TÍTULO: ESTUDO DA AUDIÇÃO DE CRIANÇAS COM SÍNDROME DE WERDNIG-HOFFMANN INSTITUIÇÃO: CENTRO UNIVERSITÁRIO DAS FACULDADES METROPOLITANAS UNIDAS
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- Benedita de Andrade Bacelar
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1 16 TÍTULO: ESTUDO DA AUDIÇÃO DE CRIANÇAS COM SÍNDROME DE WERDNIG-HOFFMANN CATEGORIA: EM ANDAMENTO ÁREA: CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E SAÚDE SUBÁREA: FONOAUDIOLOGIA INSTITUIÇÃO: CENTRO UNIVERSITÁRIO DAS FACULDADES METROPOLITANAS UNIDAS AUTOR(ES): DIEGO DA SILVA ORMUNDO ORIENTADOR(ES): MARCIA RUMI SUZUKI
2 Estudo da audição de crianças com Síndrome de Werdnig- Hoffmann Resumo A Síndrome de Werdnig-Hoffmann (SWH) é caracterizada por uma doença neurodegenerativa, autossômica recessiva, progressiva e severa, na qual ocorre a morte de motoneurônios do corno anterior da medula espinhal, levando os indivíduos acometidos à atrofia muscular. Nesta síndrome há fatores agravantes que podem favorecer o desencadeamento de alterações auditivas como a Otite Média com Efusão (OME), sendo que esta, em longo prazo, pode comprometer o processamento auditivo (central), a aquisição e desenvolvimento de linguagem (oral e escrita) e a vida acadêmica da criança acometida. Objetivo: avaliar a função auditiva periférica de crianças com Síndrome de Werdnig-Hoffmann por meio da avaliação audiológica básica. Metodologia: Esta pesquisa será do tipo experimental, realizada na clínica de Fonoaudiologia do Centro Universitário das Faculdades Metropolitanas Unidas, onde será avaliada a audição periférica de crianças com Síndrome de Werdnig- Hoffmann por meio de anamnese, inspeção visual do meato acústico externo, audiometria tonal liminar, logoaudiometria e imitanciometria.
3 A Síndrome de Werdnig-Hoffmann (SWH) é caracterizada por uma doença neurodegenerativa, autossômica recessiva, progressiva e severa, na qual ocorre a morte de motoneurônios do corno anterior da medula espinhal, levando os indivíduos acometidos à atrofia muscular. A instalação da doença é precoce, caracterizando um quadro de fraqueza e hipotonia muscular, pouco controle de tronco e cabeça, membros superiores e inferiores flácidos, choro fraco, tosse pouco efetiva, dificuldade para deglutir e dificuldade respiratória devido ao colabamento da musculatura intercostal, sendo necessário o uso precoce de traqueostomia e gastrostomia. (BAIONI; AMBIEL, 2010; PRIOR, 2007; SILVA; PRZYSIEZNY; CAPELLANI, 2013). Estudos demonstram que, depois da fibrose cística, a SWH é a principal desordem fetal de caráter genético, com incidência de 1:6.000 a 1: nascimentos. E é a segunda doença neuromuscular mais frequente após a distrofia muscular de Duchenne, com incidência aproximada de 1: nascidos vivos. (BAIONI; AMBIEL, 2010; PRIOR, 2007; SILVA; PRZYSIEZNY; CAPELLANI, 2013). Embora haja um acometimento neuromuscular consistente, as crianças acometidas por esta síndrome apresentam bom desenvolvimento cognitivo, demonstrando serem capazes de abstração e simbolização dos códigos linguísticos da fala, os quais, subsequentemente, as permitirão produzir um padrão de comunicação adaptativa por meio da movimentação das sobrancelhas e vocalizações rudimentares ou por meio da comunicação suplementar e/ou alternativa. (BIANCHINI et al., 2015). Na SWH, dentre os fatores agravantes que podem favorecer o desencadeamento de alterações auditivas como a Otite Média com Efusão (OME), temos: o acúmulo de secreções e infecções das vias aéreas superiores; o uso constante de traqueostomia e ventilação mecânica e a falta de movimentação do palato mole, responsável pela abertura da tuba auditiva. (CARRICO et al., 2014; BENTO et al., 1998; MCAFEE et al., 2012). A OME, na população infantil, tem como principal sintomatologia a redução da sensibilidade auditiva devido ao aumento da impedância do sistema tímpanoossicular, dificultando a transmissão do som à orelha interna e seu devido processamento através das vias auditivas centrais. Esta problemática, em longo prazo, pode comprometer o processamento auditivo (central), a aquisição e desenvolvimento de linguagem (oral e escrita) e a vida acadêmica da criança acometida. (BALBANI; MONTOVANI, 2003; RUSSO; MOMENSOHN-SANTOS, 1994). Com base nas informações supracitadas, o objetivo deste estudo é avaliar a função auditiva periférica de crianças com Síndrome de Werdnig-Hoffmann por
