3 a 6 de novembro de Londrina Pr - ISSN X

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1 SERVIÇOS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO: UM PANORAMA NACIONAL RENATA GROSSI 1 ALEX EDUARDO GALLO 2 THAÍSA MARA DE CARVALHO 3 THAMIRES DE FÁTIMA MIRANDA 4 VANESSA PETER SIGNORINI 5 UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA Introdução O Aconselhamento Genético, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), diz respeito a um esclarecimento de ordem genética, que visa a prevenção de genótipos responsáveis por enfermidades e/ou defeitos congênitos, por meio da identificação prospectiva ou retrospectiva das uniões que sejam capazes de produzir tais alterações. Segundo Brunoni (2002), a definição fornecida pela American Society of Human Genetics (Epstein, 1975) é uma das mais aceitas na atualidade por abranger também a comunicação dos problemas relacionados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética numa família. Esta definição destaca a necessidade de uma equipe multidisciplinar de profissionais, preparados para aconselhar o paciente e/ou sua família quanto ao diagnóstico, ao curso da doença, às condutas disponíveis, à influência da hereditariedade, ao risco de recorrência na família e às alternativas para este risco, à tomada de decisão de acordo com os padrões éticos e religiosos pessoais da família e ao ajustamento a tal situação nova que lhes foi imposta. Este tipo de aconselhamento tem como objetivo ser um serviço primordialmente assistencial e educativo, ao permitir que indivíduos ou famílias estejam hábeis para tomar decisões consistentes e psicologicamente equilibradas a respeito da procriação. Desta forma, o aconselhamento genético também pode exercer função preventiva, à medida que depende de opções livres e conscientes dos casais que apresentam a possibilidade de gerar filhos com alterações genéticas. (RAMALHO & MAGNA, 2007) No serviço de aconselhamento genético (SAG) os indivíduos são conscientizados da situação de possibilidade de alteração genética de si mesmos e/ou de seus descendentes, sem serem privados do direito de decisão reprodutiva. Sendo assim, o profissional, que fornece o aconselhamento genético, não pode recomendar, sugerir, indicar ou exigir condutas aos pacientes atendidos por 1 Professora Adjunta da Universidade Estadual de Londrina, Doutora em Psicologia Clínica pela USP/SP. regrossi@hotmail.com. Telefone: (43) Professor Adjunto da Universidade Estadual de Londrina, Doutor pela UFSCar/ São Carlos aedgallo@yahoo.com.br Telefone: (43) Estagiária do Curso de Psicologia da Universidade Estadual de Londrina thaisa.m.carvalho@hotmail.com Telefone: (43) Estagiária do Curso de Psicologia da Universidade Estadual de Londrina tham_miranda@hotmail.com.telefone: (43) Estagiária do Curso de Psicologia da Universidade Estadual de Londrina van.sig@hotmail.com.telefone: (43)

2 ele. As decisões dos aconselhandos devem ser totalmente livres e pessoais, devendo ser isentas de qualquer influência por parte dos profissionais ou das instituições. Assim, é válido salientar que esse esclarecimento deve ser baseado no princípio da neutralidade do profissional em relação às decisões dos clientes. (RAMALHO & MAGNA, 2007) Segundo Brunoni (2002), a maioria dos pacientes e das famílias acometidos de doenças genéticas ou influenciados pelos genes desconhece amplamente a condição médica que possuem, além de não terem seus casos investigados de maneira adequada para evidenciar os fatores genéticos envolvidos. Desse modo, além de todo o suporte médico que as afecções genéticas exigem, é preciso que o paciente e a família obtenham suporte psicológico para conviver com todas as possíveis mudanças que necessitarão ser implementadas em suas rotinas, além de lidar com sentimentos decorrentes dessa situação. Sendo assim, a função básica do profissional de psicologia (profissional este que não está presente em diversos SAGs no Brasil) é fornecer informações sobre o serviço prestado, realizar entrevistas com os pacientes ou familiares, avaliar e preparar o paciente para a realização do exame e, principalmente, quanto a um possível diagnóstico com