consiste de tosses assistidas, técnicas de remoção de secreção, hiperinsuflação periódica, utilizando ventiladores de pressão pré-ajustada (ventilação intermitente por pressão positiva - IPPV) e, em alguns casos, o uso de ventilação nasal noturna (VNN) ou ventilação mecânica invasiva por traqueostomia. A fisioterapia, através de métodos de auxílio de higiene brônquica e do suporte postural adequado, associada à manutenção de um bom estado de hidratação e nutrição são fatores essenciais para a melhoria do estado geral dessas crianças (LIMA et al., 2010). A Fisioterapia Respiratória é de grande importância no tratamento de pacientes com doenças neuromusculares deve englobar objetivos tais como: Melhorar o padrão respiratório; manter e/ou melhorar a função respiratória; aumentar a permeabilidade das vias aéreas; melhorar a expansão pulmonar; alongar e fortalecer os músculos respiratórios; evitar e/ou eliminar o acúmulo de secreções, a fim de impedir os processos bronco-obstrutivos e os quadros infecciosos; prevenir e/ou minimizar as deformidades e as curvaturas anormais da coluna vertebral; trabalhar a postura e manter a mobilidade global; manter a funcionalidade e as atividades de vida diária; melhorar a qualidade de vida dentro dos limites impostos pela progressão da distrofia; orientar os pais e/ou responsáveis quanto ao posicionamento adequado nas atividades do dia-a-dia, adequação na cadeira de rodas, realização dos exercícios diariamente e alimentação (OTSUKA et al., 2005). Apesar de o tratamento fisioterapêutico na AME tipo I ser considerado de suporte, existem ações que facilitam a permanência da função muscular residual com melhor qualidade dos movimentos, permitindo ao paciente uma participação mais ativa nas atividades da vida diária. A realização de exercícios passivos deve visar à manutenção do arco de movimento, assim como a flexibilidade e distensibilidade dos tecidos, objetivando principalmente a prevenção ou o retardo de contraturas e deformidades. Por este mesmo motivo, torna-se importante a utilização de calhas de repouso confeccionadas com materiais leves e aeradas. Em uma fase mais tardia da doença, onde a força muscular respiratória e a capacidade vital estão diminuídas, tornam-se importantes os cuidados fisioterapêuticos buscando a umidificação das vias aéreas, assim como manobras de desobstrução e higiene brônquica, favorecendo a eliminação de secreção e uma melhor relação ventilação-perfusão. Nesse período, pneumonias seguidas de falência respiratória costumam ser a causa do óbito nessas crianças. O auxílio de uma prótese noturna que forneça ventilação não invasiva, tais como ventilação por pressão positiva intermitente por máscara ou ventilação por pressão negativa podem ser favoráveis (UMPHRED, 2004). Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o paciente acometido pela AME necessita de cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do mesmo. Os comprometimentos respiratórios e motor sofrem influência direta da hipotonia e atrofia muscular, nas quais a fisioterapia destaca-se como uma equipe multidisciplinar, atuando na prevenção e no tratamento dos sinais e sintomas desta síndrome. A qualidade de vida proporcionada pela fisioterapia minimizou complicações musculares, apresentou impacto satisfatório no prognóstico de criança portadora da síndrome de Werdnig-Hoffmann contribuiu na superação da expectativa de vida preconizada pela literatura (SOARES, J. A. e cols., 2005). 6

7 7 Orsini et al., (2008), afirma em seu estudo que se deve levar em consideração o curso natural da doença ao se estabelecer atividades e/ou exercícios terapêuticos, considerando os efeitos do exercício no sistema orgânico e as adaptações moleculares. Protocolos de treinamento a base de exercícios devem mensurar intensidade, duração, frequência e tipo, pois, em alguns casos, podem contribuir para a diminuição da força e o aumento da fadiga. As atividades físicas devem ser vistas com o objetivo de melhorar a qualidade de vida e não como uma prática de exercícios exaustivos e forçados, sendo direcionados para uma melhora no desempenho das atividades de vida diária. Dois fatores principais e primordiais devem ser levados em consideração no planejamento e na implementação de atividades para estes pacientes: prevenção da atrofia por desuso e da fadiga por utilização excessiva dos neurônios motores remanescentes. Ainda de acordo com Orsini et al., (2008), os programas de exercícios compostos de atividades de intensidade leve e moderada podem melhorar o desempenho motor, se o quadro de fraqueza e fadiga não for grave. Exercícios de alta intensidade não se mostraram eficazes ao ponto de serem considerados de eleição para indivíduos com doenças neuromusculares. Em alguns casos, os mesmos podem