Curso completo de genética

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1 Curso completo de genética A genética além das bases da hereditariedade: - Probabilidade condicional; - Herança sexual; - Segunda lei de Mendel; - Interação entre os genes; - Linkage e muito mais. 1 Aprenda genética com rapidez e eficiência

2 ÍNDICE Pg 03...Aula 11- Probabilidade condicional Pg 03...Aula 12: Ausência de dominância Pg 05...Aula 13: Questão comentada- Heredograma de primeira lei de Mendel Pg 05...Para leitura: Penetrância, expressividade variável e norma de reação Pg 06...Aula 14: Questão comentada- Primeira lei de Mendel Pg 06...Aula 15: Alelos letais Pg 06...Aula 16: Questão comentada- Alelos letais Pg 06...Aula 17: Alelos múltiplos (Polialelia)- Parte 1 Pg 07...Aula 18: Alelos múltiplos (Polialelia)- Parte 2 Pg 08...Aula 19: Tipagem sanguínea Pg 08...Aula 20: Questão comentada- Sistema ABO Pg 08...Aula 21: Fator Rh Pg 09...Para leitura: Sistema MN e o Efeito Bombaim Pg 10...Aula 22: Questão comentada- Sistema MN Rh ABO Pg 11...Aula 23: Herança sexual e outros casos Pg 12...Aula 24: Questão comentada- Herança sexual Pg 12...Para leitura: Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr Pg 13...Aula 25: Segunda lei de Mendel- Parte 1 Pg 13...Aula 26: Segunda lei de Mendel- Parte 2 Pg 14...Aula 27: Questão comentada- Segunda lei de Mendel Pg 14...Aula 28: Outros casos em genética- Interação gênica ou polimeria- Parte 1 Pg 15...Aula 29: Interação gênica ou polimeria- Parte 2 Pg 16...Aula 30: Interação gênica ou polimeria- Parte 3 Pg 17...Aula 31: Questão comentada- Interação gênica Pg 17...Aula 32: Ligação gênica (Linkage) Pg 20...Aula 33: Questão comentada- Linkage Pg 20...Aula 34: Questão comentada- Linkage: Mapa cromossômico 2

3 Aula 11: Probabilidade condicional Frequentemente um problema de genética não nos fornece todos os dados para executarmos os cálculos. No entanto podemos criar situações que nos levam a uma resposta aproximada. Vamos imaginar um casal em que Joana é albina (caráter recessivo) e seu marido, Onofre, é normal para esse caráter. Os pais de Onofre são normais e, cada um deles, tem um progenitor albino. O casal deseja saber qual a probabilidade de ter um descendente albino. Joana aa x Onofre A_ Primeiro passo: Descobrir o genótipo completo de Onofre, para que possa ter um descendente albino Como os pais de Onofre são normais e têm um parental albino, teremos o genótipo dos pais Aa Ao cruzar os pais de Onofre, teremos: P) A a A AA Aa a Aa aa Como sabemos que Onofre não é albino, no diagrama, deveremos descartar a possibilidade aa. Logo, o genótipo que deve ser considerado para Onofre é Aa, já para que possa ter um descendente albino ele deve ter um alelo do albinismo. Essa probabilidade é de duas em três possibilidades (AA, Aa, Aa = 2/3). Segundo passo: Calcular a probabilidade do casal ter o descendente albino Agora sabemos o genótipo de ambos os envolvidos: Joana aa e Onofre Aa. Porém, não deveremos esquecer que Onofre tem uma probabilidade de 2/3 para ser Aa. P) a a A Aa Aa a aa aa A probabilidade do casal ter um descendente albino é de 1/2. Porém, temos que multiplicar por 2/3, pois precisamos desses dois eventos ao mesmo tempo. Resposta: 1/2 x 2/3 = 2/6 ou 1/3 Aula 12: Ausência de dominância ou monoibridismo sem dominância Os casos de Primeira lei de Mendel obedecem ao monoibridismo com dominância completa, porém, há casos diferentes, em que não haverá um alelo dominante sobre outro. Nesses casos fala-se em monoibridismo sem dominância ou ausência de dominância. Podemos dividir em dois casos: Monoibridismo sem dominância Dominância incompleta Codominância 3