alteração. Segundo Costa Jr. (2000), um serviço eficiente de Aconselhamento Genético deve incluir análise técnica de riscos genéticos, como a descrição biológica da gravidade da anomalia genética; seus efeitos orgânicos (morfológicos e funcionais); sua letalidade e o provável prognóstico, considerando um dado indivíduo ou uma dada população; análise e atendimento das implicações psicossociais da anomalia para o paciente; compreensão de conflitos psicológicos dos familiares do paciente e da respectiva assistência psicológica indicada. Algumas medidas tomadas pelos profissionais, que atuam na área, podem trazer benefícios às pessoas que buscam aconselhamento genético, tais como: a) a identificação de indivíduos normais (critério normativo) e de indivíduos portadores de genes anômalos; b) a compreensão do diagnóstico, o provável curso da doença e as condutas disponíveis; o tratamento médico e o atendimento clínico integral de indivíduos portadores e afetados por transtornos genéticos; c) a orientação dos portadores quanto ao modo como a hereditariedade contribui para a doença e quanto ao risco de recorrência (riscos de gerarem descendentes afetados geneticamente); d) o entendimento das alternativas para lidar com o risco de recorrência; e) a escolha do curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, dos objetivos familiares, dos padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; f) o ajustamento, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo; g) a reabilitação psicossocial do paciente, visando seu ajuste psíquico, social e profissional; h) o atendimento e o acompanhamento psicológico do paciente, portador de doenças genéticas, de seu grupo familiar e a contribuição e o estímulo às discussões éticas que envolvem o planejamento e a manipulação de material genético em humanos e não-humanos (BRUNONI, 2002 & COSTA Jr., 2000). Ao Sistema Único de Saúde (SUS), através da Portaria 81/09 do Ministério da Saúde, é determinado que proporcione Aconselhamento Genético (prevenção contra doenças geneticamente determinadas) nas ações de planejamento familiar à mulher, ao homem ou ao casal. O objetivo dessa nova proposta é contribuir para evitar desgaste econômico e emocional 2737

3 nas famílias e na sociedade, já que doenças determinadas por genes, como Síndrome de Down, mal de Parkinson e alguns tipos de câncer, têm tratamentos caros, além de provocar transtornos emocionais e dificuldades físicas para os portadores e suas famílias (BRASIL,2009). A partir dessa Portaria, o SUS deverá oferecer aconselhamento genético a todas as pessoas e a famílias com risco de desenvolver doenças geneticamente determinadas ou anomalias congênitas. Além dos atuais 18 procedimentos relacionados à genética, incluídos na tabela do SUS, serão oferecidos procedimentos de três grupos de problemas que concentram mais de 80% do total de agravos em genética clínica. Esses três grupos são: 1) anomalias genéticas (palato fendido, defeitos do tubo neural, pé torto, luxação no quadril e amputação parcial); 2) erros inatos do metabolismo, como intolerância à lactose e alterações na produção de enzimas, como fenilcetonúria (doença em que o paciente não metaboliza o aminoácido fenilalanina e que pode provocar retardo mental); 3) deficiências mentais (por exemplo, Síndrome de Down). No entanto, a portaria que prevê o oferecimento do Serviço de Aconselhamento Genético, pelo SUS, não inclui o profissional da Psicologia na equipe multidisciplinar, desconsiderando a relevância de seu trabalho neste tipo de aconselhamento. A atuação da Psicologia no Serviço de Aconselhamento Genético se justifica, levando-se em consideração que as informações prestadas ao SAG não são neutras do ponto de vista psicológico: a ocorrência da doença genética em uma família desencadeia um processo de perda ou de sofrimento e as pessoas terão de lidar com os sentimentos provenientes desta situação. O processo de SAG envolve não somente decisões reprodutivas futuras, mas sim como lidar com o que ocorreu, ou seja, como as pessoas devem ser ajudadas a se ajustar com a doença de seu familiar ou com sua própria doença ou, ainda, com os riscos de