HERANÇA MULTIFATORIAL Resulta de uma combinação de PEQUENAS VARIAÇÕES nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral EM CONJUNTO COM FATORES AMBIENTAIS. Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão de herança mendeliana) A maioria das malformações congênitas isoladas tem etiologia multifatorial, tais como: Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bífida, anencefalia, encefalocele), Fenda lábio-palatina, entre outros Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial: hipertensão arterial diabetes mellitus tipo I e II doença arterial coronariana esquizofrenia autismo O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doença multifatorial permite: Propor um risco de recorrência para novas gestações; Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos nas próximas gestações; Estabelecer métodos de diagnóstico pré-natal; Prevenir as doenças multifatoriais em termos populacionais. O Aconselhamento Genético deve levar em conta: Características étnicas da população;
Fatores ambientais envolvidos na gestação; Presença de outras crianças/adultos afetados na família; Sexo da criança afetada; Severidade da doença; O desenvolvimento embrionário e fetal pode ser alterado por: fatores externos ou ambientais fatores internos Agentes físicos Agentes biológicos Agentes químicos Alterações genéticas radiações vírus drogas Alterações cromossômicas calor bactérias Compostos quim. ambientais Desnutrição protozoário LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS Malformações congênitas caracterizadas por aberturas ou descontinuidade das estruturas do lábio e/ou palato, de localização e extensão variáveis.
Calcula-se que seja o terceiro ou quarto dos defeitos genéticos mais freqüentes na população; A fissura lábio-palatal pode ocorrer de forma isolada ou fazendo parte de uma síndrome, como a síndrome de Roberts (deformações craniofaciais e etc); Podem ser causados por fatores ambientais, genéticos ou pela interação destes fatores; Cerca de 40% das ocorrências têm explicação genética. Os demais fatores podem ser atribuídos a ocorrências durante a gravidez, como a ingestão de drogas anticonvulsivantes, ansiolitícos, epilepsia, infecção virótica, estresse, fumo, consumo de álcool, deficiências nutricionais, agrotóxicos, herbicidas entre outros A deformidade pode provocar na criança dificuldades para a sucção, deglutição, respiração e, até mesmo, a fala e a audição; PROBABILIDADES: Os caucasianos têm uma incidência estimada em 1,84/1000 nascimentos, sendo maior entre os mongolóides (Amarelos) e menor nos negróides (Negros). Incidência com a presença de familiares fissurados nas seguintes proporções: a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado; b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter OUTRO filho fissurado;
c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter OUTRO filho fissurado. Em média, para cada 1000 crianças nascidas, 2 apresentam fissura lábio-palatal, sendo a mortalidade no primeiro ano de vida em torno de 30% TRATAMENTO: As fissuras podem ser detectadas através de ultra-som morfológico, já nas primeiras semanas de gravidez, embora só seja possível operar o paciente depois do nascimento; O tratamento precoce ajuda a minimizar o problema Sirurgias ESPINHA BÍFIDA Ocorre com o FECHAMENTO INCOMPLETO do canal vertebral (coluna vertebral), o tecido nervoso sai por um orifício formando uma protuberância mole fatores podem causar a espinha bífida: genéticas e ambientais, sendo os principais fatores de risco o aparecimento de outros casos dessa deficiência na família e a idade avançada da mãe ou do pai. a falta de proteção da medula espinhal resulta em deficiências neurológicas, com distúrbios sensitivos e ortopédicos geralmente nos membros inferiores
a falta de controle das funções intestinal e urinária e a hidrocefalia estão presentes em 80% dos casos a gravidade das seqüelas físicas depende da localização da lesão na medula. Espinha bífida oculta: metades dos arcos vertebrais não se desenvolvem e não se fundem. Na maioria das vezes uma só vértebra é afetada, normalmente L5 ou S1. A maioria das pessoas adultas não sabem que possuem esse defeito, pois pode ser indicada somente por uma pequena depressão na pele ou um acúmulo de pêlos no local Espinha bífida cística: há defeito do fechamento na parte posterior do tubo neural. Pode ser oculto, recoberto por pele normal, ou formar um cisto extracorpóreo, com líquido cefalorraquidiano e meninges em seu interior. Meningocele: se a malformação contém meninges e líquido cefalorraquidiano chama-se espinha Mielomeningocele: forma mais comum de espinha bífida cística e também a mais grave. Além das anomalias espinhais, a porção malformada da medula espinhal se exterioriza pelo defeito e fica exposta ao ambiente Tratamento fechamento cirúrgico da lesão com pele. tratamentos ortopédicos e fisioterapia por longos períodos para fortalecer os músculos e evitar o surgimento de problemas articulares. ingestão do ácido fólico pelas futuras gestantes
ANENCEFALIA Malformação caracterizada pela AUSÊNCIA TOTAL OU PARCIAL DO ENCÉFALO e da CALOTA CRANIANA, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante a formação embrionária. Pode ser diagnosticada, com muita precisão, a partir da 12 semanas de gestação, através de um exame de ultrasonografia Geralmente a criança nasce cega, surda e sem consciência e não sobrevive mais que algumas horas Existem trabalhos que correlacionam a doença com poluição É uma das disfunções mais comuns do SNC de fetos e atinge mais meninas que meninos TRATAMENTO: não existe cura gestantes devem tomar ácido fólico como forma de prevenção
ENCEFALOCELE malformação caracterizada pelo extravasamento do conteúdo craniano em locais devido a um defeito na formação do crânio ocorre por volta da 4ª semana de gestação ocorre em 1:1000 nascidos vivos TRATAMENTO cirurgia quando possível