4 meio da avaliação audiológica básica (audiometria tonal, logoaudiometria e imitanciometria). Metodologia Esta pesquisa será do tipo experimental, realizada na clínica de Fonoaudiologia do Centro Universitário das Faculdades Metropolitanas Unidas, onde serão realizados os seguintes procedimentos: anamnese, inspeção visual do meato acústico externo, audiometria tonal liminar (via aérea e via óssea), logoaudiometria (LRF e IPRF) e imitanciometria (timpanometria e pesquisa do reflexo estapediano contralateral e ipsilateral). A anamnese consistirá na coleta de informações sobre a saúde geral, otológica e auditiva das crianças submetidas à avaliação audiológica. A inspeção visual do meato acústico externo será realizada através de um otoscópio, descartando alterações na orelha externa. A audiometria tonal liminar será realizada por via aérea e via óssea. Em relação à via aérea, serão avaliadas as frequências de 250 a 8000 Hz. A avaliação por via óssea será realizada quando os limiares tonais por via aérea estiverem acima de 15dBNA. Nesta avaliação serão avaliadas as frequências de 500 a 4000 Hz. Para responder aos estímulos, os indivíduos avaliados deverão movimentar as sobrancelhas todas as vezes em que ouvirem o som. Na logoaudiometria, serão realizados os testes: Limiar de Recepção de Fala (LRF) e o Índice Percentual de Reconhecimento de Fala (IPRF) com a utilização de figuras. Os indivíduos deverão responder aos estímulos por meio da movimentação do olhar em direção à figura correspondente. Na imitanciometria, serão realizados os testes: timpanometria e a pesquisa do reflexo estapediano contralateral e ipsilateral. Serão utilizados para a execução da avaliação audiológica básica: um otoscópio, um audiômetro de dois canais, um par de fones de ouvido supraaural, um vibrador ósseo, um imitanciômetro e uma sala acusticamente tratada. Esta avaliação audiológica não será de caráter invasivo. Os responsáveis pelas crianças receberão e preencherão o termo de consentimento livre e esclarecido, o qual explicitará o objetivo desta pesquisa. Justificativa Devido à falta de pesquisas e publicações nacionais referentes ao assunto, esta pesquisa se propõe a dar início aos estudos da avaliação audiológica básica em crianças com Síndrome de Werdnig-Hoffmann, propondo o perfil
5 audiológico básico desta população para que, desta forma, outros estudos possam ser desenvolvidos e para que as devidas estratégias de reabilitação possam ser tomadas se necessárias. Referências Bibliográficas BAIONI, M. T. C.; AMBIEL, C. R. Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects. Paraná, BALBANI, A. P.S; MONTOVANI, J. C. Impacto das otites médias na aquisição da linguagem em crianças. São Paulo, BENTO, R. F. et al. Tratado de otologia. São Paulo: Editora da Universidade de São Paulo: Fundação Otorrinolaringologia: FAPESP, BIANCHINI, N. C. P. et al. Aspectos da comunicação na síndrome de Werdning-Hoffman: estudo de caso clínico. São Paulo, CARRICO, B. et al. Peripheral hearing evaluation in children with Down syndrome. São Paulo, MCAFEE, S. J. et al. Prevalence of ventilation tubes in children with a tracheostomy tube. Elsevier, Ireland, MOMENSOHN-SANTOS, T. M; RUSSO, I. C. P. Prtica da audiologia clínica. 5. ed. São Paulo: Cortez, PRIOR,T.W. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurol. 2007;22: Review. RUSSO, I. C. P; MOMENSOHN-SANTOS, T. M. Audiologia Infantil. 4. ed. São Paulo: Cortez, SILVIA, M. C. V. da; PRZYSIEZNY, A; CAPELLANI, O. J. Síndrome de Werdnig-Hoffmann (amiotrofia espinhaldo tipo 1): relato de caso. Santa Catarina, 2013.
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