ocorrência/recorrência, sendo este um complexo processo psicossocial de ajuste a inúmeras variáveis, como experiências prévias com a doença, personalidade, motivação, educação, valores, cultura, família (PINA-NETO, 2008). A psicologia do Serviço de Aconselhamento Genético de Londrina não tem por objetivo fazer psicoterapia com os pacientes e familiares, mesmo porque isso seria inviável devido à alta demanda. O foco é orientar os pacientes da forma mais acessível e menos traumática possível, acolhê-los em seu sofrimento, ajudá-los a aderir a tratamentos, quando necessário, e promover alternativas de mudanças no aspecto psicossocial que favoreçam uma melhor adaptação frente aos seus diagnósticos (GROSSI, SILVA, PAIVA & CORDEIRO, 2008). O SAG visa aprimorar o serviço prestado pelo Laboratório de Diagnóstico Citogenético do Departamento da Universidade Estadual de Londrina (UEL) para além do diagnóstico, isto é, objetiva preparar profissionais para atuação neste campo de ação da saúde, propiciando aprendizado e treinamento de alunos e estagiários de graduação da área de biologia, da saúde em genética humana, da psicologia e de residentes do HU em genética humana, assim como pesquisar e determinar a incidência dos principais tipos de anomalias congênitas na região de Londrina e investigar os possíveis fatores de risco associados à ocorrência de malformações. Segundo Brunoni (2002), foi a partir dos anos 60 e 70 que os Serviços de Aconselhamento Genético começaram a se manifestar e a se desenvolver, sendo que no cadastramento mais recente realizado pela SBGC (Sociedade Brasileira de Genética Clínica), constam 64 serviços 2738

4 neste sentido. Ainda de acordo com este autor, a maior parte dos serviços é realizada por hospitais e instituições universitárias, 85% deles nas regiões sul e sudeste. (MARQUES-DE- FARIA et. al. apud BRUNONI, 2002). Brunoni (2002) chegou à conclusão de que a rede SUS poderia, a curto e médio prazo, aumentar consideravelmente o atendimento de Aconselhamento Genético, visto que publicações de trabalhos na área genética revelam que há muitos profissionais aptos a exercerem sua função (reconhecimento clínico, investigação diagnóstica e condutas pertinentes das doenças genéticas mais prevalentes no Brasil) num serviço deste tipo. Além disto, a rede de hospitais universitários do Brasil é muito grande e, por isso, plenamente capaz de comportar muitos profissionais e estagiários interessados (médicos, psicólogos, citogeneticista, bioquímico, etc.), assim como os equipamentos necessários que não necessitam de um investimento tão grande. Deste modo, Brunoni (2002) afirma que os Serviços de Aconselhamento Genético do Brasil apesar de serem de boa qualidade são ineficientes por serem poucos e geograficamente mal distribuídos. O autor propõe um modelo, em que cada um dos 151 hospitais universitários do Brasil recebesse uma espécie de filial de Aconselhamento Genético com a finalidade de aumentar e aperfeiçoar o serviço, estendido à população, sendo também necessário um investimento na formação de profissionais, como: médicos, citogeneticistas, psicólogos, assistentes sociais, entre outros. É neste sentido que este trabalho objetivou realizar um levantamento sobre os Serviços de Aconselhamento Genético oferecidos no Brasil, para que então se pudesse estimar quantos dos Serviços de Genética oferecem, também, o Aconselhamento Genético e, além disto, quantos serviços são realizados com o auxilio de uma equipe multidisciplinar. Também buscamos, por meio deste estudo quantificar os Serviços de Genética e de Aconselhamento Genético que estão disponíveis em cada uma das regiões do Brasil, bem como os órgãos que realizam o trabalho (particulares, estaduais, municipais, etc.). Com este levantamento de dados tornou-se possível avaliar a real necessidade de investimentos nesta área e em que sentido os Serviços de Aconselhamento Genético devem crescer e melhorar seu atendimento, para que a população esteja cada vez mais amparada por um trabalho de respeito e, acima de tudo, de qualidade. Objetivo Realizar um levantamento a respeito dos Serviços de Aconselhamento Genético oferecidos no Brasil, no intuito de identificar quais deles oferecem apenas Serviços de Genética e quais incluem o aconselhamento, bem como as características de tais atendimentos, a fim de avaliar a real necessidade de investimentos nesta área e em que sentido os Serviços de Aconselhamento Genético devem ser ampliados e otimizados. Metodologia 2739

