UNIVERSIDADE CANDIDO MENDES PÓS-GRADUAÇÃO LATO SENSU INSTITUTO A VEZ DO MESTRE

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1 UNIVERSIDADE CANDIDO MENDES PÓS-GRADUAÇÃO LATO SENSU INSTITUTO A VEZ DO MESTRE A Importância da Estimulação Precoce na Síndrome de Down Por: Daniela Carvalho Coelho Orientador Prof. Dr. Vilson Sérgio de Carvalho Rio de Janeiro 2007

2 2 UNIVERSIDADE CANDIDO MENDES PÓS-GRADUAÇÃO LATO SENSU INSTITUTO A VEZ DO MESTRE A Importância da Estimulação Precoce na Síndrome de Down Apresentação de monografia à Universidade Candido Mendes como requisito parcial para obtenção do grau de especialista em psicomotricidade Por: Daniela Carvalho Coelho

3 3 Agradecimentos Agradeço aos professores Vilson Sérgio de Carvalho e Fátima Maria Oliveira Alves, aos meus amigos que me ajudaram e a todos aqueles que direta ou indiretamente contribuíram para a elaboração deste trabalho.

4 4 DEDICATÓRIA Primeiramente a Deus, Meus Pais, minha irmã e minha filha por todo apoio.

5 5 Resumo O nascimento de um filho é um fato muito importante na vida de um casal. Durante 9 meses eles ficam na expectativa de como será o filho e imaginam o nascimento de uma criança, forte e saudável. Durante os 9 meses eles mobilizam toda família e preparam conforme suas condições financeiras tudo para que seu filho tenha todo o conforto.derrepente se deparam com a notícia de que seu filho é portador da Síndrome de down.devido a isso, os pais têm que receber desde cedo orientação da equipe médica do bebê e orientação psicológica para que ambos aceitem seu filho da maneira como ele é. Recebendo o apoio da equipe médica, psicólogo e equipe multidisciplinar desde cedo os pais irão aceitar e se conformar mais rápido com o problema apresentado pelo seu filho, com isso, não irão sentir vergonha de mostrá-lo para seus familiares e para a sociedade e irão ter consciência de que quanto mais cedo a criança iniciar o tratamento de estimulação melhor para seu desenvolvimento.

6 6 METODOLOGIA O presente trabalho de monografia previu um levantamento através de referências bibliográficas, porém esse estudo limita-se a pesquisa do papel da Estimulação Precoce na Síndrome de Down.

7 7 SUMÁRIO INTRODUÇÃO... 9 CAPÍTULO I - SÍNDROME DE DOWN Conceito Histórico Etiologia Classificação Características Mentais Físicas Patologias Associados CAPÍTULO II - ETAPAS EVOLUTIVAS DA CRIANÇA COM SÍNDROME DE DOWN Motora Linguagem CAPÌTULO III - DIAGNOSTICO Durante a Gravidez Depois do Nascimento A Comunicação do Diagnóstico Orientação aos Pais CAPÌTULO IV - ESTIMULAÇÃO PRECOCE Função Motora Função Sensorial Função Cognitiva... 44

8 8 CAPÌTULO V - ATUAÇÃO DA EQUIPE MULTIPLICINAR Fisioterapia Fonoaudiólogo Terapeuta Ocupacional Psicomotricista Psicoterapeuta CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

9 9 INTRODUÇÃO Sempre quis trabalhar ou estar ligada a crianças especiais. Pois apesar de suas limitações e deficiências são seres humanos maravilhosos e muitas vezes carentes. Por essas e outras razões, sempre quis poder dar mais de mim para ajudar a essas crianças, já que a sociedade as discriminam, achando-as incapazes, agressivas, idiotas e etc. Antes de mais nada, é importante lembrar nesta introdução, que o presente trabalho, não irá buscar inovações ou mesmo propor novas técnicas em relação a estimulação precoce na Síndrome de Down. E sim sensibilizar a todos por ser esta uma situação que pode acontecer com qualquer família, pois, ninguém está imune. Sabendo que a Síndrome de Down é uma etapa nova e desafiadora na vida de qualquer família é que procuramos dar possibilidade de trabalho para integrar e estabelecer os portadores dessa síndrome a cidadania através da Estimulação Precoce. Será transcrito neste trabalho, pontos importantes sobre a Síndrome de Down, como um breve histórico, a etiologia, o diagnóstico, suas caracte-rísticas, as patologias associadas, a importância da estimulação precoce e a atuação da Fonoaudiologia nos portadores desta síndrome. Espero responder a todos que buscam a importância de uma intervenção precoce e em que ela pode contribuir no desenvolvimento do portador da Síndrome de Down.

10 10 Capítulo I SÍNDROME DE DOWN 1.1 Conceito A Síndrome de Down é essencialmente um atraso no desenvolvi-mento, tanto das funções motoras do corpo como das funções mentais. Levando-se em consideração o significado de Síndrome, que quer dizer conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um determinado quadro clínico. No caso da Síndrome de Down um dos sintomas é a deficiência mental Em razão do excesso de material genético, provocado pela anomalia cromossômica, há um certo atraso no desenvolvimento global do portador da Síndrome referida, tanto das funções motoras quanto das mentais. Esta Síndrome é uma das mais comuns aberrações autossômicas, tendo provável origem de não separação do cromossomo 21 durante sua divisão. A Síndrome de Down é caracterizada por malformações múltiplas, retardo mental e desenvolvimento muito afetado do Sistema Nervoso Central. Ela é conhecida popularmente, como mongolismo, devido às características apresentadas por seu portador, fazendo lembrar o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). O portador desta Síndrome geralmente apresenta várias anomalias morfológicas, tais como: cabeça pequena e achatada atrás, nariz curto e de base larga, prega cutânea vertical, ligando as duas pálpebras, no interno do olho, fendas palpebrais inclinadas para fora e para hipotonia muscular, alte-rações ósseas e freqüentemente outras malformações em particular do coração. Segundo Claudia Werneck, em todo o mundo, pais, cientistas, pro-fissionais das áreas de saúde e educação, se unem no sentido de não permitir que a pessoa que tem Síndrome de Down seja chamada de mongolóide, mongol ou de mongo. Termo intrinsecamente pejorativo não só para eles como para a população da Mongólia. Certamente, não basta trocar a denominação, é preciso reverter o quadro da falta de informações sobre o assunto em todos os segmentos da sociedade, do meio médico à mídia, do pai ao leigo, divulgando incessantemente dados sobre a verdadeira potencialidade dos portadores desta Síndrome.