contribuir para a redução da força e aumento da fadiga. Mediante a essas alterações, os artigos escolhidos foram criteriosamente analisados extraindo apenas as informações primordiais relacionadas ao tipo de estudo com ênfase na abordagem fisioterapêutica na atrofia muscular espinhal tipo I. Na tabela demonstram os resultados sobre a fisioterapia na atrofia muscular espinhal tipo I Autor Técnica Benefício Silva et al (2013) Fisioterapia Respiratória e Motora Diminuir a incidência de infecções respiratórias Wang et al (2007) Fisioterapia Respiratória Promover a manutenção da capacidade pulmonar Caromano et al (2010) Avaliação da composição corporal Correlação da porcentagem de gordura e a força muscular. Vasconcelos et al (2005) Apoio ventilatório não invasivo A aplicação deste apoio tem sido discutida Pires et al (2011) Estudo retrospectivo Função motora máxima durante o desenvolvimento Lima et al (2010) Fisioterapia Respiratória e Motora Diminuição do déficit motor Orsini et al (2008) Reabilitação Motora Melhora da qualidade de vida Moreita et al., (2004) Tratamento Domiciliar Vantagem no tratamento domiciliar Soares et al (2006) Fisioterapia Respiratória e Motora Melhora no prognóstico Baioni e Ambiel (2010) Lima (2009) Tratamento farmacológico e terapias de suporte Método do Reequilíbrio Tóraco- Abdominal (RTA) Retardo do progresso da doença Preveni e corrigi as complicações decorrentes do acúmulo de secreção pulmonar

8 De acordo com Silva et al., (2013), em seu estudo de caso de um menino de 2 anos e 10 meses de vida que apresentou ao primeiro mês de vida dificuldade de sustentação de membros superiores, inferiores e região cervical, bem como infecções respiratórias de repetição. Foi avaliado com eletroneurografia e à pesquisa da deleção do gene SMN1 SMNT, 5q13, aventando a hipótese de AME1. Devido à dificuldade da mecânica de sucção, deglutição e respiração, esses pacientes têm grande susceptibilidade de desenvolver infecções respiratórias fatais. As medidas de suporte, como a fisioterapia respiratória, fisioterapia motora, ajudam a mobilizar as secreções e a diminuir a incidência de infecções respiratórias, assim como diminuir as dores do paciente. Segundo Wang et al., (2007), as recomendações do Consenso para o tratamento padrão na Amiotrofia Muscular Espinhal, que indica os cuidados com as vias respiratórias: avaliação da eficácia da tosse, observação do padrão respiratório e monitorização da gasometria arterial. O objetivo é de promover a manutenção da capacidade pulmonar, visto que dados transversais têm demonstrado que, em particular aqueles com AME1, nos primeiros 2-3 anos de vida apresentam colapso de suas costelas e não crescimento pulmonar normal. Caromano et al., (2010), em seu estudo, afirma que são poucos os estudos que avaliam os pacientes com técnicas mais acessíveis,como a bioimpedância elétrica e a perimétrica, pois as crianças com AME tem o seu desenvolvimento prejudicado devido a alterações no estado nutricional, muscular, postural e respiratório, justificando assim, a avaliação da composição corporal nesses pacientes. Vasconcelos et al., (2005), em seu estudo retrospectivo com AME, seguidos no Hospital Pediátrico de Coimbra: 7 do tipo I, 11 do tipo II, e 4 do tipo III. Em 17 casos foi iniciado o apoio ventilatório por máscara e, em 3 destes, A ventilação não invasiva (VNI) foi aplicada com intuitos profiláticos. As 7 crianças com AME tipo I iniciaram VNI com uma idade media de 13 meses(3 meses e 3 anos) e 5 faleceram, entre 1 a 15 meses após o inicio da ventilação. Das 11 crianças com AME tipo II, em 8 foi instituída VNI, e uma faleceu 22 meses depois. Três crianças deste grupo iniciaram a VNI de forma profilática e em todas se verificou uma diminuição da deformidade torácica. Dos 4 doentes do tipo III, em 2 foi iniciado o suporte ventilatório, Na totalidade dos casos sintomáticos verificou-se uma diminuição da frequência e gravidade de infecções respiratórias após o inicio do apoio ventilatório. Na AME tipo I, cujas manifestações clínicas são muito precoces e o prognóstico muito grave, a aplicação deste apoio tem sido discutida. De acordo com Pires et al., (2011), em seu estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicação da doença. A casuística foi constituída de por doze doentes, com idades compreendidas entre 0 meses e os 21 anos de idade, tendo 7 o diagnóstico de AME I, um AME II, e quatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no inicio dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo individuo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardiorrespiratória. As principais alterações ortopédicas foram o desenvolvimento de contraturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica. Concluindo que, a não aquisição de etapas do 8

