GENÉTICA MENDELIANA TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS

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1 GENÉTICA MENDELIANA TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS

2 Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Situação Problemática Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida? Cap. 1.1 Transmissão das características hereditárias Como são transmitidas as características dos progenitores à descendência? Como se encontra organizado o material genético, e que mecanismos de regulação actuam? Cap. 1.2 Organização e regulação dos genes Essencial para compreender Cap. 2.1 Mutações Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Os genes que herdamos podem sofrer alterações? Como modificar os genes que herdamos? Cap. 2.2 Fundamentos de Engenharia Genética

3 Porque somos semelhantes com os nossos antepassados? Porque existem variações nos descendentes dos mesmos progenitores?

4 A Genética é a Ciência que se dedica ao estudo da Hereditariedade, isto é da transmissão de características de uma geração para a seguinte. O primeiro a realizar trabalhos rigorosos nesta área foi Gregor Mendel, baseando-se na análise estatística de resultados experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum)

5 Quem foi Mendel? O monge Gregor Mendel ( ) realizou experiências com ervilhas cultivadas no jardim, do mosteiro de Brunn, na Áustria. O trabalho de Mendel, apresentado em 1865, passou despercebido pelo mundo científico, pois na mesma época Darwin apresentava sua teoria da selecção natural.

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7 PORQUÊ AS ERVILHEIRAS? As ervilheiras apresentam várias características adequadas ao estudo da hereditariedade: Apresentam características discretas, isto é, bem diferenciadas e constantes; São de fácil cultivo originando elevado número de descendentes num curto espaço de tempo; As flores permitem a auto-fecundação, pois possuem estames e carpelos; Pode também controlar-se a fecundação através da polinização cruzada;

8 POLINIZAÇÃO CRUZADA ARTIFICIAL Removem-se os estames de uma flor antes de eles produzirem grãos de pólen, e posteriormente fertiliza-se essa planta transferindo pólen de outra planta escolhida, para o estigma da flor inicial.

9 CARACTERÍSTICAS DESCONTÍNUAS ESTUDAS POR MENDEL EM Pisum sativum Mendel utilizou apenas características descontínuas desprezando as variações individuais. Por exemplo as sementes eram lisas ou rugosas, verdes ou amarelas etc.

10 Antes de iniciar o seu trabalho Mendel teve o cuidado de seleccionar linhagens puras. Plantas que relativamente a uma dada característica, quando autopolinizadas originam sempre descendência igual entre si e aos seus progenitores.

11 1º Lei de Mendel Experiências de monoibridismo Transmissão de apenas uma característica

12 Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é cruzou plantas de linhagens puras com caracteres antagónicos. Estes cruzamentos foram realizados através de polinização cruzada artificial garantindo assim que não ocorria autopolinização. Realizou também cruzamentos recíprocos isto é uma variedade era usada umas vezes como progenitora masculina e outras como progenitora feminina.

13 GERAÇÃO PARENTAL Na descendência...? Mendel Realizou cruzamentos entre plantas puras de variedades antagónicas para uma característica, planta pura de semente lisa com planta pura de semente rugosa.

14 GERAÇÃO PARENTAL GERAÇÃO F 1 Nasceram apenas plantas com sementes lisas.

15 GERAÇÃO F 1? Mendel cruzou, então, as plantas híbridas de sementes lisas (geração F1), descendentes do cruzamento entre as plantas puras (geração Parental)...

16 GERAÇÃO F 1 GERAÇÃO F 2 E obteve na descendência 75% de plantas com sementes lisas e 25% de plantas com sementes rugosas. Esta é a geração F2

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18 Mendel observou que os indivíduos híbridos da geração F 1 eram sempre iguais a um dos progenitores, ou seja, com sementes lisas. O traço semente rugosa aparentemente desaparecia na geração F 1. Entretanto, a autofecundação das plantas híbridas de sementes lisas originaram plantas de sementes lisas e outras de sementes rugosas. O único traço que se manifesta no híbrido é classificado de DOMINANTE, enquanto que o que se manifesta apenas no puro é classificado de RECESSIVO.

19 RESULTADOS OBTIDOS POR MENDEL NAS SETE CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS Por observar que que a proporção entre traços dominantes e recessivos para diferentes características na geração F2 era sempre 3:1 (75% amarelos :25% verdes, por exemplo), Mendel supôs a existência de uma lei invariável, responsável pela herança das características. Para explicar os resultados obtidos nas suas experiências, Mendel elaborou um modelo teórico, cujas premissas são as seguintes:

20 Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregação factorial Cada característica é determinada por factores hereditários hereditários, presentes aos pares em um indivíduo. Um dos factores do par foi herdado da mãe, e o outro, do pai. Indivíduos puros têm factores idênticos, enquanto que os híbridos têm factores diferentes. Os factores de cada par segregam segregam-se no momento em que os indivíduos produzem gâmetas. Se o indivíduo é puro, todos os gâmetas terão factores iguais; se o indivíduo é híbrido, produz dois tipos de gâmetas, nas mesmas proporções.

