Probabilidade e estatística stica Genética BásicaB Licenciatura Victor Martin Quintana Flores
Qual a utilidade de usar probabilidade e estatística em Genética? 1 Calcular a probabilidade de determinados fenótipos aparecerem na descendência de determinados cruzamentos. Ex: agricultura, diagnósticos humanos. 2 Verificar se as proporções encontradas ou observadas se ajustam a determinado padrão teórico, como por exemplo às proporções mendelianas.
Porém determinar uma probabilidade não é sinônimo de certeza que aquele fenótipo ou traço previsto terá necessariamente que aparecer. Exemplo: sabemos que a probabilidade de ter filhos homens ou mulheres é de 50%. Mesmo fazendo cálculos podemos verificar no dia-a-dia que existem casais normais com 5 ou mais filhos, todos homens ou mulheres, contradizendo a probabilidade teórica aceita. Ou seja, mesmo tendo uma probabilidade alta de ter um fenótipo este não se apresenta e também mesmo tendo uma probabilidade baixa de aparecer uma doença esta aparece.
1 - Probabilidade
A probabilidade é a chance que existe de um evento ocorrer Exemplo, cara ou coroa ao lançar uma moeda P = Número de vezes que o evento estudado ocorrer Total de eventos 1 cara P (cara) = 1 cara + 1 coroa = 1 2 = 0,5 ou 50%
Na Genética estamos interessados em saber na probabilidade de um determinado fenótipo ocorrer num cruzamento Se um heterozigoto para tamanho de planta (Aa), sendo o alelo A (alta)dominante sobre o alelo a(anã), é autocruzado a proporção genotípica seria 3 altos: 1 anã P = Número de vezes que o evento estudado ocorrer Total de eventos P (altas) = 3 altas = 3 4 = 0,75 ou 75% 3 altas + 1 anã 1 anã P = 1 (anãs) = = 0,25 ou 25% 3 altas + 1 anã 4
Porém a acurácia ou exatidão da probabilidade calculada depende também, em grande medida, do tamanho do número amostral. Assim o erro em, por exemplo, 6 eventos ou descendentes será sempre muito maior que o erro ou desvio em 1.000 eventos ou descendentes. exemplos
1.1 A regra da soma pode ser usada para predizer a ocorrência de eventos mutuamente exclusivos A regra da soma estabelece que a probabilidade de um ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrer é igual à soma das probabilidades individuais de cada evento.
Exemplo: DdCc x DdCc Sendo DD e Dd = orelhas normais dd = orelhas caídas CC e Cc = cauda normal cc = cauda escamosa DC Dc dc dc DC DDCC DDCc DdCC DdCc Dc DDCc DDcc DdCc Ddcc dc DdCC DdCc ddcc ddcc dc DdCc ddcc ddcc ddcc 9: orelhas normais cauda normal 3: orelhas normais cauda escamosa 3: orelhas caídas cauda normal 1: orelhas caídas cauda escamosa Qual a probabilidade de um camundongo deste cruzamento ter orelhas normais e cauda normal OU orelhas caídas e cauda escamosa?
Qual a probabilidade de um camundongo deste cruzamento ter orelhas normais e cauda normal OU orelhas caídas e cauda escamosa? 9 9 P camundongos orelhas normais e cauda normal = = 9+3+3+1 16 P camundongos orelhas caídas e cauda escamosa = 1 9+3+3+1 = 1 16 P = 9 16 1 + = 16 10 16 Portanto 10/16 é a probabilidade de ter um camundongo com orelhas e cauda normal ou um camundongo com orelhas caídas e cauda escamosa
1.2 A regra do produto pode ser usada para predizer a ocorrência de eventos independentes A regra do produto estabelece que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrer é igual ao produto das probabilidades individuais de cada evento.
exemplo Pp x Pp Sendo PP e Pp pessoas normais pp pessoas com analgesia P p P PP Pp p Pp pp ¾ normais e ¼ com analgesia Qual a probabilidade de os primeiros 3 filhos deste casal terem analgesia? 1 calcular a probabilidade esperada para ter analgesia = ¼ 2 multiplicar as probabilidades individuais = ¼ x ¼ x ¼ = 1/64 = 0,016 ou 1,6%
O cálculo de produto de probabilidade pode ser usado para probabilidades diferentes, por exemplo: Qual seria a probabilidade no exemplo anterior de, o primeiro filho ser normal, o segundo ter analgesia e o terceiro ser normal? P = P (normal) x P(analgesia) x P(normal) P = ¾ x ¼ x ¾ = 9/64 = 0,14
O mesmo cálculo do produto também pode ser usado para calcular a probabilidade de um determinado genótipo quando trabalhamos com dois ou mais genes se tivermos algumas informações do genótipos parentais ou paternos. Exemplo: Aa bb Cc x AA bb Cc Pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer o genótipo AA bb Cc na descendência desse cruzamento? 1 alternativa: - fazer um quadro de Punnett, para isso deduzir todos os possíveis genótipos de gametas de cada individuo do cruzamento e cruzar todos os gametas. - Contar o número de genótipos pesquisados e dividir pelo número total de descendentes deste cruzamento.
2 - alternativa Usar a regra do produto Genótipo perguntado: AA bb Cc Aa Bb CC x Aa bb Cc AA bb Cc P(1) P(2) P(3) P(x) = P(1) x P(2) x P(3) P(1) = ¼ ou 0,25 P(2) = ½ ou 0,5 P(3) = ½ ou 0,5 P(x) = ¼ x ½ x ½ = 0,0625 = 6,25%
1.3 A equação binomial pode ser uisada para prever a ocorrência de probabilidade de combinações não ordenadas de eventos Exemplo: se tomarmos como exemplo o genótipo Bb onde BB e Bb determinam olhos marrons em humanos e o genótipo bb determina olhos azuis. Poderíamos perguntar, qual a probabilidade de ocorrer dois filhos de cinco possíveis terem olhos azuis P = n! p x q n x x!( n x)!
P = n! x!( n x)! p x q n x P = probabilidade do fenótipo não ordenando pesquisado ocorrer n = número total de eventos X = número de eventos na categoria pesquisada (exemplo: olhos azuis) p = probabilidade de x q = probabilidade da outra categoria (exemplo olhos marrons) Notar que p+q sempre devem dar 1 como probabilidade. O símbolo! Denota a operação matemática de fatorial
1. Probabilidade 1.1 A regra da soma pode ser usada para calcular eventos mutuamente exclusivos 1.2 A regra do produto pode ser usada para calcular a probabilidade de eventos independentes 1.3 A equação de expansão binomial pode ser usada para predizer a probabilidade de combinações não ordenadas de eventos. P = n x!( n x x p q n Onde! P = probabilidade n = número de eventos x)! x = número de eventos em cada categoria p = probabilidade pesquisada q = probabilidade de outras categorias
2. Teste do Chi quadrado (χ 2 ) O teste do Chi quadrado pode ser suado para validar hipóteses genéticas χ 2 = Σ ( O E E) 2 Onde: O = dados observados em cada categoria. E = dados esperados em cada categoria baseados em hipóteses experimentais