Título: Estudo da deglutição faríngea de pacientes com Doença de Machado-Joseph
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1 Título: Estudo da deglutição faríngea de pacientes com Doença de Machado-Joseph Palavras-chave: doença de Machado-Joseph, disfagia, videoendoscopia Autores: Deborah Garcia Machado, Aline Epiphanio Wolf, Ariovaldo Armando da Silva, Lúcia Mourão. Introdução As chamadas doenças neurodegenerativas são aquelas causadas pela deterioração das células neurais. As disfunções neurológicas podem comprometer a musculatura responsável pela fonoarticulação e pela movimentação do bolo alimentar da cavidade oral para o esôfago (Santini, 1999). A disfagia é uma das manifestações desse processo neurodegenerativo, sendo responsável por numerosas complicações, podendo levar o paciente à morte por pneumonia aspirativa. Segundo Furkim & Silva (1999), disfagia orofaríngea pode ser definida como um distúrbio de deglutição caracterizada por alterações em qualquer etapa da dinâmica da deglutição, podendo apresentar como conseqüência prejuízos quanto à nutrição, hidratação, estado pulmonar, prazer alimentar e social do indivíduo. A deglutição é dividida didaticamente em quatro fases: antecipatória, preparatória/oral, faríngea e esofágica. A fase faríngea corresponde ao transporte do alimento da faringe ao esôfago, não havendo mais pausa após seu início. Ocorrem quatro eventos seqüenciais: fechamento velofaríngeo, que previne o refluxo nasal; contração faríngea, responsável pelo transporte do bolo alimentar; elevação, anteriorização e fechamento da laringe e abertura do segmento faringoesofágico (Mourão, 2004). Praticamente todas as doenças do sistema nervoso central podem resultar em disfagia. Dentre elas, podemos citar Acidente Vascular Cerebral, Poliomielite, Esclerose Lateral Amiotrófica, Doença de Parkinson e de Machado Joseph, Paralisia Cerebral, Tumor Cerebral e Trauma Crânio-Encefálico (Filho et al., 2000). A Doença de Machado Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3, é uma ataxia hereditária rara. É causada por uma mutação genética na qual ocorre a repetição anormal do código CAG no cromossomo 14q. A proteína (gene mutante) se acumula nas células, provocando a morte destas (Wolf et al., 2005). A doença é caracterizada por fraqueza nos braços e nas pernas, espasticidade, dificuldade de fala e deglutição, movimentos involuntários dos olhos e
2 diplopia. O nome Machado Joseph, vem de duas famílias de descendentes portugueses e açorianos que foram as primeiras famílias descritas com os sintomas da doença na década de 70. Estudos referentes a disfagia nas ataxias degenerativas descrevem maior dificuldade para deglutição de alimentos líquidos do que alimentos sólidos (Ramió- Torrenta et al., 2006). No entanto, são escassos os estudos que abordam a deglutição especificamente na ataxia tipo 3, denominada Doença de Machado Joseph. Wolf et al (2005) identificaram alteração de fala e deglutição em 10 pacientes com DMJ. Apesar do número reduzido de sujeitos, observou-se que quanto mais jovens, mais precoces e mais intensos foram os sintomas relacionados à fala, à voz e à deglutição. Quanto à disfagia observou-se sinais de escape precoce, estases, penetração e aspiração, somando um total de 71,4% dos pacientes com DMJ (Wolf et al., 2007). Rüb et al. (2003) estudaram as desordens da deglutição na ataxia cerebelar tipo 3. Puderam observar, também na população estudada, que quando a doença se inicia precocemente, seu curso é mais severo. Foi relatado que alterações no núcleo do hipoglosso, devido ao seu papel na sensibilidade da cavidade bucal, pode comprometer as três fases da deglutição. Este estudo justifica-se pela incidência de pacientes com DMJ em nosso país, em virtude da colonização portuguesa, além da sua contribuição para a área da Fonoaudiologia, ainda carente de referências e profissionais capacitados. Objetivo O objetivo deste estudo é caracterizar a fase faríngea da deglutição em indivíduos com a DMJ, por meio da videoendoscopia da deglutição (VED). Metodologia Foram estudados 12 pacientes com DMJ, na faixa etária de 18 a 58 anos (média de 47,9 anos). Os pacientes realizaram a VED no ambulatório de disfagia de um hospital no interior de São Paulo, sob responsabilidade de um médio otorrinolaringologista. Para avaliação, utilizou-se suco de uva em pó, corado com anilina de cor roxa, nas consistências líquida, mel (líquida-engrossada), pudim (pastosa) e sólida (¼ de biscoito maizena ) na temperatura fria. A consistência de mel foi obtida com a adição de 3 colheres de chá de espessante (Thicken-easy ) em 100ml de água e a de pudim com a adição de 4 colheres. A consistência de sólido foi obtida com o oferecimento de