11 11 A Síndrome de Down é relativamente freqüente: de cada quinhentos e cinqüenta bebês que nascem um tem a Síndrome atualmente, estima-se que existem entre crianças e adultos, mais de cem mil brasileiros com Síndrome de Down. Qualquer casal pode ter um filho com Síndrome de Down, não importando sua raça, credo ou condição social. Entretanto, a chance de nascer um bebê com Síndrome de Down é maior quando a mãe tem mais de 40 anos. No início da gestação, quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá a Síndrome ou não, portanto nada que ocorra durante a gravidez, como quedas, sustos ou emoções fortes pode ser a causa da Síndrome. Não existe cura para a Síndrome de Down, até o momento, embora no mundo inteiro se façam pesquisas nesse sentido. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células e não existem drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas capazes de curá-la. Mas a estimulação precoce no portador desta Síndrome vai fornecer as oportunidades para o seu desenvolvimento e amenizar suas deficiências; por isso é de suma importância praticá-la o mais cedo possível. 1.2 Histórico O registro mais antigo da Síndrome de Down deriva das escava-ções de um crânio saxônio, datado do século VII, o qual apresentava modifi-cações estruturais vistas com freqüência em crianças portadoras da Síndrome. Logo após muitas conjecturas históricas foram citadas no século XV e XVII, que retratavam rostos semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado foi publicado antes do século XIX, por várias razões: 1 Haviam poucas revistas médicas naquela época. 2 Somente alguns pesquisadores estavam interessados nessas crianças. 3 Doenças como infecções e desnutrição predominavam ofus-cando problemas genéticos e malformações.

12 12 4 Até meados do século XIX somente metade das mães sobre-viviam após os 35 anos e muitas crianças com Síndrome de Down morriam na primeira infância. Em 1846 Edouard Seguin descreveu um paciente com feições que sugeria Síndrome de Down e denominou de idiotia furfourácea. Em 1866 Ducan registrou uma menina com cabeça pequena e redonda, olhos parecidos com os chineses, projetando uma grande língua e que conhecia só algumas palavras. Neste mesmo ano John Langdon Down publicou um trabalho no qual descreveu algumas das características da Síndrome que hoje leva seu nome. Down merece crédito pela descrição de características físicas clássicas desta condição distinguindo estas crianças de outras com Deficiência Mental. Down acreditava que a Síndrome era um retorno a um tipo racial mais primitivo, ao reconhecer nas crianças afetadas uma aparência oriental criou então o termo mongolismo, chamou-os inadequadamente de Idiotas Mongolóides. No início do século XX, alguns médicos pensavam que o período da malformação do bebê com Síndrome de Down tinha que ocorrer no início da gestação portanto alguma influência do ambiente durante os dois primeiros meses resultariam nesta condição. Outros mais corretamente acreditavam que fatores genéticos eram responsáveis. Relatórios sem fundamentos, especulações e concepções errôneas levavam a várias hipóteses insustentáveis de que alcoolismo, a sífilis, a tuberculose e etc, fossem causas da Síndrome de Down, porém faltava a maioria uma base científica sólida e hoje elas nos parecem totalmente absurdas considerando todos os avanços atuais da medicina. No início de 1930, alguns médicos já suspeitavam que a Síndrome de Down poderia ser resultado de um problema cromossômico, porém o exame dos cromossomos não eram avançados o suficiente para comprovar tal teoria. Em 1956 os novos métodos laboratoriais permitiram a visualização e estudo científico dos cromossomos. Descobriu-se então que ao invés dos 48 cromossomos havia 46 cromossomos em cada célula humana normal.

13 13 Três anos mais tarde Lejuine associou a Síndrome de Down com uma aberração cromossômica. Em estudos de tais crianças ele observou 47 cromossomos em cada célula ao invés dos 46 esperados e, ao invés dos dois cromossomos 21 comuns, encontrou três cromossomos 21 em cada célula, o que levou o termo Trissomia 21. Com os recentes avanços médicos, educacionais e sociais, estas crianças podem desenvolver-se muito mais do que as primeiras gerações achavam possíveis. Cercadas de carinho, empenho e dedicação dos pais e da sociedade desde os primeiros dias de sua vida elas podem aprender a cuidar de si, a ler, a praticar atividades manuais e viver como membros afetuosos e contribuintes do meio que o cerca. Existem ainda muitas perguntas sem resposta e muitas pesquisas a serem realizadas dos progressos e lições de vida que essas crianças podem chegar a alcançar. 1.3 Etiologia A Síndrome de Down faz parte do grupo de encefalopatias não progressivas que a medida que o tempo passa não mostram acentuação da lentidão do desenvolvimento, nem o agente da doença se torna mais grave. Encefalopatias são as doenças localizadas no cérebro. Uma criança com a Síndrome de Down tem tendência espontânea para melhora, porque o seu sistema nervoso central continua a amadurecer com o decorrer do tempo, o problema é que esse amadurecimento é mais lento do que o observado nas crianças normais. (Léfreve,Beatriz Helena.Estudos Psicológicos e Terapêutica Multiprofissional da Síndrome de Down.São Paulo: Savier 1984) A sua causa atribui-se simplesmente de um erro ou acidente biológico. Um bebê normal recebe 46 cromossomos, 23 pares. Destes 23 vem da mãe através do óvulo e os outros 23 que farão par com os primeiros vêm do pai através do espermatozóide. Um bebê com Síndrome de Down tem 47 cromossomos, com um cromossomo extra do par 21 acrescido ao par normal.