9 desenvolvimento motor esta correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital. Lima et al., (2010), em seu estudo relata o caso de uma paciente de 2 anos que estava internada em sistema domiciliar (Home Care), onde a conduta fisioterapêutica eram realizadas duas vezes ao dia, com o objetivo de evitar a imobilidade, contraturas e deformidades osteomioarticulares, manter a função existente, vias aéreas integras e evitar complicações respiratórias e motoras. As sessões de fisioterapia respiratória mantiveram as vias aéreas permeáveis através de manobras de higiene brônquica e de terapia de expansão pulmonar, drenagem postural brônquica seletiva e posterior e aspiração das vias aéreas. A fisioterapia motora utilizou-se de alongamentos, cinesioterapia global e estímulos diversos. Os dados revelaram que a atuação da fisioterapia na doença de Werdnig-Hoffmamm apresentou resultados favoráveis, beneficiando no déficit motor da criança. Estudos demonstram que as medidas terapêuticas utilizadas nessa doença são de suporte. A fisioterapia respiratória consiste de tosses assistidas, técnicas de remoção de secreção, hiperinsuflação periódica, utilizando ventiladores de pressão pré-ajustada (ventilação intermitente por pressão positiva - IPPV) e, em alguns casos, o uso de ventilação nasal noturna (VNN) ou ventilação mecânica invasiva por traqueostomia. A fisioterapia, através de métodos de auxílio de higiene brônquica e do suporte postural adequado, associada à manutenção de um bom estado de hidratação e nutrição são fatores essenciais para a melhoria do estado geral dessas crianças (VASCONCELOS et al., 2005). Orsini et al., (2008) apresentaram um estudo de caso realizado com quatro pacientes portadores de amiotrofia espinhal progressiva, descrevendo os diferentes tipos da doença. Tal estudo foi realizado com base em uma extensa pesquisa de revisão de literatura, avaliando a relevância e a especificidade dos estudos, e abordando os aspectos clínicos e as intervenções terapêuticas. Para a realização do estudo, os pacientes foram submetidos à avaliação da função motora, por aproximadamente 30 minutos, utilizando-se apenas o teste manual de força; as demais informações foram obtidas por meio de consultas aos prontuários e exames complementares. Os pacientes do estudo foram submetidos a programas de reabilitação motora, realizando dois atendimentos semanais com duração de 60 minutos cada, e realizando atividades de acordo com as necessidades pessoais de cada paciente. As intervenções terapêuticas foram fundamentadas por artigos extraídos de diferentes fontes de pesquisa. Ao final, concluíram que a realização de exercícios terapêuticos supervisionados por profissional capacitado pode melhorar a qualidade de vida destes pacientes, no entanto, um treinamento exaustivo que aumente a demanda metabólica sobre as unidades motoras remanescentes contribui para o aumento da fraqueza muscular, devendo ser evitado. Moreita et al., (2004), relataram o caso de um paciente do sexo masculino, de sete anos de idade, portador de amiotrofia espinhal progressiva tipo I, com insuficiência respiratória crônica, em ventilação mecânica, o qual apresentou importante correlação com os aspectos clínicos e genéticos relatados em estudos realizados com pacientes portadores da mesma síndrome. Entretanto, nesses estudos, as complicações respiratórias e/ou infecciosas ocorreram com maior frequência, além de apresentarem tempo de vida muito inferior ao do paciente em estudo. Embora não tenham encontrado relatos comprovando a eficácia do tratamento durante a internação hospitalar, o estudo mostrou inúmeras vantagens do tratamento domiciliar. 9

10 10 Soares et al., (2006), em seu estudo verificou que a fisioterapia parece ser o fator de melhora no prognóstico desta doença e contribui para que a criança responda a estímulos, além de auxiliar no desenvolvimento de seu raciocínio, na interação e no contato com as pessoas e com o ambiente que a cerca. As sessões de fisioterapia respiratória mantiveram as vias aéreas permeáveis através de manobras de higiene brônquica e de terapia de expansão pulmonar, drenagem postural brônquica seletiva e posterior e aspiração das vias aéreas. A fisioterapia motora utilizou-se de alongamentos, cinesioterapia global e estímulos diversos. A criança estudada apresentou boa cognição, bom contato visual, boa percepção e interação com o seu ambiente, familiares e cuidadores compatíveis com o seu desenvolvimento. Ainda de acordo com Soares et al., (2006), onde apesar de o tratamento fisioterapêutico ser considerado de suporte, ele atua na preservação da função muscular residual, melhorando a qualidade dos movimentos e permitindo ao paciente uma participação mais ativa nas atividades de vida