Aspectos neurobiológicos do TEA. Mudanças estruturais no TEA

Transcrição

1 Aspectos neurobiológicos do TEA Mudanças estruturais no TEA RM T1 - Dificuldades no prunning do putamen e giro angular Levitt, 2011

2 Aspectos neurobiológicos do TEA RNT 1 ano 3 anos 5 anos 7 anos 10 anos Adulto 25% 70% 85% 92% 95% 98% 100% Blinkov and Glezer, ,4 kg Ao nascer não há diferença no PC entre indivíduos normais e autistas. Com 2 anos, 90% tem PC >p50 e 37% tem macrocrania. CRESCIMENTO MAIOR ENTRE 6-24 MESES

3 TAMANHO CEREBRAL Aspectos neurobiológicos do TEA 3 fases de crescimento alteradas no TEA PC acima do esperado Crescimento atrasado Possível declínio ou degeneração IDADE Courschesne, 2012

4 Aspectos neurobiológicos do TEA Hipoplasia de vermis cerebelar em 80% dos autistas com alguma alteração anatômica cerebelar Desregulação imune < 38% Aumento dos níveis de serotonina nas plaquetas e em sistema gabaérgicos

5 Aspectos neurobiológicos do TEA EEG anormais: 13-83% (20-25%) Epilepsia: 16-35%

6 Aspectos neurobiológicos do TEA Relação da amígdala com as áreas responsáveis pelo reconhecimento da face Área fusiforme da face D Sulco temporal superior D

7 TRASTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO Questões frequentes 1-O que é o transtorno do espectro do autismo? 2-O que causa o TEA? É genético? 3-Como avaliar o TEA? 4- O TEA está aumentando? Qual sua prevalência? 5- Como é o tratamento do TEA?

8 2-O que causa o TEA? É genético?

9 2-O que causa o TEA? É genético? Estudos com gemelares Estudos antigos Risco de recorrência em irmãos: 5-10% Índice de concordância em gêmeos (DSM-IV) Monozigóticos: 60% Dizigóticos: 0-25% (risco semelhante a outros irmãos) Novo estudo CATS (N:192) Risco de recorrência em irmãos: ~20% Índice de concordância em gêmeos Monozigóticos: 42-58% autismo 64-77% TEA Dizigóticos: 13-21% autismo, 20-31% TEA Fenótipo amplo

10 2-O que causa o TEA? É genético?

11

12 2-O que causa o TEA? É genético? Genoma humano 2 metros de DNA A C C C A C C C A C C C C G A C C G A C C G A C A A A A A A 3,2 bilhões de bases (ATCG) Polimorfismo de um nucleotídeo único Variante do número de cópias

13 2-O que causa o TEA? É genético? Genoma humano 2 metros de DNA A C C C A C C C A C C C C G A C C G A C C G A C A A A A A A 3,2 bilhões de bases (ATCG) Polimorfismo de um nucleotídeo único Variante do número de cópias

14 2-O que causa o TEA? É genético? Genoma humano 2 metros de DNA A C C C A C C C A C C C C C G A C C G A C C G A C C A A A A A A A 3,2 bilhões de bases (ATCG) Polimorfismo de um nucleotídeo único Variante do número de cópias

15 2-O que causa o TEA? É genético? Fonte de mutações genéticas no autismo 77% 3% 5% 15% Anormalidades cromossômicas Mutações raras ou de novo Doenças mendelianas ou outras mutações Causas desconhecidas Guo H,Hu Z, Zhao J, et al. Genetics of autism Spectrum Disorders J Cent South Univ (Med Sci). 2011, 36 (8):

16 2-O que causa o TEA? É genético? Genes raros (5% dos TEA) Penetrância incompleta Genes comuns Certas combinações EPIGENÉTICA

17 2-O que causa o TEA? É genético? Epigenética Modificações no genoma que são herdadas durante a divisão celular e que não estão relacionadas com a mudança na sequência do DNA

18 2-O que causa o TEA? É genético? Gêmeos monozigóticos criados por famílias diferentes

19 2-O que causa o TEA? É genético? Desenvolvimento Ambiente Físico, social, cultural Comportamento Atividade neuronal Atividade genética Desenvolvimento Individual Influências bidirecionais

20 2-O que causa o TEA? É genético? Famílias simplex e multiplex

21 TRASTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO Questões frequentes 1-O que é o transtorno do espectro do autismo? 2-O que causa o TEA? É genético? 3-Como avaliar o TEA? 4- O TEA está aumentando? Qual sua prevalência? 5- Como é o tratamento do TEA?

22 3-Como avaliar?

23 3-Como avaliar? Multidisciplinar Integrado Define habilidades, potencialidades, peculiaridades e prejuízos Uso de instrumentos específicos Diferenciais vs comorbidade Investigação subsidiária ADOS

24 3-Como avaliar? (Booth et al, 2003) (Lim, 2008)

25 3-Como avaliar? Típico e atípico (Lim, 2008)

26 3-Como avaliar? Fazer bolhas de sabão Habilidade Idade de aquisição Desenrosca o frasco Faz bolas de sabão Motricidade fina Motricidade fina 2-3 anos 2-3 anos Segue as bolas com os olhos Percepção 1-2 anos Atravessar com o olhar a linha média Percepção 1-2 anos Interação Atenção compartilhada Direção do olhar Comportamento motor

27 3-Como avaliar? Gadia, 2004

28 TRASTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO Questões frequentes 1-O que é o transtorno do espectro do autismo? 2-O que causa o TEA? É genético? 3-Como avaliar o TEA? 4- O TEA está aumentando? Qual sua prevalência? 5- Como é o tratamento do TEA?

29 4-Prevalência? Estimada em 11,3 por para uma população de crianças com 8 anos de idade (Maenner, 2014) Revisões anteriores indicam a prevalência mundial encontra-se entre 0,67 a 0,70% (Elsabbagh et. al, 2012; Fombonne,2009)

30 4-Prevalência? 14 áreas dos EUA

31 4-Prevalência? O transtorno afeta mais o sexo masculino e a presença de comorbidades atinge cerca de 70% dos pacientes. O TEA pode estar associado a sintomas de hiperatividade, impulsividade, ansiedade, desorganização cognitiva, instabilidade afetiva, agressão e distração.

32 Comorbidades Potenciais comorbidades incluem epilepsia (8-30%), deficiência intelectual problemas gastrointestinais (9-70%), desordens do sono (50-80%), déficit de atenção e hiperatividade (28-44%), transtorno opositor desafiador (16-28%), transtorno obsessivo compulsivo (7-24%) e transtornos de ansiedade (42-56%). (Lai, 2013).

33 5-Tratamento!

34 5-Tratamento! 10 princípios 1. Individualizado 2. Currículo adaptado 3. Hiperinvestimento na comunicação ( a estimulação da linguagem jamais deve ser interrompida) 4. Ensino sistemático e estruturado 5. Engajamento 6. Rede de apoio social 7. Contato com crianças sem autismo (a observação e a imitação são pré-requisitos sociais) 8. Atividade esportiva 9. Envolvimento familiar 10. Intervenção Psicoeducacional