MATRÍCULA: Lista de Exercícios Evolução Código 13170 SOBRE GENÉTICA DE POPULAÇÕES 1) Em uma população, as composições genotípicas observadas são as seguintes: AA Aa aa 100 300 380 Responda: a) Quais são as frequências alélicas? Resposta: Total da população: 100 + 300 + 380 = 780 Nº total de alelos = 780 x = 1560 (cada indivíduo da população tem alelos, um recebido do pai e outro da mãe) F A x100 300 0,3 1560 F (a) = 1 0,3 = 0,68 b) Quais são as frequências genotípicas observadas e esperadas? Resposta: Frequências genotípicas observadas: 100 F (AA) = 0, 13 780 F(Aa) = 300 0, 780 38 F(aa) = 380 0, 780 49 Frequências genotípicas esperadas: F (AA) = p = (0,3) = 0,104 F (Aa) = pq = x 0,3 x 0,68 = 0,435 F (aa) = q = (0,68) = 0,464 c) Esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação a este par de alelos? Resposta: Para saber se a população está em equilíbrio, é necessário fazer o teste de aderência ao EHW (quiquadrado - ): N de indivíduos observados: AA: 100 Aa: 300 aa: 380 N de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos: AA: 0,104 x 780 = 79,87 Aa: 0,435 x 780 = 339,46 aa: 0,464 x 780 = 360,67 Calculando o qui-quadrado ( ): = nº de indivíduos observados - n de indivíduos n de indivíduos esperados (100 79,87) 405, (AA) = 5, 07 79,87 79,87 (Aa) = (300 339,46) 1557,09 4, 59 339,46 339,46 380 360,67 360,67 373,65 360,67 (aa) = 1, 036 esperados 1 9
n n 1 ( 1) x3 6 Graus de liberdade (GL) = (n de classes genotípicas 1) (n de alelos 1)= (3-1) (-1) = -1 = 1 N de classes genotípicas = 3 (GL 1)= 5,07 + 4,59 + 1,036 = 10,696 Na tabela de contingência abaixo, ficaria: 0,01 > p > 0,001 desvio no EHW (p<0,05). No Chi-square calculator: p=0,001074 desvio no EHW (p<0,05). ) Temos, em um laboratório, duas populações de uma mesma espécie, com as seguintes composições de um caráter codominante: AA Aa aa população I 36 48 16 população II 40 10 97 Juntando-se estas duas populações, que deverão se comportar como uma única população panmítica, pergunta-se: a) Quais são as frequências alélicas e genotípicas das duas populações quando separadas e quando juntas? Resposta: Separadas: Total da população I: 36 + 48 + 16 = 100 Total de alelos na população I= 00 F A x36 48 0,6 00 F (a) = 1 0,6 = 0,4 Total da população II: 40 + 10 + 97 = 57 Total de alelos na população II= 514 F A x40 10 0,39 514 F (a) = 1 0,39 = 0,61 Juntas: Total das duas populações juntas: 100 + 57 = 357 (total de alelos = 714) Total de indivíduos AA = 36 + 40 = 76 Total de indivíduos Aa = 48 + 10 = 168 Total de indivíduoa aa = 16 = 97 = 113 9
F A x76 168 0,45 714 F (a) = 1 0,45 = 0,55 Observação: Se considerarmos que estas populações estavam isoladas inicialmente por alguma barreira e que depois houve fusão populacional pela remoção da barreira, o cálculo das frequências alélicas da população juntada deverá levar em conta o percentual de contribuição de cada população, como exemplificado a seguir (ver aula sobre mecanismos evolutivos). A população juntada foi constituída por 100 indivíduos da população I e 57 indivíduos da população II. Isto corresponde, em percentagem, a 8% (0,8) de contribuição da população I e 7% (0,7) de contribuição da população II. Assim, as novas frequências alélicas da população juntada seriam: F (A) = (0,8 x 0,6) + (0,7 x 0,39) = 0,168 + 0,808 = 0,4488 0,45 F (a) = 1 0,45 = 0,55 Apesar de termos atingido os mesmos resultados acima, esta observação serve para treinamento da parte de fatores evolutivos. b) Quais serão as frequências genotípicas esperadas para a geração seguinte na população juntada? Resposta: Seriam as frequências calculadas abaixo, uma vez que, de acordo com o enunciado, juntando-se estas duas populações, elas deverão se comportar como uma única população panmítica. Frequências genotípicas esperadas: F (AA) = p = (0,45) = 0,05 F (Aa) = pq = x 0,45 x 055 = 0,495 F (aa) = q = (0,55) = 0,30,5 3) Das populações abaixo, qual delas não se encontra em equilíbrio de Hardy-Weinberg? Por quê? AA Aa aa N pop. 1 143 63 5 pop. 340 483 177 Resposta: A população 1 não se encontra em EHW, pois está com déficit de heterozigotos e excesso de homozigotos AA e aa. A ação de fatores evolutivos sobre esta população poderia explicar isto. Os acasalamentos consanguíneos, por exemplo, favorecem aumento da homozigose tanto para alelos dominantes quanto para alelos recessivos. O efeito de seleção natural disruptiva ou diversificadora e da deriva genética também poderiam explicar esta situação. Outra possível explicação seria a da ocorrência de uma subdivisão populacional. População 1 ( 143x) 63 Frequências alélicas: F (A) = = 0,46 F (a) = 1 0,46 = 0,54 000 N de indivíduos observados: AA: 143 Aa: 63 aa: 5 N de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos: AA = p = (0,46) = 0,116 x = 11,60 Aa = pq = x 0,46 x 0,54 = 0,4968 x = 496,80 aa = q = (0,54) = 0,916 x = 91,60 Calculando o qui-quadrado ( ): (143 11,60) 4705,96 (AA) =, 4 11,60 11,60 (Aa) = (63 496,80) 1879,04 36, 79 496,80 496,80 3 9
5 91,60 91,60 4435,56 91,60 (aa) = 15, 1 n n 1 ( 1) x3 6 N de classes genotípicas = 3 Graus de liberdade (GL) = (n de classes genotípicas 1) (n de alelos 1)= (3-1) (-1) = -1 = 1 (GL 1)=,4 + 36,79 + 15,1 = 74,4 Na tabela de contingência, ficaria: p < 0,001 desvio no EHW (p<0,05). No Chi-square calculator: p= 0,000000 População Frequências alélicas: F (A) = ( 340x) 483 = 0,58 F (a) = 1 0,58 = 0,4 000 N de indivíduos observados: AA: 340 Aa: 483 aa: 177 N de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos: AA = p = (0,58) = 0,3364 x = 336,40 Aa = pq = x 0,58 x 0,4 = 0,487 x = 487,0 aa = q = (0,4) = 0,1764 x = 176,40 Calculando o qui-quadrado ( ): (340 336,40) 1,96 (AA) = 0, 0385 336,40 336,40 (Aa) = (483 487,0) 17,64 0, 036 487,0 487,0 177176,40 176,40 0,36 176,40 (aa) = 0, 000 (GL 1)= 0,0385 + 0,036 + 0,000 = 0,0767 Na tabela de contingência, ficaria: 0,80 > p > 0,70 EHW (p>0,05). No Chi-square calculator: p= 0,78180 4) De uma população de uma espécie de inseto, foram analisados indivíduos quanto à pigmentação do tórax. Destes, 40 eram granulados, 640 estriados e 30 uniformes. Considerando equilíbrio de Hardy-Weinberg: a) Aponte o genótipo heterozigoto, supondo herança codominante e um par de alelos. Resposta: Se considerarmos GG para granulado e UU para uniformes, o genótipo estriado (heterozigoto) será GU. b) Calcule as frequências alélicas. Resposta: Total da população: 40 + 640 + 30 = Total de alelos = 000 40x 640 F (G) = = 0,36 000 F (U) = 1 0,36 = 0,64 c) Quais são as frequências genotípicas esperadas? Resposta: 4 9
F (GG) = p = (0,36) = 0,196 F (GU) = pq = x 0,36 x 0,64 = 0,4608 F (UU) = q = (0,64) = 0,4096 d) Esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação a estes alelos? Resposta: Não, provavelmente está ocorrendo uma seleção balanceadora ou estabilizadora (a favor do fenótipo estriado), como podemos ver abaixo. N de indivíduos observados: GG: 40 GU: 640 UU: 30 N de indivíduos esperados: usando-se a frequência esperada acima, teremos: GG: 0,196 x = 19,6 GU: 0,4608 x = 460,8 UU: 0,4096 x = 409,6 Calculando o qui-quadrado ( ): (40 19,6) 808,16 (GG) = 61, 9456 19,6 19,6 (GU) = (640 460,8) 311,64 69, 6889 460,8 460,8 30 409,6 409,6 808,16 409,6 (UU) = 19, 6 (GL 1)= 61,9456 + 69,6889 + 19,6 = 151,345 Na tabela de contingência, ficaria: p < 0,001 Desvio no EHW (p<0,05). No Chi-square calculator: p= 0,000000 5) (MACK-SP) Sabe-se que a frequência de um alelo para um dado caráter dominante numa população em equilíbrio constituída de 8.000 indivíduos, é 0,0. O número esperado de indivíduos com a característica dominante nessa população é de: a).560. d) 1.600. b).880. e) 3.00. c) 6.400. Resposta: Frequência do alelo recessivo = 1 0,0 = 0,80 Frequência de indivíduos dominantes = p + pq = (0,) + ( x 0, x 0,8) = 0,04 + 0,3 = 0,36 Número de indivíduos dominantes = 0,36 x 8.000 =.880 6) Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg de 1.000 indivíduos, que apresenta uma frequência de indivíduos com o genótipo cc para um loco autossômico de 9%, quais são as frequências esperadas das classes genotípicas CC, Cc e cc? Resposta: CC= 49%, Cc= 4%, cc= 9% F (cc) = q = 0,09 q = 0, 09 = 0,3 p + q = 1 p = 1 0,3 = 0,7 F (CC) = (0,7) = 0,49 F (Cc) = pq = x 0,7 x 0,3 = 0,4 7) Sabendo-se que em determinada população em equilíbrio a frequência de um alelo autossômico recessivo é de 30%, quais são as frequências esperadas de homozigotos dominantes e de heterozigotos? Resposta: Homozigotos dominantes = 49% Heterozigotos = 4% F (q) = 0,3 F (p) = 1 0,3 = 0,7 F (AA) = p = (0,7) = 0,49 F (Aa) = pq = x 0,7 x 0,3 = 0,4 5 9
8) Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a frequência de certo alelo recessivo é de 0,60. Qual será a frequência desse alelo após duas gerações? Justifique. Resposta: 0,60, pois a população está em equilíbrio. Numa população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, as frequências alélicas não se alterarão e as proporções genotípicas atingirão um equilíbrio estável, mostrando a mesma relação constante entre si ao longo do tempo. 9) (Fuvest-SP) Numa população de 100 pessoas, 36 são afetadas por uma doença genética condicionada por um par de alelos de herança autossômica recessiva. a) Expresse, em frações decimais, a frequência dos alelos dominante e recessivo. 36 Resposta: a) F (aa) = q = = 0,36 q = 0, 36 = 0,6 100 p + q = 1 p = 1-0,6 = 0,4 F (A) = 0,4 F (a) = 0,6 b) Quantos indivíduos são homozigotos? Resposta: Homozigotos = AA ou aa F (homozigotos) = F (AA) + F (aa) = 0,16 + 0,36 = 0,5 0,5 x 100 = 5 indivíduos F (AA) = p = (0,4) = 0,16 c) Suponha que, nessa população, os cruzamentos ocorram ao acaso, deles resultando, em média, igual número de descendentes. Considere também que a característica em questão não altera o valor adaptativo dos indivíduos. Nessas condições, qual será a porcentagem esperada de indivíduos de fenótipo dominante na próxima geração? Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos resultados numéricos. Resposta: Dominantes = AA ou Aa F (dominantes) = F (AA) + F (Aa) = 0,16 + 0,48 = 0,64 = 64% F (Aa) = pq = x 0,4 x 0,6 = 0,48 10) (Fuvest-SP) No heredograma ao lado estão representados indivíduos afetados pelo albinismo, que tem herança autossômica recessiva. a) Sabendo-se que, na população, a frequência de heterozigotos para o albinismo é 1/50, qual a probabilidade de que o casal II- x II-3 tenha uma criança albina? Resposta: P = 1/300 Para que possam ter uma criança Albina, ambos devem ser Aa. Então: probabilidade de II- ser Aa = 3 pais de II-: Aa x Aa gametas A a A AA Aa a Aa aa (não considerar no espaço amostral, pois II- é normal) Probabilidade de II-3 ser Aa = 50 1 (dados populacionais, uma vez que não se tem dados no heredograma sobre a família de II-3). Probabilidade de nascer uma criança Albina Aa x Aa AA Aa Aa aa ¼ 1 1 1 P (final) = x x 3 50 4 600 300 b) Se o primeiro filho desse casal for albino, qual a probabilidade de que a próxima criança do casal também seja albina? Resposta: ¼ Aa x Aa AA Aa Aa aa ¼ 11) (Unicamp-SP) A frequência do alelo i, que determina o grupo sanguíneo O, é de 0,40 (40%) em uma certa população em equilíbrio. Em uma amostra de 1.000 pessoas dessa população, quantas se espera encontrar com sangue do tipo O? Explique as etapas que você seguiu para chegar à resposta. Indique o genótipo das pessoas do grupo sanguíneo O. Resposta: Frequência do alelo i = 0,40 Frequência do genótipo ii = (0,40) = 0,16 = 16% 6 9
Portanto, espera-se encontrar 160 pessoas em uma amostra de 1.000 que serão do tipo O (genótipo ii). 1) A doença fibrocística hepato-renal é uma grave patologia genética, autossômica recessiva, condicionada por um alelo de penetrância igual a 30%. Em uma população geneticamente equilibrada, a frequência desse alelo é de 10%. Qual deve ser, nesta população, a porcentagem de pessoas afetadas pela doença? a) 0,03% d) 3% b) 0,3% e) 10% c) 1% Resposta: F (a) = q = 0,1 F (aa) = q = (0,1) = 0,01. Como a penetrância (proporção de indivíduos que apresenta o genótipo e manifesta o fenótipo correspondente) é de 0,3 (30%), teremos: 0,01 x 0,3 = 0,003 = 0,3% 13) (UFRJ 1997) Pela equação Hardy-Weinberg, p + pq + q = 1, onde p e q são as frequências de dois alelos. Com essa equação podemos calcular a frequência de um genótipo sabendo a frequência de um dos alelos, ou vice-versa, desde que a população esteja em equilíbrio. Numa determinada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg nasceram 10.000 crianças; uma dessas crianças apresentou uma doença, a fenilcetonúria, determinada por um alelo autossômico recessivo. Calcule a frequência de indivíduos de fenótipo normal portadores do alelo causador da fenilcetonúria nessa população. Resposta: Frequência de homozigotos recessivos: aa = 1/0 = 0,0001 Logo q = 0,0001; q = 0,0001 = 0,01 Como p + q = 1, a frequência do alelo dominante é: 1 0,01 = 0,99 Como a frequência do heterozigoto em uma população em equilíbrio é pq, a resposta é: 0,99 0,01 = 0,019 ou 1,9% 14) (PAS/UnB) Apesar de até o momento já terem sido descritas várias mutações no gene que codifica a proteína CFTR, a incidência da Fibrose Cística (FC) é calculada a partir do quadro clínico e não da verificação do alelo específico presente na pessoa afetada. Considerando o indivíduo afetado com FC como homozigoto recessivo e que a incidência dessa doença na população brasileira seja de 1 para cada 10.000 indivíduos, escolha apenas uma das opções a seguir e faça o que se pede, desprezando, para a marcação na folha de respostas, a parte fracionária do resultado final obtido, após efetuar todos os cálculos solicitados. a) Determine a frequência do alelo para a FC na população brasileira. Multiplique o valor encontrado por 1.000. 