Professor: Nelson Paes Monitor: Júlio Junior
Genética do sexo 12 set RESUMO As características comuns aos dois sexos como a formação de órgãos somáticos (ex.: fígado, baço, o estômago, etc), deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores (testículos e ovários), é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, por X e Y, sendo o cromossomo Y exclusivo do sexo masculino. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético (XX), enquanto o sexo masculino é heterogamético (XY). Herança ligada ao sexo herança ligada ao cromossomo X, onde a mulher teria dois genes para expressar uma certa característica (pode ser AA, Aa ou aa), enquanto o homem sempre expressará a característica, pois só possui um X. Doenças como hemofilia e daltonismo estão relacionadas ao cromossomo X. Herança influenciada pelo sexo herança de um gene autossômico, onde homem e mulher tem na mesma proporção, porém a expressão do gene varia graças a influência hormonal (testosterona ou estrogênio e progesterona). A calvície é um exemplo deste tipo de herança.
EXERCÍCIOS DE AULA 1. O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herança determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter. b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas. c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo. d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores. 2. A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes. Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar: a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas. b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos. c) A hemofilia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres. d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene. 3. O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo. Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria. a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo? b) Por que é mais frequente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas?
4. Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um grande centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consanguíneos, preparou o heredograma abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta. a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule a conclusão do geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos. b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença. 5. Em drosófilas, a cor amarela do corpo é determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante. Assinale a descendência esperada a partir do cruzamento entre uma fêmea amarela e um macho cinzento. a) machos: 100% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas. b) machos: 100% cinzentos - fêmeas: 100% amarelas. c) machos: 100% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas. e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. EXERCÍCIOS DE CASA 1. Considere o heredograma: Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais. Entretanto, Joana teve um filho que apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível plasmático do fator VIII da coagulação.
A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, é: a) 100% para todas as mulheres da família b) 100% para Joana, sua mãe e sua filha c) 100% para Joana e 50% para sua filha d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família e) 100% para Joana e 25% para sua filha 2. Suponha que um evento de mutação permitiu ao homem-aranha secretar a seda formadora de teia. Esse único evento resultou na formação de um alelo (S) autossômico e dominante, mas com expressão influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam esperadas na população apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o homem-aranha é o único a ter essa mutação, a expectativa quanto aos fenótipos de seus futuros descendentes poderá ser uma entre as possibilidades abaixo. Assinale a afirmativa CORRETA: a) Terá filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau. c) Analisando apenas as filhas, 50% delas deverão ser normais. d) Quem herdar o cromossomo Y deverá ser uma criança-aranha. e) Na geração F1, 25% poderá ser de meninos-aranha 3. Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é: a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino. b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino. 4. Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças representadas na tirinha: I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido através de medicação específica. II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho, ele será certamente daltônico. III. Um homem hemizigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores. IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura. V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal para as cores.
Está correto o contido em: a) III e V, apenas. b) I, III e IV, apenas. c) II, III e V, apenas. d) I, II, IV e V, apenas. e) I, II, III, IV e V. 5. Em determinada espécie de ave, o gene A condiciona plumagem negra, enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigóticas para esse caráter apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse caráter é ligado ao sexo e que nas aves o sexo heterogamético é o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea negra produza na descendência: a) somente machos negros. b) somente fêmeas amarelas. c) somente machos cinzentos. d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas. e) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas. 6. Um casal normal para a hemofilia doença recessiva ligada ao cromossoma X gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia. b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25%. c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal. d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças. 7. A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo e ligada ao sexo. Uma mulher normal, mas portadora do gene para a hemofilia, casou-se com um homem hemofílico. Como poderão ser as crianças desse casal em relação a esta doença? a) Todas serão hemofílicas. b) Apenas as crianças do sexo masculino serão hemofílicas. c) Apenas as crianças do sexo feminino serão hemofílicas. d) A hemofilia poderá afetar crianças de ambos os sexos. e) Todas as crianças serão normais, embora portadoras dos genes para a hemofilia. 8. O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo. Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria. a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo? b) Por que é mais freqüente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas?
9. Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é: a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino. b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino. 10. A cegueira da cor verde na espécie humana é uma característica recessiva ligada ao sexo. Em uma família, a filha possui visão normal, enquanto o filho não enxerga a cor verde. É correto afirmar que: a) A mãe obrigatoriamente apresenta a cegueira da cor verde. b) O pai é heterozigoto para a cegueira da cor verde. c) O pai é homozigoto para a cegueira da cor verde. d) A mãe é pelo menos heterozigota para a cegueira da cor verde. e) O pai obrigatoriamente apresenta a cegueira da cor verde. QUESTÃO CONTEXTO A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Na prole de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas e todos os meninos, normais. O que podemos concluir disso?
GABARITO Exercícios de aula 1. c 2. e 3. a) A probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo é zero, porque ele recebe do pai o cromossomo Y. Para Maria é 100%, porque ela recebe o cromossomo Xd do pai que é daltônico (XdY). b) O homem, sendo homozigoto, é daltônico quando apresenta o genótipo XdY. Sendo homozigota, a mulher daltônica possui genótipo XdXd. Para ter a anomalia, a mulher precisa de dois genes e o homem apenas um. 4. a) Não existe possibilidade do consultante transmitir a doença, pois a herança do raquitismo é ligada ao cromossomo X. Como ele não é afetado e os homens possuem apenas um cromossomo X, pode-se afirmar com 100% de certeza que ele não possui o alelo para a doença. b) A probabilidade é de 100%, pois, como a doença é causada por um alelo dominante e ele necessariamente passará o seu a suas filhas, elas serão portadoras do problema. Já para os filhos, a probabilidade é de 0%, pois herdarão o cromossomo Y do pai. 5. a Exercícios de casa 1. c 2. e 3. b 4. b 5. d 6. d 7. d 8. a) A probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo é zero, porque ele recebe do pai o cromossomo Y. Para Maria é 100%, porque ela recebe o cromossomo Xd do pai que é daltônico (XdY). b) O homem, sendo homozigoto, é daltônico quando apresenta o genótipo XdY. Sendo homozigota, a mulher daltônica possui genótipo XdXd. Para ter a anomalia, a mulher precisa de dois genes e o homem apenas um. 9. b 10. d Questão contexto Podemos concluir que esta doença é determinada por um gene dominante ligado ao sexo.