14 14 Quando o espermatozóide fertiliza o ovo, resulta uma célula chamada zigoto ou ovo fertilizado, que tem 46 cromossomos, isto é, 23 pares. Esta célula passa por um processo de divisões celulares: divide-se em duas células idênticas; estas se dividem em 4; as 4 se transformam em 8 e assim por diante. Cada vez que uma célula se divide, os cromossomos devem também se dividir. O que acontece é um erro na distribuição cromossômica. Uma das duas novas células recebe um cromossomo de número 21 extra, e as outras células não. Todos os outros cromossomos se distribuíram corretamente, exceto o par 21. A divisão celular falha pode ocorrer no espermatozóide, no óvulo ou durante a primeira divisão da célula após a fertilização. Os cromossomos são pequenas estruturas responsáveis pelos nossos fatores hereditários, ou genes. Estes cromossomos possuem milhares de genes enriquecidos de material genético, essenciais para o desenvolvimento e crescimento de qualquer organismo. O cromossomo 21 extra presente nas células do organismo do portador da Síndrome de Down é responsável pelas alterações no seu desenvolvimento físico e mental. A presença do cromossomo 21 extra pode ocorrer no portador de Síndrome de Down de três formas: Trissomia 21 completa Translocação (G/D ou G/G) 3,3% Mosaicismo de trissomia 21 / normal 2,4% Trissomia típica: Ocorre na proporção de 1 para 600 nascimentos. O número total de cromossomos é 47, em vez dos 46 normais. Se durante a gametogênese materna, não ocorre a separação dos dois cromossomos do par 21, produz-se um óvulo anormal e, consequentemente, uma criança com Trissomia 21. Esta acontece com os bebês de mães em idade avançada. Translocação: É raro. Os cromossomos do par 15 são anormalmente grandes devido à translocação de material do cromossomo 21 extra, o que provoca a Síndrome de Down.

15 15 Nesta situação a diferença é que o cromossomo 21 não é um cromossomo livre, mas está ligado ou translocado a outro cromossomo. Tais indivíduos porém tem o mesmo excesso de cromossomo 21 que se observa nos portadores de Trissomia Típica. Crianças com Síndrome por translocação provém comumente de pais jovens, um dos quais traz a translocação 15/21. O portador tem 45 em vez de 46 cromossomos porém é normal a quantidade de material do cromossomo 21. Embora pai e mãe sejam perfeitamente normais física e mentalmente e tenham quantidade de material genético normal dois de seus cromossomos estarão ligados um ao outro, tal pessoa é um portador balanceado ou portador de translocação, ocorrendo neste caso um risco maior do portador ter filhos Down. Mosaicismo: É raríssimo. Consiste na coexistência, em um indivíduo, de células com números diferentes de cromossomos. É considerado como sendo resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares. Posteriormente após o nascimento encontram-se algumas células com 47 e outras com o número normal de 46 cromossomos. As crianças com Síndrome do tipo mosaicismo apresentaram traços menos acentuados e seu desempenho intelectual é melhor do que na média. O acidente biológico do qual resulta a Síndrome é chamado não-disjunção e ocorre mais freqüentemente na meiose materna. Daí atribui-se o fato de que o risco do nascimento de uma criança ofertada aumentada de acordo com a idade materna. Os riscos de ocorrência para o grupo etário materno são: Entre 15 e 29 anos: 1:1500 Entre 30 e 34 anos: 1:800 Entre 40 e 44 anos: 1:1000 Acima de 45 anos: 1:50 Após 49 anos: 1:10

16 Classificação Uma vez estabelecido o diagnóstico da Síndrome de Down, interessa a nós conhecermos o grau de transtorno para qual será utilizados o quociente intelectual. Devido a isso os pacientes portadores da Síndrome de Down possuem as seguintes classificações: A) Limítrofe: Os pacientes que possuem, essa classificação possuem um QI variado entre 70/80. Se possuir uma boa estimulação, ele será levemente educável por métodos usuais, podendo atingir sua independência no fim de sua adolescência, efetuando operações de complexidade no que diz respeito a oficina pedagógica e sua vida social. B) Leve: Possuem atraso mínimo nas áreas sensoriais e motoras o QI varia de 55 a 69. Com isso podem ser levemente educáveis por métodos especiais, podendo adquirir com isso conhecimentos e habilidades no fim de sua adolescência, que os tornarão independentes realizando operações de complexidade média. C) Moderado: Os pacientes dessa classificação têm capacidade de se comunicarem com seu meio. O seu QI varia de 40 a 54, podendo ser com isso, treináveis. Adquirindo com isso aptidões ocupacionais simples que os tornam semi dependentes ou seja, não dependem totalmente de quem os cuidam. No que diz respeito a escolaridade, os pacientes portadores da Síndrome de Down moderada possuem um progresso lento não conseguindo passar com isso do 1 grau. D) Severo: A essa classificação faz-se a seguinte observação: Os pacientes portadores de Síndrome de Down severa possuem um QI variado entre 25/39. Devido a isso podem ser educáveis embora com dificuldade e quando chegarem no fim de sua adolescência

17 17 estarão aptos a realizarem operações muito simples conquistando, com isso sua independência. E) Profundo: Os pacientes portadores de Síndrome, de Down profunda possuem um grande atraso psíquico devido ao seu QI, 0/24. Consequentemente, sua coordenação motora e suas percepções sensoriais são rudimentares necessitando com isso de cuidados especiais para poderem sobreviver. Devido as suas condições não são aptos para serem treináveis a fim de realizarem um ofício (profissão). 1.5 Características Mentais Normalmente as crianças portadoras de Síndrome de Down são submetidas a uma avaliação psicológica e essa avaliação visa verificar como está o desenvolvimento geral da criança. Consequentemente o seu QI (Quociente Intelectual). Os pais quando levam seus filhos portadores de Síndrome de Down para serem submetidos a esta avaliação psicológica normalmente ficam ansiosos com a espera do resultado, pois eles querem saber como está o desenvolvimento mental de seu filho. Quanto mais cedo os pais levarem seu filho portador de Síndrome de Down para ser submetido a essa avaliação melhor; pois, ela será estimulada mais cedo baseada no resultado de sua avaliação psicológica, devido a isso, ela terá um bom progresso de aprendizagem que facilitará a sua vida de um modo geral e na adolescência conquistará sua independência social podendo trabalhar em oficina abrigada. A avaliação psicológica é feita de forma qualitativa baseada na abordagem dinâmica da criança. Orientados pelos psicólogos os pais estimulam seus filhos no que diz respeito a atenção, as habilidades e até mesmo o tipo de escolaridade mais propícia para criança no momento.