5 Os métodos utilizados na realização do levantamento dos dados foram, primeiramente, a consulta à bibliografia existente sobre Aconselhamento Genético e, posteriormente, a pesquisa por meio da internet, como acessos aos sites de instituições, envio de s aos responsáveis pelos atendimentos em cada serviço, bem como busca por artigos relacionados ao tema. Os dados encontrados foram tabulados em planilha do Programa Microsoft Excel e em seguida foram gerados gráficos representativos de tais informações. Cabe ressaltar que os dados aqui apresentados terão como base aqueles serviços que retornaram o contato feito por ou que possuíam dados atualizados na internet. Resultados e Discussão Segundo o presente levantamento, foram encontrados atualmente no Brasil, 43 Serviços de Genética (SG) e 22 Serviços de Aconselhamento Genético (SAG), sendo que este último consiste em um Serviço de Genética acrescido de aconselhamento, totalizando 65 serviços, como demonstrado na Figura 1. Deste modo, até o presente momento, foram encontrados apenas 22 SAGs, informação que não corrobora com os dados de Marques-de-Faria et. al. apud Brunoni (2002), em que a SBGC (Sociedade Brasileira de Genética Clínica) teria catalogado 64 Serviços de Aconselhamento Genético no Brasil, no entanto, como dito anteriormente, nem todas instituições retornaram o contato ou não tem as informações disponíveis na internet Quantidade Serviços de Genética SAGs 5 0 Sul Sudeste Centro-Oeste Norte Nordeste Regiões do Brasil Figura 1: Serviços de Genética e Serviços de Aconselhamento Genético por Regiões do Brasil. Pode-se perceber, na Figura 1, uma clara discrepância entre os Serviços de Genética e de Aconselhamento Genético oferecidos nas diferentes regiões do Brasil. Na região Sul, o número de SAGs (07 unidades) é um pouco maior do que de SGs (06 unidades), o que demonstra que o aconselhamento já é fornecido em muitos dos serviços prestados, em detrimento do SG básico, 2740

6 em que o paciente recebe apenas o resultado do exame. Ao contrário, na região Sudeste, que tem o maior índice de SGs e SAGs do país, apenas 13 dos SGs oferecem o aconselhamento. O centrooeste, com um número muito menor em comparação com o Sudeste possui apenas 02 SGs e 01 SGs. Já a região Norte é a que apresenta o menor número de SGs do Brasil, além de não oferecer o Aconselhamento Genético em nenhuma unidade de atendimento encontrada pelo levantamento. Na região Nordeste, a qual oferece um número relativamente alto de SGs (11 unidades), apenas um SAG está a disposição da população. Dos Serviços de Genética encontrados na pesquisa, 42 não fornecem informações claras a respeito de suas práticas, o que dificultou a análise, pois não se pôde identificar se o serviço incluía ou não o Aconselhamento Genético. A única instituição que fornece informações mais consistentes é o Serviço do Ambulatório de Genética do Hospital Universitário Gaffrée Guinle do Rio de Janeiro, que presta serviços a pacientes portadores do vírus HIV. Embora esta doença não seja de cunho genético, o serviço é prestado pelo Ambulatório de Genética. A Figura 2 apresenta a distribuição dos Serviços de Aconselhamento Genético nas diferentes regiões brasileiras, o que demonstra uma grande heterogeneidade entre elas. Pode-se verificar que 91% dos SAGs concentram-se nas regiões Sul e Sudeste, ao passo que as regiões centro-oeste e nordeste representam apenas 9% dos SAGs encontrados na pesquisa. Não foi encontrado registro de Serviços de Aconselhamento Genético na região Norte. 59,1% 4,5% 4,5% Sul Sudeste Centro-Oeste Nordeste 31,9% Figura 2: Serviços de Aconselhamento Genético por Regiões do Brasil. Observa-se na Figura 2 que a região Sudeste concentra 59,1% dos SAGs do Brasil, sendo que deste percentual, 61,5% estão localizados no estado de São Paulo. Outros estados que se destacam com um alto número de SAGs são: Paraná, Rio Grande do Sul e Rio de Janeiro, com 3 (4,5%) serviços em cada estado. 2741

