Displasia Ectodérmica Hipoidrótica (Síndrome de Christ-Siemens-Touraine)
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- Luiz Fernando Pedroso Morais
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1 INSTITUTO DE DERMATOLOGIA PROF. R. D. AZULAY Chefia: Prof. David Rubem Azulay Displasia Ectodérmica Hipoidrótica (Síndrome de Christ-Siemens-Touraine) Autores: Lucila D Amico Póvoa Ana Carolina Nunes Tasca Luis Miguel Zabaleta Bernard Kawa Kac Luna Azulay-Abulafia
2 ID: I.H.G, 28 anos, masculino, branco, casado, desempregado, residente no Rio de Janeiro. Q.P: não tenho poros
3 HDA: - ausência de transpiração - episódios freqüentes de aumento da temperatura corporal (várias internações na infância) - cefaléia de forte intensidade culminando em síncope - fotofobia e infecções de vias aéreas superiores - nascimento de poucos dentes
4 H.P.P: nada digno de nota. H.Familiar: tem três filhos normais. Não há casos semelhantes na família. H.Pessoal: capacidade intelectual preservada.
5 Exame Dermatológico Ausência de suor à inspeção Cabelos finos e frágeis; rarefação de pêlos na maior parte do corpo. Lágrimas e saliva sem alterações.
6 Exame Dermatológico Hipotricose do couro cabeludo Bossa frontal saliente; depressão da ponte nasal
7 Sulcos radiados periorbitários Lábios proeminentes
8 Sobrancelhas e cílios escassos
9 Hipodontia Unhas de aspecto normal
10 Prova da pilocarpina não evidenciou sudorese
11 Exame Histopatológico Região palmar: glândulas écrinas hipoplásicas, porém típicas.
12 Couro cabeludo: folículos pilosos em número diminuído e em fase telógena.
13 Hipóteses Diagnósticas: displasia ectodérmica hipoidrótica Diagnósticos Diferenciais: outras displasias ectodérmicas doenças febris Diagnóstico Conclusivo: displasia ectodérmica hipoidrótica (síndrome de Christ-Siemens-Touraine)
14 Conduta terapêutica: orientação para evitar o calor e exercícios físicos uso de roupas leves e ambiente refrigerado acompanhamento odontológico Motivo da apresentação: diagnóstico de caso típico de doença rara permitindo orientação de conduta correta para o paciente
15 Resumo Displasias ectodérmicas: grupo heterogêneo de desordens genéticas resultantes de anormalidades na estrutura ou função de dois ou mais componentes derivados do ectoderma (pêlos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas écrinas). Existem cerca de 197 displasias ectodérmicas. A diferenciação se baseia na presença ou ausência de sudorese, na combinação das estruturas afetadas e no modo de herança.
16 Resumo A displasia ectodérmica hipoidrótica (síndrome de Christ-Siemens-Touraine) é a mais comum das displasias ectodérmicas. 1/ nascidos do sexo masculino. Primeira descrição por Thurman (1848). Charles Darwin (1875): dez membros de uma família na Índia.
17 Manifestações Clínicas Tríade de anomalias congênitas: - hipoidrose por diminuição das glândulas écrinas - hipo ou anodontia - hipotricose Fácies peculiar com a fronte proeminente, ponte nasal em sela, pálpebras finas e rugosas, hiperpigmentação periorbitária, lábios proeminentes. Características mais evidentes no segundo ano de vida. Hipoplasia das glândulas mucosas das vias aéreas superiores com infecções crônicas: rinite, sinusite, faringite.
18 Genética Mutações no gene que codifica a proteína transmembrânica ectodisplasina (gene EDA no cromossomo Xq ). A ectodisplasina pertence à família do fator de necrose tumoral e participa na regulação da formação de estruturas ectodérmicas. É expressa nos queratinócitos, na membrana externa dos folículos pilosos e nas glândulas sudoríparas.
19 Genética A forma mais comum é a recessiva ligada ao X. 70% dos homens afetados recebem o gene da mãe portadora e os demais casos resultam de mutações de novo (como nosso paciente). 60 a 80% das mulheres portadoras expressam algumas alterações da doença especialmente hipotricose e hipodontia.
20 Referências bibliográficas 1. Berg D, Weingold DH, Abson KG, Olsen EA. Sweating in Ectodermal Dysplasia Syndromes. Arch Dermatol 1990;126: Café MEM, Azulay RD. Genodermatoses hiperplásicas, aplásicas, displásicas e atróficas. In: Azulay e Azulay. Dermatologia. Ed Guanabara Koogan; 2008.p Fabel J, Filho JSA, Leonardo MM, pena GPM. Apresentação clínica da displasia ectodérmica hipohidrótica no recém-nascido: a propósito de um caso. An Bras Dermatol 1999; 74(4): García JG, Ruiz HG, Borge, FM. Manifestaciones ORL de la displasia ectodérmica hipohidrótica. Acta Otorrinolaringol Esp 2005; 55: Harper JF, Trembath RC. Genetics and genodermatoses. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, editors. Rook s Textbook of Dermatology. Massachusetts:Blackwell; 2004.p Kutz S, Penneys NS. Sebaceous gland papules in anhidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dermatol. 1971: 103(5): Piletta PA, Calza AM, Masouye I, Harms M, Saurat JH. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with recurrents otitis and sebaceous gland hypertrophy of the face. Dermatology 1995; 191: Sampaio MMSC, Zebrak NS, Gonzalez CH. Caso em foco. Pediat. (S. Paulo) 1981; 3: Sampaio SAP, Rivitti EA. Dermatologia. 3ª ed. São Paulo: Artes Médicas; 2007.p Sybert VP, Ectodermal dysplasias. In: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, editors. Fitzpatrick s Dermatology in General Medicine. New York: Mc Graw Hill; 2007.p Sybert VP, Zonana J. Ectodermal Dysplasias. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP et al, editors. Dermatology. London: Mosby; p
21 Obrigada!
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