Como Conduzir o Recém- Nascido com Malformações Sessão Clínica da Pediatria Angelina Acosta - FAMEB/UFBA
Dismorfologia Anomalias Dismórficas Qualquer parte do corpo gravidade variável heterogeneidade etiológica heterogeneidade de recorrência
Anomalias Congênitas -Alterações morfológicas ou funcionais, presentes ao nascimento, de causa genética e/ou ambiental, pré ou pós-concepcional -Afetam 5 a 10% dos nascimentos -Mortalidade infantil -países <10/1000: primeira causa -países 20/1000: segunda causa
Anomalias congênitas maiores Conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes Não são variações normais da população Freqüência recém-nascidos: 2-3% aos 5 anos: 4-5% Origem blastogênese organogênese
Anomalias congênitas menores (dismorfias) Problemas insignificantes à saúde, sem conseqüências médicas, sociais ou cosméticas importantes Erros de morfogênese ou variantes morfogenéticas Raramente há complicação Auxilia o diagnóstico num quadro sindrômico de anomalias múltiplas Freqüência 1 anomalia = 15% da população 3 ou + = 1% da população 90% com MF maiores!!! Investigar anomalias maiores escondidas Origem no período fetal
Etiologia das anomalias congênitas entre nativivos Etiologia Incidência (%) Genética 12-25 Cromossômica 10-15 Gênica 2-10 Multifatorial 20-25 Ambiental 8,5-12 Doenças maternas 6-8 Uterinas/Placentárias 2-3 Drogas/Substâncias Químicas 0,5-1 Gemelaridade 0,5-1 Desconhecida 40-60
As Anomalias Classificação Malformação Deformidade Disrupção Displasia
As Anomalias: Malformação Defeito morfológico de um órgão, parte dele ou parte maior do corpo, resultando de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal
Polidactilia Sindactilia Fenda oro-facial
As Anomalias: Disrupção Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou região maior do corpo resultando de uma ruptura ou interferência com o desenvolvimento originariamente normal
Agentes Teratogênicos Agentes químicos fumo, álcool, medicações, drogas, produtos de limpeza, tinturas cosméticas Agentes biológicos diabetes, epilepsia, infecções congênitas, fenilcetonúria materna Agentes físicos Radiações, hipertermia
Efeitos Fetais da Talidomida Síndrome Alcoólica Fetal
As Anomalias: Deformidade Forma ou posição anormal de parte do corpo causada por forças mecânicas, não disruptivas
Perfil facial achatado alteração orelhas Pé Torto
Mecanismos Patogenéticos: Síndrome Padrão de anomalias múltiplas supostamente relacionadas patogeneticamente
Mecanismos Patogenéticos: Seqüência Padrão de anomalias múltiplas derivadas de uma anomalia ou fatores mecânicos presumivelmente anteriores e causadores
Síndrome X Seqüência Defeito Básico MF Primária 1 MF Secundária 1.1 MF Secundária 1.2 MF Primária 2 MF Secundária 2.1 MF Secundária 2.1 MF Primária 3 MF Secundária 3.1 Defeito Básico MF Primária MF Secundária 1 MF Secundária 1.1 MF Secundária 1.2 MF Secundária 2 MF Secundária 2.1 MF Secundária 2.2 MF Secundária 3.2
Perfil facial achatado Palato fendido Micrognatia Contraturas Agenesia Renal Pé torto POTTER
Abordagem ao Diagnóstico Sindrômico Como se avalia um paciente com anomalia congênita?
Importância do Diagnóstico Prognóstico Opções terapêuticas Anormalidades ocultas Risco de recorrência e aconselhamento genético
História Clínica Heredograma Idade dos pais Consanguinidade História gestacional Casos semelhantes Perdas gestacionais Exposição a teratógenos
Investigação Clínica Anomalias maiores e menores Observação Heterogeneidade do quadro Mudança com tempo Etnia Alterações familiares Evitar avaliações subjetivas antropometria Exame físico detalhado para perfeito registro das anomalias
Campo 34 da DNV
Exames e Consultas Complementares Cariótipo Exames bioquímicos Biologia Molecular Radiografias Avaliação por outros especialistas Outros exames
Abordagem Clínica História e Exame Físico Pré-natal Neonatal Anomalia Única ou Sequência Malformação Deformidade Disrupção Síndrome de Anomalias Múltiplas Cromossômica Monogênica Teratogênico Desconhecida Monogênica Ambiental Desconhecida
Diagnóstico: Definitivo, Provável, Possível ou Desconhecido A B C D E F G H I
Manejo Medidas e orientações para modificar conseqüência (tratamento especializado) Consulta genética Estabelecer diagnóstico Medidas antecipatória de saúde/seguimento/grupos de apoio Riscos de recorrência (decisões reprodutivas) Medidas para evitar recorrência
Prevenção Prevenção primária pré-concepcional Prevenção secundária pré-natal Prevenção terciária pós-natal Primária nas classes baixas, secundária na altas, e terciária em ambas
Prevenção Primária -SIAT (Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos) Serviço de Genética Médica - HUPES 3245-4241 www.hupes.ufba.br/siat siat@ufba.br - Ações simples, efetivas e econômicas
Diagnóstico Pré-Natal Não Invasivo + Sangue materno Bioquímicos Sexagem + Translucência Nucal
Diagnóstico Pré-Natal Invasivo Punção Transabdominal Vilo Corial Punção Transabdominal L. Amniótico
Triagem Neonatal Fenilcetonúria Hipotiroidismo Congênito Hemoglobinopatias Fibrose Cística
Conclusões e Recomendações Decálogo -Mesmo sem saber, qualquer mulher em idade fértil pode estar grávida; -O ideal é completar a família enquanto se é jovem; -Os controles pré-natais são a melhor garantia para a saúde da gravidez; -É importante vacinar contra rubéola antes de engravidar; -Devem ser evitados os medicamentos, exceto os imprescindíveis; -As bebidas alcoólicas prejudicam a gravidez; -Não fumar e evitar os ambientes em que se fuma -Comer de tudo e bem, preferindo verduras e frutas -Consultar se o tipo de trabalho habitual é prejudicial à gravidez; -Frente a qualquer dúvida, consultar o médico ou um serviço especializado (SIAT)
Os bebês agradecem!