1 Resposta: F (aa) = q = = 0,0001 F (a) = q = 0, 0001 = 0,01 x = 010 10.000 b) Calcule a probabilidade de um indivíduo da população brasileira ser heterozigoto para o locus da FC. Multiplique o valor encontrado por 1.000. Resposta: F (A) = p p + q = 1 p = 1 0,01 = 0,99 F (Aa) = pq = x 0,99 x 0,01 = 0,0198 x = 19,8 Resposta: 019 c) Calcule a probabilidade de um casal de indivíduos da população brasileira que são heterozigotos para o gene que codifica a proteína CFTR gerar uma criança com FC. Multiplique o valor encontrado por 1.000. Resposta: Aa x Aa ¼ AA /4 Aa ¼ aa ¼ = 0,5 (5%) x = 50 15) Numa população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, na qual 8% dos homens são daltônicos e sabendo-se que o daltonismo não afeta a sobrevivência nem a fertilidade, qual deverá ser a proporção de mulheres daltônicas? Resposta: Homens daltônicos = X d Y F (homens daltônicos) = q = 0,08 (8%) F (mulheres daltônicas) = q = (0,08) = 0,0064 = 0,64% 16) Em uma amostra populacional, as composições fenotípicas observadas são as seguintes: Grupo A = 417 indivíduos Grupo B = 86 indivíduos Grupo O = 467 indivíduos Grupo AB = 30 indivíduos a) Calcule as frequências alélicas. Resposta: Total da amostra populacional = 417 + 86 + 467 + 30 = Frequência do alelo A (IA) = p Frequência do alelo (I B ) = q Frequência do alelo (i) = r 7 9
417 Frequência Grupo A (I A I A + I A i) = = 0,417 p + pr = 0,417 86 Frequência Grupo B (I B I B + I B i) = = 0,086 q + qr = 0,086 467 Frequência Grupo O (ii) = = 0,467 = r Frequência alelo i = r = 0, 467 = 0,68 30 Frequência Grupo AB (I A I B ) = = 0,03 pq = 0,03 Considerando apenas os grupos A + O: - Frequência do grupo A = p + pr - Frequência do grupo O = r Assim, a frequência dos grupos A + O = p + pr + r De acordo com o binômio de Newton, p + pr + r = (p + r) ou se preferirem (A + O) Assim: 417 467 417 467 884 Frequência dos grupos A + O = (p + r) ou (A + O) = = 884 Se (p + r) ou (A + O) = 884, então (p + r) ou (A + O) = 0, 884 = 0,94 Como a frequência do alelo O (i) = r = 0,68, teremos: A + 0,68 = 0,94 A = 0,94 0,68 A= 0,6 frequência do alelo I A = p = 0,6 p + q + r = 1 0,5 + q + 0,68 = 1 q = 1 (0,6 + 0,68) q = 1 0,94 = 0,06 (frequência do alelo I B ) Então: Frequência do alelo A (I A ) = p = 0,6 Frequência do alelo B (I B ) = q = 0,06 Frequência do alelo O (i) = r = 0,68 b) Esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos alelos do sistema ABO? Resposta: Sim. Veja abaixo. Número de indivíduos observados: Grupo A = 417 Grupo B = 86 Grupo AB = 30 Grupo O = 467 Número de indivíduos esperados: Grupo A = (p + pr) x = (0,0676 + 0,3536) x = 0,41 x = 41, Grupo B = (q + qr) x = (0,0036 + 0,0816) x = 85, Grupo AB = pq x = 0,031 x = 31, Grupo O = r x = 0,464 x = 46,4 Calculando o qui-quadrado ( ): (417 41,) 17,64 (Grupo A) = 0, 04188 41, 41, (Grupo B) = (86 85,) 0,64 0, 0075 85, 85, 8 9
30 31, 31, 1,44 31, (Grupo AB) = 0, 04615 (Grupo O) = 0, 04576 467 46,4 46,4 1,16 46,4 Calculando os graus de liberdade: (nº de classes genotípicas 1) (número de alelos 1)= (6 1) (3 1) = 5 = 3 n( n 1) 3(3 1) Número de classes genotípicas = = = 6 (n= número de alelos) (GL 3)= 0,04188+ 0,0075 + 0,04615 + 0,04576 = 0,1419 Na tabela de contingência, ficaria: p > 0,95 EHW (p>0,05). No Chi-square calculator: p= 0,986459 9 9