4 1- Dominância incompleta ou herança intermediária Nos heterozigotos apresentam um fenótipo intermediário, em termos quantitativos, em relação ao fenótipo dos homozigotos. Um exemplo é o que ocorre na planta maravilha, Mirabilis jalapa, conforme a seguir: Fonte: Biologia Campbell 2- Codominância Os heterozigóticos expressam os fenótipos dos parentais homozigotos. Nesse caso, os alelos diferentes apresentados pelo descendente expressam-se integralmente. Na raça de gado shorthorn, há três tipos de pelagem: Branca, vermelha e rosilha (ruão). Fonte: Outro exemplo que vamos discutir mais adiante é o caso do sistema ABO (grupos sanguíneos), onde o indivíduo do grupo AB expressa ao mesmo tempo o fenótipo do grupo A e do grupo B. Fonte: 4

5 Aula 13: Questão comentada- Heredograma de primeira lei de Mendel O heredograma a seguir representa uma família e a característica sardas na pele. Os indivíduos com sardas estão destacados na genealogia. Com base nos seus conhecimentos e no heredograma, é possível afirmar que (A) Todos os indivíduos com sardas na pele são homozigotos. (B) Os indivíduos sem sardas nem sempre são homozigotos. (C) A primeira geração da família tem um indivíduo homozigoto recessivo e outro heterozigoto. (D) A penúltima geração da família tem todos os indivíduos heterozigotos. (E) Na segunda geração da família apenas um indivíduo é homozigoto. Para leitura: Penetrância, expressividade variável e norma de reação Entende-se como penetrância genética a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente. Um caso é a polidactilia postaxial na África, onde 35% dos portadores do alelo P não apresentam esse fenótipo. A expressividade variável corresponde a um determinado alelo que expressa-se de maneira diferente nos seus diversos portadores. Como exemplo temos as diversas cores de cães da raça beagle, onde o genótipo ss pode manifestar muitos fenótipos diferentes. Fonte: Pyxabay.com Chamamos de norma de reação o conjunto de fenótipos possíveis, produzidos pelo mesmo genótipo, em condições ambientais diferentes. Por exemplo, quando uma pessoa vai para localidades de grande altitude, depois de alguns dias, o número de hemácias aumenta no sangue para compensar a menor oxigenação de cada hemácia, causada pela diminuição da pressão atmosférica. Mas essa mudança é limitada pelo genótipo. Até a altitude de m a pessoa pode se adaptar, atingindo pouco mais de hemácias por milímetro cúbico de sangue. 5

6 Aula 14: Questão comentada- Primeira lei de Mendel Questão furiosa (UFRGS) Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas do texto abaixo, na ordem em que aparecem. De acordo com a hipótese de segregação de fatores proposta por Mendel, a produção de uma geração F3 a partir da autofertilização da geração F2 resultante do cruzamento de ervilhas parentais homozigotas amarelas (AA) e verdes (aa) produziria de ervilhas amarelas e de ervilhas verdes. (A) 3/8-5/8 (B) 4/8-4/8 (C) 5/8-3/8 (D) 6/8-2/8 (E) 7/8-1/8 Aula 15: Alelos letais São alelos que, ao se expressarem em dose dupla, promovem a morte dos indivíduos. Um importante exemplo é o estudado por Cuenót na herança da pelagem em certa raça de camundongos. Nesse caso os animais com dois alelos dominantes (AA) morrem antes mesmo do nascimento. Os amarelos são Aa e os agutis aa. Os alelos letais podem ser dominantes ou recessivos, dependendo do caso. Na espécie humana há a doença de Tay-sachs (causada por alelo recessivo), que normalmente causa morte até os 5 anos de idade. O nanismo acondroplásico ou acondroplasia já é causado por um alelo dominante e pode promover a morte antes mesmo do nascimento. Esse tipo de nanismo também pode surgir por mutação gênica, portanto, um casal normal poderá ter um descendente com acondroplasia. Os alelos letais podem ser divididos de duas formas: letais completos e semiletais. Letais completos- Causam a morte antes da idade reprodutiva. Semiletais- O indivíduo afetado sobrevive além da idade reprodutiva. Na doença de Huntington, um alelo dominante promove degeneração progressiva de nervos, afeta a fala, deglutição, promove a instabilidade emocional e até mesmo pode gerar depressão. Nesse caso, o indivíduo afetado terá sintomas, normalmente, após a idade reprodutiva e, sendo assim, deixará descendentes que podem ter o problema. Aula 16: Questão comentada- Alelos letais Em uma raça de camundongos o genótipo aa corresponde ao fenótipo cinza, Aa ao amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Se forem cruzados dois animais amarelos e se nascerem 120 filhotes, quantos devem ser amarelos? (A) 20 (B) 30 (C) 40 (D) 45 (E) 80 Aula 17: Alelos múltiplos (Polialelia)- Parte 1 Adaptado de: Vestibular unifacs Frequentemente uma característica é determinada por mais de dois alelos em uma população, porém, cada indivíduo apresenta dois alelos, já que falamos em casos de organismos diploides (com cromossomos aos pares). Nesses casos em que há mais de dois alelos em um caráter teremos alelos múltiplos ou polialelismo. Os exemplos mais importantes de polialelismo são a cor da pelagem em coelhos (caráter com 4 alelos) e o sistema ABO de grupos sanguíneos. Ao lado, veja que alelos novos surgem por mutações de alelos ancestrais ao longo dos anos. Fonte: César e Sezar 6