18 18 Os profissionais que lidam com a criança portadora de Síndrome de Down não devem fazer comparações com os resultados de uma criança normal com os da criança portadora de Síndrome de Down, visto que consideravelmente o QI(Quociente Intelectual) não é o mesmo devido ao conseqüente retardo mental que a mesma apresenta. O cérebro dessa criança está sempre amadurecendo uma vez que a Síndrome não ocasiona piores danos conforme o crescimento da criança e sim melhoras. Devido a isso, se a criança for estimulada desde cedo suas funções cerebrais amadurecerão com todas as suas funções sensoriais e motoras. Devemos desenvolver um trabalho de estimulação de modo que seja de forma lenta estimulando a parte sensorial, motora e cognitiva da criança etapa por etapa, não é recomendado exigir muito da atenção dessas crianças por muito tempo, pois elas não se concentram o tempo suficiente para guardar ordens dadas, são dispersas ou seja, não se concentram muito tempo em uma só coisa. Apesar de todos esses progressos alcançados pelas crianças portadoras de Síndrome de Down o seu raciocínio para tarefas abstratas é falho. Geralmente seu raciocínio para realizar tarefas abstratas é estacionado em uma faixa etária correspondente a evolução de uma criança normal com 7 à 8 anos de idade cronológica: Elas conseguem desenvolver e alcançar o progra-ma de primeira e segunda série de uma escola especializada, que é apresentado lentamente para elas, mas não conseguem terminar a 8ª série, pois já requer muita abstração. Há contudo, um outro tipo de raciocínio também abstrato que é compreendido pela criança mongólica é o chamado raciocínio lógico Físicas A aparência física e as funções de todo ser humano são originados, principalmente pelos genes. Dessa forma, os genes são responsáveis pelas características físicas de criança com Síndrome de Down. As crianças herdam esse genes originados, tanto da mãe quanto do pai, desta forma, elas parecerão até certo ponto, com seus pais, em aspectos físicos como estrutura

19 19 corporal, cor de olhos e cabelos. Contudo, devido ao material genético adicional no cromossomo 21 extra, as crianças com Síndrome de Down possuem características físicas marcantes que as diferenciam aparentemente de seus pais, irmãos e até mesmo de outras crianças sem deficiência. Como já foi dito anteriormente o cromossomo 21 extra é encontrado nas células de todas as crianças com Síndrome de Down e ele exerce uma influência na formação corporal em todas essas crianças de forma semelhante. Desta maneira, as crianças com Síndrome de Down apresentam muitas características em comum e se assemelham um pouco entre si. Os genes do cromossomo 21 adicional causam alterações no desenvolvimento de certas partes do corpo do bebê em formação (embrião), porém os cientistas ainda não descobriram como estas mudanças ocorrem ou de que modo o gene do cromossomo 21 adicional venha interferir na seqüência normal do desenvolvimento embrionário, além do que eles ainda não podem explicar o porque de algumas crianças portadoras de Síndrome de Down apresentarem certas características e condições e outras não como por exemplo: aproximadamente 40% das crianças têm problemas cardíacos e 60% não apresentam esse tipo de problema. Após pesquisar, percebemos que vários médicos cientistas que pesquisam sobre a Síndrome de Down, relatam de forma semelhante as características físicas que uma criança portadora de Síndrome de Down apresenta. No parágrafo a seguir será apresentado os sinais específicos que são freqüentemente apresentados pelas crianças portadoras de Síndrome de Down em qualquer idade. A cabeça da criança portadora da Síndrome de Down costuma ser menor comparada com as das crianças normais e sua parte posterior é levemente achatada dando a cabeça uma aparência arredondada. Uma criança pequena com síndrome, normalmente costuma apresentar o rosto achatado e os ossos faciais pouco desenvolvidos. No que diz respeito ao formato dos olhos, geralmente costumam ser normais com as pálpebras estreitas e levemente oblíquas fazendo com que os olhos se tornem puxados. A boca apresenta um tamanho pequeno e algumas crianças costumam mantê-las abertas com a língua projetada para fora. Conforme a criança vai ficando mais

20 20 velha a língua tende a ficar com estrias. O céu da boca (palato) costuma ser mais estreito quando comparado com o de uma criança normal e a mandíbula pequena. As orelhas são pequenas e muitas vezes a borda superior também chamada de hélix é dobrada. Alterando ocasionalmente a estrutura da orelha e os canais do ouvido se tornam estritos. O pescoço na maioria das vezes possui a aparência larga e grossa. Existem casos em que a criança apresenta o osso peitoral afundado devido ao formato do tórax (tórax afunilado). Os pulmões na maioria das vezes não costumam ser normais. Alguns bebês têm pulmões subdesenvolvidos (hipoplásticos). O abdome da criança geralmente não apresenta anormalidades. Não descartando com isso a possibilidade dos bebês com Síndrome de Down apresentarem os músculos abdominais fracos consequentemente o abdome pode ser um pouco protuberante. Às vezes a linha média do abdome pode se projetar por causa do desenvolvimento muscular pobre na região abdominal. Os órgãos genitais dos meninos e meninas com Síndrome de Down normalmente não costumam ser afetados, mas podem ser pequenos. As mãos e os pés possuem tendência a serem pequenas e grossas. Cerca de 50% das crianças com Síndrome de Down possuem uma única dobra atravessando a palma de uma ou de ambas as mãos. As impressões digitais em comparação com a das outras crianças também costumam ser diferentes. Os dedos dos pés normalmente são curtos e muitas crianças em conseqüência da frouxidão dos tendões possuem os pés chatos. Os bebês com Síndrome de Down apresentam o tônus muscular pobre em conseqüência a isso eles possuem uma reduzida força muscular e sua coordenação muscular também é limitada. A pele da criança com Síndrome de Down costuma ser clara e pode apresentar na primeira infância uma aparência manchada. Durante o inverno a pele da criança costuma ficar ressecada, mãos e rosto podem ficar rachados facilmente. Conforme elas vão ficando mais velhas a pele pode se tornar áspera.

