DEFICIÊNCIA INTELECTUAL Dr. Fábio Agertt
DEFICIÊNCIA MENTAL RETARDO MENTAL DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
HISTÓRICO 2.100 a.c. Código Hammurabi 1.552 a.c. Papiro Terapêutico de Tebas 3 principais livros sagrados: Talmud Alcorão Bíblia Sagrada
HISTÓRICO Grécia Antiga Esparta (idiotae e stultus) Romanos imbecile Paracelsus: Opera Omnia Idade Média: o filho do demônio Chrétien Enfant du Bom Dieu Bouffon
HISTÓRICO Renascimento Rubens e Velasquez
Renascimento Rubens e Velasquez
HISTÓRICO Renascimento Rubens e Velasquez Séc. XIX escolas: alemã francesa italiana inglesa Termos: Oligofrenia (Kraeplin) hipo ou frenastenia (italiana) amencia (inglesa)
HISTÓRICO 1.866 Langdon Down: idiotia mongolóide Primeiras instituições especializadas: Suíça 1.850 primeira revista DM: Alemanha Escolas, institutos, trabalhos científicos Binet e Simon conceito psicométrico
O QUE É?
INTELIGÊNCIA
INTELIGÊNCIA 1.914, Stern: capacidade do organismo para se adaptar convenientemente a situações novas. 1.916, Binet: conjunto de processos de pensamento que constituem a adaptação mental. 1.917, Wells: propriedade de combinar de outro modo normas de conduta, para poder atuar melhor em situações novas.
INTELIGÊNCIA 1.921, Thorndike: faculdade de produzir reações satisfatórias, sob o ponto de vista da verdade ou da realidade. 1.943, Stoddar: capacidade de realizar atividades caracterizadas por serem difíceis, complexas, abstratas, econômicas, adaptáveis a um certo objetivo, de valor social, carente de modelos e para mantê-las em circunstâncias que requeiram concentração de energias e resistência às forças afetivas.
INTELIGÊNCIA 1.945, Goddard: o grau de eficácia que tem nossa experiência para solucionar nossos problemas presentes e prevenir futuros. 1.945, Jaspers: o total de todos os dons mentais, talentos e perícias úteis nas adaptações às tarefas da vida.
INTELIGÊNCIA 1.958, Wechsler: capacidade agregada ou global (...) para agir intencionalmente, para pensar racionalmente e para lidar de modo eficaz com o meio ambiente. 1.962, Hayes: acumulação de fatos e habilidades aprendidos (...) o potencial intelectual inato consiste em tendências para se engajar em atividades que conduzem à aprendizagem, mais do que a capacidades hereditárias como tais.
TESTES PSICOMÉTRICOS
TESTES PSICOMÉTRICOS ESCALAS DE WECHSLER WPPSI-R (Escala de Inteligência Pré-escolar e Primária de Wechsler Revisada): 3 7a idade mental WISC-III e WISC-IV (Escala de Inteligência para Crianças de Wechsler): acima 6a idade mental ESCALA DE STANFORD-BINET: escolares BATERIA KAUFMAN DE AVALIAÇÃO PARA CRIANÇAS
TESTES DE FUNCIONAMENTO ADAPTATIVO VABS Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland Escala de Comportamento Independente de Woodcock-Johnson Escala de Comportamento Adaptativo da AARM
CONCEITO TESTES DE QI X COMPORTAMENTO ADAPTATIVO
CONCEITO Kraeplin (séc. XIX):... os débeis mentais são pessoas em cujo cérebro não ocorrem muitas coisas. Mental Deficiency Act, 1.927 Inglaterra: um estado de parada do desenvolvimento ou de desenvolvimento intelectual incompleto existente antes dos 18 anos, determinado por causas intrínsecas, ou produzido por doenças ou traumatismos.
CONCEITO Binet e Simon: Conceito psicométrico Conceito de Quociente Intelectual (QI) Débeis mentais: 50 75 Imbecis: 25 50 Idiotas: inf. 25
CONCEITO Penrose, 1.934: definitivamente deficiente subcultural 1.959, AARM:... o retardamento mental refere-se ao funcionamento intelectual geral abaixo da média, que se origina durante o período de desenvolvimento e está associado a prejuízo no comportamento adaptativo.