7 Aula 18: Alelos múltiplos (Polialelia)- Parte 2 Aprofundaremos o caso do sistema ABO como forma de estudo de alelos múltiplos, já que também envolve muitos outros detalhes da bioquímica e fisiologia celular. No início do século XX, um pesquisador chamado Karl Landsteiner executou diversos testes que envolviam transfusões sanguíneas. Assim ele pode notar que há riscos de mortalidade em receptores de sangue, pois pode ocorrer aglutinação (união) das hemácias no sangue de quem recebe uma transfusão. Demonstrou que esse problema ocorria devido à presença de anticorpos no plasma sanguíneo de um receptor que reagiam com os antígenos existentes nas hemácias de um doador (reação de antígenos ou aglutinogênios x anticorpos ou aglutininas). Aglutinogênios e aglutininas de mesmo nome não podem ser encontrados no mesmo indivíduo pois isso desenvolveria essas reações. Nesse caso de grupos sanguíneos há 3 alelos na população. Acompanhe a aula e use o espaço a seguir para anotações: Anotações> Grupo A: Grupo B: Grupo AB: Grupo O: O grupo A contém aglutinogênios A e aglutininas anti-b ; o grupo B contém aglutinogênios B e aglutininas anti-a ; o grupo AB contém ambos os aglutinogênios e não contêm aglutininas e o grupo O não contém aglutinogênios, mas contém ambas as agluitininas. Possíveis transfusões Doador Receptor Fonte: Pyxabay.com Atenção: Há 6 difernetes genótipos para o sistema ABO e 4 fenótipos possíveis. Não esqueça que os grupos A, B, AB e O correspondem a fenótipos da população. Genótipos AA ou AO BB ou BO AB OO Fenótipos correspondentes Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O 7

