Genética Quantitativa Genética de Populações

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1 Genética Quantitativa Genética de Populações Prof. Dr. Alexandre Leseur dos Santos Genética de Populações - Genética Quantitativa Caracteres Quantitativos Enfatizando a herança gênica E os componentes determinantes de sua variação Controlados vários genes Muito influenciados pelo ambiente Demonstrando variações contínuas Genética de Populações Genética de Populações Diferenças qualitativas População: conjunto de indivíduos Acasalam e transmitem determinadas características Estudo das propriedade genéticas Genética de Populações Refere-se aos genes que causam a diferença Causadas por um ou poucos pares de genes Coloração das penas aves (branca ou colorida) Chifres em bovinos (presença/ausência) Nanismo (anão ou não) 1

2 Genética de Populações Por que indivíduos aparentados são parecidos? Genética de Populações Por que indivíduos aparentados são parecidos? Genética de Populações Por que indivíduos aparentados são parecidos? Freqüências Gênicas e Genotípicas Frequência Genotípica: Porcentagem ou proporção de indivíduos em cada genótipo AA penas vermelhas; aa penas amarelas, ou; Aa penas Laranja. 2

3 Freqüências Gênicas e Genotípicas Frequência Gênica: Número de alelos por genótipo (na população) Genes A (dominante ou não) Genes a (recessivos ou não) Expressão Gênica: Pg. 56, BIBLIOTECA (Livro: Princípios de genética quantitativa, Cosme Damião Cruz, 2005) Número de genes controlando a caraterística. Nº de pares de Genes Expressão Gênica: Expressão dos Genes homozigotos Mínima Máxima Nº de Genótipos com dois alelos por gene 1 aa AA 3 2 aabb AABB 9 3 aabbcc AABBCC 27 4 aabbccdd AABBCCDD 81 5 aabbccddee AABBCCDDEE aabb......ff ABB......FF , Equilíbrio de Hardy-Weinberg Numa população grande, sob acasalamento ao acaso, na ausência de mutação, migração e seleção, tanto as freqüências gênicas quanto as genotípicas permanecem constantes, de geração em geração. 3

4 Constância da Frequência Gênica Equi. H-W Mudanças na Frequência Gênica As freqüências genotípicas nos descendentes, sob acasalamento ao acaso, dependem somente das freqüências gênicas na geração dos pais e não da freqüência genotípica; Independente das freqüências genotípicas da geração paterna, o equilíbrio é atingido em uma geração; e Mantidas as condições especificadas para o equilíbrio, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes, geração após geração. Em uma pop. em equilíbrio com A.A. as freq. permanecem const. Alguns processos podem mudar estas condições Sistemáticos; Dispersivos; Mudanças na Frequência Gênica Dispersivos Onde se conhecem a magnitude da alteração da frequência, mas não a direção; Oscilação ou deriva genética. Mudanças na Frequência Gênica Processos cuja Frequência Gênica é conhecida tanto em direção quanto magnitude. Sistemáticos Migração; Mutação, e; Seleção; 4

5 Migração Supõe-se que uma população Uma proporção m de novos imigrantes em cada geração Restam-se 1-m, de nativos E a freqüência de certo gene entre os imigrantes igual a q m E entre os nativos igual a q o ; Migração Logo a frequência do gene na população constituída de imigrantes e nativos, será: q 1 = mq m + (1-m) q o = mq m + q o mq o =m(q m - q o ) + q o Migração - Exemplo Migração Assim a mudança na freq. gênica (Δq) da pop. depende da tx de migração m A=0,8 a=0,2 A=0,1 a=0,9 Considerando as populações abaixo: M = 0,1 q 1 =m(q m - q o ) + q o q 1 = 0,1*(0,9-0,2)+0,2 q 1 = 0,27 q q q 1 [ m( q m( q Mudança na freq. gênica provocada pela inserção dos imigrantes pode ser dada por: q q m m 0 q ) q q 0 0 ) 0 ] q 0 5