diária. Composto por alongamentos, cinesioterapia global e estímulos diversos, a fisioterapia motora visa ao desenvolvimento neuropsicomotor, à manutenção da amplitude de movimento e à prevenção de maiores deformidades que poderão surgir devido à gravidade da doença. Baioni e Ambiel em 2010 realizaram uma revisão bibliográfica com o objetivo de descrever o perfil clínico e laboratorial dos pacientes portadores de amiotrofia espinhal progressiva e relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras para o tratamento da doença. Ao final do estudo, concluíram que o tratamento farmacológico e as terapias de suporte existentes ainda não são capazes de recuperar o motoneurônio ou as células musculares que já foram perdidas, mas podem retardar o progresso da doença, bem como oferecer uma melhor qualidade de vida, da mesma forma que alguns cuidados básicos referentes à nutrição, respiração e fisioterapia podem ser importantes para retardar o progresso da doença e prolongar a vida destes pacientes. De acordo com Lima (2009), o método do Reequilíbrio Tóraco-Abdominal (RTA) visa a incentivar a ventilação pulmonar e a desobstrução brônquica, através da normalização do tônus, comprimento e força dos músculos respiratórios, e da reorganização do sinergismo entre o tórax e o abdome, melhorando a justaposição entre o diafragma e as costelas e otimizando o tônus e a força dos músculos respiratórios, além de prevenir e corrigir as complicações decorrentes do acúmulo de secreção pulmonar, como atelectasias, infecções e alterações da relação ventilação-perfusão. 4. Conclusão Com base na revisão de literatura pode-se concluir que a fisioterapia é um tratamento fundamental e obrigatório para essas crianças, com o objetivo de retardar ou até mesmo impedir que estas complicações apareçam precocemente, através do manejo profilático e terapêutico das infecções respiratórias, prevenindo contraturas e deformidades, tornando esta criança o mais funcional possível, além de promover a assistência ventilatória adequada de acordo com as necessidades, podendo aumentar a sobrevida e a qualidade de vida dessas crianças.

11 11 Sugere-se, com base neste estudo, que a atuação da fisioterapia na síndrome de Werdnig- Hoffmann apresentou resultados favoráveis, com o aparecimento da movimentação espontânea da criança. Evidentemente é necessário que outros estudos científicos devam ser realizados posteriormente, para que se tenha melhor embasamento e critérios que levem ao sucesso do programa de reabilitação, tornando-se evidência. Referências AAME, Amigos da Atrofia Muscular Espinhal, Rio de Janeiro, Disponível em http: BAIONI, Mariana T. C. e AMBIEL, Célia R. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. Jornal de Pediatria. v. 86, n. 4, FÉASSON, L. et al. Fatigue and Neuromuscular Diseases. Annales de Réadaptation et de Médecine Physique, v. 49, p , FERREIRA, José. Pediatria, Diagnóstico e Tratamento. Editora: Artmed. Porto Alegre FIGUEIRA, F. et al. Pediatria. 3 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, FONSECA LF, Pianetti G, Xavier CC. Compêndio de neurologia infantil. Rio de Janeiro: Medsi, p. 984, 2002 GASTAL, G. R. et al. Síndrome de WerdnigHoffman um relato de caso. Rev. de saúde de UCPEL. Pelotas. v.1, n.1. jan./jun JORGE, Michele G A V, CARRAPATOSO B, FERNANDES A B S. A Fisioterapia na Amiotrofia Espinhal Progressiva Tipo I: Uma Revisão de Literatura. Rev Neurocienc v. 21, n. 3, p , 2013 LIMA MP. Bases do Método Reequilíbrio Tóraco-Abdominal. In: Sarmento GJV, Ribeiro DC, Shiguemoto TS. ABC da Fisioterapia Respiratória. São Paulo: Manol, p , LIMA et al. Atuação da fisioterapia na doença de WerdnigHoffmann: relato de caso. Rev Neurocienc, v.18, n. 1, p , MIRANDA, MCS; STANICH, P. Estado Nutricional de Portadores de Distrofia Muscular de Duchenne: Diagnóstico e Intervenção. Revista Brasileira de Prescrição e Fisiologia do Exercício. ISSN NÓBREGA, et al, Investigação Diagnóstica na Síndrome de Werdnig-Hoffmann.Rev. Bras. de Cien. da Saúde. v. 11, n. 3, pag , ORSINI, M, Freitas MRG, Sá MRC, Mello MP, Botelho JP, Antonioli RS, et al. Uma revisão das principais abordagens fisioterapêuticas nas atrofias musculares espinhais. Rev Neurocienc v.16, p OTSUKA, Márcia Akemi; BOFFA, Carla Fagundes B., VIEIRA, Ana Aletto M. Distrofias Musculares. Fisioterapia Aplicada. Editora Revinter, PASCHOAL IA, Villalba WO, Pereira MC. Insuficiência respiratória crônica nas doenças neuromusculares: diagnóstico e tratamento. J Bras Pneumol, v. 33, p , PIRES, M. et al. Atrofia muscular espinhal, analise descritiva de uma serie de casos. Acta Med Port. Lisboa. v. 24, n. 2. p mar./abr REED, Umbertina C. Doenças neuromusculares. Jornal de Pediatria. v. 78, Supl. 1, 2002.

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