3 biscoito maizena. Os bolos alimentares foram oferecidos aos indivíduos conforme a seqüência: líquidos (3, 5 e 10mL); mel (3, 5 e 10mL); pudim (colher de sobremesa, colher de sopa); sólidos (¼ de biscoito maizena ). A análise estatística, com base no teste exato de fisher, nível de significância 0,05, foi realizada ao cruzar as diferentes consistências com os diferentes volumes em relação às alterações da deglutição, tais como: presença de estase faríngea (ET) e, especificamente, localizada em: valécula (EV), seio piriforme (ESP), esfincter esofágico superior (EES), parede posterior da faringe (EPP); escape posterior do alimento (EC); penetração (P) e aspiração (A). Resultados Os dados revelaram diferença estatisticamente significante com valores de p variando de 0,045 a 0,01 em diferentes análises do aumento da consistência, consistência + volume e volume. Pôde-se observar em relação à presença de estases, que o aumento da viscosidade, bem como o aumento do volume dos alimentos ocasiona maior ocorrências de estases, localizadas preferencialmente, em valéculas e seio piriformes. O escape posterior dos alimentos só demonstrou diferença estatisticamente significante quando analisado o aumento da viscosidade, de 3ml de líquido para 3ml de mel. O aumento da viscosidade também provocou sinais de penetração laríngea do alimento, de modo estatisticamente significante, sugerindo dificuldade no controle motor da laringe para proteção de via aérea. A alteração do controle motor oral presente nos sujeitos com DMJ justifica a piora no desempenho da deglutição de maiores volumes e viscosidade, que ocasiona o aumento das estases e episódios de penetração, uma vez que o processo da deglutição baseia-se no mecanismo de bomba propulsora. Discussão Apesar da escassez de estudos da deglutição na DMJ, as pesquisas existentes, descrevem maior dificuldade para deglutição de líquidos do que sólidos (Ramió-Torrenta et al., 2006 e Rüb et al., 2003). Diferentemente do observado por Rüb et al., (2003) que constatou melhora gradual do processo de deglutição com o aumento da viscosidade, o presente estudo revelou piora dos sintomas com o aumento da viscosidade e do volume. Provavelmente a alteração do controle motor oral para volumes maiores e mais viscosos ocasiona perda prematura dos alimentos (Costa, 2005; Aviv, 2006). Conclusão
4 A presença de alterações na fase faríngea da deglutição nos pacientes de DMJ, observadas por meio da VED, justifica-se pela alteração do controle motor oral, que dificulta a manipulação de maior viscosidade e volume em cavidade oral, aumentando a ocorrência de estases e penetrações. Referências Bibliográficas 1. Aviv, J.E. The normal Swallow. In: Carrau, R.L., Murry, T. Comprehensive Management of Swallowing Disorders. Plural Publishing. 2006; Costa, M. Deglutição e disfagia anatomia fisiologia videofluoroscopia (conceitos básicos). XV Encontro Tutorial e analítico das bases morfofuncionais e videofluoroscópica da dinâmica da deglutição normal e patológica. Material Institucional. ICB. Universidade Federal do Rio de Janeiro; Dantas R O. Disfagia orofaríngea e outros tipos de disfagia. In: Filho E M, Pissani J C, Carneiro J, Gomes G. Disfagia - Abordagem Multidisciplinar. 2ª ed. São Paulo. Frôntis, p Filho E D M, Gomes G F, Furkim A M. Manual de Cuidados do Paciente com Disfagia. São Paulo: Lovise, 2000, Cap 3, p Furkim A M, Silva R G. Programas de reabilitação em disfagia neurogênica. São Paulo: Frôntis & Editorial, p Mourão L F. Disfagias Orofaríngeas em doenças degenerativas. In: Ferreira L P, Befi- Lopes D M, Limongi S C O. Tratado de Fonoaudiologia. São Paulo: ROCA, 2004, Cap 29, p Ramió-Torrentà L, Gomez E, Genis D. Swallowing in degenerative ataxias. J Neurol 2006; 253; Rüb U et al., Guidelines for the pathoanatomical examination of the lower brain stem in ingestive and swallowing disorders and its application to a dysphagic spinocerebellar ataxia type 3 patient. Neuropathology and Applied Neurobiology 2003; 29: Santini C S. Disfagia Neurogênica. In: Furkim A M, Santini C S. Disfagias Orofaríngeas. Ed. 2.São Paulo: Pró-Fono, 1999, Cap 2, p. 19.
5 10. Wolf A, Santos D, Canadas N, Medeiros R, Sales T, Quagliato E, Viana M, Crespo A. Alterações fonoaudiológicas na Doença de Machado Joseph. Trabalho apresentado como pôster no Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia, Santos, Wolf A, Mourão L, Beilke H, França Jr M, Silva A, Lopes Cendes I, Crespo A. Swallowing in Machado Joseph s disease: preliminary study of 7 cases. Apresentado no Dysphagia Research Society, Fifteenth Annual Dysphagia Research Society Meeting, Continuing Medical Education Resources, n 84, p 372, Glossary, definition of neurodegenerative disease Lexicon encyclobio Machado Joseph Disease Fact Sheet- National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
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