7 Outro dado relevante é que dentre os Serviços de Aconselhamento Genético encontrados, 17 estão sediados em hospitais universitários ou instituições de ensino superior. Os demais Aconselhamentos Genéticos são realizados por APAEs (Vitória/ES e Salvador/BA), pelo Instituto Nacional do Câncer - INCA (Rio de Janeiro/RJ), pela Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ Rio de Janeiro/RJ) e por uma clínica particular (Pelotas/RS). Com relação ao atendimento oferecido à população, alguns SAGs apresentam um trabalho mais direcionado a certas anomalias genéticas, como, por exemplo, a UNICAMP/SP que é um dos poucos no Brasil que oferece diagnóstico e aconselhamento genético na área das anomalias crânio-faciais. A UERJ é especializada em doenças neurológicas e realiza, além da cariotipagem, diagnóstico molecular, sendo referência nacional neste tipo de exame. A FAMERP/SP direciona seu trabalho à pacientes portadores da Síndrome de Down e a FIOCRUZ/RJ realiza aconselhamentos aos casos de câncer de mama. Na APAE de Salvador e na UFMG (Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico NUPAD) a especialidade é a triagem neonatal, enquanto o INCA/RJ atende preferencialmente portadores de síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Apesar da precariedade de informações, fornecidas pelos endereços eletrônicos dos SAGs acessados, pôde-se perceber que em sua maioria, os atendimentos são realizados por uma equipe multidisciplinar, composta por profissionais de diferentes áreas, como: médicos, geneticistas, pediatras, nutricionistas, bioquímicos, psicólogos, laboratoristas, secretários, assistentes sociais, dentistas, neurologistas, entre outros. Conclusão A partir das informações apresentadas e analisadas, no presente estudo, constatou-se que os Serviços de Aconselhamento Genético existentes no Brasil são poucos em relação à população, além de estarem mal distribuídos geograficamente. Um grande avanço se conseguiria se todas as modalidades de serviços de genética fossem acompanhadas por algum tipo de aconselhamento, visto que o número de serviços de genética é significativo no Brasil. O aconselhamento pode humanizar o processo pelo qual o paciente e sua família passam desde a suspeita até o diagnóstico de uma anomalia genética. A divulgação deste serviço faz-se necessária, para que a população tome conhecimento da existência do trabalho, para assim buscar assistência quando planejam ter filhos, como uma forma preventiva, ou quando há indicativos de alterações genéticas, que possam ser atendidas por serviços especializados, mediante comprovação por exame de cariótipo. Nota-se, que apesar da maioria dos serviços encontrados, apresentarem uma equipe multidisciplinar, é importante destacar que um trabalho interdisciplinar, atendendo os casos que chegam para exame genético e aconselhamento, é fundamental para o bom resultado do serviço. É importante o envolvimento de profissionais de diversas áreas, tanto na triagem pré-exame quanto ao final do processo, com a entrega dos resultados. Referências 2742

8 BRUNONI, D. Aconselhamento Genético. Ciência & Saúde Coletiva, v.7, n.1, p , COSTA-JÚNIOR, A.L. Atuação profissional do psicólogo em aconselhamento genético. Psicologia, Ciência e Profissão, v.4, n.2, p.6-10, EPSTEIN, C.J. Genetic Counseling: statement of the American Society of Human Genetics. American Journal of Human Genetics, v.27 n.2, p , PINA-NETO, J.M. de. Aconselhamento Genético. Jornal de Pediatria, v.84, n.4, RAMALHO, A.S.; MAGNA, L.A. Aconselhamento Genético do paciente com doença falciforme. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v.29, n.3, p , BRASIL. Projeto de Lei 6396/05, portaria nº 81 do Ministério da Saúde. Diário Oficial da União, 20 de janeiro de 2009, n.14, s.1, p.50, GROSSI, R., SILVA, L.H.; PAIVA, W.J.M.; CORDEIRO, P.M. Atuação da Psicologia no Serviço de Aconselhamento Genético: Quando o Resultado do Cariótipo é Normal. In: ENCONTRO BRASILEIRO DE PSICOTERAPIA E MEDICINA COMPORTAMENTAL, 17., 2008, Campinas, 1 CD-ROM. 2743