21 O QUE SÃO OS FACTORES DE MENDEL À LUZ DOS CONHECIMENTOS ACTUAIS?

22 Os factores de Mendel são actualmente designados genes. Os genes podem apresentar formas alternativas sendo cada uma delas designada por genes alelos os só alelos. O local do cromossoma ocupado por um gene denomina-se locus (plural loci) O carácter forma da semente é determinado por dois alelos que se encontram no mesmo locus em cromossomas homólogos

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24 Primeira lei de Mendel GERAÇÃO PARENTAL LL ll GERAÇÃO F1 Cada um dos pais doa a seus descendentes um gâmeta que contém um dos seus factores. Ll Ll Ll Ll O factor presente no indivíduo puro que apresenta o traço dominante foi representado por uma letra maiúscula e o factor do traço recessivo por uma letra minúscula.

25 Há uma técnica simples de combinar os gâmetas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2. É o XADREZ DE PUNNET. Vejamos como representamos o cruzamento entre duas plantas híbridas de sementes lisas (Ll x Ll).

26 XADREZ MENDELIANO ou QUADRO DE PUNNET GAMETAS DA PLANTA FEMININA GÂMETAS DA PLANTA MASCULINA L l L LL Ll l Ll ll

27 OUTRO EXEMPLO:

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29 Os indivíduos que apresentam genes alelos iguais em seus cromossomas homólogos, que Mendel chamou de puro (LL ou ll), é denominado HOMOZIGÓTICO. HOMOZIGÓTICO Enquanto que os indivíduos que apresentam genes alelos diferentes, que Mendel chamou de híbrido (Ll), é denominado HETEROZIGÓTICO. HETEROZIGÓTICO Portanto os indivíduos podem ser classificados de três formas diferentes: Homozigótico dominante (LL) LL) Homozigótico recessivo (ll) ll) Heterozigótico (Ll)

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31 FORMAÇÃO DOS GÂMETAS

32 PREVISÃO DAS PROPORÇÕES GENOTÍPICAS DOS INDIVÍDUOS DA GERAÇÃO F2

33 GENÓTIPO VS. FENÓTIPO

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35 Vamos testar... Nas cobaias a cor preta da pelagem é dominante sobre a cor branca, que é recessiva. Calcule a percentagem de indivíduos pretos e brancos, resultantes do cruzamento entre heterozigóticos.

36 Resolução Cruzamento entre heterozigóticos: Pp x Pp Dados do problema: Pelagem preta é um carácter dominante Os genótipos possíveis para este fenótipo são PP ou Pp Pelagem branca é um carácter recessivo - O genótipo possível para este fenótipo é pp Os indivíduos heterozigóticos posuem o genótipo Pp

37 Gametas da cobaia mãe Gametas da cobaia pai PP Pp Pp pp Espera-se que 75% dos descendentes tenham Esperapelagem preta e 25% dos descendentes tenham pelagem branca. branca.

38 CRUZAMENTO TESTE Teste à segregação factorial Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.

39 Cruzamento-Teste Obtendo-se 100% de descendentes com o fenótipo dominante, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de descendentes com o fenótipo dominantes e 50% com o fenótipo recessivo, então o testado é heterozigoto. Para que os resultados sejam conclusivos é necessário obter uma descendência com um número elevado de indivíduos Quando é utilizado o progenitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento.

40 DIIBRIDISMO Transmissão simultânea de duas características

41 Mendel estudou a transmissão simultânea de duas características da ervilheira forma da semente e cor da semente, para verificar se a transmissão se fazia em bloco ou de forma independente? Consideremos o seguinte cruzamento de plantas de linhas puras no respeitante às duas características: Que resultados são de prever?

42 GERAÇÃO PARENTAL aall AAll GERAÇÃO F1 AaLl AaLl AaLl AaLl E obteve na descendência 100% de plantas com sementes lisas e de cor amarela.

43 Duas hipóteses para a segregação dos caracteres num cruzamento de diibridismo

44 Mendel permitiu em seguida a autopolinização dos hibridos AaLl AaLl GERAÇÃO F2 9/16 3/16 3/16 1/16

45 XADREZ DE PUNNET al L - lisa AaLl Gâmetas l -enrugada AL A - amarela a - verde al AL al al AaLl X Al AL Al Al al al AL AALL AALl AaLL AaLl Al AALl AAll AaLl Aall al AaLL AaLl aall aall al AaLl Aall aall aall Existem 4x4 =16 combinações possíveis

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48 2a Lei de Mendel Segregação Independente Na herança de duas ou mais características, os factores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis.

49 Mais tarde verificou-se que a segunda lei de Mendel só é válida quando os genes se encontram em cromossomas diferentes.

50 Probabilidade em Genética Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos favoráveis e o número de eventos possíveis. P= eventos favoráveis eventos possíveis Existem duas regras básicas das probabilidades com aplicação na transmissão dos caracteres hereditárias: A probabilidade de um acontecimento ocorrer é independente da sua ocorrência em tentativas anteriores. A probabilidade de dois acontecimentos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem isoladamente.

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52 VOLTANDO ÀS ERVILHAS PARA CALCULAR AS PROBABILIDADES

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54 TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

55 TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE