ermott DA, Spencer X5 genetic testing al criteria for Holtrculation

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João Lucas Jardim Coelho
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1 ermott DA, Spencer X5 genetic testing al criteria for Holtrculation 2003, 108 all JC Jr, Stern AM. ns of the Holt-Oram y 1970, 94: ont ME. Variation in sease in Holt-Oram d Genet 1996, 65: RA, Leanage R, ID. Holt-Oram synnetic study. J Med -07. ckai E, Weinberg P, m syndrome assostic left heart syn- 989, 36: g S, Thies U, Zoll B. in four half-siblings rents: brief clinical 991, 39: Brons JT, Van Geijn HP, Wkladimiroff JW et al. Prenatal ultrasound diagnosis of the Holt-Oram syndrome. Prenat Diagn 1988; 8: Brassington AM, Sung SS, Toydemin RM, Li T, Roeder AD, Rutherford AE, et al. Expressivity of Holt-Oram syndrome is not predicted by TBX5 genotype. Am J Hum Genet 2003, 73: He J, McDermott DA, Song Y, Gilbert F, Kligman F, Basson CI. Preimplantation genetic diagnosis of human congenital heart malformation and Holt-Oram syndrome. Am J Med Genet 2004, 126 A: Correspondência: Gina Santos Serviço de Pediatria - Hospital Geral de Santo António Largo Professor Abel Salazar Porto ginasalman@hotmail. com

2 NASCER E CRESCER revista do hospital de crianças maria pia ano 2005, vol. XIV, n.º 2 mutações no gene ntemente passou a prática clínica. A el do TBX5 na SHO papel importante, a septação cardíaca ção e desenvolvisuperiores. É-NATAL alta resolução e a l podem detectar as cas e dos membros esultado ecográfico a possibilidade de que foi previamente tação, o diagnóstico fectuado por amnioa partir das 14 se-. o, a identificação da o permite prever a o (5,13). Foi já descrita diagnóstico présais de risco com no probando (14). ico exaustivo e a stória familiar com- A história natural desta síndroma varia de doente para doente e é largamente dependente da gravidade da cardiopatia. A cardiopatia de condução é progressiva, pelo que na meia-idade os doentes frequentemente apresentam bloqueio auriculoventricular significativo ou fibrilação auricular. As complicações potenciais, que podem ser letais se não forem diagnosticadas e tratadas atempadamente, incluem insuficiência cardíaca congestiva, hipertensão pulmonar, arritmias, bloqueio cardíaco, fibrilação auricular e endocardite infecciosa. A síndroma de Holt-Oram é uma doença genética de transmissão autossómica dominante. Devido à grande variabilidade de expressão fenotípica deste síndroma, para o correcto aconselhamento genético, a avaliação clínica e investigação dos pais da criança afectada (incluindo radiografia dos membros, ecocardiograma e ECG) é indispensável, sobretudo se parecer tratar-se de uma mutação de novo. HOLT-ORAM SYNDROME: CASE RE- PORT AND UPDATE ABSTRACT Holt Oram syndrome - HOS (MIM

3 o septum ), isomerismo anormal, retorno venoso pulmonar anómalo e, com menor frequência, várias cardiopatias congénitas complexas. As malformações conotruncais são raras e obrigam à pesquisa de outras síndromas genéticas (2,8,10). A ecocardiografia é a técnica de escolha para avaliação de defeitos septais ou outras malformações cardíacas. A radiografia de tórax pode identificar o alargamento das artérias pulmonares consequentes à hipertensão pulmonar, ou revelar cardiomegalia ou sinais de insuficiência cardíaca congestiva. É recomendável a realização de um ECG para definir envolvimento do sistema de condução. Em alguns casos o Holter de 24 horas pode ser útil. Nos raros doentes em risco para Eisenmenger, que podem necessitar de intervenção cirúrgica, o cateterismo cardíaco permite definir a natureza e gravidade de shunts intracardíacos. Os doentes com bloqueio cardíaco grave podem necessitar de pacemaker permanente. Nos casos mais raros de cardiopatia complexa ou grave, pode ser necessária correcção cirúrgica precoce (8,9,10). O uso de certos medicamentos poderá estar contra-indicado nestes doentes, devido ao risco de arritmias.

4 NASCER E CRESCER revista do hospital de crianças maria pia ano 2005, vol. XIV, n.º 2 variando de polegares trifalângicos ou ausentes até focomelia. Os achados mais prevalentes nos indivíduos com SHO são as malformações ou fusões dos ossos do carpo. Todos os afectados têm no mínimo uma anomalia de um dos ossos do carpo, que pode ser em alguns casos a única evidência da doença, só identificada pela radiografia posteroanterior da mão (2,7). Outras anomalias descritas nestes doentes incluem as que envolvem o rádio (aplasia ou hipoplasia), alterações da supinação e pronação, oponência anormal do polegar, ombros inclinados e restrição nos movimentos da cintura escapular. Nos raros casos em que as malformações dos membros superiores são suficientemente graves para produzir focomelia, tem sido designada síndroma pseudotalidomida. Cerca de 75% dos doentes apresentam uma malformação cardíaca congénita. Na maioria dos doentes, tratase de um defeito do septo auricular (CIA), habitualmente do tipo ostium secundum, ou do septo ventricular (CIV), especialmente no septo trabeculado (2,8). As CIA e as CIV variam em número, tamanho e localização. As CIA estão muitas vezes associadas com isomerismo e podem apresentar-se como commom atrium. Os indivíduos afectados com SHO, portadores ou não de cardiopatia estru-

5 aso clínico e actualização 1, Sílvia C. Lima 2, Paula Santos 1, Ana Guedes 4, Elisa Proença 3, Artur Alegria 4, Márcia Martins 4 em hereditariedade nte (AD), com peneestudos iniciais de am que o defeito a no braço longo do 24.1). Estudos mais que a doença é es que inactivam o TBX5. Este factor papel fundamental ardíaco e dos mema de 85% dos casos ibuídos a mutações X5 é actualmente o o com o SHO (2,3 4,5). % dos doentes que os de diagnóstico contra-se uma das o gene (6). m novo caso clínico ndo de seguida uma. indicador bífido; provável agenesia do rádio e aparente agenesia do polegar. À direita, polegar hipoplásico e de implantação proximal. Ombros estreitos e inclinados (Fig. 1 e 2). À auscultação cardíaca foi detectado um sopro sistólico grau II/VI. O ecocardiograma revelou CIA grande, tipo ostium secundum, sem compromisso hemodinâmico. A radiografia do esqueleto confirmou os achados do exame físico: agenesia do rádio esquerdo e malformação complexa do polegar em sindactilia cutânea com o 4ºdedo e com ossos muito hipoplásicos; à direita hipoplasia do polegar (Fig.3 e 4). A radiografia do tórax mostrou clavículas curtas, sem outras alterações (Fig. 5). As ecografias cerebral e renopélvica foram normais. A evolução clínica foi favorável. A CIA encerrou espontaneamente no oitavo mês. Pelo ano de idade, foi efectuada cirurgia correctiva da mão esquerda. Aos

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