CONCEITO CID-10: Deficiência mental é uma condição de parada ou incompleto desenvolvimento mental, que é caracterizado principalmente por redução das habilidades manifestada durante o período de desenvolvimento, que contribui para uma redução global do nível de inteligência, i.e., habilidades sociais.
CONCEITO DSM-IV (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders) O retardamento mental é um funcionamento intelectual significativamente inferior à média, acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos duas das seguintes áreas de habilidades: comunicação, auto-cuidados, vida doméstica, habilidades sociais/inter-pessoais, uso de recursos comunitários, auto-suficiência, habilidades acadêmicas, trabalho, lazer, saúde e segurança. O início deve ocorrer antes dos 18 anos.
CLASSIFICAÇÃO
CLASSIFICAÇÃO CID 10 DEFICIÊNCIA MENTAL QI LEVE 50 69 MODERADA 35 49 GRAVE 20 34 PROFUNDA Inf. 20 OUTRAS NÃO ESPECIFICADA Não mensuráveis def. física Insuficiência de dados
CLASSIFICAÇÃO: DSM-IV TR Critérios Diagnósticos de Retardo Mental A. Funcionamento intelectual significativamente abaixo da média: escore de QI de aproximadamente 70 ou abaixo, em teste de QI aplicado individualmente (em lactentes, um julgamento clínico de funcionamento intelectual significativamente abaixo da média). B. Déficits ou prejuízos concomitantes no funcionamento adaptativo presente (i.e., a eficácia da pessoa para satisfazer os padrões esperados para sua idade e seu grupo cultural) em pelo menos duas das seguintes áreas: comunicação, cuidado pessoal, vida domiciliar, habilidades sociais/inter-pessoais, uso de recursos da comunidade, auto-orientação, habilidades acadêmicas funcionais, trabalho, lazer, saúde e segurança. C. O início ocorre antes dos 18 anos. Retardo Mental Leve QI 50-55 a aproximadamente 70 Retardo Mental Moderado QI 35-40 a 50-55 Retardo Mental Grave QI 20-25 a 35-40 Retardo Mental Profundo QI abaixo de 20-25 Retardo Mental, Gravidade Não Especificada: quando houver uma presunção forte de retardo mental, mas a inteligência da pessoa não puder ser testada pelos testes-padrão.
CLASSIFICAÇÃO VARIAÇÕES NORMAIS DA INTELIGÊNCIA QI 71 84 Limítrofes (borderline)
Idiota Leve Imbecil Moderada Debilidade Grave Imbecilidade Profunda
Idiota Leve Imbecil Moderada Debilidade Grave Imbecilidade Profunda
Educáveis Treináveis Dependentes
CLASSIFICAÃO - funcionalidade DM leve e mod. Educáveis DM graves Treináveis DM profundos Dependentes
EPIDEMIOLOGIA - Definição - Método de averiguação - População
EPIDEMIOLOGIA Enfoque abordado: - Neuropatológico - Social - Psicológico - Etc.
EPIDEMIOLOGIA 2 4% da população Países em desenvolvimento / subdesenvolvidos: 5 8% da população AAP: 2,5% da população 85% - leves 2:1 (masc : fem) leves 1,5:1 (masc : fem) graves
ETIOLOGIA DM LEVE GRAVE influências ambientais causas biológicas
ETIOLOGIA DM LEVE causa desconhecida mais 50% GRAVE causa conhecida 3/4
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO GENÉTICOS AMBIENTAIS
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO GENÉTICOS herança dominante herança recessiva ligado ao sexo nº cromossomos somáticos nº cromossomos sexuais
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO GENÉTICOS 1. Patologias de Herança Dominante 1. Facomatoses 1. Esclerose tuberosa 2. Neurofibromatose 3. Angiomatoses cerebrais 1. Sturge-Webber 2. Von Wippel-Lindau 4. Hipomelanose de Ito 5. Idiotia Xerodérmica de Sanctis-Cacchione
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO GENÉTICOS 1. Patologias de Herança Dominante 2. DM com alterações ósseas 1. Disostose Crânio-facial 1. S. Apert: acrocéfalo com sindactilia 2. S. Marfan: aracnodactilia 3. S. Porot: discondroplasia 3. Cornélia de Lange
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO GENÉTICOS 2. Patologias de Herança Recessiva 1. Distúrbios do metabolismo Lipídico 2. Distúrbios do metabolismo dos Mucopolissacarídeos 3. Distúrbios do metabolismo Glicídico 4. Distúrbios do metabolismo Protídico 5. Outras formas
Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Lipídios - Idiotia amaurótica (D. Tay-Sachs) - D. Bielschowsky-Jansky - D. Sielmeyr-Vogt - D. Kufs - D. Normann-Wood - S. Niemann-Pick - D. Gaucher
Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Mucopolissacarídeos: - D. Hurler - D. Mórquio - D. Scheie - D. Sanfilipo - D. Maroteaux
Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo dos Glicídeos - Glicogenose (D. Von Gierke) - Galactosemia
Patologias de herança recessiva Distúrbio do Metabolismo das Proteínas - Fenilcetonúria - D. do xarope de bordo - Cistationúria - D. Wilson - D. Hartnup
Patologias de herança recessiva Outras Formas Microcefalia Familiar - D. Sjögren-Larson - S. Laurence Moon
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO GENÉTICOS 3. Patologias de Herança Ligada ao Sexo 1. D. Hunter 2. D. Pelizaeus Merzbacher 3. S. X-Frágil
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO GENÉTICOS 4. Anomalias do Número de Cromossomos Somáticos 1. Trissomia do 21 S. Down 2. Trissomia do 18 S. Edwards 3. Trissomia do 13-15 S. Patau
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO GENÉTICOS 5. Anomalias do Número de Cromossomos Sexuais 1. S. Klinefelter (XXY) 2. S. Turner (XO) 3. Superfêmea (XXX) 4. XXXY
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO MAL-FORMAÇÕES - Mielomeningocele - Encefalocele - S. Goldenhar -...
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO AMBIENTAIS 1. Infecções: 1. Toxoplasmose 2. Rubéola 3. Sífilis 4. Citomegalovírus
FATORES QUE ATUAM ANTES DA CONCEPÇÃO AMBIENTAIS 2. Fatores Nutricionais 3. Fatores Físicos (exposição a radiação) 4. Fatores Imunológicos (Rh) 5. Intoxicações pré-natais (álcool) 6. Transtornos endocrinológicos maternos (diabetes e tireóide) 7. Hipóxia intra-uterina
FATORES PERINATAIS ANÓXIA TRAUMATISMO OBSTÉTRICO PREMATURIDADE
FATORES PÓS-NATAIS Infecções (meningites e meningoencefalites) TCE Fatores Químicos (O 2, Pb, glicose, Na + ) Fatores Nutricionais Privações Diversas (sensoriais, familiares, sociais, etc.)
Causas Desconhecidas Em serviços especializados no diagnóstico de dificiência mental que contam com todos os recursos possíveis, os índices de causas desconhecidas representam, atualmente, 28 a 30% dos casos.
DIAGNÓSTICO
ATRASO DO DESENVOLVIMENTO
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DO X-FRÁGIL S. de Martin-Bell Causas comuns de DM Atinge ambos sexos Variável expressão clínica Responsável por 10% crianças com DM grave e 6 10% DM moderada de causa inexplicável 10% homens e 70% mulheres portadores são normais
SÍNDROME DO X-FRÁGIL O cromossomo X-Frágil é herdado ligado ao X O gene foi localizado no braço curto do X Replicação de base nucleotídica: CGG
SÍNDROME DO X-FRÁGIL CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Orelhas compridas Face alongada Testa alta e proeminente Mandíbula grande Testículos aumentados de volume
SÍNDROME DO X-FRÁGIL COMPORTAMENTO Timidez Resposta aversiva a agradecimentos: aperto de mão voltando a face para o lado, sem olhar a quem cumprimenta Outros: hiperatividade, impulsividade e distratibilidade, assim como o ato de morder o punho e tendência a raiva imoderada.
Sturge-Weber
Sturge-Weber
HIPOMELANOSE DE ITO
HIPOMELANOSE DE ITO
PROFILAXIA Pré-natal: análise células do líquido amniótico e do vilo corial D. metabólicas e cromossomopatias Pré-natal: rastreamento de infecções Fenilcetonúria Hipotiroidismo congênito
TRATAMENTO Causa de base Sintomas concomitantes Diagnóstico precoce Estimulação precoce Equipe multidisciplinar