6 Mutação não recorrente Esse tipo de mutação é difícil de ocorrer AA AA AA AA AA AA AA AA AA Frequência é muito baixa AA AA AA Aa AA AA AA AA AA Geralmente o animal não sobrevive Mutação recorrente Ocorre com certa frequência Suponha que um gene A -> a, em uma taxa=u E que a -> A em uma taxa=v em uma pop. A e a igual a p 0 e q 0 Taxa de mutação A A u a v a Freqüência inicial p o q o Mutação recorrente Seleção E o equilíbrio é alcançado qdo o Δq=0, ou seja: q up vq 0 _ ou vp uq Assim, com a taxa normal de mutação, esta pode por si só produzir apenas mudanças muito lentas na frequência gênica. Seleção a favor de um ou outro genótipo pode ser realizada favorecendo qualquer um dos genótipos presentes na pop. 6

7 Seleção contra o recessivo A contribuição proporcional de descendentes para a próxima geração é chamada de: Valor adaptativo Balanço entre seleção e mutação A mutação é mais efetiva em aumentar a freqüência de determinado gene, quando este é raro, porque existem mais genes para serem mutados; Enquanto a seleção é menos efetiva quando o gene é raro. Balanço entre seleção e mutação Se ambos os processos aparecem por longo tempo, um tentando aumentar a freqüência (mutação) e outro diminuindo-a (seleção), alcançar-se-á um equilíbrio denominado balanço entre seleção e mutação. Balanço entre seleção e mutação Δq (mutação) = up-vq 7

8 P = G + E 19/08/2014 Balanço entre seleção e mutação Balanço entre seleção e mutação Como a taxa da mutação normalmente é muito baixa, pode-se concluir que apenas um coeficiente de seleção muito ameno contra o mutante é suficiente para mantê-lo numa freqüência de equilíbrio muito baixa. Assim, é a seleção e não a mutação que determina se o gene espalhará na população ou se permanecerá raro. P = G + E Genética de Populações Valor Fenotípico P = G + E Genética de Populações Valor Fenotípico P = G + E + G*E P = G + E G = a + d + i P = valor fenotípico; G= valor genotípico; a=valor genético aditivo; i = efeito da epistasia; d= efeito da dominância; E= efeito ambiental. 8

9 Variação Genética para um loco com dois alelos Variação Genética para um loco com dois alelos Genótipos BB Bb bb Valor Genotípico a d -a Em que Bb representa o heterozigoto Se d = 0, sem dominância Se d = a, dominância completa Se d > a, existe sobredominancia BB bb 10 4 Ponto médio u u Genótipos BB Bb bb Se d= Se d=a Se d>a Valor Genotípico (a) = BB u (d) = Bb u (-a) = bb u Média Genotípica da População Genótipos Freqüências Valor Genotípico BB p 2 a Bb 2pq d bb q 2 -a A média genotípica de uma população é obtida por meio da soma dos produtos dos valores genotípicos e pelas suas respectivas frequências. Média Genotípica da População BB Bb bb M = p 2 (a) + 2pq(d) + q 2 (-a) M = (p - q)a + 2pq(d) Homozigotos Heterozigotos 9

10 Exemplo. Média genotípica da população Média Genotípica da População Com dominância (d=a ou d>a) M = (p q )a + 2pq(d) M = (p - q)a Sem dominância (d=0) Ponto médio BB bb u 2 Genótipos BB = 10 Bb bb = 4 Valor Genotípico (a) = BB u (d) = Bb u (-a) = bb u Se d=0 (Ex.1) Se d=a (Ex.2) Se d>a (Ex.3) Freq. D=0,30 H=0,50 R=0,20 Exercício Suponha uma população de galinhas de postura em que a produção de ovos é definida pelos genes P=0,5 e p=0,25 ovos por dia em média, logo: Genótipos PP= 1,0 1 ovo/dia Pp= 0,75 2 ovos/3 dias pp= 0,50 1 ovo/2 dias População de 400 aves: 100PP, 220 Pp e 80 pp Qual o tipo de dominância, e qual é a média genotípica da população? Exercício Suponha que a produção de leite em cabras está ligada diretamente a dois alelos em um mesmo loco, e que produz os seguintes genótipos: Genótipos: EE = 2,7 L/dia Ee = 3,5 L/dia ee = 1,9 L/dia População de 200 cabras: 90 EE, 30 Ee e 80 ee. Qual o tipo de dominância, e qual é a média genotípica da população? 10