21 21 É bom lembrar que nem todas as crianças com Síndrome de Down apresentam todas as características físicas acima citadas. Além do mais alguma características são mais acentuadas em umas crianças do que em outras. Assim sendo, como a maioria das crianças com Síndrome de Down possam ser identificadas por sua aparência física semelhante nem todas se parecem e algumas das características dessa criança se modificam no decorrer do tempo, isso pode vir a provar que a maioria dos fatores físicos anteriormente mencionados não interferem no desenvolvimento e saúde da criança. Convém ainda mencionar que as malformações congênitas são comuns e bastante capacitantes. Aproximadamente 40 à 60% das crianças com Trissomia 21 são afetadas por malformações cardíacas especialmente defeitos septais responsável pela maioria das mortes no início da 2ª infância. Infecções graves tais como infecções respiratórias, infecções de ouvido, são também importante causa de morbilidade e mortalidade. Como na maioria das outras características clínicas, a base do aumento da susceptibilidade a infecção não é claramente compreendida, sabe-se que o desequilíbrio cromossomial também aumenta o risco de desenvolvimento de leucemias agudas. Tem sido observado em recém-nascidos muitas anomalias congênitas no trato gastrintestinal, a maior parte dessas anomalias congênitas requer intervenção cirúrgica. Alguns estudos relatam que na 1ª infância, algumas crianças com Síndrome de Down apresentam problemas de alimentação e peso abaixo do esperado principalmente nos casos em que a criança têm doença cardíaca congênita severa. As crianças comem mal e não se desenvolvem conforme o esperado mas assim que o problema for detectado e tratado elas começam a ganhar peso adequado. É recomendado que criança com Síndrome de Down façam uma dieta balanceada evitando-se alimentos com valor calórico alto, a partir da 1ª infância e é recomendado também exercícios físicos para que seja evitado o excesso de peso. Os que sobrevivem após os 35 anos podem adquirir doença de Alzheimer prematura. A expectativa de vida é de 30 anos em média. O prognóstico geral para indivíduos com Síndrome de Down melhorou bastante num passado recente, devido ao controle mais adequado das infecções. Atualmente estima-se que cerca de 80% dos pacientes livres da cardiopatia congênita

22 22 podem viver uns 30 anos. O prognóstico é menos favorável para aqueles com malformações cardíacas. A maioria dos que sobrevivem até ½ idade desenvolvem alterações histológicas metabólicas e neuroquímicas da doença de Alzheimer, vários desenvolvem demência franca. A base dessa associação ainda está sendo investigada, havendo esperança de se encontrar indicações da patogenia da doença de Alzheimer. Através destas análises conclui-se que indivíduos com Síndrome de Down podem apresentar numerosos problemas médicos em freqüência maior de que em indivíduos sem essa desordem cromossomial. Entretanto, muitos deste indivíduos não apresentam nenhum problema médico e se encontram em plena condição de saúde. De qualquer maneira é fundamental que indivíduos com Síndrome de Down sejam examinados periodicamente por seu médico e dentista e submeta-se a exames tais como: audiométrico, oftalmológico, teste de função tireóidea, raios X do pescoço e quando for indicado exames de triagem para que se possa identificar precocemente problemas de saúde e o tratamento seja iniciado mais rápido possível. 1.6 Patologias Associadas Citarei apenas as patologias mais comuns encontradas no portador da Síndrome de Down porém sem um aprofundamento nas mesmas. Necessitando obter mais informações além das que aqui transcreverei, julgo necessário a busca de bibliografia e leitura mais aprofundadas sobre o assunto. Doença Congênita do Coração O problema mais comum está relacionado com a parte central do coração, onde orifícios nas paredes entre as câmaras e o desenvolvimento normal das válvulas podem estar presentes. As anomalias do coração são as que atingem em maior grau o portador da Síndrome de Down geralmente as crianças são atingidas em 40% dos casos com comprometimentos cardíacos graves, necessitando por vezes realização de várias cirurgias para que a criança atinja uma melhor qualidade de vida. É absolutamente necessário que um recém-nascido portador da Síndrome de Down seja submetido a um eletrocardiograma precocemente possível detectando assim qualquer comprometimento que possa surgir.

23 23 Anomalias do Trato Gastrointestinal Muitas destas anomalias tem sido observados em recém-nascidos portador da Síndrome de Down. Podem bloquear o tubo alimentar, ocorre bloqueio do intestino adjacente, ausência de nervos em algumas partes do intestino, etc. A maioria dessas anormalidades requerem cirurgia imediata e devem ser detectadas precocemente. Distúrbios Visuais Muitas das crianças têm problemas visuais. Em relatos 50% tem dificuldade para ver de longe e 20% para ver de perto. Um número acentuado apresenta estrabismo, inflamações nas margens das pálpebras (blefarite) e as vezes movimento rápido de olhos (nistogmo). Além de alguns casos desenvolverem cataratas congênitas. Estas crianças devem ser examinadas regularmente por um oftalmologista pediátrico. Uma deficiência visual acentuada pode prejudicar muito o desempenho global aumentando suas dificuldades em alcançar progressos na aprendizagem. Déficits Auditivos Podem apresentar déficits auditivos de leves a moderados, infecções freqüentes no ouvido, acúmulo de secreções e cerume e/ou formato anormal dos pequenos ossos. As crianças devem passar por avaliações auditivas de rotina o mais cedo possível para detectar qualquer deficiência nesta área lembrando que qualquer deficiência sensorial não diagnosticada ou presente sem o acompanhamento necessário pode prejudicar a aprendizagem e estímulos indispensáveis para o desenvolvimento de qualquer criança. Disfunção da Glândula Tireóide

24 24 Podem apresentar hipertireoidismo ou hipotiroidismo. A glândula tireóide tem grande importância nas funções do corpo humano, um baixo nível de hormônios no organismo prejudica o desenvolvimento intelectual. Se tal disfunção não for diagnosticada precocemente poderá comprometer funções do sistema nervoso central. Anormalidades Esqueléticas É recomendado que todas as crianças com Síndrome de Down entre 2,5 e 3 anos se submetam a um raio X da coluna cervical para detectar problemas decorrentes destas anormalidades. Podem apresentar instabilidade atlantoaxial e atlantooceptal. Ambas relacionadas com a frouxidão de ligamentos na região do pescoço. Podem apresentar problemas de marchas, desconforto na região do pescoço e sinais neurológicos específicos. Não devem participar de atividades que poderiam danificar seu pescoço. Em alguns casos a intervenção cirúrgica pode ser indicada. Doenças de Alzheimer Na idade adulta pode ocorrer sinais precoces de doença de Alzheimer, em alguns indivíduos portadores da Síndrome. Venho alertar que tais patologias apresentadas podem ou não se manifestar em indivíduos portadores da Síndrome de Down porém se julga necessário um acompanhamento médico rígido que possa detectar precocemente qualquer problema clínico grave para que o processo de aprendizagem adequado sistemático e bem direcionado possa caminhar de maneira globalizada em todos os sentidos.