8 Aula 19- Tipagem sanguínea Sabemos que as hemácias possuem antígenos de superfície em suas membranas e que isso determina o grupo sanguíneo do indivíduo. Curiosamente, apenas estudamos nas escolas e universidades uma pequena parcela desses antígenos, já que há mais de 200 tipos diferentes. Os mais estudados são os antígenos do sistema ABO, Rh e MN (esses dois veremos mais adiante). A tipagem sanguínea é uma forma de identificar o grupo sanguíneo de um indivíduo através de uma reação de aglutinação. Esse procedimento é solicitado para um caso de transfusão, transplante de órgão, cirurgias, entre outros casos. Abaixo, vamos entender como funciona uma das técnicas de tipagem sanguínea usada em muitos laboratórios. Fonte: Amabis e Martho Aula 20: Questão comentada- Sistema ABO Questão furiosa Um casal em que a mulher é do grupo sanguíneo A e o homem é do grupo B deseja ter um filho. Sabe-se que os progenitores do homem são do grupo B heterozigóticos e a mãe da mulher é do grupo O (caráter recessivo). Qual a probabilidade desse casal ter um descendente do grupo O? (A) 1/6 (B) 2/5 (C) 1/4 (D) 1/8 (E) 1/9 Aula 21: Fator Rh Nas hemácias humanas pode ser encontrado outro antígeno, além do antígeno A e B, como vimos anteriormente. O antígeno Rh ou fator Rh é um aglutinogênio, ou seja, proteína de membrana que algumas pessoas podem ter na superfície das hemácias. Sabe-se hoje que não se trata apenas de um fator e sim de vários. Devido a isso, pode-se falar em sistema Rh ao invés de fator Rh. Essa expressão Rh foi tirada das duas primeiras letras da espécie de macaco usada na descoberta desse fator (macaco Rhesus), hoje classificada como Macaca mulatta (foto ao lado). As pessoas que possuem esse fator são conhecidas como Rh positivas (ou Rh+) e as pessoas que não possuem esse fator são conhecidas como Rh negativas (ou RH-). A herança do fator Rh obedece à primeira lei de Mendel, ou seja, é um caso de monoibridismo com dominância completa, onde o Rh positivo (RR ou Rr) é dominante sobre o Rh negativo (rr). Fonte: Pyxabay.com É importante acrescentar que as pessoas não nascem com anticorpos anti-rhs, somente serão produzidos esses anticorpos caso uma pessoa Rh- receber sangue do tipo Rh+, caso de incompatibilidade sanguínea. Assim, pessoas Rh+ só podem doar sangue para outras de mesmo tipo e pessoas Rh- podem doar para Rh+ e Rh-. Considerando ambos os genes (para ABO e para fator Rh) o doador universal será a pessoa do grupo O e Rh- e o receptor universal será a pessoa AB e Rh+. 8

9 Eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido) Doença gerada em um feto quando há incompatibilidade de fator Rh com sua mãe. Normalmente ocorre após uma primeira gestação, ou seja, num segundo filho, quando a mãe é Rh-, o pai Rh+ e os filhos Rh+. Observe abaixo o esquema que resumo o problema: Anotações> Fonte: Bio, Sônia Lopes e Sérgio Rosso Esse problema pode ser prevenido quando é injetado soro contendo anticorpos Anti-Rhs no sangue da mãe após o nascimento de uma criança Rh+. Isso promove destruição de hemácias da criança que passaram para o sangue materno após o parto. Isso deve ser repetido após cada nascimento de criança Rh+ quando a mãe é Rh-. Para leitura: Sistema MN e o Efeito Bombaim Entre as dezenas de antígenos presentes nas hemácias, há destaque para mais dois, conhecidos como antígenos M e N. Algumas pessoas possuem apenas o antígeno M, outras o N e outras possuem ambos. Com isso, se pode perceber que há três tipos de grupos sanguíneos nesse sistema: grupo M, grupo N e grupo MN. O sistema MN foi descoberto no início do século XX por Landsteiner e Levine usando coelhos. Quanto às transfusões, pessoas do grupo M ou N só irão produzir anticorpos anti-n ou anti M, respectivamente, após uma sensibilização, de modo semelhante ao sistema Rh. Porém, as reações de aglutinação são menos prejudiciais que aquelas do sistema ABO ou Rh, ou seja, pode acontecer transfusão sem que sejam compatíveis os tipos sanguíneos do sistema MN. Fenótipos Genótipos Grupo M MM (ou L M L M ) Grupo N NN (ou L N L N ) Grupo MN MN (ou L M L N 9

10 Fonte: Biologia, Sônia Lopes Aula 22: Questão comentada- Sistema MN Rh ABO No homem, os três sistemas de grupos sanguíneos ABO, MN e Rh são transmitidos independentemente. Um homem pertencente ao grupo B, Rh negativo e MN casa-se com uma mulher do grupo O, Rh negativo e MM. Este casal poderá apresentar filho com o fenótipo: (A) B, Rh- e MM (B) O, Rh+ e MM (C) AB, Rh- e MN (D) A, Rh+ e MN (E) O, Rh- e NN 10