11 Efeito Médio de um Gene Não copiar ainda. Não copiar ainda. Efeito Médio de um Gene D.S. Falconer, INTRODUÇÃO À GENÉTICA QUANTITATIVA; pg Considerando que é passado para as progênies somente os genes e não os genótipos. Tipos de Gametas Valores e freqüências dos genótipos BB a Bb d bb -a Valor médio dos genótipos produzidos B p q pa+qd b p q -qa+pd Definimos que E.M. do gene B é = α 1 Com acasalamento ao acaso Frequências de BB=p e bb=q Valor genotípico de BB = a e Bb= d E a média de ocorrência na população é: (pa + qd) Logo o valor de α 1 é a diferença do valor médio (que os animais produziram) ocorrência para a média da população total. Não copiar ainda. Efeito Médio de um Gene Assim tem-se: α 1 =B= q[a + d(q - p)] α 2 =b= -p[a + d(q - p)] Pode ser definido como o desvio médio em relação a média genotípica. Efeito Médio de substituição de um Gene O efeito médio de um gene é mais facilmente compreendido sob a forma de efeito médio de substituição. Podendo-substituir alguns genes B por b ao acaso na população e medir essa diferença de desempenho, então esse seria o valor médio de um gene Dado por: α=α 1 -α 2 ou α = a + d(q-p) 11

12 Efeito Médio de substituição de um Gene Valor Genético de um Indivíduo Pode-se expressar o E.M. do gene B da seguinte forma: E.M. da subst. α = a + d(q-p) α 1 = q[a + d(q - p)] α 1 =q.α α 2 =-p.α O VG de um indivíduo pode ser definido de 2 maneiras 1. Um indivíduo acasalando com grande número de fêmeas tomadas ao acaso da população, então seu valor genético será 2x a diferença média de sua progênie em relação à média da população; (porque passa somente metade dos genes). Valor Genético de um Indivíduo O VG de um indivíduo pode ser definido de 2 maneiras 2. Definido em termos de efeitos médios dos genes, o valor genético de um indivíduo é igual à soma dos efeitos médios dos genes que ele possui, sendo a soma feita para o par de alelos de cada loco e para todos os locos. (considera todos os pares de genes) Não copiar ainda. Valor Genético de um Indivíduo Genótipos Valor Genético BB α 1 + α 1 = 2α 1 = 2qα Bb α 1 + α 2 = qα - pα = (q - p) α bb α 2 + α 2 = -2pα Outro conceito importante é o de dominância Desvio de dominância Também pode ser expressos em +a ; d e -a 12

13 Não copiar ainda. Valor Genético de um Indivíduo Uma vez que os valores genéticos representam os desvios da média da população, a variância genética aditiva pode ser obtida a partir das frequências dos genótipos e seus respectivos valores genéticos. Não copiar ainda. Valor Genético de um Indivíduo VA =σ 2 A= p 2 (2qα) 2 +2pq[(q-p)α] 2 +q 2 (-2pα) 2 =4p 2 q 2 α 2 +2pq(q-p) 2 α 2 +4p 2 q 2 α 2 =4p 2 q 2 α 2 +2pq(q 2-2pq+p 2 )α 2 +4p 2 q 2 α 2 =4p 2 q 2 α 2 +2pq 3 α 2 +2p 3 qα 2 =2pqα 2 (2pq+q 2 +p 2 ) σ 2 A =2pqα 2 Valor Genético de um Indivíduo Como α = a+d(q-p), então σ 2 A =2pq[a+d(q-p)] 2 Da mesma forma os desvios de dominância são obtidos da tabela VD = σ 2 D = p 2 (-2q 2 d) 2 + 2pq(2pqd) 2 + q 2 (-2p 2 d) 2 =4p 2 q 4 d 2 +8p 3 q 3 d 2 +4q 2 p 4 d 2 =4p 2 q 2 d 2 (q 2 +2pq+p 2 ) σ 2 D =(2pqd) 2 Não copiar esta parte. Valor Genético de um Indivíduo Chega-se nas variâncias que são dadas por: Variância Genética aditiva σ 2 a = 2pq [a + d(q - p)] 2 Var. dos desv. de dominância σ 2 D = (2pqd) Variância Genotípica VG G a D Variância Fenotípica VP a D E 13

14 Exercício. Determine as variâncias do exemplo de produção de leite de cabras. Próxima aula... Trazer Calculadora... Herdabilidade Correlação Genética, Fenotípica e Ambiental Repetibilidade... 14