25 25 Capítulo ii ETAPAS EVOLUTIVAS DA CRIANÇA COM SÍNDROME DE DOWN 2.1- Motora Share e colaboradores, no ano de 1974 elaborou uma tabela referente à época do aparecimento das atividades motoras em uma criança adiantada ou atrasada em relação a esta tabela. ATIVIDADE MOTORA Segurar bem a cabeça Rolar bem o corpo lateralmente Passar um objeto de uma mão para outra Sentar-se sem apoio durante um minuto Arrasta-se ou gira em círculo no chão Senta-se sozinha Engatinhar Andar apoiada em móveis Parar de pé sem apoio Andar sem apoio Sentar-se sozinha em uma cadeira Subir degraus apoiando-se em corrimão Subir degraus sem apoio Subir e descer escada sozinha Rabiscar e limitar um círculo Vestir roupas simples sozinha IDADE 5 meses 7 meses 10 meses 11 meses 13 meses 17 meses 17 meses 20 meses 23 meses 24 meses 28 meses 30 meses 48 meses 48 meses 48 meses 48 meses (In, LEFRÉVE, Beatriz Helena. p. 46)

26 26 Piaget descreveu diferentes estágios que uma criança com Síndrome de Down percorre no seu desenvolvimento geral: Primeiro Estágio A criança só têm movimentos reflexos e se alguém põe um dedo ou um objeto em sua mãozinha ela aperta sem conseguir soltar. Nessa fase é difícil para a criança sugar o seio com a força necessária, engolir e segurar a cabeça, pois ela faz tudo de maneira fraca, sem forças, porque a Síndrome de Down causa uma hipotonia generalizada. Ela é mais molinha que a maioria das crianças e quando deitada de costas fica sem forças para levantar a cabeça, as pernas ou braços; quando de bruços a cabecinha cai para frente. Esta hipotonia tão grande nos primeiros meses vai melhorando com a solicitação motora da criança, pois com exercícios adequados os reflexos vão desaparecendo e em seu lugar começam surgir os atos voluntários: aproximar sua mão para segurar um chocalho, a mamadeira ou a chupeta. Segundo Estágio Como os movimentos da criança vão se tornando voluntários, ela consegue pegar sua chupeta e com o tempo conseguirá colocá-la na boca. Sabendo fazer movimentos, ela inicia a exploração do seu corpo, olha para tudo, acompanhando o que se passa, escutando os sons que se fazem à sua volta. Nesta fase ela gosta de repetir muitas vezes o que sabe fazer. Como já sabe pegar as coisas, inicialmente só segura os objetos que lhe são oferecidos, mas logo depois sabe colocá-los na boca e chupá-los, fazendo isto com tudo que pega. Nesse momento estão se exercitando sua visão, sua preensão, sua audição, seu tato, enfim todos os sentidos são solicitados quando se brinca com a criança. Terceiro Estágio Agora a criança coordena os movimentos da mão com a visão e repete, muito interessada, as novas atividades que descobre para fazer: sacode e puxa objetos, aperta-os na mão, procura o que derrubou, ainda não consegue desviar uma mamadeira para corrigir a posição do bico que quer chupar, mas já saiu da fase em que só sabia olhar e escutar. É importante que se respeitem suas novas capacidades, para lhe oferecer

27 27 coisas que lhe interessem e aumentem sua vontade de explorar e experimentar o mundo que o rodeia. Quarto Estágio A criança agora tem um objetivo, uma finalidade, embora ainda não saiba executar todos os tipos de movimento; gosta de jogar tudo que cai nas mãos e acha graça nesse jogo. Consegue imitar movimentos que viu alguém fazer e também já sabe imitar os sons de que gosta. Se a criança não sabe realizar o gesto que deseja, pega a mão do adulto para conseguir que quer, usando-a como um intermédio para aquilo que ainda não pode fazer sozinha. Quinto Estágio Neste momento de sua vida a criança vai se aproveitar de sua própria experiência para inventar modos de brincar, observando o que acontece quando realiza suas façanhas. Ela levanta um objeto, deixa-o cair ou repete estes atos com outro objeto, sempre observando os resultados. Joga uma bola alto ou longe, para um lado ou para outro. Se um brinquedo está longe ela tenta alcançá-lo puxando o pano em que está ou o fio que está amarrado, chegando a empurrar com um pauzinho. Ao tentar obter os objetos, ela está agindo sobre eles. Ao mesmo tempo ela já sabe brincar com os objetos e é possível que de repente o pauzinho se transforme num cigarro e ela imite alguém fumando. Experimenta tudo, procura novidades, está se encantando com o mundo que lhe oferece tanta variedade de coisas para brincar. Sexto Estágio Surge agora a combinação mental, passamos neste estágio para um nível superior onde a inteligência da criança trabalha inventando e utilizando as idéias que ela já possui dentro de sua cabecinha. Ela já sabe abrir uma caixa de fósforos de maneira prática, enfiando o dedinho na fenda que aparece na caixa. Lembra-se das coisas que já viu e que estão ausentes. Segundo Lenneberg, a linguagem é tão difícil de ser aprendida com suas regras e categorias peculiares a cada idioma, que ouvir uma criança falar corretamente, usando regras gramaticais, constitui um verdadeiro milagre.