11 Aula 23: Herança sexual e outros casos A grande maioria dos animais têm a organização genética dos indivíduos formada por 1 par de cromossomos sexuais (envolvidos na determinação do sexo) e outros pares de cromossomos autossomos (não sexuais). Porém, há muitas variações quanto a essa organização. Na espécie humana são 22 pares de cromossomos autossomos. Assim, há 23 pares de cromossomos no total, sendo a mulher formada por 22 A + XX e o homem por 22 A + XY. A seguir, entenda a partir de um resumo, como se organizam esses cromossomos em alguns seres vivos. Fonte: Amabis e Martho O sistema XY nos humanos e seus genes O cromossomo X possui uma região que não tem correspondência no Y, chamada região não homóloga de X. Os genes situados nesta região são exclusivos do X e a herança determinada por esses genes é chamada herança ligada ao sexo (ou ligada ao X). São exemplos: Daltonismo, Hemofilia e distrofia muscular progressiva tipo Duchene, hipertricose corpórea e outras. O cromossomo Y também possui uma região que não tem correspondência no X, chamada região não homóloga de Y. Os genes situados nesta região são exclusivos do Y e herança determinada por esses genes é chamada de herança restrita ao sexo ou herança holândrica. Esse tipo de herança só se manifesta em indivíduos do sexo masculino. Um exemplo é o gene SRY, determinante na formação dos testículos. Há ainda a região homóloga entre esses dois cromossomos com genes chamados de parcialmente ligados ao sexo, cujo comportamento acaba sendo semelhante aos autossomos. Herança influenciada pelo sexo A calvície é um caso de herança autossômica cuja dominância depende do sexo. Nas mulheres o gene (C) em dose simples, comporta-se como recessivo, manifestando-se somente em dose dupla. No homem, manifestase tanto em dose simples (Cc) como em dose dupla (CC). Assim, apenas mulheres CC serão calvas. É importante salientar que há grande influência de hormônios androgênios na calvície. 11

12 Herança limitada ao sexo Neste caso, determinados genes autossômicos só se manifestam em um dos sexos, não sendo necessário ser em uma porção não homóloga dos cromossomos. Por exemplo, no gado bovino, apenas as vacas produzem leite, mas os touros também têm os genes para essa produção. Outro caso é a hipertricose auricular (pelos na orelha), herança que homens expressam. Nesse tipo de herança, dizemos que a penetrância do gene em um dos sexos é nula. Aula 24: Questão comentada- Herança sexual Fonte: diariodebiologia.com Uma mulher é normal para o daltonismo e filha de um pai daltônico. Essa mulher é casada com um homem daltônico e o casal tem 4 descendentes. Entre eles, quantos devem ser daltônicos e, caso venham a ter outro descendente, qual a probabilidade de nascer normal? (A) dois e 50%. (B) um e 50%. (C) um e 75%. (D) dois e 75%. (E) três e 25%. Para leitura: Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr É possível sabermos se células são provenientes de fêmeas ou de machos analisando seus núcleos. Isso ocorre porque no núcleo interfásico de qualquer célula somática feminina existe uma estrutura. Essa estrutura é chamada de cromatina sexual ou Corpúsculo de Barr. Essa estrutura corresponde a um dos dois cromossomos X que se apresenta espiralado apesar da célula estar em intérfase. Por estar espiralado, ou seja, condensado como heterocromatina, ele está inativo. Assim, tanto em machos (que apresentam apenas um X) quanto nas fêmeas, há somente um cromossomo X geneticamente ativo, descondensado, e sofrendo transcrições. Fala-se em compensação de dose; isso significa que, para que um indivíduo de qualquer sexo esteja geneticamente equilibrado, somente um cromossomo X ativo deverá estar presente. Quando há mais de um cromossomo X, como é o caso das fêmeas, ele fica espiralado e, portanto, inativo. A ideia de compensação de dose é reforçada pela observação de indivíduos com anomalias no número de cromossomos. Homens com síndrome de Klinefelter (XXY) apresentam um corpúsculo e, assim, podemos dizer que são cromatina sexual positiva, por exemplo. Certas mulheres com Síndrome de Turner (XO) não possuem a cromatina e são negativas, pois apresentam apenas um cromossomo X. Mulheres XXX, por sua vez, apresentam duas cromatinas sexuais nas células somáticas. Ao lado, as fotos correspondem aos núcleos de uma mulher e de um homem. 12

13 Aula 25: Segunda lei de Mendel- Parte 1 Agora que já estamos familiarizados com os casos que envolvem um só gene, passaremos a estudar os casos que envolvem dois ou mais pares de alelos (ou fatores de Mendel). Após seus resultados com 1 par de fatores, Mendel estudou características da ervilha Pisum sativum simultaneamente. Por exemplo, realizou experimentos com a característica cor da semente (amarela ou verde) e forma dessa semente (lisa ou rugosa). Para facilitar, antes de fazermos o experimento de Mendel para compreensão da segunda lei, vamos aprender a calcular o número de gametas formados em diferentes indivíduos quando há 2 ou mais pares de alelos. 2 n, onde n será o número de heterozigoses do genótipo. Exemplo 1- Indivíduo Aa= 2 1 = 2 gametas, gameta A e gameta a. Exemplo 2- Indivíduo AaBB= 2 1 = 2 gametas, gameta AB e gameta ab. Exemplo 3- Indivíduo AaBb= 2 2 = 4 gametas, gametas AB, Ab, ab e ab. Exemplo 4- Indivíduo AaBbCc= 2 3 = 8 gametas, gametas ABC, ABc, AbC, Abc, abc, abc, abc e abc. Não esqueça que cada gameta deve carregar metade do número de alelos do genótipo dado. Aula 26: Segunda lei de Mendel- Parte 2 Agora vamos compreender a segunda lei de Mendel usando o cruzamento de duas características: cor e forma da semente da ervilha. Sabemos que as ervilhas podem ser amarelas (fator dominante- A) ou verdes (fator recessivo- a) e, para forma, podem ser lisas (fator dominante- B) ou rugosas (fator recessivo- b). Na geração parental e F1, para esse caso, teremos: P) AABB x aabb = geração homozigota F1) AaBb = indivíduo diíbrido Observe ao lado o esquema que apresenta os resultados em F2, a partir da autopolinização da F1. Anotações> (Adaptado de: sobiologia.com.br) Resultados de Mendel na F2: Conclusão da segunda lei: Os fatores para duas ou mais características segregam-se de modo totalmente independente na formação dos gametas, onde se combinam ao acaso e dão origem a tantas combinações gaméticas quantas forem possíveis. Nesse caso observado, como houve hibridização para dois caracteres, chamamos de diibridismo. 13

14 Aula 27: Questão comentada- Segunda lei de Mendel Em determinada raça animal, a cor preta é determinada pelo alelo dominante M e a marrom pelo alelo m; o alelo B condiciona padrão uniforme e o b, presença de manchas brancas. Esses dois pares de alelos autossômicos segregam-se independentemente. A partir do cruzamento Mmbb x mmbb, a probabilidade de nascer um filhote marrom com manchas é: (A) 1/16. (B) 3/16. (C) 1/4. (D) 1/2. (E) 3/4. Aula 28: Outros casos em genética- Interação gênica ou polimeria- Parte 1 Ocorre quando dois ou mais pares de genes, localizados em cromossomos diferentes (não homólogos), interagem, atuando junto num mesmo caráter. Existem diversos casos de interação entre genes e a maior parte segue o seguinte raciocínio: 1 único caráter A a B b OBS: Um caso oposto da interação gênica é a pleiotropia, onde um único par de genes condiciona o aparecimento de vários caracteres. Em seus estudos com ervilhas, Mendel havia verificado que o gene que condiciona a cor da flor tem efeito sobre a cor da casca da semente. Assim, em ervilhas com flores vermelhas a película da semente, depois de cozida fica marrom. Ao contrário, em ervilhas com flores brancas, a película é incolor e transparente após cozimento. Na espécie humana há diversos tipos de genes com ação pleiotrópica, entre eles, destacaremos o caso da fenilcetonúria: Fonte: Bio Sônia Lopes 14

15 Aula 29: Interação gênica ou polimeria- Parte 2 Casos de interação gênica 1- Interações epistáticas ou epistasia É um tipo de interação em que um gene de um certo lócus inibe o efeito dos genes de outro lócus. Tratase de um fenômeno semelhante à dominância, no entanto, a palavra dominância, só é usada quando falamos de genes alelos, ou seja, de um mesmo lócus. O gene que promove esse efeito é conhecido como epistático e o que sofre esse efeito é conhecido como hipostático. Em uma epistasia dominante temos um alelo dominante de um par de homólogos inibe a ação de alelos de outro par de homólogos. Na herança da cor da pelagem em cavalos estão envolvidos principalmente dois pares de alelos (W e w; B e b). O alelo W é epistático e inibe a manifestação da cor (sendo animais brancos) e é dominante sobre w; o alelo B determina pelos pretos e o b, pelos marrons. Cruzando animais brancos WwBb x WwBb, teremos: Na epistasia recessiva um par de alelos recessivos inibe a ação de alelos de outro par de homólogos. A cor do pelo em labradores depende da ação de dois pares cromossomos homólogos. O alelo dominante B codifica o pigmento preto e o recessivo b, o pigmento marrom (fenótipo chocolate). Os alelos de outro loco interferem na deposição de pigmento produzido: o alelo E permite a deposição e o alelo e impede. Quando os dois alelos ee estão no genótipo ocorre o fenômeno de epistasia e, nesse caso, surgem animais com pelo amarelo. O cruzamento de animais pretos resulta em: Anotações> Em certos casos ocorre epistasia recessiva duplicada, em que alelos recessivos de dois lócus diferentes têm efeito de alelos epistáticos. Na surdez congênita, os indivíduos A_B_ são normais, enquanto que aab_, A_bb ou ainda aabb nascem surdos mudos. Note que qualquer combinação genotípica que tenha aa ou bb, já gera o efeito de epistasia. Se um casal normal AaBb quiser ter filhos, a proporção fenotípica na descendência será de 9:7. 2- Interações não epistáticas Em muitos casos de interação, não há efeitos de inibição entre alelos de diferentes lócus, como é o caso da herança da forma da crista em galináceos. Observe a organização fenotípica e genotípica: - Crista noz: R_E_ - Crista ervilha: rre_ - Crista rosa: R_ee - Crista simples: rree Cruzando um galo RREE e uma galinha rree, teremos em F1, RrEe (Crista noz). Cruzando a F1 entre si, teremos na F2: 9 crista noz, 3 rosa, 3 ervilha e 1 simples, a mesma proporção que Mendel encontrou no diibridismo, mas neste caso, os genes se misturam (2 pares para um caráter). 15

16 Fonte: Biologia Amabis e Martho Aula 30: Interação gênica ou polimeria- Parte 3 Herança poligênica ou quantitativa É um caso que apresenta variação gradual entre fenótipos extremos. A herança quantitativa estuda justamente caracteres de variação contínua, com genes aditivos, como a estatura na espécie humana, a cor da pele, a produtividade de leite no gado, produção de ovos em galinhas ou frutos em plantas. Em todos esses casos existem fenótipos intermediários entre os fenótipos extremos. A variação será descontínua quando não existem diferentes fenótipos intermediários, como em boa parte dos casos estudados anteriormente. Nesse caso, lembre-se das ervilhas de Mendel, em que não há fenótipo intermediário entre amarelas e verdes. Regre para cálculo de número de fenótipos em poligenes Anotações> Vamos destacar o caso da cor da semente do trigo, em que há 5 fenótipos possíveis: Branco, vermelho-claro, vermelho, vermelhomédio e vermelho-escuro. Para esse caso teremos dois pares de alelos envolvidos em diferentes pares de homólogos (Aa e Bb). Para o cruzamento entre diíbridos (AaBb x AaBb) teremos os seguintes genótipos e fenótipos na descendência: *AABB= Vermelhos-escuros *AaBB ou AABb= Vermelhos-médios *AaBb ou aabb ou AAbb= Vermelhos *Aabb ou aabb= Vermelhos-claros *aabb= Brancos As linhas do triângulo de Pascal representam a proporção fenotípica do cruzamento entre híbridos. Nesse caso do trigo observamos essa proporção destacada. 16

