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6 Populações que obedecem a todas estas premissas são chamadas de populações em equilíbrio. Embora, provavelmente, não existam, na natureza, populações que preencham todos os requisitos do equilíbrio, o teorema de Hardy-Weinberg fornece um modelo-base segundo o qual as frequências gênicas (alélicas) e genotípicas não mudam ao longo das gerações, e serve como hipótese nula para investigar se uma dada população está se alterando ao longo das gerações. 6

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13 Uso do programa Chi-square calculator para gerar o valor de p. 13

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22 Subdivisão populacional = estruturação. Cuidado: erros de erros de genotipagem, alelos nulos e erros de interpretação podem resultar em desvios (falsos) no EHW! 22

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31 Fatores estocásticos modificam o estoque gênico devido a eventos casuais: deriva genética e mutação. Fluxo gênico, seleção natural e acasalamento preferencial são direcionais. 31

32 Complementação (etc): dentro de uma população, certos alelos podem ter uma frequência que varia de comum a muito rara. Em populações pequenas, as frequências podem ser diferentes de uma geração para outra, aleatoriamente, dependendo simplesmente do acasalamento e reprodução dos indivíduos. 32

33 Simulador em cima do gráfico de populações pequenas. Quando a frequência de um alelo em uma população pequena é baixa, este tem grandes possibilidades de se perder a cada geração que passa. 33

34 População pequena como o número de pessoas é reduzido, pode acontecer de um determinado alelo ser transmitido a uma grande proporção de descendentes ao acaso causando uma alteração significativa da frequência alélica de uma geração para a próxima. O fenômeno conhecido como deriva genética é uma das causas das altas frequências para alelos deletérios em uma população. É a flutuação aleatória de frequências alélicas que opera em um pequeno pool de genes contido em uma população pequena. Em uma grande população efeitos aleatórios tenderiam a uma média, mas nas populações pequenas as frequências alélicas podem flutuar de geração para geração ao acaso, tendendo a p = 1 e q = 0 (ou p = 0 e q = 1), e levando à fixação de um dos alelos e eliminação do outro. Uma forma de deriva é o efeito fundador: se um dos fundadores de uma nova população tiver um alelo relativamente raro, este alelo terá uma frequência maior neste novo grupo do que tinha na população original. 34

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38 Sem mutação todos os genes existiriam em uma única forma, os alelos não existiriam, os organismos não poderiam evoluir e se adaptar a mudanças ambientais. 38

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40 Valor Adaptativo: progênie gerada que sobrevive e reproduz na próxima geração. Para que uma população permaneça em equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW), a taxa de mutação nova deve ser compensada pela inviabilidade (vital ou reprodutiva) ou baixa adaptabilidade dos indivíduos que a possuem, restabelecendo-se as frequências alélicas iniciais. Em populações pequenas, os novos alelos surgidos por mutação podem ser perdidos aleatoriamente, dependendo simplesmente do acasalamento e reprodução dos indivíduos (deriva genética). 40

41 Falar sobre o efeito de Wahlund em isolados grandes. 41

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45 Seleção estabilizadora: fenótipos intermediários têm maior valor adaptativo. 45

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47 Bebês com peso elevado ao nascimento têm em risco de: lesão durante o processo de nascimento; defeitos congênitos; maior propensão a desenvolverem obesidade, hipertensão arterial e diabetes em algum momento de suas vidas. O baixo peso ao nascer, conseqüência de um crescimento intra-uterino inadequado, de um menor período gestacional, ou da combinação de ambos, constitui o mais importante determinante da mortalidade neonatal, perinatal e infantil. 47

48 Ex.: tipos de bicos dos tentilhões. Quem tem bico intermediário consegue nem caçar as larvas, nem comer as sementes. 48

49 A consanguinidade não cria nenhum gene deletério na população, o que ocorre de fato, é que a endogamia leva a um aumento de genes em homozigose, e muitas anomalias congênitas se manifestam somente em homozigose recessiva. 49

50 Ectrodactilia: se caracteriza pela ausência parcial ou total de um ou mais dedos, o que provoca uma fenda nas mãos dos indivíduos afetados e o aspecto de garra de lagosta. A ectrodactilia tem herança autossômica dominante e a penetrância do alelo mutado é de 40%. Visto que a endogamia favorece o encontro de genes em homozigose, todos os indivíduos portadores do alelo acabam manifestando o caráter (a penetrância é incompleta apenas entre heterozigotos). 50

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