28 28 Existe uma série de pré-requisitos básicos para que seja permitido o aprendizado da linguagem, que se concentram em dois canais: receptores e os efetores Dessa forma, é recebida a informação falada através da audição, e a informação é transmitida através da audição e a informação é transmitida através do órgãos fonoarticulatórios (boca, língua, dentes, laringe, etc.) Como a linguagem é um sistema de símbolos e sinais e demandam codificação e decodificação, faz-se necessário haver um nível de inteligência para que seja permitido esse processamento de dados. É preciso que o sistema nervoso central esteja em boas condições para que seja realizado o processo de linguagem visto que a mesma é uma função superior do sistema nervoso central. Conclui-se através destas afirmações que para se adquirir a linguagem é necessário possuir Sistema Nervoso Central, aparelho fonoarticulatório e senso receptor. Existe ainda antes da aquisição da linguagem infantil a fase pré-lingüística em que a criança se comunica em seu próprio idioma. Muitos deficientes mentais e portadores de Síndrome de Down, não passam pela fase de alfabetização apresentando com isso, uma pobreza de vocabulário desde cedo o que as coloca em desvantagem comparando-as com uma criança normal Linguagem Assim como num indivíduo normal a linguagem de um indivíduo portador da Síndrome de Down varia em comparação com outro. Alguns falam melhor desde cedo e outros apresentam dificuldade em articular as palavras (dislalias). Chegando a idade adulta sem conseguir uma fluência normal. A etapa de aquisição da linguagem é a mesma tanto de um indivíduo normal como para um indivíduo portador da Síndrome de Down, porém devido ao seu retardo mental o indivíduo portador de Síndrome de Down demora mais a adquirir a fala. É bom lembrar que é recomendado o exame audiométrico na criança portadora de Síndrome de Down, pois algumas podem apresentar uma perda auditiva, o que dificultará na sua aquisição de linguagem.

29 29 CaítuloIII DIAGNÓSTICO 3.1 Durante a Gravidez Toda a gestação é acompanhada de alguma ansiedade quanto à constituição do feto. Sendo que, a maior preocupação é saber se esta criança em formação será ou não normal. O diagnóstico pré-natal é indicado para um casal considerando os seguintes fatores: Idade materna avançada, acima de trinta e cinco anos; Pais portadores de translocação cromossômicas equilibradas; Filho anterior com alguma anomalia cromossômica; Pais portadores de anomalias congênitas que podem ser diagnosticadas in útero ; Mãe portadora de anomalias ligadas ao cromossomo X; História familiar de defeito no tubo neural. Além dos exames de rotina do pré-natal, existem outros mais específicos que permitem aos médicos uma avaliação minuciosa da saúde da criança. Isto não significa que todas essas técnicas forneçam, necessariamente, um diagnóstico preciso da presença da Síndrome ou de outras doenças congênitas. Alguns exames somente sugerem o diagnóstico, são eles: Ultra-sonografia Transabdominal É a ultra-sonografia comum habitualmente feita durante a gestação com o objetivo de se avaliar o tamanho, a posição e a idade gestacional do feto, além da localização da placenta. No caso da Síndrome de Down, existe a coincidência de achados como pescoço largo, cabeça pequena, excesso de pele na nuca e membros curtos, especialmente o fêmur, sugerem a presença da Síndrome. E bom lembrar, porém, que

30 30 estas características, isoladamente, também podem ser notadas em fetos não portadores da trissomia. Dosagens Bioquímicas no Sangue São testes que podem ser feitos no sangue da grávida durante o quarto mês de gestação. No Brasil, estes exames ainda não são feitos rotineiramente com o objetivo de diagnosticar síndromes cromossômicas fetais. Ultra-sonografia Transvaginal Este exame dispensa qualquer tipo de anestesia e é indolor. É indicado quando o médico precisa saber mais detalhes sobre a morfologia do feto, o que é obtido graças ao uso de cristais de maior resolução. Ele só transmite imagens de pouca profundidade, habitualmente seis centímetros. É um exame muito utilizado diante da necessidade um diagnóstico precoce da gravidez, que pode ser obtido após a 1ª semana de atraso menstrual, quando já é possível visualizar um minúsculo saco gestacional de menos de um centímetro de diâmetro. Na hipótese do diagnóstico de Síndrome de Down, este tipo de ultra-som raramente nos possibilita obter dados mais precisos e indicativos da presença da trissomia do par 21 no feto, havendo assim a necessidade de exames complementares. Alguns exames que confirmam o diagnóstico, são eles: Amniocentese Quando o embrião adere à parede do útero, é envolvido por uma bolsa de parede fina que se enche de um líquido produzido, principalmente, pelos tecidos do próprio embrião e de substâncias provenientes da circulação materna. Esse é o líquido amniótico que envolve o embrião durante a gestação. A colheita de uma amostra deste líquido para posterior análise cromossômica denomina-se amniocentese: A amniocentese é sempre precedida de ultra-sonografia para localização do feto, da placenta e do cordão umbilical, assim como para determinar o melhor local para a punção, a fim de evitar prejuízo para o feto ou para a placenta. A incisão é monitorada

31 31 através da ultra-sonografia para não atingir o feto. Mesmo assim, há um risco de aborto de 0,5%. Após a assepsia do abdome é feita uma pequena punção no útero, retirandose cerca de 20 ml do líquido amniótico para serem estudados. A amniocentese é realizada entre a décima Sexta e décima sétima semanas da gestação, contadas a partir da última menstruação. AVC Existe também a AVC, ou seja, Amostra do Vilo-Corial que foi introduzida no Brasil desde 1985 e pode ser realizada rotineiramente a partir da oitava semana de gravidez. Tem a vantagem de que seu resultado poderá sair em apenas três dias ou após uma semana. Se por um lado o vilo-corial é o método mais rápido para se checar a existência de alguma anomalia genética, por outro lado seus riscos são maiores, pois este exame se realiza numa fase bastante precoce da gravidez e o embrião ainda se encontra muito vulnerável. O exame pode ser feito por via vaginal ou via abdominal. No primeiro caso, só é possível entre a oitava e a décima primeira semana, quando o chamado saco gestacional ainda não ocupa totalmente a cavidade uterina. Uma outra contra-indicação do exame por via vaginal é quando a mulher apresenta alguma infecção genital que pode contaminar o ovo. Por via abdominal, o exame pode ser realizado entre a décima primeira e a décima terceira semana. Após esse período, costuma-se recorrer à amniocentese. Por via vaginal, dispensa-se punção e, consequentemente a anestesia, um tubo plástico bem fino, chamado cateter, é introduzido pela vagina e colo do útero até o local onde a placenta se desenvolve. Tudo é gerado por um aparelho de ultra-som que visualiza o feto e o percurso do tubo que vai aspirar uma pequena amostra do tecido. Já por via abdominal, o médico aplica anestesia local, antes da punção para retirada do material.