17 Aula 31: Questão comentada- Interação gênica Admita que em certos animais de laboratório o gene A condicione cor preta de pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condiciona a cor marrom. O gene E não alelo de A, e localizado em diferente autossomo, condiciona cor branca de pelagem, em homozigose ou heterozigose, tendo pois efeito epistático sobre os genes A e a. Um animal preto, filho de pais brancos, é retrocruzado com sua mãe diíbrida e tem 20 descendentes com as três cores de pelagem citadas. Quantos devem ser brancos? (A) 2 (B) 8 (C)10 (D) 4 (E) 5 Aula 32: Ligação gênica (Linkage), quando a segunda lei não é válida Muitas vezes a segunda lei de Mendel não é obedecida, em termos de formação de gametas e porcentagens de cada um deles. Uma condição para que a segregação independente aconteça é os dois ou mais pares de genes estarem em pares de homólogos diferentes, conforme a seguir: Arranjos de um indivíduo AaBb no linkage: Indivíduo AaBb na segunda lei: Quando os genes para diferentes caracteres estão no mesmo cromossomo, a segunda lei não é válida e, nesse caso, fala-se em ligação gênica (linkage) ou que os genes estão ligados. Os genes A e B, por exemplo, quando ligados, na hora de se formarem os gametas, tendem a ser herdados juntos no mesmo gameta, a não ser que ocorra crossing-over. Assim, não se pode falar, em independência, já que os loci A e B se comportam de forma dependente ou ligada. Veja acima os diferentes arranjos de um diíbrido no mesmo par de homólogos. Alguns nomes do linkage 17

18 Experimento de T. Morgan e a prova de não haver segregação independente: Vamos mostrar o comportamento meiótico de um indivíduo AaBb na segunda lei de Mendel e, posteriormente, veremos como funciona no linkage. Meiose e segunda lei Anotações> Meiose e linkage (Sem crossing-over) Anotações> 18

19 Meiose e linkage (Com crossing-over) Agora vejamos a diferença entre os dois casos (meiose na segunda lei e no linkage): Notamos que quando há segunda lei, levando em conta duas possíveis meioses, temos 2/8 (1/4 ou 25%) de possibilidade para cada gameta ser produzido, sendo eles: AB, Ab, ab e ab. Quando os genes estão ligados, levando em conta que pode ou não ocorrer meiose, termos possibilidades diferentes, já que alguns gametas podem ser mais produzidos que outros. São eles: 3/8 AB, 1/8 Ab, 1/8 ab e 3/8 ab. Esses gametas produzidos em maior quantidade (AB e ab) são chamados de gametas parentais enquanto os outros (Ab e ab) são recombinantes, ou seja, resultantes de crossingover. Porém, para sabermos os parentais e recombinantes, deveremos levar em conta se é Cis ou Trans. Nesse caso, o arranjo é Cis. Atenção: Quanto maior a distância entre os genes, maior a taxa de recombinação: Como calculamos os gametas quando há linkage? Ex. 1- Indivíduo AaBb (Cis), sem recombinação. Quais gametas irá formar? Anotações> Ex. 2- Indivíduo AaBb (Trans), com taxa de recombinação de 30%. Quais gametas irá formar? Anotações> 19

20 Aula 33: Questão comentada- Linkage Qual a probabilidade de surgir na F1 um indivíduo com genótipo AaBb, a partir do cruzamento de um indivíduo AaBb (trans) com outro aabb, sabendo que a distância entre os dois loci é de 15 UR? (A) 7,5% (B) 25% (C) 42,5% (D) 45% (E) 50% Aula 34: Questão comentada- Linkage (mapa cromossômico) Qual a sequência mais provável dos genes A, B, C e D, localizados no mesmo cromossomo, apresentando as seguintes frequências de recombinação: AB- 17% CD- 30% AC- 5% AD- 35% BD- 18% Coloque aqui a ordem dos genes: Referências para elaboração da apostila -Biologia- Sônia Lopes e Sérgio Rosso; -Biologia- Amabis e Martho; -Biologia- Campbell; Pesquisa google imagens. 20