32 32 Cordocentese É uma amostra do sangue fetal obtida pela punção do cordão umbilical. Com o auxílio da ultra-sonografia, localiza-se o cordão e punciona-se a via umbilical, retirando-se de 2 a 5 ml de sangue, que irá fornecer inúmeras informações sobre o feto. Se a gravidez já ultrapassou a décima oitava semana, a cordocentese permite o estudo cromossômico a partir das células de sangue do feto. O cordão umbilical é uma via de acesso para transfusões de sangue em casos de anemia fetal ou de incompatibilidade do fator Rh entre mãe e filho. Importante Deve ficar claro que mesmo quando a amniocentese, a biópsia do vilo-corial e a cordocentese apresentam resultado negativo isto não exclui totalmente a possibilidade de que o bebê seja portador de algumas doenças que, num percentual baixíssimo, não podem ser observadas. Estabelecendo um vínculo de afeto com o médico, compreendendo e respeitando suas considerações, homem e mulher terão condições de tomar a decisão. O conflito é grande e a decisão pós-diagnóstico, quando positivo, cabe exclusivamente ao casal, que não contarão nem com o respaldo legal do obstetra caso deseje interromper a gravidez. Está em estudo o novo ante projeto do Código Penal que prevê um alteração da lei do aborto, redigida em Esta alteração inclui a não penalização do aborto quando o feto é portador de anomalia grave e incurável. Do ponto de vista médico, a grávida já tem o respaldo ético do Conselho Federal de Medicina para proceder a um aborto eugênico, que significa um abortamento que tem por objetivo interromper a gestação de um ser humano que teria poucas chances de sobrevida fora do útero.

33 Depois do Nascimento Existem estudos que designam os sinais mais importantes para o diagnóstico de Síndrome de Down em recém-nascidos. Esses sinais chamados de cardinais, ocorrem em mais de 40% (quarenta por cento) dos afetados. São eles, entre outros: ausência do reflexo de moro, hipotonia muscular generalizada, face achatada, fenda oblíqua nas pálpebras, orelhas pequenas e implantadas de forma anômala, pele abundante no pescoço, prega palmar e plantar transversal única e hiperelasticidade articular. Apenas dois exames são capazes de dar o diagnóstico após o nascimento. O teste de Walker, (que sugere diagnóstico) e o cariótipo (que confirma esse diagnóstico). Teste de Walker (sugere o diagnóstico) Usado desde 1953 o índice de Walker deve ser feito logo após o nascimento, sendo a forma mais rápida de diagnóstico pós-natal da doença. O médico observa e, analisa 16 características palmares e plantares, do bebê dermatoglifos às quais atribui um valor em função ainda da intensidade com que se apresentam. Comparando o total obtido com uma tabela própria, chega-se a um resultado que dificilmente não é, posteriormente confirmado pelo cariótipo. Este exame passou a ser utilizado na década de 60, quando se observou que as anomalias cromossômicas estão associadas a dermatoglifos pouco comuns. Estas impressões digitais constituem um sistema de linhas da pele (cristas dérmicas) formadas durante o terceiro e quarto mês da gravidez e que não se modificam até o fim da vida. Os dermatoglifos podem ser estudados a partir da observação direta dos dedos e da palma da mão, mas geralmente são colhidas através da expressão gráfica em papel com uso de tinta apropriada e analisados com o auxílio de uma lupa. Ao contrário do cariótipo, o dermatoglifo é um exame absolutamente simples, que exige apenas alguém capacitado para tirar as impressões com critério, além de um biólogo especializado no assunto para analisá-las. Cariótipo (confirma o diagnóstico) Pode ser feito durante a gravidez ou após o nascimento do bebê. Só é indicado quando existe suspeita de alguma anomalia cromossômica. Além de fornecer o

34 34 diagnóstico, é usado no aconselhamento genético para calcular o risco de nascer uma nova criança com a mesma anomalia. Quando fazer o cariótipo de um casal? Ou de um feto? Esta é uma questão bastante controvertida. Existem indicações precisas, mas sobre ela atuam também fatores de ordem emocional. Muitas vezes, a grávida deseja tanto conferir a normalidade de seu filho que está gerando que, embora não tenha um indicação médica para o exame, sua ansiedade crescente se torna uma indicação de ordem pessoal para a punção do líquido amniótico ou da biopsia do vilo-corial. Há países como a Inglaterra que orientam todas as grávidas no sentido de fazerem amniocentese ou biopsia do vilo-corial a partir dos 35 anos. No Brasil, esta indicação não oficial acaba ficando mais à mercê da capacidade que cada centro de saúde tem não só de fazer o exame, mas também de atender à demanda das grávidas, do que de uma análise mais precisa. Inicialmente, são pouquíssimos os centros médicos públicos em condições de proceder a retirada da amostra e mais ainda de analisá-los. Ambos os procedimentos são delicados, caros, exigem a leitura do cariótipo é o maior impedimento para a divulgação e uso rotineiro do método na população de modo geral. Em relação aos adultos, a indicação mais comum da realização do cariótipo antes de uma gravidez é quando já existe um filho anterior com algum tipo de malformação. O estudo citogenético, neste caso, é indicado para todas as pessoas de famílias que tenham casos de translocação equilibrada (principalmente para os que ainda estejam em idade reprodutiva). Há casos, ainda, que o cariótipo é feito apenas para tranqüilizar os pais que, por uma razão ou por outra, temem ter um bebê com anomalias cromossômicas. É o que acontece com muitos casais cujo filho é portador de Síndrome de Down por trissomia simples, há apenas o risco de 1% (um por cento) de que o acidente ocorra novamente, e mesmo assim, eles decidem fazer o cariótipo de todos os filhos que, dali por diante, gerarem. 3.3 A Comunicação do Diagnóstico A Síndrome de Down é uma das anomalias cromossômicas mais comuns mas, apesar disso, continua envolvida em idéias errôneas e muito profissionais, principalmente da neonatologia, encontram dificuldade ao lidar com esse diagnóstico.